Bài giảng Hội chứng thiếu máu - TS. BS. Nguyễn Minh Tuấn

Bài giảng Hội chứng thiếu máu - TS. BS. Nguyễn Minh Tuấn gồm các nội dung sau: Định nghĩa tiêu chuẩn chẩn đoán thiếu máu (TM) ở trẻ em, nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh của TM, cách khai thác bệnh sử trong tiếp cận chẩn đoán TM, các xét nghiệm cận lâm sàng cần chỉ định đối với các trường hợp TM, sơ đồ cách tiếp cận chẩn đoán nguyên nhân và nguyên tắc điều trị TM.

HỘI CHỨNG THIẾU MÁU

TS BS Nguyễn Minh Tuấn Bệnh viện Nhi Đồng 1

2017

MỤC TIÊU

1 Nắm được định nghĩa tiêu chuẩn chẩn đoán thiếu

máu (TM) ở trẻ em

2 Nắm được nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh của TM

3 Nắm được cách khai thác bệnh sử trong tiếp cận chẩn

đoán TM

4 Nắm được các xét nghiệm CLS cần chỉ định đối với các

trường hợp TM

5 Nắm được sơ đồ cách tiếp cận chẩn đoán nguyên

nhân TM

6 Nắm được nguyên tắc điều trị TM

ĐỊNH NGHĨA

Thiếu máu là trường hợp giảm nồng độ hemoglobin hay khối hồng cầu, thấp hơn giới hạn bình thường của người cùng lứa tuổi

ĐỊNH NGHĨA

Tuổi Hb (±2SD) (g/dl) MCV(±2SD) (fl) Mới sinh 16,5±3 108±10

1 tháng 14±4 104±19

2 tháng 11,5±2,5 96±19

3-6 tháng 11,5±2 91±17

12 tháng 12±1,5 78±8

2-6 tuổi 12,5±1 81±6

6-12 tuổi 13,5±2 86±9

12-18 tuổi 14±2 89±11

ĐỊNH NGHĨA

Theo Tổ chức Y tế thế giới, gọi là thiếu máu khi lượng hemoglobin (Hb) dưới giới hạn sau đây:

Tuổi / giới tính Hb bình thường

(g/dL)

Thiếu máu

(Hb ≤ giới hạn) Trẻ sơ sinh (đủ tháng)

Trẻ từ 2 – 6 tháng

Trẻ từ 6 tháng đến 2 tuổi

Trẻ từ 2 – 6 tuổi

Trẻ từ 6 – 12 tuổi

Nam trưởng thành

Nữ trưởng thành (không mang

thai)

13.5 – 18.5 9.5 – 13.5 10.5-13.5 11.0 – 14.4 11.5 – 15.5 13.0 – 17.0 12.0 – 15.0

13.5 (Hct 34%) 9.5 (Hct 28%) 10.5 (Hct 33%) 11.0 (Hct 33%) 11.5 (Hct 34%) 13.0 (Hct 39%) 12.0 (Hct 36%)

Nguyên nhân/ Cơ chế bệnh sinh TM

1 Giảm sản xuất, rối loạn trưởng thành của dòng hồng cầu hoặc phóng thích hồng cầu từ tủy xương

−Suy tủy

•Bẩm sinh

•Mắc phải

−Suy tủy dòng hồng cầu: Hội chứng Diamond-Blacfan, thiếu nguyên hồng cầu thoáng qua ở trẻ em (transient erythroblastopenia of childhood)

−Tủy bị thay thế

•Bệnh lý ác tính

•Bệnh xương đá

•Xơ tủy

−Giảm sản xuất erythropoietin

•Suy thận mãn

•Suy giáp, suy tuyến yên

•Viêm nhiễm mãn

•Suy dinh dưỡng protein

−Thiếu sắt, vitamin B12, đồng

−Hội chứng thalassemia, ngộ độc chì, thiếu máu nguyên bào sắt, thiếu vitamin B6

2 Tăng phá hủy

−Hồng cầu hình liềm và các bệnh lý hemoglobin

−Khiếm khuyết màng hồng cầu

−Thiếu men của hồng cầu

−Thiếu máu tán huyết miễn dịch

−Hội chứng tán huyết urê huyết cao

−DIC

−Van tim nhân tạo

−Tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm

3 Mất máu

−Chấn thương, phẫu thuật, xuất huyết tiêu hóa, sinh dục, tiết niệu…

−Các bệnh lý rối loạn xuất huyết

Nguyên nhân/ Cơ chế bệnh sinh TM

Đánh giá LS và CLS thiếu máu

1 Bệnh sử

Chẩn đoán thiếu máu không khó dựa vào triệu chứng

da niêm xanh xao, lòng bàn tay nhạt và xét nghiệm định

lượng Hb, Hct

Phải chẩn đoán nguyên nhân để điều trị triệt để

Khai thác bệnh sử chi tiết, khám lâm sàng kỹ lưỡng và chọn lọc xét nghiệm từng bước

Yếu tố Nguyên nhân liên quan

Sơ sinh

 Thiếu máu ở trẻ sinh đôi, thiếu tháng, nhẹ cân, mất máu do rỉ máu rốn do thiếu Vitamin K, tán huyết do bất đồng nhóm máu mẹ con, nhiễm trùng sơ sinh

3-6 tháng  Thiếu máu dinh dưỡng, thiếu sắt, bệnh máu ác

tính, thalassemia

Trên 5 tuổi  Nhiễm giun móc, suy tuỷ, bệnh máu ác tính,

nhiễm trùng mãn

Giới  Bệnh liên quan nhiễm sắc thể X: thiếu hụt

G6PD, hemophillia

Khởi phát thiếu máu  Rất nhanh: chảy máu cấp, tán huyết cấp

 Từ từ: thiếu máu do nhiều nguyên nhân, thiếu máu thứ phát do bệnh hệ thống, toàn thể

Đánh giá LS và CLS thiếu máu

Yếu tố Nguyên nhân liên quan

Dinh dưỡng  Thiếu máu thiếu sắt, thiếu protein – năng

lượng, còi xương, thiếu acid folic, thiếu vitamin B12

Nhiễm trùng  Thiếu máu do nhiễm trùng mãn tính, sốt rét,

viêm gan mạn, lao Thuốc, nhiễm độc  Thiếu máu suy tủy, tán huyết

Tiền sử gia đình  Thalassemia, thiếu G6PD, hemophillia

Chấn thương  Mất máu cấp

Tiền sử chảy máu  Thiếu máu thứ phát sau mất máu do giảm tiểu

cầu, rối loạn đông máu, tiêu phân đen do giun móc, loét dạ dày tá tràng, suy gan

Đánh giá LS và CLS thiếu máu

Lâm sàng Hướng chẩn đoán

Thiếu máu ở trẻ sơ sinh kèm theo:

• Chảy máu rốn kéo dài, tiêu phân đen,

có triệu chứng thần kinh – màng não

Thiếu máu do xuất huyết thiếu Vitamin K

• Vàng da sẫm màu, trẻ lờ đờ, co cứng Tán huyết do bất đồng

nhóm máu mẹ – con

Thiếu máu ở trẻ nhỏ, thiếu sữa mẹ, thiếu

dinh dưỡng, đẻ non, sinh đôi

Thiếu máu thiếu sắt, thiếu yếu tố tạo máu

Thiếu máu ở trẻ lớn, đau bụng, tiêu phân

đen

Thiếu máu giun móc

Thiếu máu, vàng da, gan lách to, nước

tiểu sẫm màu

Thiếu máu tán huyết

2 Khám thực thể

Đánh giá LS và CLS thiếu máu

Lâm sàng Hướng chẩn đoán

Thiếu máu, sốt cơn, lách to Sốt rét

Thiếu máu, xuất huyết, nhiễm trùng Suy tủy

Thiếu máu, xuất huyết, gan lách hạch to,

hoặc đau xương, sốt kéo dài

Bạch huyết cấp, HC thực bào máu

Thiếu máu, sốt kéo dài, tình trạng nhiễm

khuẩn

Nhiễm khuẩn mãn tính Thiếu máu, cao huyết áp Suy thận mãn

2 Khám thực thể

Đánh giá LS và CLS thiếu máu

Đề nghị CLS

a Xét nghiệm thường quy

−Hct

−Huyết đồ (Hb, các chỉ số hồng cầu: MCV, MCH,…)

−Phết máu ngoại biên, KSTSR

−Hồng cầu lưới

b Xét nghiệm hướng tới nguyên nhân

−TPTNT, Hb/ niệu

−Bilirubin toàn phần, trực tiếp, gián tiếp

−Sắt huyết thanh, Ferritin

−Test de Coombs TT, GT

−Kháng thể bất thường

−Điện di Hb

−Định lượng G6PD

−Tuỷ đồ, …

Hướng điều trị

a Nguyên tắc điều trị:

Điều trị triệu chứng thiếu máu

Điều trị nguyên nhân

b Điều trị triệu chứng

Truyền máu:

Chỉ định truyền máu tùy thuộc vào tình trạng lâm sàng, Hct, Hb và tùy bệnh nền

c Điều trị nguyên nhân:

-Điều trị các nguyên nhân đặc hiệu: suy tủy, thalassemia, sốt rét,

thiếu máu tán huyết miễn dịch

-Thiếu máu do thiếu acid folic, vitamine B12:

Thiếu máu thiếu sắt: Sắt 4-6 mg/kg/ngày + Vitamin C + chế độ ăn Axit folic: 1 – 5 mg/ngày, uống từ 1-2 tháng

Vitamine B12: 100mcg tiêm bắp/ngày, trong 10 – 14 ngày Sau đó 100mcg tiêm bắp mỗi tháng

Lưu đồ chẩn đoán thiếu máu

CHÂN THÀNH CÁM ƠN SỰ LẮNG NGHE!