bài giảng hội chứng thiếu máu

Thiếu máu do tan máu tiếpTan máu do nguyên nhân ngoài HC, mắc phải: + Nguyên nhân miễn dịch: Do đồng kháng thể: bất đồng nhóm máu mẹ - con hệ ABO, Rh; do truyền máu bất đồng nhóm máu Thi

HỘI CHỨNG THIẾU

MÁU

Định nghĩa TM

Giảm Hb hay khối lượng HC trong một đơn vị

TT máu so với giới hạn bt của người cùng lứa tuổi

Lưu ý: - TT huyết tương không thay đổi.

- Dựa vào SLHC không chính xác ( VD trong TMNS)

Theo WHO:

Trẻ 6 tháng - 6 tuổi: Hb <110g/l

Trẻ 6 tuổi - 14 tuổi: Hb <120 g/l Người trưởng thành:

Nam: Hb <130 g/l Nữ: Hb <120 g/l

Nữ có thai: Hb <110 g/l

Tính phổ biến

- Thế giới:

+ Khoảng 222 triệu TE < 5 tuổi bị TM.

+ UNICEF (1986): tỷ lệ TM ở trẻ < 5 tuổi ở các nước đang phát triển khoảng 51%, ở các nước phát triển là 12%

Phân loại theo nguyên nhân thiếu máu

HC là tb máu:

- Sinh sản và trưởng thành ở TX, từ sau khi đẻ

- Lưu hành và hoạt động trong hệ thống mạch máu ngoại

TM do RL sự tạo máu

TM do thiếu yếu tố tạo máu:

+ TM do thiếu sắt, acid folic, vitamin B12, vit C.

+ TM do thiếu protein (Kwashiorkor, thiếu dinh dưỡng).

+ TM Von Jakoch Luzet Hayem.

TM do sử dụng yếu tố tạo máu kém.

+ TM do không sử dụng được sắt

+ TM nguyên HC khổng lồ do RL đồng hóa vit B12, acid folic trong bệnh tăng HC tủy.

TM do giảm sản và bất sản tuỷ (suy tuỷ xương):

+ Giảm sinh nguyên HC đơn thuần (Diamond - Blackfan)

+ Suy tuỷ toàn bộ BS (Fanconi), hay MP

+ Thâm nhiễm tuỷ (do bệnh ác tính): BCC, các K di căn (u NBTK, u lympho)

Ngn khác: NK mạn tính, ST mạn, thiểu năng giáp, collagen

Thiếu máu do chảy máu

Thiếu máu do tan máu

- Tan máu do nguyên nhân tại HC, di truyền:

+ Bệnh thiếu hụt enzym HC: thiếu gluco - 6 -

phosphat dehydrogenase (G6PD), pyruvat kinase, glutathion reductase

Thiếu máu do tan máu (tiếp)

Tan máu do nguyên nhân ngoài HC, mắc phải:

+ Nguyên nhân miễn dịch:

Do đồng kháng thể: bất đồng nhóm máu mẹ - con hệ ABO, Rh; do truyền máu bất đồng nhóm máu

Thiếu máu tan máu tự miễn

+ Nhiễm khuẩn: sốt rét, nhiễm khuẩn huyết

+ Nhiễm độc: phenylhydrazin, thuốc sốt rét, nitrit,

hoá chất, nọc rắn, nấm độc

+ Cường lách.

+ Hội chứng tan máu ure huyết cao

Phân loại thiếu máu theo huyết học

1 TM hồng cầu nhỏ, nhược sắc (MCV < 80fl, MCHC < 300g/l)

- Sắt huyết thanh giảm:

+ Thiếu sắt+ Chảy máu mạn tính+ Viêm nhiễm mạn tính

- Sắt huyết thanh tăng:

+ Bệnh hemoglobin+ Thiếu máu hồng cầu non sắt (sideroblastic)+ Thiếu vitaminB6

+ Ngộ độc chì

2.TM hồng cầu kích thước bình thường, đẳng sắc(MCV:80-100fl, MCHC  300g/l)

- TM giảm sinh và bất sản tuỷ

- TM do tuỷ bị thâm nhiễm (lơxêmi, di căn ung thư)

- Chảy máu cấp tính

- Một số tan máu: thiếu hụt enzym hồng cầu, miễn dịch

- Cường lách

3.TM hồng cầu to (MCV >100fl, MCHC

 300g/l)

- Thiếu acid folic, vitamin B12

- Thiểu năng giáp

- Bệnh gan

- Acid orotic niệu di truyền (RL tổng hợp DNA bs- gián đoạn sinh tổng hợp pyrimidin do không chuyển a orotic thành uridin được)

- TM giảm sản, hội chứng Diamond - Blackfan

- TM loạn sinh hồng cầu

Phân loại

TM dựa vào MCV và RDW

( Red cell Distribution Width)

Hoá trị liệu Lơxêmi kinh thể tuỷ Xuất huyết

Bệnh hồng cầu hình cầu

di truyền

Suy tuỷ Tiền lơxêmi

Xơ hoá tuỷ Thiếu máu nguyên bào

Thiếu folat Thiếu vitamin B12

Tan máu miễn dịch

Ngưng kết tố lạnh

Tiếp cận chẩn đoán TM

CĐ xác định: da xanh, niêm mạc nhợt, Hb giảm

CĐ nguyên nhân: đôi khi khó khăn !!

(2) CTM ngoại biên, huyết đồ.

- Giảm đơn thuần dòng HC/ rối loạn 2 hay cả 3 dòng (TX, miễn dịch, lách)

(3) Tủy đồ

- Hình thái HC tủy

- Nguyên HC tủy xương: NgHC bình thường, NgHC

to, nguyên bào sắt

- Dòng BC

- Mẫu TC

- Tế bào AT thâm nhiễm

(4) XN bổ sung: Test Coombs, Bilirubin, Điện di HST,

Fe ht, Ferritine, SBTTHC, Đo ĐK HC, Nội soi TH, Đông máu, KSTSR, KTKN, Tìm KST trong phân,

XN chức năng G-T

HỒNG CẦU LƯỚI

Cao

Thiếu folat Thiếu vitamin B12

Bất sản tuỷ Tiền lơxêmi Bệnh gan Tan máu miễn dịch

Sơ đồ tiếp cận chẩn đoán TM

HỒNG CẦU LƯỚI

Giảm Bình

thường

Tăng

Nhiễm khuẩn

Giảm sinh hồng cầu

Giảm nguyên hồng cầu thoáng qua ở trẻ em

Ức chế tuỷ Bất sản tuỷ Bệnh ác tính

COOMBS

Tan máu đồng miễn: Rh, ABO Truyền nhầm nhóm máu

Không rõ nguyên nhân

Thứ phát Thuốc Nhiễm khuẩn Bệnh mao mạch

THIẾU MÁU THIẾU SẮT

1.Trình bày các nguyên nhân gây TMTS

2.Triệu chứng LS và XN sinh học cua TMTS 3.Chẩn đoán XĐ và phân biệt TMTS

4.Điều trị và tư vấn một trường hợp TMTS

4 NHÓM NGUYÊN NHÂN

- Cung cấp sắt thiếu : cung cấp qua tuần hoàn rau thai ít (đẻ non, thiếu cân, sinh đôi, mẹ chảy máu trước đẻ), CĐ ăn thiếu (thiếu SM, ăn bột nhiều và sớm, ăm sam không đủ thành phần).

- Hấp thu kém: giảm độ toan dạ dày, TCKD, HC kém hấp thu,

- Teo niêm mạc, mất gai lưỡi, móng bẹt dễ gãy

- Triệu chứng còi xương kèm theo (Von Jack- Hayem- Luset)

XÉT NGHIỆM SINH HỌC

- Thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ.

+ Hb giảm nhiều hơn số lượng HC + MCV < 80 fl

+ MCH < 28 pg + MCHC < 30 g%

- Xét nghiệm chứng tỏ thiếu sắt

+ Fe ht < 10 micromol/l + Bão hòa Transferin < 15%

+ Ferritin < 12 microgam/l + Protoporphyrin tự do hồng cầu > 70 micro gam/l

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

- Bệnh Hb (Thalassemia dị hợp tử, HbE)

- Thiếu máu nhược sắc do không sử dụng được sắt như ngộ độc chì, viêm mạn tính kéo dài

ĐIỀU TRỊ

- Bổ sung sắt: uống, tiêm, bổ sung vitamin C

- Truyền máu

- Điều trị nguyên nhân

- Tư vấn dinh dưỡng, dự phòng

THIẾU MÁU, TAN MÁU

1 Phân loại nguyên nhân tan máu

2 Chẩn đoán xác định thiếu máu tan máu

3 Trình bày nguyên tắc điều trị thiếu máu tan

máu khi chưa rõ nguyên nhân và khi chẩn đoán được nguyên nhân chính

TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

- Thiếu máu từ từ hoặc cấp tính

- Vàng da

- Lách to

- Nước tiểu sẫm màu, Hb niệu

- Biến đổi xương, chậm phát triển thể chất

- Sốt rét run, đau đầu, đau bụng, đau lưng, đái

ít hoặc vô niệu.

XÉT NGHIỆM

1 Chứng tỏ hồng cầu vỡ, tăng giáng hóa Hb

- HC, Hb giảm

- Bilirubin tự do tăng

- Urobilinogen tăng, Hb niệu, Hemosiderin niệu

- Fe huyết thanh tăng

- Thời gian bán hủy HC giảm

ĐIỀU TRỊ

1.Xử trí ban đầu khi chưa biết nguyên nhân

- Loại bỏ nguyên nhân nghi tan máu

- Truyền máu

- Điều trị suy thận

2 Điều trị theo nguyên nhân

Case study 1

Trẻ nam 16 tuổi, dân tộc Thái

TS: Cắt polyp ĐT 3 lần tại BV Việt Đức.

- BC 13,31 G/l (BC acid 12,9%, MN 6,9 %, BC bazơ 0,5%, BCTT 55,1%, BCLP 24,6%)

Chẩn đoán

TM vừa, HC nhỏ, nhược sắc do mất máu mạn tính

/ Polypose

Case study 2

Trẻ nữ, 3 tuổi, vào BVNTW lần đầu:

- TM nặng, xuất hiện từ từ mạn tính phát hiện từ 5 th tuổi,

truyền máu nhiều lần tại BV tỉnh

Bilirubin 17,4 mcmol/l ( TT 5 mcmol/l, GT 12,4

mcmol/l)

Ferritine 1718,2

Coombs (-)

Điện di HST HbF 6,5%, HbA2 3%, HbA1 90,5%

Tủy đồ: SLTB tủy bình thường ( 63,6G/l), Dòng

HCN tăng sinh ( 60%) HC lưới tủy 3,56%

Dòng BC hạt bị lấn át nhẹ Gặp một vài nhân trơ

MTC trên tiêu bản tủy

Đột biến beta Thalassemia: Đồng hợp tử CD 41/42

Chẩn đoán:

Bêta Thalassemia đồng hợp tử