khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và dị tật phối hợp của dị dạng hậu môn trực tràng

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH  PHẠM QUỐC TÙNG KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ DỊ TẬT PHỐI HỢP CỦA DỊ DẠNG HẬU MÔN-TRỰC TRÀNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH  PHẠM QUỐC TÙNG KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ DỊ TẬT PHỐI HỢP CỦA DỊ DẠNG HẬU MÔN-TRỰC TRÀNG CHUYÊN NGÀNH: NGOẠI KHOA (NGOẠI – NHI) MÃ SỐ: 8720104 LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS TS BS TRƯƠNG NGUYỄN UY LINH THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2019 LỜI CAM ĐOAN Tơi cam đoan cơng trình nghiên cứu riêng Các số liệu kết nêu luận văn trung thực chưa công bố cơng trình khác PHẠM QUỐC TÙNG MỤC LỤC TRANG PHỤ BÌA LỜI CAM ĐOAN MỤC LỤC DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT i DANH MỤC ĐỐI CHIẾU THUẬT NGỮ ANH-VIỆT ii DANH MỤC BẢNG iii DANH MỤC BIỂU ĐỒ vi DANH MỤC HÌNH vii DANH MỤC SƠ ĐỒ viii ĐẶT VẤN ĐỀ MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Lịch sử 1.2 Phôi thai học 1.3 Phân loại 1.4 Dị tật phối hợp 12 1.4.1 Dị tật tiết niệu-sinh dục .13 1.4.2 Dị tật tim mạch 13 1.4.3 Dị tật khác đường tiêu hóa 13 1.4.4 Dị tật cột sống, xương đốt sống 14 1.4.5 Bất thường phụ khoa 14 1.4.6 Hội chứng VACTERL 15 1.5 Chẩn đốn xử trí ban đầu 16 1.5.1 Chẩn đoán xử trí ban đầu .16 1.5.2 Hình ảnh học chẩn đốn .24 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 32 2.1 Thiết kế nghiên cứu 32 2.2 Đối tượng nghiên cứu 32 2.2.1 Dân số mục tiêu 32 2.2.2 Dân số chọn mẫu 32 2.2.3 Cỡ mẫu 32 2.2.4 Tiêu chí chọn mẫu 33 2.3 Phương pháp thu thập số liệu 34 2.3.1 Thời gian nghiên cứu 34 2.3.2 Phương pháp thu thập số liệu .34 2.4 Công cụ thu thập số liệu 35 2.5 Liệt kê định nghĩa biến số .35 2.6 Phương pháp quản lý phân tích số liệu 41 2.7 Vấn đề y đức 43 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ 44 3.1 ĐẶC ĐIỂM DÂN SỐ NGHIÊN CỨU 44 3.1.1 Giới tính 44 3.1.2 Nơi cư trú 44 3.1.3 Thứ tự gia đình 44 3.1.4 Phương pháp sinh .44 3.1.5 Tuổi thai lúc sinh 44 3.1.6 Cân nặng lúc sinh 44 3.1.7 Thời gian nhập viện 45 3.2 TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG 45 3.2.1 Phân su nước tiểu 45 3.2.2 Tiêu qua âm đạo tiền đình 45 3.2.3 Táo bón .46 3.2.4 Trướng bụng .46 3.3 PHÂN LOẠI 47 3.3.1 Phân bố loại dị dạng theo giới tính .48 3.3.2 Mức độ dị dạng 49 3.4 CẬN LÂM SÀNG .50 3.4.1 X-quang nằm sấp 50 3.4.2 Siêu âm tầng sinh môn 51 3.5 DỊ TẬT PHỐI HỢP 54 3.5.1 Dị tật tim mạch 56 3.5.2 Dị tật tiết niệu-sinh dục .57 3.5.3 Dị tật tiêu hóa 58 3.5.4 Cột sống 58 3.5.5 Dị tật chi 59 3.5.6 Dị tật nhiễm sắc thể 59 3.5.7 Dị tật sọ-mặt .60 3.5.8 Dị tật hô hấp 60 3.5.9 Dị tật thần kinh trung ương .60 3.5.10 Phân bố dị tật phối hợp loại dị dạng HMT .61 3.6 KHẢO SÁT CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN ĐẾN THỜI GIAN NHẬP VIỆN .65 3.6.1 Nơi cư trú 65 3.6.2 Giới tính 66 3.6.3 Tuổi thai lúc sinh 66 3.6.4 Cân nặng lúc sinh 67 3.6.5 Loại dị dạng 67 3.6.6 Mức độ dị dạng 68 3.6.7 Dị tật phối hợp 69 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 70 4.1 ĐẶC ĐIỂM DÂN SỐ NGHIÊN CỨU 70 4.1.1 Giới tính 70 4.1.2 Cân nặng lúc sinh 70 4.1.3 Tuổi thai lúc sinh 70 4.1.4 Tuổi lúc nhập viện 72 4.2 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG 74 4.3 PHÂN LOẠI 76 4.3.1 Phân loại dị dạng HMTT nam 77 4.3.2 Phân loại dị dạng hậu môn-trực tràng nữ 78 4.4 ĐẶC ĐIỂM CẬN LÂM SÀNG 79 4.4.1 X-quang nằm sấp 79 4.4.2 Siêu âm tầng sinh môn 80 4.5 DỊ TẬT PHỐI HỢP 84 4.5.1 Dị tật tim mạch 86 4.5.2 Dị tật tiết niệu-sinh dục .88 4.5.3 Dị tật cột sống .90 4.5.4 Dị tật thần kinh trung ương 91 4.5.5 Các dị tật khác 93 KẾT LUẬN 96 KIẾN NGHỊ 97 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC - Bảng thu thập số liệu - Hình ảnh nghiên cứu - Danh sách bệnh nhi - Chấp thuận Hội đồng Y đức - Kết luận hội đồng - Bản nhận xét phản biện - Giấy xác nhận bổ sung, sửa chữa theo ý kiến Hội đồng i DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT HMTT Hậu môn-trực tràng TSM Tầng sinh môn TN-SD Tiết niệu-sinh dục TT-NĐ Trực tràng-niệu đạo TT-BQ Trực tràng-bàng quang PP Pouch-perineum ROC Receptive Operator Curve ii DANH MỤC ĐỐI CHIẾU THUẬT NGỮ ANH-VIỆT Vertebral malformations Dị tật cột sống Anorectal malformation Dị dạng hậu môn-trực tràng Cardiac lesions Dị tật tim Tracheoesophageal fistula Teo thực quản có rị khí-thực quản Radial and renal dysplasia Loạn sản thận xương quay Limb deformities Dị tật chi Magnetic Resonance Imaging Cộng hưởng từ Sacral ratio Tỉ số xương Posterior Sagittal Anorectoplasty Tạo hình hậu mơn-trực tràng ngả dọc sau Pouch-perineum distance Khoảng cách túi trực tràng-tầng sinh mơn Esophageal bronchus Phế quản xuất phát từ thực quản PHỤ LỤC BẢNG THU THẬP SỐ LIỆU Ngày….tháng….năm… I PHẦN HÀNH CHÁNH Họ tên bệnh nhi: Giới: Ngày sinh: Thứ tự gia đình: Địa chỉ: Số điện thoại: Số hồ sơ: Ngày nhập viện: II Ngày xuất viện: TIỀN CĂN Tuổi thai lúc sinh: Ngả sinh: Thường  Giúp  Mổ  Cân nặng lúc sinh: III LÂM SÀNG: Tuổi lúc nhập viện: Phân su nước tiểu: Có  Khơng  Tiêu qua âm đạo/tiền đình: Có  Khơng  Táo bón: Có  Khơng  Nơn: Có  Khơng  Trướng bụng: Có  Khơng  X-quang nằm sấp (vị trí bóng trực tràng): Trên đường PC  Trong tam giác PCI  Dưới điểm I  Siêu âm tầng sinh mơn: Có  Rị: Kiểu rị: Không  Khoảng cách túi trực tràng-tầng sinh môn:….mm IV DỊ TẬT PHỐI HỢP Dị tật tim mạch: Có  Khơng  Có  Khơng  Có  Khơng  Có  Khơng  Có  Khơng  Có  Khơng  Có  Khơng  Có  Khơng  Có  Khơng  Loại dị tật: Dị tật hơ hấp: Loại dị tật: Dị tật tiêu hóa: Loại dị tật: Dị tật tiết niệu-sinh dục: Loại dị tật: Dị tật cột sống: Loại dị tật: Dị tật chi: Loại dị tật: Dị tật thần kinh trung ương: Loại dị tật: Dị tật sọ-mặt: Loại dị tật: Bất thường nhiễm sắc thể: Kiểu bất thường: V PHÂN LOẠI Loại dị dạng HMTT: Mức độ dị dạng HMTT: Thấp:  Trung gian/cao:  PHỤ LỤC HÌNH ẢNH TRONG NGHIÊN CỨU Hình Bóng trực tràng nằm đường PC (CB Nguyễn Thị Mỹ L., ngày, SHS: 499399/18) Hình Bất sản xương cùng-cụt (CB Thạch Thị T., ngày, SHS: 557363/18) Hình Bất sản xương quay phải (CB Thạch Thị T., ngày, SHS: 557363/18) Hình Thuốc cản quang từ thực quản vào phế quản bên phải (CB Nguyễn Thị Kim T., tháng, SHS: 41466/18) Hình Phế quản bên phải xuất phát từ thực quản (CB Nguyễn Thị Kim T., tháng, SHS: 41466/18) DANH SÁCH BỆNH NHI STT Số hồ sơ 500904/16 Nguyễn Hoàng Thiên P 431379/16 Trần Thị Ánh T Nữ 293368/16 Đỗ Khánh Băng Nữ 706792/17 CB Huỳnh Thị M Nam 647891/17 CB Hoàng Thị M Nữ 705423/17 CB Nguyễn Ngọc T Nam 668685/17 Mai Việt H Nam 713632/17 Nguyễn Vũ Bảo T Nữ 415958/17 Nguyễn Ngọc Tường L Nữ 10 636892/17 Sơn Nguyễn Minh N Nữ 11 58862/17 Dương Thảo V Nam 12 344449/17 Trần Kim Gia H Nữ 13 699469/17 CB Nguyễn Thị Kim H Nam 14 391574/17 CB Nguyễn Thị Diễm H Nam 15 493967/17 CB Nguyễn Thị Y Nam 16 501949/17 Trần Thị Diễm M Nữ 17 533313/17 CB Phan Thị Diễm H Nữ 18 234990/17 Trần Phan Minh Đ Nam 19 379260/17 CB Phạm Thị T Nam 20 592921/17 CB Nguyễn Thị T Họ tên Giới tính Nam Nữ 21 594289/17 CB Đặng Thị Thu T Nam 22 330157/17 Nguyễn Nhựt H Nam 23 310066/17 Nguyễn Thị Phương T 24 607271/17 Lý Huỳnh Quốc T 25 575949/17 Nguyễn Ngọc Như Y 26 500774/17 Vũ Tuấn T Nam 27 544862/17 Chu Thành S Nam 28 537050/17 Huỳnh Lâm Ngọc M 29 622167/17 CB Neang R 30 546667/17 Lê Thị Nghi Đ Nữ 31 619759/17 CB Dương Thanh T Nữ 32 625445/17 CB Lê Thị Ngọc T Nam 33 645918/17 CB Huỳnh Thị T Nam 34 621155/17 Trắc Quỳnh Q Nam 35 606759/17 CB Nguyễn Thị V 36 313032/17 CB Nguyễn Thị Hoài T 37 626329/17 Trần Thị Thùy L Nữ 38 597078/17 CB Phạm Thị Kim A Nữ 39 590554/17 CB Nguyễn Thị Hồng A Nữ 40 574948/17 CB Nguyễn Xa R Nam 41 330967/17 CB Nguyễn Thị Mỹ L Nam 42 431199/17 CB Nguyễn Thu T Nam Nữ Nam Nữ Nữ Nam Nữ Nam 43 375427/17 CB Nguyễn Thị Lệ T Nam 44 403237/17 Phạm Hữu K Nam 45 443953/17 CB Nguyễn Thị N Nam 46 410775/17 CB Nguyễn Thị H Nam 47 530603/17 Nguyễn Hoàng K Nữ 48 467807/17 CB Nguyễn Thị Bé T 49 464681/17 CB Nguyễn Thị L 50 440039/17 Nguyễn Chí K Nam 51 303514/17 CB Nguyễn Thị D Nam 52 236682/17 Trương Tuấn K Nam 53 276872/17 CB Nguyễn Thị Huyền T Nam 54 308410/17 Bùi Phạm Thúy H Nữ 55 251966/17 CB Nguyễn Thị T Nam 56 680693/17 Trần Nhã P 57 298623/17 Bùi Thành D Nam 58 581590/17 Phan Thế H Nam 59 693723/17 Trần Văn T Nam 60 264594/17 CB Lê Thị Bích L 61 616387/17 Nguyễn Anh K 62 521836/17 CB Tống Thị Thùy N Nữ 63 662131/18 CB Nguyễn Minh T Nữ 64 653716/18 CB Phạm Lê Ngọc D Nữ Nam Nữ Nữ Nữ Nam 65 557363/18 CB Thạch Thị T Nam 66 576822/18 CB Nguyễn Thị Mỹ N Nam 67 565167/18 Danh Thị M 68 410229/18 CB Nguyễn Thị Hồng P Nam 69 316930/18 Bùi Đặng Duy A Nam 70 590230/18 CB Phạm Thị Ngọc H Nam 71 587352/18 CB Diệp Nhã U Nam 72 646336/18 Hồ Nguyễn Ngọc A 73 623710/18 CB Thạch Thị S Nam 74 628942/18 CB Nguyễn Thị Thúy B Nam 75 619917/18 CB Ngô Thị Cẩm H Nam 76 660564/18 CB Thân Hoàng Xuân T Nam 77 578633/18 CB Trần Thị X Nữ 78 73229/18 Lê Thị Thiên A Nam 79 472893/18 CB Nguyễn Dương Hồng L Nữ 80 473748/18 Trần Thị Kim H Nữ 81 495572/18 CB Lê Kiều T Nữ 82 517184/18 Phan Tú A Nữ 83 530435/18 CB Vòng Nhộc L Nam 84 529673/18 CB Nguyễn Thị Ngọc T Nam 85 488602/18 CB Nguyễn Thị Minh H Nam 86 561269/18 Kim S Nam Nữ Nữ 87 506032/18 Phan Linh Đ 88 480796/18 CB Lê Thị Thu L Nam 89 499399/18 CB Nguyễn Thị Mỹ L Nam 90 450124/18 CB Phạm Thị N Nữ 91 409521/18 CB Nguyễn Kiều M Nữ 92 472838/18 CB Võ Hoàng Ngọc A 93 543227/18 CB Võ Thị Thanh V 94 514916/18 CB Huỳnh Thị Bích V Nam 95 445529/18 CB Trần Thị Hồng Đ Nam 96 450298/18 CB Võ Thị Kim N Nam 97 442389/18 CB Lê Thị Diễm H Nam 98 420865/18 CB Đoàn Thị Ngọc D Nam 99 435920/18 CB Trần Thị Ngọc H Nam 100 281079/18 CB Võ Cao T 101 313108/18 CB Nguyễn Thanh P 102 310507/18 CB Phạm Kim A 103 434282/18 CB Nguyễn Thị Thúy A Nam 104 419812/18 CB Nguyễn Thị Thanh T Nam 105 366123/18 CB Nguyễn Thị N Nam 106 408139/18 CB Nguyễn Thị L Nam 107 424886/18 Lê Phương T 108 450566/18 Lê Huỳnh Thanh L Nữ Nam Nữ Nữ Nam Nữ Nữ Nam 109 124300/18 CB Huỳnh Thị E Nam 110 234572/18 Trần Thị Thu N Nữ 111 258591/18 CB Lê Thị Mỹ D Nam 112 243432/18 CB Lâm Thị X Nam 113 229368/18 Nguyễn Phan Thùy L 114 245343/18 CB Nguyễn Thị P Nam 115 272855/18 CB Đỗ Thị Kim H Nữ 116 262411/18 CB Đào Thị Phương D 117 172706/18 Lê Thị Yến N 118 283406/18 CB Nguyễn Thị Chúc N 119 239667/18 Nguyễn Minh T 120 211112/18 CB Nguyễn Thị Hoa 121 192078/18 Nguyễn Thị Mỹ N 122 41466/18 CB Nguyễn Thị Kim T Nam 123 311356/18 CB Nguyễn Ngọc N Nam 124 207856/18 CB Nguyễn Trần Diệu T Nam 125 224488/18 CB Trần Thị Bé H Nam 126 203391/18 Thái Anh K Nam 127 230120/18 CB Đinh Ngọc C Nam 128 59807/18 CB Lê Thị L Nam 129 195602/18 CB Phạm Thị T Nam 130 204749/18 CB Huỳnh Hoàng Hiếu H Nam Nữ Nam Nữ Nam Nữ Nam Nữ 131 142358/18 CB Nguyễn Thị Kim P 132 567659/18 CB Huỳnh Thị D Nữ 133 147948/18 Trần Nguyễn Trà M Nữ 134 93029/18 CB Thạch Thị Bé H Nam 135 43075/18 CB Ngô Thị X Nam 136 142806/18 CB Nguyễn Thị N Nam 137 124499/18 CB Nguyễn Thị Tuyết N 138 129155/18 CB Nguyễn Thị N Nam 139 306602/18 CB Nguyễn Thị H Nam 140 117562/18 CB Ngô Thị Ngọc N Nam 140 109556/18 CB Huỳnh Thị Thúy H Nam 142 319803/18 Lê Thị Như Y Nữ 143 119003/18 Nguyễn Chí T Nam 144 100974/18 Phạm Trương Minh T Nam 145 49791/18 CB Phạm Kim N Nam 146 45149/18 CB Lê Thị Hồng T Nữ 147 45062/18 Lê Thị Ngọc N Nữ 148 30992/18 CB Nguyễn Thị Y Nam 149 6927/18 CB Nguyễn Thị T Nữ 150 108/18 CB Bùi Thị T 151 27368/18 Đoàn Nguyễn Trúc L Nữ 152 522949/18 Nguyễn Văn Hoài N Nam Nam Nữ Nam 153 565723/18 Lê Trần Đức A Nam 154 124300/18 Ngô Quang Đ Nam 155 586373/18 Nguyễn Ngọc Phương N 156 488574/18 Nguyễn Thanh K Nam 157 468556/18 CB Ngô Thùy T Nam 158 165609/18 Nguyễn Quốc C Nam 159 84155/18 Đỗ Thị M 160 151600/18 Lê Khánh D 161 26192/19 CB Hoàng Thị N 162 102283/19 Bùi Hiếu N 163 87256/19 CB Huỳnh Thanh Vi U Nữ 164 82931/19 CB Dương Thị Ngọc T Nữ 165 17293/19 Nguyễn Ngọc Bảo N Nữ 166 79520/19 Nguyễn Hồ Thế T 167 5655/19 CB Trương Thị Mỹ H 168 7834/19 CB Lê Thị Thanh T 169 74642/19 CB Nguyễn Thị Kim T Nữ 170 101844/19 CB Trần Thị Mộng L Nữ 171 75903/19 Ngô Thị K Nữ 172 101799/19 CB Huỳnh Thị Bé H Nữ 173 122365/19 Nguyễn Thị Tường V Nữ 174 142511/19 CB Lý Thị Trúc L Nữ Nữ Nam Nữ Nam Nam Nữ Nam Nam 175 2715/19 Trương Ngyễn Thu H Nữ 176 17166/19 CB Nguyễn Hồ Cẩm N Nữ 177 34985/19 Nguyễn Thiên H Nam 178 103671/19 CB Tống Thị Huyền T Nam 179 7450/19 CB Nguyễn Thị L Nam 180 106366/19 Nguyễn Vương Hồng Đức T Nam 181 123662/19 Trương Đức H Nam 182 47499/19 Nguyễn Hữu Đ Nam 183 41754/19 Đặng Văn L Nam 184 27950/19 CB Trương Thị T Nữ Xác nhận bệnh viện Đã ký đóng dấu ... TỔNG QUÁT Khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng dị tật phối hợp dị dạng HMTT MỤC TIÊU CHUYÊN BIỆT - Khảo sát đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng dị dạng HMTT - Khảo sát dị tật phối hợp dị dạng HMTT...BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH  PHẠM QUỐC TÙNG KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ DỊ TẬT PHỐI HỢP CỦA DỊ DẠNG HẬU MÔN-TRỰC TRÀNG CHUYÊN NGÀNH:... nâng hậu mơn, dị dạng có túi trực tràng nằm nâng hậu môn dị dạng cao, nâng hậu môn dị dạng thấp, nhiên bảng phân loại đưa dị dạng trung gian với dị dạng có túi trực tràng ngang nâng hậu môn Bảng