TIM bẩm SINH (NHI KHOA)

TIM BẨM SINH MỤC TIÊU Trình bày dịch tễ học chế phát sinh BTBS Kể tr.chứng gợi ý cách tiếp cận BTBS Nêu cách phân loại tim bẩm sinh Mơ tả SLB nhóm TBS có Shunt TP, PT Trình bày TCLS CLS BTBS thường gặp Kể biến chứng phương pháp điều trị nội ngoại khoa theo tuyến Nêu biện pháp phòng BTBS Lên kế họach thực chăm sóc trẻ BTBS NỘI DUNG: Định nghĩa: Bệnh tim bẩm sinh (TBS) dị tật buồng tim, van tim mạch máu lớn, xảy từ lúc thời kỳ bào thai Dịch tể học: - OMS 0,7 – 0,8 % giới, chủng tộc, kinh tế tương đương - BVNĐ 1,2 TPHCM, TBS chiếm 54% / bệnh tim trẻ em - Theo Âu Mỹ: TLT 28% TLN 10,3%, hẹp ĐMP 9,9%, COĐM 9,8%, T4F 9,7 %, Hẹp eo ĐMC 5,1% hoán vị ĐĐM 4,9% - Theo Bệnh viện Nhi đồng TPHCM, TLT 40%, T4F 16%, TLN 13%, COĐM 7,4%, hẹp ĐMP 7,3%, ống thông nhĩ thất 2,3% NỘI DUNG: Nguyên nhân : 3.1 Yếu tố gia đình di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao gia đình khác - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down), - Theo Anderson khoảng 3% di truyền theo định luật Mendel tổng số TBS - DT theo thể trội/ ẩn, liên quan hay khơng liên quan giới tính - tham vấn di truyền để phát hiện, xử lý kịp thời TBS gia tộc NỘI DUNG 3.2 Yếu tố ngoại lai : * Mơi trường sống - Tác nhân vật lý: Tia phóng xạ, tia X - Hóa chất, độc chất, thuốc an thần, thuốc chống co giật, nội tiết tố, rượu, Amphétamine, Hydantoin, Triméthadione, Thalidomide, Hormone sinh dục - Nhiễm siêu vi trùng người mẹ lúc mang thai tháng đầu: Rubéole (còn ống động mạch, Hẹp van động mạch phổi), quai bị, Herpès, Cytomegalovirus, Coxsackie B, (gây xơ hoá nội mạch ) - Bệnh rối loạn chuyển hoá bệnh toàn thân: tiểu đường, Phénylkétonurie, Lupus đỏ NỘI DUNG Phân loại tim bẩm sinh: 4.1 Nhóm TBS khơng có luồng thơng (Shunt), thường khơng tím, có tuần hồn bình thường giảm: hẹp ĐMP, ĐMC, EĐMC 4.2 TBS có Shunt T P với tuần hồn phổi tăng, thường khơng gây tím (trừ có đảo Shunt tăng áp phổi): TLT, TLN, KNT (Endocardial cushion defect), COĐM 4.3 TBS có Shunt P T: thường có tím có tuần hồn phổi giảm hay tăng 4.3.1 Shunt P T với tuần hoàn phổi giảm: hẹp ĐMP, giảm tuần hồn phổi tím như: tứ chứng Fallot, teo van lá, teo van động mạch phổi, bất thường Ebstein van 4.3.2 Shunt P T với tuần hồn phổi tăng: tím da niêm, tăng tuần hồn phổi: hốn vị ĐĐM, bất thường TMP trở tim, tim1 thất, thất trái phát triển, thân chung ĐM NỘI DUNG 5.1 Những triệu chứng gợi ý tim bẩm sinh : - Ho, khò khè tái tái lại - Thở nhanh, lõm ngực, khó thở, thở khơng bình thường - Nhiễm trùng phổi tái diễn - Xanh xao, hay vả mồ hôi, chi lạnh - Dễ bị mệt, bú kém, ăn - Biến dạng ngực vùng trước tim - Tình cờ phát hiện, tim đập bất thường, tim to, âm thổi - Chậm phát triển thể chất, tâm thần - Dị tật NỘI DUNG 5.2 Cách tiếp cận tim bẩm sinh : Để chẩn đoán tim bẩm sinh, phải trả lời thứ tự câu hỏi sau : Tím ? 2.Tăng lưu lượng máu lên phổi ? Tăng áp lực phổi không ? Tật tim nằm đâu ? Tim bị ảnh hưởng ? Thông liên thất 1.1 Định nghĩa bệnh TLT B.Sinh, TLT/vị trí, chiều/lượng thơng, RLHĐ, ảnh hưởng tim phổi 1.2 Sơ lược lịch sử bệnh thông liên thất Roger 1879, Eisenmenger 1898, Lillehei 1954, W.Kirklin, TG, VN 1.3 Dịch tễ * WHO: TBS 0.5 – 0.8 %, TLT đứng đầu 25-30% * Ở Âu, Mỹ TLT 28%, * Châu Á: TLT cao 24-45% 1.4 Nguyên nhân bệnh TLT * Chưa rõ: GĐ, DT, Down, rượu, thuốc lá, nghiện… 1.5 Đặc điểm giải phẩu bệnh lý TLT: vị trí: Màng, bè, buồng nhận, phễu b (xem hình 1) 1.6 Sơ lược SLB: RLHĐ, d/chiều/lượng máu/↑THP, TAĐMP, RLCNTP Alexander (1998): 1.5 Sơ lược đặc điểm giải phẩu bệnh TLT Sơ đồ hình * Vị trí: + 1,2,3: TLT phần màng (80%) + 4: TLT buồng nhận (5-8%) + 5,6: TLT phần bè (10%) + 7,8: TLT phần phễu (5%) H.T.KIM (1995) Nguồn từ: CIV, URL: Ngón móng tay khum, dui trống A-ĐMC hẹp, B- ĐMC cỡi ngựa, C- TLT, D- Dày thất P Tứ chứng Fallot Sinh lý bệnh học: Khi thất phải co bóp máu từ thất phải qua thông liên thất vào thất trái đến ĐMC: tạo luồng shunt phải qua trái, máu bảo hòa Oxy kèm theo máu đến ĐMP phổi gây thiếu Oxy nên tím da niêm Vì lỗ thơng liên thất rộng ĐMC không hẹp nên tim co bóp, máu qua lỗ thơng thẳng vào ĐMC (khơng gây tăng áp cho thất), nên nguy suy tim tim không lớn Nhưng trẻ dễ xẩy tím thiếu oxy khó thở trầm trọng Tứ chứng Fallot Triệu chứng lâm sàng: * Tím: xuất sớm hẹp khít, muộn hẹp vừa (1 tuổi) ,trẻ lớn tím nhiều, lợi bị sung huyết, dễ chảy máu, thường bị viêm, mọc chậm Thiếu oxy, bù trừ gây đa hồng cầu Tăng sinh dãn nở mạch máu ngoại vi gây đầu ngón tay chân dùi trống Đa hồng cầu làm mạch máu nhỏ phổi dễ bị tắc gây ho máu gắng sức, nhu cầu Oxy tăng, bệnh nhân khó thở tím nhiều Cơn tím thiếu oxy trẻ hay ngồi xổm (điển hình) Tứ chứng Fallot (tt) Khám tim không to, Harzer (+), tăng động dọc theo bờ trái xương ức Âm thổi tâm thu liên sườn 2-3 bờ trái xương ức,