TĂNG sản TUYẾN THƯỢNG THẬN bẩm SINH (NHI KHOA)

TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Congenital adrenal hyperplasia - CAH Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Congenital adrenal hyperplasia - CAH CAH ( tiếp)       90- 95% thiếu enzyme 21-hydroxylase Bệnh di truyền gen lặn, NST thường Thiếu hụt tổng hợp cortisol aldosterone với mức độ khác Kích thích trước sinh ACTH → Tăng sản TTT ↑androgen → nam hóa (virilisation) 75% có biểu muối → suy thượng thận giai đoạn sơ sinh Bình thường Thiếu enzyme 21 hydroxylase CAH thể muối    3/4 TSTTBS thể MM có suy thượng thận cấp ngày thứ -14 sau đẻ Các triệu chứng sớm: nôn mửa, tiêu chảy, nước, sụt cân Nếu không điều trị: suy TT với sốc, trụy tim mạch ngừng tim đột ngột tăng Kali CAH trẻ gái Trẻ sơ sinh lưỡng giới  Lông mu phát triển sớm & phì đại âm vật  Trẻ vị thành niên rậm lông nhiều trứng cá ( Thể khơng cổ điển)  Biệt hóa sinh dục Nam hóa bệnh nhân nữ CAH Nam hóa nữ CAH Chụp cản quang niệusinh dục CAH trẻ trai    Cơn suy thượng thận trẻ sơ sinh 2- tuần Dậy sớm giả đồng giới tuổi 2-3 Chiều cao thức thấp lùn CAH trẻ trai Dậy sớm ngoại biên trẻ trai CAH Dậy sớm ngoại biên trẻ trai CAH       tuổi Lùn Dương vật lớn Giai đọan lông mu P3 Tinh hồn tiền dậy (2 mL) Chẩn đốn CAH CHẨN ĐỐN Chẩn đốn xác định 17OHP chuẩn vàng để chẩn đoán sàng lọc sớm TSTTBS thiếu enzym 21OH Chẩn đoán TSTTBS sớm giai đoạn sơ sinh : Trẻ sơ sinh có triệu chứng nơn nhiều, từ 2-3 tuần tuổi Có phận sinh dục ngồi khơng rõ ràng, khơng sờ thấy tinh hồn Natri máu giảm, Kali máu tăng, 17OHP tăng Chẩn đoán TSTTBS trẻ lớn : Trẻ trai 2-3 tuổi dậy sớm giả : dương vật phát triển nhanh Trẻ gái 2-3 tuổi DTSG khác giới: âm vật phì đại nhanh, phát triển dương vật, khơng sờ thấy tinh hồn CHẨN ĐỐN Cả giới :  Lâm sàng: Chiều cao tăng nhanh Lông mu phát triển sớm, trứng cá, Phát triển bắp , giọng trầm  Xét nghiệm: 17OHP tăng cao định lượng tĩnh hay test Synacthen Testosteron tăng, FSH, LH giảm Xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định giới CHẨN ĐỐN PHÂN BIỆT Dậy sớm thật đồng giới : Trẻ trai có tinh hồn phát triển với dương vật , thể tích tinh hồn > ml Nồng độ FSH, LH tăng cao , rối loạn hormone khác  Dậy sớm giả khác giới: U thượng thận nam hoá (Carcinome) Phát u nhờ chẩn đốn hình ảnh 17 CS niệu tăng cao, DHEA huyết tương tăng 17 OHP máu khơng tăng U buồng trứng gây nam hố Buồng trứng đa  ĐIỀU TRỊ Nguyên tắc điều trị bệnh  Điều trị sốc suy thượng thận: Chuyền dịch mặn ngọt, hydrocortisol TM, Doca  Điều trị thay : hydrocortisone viên , fludrocortisone (mineralocorticoid)  Phẫu thuật tạo hình cho trẻ gái  Chẩn đốn điều trị sóm trước sinh: phân tích AND gai  Tư vấn di truyền ĐIỀU TRỊ Điều trị sốc suy thượng thận: Tiêm tĩnh mạch Hemisuccinate Hydrocortisone -ống 100mg Liều ban đầu :2mg/kg/ tiêm TM trực tiếp Tiếp sau 10mg/kg/24h truyền tĩnh mạch 24 + Tiêm bắp acetate desoxycorticosterone (DOC, Syncortyl®) liều 2,5 đến mg/ngày  ĐIỀU TRỊ Điều trị nước, muối : Truyền dịch NaCl 0,9% dung dịch glucose (10%) với tỷ lệ 1:1, trung bình khoảng 100-150 ml/ kg/ ngày + Nếu có sốc giảm thể tích: Truyền dung dịch NaCl 0,9% 500ml / m2 / h , dung dịch Glucose 30% 2ml/kg Khi sốc nặng có định Plasma, Dextran + Khơng dùng Kali + Chống toan máu dung dịch Bicarbonate + Chống tăng K máu CaCl2  ĐIỀU TRỊ Điều trị trì suốt đời: Hydrocortisone (viên 10 mg) Liều : 15-20 mg/ m2/ ngày chia 2-3 lần 9α Fludrocortison (viên) liều 0,1 mg/m2//ngày cho thể muối Stress, nhiễm trùng, hoạt động thể lực nặng Tăng liều hydrocortisone lên - lần Trường hợp nặng tăng liều lên - 10 lần Bổ sung thêm hàng ngày muối 2g/ ngày   27 tuổi 46XX nam khơng điều trị CAH  Lưỡng giới có tử cung buồng trứng  Là nữ giai đoạn tuổi nhỏ  Đã phẫu thuận tạo hình quan sinh dục theo nam lúc 28tuổi  Điều trị testosterone  Dương vật cịn nhỏ chỉnh hình để kết hôn .. .Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Congenital adrenal hyperplasia - CAH CAH ( tiếp)       90- 95% thiếu... aldosterone với mức độ khác Kích thích trước sinh ACTH → Tăng sản TTT ↑androgen → nam hóa (virilisation) 75% có biểu muối → suy thượng thận giai đoạn sơ sinh Bình thường Thiếu enzyme 21 hydroxylase... sớm giai đoạn sơ sinh : Trẻ sơ sinh có triệu chứng nơn nhiều, từ 2-3 tuần tuổi Có phận sinh dục ngồi khơng rõ ràng, khơng sờ thấy tinh hoàn Natri máu giảm, Kali máu tăng, 17OHP tăng Chẩn đoán