Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Congenital adrenal hyperplasia - CAH...  90- 95% do thiếu enzyme 21-hydroxylase  Bệnh di truyền gen lặn, NST thường  Thiếu hụt tổng hợp cortisol và

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Congenital adrenal hyperplasia - CAH

 90- 95% do thiếu enzyme 21-hydroxylase

 Bệnh di truyền gen lặn, NST thường

 Thiếu hụt tổng hợp cortisol và aldosterone với các mức độ khác nhau

 Kích thích trước sinh ACTH → Tăng sản

TTT

 ↑androgen → nam hóa (virilisation)

 75% có biểu hiện mất muối → cơn suy

thượng thận giai đoạn sơ sinh

Bình thường

Thiếu enzyme 21 hydroxylase

CAH ở trẻ gái

 Trẻ sơ sinh lưỡng giới

 Lông mu phát triển sớm & phì đại âm vật

 Trẻ vị thành niên rậm lông và nhiều trứng cá ( Thể không cổ điển)

Bi ệ ệ t hóa sinh d c t hóa sinh d c ụ ụ

Bi ệ ệ t hóa sinh d c t hóa sinh d c ụ ụ

9 week male fetus

9 week female fetus

Internal ducts

Phân đ nam hóa Prader ộ

Nam h óa ở trẻ gái CAH

Nam h óa ở trẻ gái CAH

Nam hóa của bệnh nhân nữ CAH

Nam hóa n CAH ở ữ

Ch p c n quang ni u- sinh d c ụ ả ệ ụ

CAH tr trai ở ẻ CAH tr trai ở ẻ

 Cơn suy thượng thận ở trẻ sơ sinh 2- 3 tuần

 Dậy thì sớm giả đồng giới ở tuổi 2-3

 Chiều cao chính thức thấp lùn

CAH tr trai ở ẻ CAH tr trai ở ẻ

D ậ ậ y thì s m gi y thì s m gi ớ ớ ả ả ở ẻ ở ẻ tr trai tr trai

CAH

 Giai đọan 3 lông mu P3

 Tinh hoàn tiền dậy thì (2 mL)

 Chẩn đoán CAH

Chẩn đoán TSTTBS sớm trong giai đoạn sơ sinh :

Trẻ sơ sinh có triệu chứng nôn nhiều, từ 2-3 tuần tuổi.

Có bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng, không sờ thấy tinh hoàn.

Natri máu giảm, Kali máu tăng, 17OHP tăng

Chẩn đoán TSTTBS ở trẻ lớn :

Trẻ trai 2-3 tuổi dậy thì sớm giả : dương vật phát triển nhanh Trẻ gái 2-3 tuổi DTSG khác giới: âm vật phì đại nhanh, phát triển như dương vật, không sờ thấy tinh hoàn.

17OHP tăng cao khi định lượng tĩnh hay test Synacthen

Testosteron tăng, FSH, LH giảm

Xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định giới

U thượng thận nam hoá (Carcinome) Phát hiện u nhờ các chẩn đoán hình ảnh

17 CS niệu tăng cao, DHEA huyết tương tăng

17 OHP máu không tăng

U buồng trứng gây nam hoá Buồng trứng đa năng

ĐI U TR Ề Ị

Nguyên tắc điều trị bệnh

 Điều trị sốc suy thượng thận:

Chuyền dịch mặn ngọt, hydrocortisol TM, Doca

 Điều trị thay thế :

hydrocortisone viên , fludrocortisone

(mineralocorticoid)

 Phẫu thuật tạo hình cho trẻ gái

 Chẩn đoán và điều trị sóm trước sinh

 Tư vấn di truyền

ĐI U TR Ề Ị

Tiêm tĩnh mạch Hemisuccinate Hydrocortisone -ống 100mg Liều lượng: 25mg/ mũi cho trẻ < 6 tháng

ĐI U TR Ề Ị

Truyền dịch NaCl 0,9% và dung dịch glucose (10%) với tỷ lệ 1:1, trung bình khoảng 100-150 ml/ kg/ ngày

+ Nếu có sốc giảm thể tích:

Truyền dung dịch NaCl 0,9% 500ml / m2 / h , dung dịch

Glucose 30% 2ml/kg.

Khi sốc nặng có chỉ định Plasma, Dextran.

+ Không được dùng Kali

+ Chống toan máu bằng dung dịch Bicarbonate.

+ Chống tăng K máu bằng CaCl2.

ĐI U TR Ề Ị

 Điều trị duy trì suốt đời:

Hydrocortisone (viên 10 mg)Liều : 15-20 mg/ m2/ ngày chia 2-3 lần

9α Fludrocortison (viên) liều 0,1 mg/m2//ngày cho thể mất muối

Stress, nhiễm trùng, hoạt động thể lực nặng Tăng liều hydrocortisone lên 2 - 3 lần

Trường hợp nặng có thể tăng liều lên 5 - 10 lầnTrường hợp không có hydrocortisone viên:

Prednisolon với liều duy trì 4,8 - 5g/ m2/ ngày

 27 tuổi 46XX nam không điều trị CAH.

buồng trứng

nhỏ

quan sinh dục ngoài theo nam lúc 28tuổi

nhưng sẽ được chỉnh hình

để kết hôn