Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Congenital adrenal hyperplasia - CAH CAH ( tiếp)       90- 95% thiếu enzyme 21-hydroxylase Bệnh di truyền gen lặn, NST thường Thiếu hụt tổng hợp cortisol aldosterone với mức độ khác Kích thích trước sinh ACTH → Tăng sản TTT ↑androgen → nam hóa (virilisation) 75% có biểu muối → suy thượng thận giai đoạn sơ sinh Bình thường Thiếu enzyme 21 hydroxylase CAH thể muối    3/4 TSTTBS thể MM có suy thượng thận cấp ngày thứ -14 sau đẻ Các triệu chứng sớm: nôn mửa, tiêu chảy, nước, sụt cân Nếu không điều trị: suy TT với sốc, trụy tim mạch ngừng tim đột ngột tăng Kali CAH trẻ gái Trẻ sơ sinh lưỡng giới  Lông mu phát triển sớm & phì đại âm vật  Trẻ vị thành niên rậm lông nhiều trứng cá ( Thể không cổ điển)  Biệt hóa sinh dục Biệt hóa sinh dục Nam hóa bệnh nhân nữ CAH Nam hóa nữ CAH Chụp cản quang niệu- sinh dục CAH trẻ trai    Cơn suy thượng thận trẻ sơ sinh 2- tuần Dậy sớm giả đồng giới tuổi 2-3 Chiều cao thức thấp lùn CAH trẻ trai Dậy sớm giả trẻ trai CAH Dậy sớm giả trẻ trai CAH       tuổi Lùn Dương vật lớn Giai đọan lông mu P3 Tinh hoàn tiền dậy (2 mL) Chẩn đoán CAH CHẨN ĐOÁN Chẩn đoán xác định 17OHP chuẩn vàng để chẩn đoán sàng lọc sớm TSTTBS thiếu enzym 21OH Chẩn đoán TSTTBS sớm giai đoạn sơ sinh : Trẻ sơ sinh có triệu chứng nôn nhiều, từ 2-3 tuần tuổi Có phận sinh dục không rõ ràng, không sờ thấy tinh hoàn Natri máu giảm, Kali máu tăng, 17OHP tăng Chẩn đoán TSTTBS trẻ lớn : Trẻ trai 2-3 tuổi dậy sớm giả : dương vật phát triển nhanh Trẻ gái 2-3 tuổi DTSG khác giới: âm vật phì đại nhanh, phát triển dương vật, không sờ thấy tinh hoàn CHẨN ĐOÁN Cả giới :  Lâm sàng: Chiều cao tăng nhanh Lông mu phát triển sớm, trứng cá, Phát triển bắp , giọng trầm  Xét nghiệm: 17OHP tăng cao định lượng tĩnh hay test Synacthen Testosteron tăng, FSH, LH giảm Xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định giới CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT Dậy sớm thật đồng giới : Trẻ trai có tinh hoàn phát triển với dương vật , thể tích tinh hoàn > ml Nồng độ FSH, LH tăng cao , rối loạn hormone khác  Dậy sớm giả khác giới: U thượng thận nam hoá (Carcinome) Phát u nhờ chẩn đoán hình ảnh 17 CS niệu tăng cao, DHEA huyết tương tăng 17 OHP máu không tăng U buồng trứng gây nam hoá Buồng trứng đa  ĐIỀU TRỊ Nguyên tắc điều trị bệnh  Điều trị sốc suy thượng thận: Chuyền dịch mặn ngọt, hydrocortisol TM, Doca  Điều trị thay : hydrocortisone viên , fludrocortisone (mineralocorticoid)  Phẫu thuật tạo hình cho trẻ gái  Chẩn đoán điều trị sóm trước sinh  Tư vấn di truyền ĐIỀU TRỊ Điều trị sốc suy thượng thận: Tiêm tĩnh mạch Hemisuccinate Hydrocortisone -ống 100mg Liều lượng: 25mg/ mũi cho trẻ < tháng 50mg/ mũi cho trẻ > tháng Hoặc 75mg /m2 / 24 chia lần, mũi phải tiêm tĩnh mạch, huyết động ổn định tiêm bắp Hoặc tiêm 25-30mg / lần x lần / ngày huyết động ổn định DOC (Syncortyl) liều 1mg/kg  ĐIỀU TRỊ Điều trị nước, muối : Truyền dịch NaCl 0,9% dung dịch glucose (10%) với tỷ lệ 1:1, trung bình khoảng 100-150 ml/ kg/ ngày + Nếu có sốc giảm thể tích: Truyền dung dịch NaCl 0,9% 500ml / m2 / h , dung dịch Glucose 30% 2ml/kg Khi sốc nặng có định Plasma, Dextran + Không dùng Kali + Chống toan máu dung dịch Bicarbonate + Chống tăng K máu CaCl2  ĐIỀU TRỊ Điều trị trì suốt đời: Hydrocortisone (viên 10 mg) Liều : 15-20 mg/ m2/ ngày chia 2-3 lần 9α Fludrocortison (viên) liều 0,1 mg/m2//ngày cho thể muối Stress, nhiễm trùng, hoạt động thể lực nặng Tăng liều hydrocortisone lên - lần Trường hợp nặng tăng liều lên - 10 lần Trường hợp hydrocortisone viên: Prednisolon với liều trì 4,8 - 5g/ m2/ ngày   27 tuổi 46XX nam không điều trị CAH  Lưỡng giới có tử cung buồng trứng  Là nữ giai đoạn tuổi nhỏ  Đã phẫu thuận tạo hình quan sinh dục theo nam lúc 28tuổi  Điều trị testosterone  Dương vật nhỏ chỉnh hình để kết hôn [...]... tăng cao , không có các rối loạn hormone khác  Dậy thì sớm giả khác giới: U thượng thận nam hoá (Carcinome) Phát hiện u nhờ các chẩn đoán hình ảnh 17 CS niệu tăng cao, DHEA huyết tương tăng 17 OHP máu không tăng U buồng trứng gây nam hoá Buồng trứng đa năng  ĐIỀU TRỊ Nguyên tắc điều trị bệnh  Điều trị sốc suy thượng thận: Chuyền dịch mặn ngọt, hydrocortisol TM, Doca  Điều trị thay thế : hydrocortisone... đoán xác định 17OHP chuẩn vàng để chẩn đoán sàng lọc sớm TSTTBS thiếu enzym 21OH Chẩn đoán TSTTBS sớm trong giai đoạn sơ sinh : Trẻ sơ sinh có triệu chứng nôn nhiều, từ 2-3 tuần tuổi Có bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng, không sờ thấy tinh hoàn Natri máu giảm, Kali máu tăng, 17OHP tăng Chẩn đoán TSTTBS ở trẻ lớn : Trẻ trai 2-3 tuổi dậy thì sớm giả : dương vật phát triển nhanh Trẻ gái 2-3 tuổi DTSG... Lâm sàng: Chiều cao tăng nhanh Lông mu phát triển sớm, trứng cá, Phát triển cơ bắp , giọng trầm  Xét nghiệm: 17OHP tăng cao khi định lượng tĩnh hay test Synacthen Testosteron tăng, FSH, LH giảm Xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định giới CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT Dậy thì sớm thật đồng giới : Trẻ trai có tinh hoàn phát triển cùng với dương vật , thể tích tinh hoàn > 4 ml Nồng độ FSH, LH tăng cao , không có... fetus 9 week female fetus Internal ducts Phân độ nam hóa Prader Nam hóa ở trẻ gái CAH Nam hóa ở trẻ gái CAH Nam hóa của bệnh nhân nữ CAH Nam hóa ở nữ CAH Chụp cản quang niệu- sinh dục CAH ở trẻ trai    Cơn suy thượng thận ở trẻ sơ sinh 2- 3 tuần Dậy thì sớm giả đồng giới ở tuổi 2-3 Chiều cao chính thức thấp lùn CAH ở trẻ trai Dậy thì sớm giả ở trẻ trai CAH Dậy thì sớm giả ở trẻ trai CAH      ... ngọt, hydrocortisol TM, Doca  Điều trị thay thế : hydrocortisone viên , fludrocortisone (mineralocorticoid)  Phẫu thuật tạo hình cho trẻ gái  Chẩn đoán và điều trị sóm trước sinh  Tư vấn di truyền ĐIỀU TRỊ Điều trị sốc suy thượng thận: Tiêm tĩnh mạch Hemisuccinate Hydrocortisone -ống 100mg Liều lượng: 25mg/ mũi cho trẻ < 6 tháng 50mg/ mũi cho trẻ > 6 tháng Hoặc 75mg /m2 / 24 giờ chia 4 lần, mũi đầu... + Chống toan máu bằng dung dịch Bicarbonate + Chống tăng K máu bằng CaCl2  ĐIỀU TRỊ Điều trị duy trì suốt đời: Hydrocortisone (viên 10 mg) Liều : 15-20 mg/ m2/ ngày chia 2-3 lần 9α Fludrocortison (viên) liều 0,1 mg/m2//ngày cho thể mất muối Stress, nhiễm trùng, hoạt động thể lực nặng Tăng liều hydrocortisone lên 2 - 3 lần Trường hợp nặng có thể tăng liều lên 5 - 10 lần Trường hợp không có hydrocortisone... hydrocortisone viên: Prednisolon với liều duy trì 4,8 - 5g/ m2/ ngày   27 tuổi 46XX nam không điều trị CAH  Lưỡng giới có tử cung buồng trứng  Là nữ trong giai đoạn tuổi nhỏ  Đã phẫu thuận tạo hình cơ quan sinh dục ngoài theo nam lúc 28tuổi  Điều trị testosterone  Dương vật vẫn còn nhỏ nhưng sẽ được chỉnh hình để kết hôn