tăng sinh tuyến thượng thận bấm sinh

TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH doc

Ngày tải lên : 27/07/2014, 18:21

... hydroxylase(17OH), 20-21 desmolase bị thiếu hụt gặp Cơ chế bênh sinh bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Sơ đồ rối loạn tổng hợp hocmôn vỏ thượng thận thiếu hụt enzym Khi thiếu enzym, hay nhiều đường ... Điện giải đồ : Na máu giảm, Kali tăng cao -Các chất chuyển hoá nước tiểu : 17 cetosteroid (17CS) tăng, Pregnanetriol tăng Chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21OH 5.1 ... toàn, nên tăng bù ACTH đủ làm cho nồng độ cortisol máu bình thường, dự trữ cortisol vỏ thượng thận, có stress khả tăng tiết đáp ứng Vỏ thượng thận đáp ứng với hoạt tính renin cách tăng tiết aldosteron,...

12
882
8

Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh

Ngày tải lên : 07/04/2014, 13:00

... gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu 21hydroxylase, Nhi khoa, tập 14(số đặc biệt), tr 184-8 1 đặt vấn đề Tăng sản thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) bệnh thuộc hội chứng sinh dục thợng thận, đặc ... Một số đột biến gen CYP21 liên quan kiểu genkiểu hình bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh, Hội nghị khoa học toàn quốc 2005, Công nghệ sinh học nghiên cứu bản, hớng 8.2, Bộ Khoa học Công nghệ, tr ... Nguyễn Thị Phợng, Vũ Chí Dũng, Bùi Phơng Thảo (2005), Đặc điểm lâm sàng xét nghiệm bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh trẻ gái, Tạp chí nghiên cứu Y học, tập 35(2), tr 99-104 Trần Kiêm Hảo, Nguyễn Thị...

27
750
1

TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH) pot

Ngày tải lên : 09/07/2014, 15:21

... giảm, Kali tăng cao mEq/l - Tuổi xương phát triển nhanh tuổi đời - Nhiễm sắc thể XX với trẻ gái, XY với trai thận Testosteron máu tăng cao Siêu âm có tử cung, buồng trứng với gái, khối u vỏ thượng ... Thể không cổ điển : Hầu hết có phận sinh dục bình thường gái trai sinh Phát triển thể bình thường tuổi dậy (10 – 12 tuổi) Khởi phát muộn Có thể mọc lông sinh dục sớm, rậm lông tóc, nhiều lông ... - Dậy sinh dục sớm thể - Nôn, ỉa chảy nước, sút cân trẻ sơ sinh - Cao huyết áp thất thường tuổi thiếu niên - Ngừng phát triển dấu hiệu dậy sau 10 – 12 tuổi - Vô kinh, không phát triển tuyến...

8
496
3

Nghiên cứu ảnh hưởng của đột biến trên gen CYP11B1 ở người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Ngày tải lên : 25/07/2014, 12:41

... 1.4.3 Tăng sản thượng thận bẩm sinh nguyên nhân khác 16 1.5 C 18 1.5.1 Chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh 18 1.5.2 Điều trị bệnh tăng sản thượng thận ... http://www.lrc-tnu.edu.vn/ I TỔNG QUAN 1.1 Hormone tuyến thƣợng thận 1.1.1 Tuyến thƣợng thận Tuyến thượng thận gồm hai tuyến nhỏ hình tam giác nằm cực hai thận Ở trẻ em, cân nặng trung bình tuyến gram, gồm hai phần: ... xương tương đương tuổi Siêu âm tuyến thượng thận: không thấy khối u vùng tuyến thượng thận hai bên Kết xét nghiệm hóa sinh bảng 3.4 Bảng 3.4 Kết xét nghiệm hóa sinh bệnh nhân 03 Tên xét nghiệm...

78
729
0

phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện

Ngày tải lên : 05/09/2014, 04:20

... Tăng sản thượng thận bẩm sinh Val Valine 3β- HDS 3β- hydroxysteroid dehydrogennase 17-OHP 17 – hydroxyprogesteron 21-OH 21- hydroxylase ∆8bp Mất 8bp exon ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh ... thiệu bệnh TSTTBS thể thiếu enzym - 21 hydroxylase 2.1.1 Khái niệm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh di truyền gen lặn nằm NST thường, gây giảm hoàn toàn năm enzym ... cholesteron vỏ thượng thận Đột biến gen CYP21A2 gây hậu không tổng hợp giảm tổng hợp hormon vỏ thượng thận cortisol aldosteron, tăng tổng hợp testosteron dẫn đến hình ảnh lâm sàng suy thượng thận, nam...

42
548
2

Nghiên cứu phát triển dậy thì và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ vị thành niên bị tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Ngày tải lên : 16/01/2015, 15:52

... thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh điều trị bệnh viện Nhi Trung Ương Nghiên cứu số yếu tố ảnh hưởng đến dậy trẻ vị thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 3 CHƯƠNG TỔNG ... ương Các amin sinh học Di truyền Bệnh tật Vùng đồi CRH - Tình trạng dinh dưỡng - Tình trạng tinh thần - Khí hậu - Stress GnRH Tuyến yên FSH, LH ACTH Tuyến sinh dục Tuyến vỏ thượng thận Steroid ... Các quan sát cho thấy tuyến vú không phát triển, chậm có kinh nguyệt vô kinh hay gặp trẻ Nồng độ androgen vỏ thượng thận tăng cao ức chế hoạt động trục đồi -tuyến yên -tuyến sinh dục gây dậy muộn...

106
952
3

Tài liêu về tăng sinh thượng thận bẩm sinh

Ngày tải lên : 10/04/2015, 17:18

3
130
0

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Ngày tải lên : 25/08/2015, 10:44

... tả bệnh gọi tên bệnh theo biểu lâm sàng bệnh “Hội chứng sinh dục thượng thận bệnh tổn thương tuyến thượng thận biểu bên triệu chứng quan sinh dục [1] Năm 1963, Bongiovani Root mô tả thể lâm sàng ... intron kích thước exon intron Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh di truyền đơn gen lặn NST thường Gen CYP21A2 gen mã hóa để tổng hợp enzym 21-OH hormon tuyến thượng thận Các gen hệ thống HLA nằm ... thường phận sinh dục gây mơ hồ giới tính sau sinh Xuất phát từ ý nghĩa thực tiễn đề tài: “Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu...

120
427
1

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)

Ngày tải lên : 08/09/2015, 13:09

... NGễ TH THU HNG PHáT HIệN NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 Và CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIếU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyờn ngnh : Nhi khoa Mó s : 62720135 TểM ... trai b bnh s iu tr sau sinh Nh vy, bnh c phỏt hin sm, trỏnh c cỏc cp cu cn suy thng thn cp, n n t vong cho tr sau sinh v trỏnh c cỏc bt thng b phn sinh dc n sau ny Chn oỏn trc sinh bng chc i cho ... nghiờn cu v chn oỏn trc sinh ca bnh TSTTBS th thiu 21-OH Chn oỏn trc sinh giỳp chn oỏn bnh sm cho cỏc thai nhi gỏi b bnh, t õy cú k hoch iu tr trc sinh trỏnh bt thng b phn sinh dc sm t nhng tun...

44
321
0

Nhận xét về kiến thức và thái độ của cha mẹ trong chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Ngày tải lên : 05/11/2015, 14:45

... bệnh [20] 1.2.2 .Sinh lý bệnh TSTTBS Tuyến thượng thận gồm tuyến nằm cực thận, cấu tạo phần: phần vỏ phần tủy Phần vỏ gồm lớp: lớp cầu, lớp bó lớp lưới [18], [21] Hormon tuyến thượng thận hợp chất ... cha mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh" , với hai mục tiêu sau đây: Nhận xét kiến thức thái độ cha mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Bệnh viện Nhi Trung ương ... chứng sinh dục thượng thận sử dụng phổ biến Hiện dựa hiểu biết chế bệnh sinh, người ta thống sử dụng danh pháp TSTTBS để nhóm bệnh thiếu hụt hormon vỏ thượng thận thiếu enzym tham gia sinh tổng...

88
853
3

Góp phần nghiên cứu chẩn đoán và điều trị bệnh tang sản thương thận bẩm sinh

Ngày tải lên : 28/04/2016, 01:11

31
237
0

Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot

Ngày tải lên : 25/03/2014, 05:20

... tay lạnh Da đen xạm vùng phận sinh dục.Chẩn đoán ban đầu viêm phế quản va theo dõi hội chứng sinh dục thợng thận Xét nghiệm máu cho thấy Na+ giảm (112mmol/l), K+ tăng (>7 mmol/l), testosteron ... đột biến khác CYP 21 Vì 21-hydroxylase biểu vỏ thợng thận nên khó xác định hoạt tính enzym máu tổ chức Progesteron 17-OHP hợp chất đợc tích lũy tăng cao bệnh nhân thiếu hụt enzym cyp 21-Hydroxylas ... bàng DCA tiêm Prednisolon Dựa vào dấu hiệu lâm sàng, bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi bị hội chứng sinh dục thợng thận thể muối, nớc Bố mẹ em bệnh nhi biểu bệnh lý Qua phân tích gen biết đợc bố mẹ em bệnh...

5
481
1

6. sinh lý tuyến thượng thận (thầy kiên)

Ngày tải lên : 21/08/2014, 00:36

... Cl- nước - Hiện tượng thoát aldosteron: tăng huyết áp làm tăng nước tiểu  Trên tuyến mồ hôi, tuyến nước bọt ruột - Tuyến mồ hôi tuyến nước bọt: tương tự thận - Ruột (đại tràng): tái hấp thu Na+ ... Mineralocorticoid Lớp bó: Glucocorticoid Lớp lưới: hormon sinh dục Vỏ thượng thận Tủy thượng thận: catecholamin HORMON VỎ THƯỢNG THẬN Đặc điểm chung:  Bản chất: Steroid  Tổng hợp: tiền chất cholesterol, ... vỏ thượng thận Trình bày tên, chất hóa học, nguồn gốc, tác dụng điều hòa tiết hormon tủy thượng thận CẤU TRÚC CHỨC NĂNG Lớp cầu: Mineralocorticoid Lớp bó: Glucocorticoid Lớp lưới: hormon sinh...

20
677
4

thực hiện tiêu bản mô động vật: tuyến giáp trạng, lách, hạch lâm ba ruột, tuyến thượng thận và buồng trứng trên thỏ, tụy tạng trên vịt, tuyến fabricius trên gà

Ngày tải lên : 22/09/2015, 16:32

... (http://instruction.cvhs.okstate.edu/histology/HistologyReference/HRLymframe.htm) 2.2.4 Tuyến thượng thận Tuyến thượng thận tuyến phức hợp, hình thành kết hợp hai tuyến khác nguồn gốc chức năng, gồm: vỏ thượng thận tuỷ thuợng thận Ở thỏ tuyến thượng thận quan đôi nằm ... sợi keo - Nhu mô tuyến gồm hai phần: vỏ thượng thận chiếm phần tuyến, tủy thượng thận chiếm phần 2.2.4.1 Vỏ thượng thận Khá dày, có màu vàng, phía nâu xem mắt thường Vỏ thượng thận gồm có ba vùng ... 26 Hình 12 Tiêu tuyến thượng thận cắt ngang (X10) 27 Hình 13 Tiêu vi thể vùng cung tuyến thượng thận cắt ngang (X40) 27 Hình 14 Tiêu vi thể vùng dậu tuyến thượng thận cắt ngang (X40)...

53
837
1

nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trước sau phẫu thuật nội soi bệnh nhân tăng huyết áp u tuyến thượng thận

Ngày tải lên : 20/01/2016, 17:45

... tăng huyết áp u tuyến thợng thận bệnh nhân: - Trẻ tuổi - Huyết áp tăng cao nhiều, khó kiểm soát thuốc hạ áp thờng quy - Thờng có tăng huyết áp kịch phát kèm theo tụt huyết áp nặng kéo dài - Tăng ... sàng trớc sau phẫu thuật nội soi bệnh nhân tăng huyết áp u tuyến thợng thận Qua nghiên cứu lâm sàng, cận lâm sàng 41 bệnh nhân tăng huyết áp u tuyến thợng thận, đối chiếu với phẫu thuật nội soi chẩn ... khối u tuyến TT cho thấy nghi ngờ u tuyến TT LS nên định chụp MRI CT cho kết bình thờng không chắn Kết luận Qua nghiên cứu lâm sàng, cận lâm sàng 41 bệnh nhân tăng huyết áp u tuyến thợng thận, ...

7
255
2

Bài giảng: Chức năng tuyến thượng thận

Ngày tải lên : 26/10/2012, 09:13

... huyết áp tăng, mềm, rối loạn kinh nguyệt * Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital adrenal hyperplasia: CAH) Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh gọi hội chứng sinh dục- thượng thận Nguyên ... loạn chức vỏ thượng thận 1.6.1- Nhược vỏ thượng thận Suy giảm chức vỏ thượng thận nguyên phát hay thứ phát nhược tiền yên vùng đồi Tình trạng bệnh lý thường gặp nhược tuyến vỏ thượng thận bệnh sau ... vỏ thượng thận Hay gặp thiếu enzym 21β-hydroxylase nên không tổng hợp cortisol aldosteron Nồng độ cortisol thấp kích thích tuyến yên tăng tiết ACTH ACTH lại kích thích vỏ thượng thận tăng sinh...

20
2.3K
6

Hội chứng tăng giảm vỏ thượng thận

Ngày tải lên : 26/10/2012, 09:19

... kãút håüp våïi cạc bãûnh tỉû miãùn khạc 3 SPG chu sinh SPG báøm sinh, vénh viãùn → häüi chỉïng Di George SPG cå nàng - SPG thoạng qua åí tr så sinh - SPG thoạng qua sau pháùu thût cạc tuún cáûn ... phọ giạp: - khäng tiãút â lỉåüng hormon phọ giạp (PTH) cọ hoảt sinh hc (thỉåìng gàûp nháút) - hồûc PTH khäng tảo âỉåüc âạp ỉïng sinh hc åí mä âêch (êt gàûp hån) Gim hoảt phọ giạp bao gäưm cạc ... biãût ráút nhanh nãúu âỉåüc tiãm calci ténh mảch - Co cå trån ca näüi tảng  co thàõt qun (tr så sinh) , co thàõt phãú qun, cå honh, dả dy v män vë - Tàng thäng khê: bạo âäüng cån Tetani bãûnh nhán...

15
494
3

Tài liệu Phẫu thuật cắt bướu tuyến thượng thận qua nội soi ổ bụng tại bệnh viện Chợ Rẫy doc

Ngày tải lên : 09/12/2013, 22:15

... bướu tủy tuyến thượng thận 26-61%(1) ngày khoảng 3%(4,5) Để giải phẫu thuật bướu tuyến thượng thận, phẫu thuật viên mổ mở mổ nội soi Năm 1992 Garner người thực phẫu thuật cắt tuyến thượng thận qua ... thuật cắt bướu tuyến thượng thận qua nội soi, khoa Tiết Niệu bắt đầu thực từ tháng 4/2004 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 12 bệnh nhân có bệnh lý tuyến thượng thận 80 phẫu thuật cắt tuyến thượng thận qua nội ... bụng phải) qua trocart 10mm gần mũi xương ức Sau bộc lộ bướu tuyến thượng thận vò trí bờ thận phải Có cuống mạch máu tuyến thượng thận phải, tónh mạch to quan trọng tónh mạch đổ vào tónh mạch...

4
978
7

Tài liệu BÀI GIẢNG HÌNH ẢNH CT TUYẾN THƯỢNG THẬN doc

Ngày tải lên : 16/12/2013, 04:15

... tuyến thượng thận (P) tái phát sau mổ PL postCE postCE Carcinoma tuyến thượng thận (P) postCE Adenoma tuyến thượng thận (P) Adenoma tuyến thượng thận (P)/ Lâm sàng hội chứng Conn Di tuyến thượng thận ... sinh: dùng steroid (bệnh sử) Xuất huyết, viêm, u thấy có khối choán chỗ đóng vôi VÀI HÌNH ẢNH MINH HOẠ Tăng sản tuyến thượng thận hai bên Pheochromocytoma Carcinoma tuyến thượng thận (P) U tuyến ... hai bên xương từ ung thư phổi Di tuyến thượng thận hai bên + phúc mạc sau phúc mạc+ thành bụng+ màng tim-tim PL postCE postCE U ác tính vùng hố tuyến thượng thận (T) di hạch bụng, gan postCE...

27
935
8