Tăng sản thượng thận bẩm sinh

ΤΑ⊇ΝΓ ΣΙΝΗ ΤΗ√∉ΝΓ ΤΗΑ⊗Ν ΒΑ⊕Μ ΣΙΝΗ Ι ∇ΝΗ ΝΓΗΑ: Τανγ σινη τηνγ τηαν βα∑µ σινη λα νηοµ βενη δο σ τηιε〈υ µοτ σο〈 µεν βα∑µ σινη χα◊ν τηιε〈τ χηο θυα τρνη το∑νγ ηπ χαχ στεροιδεσ χυα τυψε〈ν τηνγ τηαν Βενη δι τρυψε◊ν τηεο γεν τηνγ, κιε∑υ λαν 95% χαχ τρνγ ηπ τανγ σινη τηνγ τηαν βα∑µ σινη δο τηιε〈υ µεν 21 ηψδροξψλαζ (Π450Χ21) Νγοαι ρα, χον χο τηε∑ γαπ δο τηιε〈υ µεν 11ηψδροξψλαζ, ηψδροξψστεροιδ δεηψδρογεναζ, 17 ηψδροξψλαζ ϖα χηολεστερολ δεσµολαζ ϖι ξυα〈τ 〉ο τηα〈π ην ΙΙ ΧΗΑ⊕Ν ∇ΟΑ∧Ν: Χονγ ϖιεχ χηα∑ν 〉οαν: α) Ηοι: ! Βενη σ: - Ο∉χ σ⌡α - Βυ κεµ ηαψ βο βυ - Κηονγ τανγ χαν ηαψ συτ χαν δα◊ν ! Τιε◊ν σ: - Για 〉νη: ανη ηαψ χη∫ χο βενη τνγ τ β) Κηαµ λαµ σανγ: β.1 ∇ανη για δα〈υ ηιευ σινη το◊ν: µαχη, ηυψε〈τ απ, νη∫π τη β.2 Τµ δα〈υ ηιευ: - Μα〈τ νχ - Ναµ ηοα χ θυαν σινη δυχ νγοαι - Βε τραι: δνγ ϖατ πη 〉αι, βυ σαµ µαυ ϖι κχη τηχ τινη ηοαν βνη τηνγ Ηοαχ τατ λο τιε∑υ 〉ονγ τηα〈π, χο τηε∑ κεµ τηεο ηαψ κηονγ ϖι βυ χηε 〉οι, τινη ηοαν α∑ν Ηοαχ χ θυαν σινη δυχ νγοαι βνη τηνγ - Βε γαι: αµ ϖατ πη 〉αι ηοαχ νιευ 〉αο δνγ ϖατ ϖι λο νιευ 〉αο ναµ ται 〉α◊υ δνγ ϖατ - Ξαµ δα χ) ∇ε◊ νγη∫ ξετ νγηιεµ: - Χονγ τηχ µαυ, 〉νγ ηυψε〈τ, ιον 〉ο◊ µαυ - Χορτισολ µαυ λυχ γι σανγ - ∆εηψδροεπιανδροστερον συλφατ µαυ νε〈υ: + Χορτισολ µαυ λυχ γι βνη τηνγ ϖα + Ηιεν τνγ ναµ ηοα χ θυαν σινη δυχ νγοαι  βε τραι κηονγ ρο⌡ - 17 κετοστεροιδσ τρονγ νχ τιε∑υ 24 γι - Σιευ αµ βυνγ ξαχ 〉∫νη κχη τηχ τυψε〈ν τηνγ τηαν ϖα σ ηιεν διεν χυα τ χυνγ Χηα∑ν 〉οαν ξαχ 〉∫νη: - Κηονγ τανγ χαν ηαψ συτ χαν δα◊ν - Μα〈τ νχ, ξαµ δα, ναµ ηοα χ θυαν σινη δυχ νγοαι - Νατρι µαυ γιαµ, καλι µαυ τανγ, χορτισολ µαυ λυχ γι γιαµ, 17 κετοστεροιδσ τρονγ νχ τιε∑υ 24 γι τανγ Χηα∑ν 〉οαν χο τηε∑: − Μα〈τ νχ, ξαµ δα, ναµ ηοα, τανγ καλι µαυ, γιαµ νατρι µαυ νηνγ χηα λαµ 〉χ χαχ ξετ νγηιεµ νοι τιε〈τ 〉ε∑ ξαχ 〉∫νη Χηα∑ν 〉οαν πηαν βιετ: − Τρονγ τρνγ ηπ οι νηιε◊υ, µα〈τ νχ χα◊ν πηαν βιετ ϖι ηεπ µον ϖ∫ νη ϖαο σιευ αµ βυνγ ΙΙΙ ∇ΙΕℵΥ ΤΡ: Νγυψεν ταχ 〉ιε◊υ τρ∫: ! ∇ιε◊υ τρ∫ βιε〈ν χηνγ ηαψ νη⌡νγ ρο〈ι λοαν 〉ι κεµ ! Χυνγ χα〈π νη⌡νγ ηορµον τηιε〈υ ηυτ Ξ τρ χα〈π χυ: ! ∇ιε◊υ χηνη ρο〈ι λοαν 〉ιεν γιαι ϖα ηα 〉νγ ηυψε〈τ (ξεµ βαι 〉ιε◊υ χηνη ρο〈ι λοαν νχ ϖα 〉ιεν γιαι) ! Ηψδροχορτισον − 10 µγ / κγ / γι, τιεµ µαχη ! Μινεραλοχορτιχοιδ (9∀ φλυοροχορτισον): 0.05 − 0.2 µγ / νγαψ (υο〈νγ) ηαψ ∆εοξψχορτιχοστερον αχετατε − µγ / νγαψ (τιεµ βαπ) Λυ ψ: νηοµ µινεραλοχορτιχοιδ κηονγ νηα〈τ τηιε〈τ σ δυνγ νγαψ τρονγ γιαι 〉οαν χα〈π χυ νε〈υ νη βενη νηι 〉α⌡ 〉χ σ δυνγ Ηψδροχορτισον ∇ιε◊υ τρ∫ δυψ τρ: α) Γλυχοχορτιχοιδ: Ηψδροχορτισον: 10 − 20 µγ / µ2 / νγαψ (υο〈νγ) ηαψ Πρεδνισον: 2.5 − µγ / µ2 / νγαψ (υο〈νγ) β) Μινεραλοχορτιχοιδ: 9∀ φλυοροχορτισον 0.05 µγ − 0.3 µγ / νγαψ (υο〈νγ) ηοαχ ∆εοξψχορτιχοστερον αχετατε − µγ / νγαψ (τιεµ βαπ) χ) Νατριχηλορυρε: 2γ −4γ/νγαψ, χηια 〉ε◊υ τρονγ χαχ χ⌡ αν Λυ ψ: γ µυο〈ι = µυονγ χα πηε δ) Κηι βενη νηι γαπ στρεσσ (νη νηιεµ τρυνγ, πηαυ τηυατ ) Λιε◊υ δυψ τρ χυα Γλυχοχορτιχοιδ χα◊ν πηαι τανγ λεν − λα◊ν 〉ε∑ πηονγ νγα χν συψ τηνγ τηαν χα〈π (αδρεναλ χρισισ) Ις ΤΗΕΟ ∆Ο∏Ι ∇ΙΕℵΥ ΤΡ: Τρονγ τηι γιαν ναµ βενη ϖιεν: - Λαµ σανγ: οχ σ⌡α, νον, τνη τρανγ µα〈τ νχ, χαν νανγ - Χαν λαµ σανγ: Ιον 〉ο◊ µαυ µοι νγαψ 〉ε〈ν κηι ο∑ν 〉∫νη Σαυ 〉ο µοι νγαψ τρονγ τυα◊ν Σαυ 〉ο µοι τυα◊ν 〉ε〈ν κηι ξυα〈τ ϖιεν Ξυα〈τ ϖιεν: κηι: − Ιον 〉ο◊ µαυ ο∑ν 〉∫νη ϖα − Λαµ σανγ ο∑ν 〉∫νη ϖι 〉ιε◊υ τρ∫ δυψ τρ Ται κηαµ: - Κιε∑µ τρα ιον 〉ο◊ µαυ µοι τηανγ ϖα - Χορτισολ µαυ, 17 κετοστεροιδσ / νχ τιε∑υ 24 γι µοι τηανγ - Πηαυ τηυατ χηο βε γαι: Τρονγ ναµ 〉α◊υ τιεν σαυ κηι σινη, κηι βε ο∑ν 〉∫νη τρεν λαµ σανγ, πηαυ τηυατ 〉ιε◊υ χηνη πη 〉αι χ θυαν σινη δυχ νγοαι τηεο 〉υνγ γιι τνη χυα βενη νηι