bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

... chẩn đoán trước sinh bệnh TSTTBS 53 MỞ ĐẦU Bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) bệnh di truyền lặn NST thường (26) Cơ chế bệnh sinh rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận thiếu hụt ... phát số đột biến gen CYP21A2 gây bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- hydroxylase”, Tạp chí Nhi khoa, 14: 184187 Võ Kim Huệ (1997), “Tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu enzym 21 hydroxylase ... DỤNG CÁC KỸ THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬ TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SAU SINH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Chuyên ngành: Công nghệ Sinh học LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC CÔNG NGHỆ SINH HỌC NGƯỜI HƯỚNG

Ngày tải lên: 09/07/2017, 22:00

... di truyền cho gia đình bệnh nhân. 4 Chương 1 TỔNG QUAN 1.1. BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH 1.1.1. Định nghĩa Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh nội tiết di truyền ... tâm lý cho bệnh nhân và gia đình và cải thiện được chức năng sinh dục sinh sản cho bệnh nhân sau này [53],[54] 1.1.7 Phòng bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể ... hiện tượng tăng sản của tuyến thượng thận. Trong đầu thế kỷ XX nhiều tác giả tiếp tục mô tả bệnh và gọi tên bệnh theo biểu hiện lâm sàng của bệnh là “Hội chứng sinh dục thượng thận” vì bệnh tổn

Ngày tải lên: 25/08/2015, 10:44

... trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase” 2. Mục tiêu nghiên cứu 1/ Phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng ... bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase. 2/ Chẩn đoán trước sinh cho một số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase ... thiết của đề tài Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một trong những bệnh nội tiết di truyền. Trong đó, thể thiếu enzym 21-hydroxylase (21-OH) hay gặp với tỷ lệ 90%- 95%, bệnh biểu hiện

Ngày tải lên: 08/09/2015, 13:09

... 116 of 161 Header Page 117 of 161 PH LC iu tr bnh tng sn thng thn bm sinh Nguyên tắc điều trị Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh điều trị đuợc liệu pháp thay hormon thiếu hụt suốt đời, giúp ức ... sinh cho 624 thai ph cú nguy c cao sinh b bnh TSTTBS Bt u t nm 1986, phỏc iu tr trc sinh cho bnh TSTTBS mi c ỏp dng cho mt s thai ph, ú 532 thai ph c chn oỏn trc sinh bng phng phỏp chc i v sinh ... thì, mổ Phẫu thuật từ tháng tuổi giúp cải thiện tình trạng tâm lý cho bệnh nhân gia đình, cải thiện chức sinh dục, sinh sản cho bệnh nhân sau Footer Page 117 of 161 Header Page 118 of 161 PH LC

Ngày tải lên: 31/03/2017, 21:03

... thượng thận Trong đầu kỷ XX nhiều tác giả tiếp tục mô tả bệnh gọi tên bệnh theo biểu lâm sàng bệnh “Hội chứng sinh dục thượng thận” bệnh tổn thương tuyến thượng thận biểu bên triệu chứng quan sinh ... trước sinh cho số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-hydroxylase tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân Chương TỔNG QUAN 1.1 BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH 1.1.1 ... CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase” thực với hai mục tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu

Ngày tải lên: 08/11/2020, 08:44

... cho gia đình bệnh nhân LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com Chương TỔNG QUAN 1.1 BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH 1.1.1 Định nghĩa Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh nội tiết ... download : add luanvanchat@agmail.com PHỤ LỤC Điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Nguyê n tắc điều trị Tă ng sản thượng thận bẩm sinh bệnh điều trịđuợ c liệu phá p thay thÕ hormon thiÕu ... thượng thận Trong đầu kỷ XX nhiều tác giả tiếp tục mô tả bệnh gọi tên bệnh theo biểu lâm sàng bệnh “Hội chứng sinh dục thượng thận” bệnh tổn thương tuyến thượng thận biểu bên triệu chứng quan sinh

Ngày tải lên: 29/11/2022, 15:32

... Do an.Tai lieu Luan van Luan an Do an PHỤ LỤC Điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Nguyên tắc điều trị Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh điều trị đuợc liệu pháp thay thÕ hormon thiÕu hơt ... thượng thận Trong đầu kỷ XX nhiều tác giả tiếp tục mô tả bệnh gọi tên bệnh theo biểu lâm sàng bệnh “Hội chứng sinh dục thượng thận” bệnh tổn thương tuyến thượng thận biểu bên triệu chứng quan sinh ... CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase” thực với hai mục tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu

Ngày tải lên: 17/07/2023, 16:19

... gia đình bệnh nhân. 5 CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN 2.1. Giới thiệu về bệnh TSTTBS thể thiếu enzym - 21 hydroxylase 2.1.1. Khái niệm về bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh là ... mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) bằng kỹ thuật sinh học phân... làm tăng khả năng sinh con bị bệnh và tăng tần số ... Tăng sản thượng thận bẩm sinh Val Valine 3β- HDS 3β- hydroxysteroid dehydrogennase 17-OHP 17 – hydroxyprogesteron 2 21-OH 21- hydroxylase ∆8bp Mất 8bp ở exon 3 3 ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận

Ngày tải lên: 05/09/2014, 04:20

... VILASIN SAOXONEKHAM NHậN XéT Về KIếN THứC Và THáI Độ CủA CHA Mẹ TRONG CHĂM SóC TRẻ Bị BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH Chuyờn ngnh : Nhi khoa Mó s : 60720135 LUN VN THC S Y HC Ngi hng dn khoa hc: ... như thực hành của cha mẹ và nghiên cứu chăm sóc cho trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh trên thế giới Các tác giả đều nhận thấy rằng kiến thức và thái ... MẮC BỆNH TSTTBS 35 35 35 3.2.1 Kiến thức của cha mẹ về bệnh TSTTBS Bảng 3.3 Kiến thức của cha mẹ bệnh nhân về bệnh Kiến thức về bệnh n=75 Tỷ lệ (%) 1 Bệnh

Ngày tải lên: 05/11/2015, 14:45

... truyền PCR Polymerase chain reaction Trang 4 ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS), còn gọi là hội chứng sinh đục thượng thận, là bệnh di truyền alen lặn, nhiễm sắc thể (NST) thường, ... trị bệnh tăng sản thượng thân bám Sinh thiến enzym 21-hydroxylase ở trẽ em Việt nam Y học Thục hành, 1998, số 12 (358:: 42-44 Phát hiện đột biến mất đoạn ở bênh nhân mắc bệnh Lăng san thượng thận ... phận sinh đục trong là nữ ở những bệnh nhân ngoại hình nam bị tật lỗ đái thấp Sau sự kiện Addison mô tả bệnh suy thượng thận mãn-bệnh Addison, bản chất sinh lý, sinh hoá, sự tổng hợp các hormon

Ngày tải lên: 28/04/2016, 01:11

... thng thn bm sinh 1.2 nh ngha, c s húa sinh, sinh lý bnh hc ca tng sn thng thn bm sinh thiu 21-OH 1.2.1 nh ngha TSTTBS v cỏc enzym tham gia tng hp cortisol 1.2.2 C s húa sinh ca TSTTBS ... trc sinh v ngi n mc tng sn thng thn bm sinh sinh bỡnh thng K yu o to liờn tc cp nht v ni tit nhi Hi ni tit nhi khoa chõu - Thỏi B nh Dng 142 V Chớ Dng, Nguyn Phỳ t (2011) Tng sn thng thn bm sinh ... thng thn bm sinh thiu 21-hydroxylase Nhi khoa, 14, 184-188 140 Nguyn Th Phng Mai, Lý Thanh H, Nguyn Mai Hng v cng s (2008) Xột nghim di truyn chn oỏn trc sinh bnh tng sn thng thn bm sinh Tp NCYH,

Ngày tải lên: 03/04/2017, 14:41

... n sinh hc v phõn tớch phõn t Nh vy, tri qua hn 60 nm, n khoa hc ó cú nhng bc tin ni bt v hiu bit TSTTBS, c bit v di truyn, sinh lý bnh, lõm sng, iu tr v phũng bnh 1.2 nh ngha, c s húa sinh, sinh ... trc sinh v ngi n mc tng sn thng thn bm sinh sinh bỡnh thng K yu o to liờn tc cp nht v ni tit nhi Hi ni tit nhi khoa chõu - Thỏi B nh Dng 142 V Chớ Dng, Nguyn Phỳ t (2011) Tng sn thng thn bm sinh ... thn bm sinh th thiu 21-OH Mc tiờu 2: Phõn tớch mi tng quan gia kiu gen v kiu hỡnh ca bnh nhõn tng sn thng thn bm sinh th thiu 21-OH Chng TNG QUAN 1.1 Lch s mụ t bnh tng sn thng thn bm sinh Bnh

Ngày tải lên: 03/04/2017, 15:10

... BỆNH TĂNG SẢN THƢỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21-HYDROXYLASE Chuyên ngành : Nhi khoa Mã số : 62720135 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2017 ĐẶT VẤN ĐỀ Tính cấp thiết đề tài Tăng sản thượng thận ... cứu Chƣơng 1: TỔNG QUAN 1.1 Định nghĩa tăng sản thƣợng thận bẩm sinh, enzym tham gia tổng hợp cortisol sinh lý bệnh thiếu 21-OH TSTTBS bao gồm nhóm bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, khiếm ... trị bệnh Ở Việt Nam, năm có khoảng 40 - 60 bệnh nhân chẩn đoán điều trị Bệnh viện Nhi Trung ương (BVNTU) Trong số 842 bệnh nhân chẩn đoán điều trị 17 năm thể thiếu 21-OH chiếm 98,3% (828 bệnh

Ngày tải lên: 25/04/2017, 13:33

... tin Y học Trung ương ĐẶT VẤN ĐỀ Tính cấp thiết đề tài Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) (Congenital adrenal hyperplasia - CAH) nhóm bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, thiếu enzym cần ... cứu Chƣơng 1: TỔNG QUAN 1.1 Định nghĩa tăng sản thƣợng thận bẩm sinh, enzym tham gia tổng hợp cortisol sinh lý bệnh thiếu 21-OH TSTTBS bao gồm nhóm bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, khiếm ... BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI VŨ CHÍ DŨNG NGHIÊN CỨU CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH TĂNG SẢN THƢỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21-HYDROXYLASE Chuyên ngành : Nhi khoa Mã số : 62720135 TÓM TẮT LUẬN ÁN

Ngày tải lên: 11/05/2020, 09:29

... th n b m sinh nh ngh a, c s hóa sinh, sinh lý b nh h c c a t ng s n th ng th n b m sinh thi u 21-OH 1.2.1 nh ngh a TSTTBS enzym tham gia t ng h p cortisol 1.2.2 C s hóa sinh c a ... m sinh thi u 21-hydroxylase Nhi khoa, 14, 184-188 140 Nguy n Th Ph ng Mai, Lý Thanh Hà, Nguy n Mai H (2008) Xét nghi m di truy n ch n đoán tr th ng c ng s c sinh b nh t ng s n ng th n b m sinh ... NCYH, 57(4), 259-264 141 V Chí D ng c ng s (2016) Ca b nh u tr tr m c t ng s n th c sinh ng ng th n b m sinh sinh bình th in ng K y u đào t o liên t c c p nh t v n i ti t nhi H i n i ti t nhi

Ngày tải lên: 18/06/2020, 10:38

... đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tạp chí NCYH, 57(4), 259-264 141 Vũ Chí Dũng cộng (2016) Ca bệnh điều trị trước sinh người nữ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh sinh bình thường ... Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử mô tả bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 1.2 Định nghĩa, sở hóa sinh, sinh lý bệnh học tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-OH 1.2.1 Định nghĩa ... bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase trẻ em Nhi khoa, 285-293 138 Thái Thiên Nam, Nguyễn Thị Phượng, Võ Thương Lan (2002) Phát đột biến gen CYP21 tăng sản thượng thận bẩm sinh

Ngày tải lên: 18/12/2021, 19:19

... Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử mô tả bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 1.2 Định nghĩa, sở hóa sinh, sinh lý bệnh học tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-OH 1.2.1 Định nghĩa ... trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tạp chí NCYH, 57(4), 259-264 141 Vũ Chí Dũng cộng (2016) Ca bệnh điều trị trước sinh người nữ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh sinh bình thường ... bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase trẻ em Nhi khoa, 285-293 138 Thái Thiên Nam, Nguyễn Thị Phượng, Võ Thương Lan (2002) Phát đột biến gen CYP21 tăng sản thượng thận bẩm sinh

Ngày tải lên: 29/11/2022, 15:15

... Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử mô tả bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 1.2 Định nghĩa, sở hóa sinh, sinh lý bệnh học tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-OH 1.2.1 Định nghĩa ... trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tạp chí NCYH, 57(4), 259-264 141 Vũ Chí Dũng cộng (2016) Ca bệnh điều trị trước sinh người nữ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh sinh bình thường ... bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase trẻ em Nhi khoa, 285-293 138 Thái Thiên Nam, Nguyễn Thị Phượng, Võ Thương Lan (2002) Phát đột biến gen CYP21 tăng sản thượng thận bẩm sinh

Ngày tải lên: 17/07/2023, 16:06

... 3Chương 1TỔNG QUAN1.1 Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.1.1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh TSTTBS1.1.1.1 Lịch sử nghiên cứu về lâm sàngTheo y văn, trường hợp tăng sản thượng thận đầu tiên trên thế ... nặng nề đến phát triểnchiều cao, chức năng sinh dục, sinh sản và tâm lý của bệnh nhân khi lớn lên[10], [13], [41].Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh phải điều trị suốt đời bằng liệupháp thay ... Trang 1ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh di truyền gen lặn nằm trênnhiễm sắc thể thường, do rối loạn quá trình tổng hợp hormon vỏ thượng thậnbởi khiếm khuyết một phần

Ngày tải lên: 24/07/2014, 04:42

... thành sinh dục T Testosteron TSTTBS Tăng sản thượng thận bẩm sinh ∆4A ∆4 Androstenedion DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Phân bố theo giới nhóm tuổi 34 Biểu đồ 3.2 Dậy sớm giả theo thể bệnh ... chế độ dinh dưỡng cải thiện, tăng tỉ lệ béo phì, sử dụng hocmon, mơi trường sống, tương tác xã hội xem tác động mang tính thúc đẩy Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh nội tiết nhi phổ biến thiếu ... NGHIÊN CỨU PHÁT TRIỂN DẬY THÌ VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG Ở TRẺ VỊ THÀNH NIÊN BỊ TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2010 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO

Ngày tải lên: 16/01/2015, 15:52