Những bất thường bẩm sinh về sự phát triển của hệ thần kinh

Translator: BS Lê nghiêm Bảo Developmental anomalies, Page 94-122 Handbook of Neurosurgery 2006 NHỮNG BẤT THƯỜNG BẨM SINH VỀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA HỆ THẦN KINH (Developmental Anomalies) NANG MÀNG NHỆN (NMN) –ARACHNOID CYSTSNANG MÀNG NHỆN ,NỘI SỌ -Còn gọi “nang màng mềm”, cần fân biệt với “nang màng mềm sau chấn thương”, gọi “nứt sọ tiến triễn”(growing skull fracture), không liên quan đến nhiễm trùng NMN tổn thương bẩm sinh xuất fát trình tiến triển fân tách màng nhện (như mặt chuyên môn gọi “nang màng nhện” -“Hội chứng bất sản(không có) thùy thái dương” thường nhắc đến có diện NMN hố sọ giữa.Thuật ngữ trở nên lỗi thời thể tích não bên thật ,sự bành trướng xương dòch chuyển chất não giải thích cho nhu mô não dường chổ NMN - Tỉ lệ 5/1000 mẫu khám nghiệm tử thi -Có loại mô học : 1/ “NMN đơn thuần” :Tế bào(tb) lót NMN có khả tiết dòch não tủy (DNT) NMN hố não giữa(HNG) dường chuyên biệt cho loại 2/ NMN có tb lót phức hợp nhiều thành fần :tổ chức thần kinh (tk)đệm , màng ống nội tủy, nhiều loại mô khác CÁC KIỂU LÂM SÀNG(ls) VÀ VỊ TRÍ CỦA NMN -Hầu hết bệnh nhân bò NMN có triệu chứng (tc) từ lúc tuổi nhỏ Biểu lâm sàng khác tùy vào vò trí NMN,và thường nhẹ so với kích thước lớn số NMN Biểu điển hình NMN -NMN Hố não : động kinh, nhức đầu, liệt nhẹ ½ ngươì -NMN yên với bệnh lý não úng thủy (NUT) : tăng p nội sọ, đầu lớn, fát triển, thò lực, dậy sớm, hội chứng “quả cầu len đính mũ búp bê” (bobble-head doll syndrome) -NMN lều lan tỏa với NUT: tăng p nội sọ, đầu lớn, fát triển *Các triệu chứng thưởng gặp: 1/ Tc tăng p nội sọ : nhức đầu (NĐ), buồn nôn, nôn mữa, thờ 2/ Động kinh 3/Tiến triền ls đột ngột xấu dần : a/ Do chảy máu vào nang hay khoang màng cứng (DMC): NMN HNG “nổi tiếng” hay bò chảy máu rách tónh mạch (TM) cầu nối.(Vài môn thể thao bò cấm thi đấu vận động viên bò NMN) b/ Do vỡ NMN 4/ Lồi sọ khu trú 5/ Những dấu hiệu thần kinh khu trú (TKKT) thương tổn khối choáng chỗ 6/ Tình cờ fát khám bệnh khác không liên quan 7/ NMN yên có thêm tc a/ NUT (dãn não thất) có lẻ chèn vào não thất b/ Các tc nội tiết :có khoảng 60%.Bao gồm dậy sớm c/ Đầu lắc (head bobbing) :Hội chứng (hc) “quả cầu len đính mũ búp bê” (bobble-head doll syndrome) : gợi ý NMN yên, xảy khoảng 10% d/ Giảm thò lực Sự fân bố : -Fần lớn xảy liên quan với bể màng nhện (arachnoid cistern),ngoại trừ NMN yên (intrasellar) nằm màng cứng -NMN nằm sau tiểu nảo bắt chước hình ảnh tc dò dạng Dandy Walker Chẩn đoán (cđ) hình ảnh: Thường quy với Ct hay MRI đủ, thủ thuật chẩn đoán khác :nảo thất đồ, bể não đồ (cisternogram) cần thiết cđ NMN yên đường giửa, thương tổn hố sau CT scan: Khối nang nhu mô không calci hóa,bờ mềm mạivới Vò trí : Khe Sylvian : 49% Góc cầu tiểu nảo : 11% Trên củ não sinh : 10% Thùy nhộng : 9% Trên yên yên : 9% Rãnh liên bán cầu : 5% Vòm não : 4% Mặt dốc (clivus) : 3% đậm độ tương tự dòch não tủy (DNT) không bắt cản quang.Chổ xương kế cận với nang bò bành trướng va øbiến đổi thấy được,chứng tỏ bò từ lâu Thường nảo thất dãn kèm theo (khoảng 64 % NMN lều 80% NMN lều).NMN vòm não hố não thường hay gây hiệu ứng choáng cho ålên tổ chức nảo lân cận chèn vào não thất bên bên,gây lệch đường NMN yên, củ não sinh tư (quadrigeminal plate),hố nảo sau đường có the chèn não thất gây dãn não thất nghẽn lổ Monro kênh Sylvius MRI: Tốt CT scan việc cđ fân biệt với DNT chứa nang màng nhện với dòch khối u tân sinh Có thể cho thấy thành nang Não thất đồ và/hoặc bể não đồ: Dùng có chất cản quang có iode nguyên tố đánh dấu đồng vò phóng xạ (radionuclide tracers) Tỉ lệ khác tính mờ đục (opacification) làm cho khó khăn việc tương quan với kết fẩu thuật Vài NMN có kèm theo túi cùng, chứa đầy chất đồng vò phóng xạ chất cản quang Hình 4-1 Type : NMN nhỏ,hình thấu kính mặt lồi nằm đầu thái dương trước.Không có hiệu ứng khối choáng chổ Thông thương với khoang màng nhện hình ảnh Ct scan có bơm thuốc cản quang tan nước bể não đồ Type : NMN nằm fần gần khe Syvian.Thùy đảo hoàn toàn đươc mở rộng tạo hình chư nhật.Thông thương fần với khoang màng nhện hình ảnh Ct scan có bơm thuốc cản quang tan nước bể não đồ Type : NMN nằm khe Syvian Di lệch đường rõ nét Fần xương hố não bành trướng rộng ra(cánh bé xương bướm bò nâng lên, xương thái dương fần trước hay gọi fần vảy bành trướng ngoài) Thông thương tối thiểu với khoang màng nhện hình ảnh Ct scan có bơm thuốc cản quang tan nước bể não đồ Điều trò ngoại khoa thường làm cho não nở hết (chỉ làm thương tổn type 2) Điều trò : Nhiều ( không fải tất cả) tác giả khuyến cáo không nên điều trò NMN không gây hiệu ứng khối choáng chổ tc ,bất chấp vò trí đâu Sự lựa chọn điều trò ngoại khoa tóm tắt sau : Thủ thuật Thuận lợi Không thuận lợi Chọc hút kim hay dẫn Đơn giản Tỉ lệ tái fát khiếm lưu qua lỗ khoan sọ Nhanh khuyết tk cao Mở sọ,cắt bỏ NMN ‘mở -Cho fép trực tiếp thám sát -Di chứng sẹo để lại cửa sổ” thông vào bể đáy nang(có thể giúp cho chẩn làm nghẽn sự“mở cửa sổ” đoán tốt hơn) gây tái fát lải NMN -Điều trò NMN nhiều thùy -Dòng chảy DNT qua (hiếm gặp) hiệu khoảng màng nhện -Tránh đặêt shunt vónh viễn bò cản trở,cho nên (trong vài trường hợp) nhiều bệnh nhân (bn) fải fụ -Cho fép thấy rõ TM thuộc vào đặt shunt sau mổ cầu nối ( ưu điểm) - Khả tử vong tình trạng trở nên nặng hơn.(Có thể giảm áp đột ngột) Fẩu thuật nội soi mở cửa sổ Như Như qua lổ khoan sọ Chuyển lưu (shunting) -Điều trò dứt khoát -Bn trở nên fụ thuộcvào NMN vào fúc mạc hoăc -Giảm tần suất tử vong shunt mạch máu bệnh nặng -Có nguy nhiễm trùng -Tỉ lệ tái fát vật lạ (shunt) Dẫn lưu nang (Cyst shunting): Có lẻ biện fáp tốt nhất.Để chuyển lưu dòch nang vào fúc mạc, dùng hệ thống valve áp lực thấp.Nếu có kèm theo dãn não thất, dùng hệ thống shunt có gắn ống nối “chạc ba” hình Y ( Y connector) đề đồng thời dẫn lưu dòch từ nang não thất xuống ổ bụng.Dùng siêu âm,nội soi não thất hay fương tiện hướng dẫn hình ảnh để đònh vò NMN yên Chuyển lưu dòch NMN HNG làm xuyên qua não thất bên, tiến hành chuyển lưu thành fần Nang MN yên : Cách xử lý bao gồm : 1/ Cắt bỏ nang xuyên qua thể trai 2/ Mở thông nang –não thất xuyên qua da:Đây fương fáp lựa chọn của Pierre-Kahn cong sự.Được thực qua lỗ mở sọ cạnh đường giữa,theo mặt fẳng trán, xuyên qua não thất bên qua lổ Monro (Tiến hành kính nội soi não thất) 3/Đường mổ vào trán (frontal approach) để mở cửa sổ hay cắt bỏ nang : nguy hiểm không hiệu 4/ Dẫn lưu não thất : không hiệu ( thật làm cho nang lớn thêm) Kết : Ngay điều trò thành công, fần nang biến đổi xương sử dòch chuyển mãn tính cấu trúc não,dãn não thất tồn tại,các bệnh lý nội tiết khuynh hướng kéo dài NANG MÀNG NHỆN, NỘI TỦY (INTRASPINAL) Thường vò trí lưng.Với nang fía bụng, gọi “nang ruột thần kinh”(neurenteric cyst) (Xem fần dưới) U MỞ NỘI SỌ (Intracranial lipomas)-UMNS U mở nội sọ nội tủy nguồn gốc từ việc rối loạn fát triển có lẻ gián đoạn trình thoái triển màng cứng nguyên thủy Dòch tể học UMNS: Tỉ lệ 8/10.000 ca mổ tử thi.Thường thương tổn nằm gần mặt fẳng đường giữa,đặc biệt hay thể trai( UMNS vùng thường kết hợp với dò tật không trai (agenesis of corpus callosum)).Củ xám(tuber cinereum), củ não sinh tư, thường bò ảnh hưởng.Hiếm vùng góc cầu tiểu não thùy nhộng bò liên quan.Có thể xảy riêng lẻ ghi nhận kết hợp với dò dạng bẩm sinh khác, h/c nhiễm sắc thể thứ 21 (Down syndrome), h/c Pai, thoát vò não vùng trán, bất thường vùng mặt…Những dò tật bất thường khác đường fát như: dò tật không trai,Thoát vò tủy màng tủy, tật nứt đốt sống (spina bifida) Chẩn đoán hình ảnh: CT, MRI thường xử dụng Có thể dùng siêu âm trẻ em CT : hình ảnh giảm đậm độ,có thể có hình ảnh calci hóa ngoại biên ( khó thấy MRI).Chẩn đoán fân biệt CT với nang biểu bì, u quái, u tế bào mầm MRI: thương tổn đặc hiệu đường tín hiệu mở (tăng tín hiệu T1W1, giả m tín hiệu T2W1) Lâm sàng : Thường fát tình cờ.Những khối u mở lớn kèm với động kinh,rối loạn chức hạ đồi, dãn não thất ( chèn kênh Sylvius).Ngoài có biểu trực tiếp gián tiếp liên quan :chậm fát triển trí tuệ, rối loạn hành vi, nhức dầu Điều trò : Phẩu thuật trực tiếp vào khối u thường cần thiết.Chuyển lưu DNT (shunting) thực có dãn não thất chèn ép đường dẫn truyền DNT LOẠN SẢN PHÔI (LSP) (U MÔ (HYPOTHALAMIC HAMARTOMAS) THỪA) VÙNG DƯỚI ĐỒI Loạn sản phôi (LSP) vùng hạ đồi dò dạng bẩm sinh gặp, chất không fải khối u tân sinh, chứa khối tế bào thần kinh (tk) lạc chổ xuất fát từ vùng hạ đồi bên từ củ xám (tuber cinereum) Biểu hiệân lâm sàng: 1/ Các loại đặc trưng động kinh.(đk): a) Động kinh thể “cười”(gelastic-laughing seizures): Rất tiêu biểu, không đáp ứng với điều trò nội khoa, dẫn đến việc biến đổi hành vi nhận thức b) Tiến triển sau thành đk cục dạng fức hợp,cơn té đột ngột(drop attack), đk dạng tăng trương lực (tonic seizures), đk dạng giật rung -tăng trương lực (tonic-clonic seizures), đk dạng lan tỏa thứ fát 2/ Rối loạn hành vi :hung dữ, nóng giận dội 3/ Dậy sớm 4/ Chậm fát triển tâm thần 5/ Giảm thò lực Phân nhóm LSP: 1) 2) LSP dạng có cuống bên cạnh vùng đồi: fần đáy hẹp bám vào sàn vùng đồi (không xuất fát từ vùng đồi).Có khuynh hướng gây dậy sớm đk thể “cười” LSP dạng cuống đồi thò : Fần bám vào đồi rộng.Thường biểu lâm sàng đk thể “cười” Điều trò : Các chọn lựa: -Điều trò nội khoa cho dậy sớm -Điều trò phầu thuật tia xạ khung đònh vò không gian chiều (Stereotactic radiosurgery) -Điều trò phầu thuật cắt bỏ Chỉ đònh phẩu thuật : -Dậy sớm không đáp ứng với đt nội khoa - Đk thể “cười” -Có dấu khiếm khuyết tk hiệu ứng khối choáng chổ u Sự lựa chọn fẩu thuật: -Đường mổ thóp bên trước (Pterional approach) -Đường mổ giưã vòm não trước xuyên thể trai (Transcallosal anterior interforniceal) -Mổ nội soi: khó khăn não thất dãn NANG RUỘT THẦN KINH.(NRTK)-Neurenteric cysts Thuật ngữ không gọi cách thống Đònh nghóa hành: NRTK nang thuộc hệ tk trung ương mà niêm mạc tb nội mô giống tb nội mô ống tiêu hóa, gặp , giống tb nội mô ống hô hấp.Không fải thực khối u tân sinh.Một cách gọi khác hay dùng “nang có nguồn gốc từ ruột”(enterogenous cyst), có cách gọi khác xử dụng :Nang quái (teratomatous cyst), U ruột (intestinoma) , nang ruột nguyên thủy (archenteric cyst), nang ruột (enterogene cyst), nang nội bì (endodermal cyst) Thông thường thương tổn NRTK nằm vò trí đs ngực cổ, thường kết hợp với bất thường khác cột sống.NRTK có sọ,có trường hợp ghi nhận vùng góc cầu tiều não.NRTK tủy sống có thương tổn đường dò,hóa xơ thông thương với ống tiêu hóa gọi “nang xoang nội bì”(endodermal sinus cysts) Người ta nghó fân tách không hoàn toàn trình fát triển dây nguyên sống (notochord) từ ruột nguyên thủy.Điều khác biệt với“nang có nguồn gốc từ ruột”nội sọ Lâm sàng: Thông thường xuất khoảng bắt đầu 10 tuổi trở lên.Tc đau bệnh lý tủy khối choáng chổ ống sống thường gặp trẻ lớn người trưởng thành.Trẻ sơ sinh trẻ nhỏ có biểu tổn thương hệ hô hấp tim mạch khối choáng chổ ngực chèn ép tủy sống.Viêm màng não xảy đường dò, đặt biệt trẻ nhỏ sơ sinh Mô hoc : Hầu hết nang lót tb biểu mô hình trụ khối tb hình chân ly(goblet cell) tiết mucin.Ít gặp tb biểu mô bao gồm :tb biểu mô dạng nhung mao (ciliary),tb hình trụ giả lát tầng, tb vảy lát tầng.Những thành fần lớp trung bì thấy :cơ vân , mô mỡ số tác giả gọi “nang dạng u quái”mà không nên lẫn lộn với u quái thật mà chất u tân sinh xuất fát từ tế bào mầm Điều trò : Cắt bỏ hoàn toàn khối NRTK nội tủy thường làm hết tc bệnh.Nếu vỏ NRTK bò dính nhiều khó cắt bỏ hoàn toàn thương tổn nằm sọïø, có khuynh hướng dễ tái fát cần theo dõi lâu dài SỰ PHÁT TRIỂN SỌ MẶT SỰ PHÁT TRIỂN BÌNH THƯỜNG Các thóp: Thóp trước : rộng nhất.Hình thoi, đường kính (đk) trước sau : 4cmx2.5cm lúc sinh.Thường đóng trẻ 2.5 tuổi Thóp sau : hình tam giác, Thường đóng trẻ 2-3 tháng Thóp xương bướm thóp xương chủm :nhỏ, không theo hình dạng nào.Bình thường,thóp xương bướm đóng trẻ 2-3 tháng tuổi, thóp xương chủm đóng tuổi Vòm sọ -Sự tăng trưởng :hầu hết theo với fát triển não; 90%kích thước đầu người trưởng thành đạt trẻ tuổi, 95% tuổi Sự tăng trưởng dừng lại tuổi.Cuối kỳ năm đầu tiên, xương sọ đan khóa vào khớp sọ tăng trưởng tiếp tục tiến hành trình “bồi thêm” “hấp thu” xương sọ -Xương sọ phiến mỏng lúc sinh.Lớp tủy xương (diploe) bắt đầu xuất từ năm thứ đạt đến mức tối đa 35 tuổi (khi tónh mạch tủy xương sọ hình thành) -Mỏm xương chủm :được hình thành bắt đầu tuổi, tb khí (air cell) xuất năm thứ TẬT DÍNH KHỚP SỌ SỚM(TDKSS) (CRANIOSYNOSTOSIS) Nguyên ủy người ta gọi “bệnh lý hẹp sọ” (Craniostenosis)ï Tỉ lệ 0.6/100 trẻ sinh Nguồn gốc biến dạng thời kỳ mang thai, TDKSS sau sinh bệnh lý gặp ( Còn nguyên nhân TDKSS sau sinh chủ yếu tư nằm, không fải đại diện thật cho loại bệnh lý này).TDKSS kèm theo bệnh lý NUT (dãn nảo thất).Điều cho TDKSS nên chuyển lưu DNT NUT chưa chứng minh Những nguyên nhân khác gây fát triển bình thường xương sọ bao gồm chậm fát triển não nguyên nhân làm cho bán cầu não không fát triển “tật hồi não” (lissencephaly), tật nhiều hồi não nhỏ (micropoly gyria), tật não nước,không có bán cầu não (hydraencephaly)… Điều trò thường fẩu thuật.Trong hầu hết trường hợp,chỉ đònh ngoại khoa yêu cầu thẫm mỷ ngăn ngừa ảnh hưởng tâm lý trầm trọng biến dạng vùng sọ mặt.Tuy vậy,nếu TDKSS liên quan đến nhiều khớp,thì fát triền não bò ảnh hưởng xương sọ không mềm mại nên không dãn nỡ được.Do p nội sọ tăng lên cách bệnh lý điều hay gặp TDKSS liên quan đến nhiều khớp, có khoảng 11% trường hợp tăng p nội sọ TDKSS liên quan đến khớp.TDKSS liên quan đến khớp trán đỉnh (coronal) gây giảm thò lực (amblyopia).Hầu hết trường hơp TDKSS liên quan đến khớp điều trò phương fáp mổ gặm bỏ theo đường thẳng khớp xương sọ bò dính (linear excision).Còn TDKSS liên quan đến nhiều khớp sàn sọ cần fải kết hợp nổ lực ê kíp BS ngoại tk BS fẩu thuật hàm mặt,và cần thiết mổ thành nhiều đợt.Những nguy gặp fải là: máu, động kinh, tai biến mạch máu não Chẩn đoán : Nhiều trường hợp TDKSS tư nằm gây “lép”sọ ,còn g thóp lamda “lười”( lazy lamdoid).Nếu nghi ngờ ,thì dặn bố mẹ nghiêng đầu trẻ qua bên chổ không bò lép,và kiểm tra lại sau 6-8 tuần, lép sọ tư cải thiện dần, TDKSS thật nguyên củ Chẩn đoán dựa vào : Sờ thấy vùng xương bò lồi vùng khớp nghi ngờ bò dính (ngoại trừ vùng khớp lamda bò tổn thương) Dùng ngón ấn nhẹ nhàng vào diện khớp thấy xương sọ dòch chuyển tương đối hai bên diện khớp Film X quang thường : a/ Thiếu vùng sáng(lucency) bình thường khớp so.Vài trường hợp thấy hình ảnh X quang bình thường, ï(ngay CT),có lẻ hình thành mãnh xương nhỏ (spicule) b/ Vòm sọ kiểu gò đồng (beaten cooper calvaria), dãn khớp sọ(sutural diastasis) bào mòn hố yên thấy trường hợp tăng p nội sọ Ct scan : a/ Giúp xác đònh đường viền hộp sọ b/ Có thể cho thấy chổ dày lên và/hoặc chóp (ridging) chổ dính sọ c/ Cho hình ảnh dãn não thất,nếu có d/ Có thể cho thấy hình ảnh dãn rộng khoang nhện vùng trán e/ Hình ảnh CT chiều cho thấy rõ hình ảnh bất thường Trong trường hợp nghi ngờ, dùng xạ hình xương nguyên tố technetium : a/ Rất chất đồng vò fóng xạ hấp thu khớp sọ tuần đầu sống b/ Trong trường hợp khớp sọ dính sớm,sẽ gia tăng hấp thu đó(so sánh với khớp bình thường) c/ Nếu khớp sọ bò đóng hết hoàn toàn, hấp thu MRI :Thường dùng trường hợp có tổn thương khác hộp sọ.(Ít hữu dụng so với CT) Đo chu vi hộp sọ, chu vi chẩm trán bình thường vùng sọ mặt bò biến dạng Tăng p nội sọ : Những dấu hiệu cho thấy có chứng tăng p nội sọ bao gồm : 1/ Nhũng dấu hiệu hình ảnh ( X quang thường Ct scan) 2/ Vòm sọ không fát triển (không giống trường hợp khớp sọ không bò dính bò tăng p nội sọ gây đầu bự (macrocrania) trẻ sơ sinh,còn khớp sọ bò dính gây tăng p nội sọ sọ không fát triển.) 3/ Phù gai thò 4/ Chậm fát triển Các loại TDKSS: Dính khớp sọ dọc (sagittal synostosis): Là TDKSS hay gặp ảnh hưởng khớp nhất, 80% nam giới.Tạo tật sọ dài (dolichocephaly) tật sọ hình thuyền (scaphocephaly) với vùng trán bò lồi (frontal bossing), vùng chẩm nhô ra, sờ có cảm giác gờ sống thuyền(keel-like sagittal ridge).Chu vi chẩm trán gần bình thường,nhưng đường kính liên đỉnh giảm đáng kể Điều trò ngoại khoa : Đường rạch da dọc hay ngang Gặm sọ theo chiều dọc theo khớp sọ bò dính từ khớp trán đỉnh (bregma ,coronal) đến khớp lamda, thời điềm mổ thường 3-6 tháng tuổi.Chiều rộng đường gặm sọ 3cm,không có chứng cớ cho đặt xen vào chất nhân tạo [như silastic (polymeric silicone) đặt vào bờ xương đỉnh bộc lộ ra] làm chậm tái fát tượng dính sọ.Nên cẩn thận đừng làm rách màng cứng có khả đụng đến xoang TM dọc nằm bên dưới.Nên theo dỏi trẻ tiến hành mổ lại dính sọ bò lại trước tháng tuổi.Sau tuổi, có nhiều biện fáp mạnh mẻ để chỉnh lại hộp sọ thường áp dụng Dính khớp vành [ sọ ngang ,trán đỉnh (Coronal synostosis)]: Chiếm khoảng 18% TDKSS, hay gặp ïnữ giớiõ Trong hội chứng Crouzon, TTDKSS kèm theo bất thường xương bướm, ổ mắt xương mặt( thiểu sản khối sọ mặt giữa) hội chứng Apert, TDKSS kèm theo tật dính ngón Dính khớp vành bên gọi tật sọ nghiêng (plagiocephaly) với trán bên bò ảnh hưởng bò dẹt lõm phía mắt( phần bên bình thường lồi lên cách bất thường giả tạo), bờ ổ mắt cao bên bình thường(trên film X quang sọ có hình ảnh “mắt thằng hề” (harlequin eye sign ) Ổ mắt quay fía bệnh lý co ù thể gây giảm thò lực Nếu không điều trò, vùng má bò dẹt mũi lệch sang bên kia( bên bình thường), góc mũi có khuynh hướng xoay sang vùng biến dạng Dính khớp sọ vành hai bên (thường gặp trường hợp biến dạng sọ mặt với tổn thương nhiều khớp sọ bò dính, ví dụ hội chứng Apert) gọi la øtật sọ ngắn ( brachycephaly) với trán rộng dẹt ,còn gọi la øtật sọï nhọn( acrocephaly) Khi có kết hợp đóng sớm khớp trán bướm khớp trán xương sàng tạo nên hố sọ trước bò ngắn lại với thiểu sản khối xương hàm, ổ mắt cạn, lồi mắt tiến triển Điều trò ngoại khoa: Gặm sọ theo đường khớp bò liên quan, thường cho kết mặt thẩm mỹ tốt Tuy vậy, vài ý kiến cho chưa đủ Do có nhiều khuyến cáo cho nên tiến hành mở sọ vùng trán (frontal craniotomy) bên hai bên đẩy hai góc mắt trước (lateral canthal advancement) cách cắt bỏ vành mắt (orbital bar) Dính khớp sọ trán (Metopic synostosis): Khi sinh,xương trán bao gồm mãnh fân cách khớp trán (metopic suture).Nếu đóng sọ bất thường xảy tạo trán nhọn có gờ đường giữa,gọi tật đầu hình tam giác (trigonocephaly).Nhiều trường hợp có bất thường nhiễm sắc thể 19p thường chậm fát triển tâm thần Dính khớp sọ lambda (Lambdoid synostosis) : Dich tể học : Khá lâu xem gặp với tần suất ghi nhận 1-9% TDKSS, báo cáo gần cho tần suất cao hơn,khỏang 10-20% mà thực chất tần suất bệnh gia tăng đơn giản nhận thức bệnh nâng cao, tiêu chuẩn chẩn đoán thay đổi.Nam bò nhiều nữ (nam/nữ =4/1),và bên fải bò nhiều hơn,khoảng 70% trường hợp.Thường gặp lứa tuổi 3-18 tháng,nhưng gặp sớm, khoảng 1-2 tháng tuổi Cũng có nhiều bàn cải tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh này,và nhiều tác giả fân biệt trường hợp bất thường nguyên fát thóp lambda tư nằm gây lép sọ,mà gọi “thóp lambda lười”(lazy lambdoid) Một số khác lạikhông chấp nhận khác biệt này,và qui với tình trạng tật sọ nghiêng vùng chẩm(occipital plagiocephaly) để tránh áp đặt cho bất thường khớp lambda Sự lép sọ tư nằm [hoặc gọi “đúc khuôn”(molding)] hình thành : 1/ Ít dòch chuyển :Do nằm ngữa nghiêng đầu bên (vd :bn bò bại não, chậm fát triển tâm thần, dậy sớm,bệnh mãn tính fải nằm lâu…) 2/ Những tư bất thường : bệnh vẹo cột sống cổ bẩm sinh, rối loạn bẩm sinh cột sống cổ 3/ Những tư nằm áp đặt (intentional positioning) :Từ 1992,có khuynh hướng hay cho trẻ sơ sinh nằm ngữa ngủ để làm giảm nguy h/c trẻ đột tử (sudden infant death syndrome) ,đôi chêm gối để nghiêng trẻ sang bên để làm giảm nguy hít vào fổi chất tiết (aspiration) 4/ Những nguyên nhân tử cung : đa thai,thai lớn, tử cung bất thường Lâm sàng : c/ Chẩm hóa đốt đội d/ Sự lõm vào trước lổ chẩm : Xương sống cổ đẩy sàn xương chẩm lên trên,và fần xương đâm vào thân não (basilar invagination) trồi ngược sau mấu (retroversion of the odontoid process) 6/ H/c Ehlers-Danlos 7/ Tật dính khớp sọ sớm : đặt biệt trường hợp bò dính tất khớp 8/ Mái vòm hình thoi bò hẹp Dòch tể học : Tuổi trung bình có biểu bệnh 41 t (12-73 t) Nữ bò nhiều nam chút ( nữ/nam= 1.3/1).Thời gian biểu triệu chứng rõ ràng 3.1 năm (1 tháng-20 năm), có dấu chứng không đặc hiệu đau đâù thời gian biểu triệu chứng khoảng 7.3 năm.Kể từ kỷ nguyên MRI đời thời gian ngắn dần Lâm sàng : Bn bò dò tật Chiari typ biểu lâm sàng hay nhiều nguyên nhân : 1/ Chèn ép thân nảo ngang mức lổ chẩm 2/ Dãn nảo thất 3/ Rổng tủy 4/ Tách biệt khoang nội sọ khỏi khoang tủy sống gây nên gia tăng tạm thời p nội sọ 5/ 15-30% bn biểu triệu chứng Triệu chứng (T/c) : T/c hay gặp đau (69%), thường vùng chẩm.Đau đầu hay xảy ngử a cổ làm nghiệm fáp Valsava.Sự yếu có bật, đặc biệt yếu động tác cầm nắm (grasp) bên.Dấu Lhermitte có.Nếu có biểu chi thường bò bên Dấu hiệu : Xem bảng 4-7, có biều : Những t/c dò tật Chiari (71 trường hợp),bảng 4-6: Đau :69% 1/ H/c chèn ép lổ chẩm : 22% :thất điều, khiếm khuyết cảm giác Đau đâừ :34% vận động, dấu tiểu nảo,liệt dây sọ thấp,37% có đau đầu dội Cổ(dưới chẩm,cổ) :13% 2/ H/c chèn ép tủy trung tâm : 65% , cảm giác dạng fân ly (mất Thắt lưng :11% cảm giác đau nhiệt trì cảm giác sờ vò trí khớp), yếu Tay :8% đoạn thỉnh thoảng,dấu hiệu bó dài (h/c rỗng tủy), 11% có liệt Chân : 3% dây tk sọ thấp Yếu (1 hay nhiều chi) :56% 3/ H/c tiểu nảo :11%, thất điều chi thân, rung giật nhãn cầu rối Tê rần (1 hay nhiều chi) :52% loạn vận ngôn Mất cảm giác nhiệt : 40% Rung giật nhãn cầu xuống xem dấu đặc trưng cho bệnh Bò bỏng không đau : 15% lý này.10% bn đau đầu vùng chẩm biểu lâm sàng Loạng choạng : 40% thăm khám.Vài bn có b iểu co cứng Nhìn đôi : 13% Bệnh sử : Diễn tiến không rõ ràng,bn ổn đònh nhiều năm, Rối loạn vận ngôn : 8% xen kẻ với thời kỳ bùng fát bệnh.Hiếm bệnh diễn Ù tai : 7% tiến tự lành (còn bàn cải) Nôn mửa Nói lắp Linh tinh: Chóng mặt Điếc Ngất xỉu Tê vùng mặt Nấc cụt Tăng tiết mồ hôi mặt : 5% :4% : 3% : 3% : 3% : 3% :1% : 1% Chẩn đoán hình ảnh : X quang thường : 70 trường hợp, có 36% bất thường, gồm 26% xương sống cổ đẩy sàn xương chẩm lên trên,và fần xương đâm vào thân não (basilar impression),7% biến dạng sàn sọ sau ,xương lồi vào hố sau lên (platybasia), bn bò bệnh lý Paget mặt dốc (clivus) bò lõm vào.Trong 60 hình X quang cột sống cổ,35% bất thường,bao gồm đồng hóa đốt đội (assimilation of atlas),ống sống rộng, dính đốt sống cổ, cung sau đốt đội Những dấu hiệu dò tật Chiari 1,bảng 4-7,127 bn Tăng fản xạ chi : 52% Rung giật nhãn cầu : 47% MRI : phương tiện chẩn đoán chọn lựa.Sớm cho thấy Rối loạn dáng : 43% hình ảnh bất thường kinh điển nêu trên, bao gồm T/vò hạnh nhân tiểu Teo bàn tay : 35% nảo, rỗng tủy (20-30%).Cũng cho thấy dấu hiệu chèn ép thân nảo Yếu chi : 33% fía trước Mất cảm giác dạng : 31% Thoát vò hạnh nhân tiểu nảo : Tiêu chuẩn để chẩn đoán Chiari typ áo choàng không tay dựa vào xuống đầu hạnh nhân xuống lổ chẩm Dấu tiểu nảo :27% cân nhắc T/vò hạnh nhân tiểu nảo nhận diện chẩn đoán Tăng fản xạ chi : 26% hình ảnh có giá trò hạn chế,và fải kết hợp với kiện lâm sàng Rối loạn chức : 26% Đầu tiên, xuống >5mm đựoc xem bệnh lý (từ 3-5mm dây tk sọ thấp đựơc xem giới hạn.Barkovich nhận đònh vò trí hạnh nhân T/n Babinski :24% mô tả bảng 4-8 4-9 cho thấy hiệu việc xử dụng Yếu chi : 17% so với 3mm vò trí bình thường thấp Dò cảm : 17% Rung giật sợi : 11% Dấu Hormer : 6% Bảng 4-9,tiêu chuẩn chẩn đoán Chiari Tiêu chuẩn cho fần xuống thấp chấp nhận xem bình thường 2mm lổ chẩm 3mm lổ chẩm Nhóm Nhạy cảm cho chẩn đoán Chiari Đặc hiệu cho chẩn đoán Chiari 100% 96% 98.5% 99.5% Trung bình Khoảng giới hạn Bình thường Chiari 1mm 13mm 8mm đến 5mm 3-29mm Bảng 4-8,vò trí hạnh nhân T/n lổ chẩm Dựa khảo sát 200 người bình thường 25 bn bò Chiari đo vò trí hạnh nhân T/n lổ chẩm Hạnh nhân tiểu nảo bình thường lên theo độ tuổi trình bày bảng 4-10 Bảng 4-10,sự xuống hạnh nhân T/n theo độ tuổi: Tuổi (năm) S.D (mm) 0-9 10-29 30-79 80-89 SD :Độ lệch chuẩn (nếu xuống >2 S.D mức bình thường xem hạnh nhân T/n lạc chổ) B/n có kèm theo rỗng tủy mà thoát vò nảo sau (hindbrain) đáp ứng với phẩu thuật giải áp hố sau mô tả ( gọi dò tật Chiari mức 0).Trái lại, có khoảng 14% có thoát vò hạnh nhân T/n >5mm triệu chứng ( mức độ lạc chổ trung bình nhóm 11.4±4.86mm) Điều có ý nghóa vấn đề lạc chổ hạnh nhân việc chèn ép thân nảo lổ chẩm mức độ nào,hình ảnh MRI T2W1 qua lổ chẩm cho đánh giá vấn đề Tắt hoàn toàn dấu hiệu DNT chèn ép thân nảo lổ chẩm la nhữngø hình ảnh thường gặp MRI hình động (cine MRI) cho thấy rỏ việc tắt nghẽn dòng chảy DNT lổ chẩm Chụp tủy sống đồ (Myelography): 6% âm tính giả,fải cho thuốc cản quang chạy lên tận lổ chẩm Ct scan : khó đánh giá vùng chẩm có hình ảnh giả(artifact) xương tạo nên.Nếu kết hợp với chụp tủy sống đồ có cản quang tan nước cải thiện vấn đề này.Những hình ảnh tìm thấy là: xuống hạnh nhân tiểu nảo và/hoặc dãn não thất Điều trò: Chỉ đònh fẩu thuật :Vì bn đáp ứng tốt mổ vòng năm đầu kể từ bệnh khởi fát, fẩu thuật sớm khuyến cáo bn có biểu triệu chứng Còn bn biểu triệu chứng nên theo dõi mổ có biểu triệu chứng lâm sàng.Còn bn có biểu triệu chứng lâm sàng lại ổn đònh nên theo dõi sát,fẩu thuật nên tiến hành dấu hiệu tk trở nên nặng dần Kỷ thuật mổ : Thông thường fẩu thuật giải áp hố sau ,gặm sọ chẩm (suboccipital craniectomy),có không kết hợp với phương thức khác( thường kết hợp vá màng cừng cắt bỏ mảnh bên C1, C2 C3).Vài tác giả chủ trương thực fâủ thuật cắt bỏ mấu răng-mặt dốc qua đường miệng (transoral clivus-odontoid resection) có biểu chèn ép thân não fía trước,vì họ cho thực fẩu thuật giải áp hố sau đơn không đủ bn tiến triển nặng thêm.Vì tiến triển bệnh cải thiện tiến hành cắt bỏ mấu răng, điều có lý thực phương pháp bn có dấu tiến triển bệnh ngày xấu có tượng xương sống đâm vào thân não(basilar impression) MRI sau đựơc mổ giải áp hố sau Những tình trạng bệnh lý gặp fải fẩu thuật(bảng 4-11) : Biểu % Thoát vò hạnh nhân TN gặp fải hầu Sự xuống hạnh nhân tiểu não hết trường hợp,vò trí thông thường hay Dưới lổ chẩm 4% gặp C1 (62%).Sư dính dạng xơ C1 62% màng cứng màng nhện với tắt C2 25% nghẽn lổ Luschka Magendie C3 3% 41% trường hợp Hạnh nhân TN dễ Ở mức không xác đònh 6% tách rời 40% trường hợp Tổng côïng 100% Biến chứng Fẩu thuật: Sự dính 41% Sau mở sọ chẩm cắt sau Rỗng tủy 32% C1-2-3 71 bn,vá màng cứng Dãi màng cứng(tại lổ chẩm hay cung C1) 30% 69 trường hợp, bn chết ngừng thở Bất thường mạch máu * 20% ngủ xảy 36 sau mổ Rối loạn Bất thường khung xương hô hấp biến chứng hay gặp (10 Lổ chẩm cuộn vào 10% bn),thường sau ngày, hay xảy ban Xương bò lật úp 3% đêm.Cho nên cần fải theo dõi sát hô hấp Cung C1 bò fát triển 3% Những nguy khác bao gồm : Dò DNT, Chẩm hóa cung C1 1% thoát vò bán cầu tiểu não,tổn thương mạch Tủy cố bò gồ lên (hump) 12% máu (PICA ) *PICA(Đm tiểu não sau dưới) bò dãn đường bò bất thường bn (PICA thường xuống bờ hạnh nhân tiểu não) Có trường hợp có TM màng cứng lớn bất thường Bảng 4-12, theo dõi lâu dài sau phẩu thuật dò tật Chiari typ (69bn,theo dõi vòng năm): Sự cải thiện sớm triệu chứng có trước mổ 82% Tỉ lệ tái fát lại triệu chứng 21% Sự cải thiện sớm dấu chứng có trước mổ 70% Không thay đổi so với lúc trước mổ 16% Tệ so với lúc trước mổ 0% Kết fẩu thuật : Xem bảng 4-12 Nhũûng biểu khó chòu bn trước mổ thường nói chung cải thiện tốt sau mổ.Sự yếu vận động đáp ứng so với fẩu thuật có tượng teo từ trước Cảm giác fục hồi tốt cột sau không bò ảnh hưởng có bó gai đồi thò bò tổn thương Rhoton cho lợi ích fẩu thuật làm cho bệnh lý ngừng tiến triển Kết tốt xảy nhửng bn bò H/c tiểu nảo(87% cho thấy fục hồi,không tiến triển nặng sau).Những nhân tố liên quan đến kết xấu teo cơ,thất điều, vẹo cột sống, triệu chứng kéo dài năm Ditật (Arnold)Chiari typ Thường kết hợp với thoát vò tủy màng tủy (TVTMT),hay gặp tật gai đôi (spina bifida) Bệnh sinh : Có lẻ không fải kéo căng tủy sống bệnh lý kết hợp TVTMT.Chủ yếu loạn sản thân não kết hợp nhiều yếu tố fát triển bất thường khác Những biểu : Sự lạc chổ fần đuôi chổ nối tủy cổ, cầu não, não thất hành tủy Hạnh nhân tiểu nảo di trú ngang mức lổ chẩm hay thấp hơn.Chổ nối tủy cổ uốn cong bình thường the chổá hình thái biến dạng gập kiểu thắt nút (kink-like deformity) Những thương tổn khác kèm theo : Mái não (tectum) hình mỏ chim(beaking) Không có màng suốt (septun pellucidum),kèm theo kết dính fần kết nối đồi thò lớn bất thường : Không có màng suốt nghó hoại tử tự tan biến dần dãn não thất, không fải bẩm sinh Sự myêlin hóa tiểu não(cerebellar folia) Dãn não thất : gặp hầu hết Sự lạc chổ quan (heterotopias) Liềm não không fát triển (hypoplasia of falx) Hồi naỏ nhỏ bất thường (microgyria) Thoái hóa nhân dây TK sọ thấp Bất thường cấu trúc xương : A/ Chổ nối tủy cổ B/ Đồng hóa đốt đội C/ Xương sống cổ đẩy sàn xương chẩm lên trên,và fần xương đâm vào thân não (platybasia) D/ Sự trồi ngược sau mấu đâm vào thân não (basilar impression) E/ Dò dạng Klippel-Feil 10 Tủy ứ nước (hydromyelia) 11 Khuyết sọ bẩm sinh (craniolacunia) Biểu lâm sàng : Do rối loạn chức dây tk sọ thấp Khởi fát bệnh gặp tuổi trưởng thành Biểu lâm sàng trẻ sơ sinh khác biệt rõ so với trẻ lớn hơn, trẻ sơ sinh có dấu suy thoái t/k với rối loạn chức thân nảo nặng nhanh, tiến triển vài ngày ,trong gặp trẻ lớn triệu chứng tiến triển âm ỉ, nặng nề Các biểu lâm sàng bao gồm : Nuốt khó(69%) : ăn uống kém,xanh tím đút ăn,trào ngược qua mũi,thời gian ăn uống kéo dài,tăng tiết dòch miệng Phản xạ ho sặc bò giảm.Biểu thường nặng nề trẻ sơ sinh Có ngừng thở (58%) :Do có suy hô hấp.Hay gặp trẻ sơ sinh Thở rít (56%): Hay gặp trẻ sơ sinh,thường biểu nặng nề hít vào (Do liệt giạng hay khép âm khám phương pháp nội soi quản), liệt dây tk 10,thường tạm thời tiến triển đến suy hô hấp Nuốt nghẹn( 40%) Yếu chi (27%) tiến triển đến yếu tứ chi Ưỡn người sau (opisthotonos) 18% Rung giật nhãn cầu hướng xuống Yếu không khóc Liệt mặt Chẩn đoán: Film thường : thấy hình ảnh bất tương xứng sọ mặt dãn não thất bẩm sinh,Khuyết sọ(85%) ,những chổ khuyết hình tròn với bờ nhọn phân cách dãi xương có hình dạng không đồng đêừ.Ụ chẩm xuống thấp (hố sau bò ngắn).Lổ chẩm rộng (70%),mãnh bên xương sống cổ cao bò kéo dài Ct scan/MRI (Mục có hình * thấy rõ MRI)  Các hình ảnh chủ yếu : a/ hành tủy biến dạng hình chữ Y * b/ tiểu nảo hình móc áo c/ mái nảo dính chụm lại (hình mỏ chim) d/ khối rộng (massa intermedia) ,dính gian đồi thò* f/ liềm nảo bám thấp  Các hình ảnh kèm theo : a/ dãn nảo thất b/ rỗng tũy chổ nối tủy cổ (tỉ lệ trước có MRI 48-88%) c/ não thất tư bò cô lập d/ thiểu sản bất sản thề trai* e/ chèn ép tiểu nảo hành tủy Soi quản : thực bò thở rít để loại trừ bệnh lý viêm tắc quản nhiễm trùng đường hô hấp Điều trò :   Chuyển lưu DNT bò dãn nảo thất (hoặc kiểm tra lại shunt có sẳn) Nếu khó nuốt nguyên nhân tk, thở rít, hay có ngừng thở mỡ giải áp hố sau cần thực nhanh chóng ( cần làm 18.7% TVTMT),trước giải áp cần đảm bảo shunt hoặt động tốt  Phẩu thuật giải áp : Người ta cho có số trường hợp sau mổ trẻ nhỏ kết ,mà dấu chứng tk tự thân mà có (intrinsic) ,có nghóa không cải tạo mổ không đem lai hiệu Một số khác không đồng ý với ý kiến mà cho tổn thương mô học chèn ép thân nảo mản tính,và kết hợp với tình trạng thiếu máu nảo, cần tiến hành mổ giải áp có dấu hiệu nguy hiểm :khó nuốt nguyên nhân tk, thở rít, hay có ngừng thở Kỷ thuật mổ : Giải áp hạnh nhân tn hố sau thường kèm theo vá tạo hình màng cứng Bn nằm sấp,cổ gấp.Gặm sọ chẩm kèm cắt mảnh bên đốt sống cổ tận đầu hạnh nhân tn.Một dãi màng cứng dày hay gặp chổ cung C1 lổ chẩm.Xẻ màng cứng hình chử Y,cẩn thận mở màng cứng trẻ em chổ tỉnh mạch xoang vùng chẩm thường fát triển có nhiều hồ máu màng cứng.Không nên cố gắng fẩu tích tách hạnh nhân tiểu nảo hành tủy bên dưới.Nếu có rổng tủy kèm theo tiến hành dẫn lưu khoang rỗng tủy khoang nhện Mở khí quản đònh thở rít, liệt giạng quản trước mổ.Theo dỏi sát sau mổ để đề phòng tắc nghẽn giảm thở gắng sức (nên thở máy có thiếu oxy nảo tăng CO2 máu) Kết : 68% gần hoàn toàn triệu chứng trước mổ,12% có biểu di chứng nhẹ vừa,20% củ ( nói chung trẻ nhỏ kết thường xấu so với trẻ lớn).Ngừng thở nguyên nhân hay gặp gây tử vong (8/17 bn), fần lại viêm màng nảo, viêm nảo thất (6 bn), nuốt nghẹn (2 bn),không có đường mật (1 bn) Theo dỏi từ tháng đến năm, 37% bn mổ tử vong.Tình trạng trước mổ diễn tiến nhanh chóng dấu tk yếu tố tiên lượng quan trọng.Tỉ lệ tử vong 71% trẻ em có biến chứng ngừng tim phổi,liệt dây âm yếu tay tuần có biểu triệu chứng,so với 23% tỉ lệ tử vong bn có dấu tiến triển tk từ từ.Dấu hiệu liệt dây âm bên đặc biệt yếu tố tiên lượng đáp ứng vô vùng xấu với fẩu thuật Những dò tật Chiari khác: Chiari typ :Hiếm gặp, dòch chuyển toàn cấu trúc hố sau,tiểu nảo thoát vò xuống lổ chẩm vào ống sống cổ, thường kết hợp với thoát vò nảo màng nảo cổ vùng chẩm.Ít có khả sống Chiari typ : Thiểu sản tiểu nảo mà thoát vò tiểu nảo Dò tật Dandy-Walker : Không tồn lổ Magendie Luschka.Điều dẫn đến bất sản thùy nhộng kèm xuất nang hố sau lớn thông thương với nảo thất tư dãn lớn (có số nang màng nhện giả Dandy Walker, nang bất sản thùy nhộng nang không mở vào nảo thất tư) Nảo úng thủy thường xảy 90% trường hợp, dò tật Dandy Walker diện 2-4% trường hợp nảo úng thủy Những dò tật bất thường khác kèm theo : Bất thường hệ tk trung ương bao gồm bất sản thể trai (17%), thoát vò nảo vùng chẩm (7%).Ngoài có dò tật lạc chổ (heterotopias), gai đôi,rỗng tủy, đầu nhỏ, nang bì,bệnh có nang hốc nảo (porencephaly),dò tật Klippel-Feil.Hầu hết có hố sau lớn kèm theo hội lưu Herophile bò nâng cao lên Những bất thường mang tính chất hệ thống :Những bất thường mặt (u mạch,hở vòm họng, bệnh lưỡi lớn,bất tương xứng vùng mặt),những bất thường mắt (khuyết mống mắt, loạn sản võng mạc,mắt nhỏ) va ønhững bất thường tim mạch (khuyết vách tim, ống động mạch,hẹp động mạch chủ, tim nằm bên phải) Chú ý đến bệnh lý tim mạch có đònh phẩu thuật bn Điều trò : Nếu dãn nảo thất tiếp tục theo dỏi.Nếu cần thiết điều trò cần đặt shunt nang hố sau.Trong số trường hợp hoi có hẹp cống nảo (Sylvius aqueduct) nên đặt thêm shunt nảo thất bên.Đặt shunt nảo thất không nên có nguy thoát vò ngược lên Tiên lượng : 75-100% có hội sống sót.Chỉ có 50% có số IQ bình thường.Thất điều, liệt cứng,và chức vận động tinh vi hay gặp.Động king xảy khỏang 15% Hẹp cống nảo (HCN)(aqueductal stenosis) : HCN gây tình trạng mà gọi Nảo úng thủy dãn nảo thất (triventricularhydrocephalus),có đặc điểm nảo thất có kích thước bình thường dãn nảo thất nảo thất bên Ct scan MRI Hầu hết xảy trẻ em,nhưng xảy lần đâù tiên người lớn Nguyên nhân bệnh sinh Dò tật bẩm sinh : kèm theo dò tật CHIARI hay bệnh lý u xơ tk (neurofibromatosis) Mắc fải : a/ viêm nhiễm ( sau xuất huyết hay nhiễm trùng, vd : giang mai, lao) b/ u tân sinh :u bào thân nảo (bao gồm u tk đệm mái nảo giữa),u mở c/ nang màng nhện củ nảo sinh tư Ở trẻ em : HCN nguyên nhân hay gặp nảo úng thủy (NUT) bẩm sinh (khoảng 70 % trường hợp),nhưng hậu nảo úng thủy.Bn có HCN bẩm sinh thường có NUT xuất lúc đẻ hay sau 2-3 tháng HCN bẩm sinh gen X lặn.Theo Russell có loại HCN bẩm sinh 1/ hình chạc ba (forking) :nhiêừ đường dẩn (thường hẹp) với lớp biểu mô bình thường,cách biệt với mô tk bình thường.Hay kết hợp với bất thường bẩm sinh khác ( gai đôi, TVTủyMtủy) 2/ Tăng sinh tổ chức tk đệm xung quanh cống nảo:Hẹp lòng ống tăng sinh tế bào ống nội tủy 3/ Hẹp thật : Cống nảo mặt mô học bình thường 4/ vách ngăn : Ở người lớn:HCN nguyên nhân bò bỏ sót bệnh lý Dãn nảo thất áp lực bình thường người trưởng thành,Có số trường hợp HCN lại không biểu hiện,và biểu lớn lên.Trong 55 trường hợp,35% có triệu chứng xảy vòng năm,47% từ – năm, lâu 40 năm.Mặc dầu tiến triển kéo dài lành tính có ghi nhận số trường hợp tăng p nội sọ chết đột ngột Triệu chứng : T/c hẹp cống nảo người lớn : Đau đầu triệu chứng hay gặp nhất,và đặc điểm kèm theo tăng (55 bn>16 tuổi) p nội sọ.Tiếp theo thay đổi thò giác, thường nhìn mờ Triệu chứng tính sắc bén thò giác.Những biến đổi nội tiết bao gồm : kinh Đau đâù Rối loạn thò lực Trì trệ tâm thần Rối loạn dáng Té thường xuyên Rối loạn nội tiết Buồn nôn/nôn mửa 32 22 17 16 13 10 58% 40 31% 29% 24% 18% 16% nguyệt thất thường,thiểu tuyến giáp rậm lông Những dâứ chứng : Phù gai hay gặp (53%),thò trường bình thường 78% trường hợp,còn lại có giảm thò trường ngoại vi, gia tăng điểm mù, bán manh ½ ¼ ám điểm.Giảm trí tuệ 36%.Những dấu hiệu khác bao gồm :Thất điều(29%), dấu tháp (44%) ,liệt nhẹ hay yếu ½ ngừơi (22%), Dấu Babinski (22%), mùi (9%) Động kinh Rối loạn đại tiểu tiện Chóng mặt 15% 13% 11% hình ảnh dòng chảy bình thường cống nảo.Có thể có chụp cản quang thêm để loại trừ thương tổn u Yếu chi Yêú tê ½ người Nhìn đôi Rối loạn vận ngôn Điếc 4 1 7% 7% 5% Chẩn đoán hình ảnh : MRI chọn lựa, cho thấy vắng mặt Điều trò (HCN không u): Mặc dù có phương pháp nổ lực điều trò trực tiếp thương tổn hẹp (Cắt bỏ màng ngăn), không thấy ưu với phương fáp chuyển lưu DNT ngày cải tiến hơn, VP shunt VA shunt,tuy chuyển lưu DNT vào khoang nhện khả thi (khi mà loại trừ tắc nghẽn mức hạt màng nhên.).Torkildsen shunt hoạt động tốt người lớn,tuy trẻ em bò NUT tắc nghẽn khoang nhện chưa fát triển đầy đủ nên phẩu thuật thành công.Cần theo dỏi năm để loại trừ tổn thương u Những khiếm khuyết ống thần kinh (Neural tube defects) Phân loại : Có nhiều phân loại khác nhau,và bảng phân loại theo LEMIRE Sự khiếm khuyết tạo ống thần kinh : không đóng lại ống tk,nên tạo tổn thương mở A/ Tật nứt sọ-cột sống (craniorachischisis) :tật hở hoàn toàn ống tk (total dysraphism).Nhiều trường hợp chết sau sẩy thai B/ Tật quái thai vô nảo (anencephaly) : Do không khép lại lổ ống tk phôi trước (anterior neuropore).Không có vòm sọ lẩn da đầu bọc lấy fần nảo bò hư hại fần.Thường tử vong hết.Có khả bò lại lần có thai :3% C/ Thoát vò tủy màng tủy : hay gặp vùng thắt lưng , bao gồm TVTMT đơn TV tủy Sự khiếm khuyết sau tạo ống thần kinh : tạo thương tổn có da bao phủ ( xem " bất thường di trú " A/ Sọ : 1) Sọ nhỏ 2) Não nước (hydranencephaly) : Không có fần lớn bán cầu đại não thay DNT, cần fân biệt với Nảo úng thủy nặng 3) Tật toàn nảo trước (holoprosencephaly) 4) Tật hồi nảo (nảo "trơn láng") (lissencephaly) 5) Tật rỗng nảo (porencephaly) :cần fân biệt với tật " nứt nảo" (schizencephaly) 6) Bất sản thể trai 7) Thiểu sản tiểu nảo/ Hc Dandy Walker 8) Tật so (nảo)ï lớn B/ Tủy sống : 1/ Tật chẻ tủy sống (diastematomyelia), bệnh tủy đôi (diplomyelia) 2/ Tật tủy ứ nước (hydromyelia) hay rổng tủy (syringomyelia) Những bất thường di trú : Sự fân loại khác bất thường di trú của thành fần tk ( số xem làdò khiếm khuyết sau tạo ống thần kinh ) Tật hồi nảo (nảo "trơn láng") (lissencephaly) : kiểu bệnh lý trầm trọng bất thường này.Do không fát triển hồi nảo (cuộn nảo),có lẻ vỏ nảo ngừng fát triển thời kỳ đầu fôi thai.Trẻ thường bò chậm fát triển sống không tuổi A/ Tật hồi nảo (agyria) : bề mặt nảo hoàn toan trơn láng B/ Tật hồi nảo lớn (pachygyria) : hồi nảo dẹt rộng có rãnh nảo nông C/ Tật nhiều hồi nảo nhỏ (polymicrogyria) :hồi nảo nhỏ có rãnh nảo nông.Có thể khó chẩn đoán Ct hay MRI, nhầm với tật hồi nảo lớn Tật não lạc chổ (heterotopia) :có nhửng ổ chất xám nằm lạc chổ khắp nơi vùng chất trắng,cho đến tận màng lót ống nội tủy (subependymal) nảo thất Tật " nứt nảo" (schizencephaly) : A/ Đường chẻ (nứt) thông thương với nảo thất (có thể thấy Ct hay chụp bể nảo đồ) B/ Đường nứt lót chất xám Đây chủ chốt để fân biệt với tật rỗng nảo (porencephaly) mà chất tổn thương dạng nang lót mô liên kết mô tk đệm thông thương với nảo thất,nguyên nhân thường nhồi máu(có nguồn gốc mạch máu) ,máu tụ nảo thương tổn xuyên thấu chấn thương(có thể thủ thuật chọc vào nảo thất nhiều lần) C/ Dính màng mềm màng cứng D/ thể : Mép mở rộng ( đường chẻ lớn thông vào nảo thất) mép đóng (thành bò dính lại) Tật toàn nảo trước (holoprosencephaly) Còn gọi tật khứu nảo (arhinencephaly).Không có fát triển bình thường bọng đoan nảo (telencephalic vesicle) chẻ tạo thành bán cầu đại nảo.Mức độ rối loạn chẻ bọng đoan nảo từ dạng thùy nảo(alobar) nặng nề (chỉ có nảo thất,không có khe liên bán cầu) đến dạng có ½ thùy nảo thùy (1 dò dạng nặng nề hơn).Hành khứu thường nhỏ hồi đai(cingulate gyrus) dính lại với nhau.Thiểu sản vùng nảo-mặt (facial-cerebral)ở đường hay gặp fải mức độ nặng nề tương quan với mức rối loạn chẻ bọng đoan nảo.Sự rối loạn nhiễm sắc thể (trisomy) thường nguyên mhân dò tật này,mặc dầu kiểu hình nhân (karyotype) bình thường.Ít có trẻ sống sót qua tuổi thiếu niên,hầu hết trẻ sống sót chậm fát triển trí tuệ nặng,1 số hội nhập với xã hội được.Và tượng phụ thuộc shunt(khi bò dãn nảo thất đựơc chuyển lưu DNT) tiến triển số trẻ nhóm này.Nguy lần sinh bò dò tật lần sinh trước bò,trên cặp vợ chồng Bảng 4-14 kiểu bò tật toàn nảo trước nặng Kiểu Hình dạng mặt Các dấu hiệu sọ nảo Quái thai hốc mắt mắt mắt bò chia fần Sọ nhỏ, toàn nảo trước (cyclopia) hốc mắt,không có mũi (arhinia) dạng thùy nảo miệng (proboscis) Tật sọ mắt dính liền (ethmocephaly) khóe mắt sát (extreme orbital hypotelorism),có hốc mắt riêng biệt, mủi miệng Sọ nhỏ, toàn nảo trước dạng thùy nảo Tật đầu khỉ (cebocephaly) khóe mắt sát nhau, mũi hình giống miệng (proboscis-like nose) chẻ môi Sọ nhỏ, toàn nảo trước dạng thùy nảo Có chẻ môi khóe mắt sát nhau, mũi dẹt Sọ nhỏ, có sọ hình tamgiác, toàn nảo trước, dạng thùy nảo Có rãnh bờ môi trên-trước hàm nguyên thủy khóe mắt sát nhau, môi chẻ bên,2 bên có fần lồi di tích nguyên thủy môi trước hàm,mũi dẹt Sọ nhỏ, có sọ hình tamgiác, Tật nảo trước dạng ½ thùy hay thùy Tật đầu nhỏ(microcephaly) Đònh nghóa: Vòng đầu nhỏ so với tuổi bào thai giới tính độ lệch chuẩn.Các từ đồng nghóa xử dụng :tật sọ nhỏ(microcrania-microcephalus) Nó không fải thực thể bệnh lý riêng lẻ mà kếtù hợp với nhiều dò tật khác bảng 4-14 Có khả người mẹ lạm dụng cocain.Điều quan trọng cần fân biệt tật sọ nhỏ với sọ nhỏ tật dính khớp sọ sớm(craniosynostosis) mà fẩu thuật đem lại hộ i cho nảo fát triển bình thường Tật đầu to (macroencephaly-macrencephaly) Cần fân biệt với đầu lớn (macrocephaly) đơn đầu lớn (do dãn nảo thất) Không fải thực thể bệnh lý riêng biệt2.Nảo lớn :tăng sản chất xám riêng lẻ,chất xám chất trắng,hiện diện tình bệnh lý thêm vào (Sự tăng trưởng mức tế bào tk đệm,U tế bào tk đệm lan tỏa,hiện tượng lạc chổ,bệnh lý rối loạn dự trử chyển hóa…)Có thể gặp h/c bì thần kinh(neurocutaneous syndrome) bệnh u sợi tk (neurofibromatosis) Não nặng đến 1600-2850g.Chỉ số IQ bình thường, chậm fát triển,trì trệ tâm thần,co cứng cơ,giảm trương lực xảy ra.Vòng đầu lớn 4-7cm so với bình thường.Những dấu hiệu dãn nảo thất (trán gồ,thóp phồng,dấu “mặt trời lặn”) thường không có.Trên chẩn đoán hình ảnh Ct-MRI cho thấy kích thước nảo thất bình thường loại trừ tụ dòch trục Những yếu tố nguy : Dùng acid folic sớm thai kỳ(0.4mg ngày) làm giảm tỉ lệ bò dò tật ống thần kinh Nếu mang thai mà tắm nước nóng,xông nhiều sốt (nhưng không fải dùng mền điện) tháng đầu có nguy cao bò dò tật ống thần kinh Dùng Depakene (acid valproic) mang thai nguy bò dò tật ống thần kinh 1-2% Béo phì (trước mang thai) Lạm dụng cocain làm gia tăng tật đầu nhỏ ,rối loạn di chuyển cấu trúc tế bào tk, myelin hóa biệt hóa tế bào tk Những phương tiện thăm dò trước sinh để fát dò tật ống thần kinh (neural tube defects) : Alfa-fetoprotein(AFP) huyết : Nồng độ AFP cao huyết người mẹ(gấp lần bình thường tuần mang thai) giũa 15-20 tuần mang thai mang nguy khoảng 224 lần mắc dò tật ống tk, có gia trò ù bất thường (cao hay thấp) kết hợp với 34% mắc fải dò tật bẩm sinh khác.Độ nhạy nồng độ AFP cao huyết người mẹ vấn đề mắc fải dò tật gai đôi 91%(10/11 trường hợp),và 100% dò tật quái thai vô nảo.Tuy có loạt nghiên cứu khác cho trò giá độ nhạy thấp hơn.Những dò tật cột sống thắt lưng-cùng kín(closed lumbar-sacral spine defects),có khoảng 20% dò tật gai đôi,sẽ không cho kết AFP/ huyết dương tính, không thấy siêu âm.Bởi AFP/huyết tăng thời kỳ thai nghén bình thường,cho nên nhiều đònh lượng sinh lý bình thường nghó cao bất thường Siêu âm : Siêu âm trước sinh cho phép dò 90-95% dò tật gai đôi,như trường hợp tăng AFP/ huyết thanh, siêu âm fần giúp chẩn đoán fân biệt dò tật ống tk từ nguyên nhân không fải tk gây tăng AFP/ huyết thanh( trường hợp thoát vò rốn),và chẩn đoán xác tuổi thai Chọc ối qua bụng (Amniocentesis): Trong trường hợp mang thai dò tật TVTMT,nếu chẩn đoán siêu âm trước sinh không fát tật nứt dọc đốt sống (spinal dysraphism), chọc ối khuyến cáo (ngay không nghó đến sẩy thai chủ động,nó cho phép có chăm sóc sau sinh tốt chẩn đoán TVTMT) Mức AFP nước ối gia tăng bò dò tật ống tk mở, cao khoảng tuần 1315 thai kỳ.Tuy nhiên phương pháp chọc ối qua bụng mang tỉ lệ tai biến làm chết bào thai khoảng 6% Tật bất sản thể trai (Agenesis of the corpus callosum) Sự bất thường khả tạo mép (commissuration) xảy sau thụ thai tuần.Thể trai hình thành từ gối (mỏ) thể trai đến dải thể trai(splenium),như hầu hết trường hợp có fần trước (gối) mà fần dải (tình ngược lại xảy ra).Hậu làm dãn nảo thất 3,tách biệt nảo thất bên (dãn sừng chẩm lỗ thông, bờ bên hình lòng chảo) Tỉ lệ : 1/2000-1/3000 lượt khám tk, Những bệnh lý tk khác kèm theo : tật rỗng nảo(porencephaly),tật hồi nảo nhỏ, u mở rảnh liên bán cầu u mở thể trai,tật nảo trước (khứu nảo),teo tk thò,tật khuyết mống mắt,thiểu sản hệ viền(limbic system),các bó Probst(những fần nguyên thủy thể trai lồi vào nảo thất bên),mất hướng ngang hồi đai,tật nứt nảo,mép trước mép hồi hải mả fần hay toàn fần, nảo úng thủy,nang thể trai,tật nứt đốt sống có không kèm TVTMT, vách suốt (septum pellucidum) Dạng lâm sàng có :  Não úng thủy  Tật đầu nhỏ  Động kinh (hiếm gặp)  Dậy sớm  Hội chứng liên kết (disconnection syndrome):Có lẻ khiếm khuyết thể trai mắc fải bẩm sinh Có thể fát tình cờ,và tự thân biểu lâm sàng đáng kể.Tuy có khả xảy fần hội chứng fức hợp lâm sàng bất thường nhiễm sắc thể ( vd : h/c Aicardi :bất sản thề trai,chậm fát triển tâm thần,những mảng sắc tố võng mạc) Tật nứt dọc đốt sống-gai đôi (spinal dysraphism-spina bifida) Đònh nghóa : Tật gai đôi ẩn (spina bifida occulta) :Tật mỏm gai(spinous process) bẩm sinh số lượng mảnh bên (lamina) thay đổi.Không thấy màng nảo mô tk lộ Hai thực thể bệnh lý sau dược xếp vào chung thuật ngữ tật gai đôi mơ û(spina bifida aperta) tật gai đôi có nang (spina bifida cystica) : -Thoát vò màng tủy (TVMT) (Meningocele) :Khiếm khuyết bẩm sinh cung sau đốt sống màng tủy bò lộ ngoài,nhưng mô tk bất thường.Khoảng 1/3 có biểu khiếm khuyết tk -Thoát vò tủy-màng tủy (TVTMT-Myelomeningocele) : Khiếm khuyết bẩm sinh cung sau đốt sống màng tủy lộ dạng nang,kèm theo bất thường chức hay cấu trúc tủy sống chùm đuôi ngựa Tật gai đôi ẩn (spina bifida occulta) : Xảy 20-30% dân Bắc Mỹ.Thường fát tình cờ,và biểu lâm sàng quan trọng có mình.Tuy kết hợp với tật nứt dọc tủy sống (diastematomyelia), bệnh chóp tủy bò kéo căng(tethered cord),u mở, u dạng bì (dermoid tumor) Khi có kết hợp với bệnh lý khác biểu triệu chứng bệnh chóp tủy bò kéo căng (rối loạn dáng đi, chân yếu teo, rối loạn tiểu tiện, biến dạng bàn chân…).Những khiếm khuyết sờ thấy được,và có biểu bất thường da bao bọc bên Thoát vò tủy-màng tủy (TVTMT-Myelomeningocele) : Dòch tể học/Di truyền : Tỷ lệ tật gai đôi kèm với TVMT TVTMT 1-2/1000 trẻ em sống (0.1-0.2%).Nguy gia tăng 2-3% đứa trước bò TVTMT,và 6-8% có đứa trước bò TVTMT.Và tỉ lệ gia tăng gia đình mà bà gần có bò TVTMT,đặc biệt fía gia đình bên mẹ.Tỉ lệ gia tăng thời điểm chiến tranh , nạn đói khủng hoảng kinh tế,nhưng nhìn chung giảm dần.Di truyền không theo kiểu MENDEL,và có lẻ nhiều yếu tố khác Nảo úng thủy(NUT) TVTMT : NUT diện bn bò TVTMT khoảng 65-85% 5-10% bn bò TVTMT có biểu lâm sàng NUT rỏ từ lúc sinh.Trên 80% bn bò TVTMT tiến triển thành NUT trước tháng tuổi.Hầu hết bn có kèm theo dò tật CHIARI type 2.Khi mổ đóng lại TVTMT làm tình trạng NUT dạng tiềm ẩn thành dạng hoạt động làm triệt tiêu đường thoát DNT Chẩn đoán trước sinh : xem fần trang 27 Xử trí : Lúc nhập viện : 1.Đánh giá xử trí thương tổn : a/ Đo đạc kích thước khối thương tổn b/ Đánh giá xem thương tổn nguyên hay “ -Nếu : dùng kháng sinh (nafcilin gentamicin ngưng sau mổ đóng lại TVTMT,hoặc tiếp tục dự kiến đặt shunt vòng 5-6 ngày tới) -Nếu không :không cần dùng kháng sinh c/ Che phủ thương tổn telfa,tẩm dung dòch Ringer lactat nước muối sinh lý(tạo thành vòng bao chung quanh nang hay tổ chức tk lộ ngoài) để tránh làm khô thương tổn d/ Đặt tư Trenderlenburg,nằm sấp (tránh đè lên tổn thương) e/ Thực phẩu thuật đóng lại tổn thương vòng 36 trừ có chống đònh(đặt shunt kèm theo có NUT rỏ lúc sinh) Đánh giá xử trí phẩu thuật : A/ Những vấn đề liên quan đến thương tồn tủy sống : Chú ý quan sát cữ động tự ý chi (nếu cữ động tự ý tốt điều tương xứng với kết chức sau tốt hơn) Đánh giá chức tk mức thấp cách thử đáp ứng chi với kích thích đau : số trẻ có ranh giơí rõ ràng vùng da bình thường không bình thường, có khoảng 50% cho thấy có vùng da lẫn lộn trạng thái bình thường bònh lý phương diện cảm giác,phản xạ,hoạt động tự chủ (do tế bào tk vận động sừng trước không bò ức chế) Phân biệt vận động phản xạ tự chủ khó khăn.Nói chung vận động tự chủ không biểu cách rập khuôn với kích thích liên tục, vận động phản xạ thường tồn miễn có kích thích B/ Những vấn đề liên quan đến kết hợp với dò dạng Chiari type : Đo vòng đầu (OFC) :có nguy fát triển thành đầu nước.Xử dụng biểu đồ đánh giá vòng đầu, tìm xem có fát triển bất thường hay không (vd > cm/ngày) Siêu âm qua thóp vòng 24h (đầu) Kiểm tra có thở rít (stridor), ngưng thở… Đánh giá xữ trí thêm : A Các nhà bác sỉ sơ sinh khám nhận đònh thêm bất thường khác, đặc biệt hoản lại mổ (vd fổi chưa hoàn thiện, non).Có khoảng 2-2.5 bất thường khác có trẻ bò TVTMT B Bàng quang : Đặt sonde tiểu,Đề nghò bs tiết niệu khám thêm(không mang tính chất cấp cứu) C Chụp film cột sống trước sau bên : tìm xem có vẹo cột sống không D Khám thêm ngoại chỉnh hình bò biến dạng khớp gối,háng, vẹo cột sống, bò gù nặng NHỮNG DẤU HIỆU LÂM SÀNG CỦA THƯƠNG TỔN TVTMT Ở MỨC ĐỘ KHÁC NHAU Dấu hiệu liệt T 12 L1 L2 L3 L4 L5 S1 S2 Các dấu hiệu lâm sàng Liệt hoàn toàn vận động chi Yếu yếu gập háng,co thắt may sờ thấy Gập khớp háng mạnh yếu khép khớp háng Khép khớp háng bình thường duỗi khớp gối bình thường Khép khớp háng,duỗi khớp goiá,ngữa bàn chân vẹo bàn chân vào bình thường , Có có khép khớp háng co vào Khép,co xoay khớp háng bình thường, dạng ngoài,duỗi gối bình thường, gấp, ngữa bàn chân bình thường,duỗi khớp háng không được, tạo hình ảnh bàn chân ngữa đùi gấp vào Co,dạng khép háng bình thường ,hơi duỗi xoay ngoài,gập gối vẹo bàn chân vào mạnh, gập bàn chân, duỗi ngón, có ngón co, xoay háng vào bình thường, liệt hoàn toàn nội tại(ngoại trừ dạng gấp ngắn ngón cái)tạo hình ảnh ngón chân co quắp lòng bàn chân bò dẹt Khó khám lâm sàng, tạo hình ảnh ngón chân co quắp lòng bàn chân bò dẹt yếu nội lòng bàn chân Những cân nhắc phẩu thuật : Thời điểm mổ đóng lại TVTMT ... lưu Herophile bò nâng cao lên Những bất thường mang tính chất hệ thống :Những bất thường mặt (u mạch,hở vòm họng, bệnh lưỡi lớn ,bất tương xứng vùng mặt) ,những bất thường mắt (khuyết mống mắt,... lâu…) 2/ Những tư bất thường : bệnh vẹo cột sống cổ bẩm sinh, rối loạn bẩm sinh cột sống cổ 3/ Những tư nằm áp đặt (intentional positioning) :Từ 1992,có khuynh hướng hay cho trẻ sơ sinh nằm ngữa... HCN bẩm sinh thường có NUT xuất lúc đẻ hay sau 2-3 tháng HCN bẩm sinh gen X lặn.Theo Russell có loại HCN bẩm sinh 1/ hình chạc ba (forking) :nhiêừ đường dẩn (thường hẹp) với lớp biểu mô bình thường, cách