SUY GIÁP bẩm SINH (NHI KHOA)

SUY GIÁP BẨM SINH Đặc điểm mô – phôi - giải phẫu Di chuyển  Tuần thai, có vị trí hình dạng cố định  Phát triển bất thường: - tuyến giáp lạc chỗ - u nang giáp  Đặc điểm mô – phôi - giải phẫu tuyến giáp ĐẶC ĐIỂM SINH LÝ TUYẾN GIÁP BÀO THAI & SƠ SINH Thyroglobulin : tuần  Tuyến giáp bắt đầu hoạt động tuần 10, hoạt động hiệu từ tuần 12  Dưới đồi tiết TRH : tuần  TSH tuyến yên : tuần 10  Trong thời kỳ đầu thai kỳ: Tuyến giáp không phụ thuộc trục : Thai nhi vơ sọ/vơ tuyến n:có T3, T4 Thyroglobulin xuất trước TSH  Hoạt động trục hạ đồi- tuyến yên - giáp: - TSH tăng cao sơ sinh suy giáp - Bướu giáp trẻ có mẹ dùng thuốc kháng giáp  Hiện tượng tăng TSH sau sinh: - TSH đột ngột tăng cao lên đến 10- 15 lần máu rốn - Cao 30 phút sau sinh - Từ ngày thứ sau sinh, TSH ổn định - tuổi dậy  Định lượng TSH sàng lọc SGBS > 3-5 ngày tuổi  Vai trị hormone tuyến giáp mẹ Chỉ có hormone giáp T4 mẹ qua hàng rào thai chuyển thành T3 hoạt động nhờ enzym desiodinase có não thất  Các thai nhi khơng có tuyến giáp hoàn toàn: - T3, T4 30% sau sinh biến sau tuần  mẹ SG ( viêm giáp, thiếu Iode) → gây suy giáp từ mẹ sang chậm phát triển tinh thần vận động  Mẹ suy giáp thiếu Iode nặng → : đần địa phương (Myxoedème)  VAI TRÒ CỦA HORMON GIÁP VÀ PHÁT TRIỂN NÃO BỘ Phát triển trưởng thành tế bào não:  Tăng cường nhân lên tế bào  Bảo đảm hoạt động Myeline hóa  Phát triển tổ chức đệm  Tăng liên kết tế bào thần kinh Não có 10 11 neurons == 1neuron kết nối với neuron khác 1000 Tổng hợp hormone giáp Giai đoạn bắt giữ Iod tuyến giáp Tế bào nang giáp bắt giữ Iod chế chủ động bơm iodur Nồng độ Iod tuyến giáp cao gấp 40 lần Iod huyết tương Hữu hoá Iod Iod nguyên tử (I-) sát nhập vào phân tử TG có enzym peroxydase nước oxy già (H2O2) Cố định nguyên tử Iod vào TG cho Monoiodothyrosin(MIT) nguyên tử Iod vào TG cho Diiodothyrosin (DIT) Tác dụng sinh lý hormone giáp  Tác dụng lên hệ thần kinh tăng trưởng - Sự phát triển não thời kỳ bào thai phụ thuộc vào hormone giáp - Hormone giáp kiểm soát gen điều khiển tổng hợp protein myelin neuron - Trong thời kỳ sơ sinh, kiểm soát hormone giáp tăng - Hormone giáp tác động tới phát triển trưởng thành tế bào não: di cư, tăng sinh đuôi gai, sợi trục, tạo sinap bao myelin  Suy giáp bẩm sinh, không điều trị kịp thời, chậm phát triển tinh thần trí tuệ nặng nề Tác dụng sinh lý hormone giáp Hormon giáp tăng trưởng Hormone giáp hormone GH tăng biệt hoá tế bào, tăng tốc dộ phát triển thể Điều hoà phát triển xương, tác động lên trình tạo trưởng thành sụn Khi thiếu hormone giáp, điểm cốt hoá xuất chậm, thể chậm phát triển  Trong suy giáp bẩm sinh, không điều trị kịp thời, trẻ vừa bị lùn vừa đần độn  Tác dụng sinh lý hormone giáp Tác động lên chuyển hoá Vitamin - Hormone giáp thúc đẩy tổng hợp số Co-enzym từ vitamin - Vitamin A tổng hợp từ Caroten - Do đó, suy giáp tổng hợp vitamin A bị giảm - Tăng  - Caroten làm cho trẻ có da màu vàng sáp  Nguyên nhân suy giáp bẩm sinh Tần suất mắc bệnh 1:4000  Rối loạn cấu tạo tuyến giáp: 80-90% • Khơng có tuyến giáp (athyreose): 30-45% • Giảm sản /lạc chổ tuyến giáp: 40% • Rối loạn tổng hợp hormone giáp: ( 1/40 000)  Thiếu hormone TRH / TSH Suy giáp thứ phát  Thụ thể không đáp ứng với hormone giáp  Thiếu Iode gây bướu giáp suy giáp: Đần địa phương Phù niêm  Mẹ dùng thuốc kháng giáp, tia xạ, hóa chất Yếu tố nguy SGBS Mùa  Giới: nữ  Gen: HLA AW24   Khơng có tuyến giáp: Ttf1, Ttf2 Pax8 , Đột biến PAX8  Rối loạn tổng hợp HMG: ( thể Pendred) đột biến PDS gene (7q31)  Lạc chổ- loạn sản:khơng có yếu tố di truyền Độc tố môi trường  Nhiễm trùng  Biểu lâm sàng Biểu lâm sàng        Ngủ nhiều, thờ Táo bón kéo dài Vàng da kéo dài Khóc khàn Phù quanh mắt Lưỡi to Thóp trước sau rộng Biểu lâm sàng        Mặt thô, mũi tẹt, mi mắt dầy Da khơ Tóc khơ, dễ gãy, tóc mai mọc thấp trán thái dương Rậm lông lưng Giảm trương lực Bụng chướng to Rốn lồi, thoát vị rốn Biểu lâm sàng CHẨN ĐOÁN SUY GIÁP SƠ SINH SÀNG LỌC HỆ THỐNG  Dùng giấy thấm lọc vào ngày (filter paper, day 3), lấy máu gót  Nồng độ TSH ≥ 20 µIU/ml  Nồng độ FT3, FT4 giảm CHẨN ĐỐN SUY GIÁP SƠ SINH Chưa có chương trình sàng lọc suy giáp Triệu chứng    Bảng điểm lâm sàng suy giáp bẩm sinh (P Fort) Khi điểm gợi ý mắc suy giáp CẦN xét nghiệm TSH Điểm Thoát vị rốn Nữ Da xanh lạnh, hạ thân nhiệt Phù niêm, mặt đặc biệt Lưỡi to Giảm trương lực Táo bón Vàng da sinh lý > tuần Thóp sau rộng Thai > 42 tuần Cân nặng đẻ > 3,5 kg XQ khớp gối ĐIỀU TRỊ SUY GIÁP BẨM SINH Ngay chẩn đốn sàng lọc  Muộn cịn khơng  Điều trị suốt đời  Điều chỉnh liều thuốc theo tuổi cân nặng  Liều lượng LT4 sơ sinh trung bình: Dạng LT4 sirop giọt tương đương µg/kg/ngày  THEO DÕI ĐIỀU TRỊ SUY GIÁP BẨM SINH Khám lại hàng tuần TSH bình thường ( giai đoạn sơ sinh < 10IU/ml )  Khám lại theo tháng năm đầu  Khám lại tháng năm thứ  Khám lại – tháng năm sau  Đo TSH, FT4  Tuổi xương  Khám tồn thể : chiều cao, trí tuệ  Tiên lượng Chẩn đốn sớm điều trị Chương trình sàng lọc ... cư, tăng sinh đuôi gai, sợi trục, tạo sinap bao myelin  Suy giáp bẩm sinh, không điều trị kịp thời, chậm phát triển tinh thần trí tuệ nặng nề Tác dụng sinh lý hormone giáp Hormon giáp tăng... SUY GIÁP SƠ SINH Chưa có chương trình sàng lọc suy giáp Triệu chứng    Bảng điểm lâm sàng suy giáp bẩm sinh (P Fort) Khi điểm gợi ý mắc suy giáp CẦN xét nghiệm TSH Điểm Thoát vị rốn Nữ Da... chậm phát triển  Trong suy giáp bẩm sinh, không điều trị kịp thời, trẻ vừa bị lùn vừa đần độn  Tác dụng sinh lý hormone giáp Tác động lên chuyển hoá Vitamin - Hormone giáp thúc đẩy tổng hợp