ĐÁNH GIÁ kết QUẢ SÀNG lọc SUY GIÁP bẩm SINH tại BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI DIỆP THỊ THUÝ LAN ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ SÀNG LỌC SUY GIÁP BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC HÀ NỘI 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI DIỆP THỊ THUÝ LAN ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ SÀNG LỌC SUY GIÁP BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số:8720106 ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: TS Bùi Phương Thảo TS Nguyễn Ngọc Khánh HÀ NỘI 2019 DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT SGTBS : Suy giáp trạng bẩm sinh CTSLSS : Chương trình sàng lọc sơ sinh HMGT : Hormon giáp trạng TSH : Thyroid stimulating hormon T3 : Triiodothyronin T4 : Tetraiodothyroxin TRH : Thyroid releasing hormon NIS : Natri/ Iod Symporter Tg : Thyroglobulin TR : Thyroid hormon receptor D2 : 5′-deiodinase type GH : Growth hormon ELISA : Phương pháp định lượng miễn dịch enzym RIA : Radio immuno assay XQ : X Quang MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 Chương trình sàng lọc sơ sinh suy giáp trạng bẩm sinh: 1.1.1 Sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh: 1.1.2 Sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh giới: .4 1.1.3 Sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh Việt Nam: 1.2 Một số hiểu biết bệnh suy giáp trạng bẩm sinh: 10 1.2.1 Định nghĩa: 10 1.2.2 Sinh tổng hợp hormon tuyến giáp: .10 1.2.3 Vai trò hormon tuyến giáp: 13 1.2.4 Phân loại suy giáp trạng bẩm sinh: .15 1.2.5 Dịch tễ: 16 1.2.6 Nguyên nhân: .18 1.2.7 Đặc điểm lâm sàng: 21 1.2.8 Chẩn đoán suy giáp vĩnh viễn suy giáp thoáng qua: .27 1.2.9 Điều trị: 28 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .31 2.1 Địa điểm phương pháp nghiên cứu: .31 2.2 Đối tượng nghiên cứu: 31 2.2.1 Tiêu chuẩn chọn trẻ tham gia nghiên cứu: 31 2.2.2 Các trường hợp đặc biệt: 31 2.3 Phương pháp nghiên cứu: 31 2.3.1 Thiết kế nghiên cứu: .31 2.3.2 Tính cỡ mẫu: 32 2.3.3 Sơ đồ nghiên cứu: 32 2.3.4 Biến số nghiên cứu: 33 2.3.5 Phương pháp kỹ thuật sử dụng để xét nghiệm bệnh suy giáp trạng bẩm sinh: .39 2.4 Nhập phân tích số liệu: 40 2.4.1 Nhập số liệu: 40 2.4.2 Xử lý số liệu: 40 2.4.3 Sai số khống chế sai số: 40 2.5 Đạo đức nghiên cứu: 40 CHƯƠNG 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU .42 3.1 Thông tin chung bệnh nhi bà mẹ nghiên cứu: 42 3.1.1 Thông tin chung bệnh nhi: .42 3.1.2 Thông tin chung bà mẹ: 43 3.2 Xác định tỷ lệ dương tính suy giáp bẩm sinh qua chương trình sàng lọc sơ sinh: 44 3.3 Các yếu tố ảnh hưởng tới tỷ lệ dương tính giả: 49 CHƯƠNG 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN 51 DỰ KIẾN KẾT LUẬN 52 DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ .52 DỰ TRÙ KINH PHÍ TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1 Tỷ lệ mắc suy giáp trạng bẩm sinh New York .17 Bảng 1.2 Phân loại nguyên nhân suy giáp bẩm sinh .19 Bảng 1.3 Tỷ lệ mắc triệu chứng suy giáp thời điểm chẩn đoán 22 Bảng 1.4 Liều dùng I-thyroxine Việt Nam 30 Bảng 2.1 Các biến số chung nghiên cứu 33 Bảng 2.2 Các biến số mục tiêu nghiên cứu 36 Bảng 2.3 Các biến số mục tiêu nghiên cứu 38 Bảng 3.1 Thông tin lâm sàng trẻ sau sinh 42 Bảng 3.2 Thông tin lâm sàng bà mẹ 43 Bảng 3.3 Tỷ lệ % TSH lần lấy máu xét nghiệm so với tổng số trẻ đến khám lần 44 Bảng 3.4 Tỷ lệ %FT4 lần lấy máu xét nghiệm 44 Bảng 3.5 So sánh nồng độ TSH theo nhóm cân nặng trẻ 45 Bảng 3.6 So sánh nồng độ TSH theo tuổi thai 45 Bảng 3.7 So sánh nồng độ TSH với tuổi mang thai mẹ .46 Bảng 3.8 Mối tương quan nồng độ TSH với số lần sinh 46 Bảng 3.9 Mối tương quan nồng độ TSH tình trạng trình mang thai bà mẹ 47 Bảng 3.10 So sánh nồng độ TSH FT4 lần xét nghiệm 47 Bảng 3.11 Tương quan nồng độ TSH triệu chứng lâm sàng 48 Bảng 3.12 Tương quan nồng độ FT4 triệu chứng lâm sàng 48 Bảng 3.13 Mối tương quan nồng độ TSH lấy máu xét nghiệm.49 Bảng 3.14 Mối tương quan nồng độ TSH tình trạng dùng thuốc trình mang thai mẹ 49 Bảng 3.15 Mối tương quan nồng độ TSH điều trị sau sinh trẻ .50 DANH MỤC HÌNH Hình 1.1 Cấu tạo hormon tuyến giáp hợp chất tiền chất .11 Hình 1.2 Chu trình Iodua 11 Hình 1.3 Sơ đồ điều hồ tổng hợp hormon tuyến giáp 12 Hình 1.4 Trẻ bị SGTBS 23 Hình 1.5 X – Quang hai chi bên trái trẻ sơ sinh bị SGTBS (bên trái – A) trẻ bình thường (bên phải – B) .24 Hình 1.6 Hội chứng Bamforth – Lazarus 25 ĐẶT VẤN ĐỀ Suy giáp trạng bẩm sinh ( SGTBS) bệnh nội tiết rối loạn sản xuất hormon giáp trạng không đầy đủ để đáp ứng cho nhu cầu chuyển hố q trình sinh trưởng thể Tỉ lệ mắc SGTBS khoảng 1/2000 – 1/4000 trẻ sơ sinh Ngay sau sinh, biểu lâm sàng thường Các triệu chứng bệnh ngày biểu rõ theo thời gian bao gồm: giảm hoạt động, tăng giấc ngủ, ăn kém, táo bón, vàng da kéo dài, phù nề, da tóc khơ, khơng đàn hồi da, chậm phát triển tinh thần; biến dạng xương; lưỡi dày; bụng phình to; vị rốn; hạ huyết áp [1] Nếu khơng chẩn đốn điều trị sớm, bệnh gây chậm phát triển thể chất, trí tuệ tâm thần không hồi phục, trở thành trẻ tàn phế thực Chính Chương trình Sàng lọc sơ sinh cho SGTBS thành tựu y tế dự phịng Từ năm 1972, vấn đề SGTBS giải nước phát triển việc triển khai sàng lọc sơ sinh [2], [3] Mục đích chương trình sàng lọc sơ sinh phát tất trường hợp mắc bệnh sớm tốt, với chi phí rẻ để tránh kết dương tính giả Trong năm gần đây, phương pháp tự động nhạy cảm ứng dụng để xác định TSH T4 mẫu máu khô Những phương pháp tăng độ nhaỵ độ đặc hiệu việc phát SGTBS Tại Việt Nam, sàng lọc sơ sinh bắt đầu thí điểm năm 1999 Tuy chưa có số lượng thống kê tỉ lệ sàng lọc toàn quốc từ năm 2017 đến nay, số lượng bệnh nhân chẩn đoán suy giáp qua chương trình sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Nhi Trung ương ngày tăng năm trung bình 70 - 80 bệnh nhân Tỉ lệ bệnh nhân qua sàng lọc sơ sinh cao nhiều so với năm trước 2017 có – 10 bệnh nhân Vì vậy, để dự đốn tỉ lệ dương tính thật xác định yếu tố ảnh hưởng tỉ lệ dương tính giả chúng tơi tiến hành nghiên cứu nhằm mục tiêu sau: Xác định tỷ lệ dương tính thật suy giáp bẩm sinh qua chương trình sàng lọc sơ sinh Nhận xét số yếu tố liên quan đến tỷ lệ dương tính giả sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Chương trình sàng lọc sơ sinh suy giáp trạng bẩm sinh: 1.1.1 Sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh: Sàng lọc sơ sinh cho bệnh SGTBS thành tựu y tế dự phòng Hầu hết trẻ sơ sinh bị SGTBS sinh có ngoại hình bình thường khơng có triệu chứng Vì vậy, suy giáp thời kì sơ sinh ln bị bỏ qua, chẩn đốn chậm dẫn đến hậu nghiêm trọng, làm chậm phát triển tâm thần Người ta dùng hormon kích thích tuyến giáp TSH T4 máu hormon để sàng lọc SGTBS Tuy nhiên sàng lọc loại hormon nhạy chi phí tốn kém, người ta sử dụng TSH T4 cho chương trình sàng lọc sau sinh giới Sàng lọc TSH chứng minh hiệu SGTBS Sàng lọc T4 nhạy việc chẩn đoán trẻ sơ sinh mắc bệnh suy giáp – tuyến yên – suy tuyến giáp gặp, đặc hiệu với tần suất dương tính giả cao, chủ yếu trẻ nhẹ cân sinh non Tuy suy giáp thoáng qua hay gặp trẻ sơ sinh nên coi trẻ mắc SGTBS năm đầu đời có nguy chậm phát triển tâm thần, cần đánh giá lại sau năm Mục tiêu điều trị ban đầu bình thường hoá chức tuyến giáp sớm tốt [4] Thời gian lý tưởng để lấy máu – ngày sau sinh để giảm thiểu giá trị TSH dương tính giả tăng TSH sinh lý trẻ sơ sinh gây tình trạng thay đổi nồng độ T4 T3 ngày sau sinh Sự xuất viện sớm bà mẹ sau sinh làm tăng tỷ lệ TSH dương tính giả từ 3/1 lên 5/1 Việc sàng lọc cách lấy mẫu máu cuống rốn gặp nhiều khó khăn với việc xử lý vận chuyển, phương pháp không thực tế để sàng lọc hàng loạt [5] 46 Triệu chứng FT41 FT42 < 8ng/ 100ml – 12ng/ 100ml > 12ng/ 100ml < 8ng/ 100ml – 12ng/ 100ml > 12ng/ 100ml Vàng da Ăn kém/ nơn trớ Táo bón Khác 47 3.3 Các yếu tố ảnh hưởng tới tỷ lệ dương tính giả: Bảng 3.13 Mối tương quan nồng độ TSH lấy máu xét nghiệm TSH1 TSH2 TSH3 Giờ lấy máu 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L Trước 48h 48 – 72h Sau 72h Bảng 3.14 Mối tương quan nồng độ TSH tình trạng dùng thuốc trình mang thai mẹ Tình trạng dùng thuốc Kháng Kháng mẹ bầu 10 – 20 mIU/ L TSH1 > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L TSH2 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L TSH3 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L giáp sinh Corticoid Khác Bảng 3.15 Mối tương quan nồng độ TSH điều trị sau sinh trẻ Điều trị sau sinh TSH1 TSH2 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L 10 – 20 mIU/ L Chiếu đèn Kháng Truyền vàng da sinh dịch/ máu Khác 48 TSH3 > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L 49 CHƯƠNG DỰ KIẾN BÀN LUẬN Bàn luận dụa kết nghiên cứu 50 DỰ KIẾN KẾT LUẬN DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ KẾ HOẠCH NGHIÊN CỨU Người Các việc phải chịu làm trách nhiệm Đọc tài liệu NC viên Viết đề cương NC viên Tiến hành thu thập số liệu NC viên Nhập làm số liệu NC viên Phân tích số liệu NC viên Viết báo cáo NC viên Báo cáo NC viên Thời gian tương ứng T3/2019 T3-T4/2019 T5/2019T7/2020 T8/2020T9/2020 DỰ TRÙ KINH PHÍ Nội dung Thu thập số liệu In báo cáo Tổng Số tiền (VNĐ) 5.000.000 1.000.000 6.000.000 TÀI LIỆU THAM KHẢO T10/2020 Rastogi M.V and LaFranchi S.H (2010) Congenital hypothyroidism Orphanet J Rare Dis, 5, 17 Büyükgebiz A (2003) Congenital hypothyroidism clinical aspects and late consequences, Pediatr Endocrinol Rev, Suppl 2, 185–190; discussion 190 Yordam N and Ozon A (2003) Neonatal thyroid screening: methodsefficiency-failures, Pediatr Endocrinol Rev, Suppl 2, 177–184; discussion 184 Büyükgebiz A (2013) Newborn screening for congenital hypothyroidism J Clin Res Pediatr Endocrinol, Suppl 1, 8–12 Walfish P.G., Ginsberg J., Rosenberg R.A cộng (1979) Results of a regional cord blood screening programme for detecting neonatal hypothyroidism Arch Dis Child, 54(3), 171–177 Lamberg B A “Aetiology of Hypothyroidism” Clinics in Endocriniology and Metabolism-Vol.8 N01, March 1979., National Institute of Health (2003) University of Philippines “Philippines newborn screening program provalence up to date of June”, 2003 Manila., IAEA (2005) “Screening of Newborns for congenital Hypothyroidism”., Deladoëy J., Ruel J., Giguère Y cộng (2011) Is the incidence of congenital hypothyroidism really increasing? A 20-year retrospective population-based study in Québec J Clin Endocrinol Metab, 96(8), 2422–2429 10 Heather N.L., Hofman P.L., de Hora M cộng (2017) Evaluation of the revised New Zealand national newborn screening protocol for congenital hypothyroidism Clinical Endocrinology, 86(3), 431–437 11 Mehran L., Khalili D., Yarahmadi S et al (2019) Evaluation of the congenital hypothyroidism screening programme in Iran: a 3-year retrospective cohort study Archives of Disease in Childhood - Fetal and Neonatal Edition, 104(2), F176–F181 12 Yu B., Long W., Yang Y et al (2018) Newborn Screening and Molecular Profile of Congenital Hypothyroidism in a Chinese Population Front Genet, 9, 509 13 Mehran L., Khalili D., Yarahmadi S et al (2017) Worldwide Recall Rate in Newborn Screening Programs for Congenital Hypothyroidism Int J Endocrinol Metab, In Press(In Press) 14 Charoensiriwatana W., Janejai N., Boonwanich W et al (2003) Neonatal screening program in Thailand Southeast Asian J Trop Med Public Health, 34 Suppl 3, 94–100 15 IAEA (2002) “Report of the East Asia Project coordinator and planning management meeting-workshop on Congenital Hypothyroidism: quality assurance and validation “ (RAS6032 Tianjing, China)., 16 Nguyễn Thu Nhạn, Nguyễn Công Khanh (2006) “Sàng lọc sơ sinh phát can thiệp sớm bệnh suy giáp bẩm sinh nhằm giảm thấp tàn phế cho trẻ em” Đề tài nghiên cứu khoa học công nghệ cấp Bộ., 17 Lương Thị Liên (2011)."Nghiên cứu tỷ lệ suy giáp trạng bẩm sinh số tỉnh phía bắc từ tháng năm 2009 đến tháng năm 2010" Luận án tốt nghiệp bác sỹ đa khoa - Đại học Y Hà Nội., 18 Kết sàng lọc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh bệnh viện Trung Ương Thái Nguyên: Y học Việt Nam, tập 472, tháng 11, số đặc biệt 2018: BV1 / Nguyễn Thu Hiền, Đỗ Hà Thanh - H: Tổng hội YHVN, 2018 503-507., 19 Rousset B., Dupuy C., Miot F et al (2000) Chapter Thyroid Hormone Synthesis And Secretion Endotext MDText.com, Inc., South Dartmouth (MA) 20 Mullur R., Liu Y.-Y.,and Brent G.A (2014) Thyroid hormone regulation of metabolism Physiol Rev, 94(2), 355–382 21 Hershman J.M (1974) Clinical Application of Thyrotropin-Releasing Hormone New England Journal of Medicine, 290(16), 886–890 22 Schroeder A.C Privalsky M.L (2014) Thyroid hormones, t3 and t4, in the brain Front Endocrinol (Lausanne), 5, 40 23 Brown R.S and Demmer L.A (2002) The etiology of thyroid dysgenesis-still an enigma after all these years J Clin Endocrinol Metab, 87(9), 4069–4071 24 Gaudino R., Garel C., Czernichow P et al (2005) Proportion of various types of thyroid disorders among newborns with congenital hypothyroidism and normally located gland: a regional cohort study Clin Endocrinol (Oxf), 62(4), 444–448 25 Alm J., Larsson A., and Zetterström R (1978) Congenital hypothyroidism in Sweden Incidence and age at diagnosis Acta Paediatr Scand, 67(1), 1–3 26 Skordis N., Toumba M., Savva S.C et al (2005) High prevalence of congenital hypothyroidism in the Greek Cypriot population: results of the neonatal screening program 1990-2000 J Pediatr Endocrinol Metab, 18(5), 453–461 27 Harris K.B and Pass K.A (2007) Increase in congenital hypothyroidism in New York State and in the United States Mol Genet Metab, 91(3), 268–277 28 LaFranchi S.H., Murphey W.H., Foley T.P et al (1979) Neonatal hypothyroidism detected by the Northwest Regional Screening Program Pediatrics, 63(2), 180–191 29 LaFranchi S.H (1979) Hypothyroidism Pediatr Clin North Am, 26(1), 33–51 30 Vulsma T., Gons M.H., and de Vijlder J.J (1989) Maternal-fetal transfer of thyroxine in congenital hypothyroidism due to a total organification defect or thyroid agenesis N Engl J Med, 321(1), 13–16 31 Grant D.B., Smith I., Fuggle P.W et al (1992) Congenital hypothyroidism detected by neonatal screening: relationship between biochemical severity and early clinical features Arch Dis Child, 67(1), 87–90 32 Alm J., Hagenfeldt L., Larsson A et al (1984) Incidence of congenital hypothyroidism: retrospective study of neonatal laboratory screening versus clinical symptoms as indicators leading to diagnosis Br Med J (Clin Res Ed), 289(6453), 1171–1175 33 Olivieri A., Stazi M.A., Mastroiacovo P et al (2002) A populationbased study on the frequency of additional congenital malformations in infants with congenital hypothyroidism: data from the Italian Registry for Congenital Hypothyroidism (1991-1998) J Clin Endocrinol Metab, 87(2), 557–562 34 Kumar J., Gordillo R., Kaskel F.J et al (2009) Increased prevalence of renal and urinary tract anomalies in children with congenital hypothyroidism J Pediatr, 154(2), 263–266 35 Law W.Y., Bradley D.M., Lazarus J.H et al (1998) Congenital hypothyroidism in Wales (1982-1993): demographic features, clinical presentation and effects on early neurodevelopment Clin Endocrinol (Oxf), 48(2), 201–207 36 Roberts H.E., Moore C.A., Fernhoff P.M et al (1997) Population study of congenital hypothyroidism and associated birth defects, Atlanta, 19791992 Am J Med Genet, 71(1), 29–32 37 Clifton-Bligh R.J., Wentworth J.M., Heinz P et al (1998) Mutation of the gene encoding human TTF-2 associated with thyroid agenesis, cleft palate and choanal atresia Nat Genet, 19(4), 399–401 38 Krude H., Schütz B., Biebermann H et al (2002) Choreoathetosis, hypothyroidism, and pulmonary alterations due to human NKX2-1 haploinsufficiency J Clin Invest, 109(4), 475–480 39 Ferrara A.M., De Michele G., Salvatore E et al (2008) A novel NKX2.1 mutation in a family with hypothyroidism and benign hereditary chorea Thyroid, 18(9), 1005–1009 40 Tashko V., Davachi F., Baboci R et al (1999) Kocher-Debré Sémélaigne syndrome Clin Pediatr (Phila), 38(2), 113–115 41 Hollowell J.G., Staehling N.W., Flanders W.D et al (2002) Serum TSH, T(4), and thyroid antibodies in the United States population (1988 to 1994): National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III) J Clin Endocrinol Metab, 87(2), 489–499 42 American Academy of Pediatrics, Rose S.R., Section on Endocrinology and Committee on Genetics, American Thyroid Association cộng (2006) Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism Pediatrics, 117(6), 2290–2303 43 (1999) Revised guidelines for neonatal screening programmes for primary congenital hypothyroidism Working Group on Neonatal Screening of the European Society for Paediatric Endocrinology Horm Res, 52(1), 49–52 44 LaFranchi S.H and Austin J (2007) How should we be treating children with congenital hypothyroidism? J Pediatr Endocrinol Metab, 20(5), 559–578 45 Bongers-Schokking J.J and de Muinck Keizer-Schrama S.M.P.F (2005) Influence of timing and dose of thyroid hormone replacement on mental, psychomotor, and behavioral development in children with congenital hypothyroidism J Pediatr, 147(6), 768–774 46 Selva K.A., Mandel S.H., Rien L et al (2002) Initial treatment dose of L-thyroxine in congenital hypothyroidism J Pediatr, 141(6), 786–792 BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU STT…… Mã số lưu trữ……………….…Mã số nhập viện………………… I/ HÀNH CHÍNH: Họ tên:………………………………………… Ngày sinh……………… Giờ tuổi vào viện:……… Ngày tuổi điều tra……… Nam/ Nữ Ngày việnsau sinh: ………………………………………………………… Họ tên mẹ:………………………… Tuổi:………… Học vấn:……………… Nghề nghiệp:…………………… Dân tộc:………………………………… Họ tên bố:………………………… Tuổi:………… Học vấn:…………… Nghề nghiệp:…………………… Dân tộc:………………………………… Địa chỉ:……………………………………………………………………… SĐT:………………………………………………………………………… Nơi sinh:……………………………………………………………………… II/ TIỀN SỬ SẢN KHOA: Con thứ:…… PARA:……………… Số lần sinh:……………… Can thiệp sinh: a Đẻ thường B Đẻ mổ c Can thiệp khác Thời gian chuyển dạ: a < 12h b > 12h c Mổ chủ động Thời gian vỡ ối: a < 18h b > 18h Tính chất ối: a Ối xanh bẩn d Đa ối b Ối máu e Thiểu ối c Ối cạn f Khác Bệnh lý mẹ thời kì mang thai: ………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………… ……………………………………… Mẹ tiêm corticoid trước sinh: a Có b Khơng Thuốc dùng mang thai: Có / Khơng Loại thuốc dùng: a Kháng sinh d Thuốc đặt âm đạo b Kháng giáp tổng hợp e Heparin c Nội tiết f Khác 10.Thân nhiệt đẻ: a Có sốt b Khơng sốt 11.Tiền sử nuôi mắc bệnh tương tự: Có / Khơng III/ TIỀN SỬ TRẺ: Tuổi thai:…………… tuần Cân nặng:…………… Kg Sau đẻ không khóc được, tím tái: Có / Khơng Điều trị tuyến trước: a Thở hỗ trợ b Dùng kháng sinh c Tiêm vitamin K d Truyền máu e Truyền dịch f Khác IV/ THÔNG TIN SÀNG LỌC SAU SINH: Lấy máu gót chân sau sinh: Ngày lấy máu Ngày/ Kết tuổi TSH Biểu lâm sàng - Vàng da: Có/ khơng - Ăn kém/ nơn trớ: Có/ khơng - Táo bón: Có/ khơng - Khác: Có/ khơng Lấy máu tĩnh mạch lần thứ 1: Ngày lấy mẫu Ngày tuổi TSH FT4 Điều trị thuốc Lâm sàng - Vàng da: Có/ khơng - Ăn kém/ nơn trớ: Có/ khơng - Táo bón: Có/ khơng - Khác: Có/ không Lấy máu tĩnh mạch lần 2: Ngày lấy mẫu Ngày tuổi TSH FT4 Điều trị thuốc Lâm sàng - Vàng da: Có/ khơng - Ăn kém/ nơn trớ: Có/ khơng - Táo bón: Có/ khơng - Khác: Có/ không Ghi khác: ... lệ dương tính giả sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh 3 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Chương trình sàng lọc sơ sinh suy giáp trạng bẩm sinh: 1.1.1 Sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh: Sàng lọc sơ sinh cho bệnh. .. 1.1.1 Sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh: 1.1.2 Sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh giới: .4 1.1.3 Sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh Việt Nam: 1.2 Một số hiểu biết bệnh suy giáp trạng bẩm sinh: ... ngược 1.2.8 Chẩn đoán suy giáp vĩnh viễn suy giáp thống qua: Một số bệnh nhân có kết sàng lọc sơ sinh dương tính với suy giáp bẩm sinh suy giáp bẩm sinh thoáng qua Suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn chẩn