ĐÁNH GIÁ kết QUẢ DƯƠNG TÍNH SÀNG lọc SUY GIÁP bẩm SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG năm 2019 – 2020

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI DIỆP THỊ THUÝ LAN ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ DƯƠNG TÍNH SÀNG LỌC SUY GIÁP BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG NĂM 2019 – 2020 ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC HÀ NỘI 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI DIỆP THỊ THUÝ LAN ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ DƯƠNG TÍNH SÀNG LỌC SUY GIÁP BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG NĂM 2019 – 2020 Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: TS Nguyễn Ngọc Khánh HÀ NỘI 2019 DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT SGTBS : Suy giáp trạng bẩm sinh CTSLSS : Chương trình sàng lọc sơ sinh HMGT : Hormon giáp trạng TSH : Thyroid stimulating hormon T3 : Triiodothyronin T4 : Tetraiodothyroxin TRH : Thyroid releasing hormon NIS : Natri/ Iod Symporter Tg : Thyroglobulin TR : Thyroid hormon receptor D2 : 5′-deiodinase type GH : Growth hormon ELISA : Phương pháp định lượng miễn dịch enzym RIA : Radio immuno assay XQ : X Quang MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Một số hiểu biết bệnh suy giáp trạng bẩm sinh: 1.1.1 Định nghĩa: 1.1.2 Sinh tổng hợp hormon tuyến giáp: 1.1.3 Vai trò hormon tuyến giáp: 1.1.4 Phân loại suy giáp trạng bẩm sinh: 1.1.5 Dịch tễ: 1.1.6 Nguyên nhân: 11 1.1.7 Đặc điểm lâm sàng: 14 1.1.8 Chẩn đoán suy giáp vĩnh viễn suy giáp thoáng qua: 20 1.1.9 Điều trị: 21 1.2 Chương trình sàng lọc sơ sinh suy giáp trạng bẩm sinh: 24 1.2.1 Sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh: 24 1.2.2 Sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh giới: 24 1.2.3 Sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh Việt Nam: 24 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .25 2.1 Địa điểm phương pháp nghiên cứu: 25 2.2 Đối tượng nghiên cứu: .25 2.2.1 Tiêu chuẩn chọn trẻ tham gia nghiên cứu: 25 2.2.2 Tiêu chuẩn loại trừ: 25 2.3 Phương pháp nghiên cứu: .25 2.3.1 Thiết kế nghiên cứu: 25 2.3.2 Tính cỡ mẫu: .25 2.3.3 Biến số nghiên cứu: 26 2.3.4 Phương pháp kỹ thuật sử dụng để xét nghiệm bệnh suy giáp trạng bẩm sinh: 31 2.4 Nhập phân tích số liệu: .31 2.4.1 Nhập số liệu: .31 2.4.2 Xử lý số liệu: .31 2.4.3 Sai số khống chế sai số: 31 2.5 Đạo đức nghiên cứu: .32 CHƯƠNG 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU .33 3.1 Thông tin chung bệnh nhi bà mẹ nghiên cứu: 33 3.1.1 Thông tin chung bệnh nhi: .33 3.1.2 Thông tin chung bà mẹ: 34 3.2 Xác định tỷ lệ dương tính suy giáp bẩm sinh qua chương trình sàng lọc sơ sinh: .35 3.3 Các yếu tố ảnh hưởng tới tỷ lệ dương tính giả: 40 CHƯƠNG 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN 42 DỰ KIẾN KẾT LUẬN 43 DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ .43 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1 Tỷ lệ mắc suy giáp trạng bẩm sinh New York 10 Bảng 1.2 Phân loại nguyên nhân suy giáp bẩm sinh .12 Bảng 1.3 Tỷ lệ mắc triệu chứng suy giáp thời điểm chẩn đoán 15 Bảng 1.4 Liều dùng I-thyroxine Việt Nam 23 Bảng 2.1 Các biến số chung nghiên cứu 26 Bảng 2.2 Các biến số mục tiêu nghiên cứu 28 Bảng 2.3 Các biến số mục tiêu nghiên cứu 30 Bảng 3.1 Thông tin lâm sàng trẻ sau sinh 33 Bảng 3.2 Thông tin lâm sàng bà mẹ 34 Bảng 3.3 Tỷ lệ % TSH lần lấy máu xét nghiệm so với tổng số trẻ đến khám lần 35 Bảng 3.4 Tỷ lệ %FT4 lần lấy máu xét nghiệm 35 Bảng 3.5 So sánh nồng độ TSH theo nhóm cân nặng trẻ 36 Bảng 3.6 So sánh nồng độ TSH theo tuổi thai 36 Bảng 3.7 So sánh nồng độ TSH với tuổi mang thai mẹ .37 Bảng 3.8 Mối tương quan nồng độ TSH với số lần sinh 37 Bảng 3.9 Mối tương quan nồng độ TSH tình trạng trình mang thai bà mẹ 38 Bảng 3.9 So sánh nồng độ TSH FT4 lần xét nghiệm 38 Bảng 3.10 Tương quan nồng độ TSH triệu chứng lâm sàng 39 Bảng 3.11 Tương quan nồng độ FT4 triệu chứng lâm sàng 39 Bảng 3.12 Mối tương quan nồng độ TSH lấy máu xét nghiệm40 Bảng 3.13 Mối tương quan nồng độ TSH tình trạng dùng thuốc trình mang thai mẹ 40 Bảng 3.14 Mối tương quan nồng độ TSH điều trị sau sinh trẻ 41 DANH MỤC HÌNH Hình 1.1 Cấu tạo hormon tuyến giáp hợp chất tiền chất Hình 1.2 Chu trình Iodua Hình 1.3 Sơ đồ điều hoà tổng hợp hormon tuyến giáp Hình 1.4 Trẻ bị SGTBS 16 Hình 1.5 X – Quang hai chi bên trái trẻ sơ sinh bị SGTBS (bên trái – A) trẻ bình thường (bên phải – B) .17 Hình 1.6 Hội chứng Bamforth – Lazarus 18 ĐẶT VẤN ĐỀ Suy giáp trạng bẩm sinh ( SGTBS) bệnh nội tiết rối loạn sản xuất hormon giáp trạng không đầy đủ để đáp ứng cho nhu cầu chuyển hố q trình sinh trưởng thể SGTBS nguyên nhân phổ biến điều trị bệnh chậm phát triển tâm thần Đây rối loạn phổ biến liên quan đến suy yếu tâm thần chậm phát triển trẻ sơ sinh Nếu không chẩn đoán điều trị sớm, bệnh gây chậm phát triển thể chất, trí tuệ tâm thần không hồi phục, trở thành trẻ tàn phế thực Đó gánh nặng cho gia đình xã hội Bệnh phát điều trị từ thời kỳ sơ sinh, trẻ SGTBS phát triển mặt bình thường SGTBS xảy khoảng 1/2000 – 1/4000 trẻ sơ sinh Các biểu lâm sàng thường khơng xuất sau sinh Điều truyền qua thai số hormon tuyến giáp mẹ, nhiều trẻ sơ sinh sản xuất hormon tuyến giáp riêng Các triệu chứng phổ biến bao gồm: giảm hoạt động, tăng giấc ngủ, ăn kém, táo bón, vàng da kéo dài Khám lâm sàng: phù nề, da tóc khơ, khơng đàn hồi da, yếu thể chất lẫn tinh thần (tướng mạo myxedematous); biến dạng xương; lười dày; bụng phình to; vị rốn; hạ huyết áp [1] Thuật ngữ sàng lọc sơ sinh dùng để mô tả số xét nghiệm làm ngày đứa trẻ vừa lọt lòng mẹ Những đứa trẻ hồn tồn khơng có biểu bất thường mặt hình thái Tuy nhiên chúng có nguy tiềm ẩn bệnh lý liên quan đến nội tiết – chuyển hố – di truyền mà khơng phát giai đoạn trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng đến phát triển thể chất tinh thần, chí tử vong [2], [3] Mặt khác giai đoạn nay, chất lượng dân số vấn đề quan tâm nhiều nước giới nhằm mục đích cho đời đứa trẻ hồn tồn khoẻ mạnh, thơng minh, phát triển tâm thần, thể chất bình thường để trở thành cơng dân có ích cho tồn xã hội Vì vậy, chương trình có ý nghĩa quan trọng trở thành chiến lược nhiều quốc gia giới Việt Nam Sàng lọc sơ sinh cho SGTBS thành tựu y tế dự phòng Từ năm 1972, vấn đề SGTBS giải nước phát triển việc triển khai sàng lọc sơ sinh [ [3], [4]] Sàng lọc SGTBS thực YaMault Quebec-Canada vào năm 1972 ( [5], [6] ) Họ phát trẻ sơ sinh bị suy giáp số 47 000 trẻ sơ sinh thời gian năm Tần suất cao dương tính giả làm trì hỗn chẩn đốn tăng chi phí, họ nghĩ giá trị giới hạn sử dụng để gọi lại kiểm tra Người ta đánh giá nồng độ hormone tuyến giáp hormone kích thích tuyến giáp (TSH) với nhóm trẻ sơ sinh bị gọi lại kiểm tra Các chương trình sàng lọc cho SGTBS song song với chương trình sàng lọc phenylketon niệu Trong báo cáo ban đầu YaMault cộng sự, phương pháp khuyến nghị thử nghiệm xác bỏ qua khoảng 5% trường hợp SGTBS chương trình sàng lọc [7] Mục đích chương trình sàng lọc sơ sinh phát tất trường hợp mắc bệnh sớm tốt, với chi phí rẻ để tránh kết dương tính giả Trong năm gần đây, phương pháp tự động nhạy cảm để xác định TSH T4 mẫu máu khô Những phương pháp tăng độ nhaỵ độ đặc hiệu việc phát SGTBS Tuy sàng lọc sơ sinh Việt Nam thực từ sớm nghiên cứu tỷ lệ dương tính giả trẻ sơ sinh làm sàng lọc SGTBS chưa nhiều Vì thực nghiên cứu: “ Đánh giá kết dương tính sàng lọc suy giáp bẩm sinh bệnh viện Nhi Trung Ương năm 2019 – 2020” nhằm mục tiêu sau: Xác định tỷ lệ dương tính suy giáp bẩm sinh qua chương trình sàng lọc sơ sinh Các yếu tố ảnh hưởng tới tỷ lệ dương tính giả CHƯƠNG TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Một số hiểu biết bệnh suy giáp trạng bẩm sinh: 1.1.1 Định nghĩa: Suy giáp trạng bẩm sinh (SGTBS) định nghĩa thiếu hụt hormon tuyến giáp sau sinh Thiếu hụt hormon tuyến giáp sau sinh thường xảy vấn đề phát triển tuyến giáp ( rối loạn phát triển) rối loạn sinh tổng hợp hormon tuyến giáp ( dyshormonogenesis) Những rối loạn dẫn đến suy giáp nguyên phát [1] Suy giáp thứ phát suy giáp trung ương sau sinh thiếu hụt hormon kích thích tuyến giáp (TSH) Thiếu TSH bẩm sinh xảy riêng lẻ ( gây đột biến gene tiểu đơn vị β TSH) phổ biến liên quan tới thiếu hụt hormon tuyến yên, phần suy tuyến yên bẩm sinh [1] Suy giáp ngoại vi thể riêng biệt khiếm khuyết việc vận chuyển, chuyển hoá hoạt động hormon tuyến giáp Đây loại suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn, thiếu hụt hormon tuyến giáp vĩnh viễn xuất từ sinh [1] 1.1.2 Sinh tổng hợp hormon tuyến giáp: 1.1.2.1 Tổng hợp hormon tuyến giáp: Chức tuyến giáp tạo hormon T3 T4, hormon cần thiết cho việc điều chỉnh trình trao đổi chất tồn thể Như nhà máy nào, sản xuất hiệu phụ thuộc vào ba thành phần chính: nguyên liệu đầy đủ - máy móc tốt – kiểm sốt thích hợp Iod ngun liệu thơ quan trọng, 65% trọng lượng T4 58% trọng lượng T3 iod (Hình 1.1) 35 Bảng 3.7 So sánh nồng độ TSH với tuổi mang thai mẹ Tuổi mang thai mẹ TSH1 TSH2 TSH3 < 20 tuổi 20 – 29 30 – 39 tuổi tuổi > 39 tuổi 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L Bảng 3.8 Mối tương quan nồng độ TSH với số lần sinh Số thai Thai Thai đôi Thai ba đơn TSH1 TSH2 TSH3 Số thai > 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L Bảng 3.9 Mối tương quan nồng độ TSH tình trạng trình mang thai bà mẹ Tình trạng trình Mẹ Mẹ tiền Mẹ Ối vỡ mang thai mẹ tiểu sản nhiễm sớm đườn giật khuẩn g trước Ối bẩn 36 sinh TSH1 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L TSH2 < 10 mIU/ L 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L TSH3 < 10 mIU/ L 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L Bảng 3.9 So sánh nồng độ TSH FT4 lần xét nghiệm N = 190 TSH1 TSH2 TSH3 FT41 (ng/100ml) < 8 - 12 >12 FT42 (ng/100ml) < 8 - 12 >12 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L Bảng 3.10 Tương quan nồng độ TSH triệu chứng lâm sàng Triệu chứng TSH1 TSH2 TSH3 Vàng da Ăn kém/ nôn trớ Táo bón Khác 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L Bảng 3.11 Tương quan nồng độ FT4 triệu chứng lâm sàng 37 Triệu chứng FT41 FT42 < 8ng/ 100ml – 12ng/ 100ml > 12ng/ 100ml < 8ng/ 100ml – 12ng/ 100ml > 12ng/ 100ml Vàng da Ăn kém/ nơn trớ Táo bón Khác 38 3.3 Các yếu tố ảnh hưởng tới tỷ lệ dương tính giả: Bảng 3.12 Mối tương quan nồng độ TSH lấy máu xét nghiệm TSH1 TSH2 TSH3 Giờ lấy máu 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L Trước 48h 48 – 72h Sau 72h Bảng 3.13 Mối tương quan nồng độ TSH tình trạng dùng thuốc trình mang thai mẹ Tình trạng dùng thuốc mẹ bầu 10 – 20 mIU/ L TSH1 > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L TSH2 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L TSH3 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L Kháng Kháng giáp sinh Corticoid Khác Bảng 3.14 Mối tương quan nồng độ TSH điều trị sau sinh trẻ Điều trị sau sinh TSH1 TSH2 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L 10 – 20 mIU/ L Chiếu đèn Kháng Truyền vàng da sinh dịch/ máu Khác 39 TSH3 > 20 mIU/ L < 10 mIU/ L 10 – 20 mIU/ L > 20 mIU/ L 40 CHƯƠNG DỰ KIẾN BÀN LUẬN Bàn luận dụa kết nghiên cứu 41 DỰ KIẾN KẾT LUẬN DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ TÀI LIỆU THAM KHẢO Rastogi M.V LaFranchi S.H (2010) Congenital hypothyroidism Orphanet J Rare Dis, 5, 17 Simşek E., Karabay M., Safak A cộng (2003) Congenital hypothyroidism and iodine status in Turkey: a comparison between the data obtained from an epidemiological study in school-aged children and neonatal screening for congenital hypothyroidism in Turkey Pediatr Endocrinol Rev, Suppl 2, 155–161 Büyükgebiz A (2003) Congenital hypothyroidism clinical aspects and late consequences Pediatr Endocrinol Rev, Suppl 2, 185–190; discussion 190 Yordam N Ozon A (2003) Neonatal thyroid screening: methodsefficiency-failures Pediatr Endocrinol Rev, Suppl 2, 177–184; discussion 184 Dussault J.H (1999) The anecdotal history of screening for congenital hypothyroidism J Clin Endocrinol Metab, 84(12), 4332–4334 Dussault J.H Laberge C (1973) [Thyroxine (T4) determination by radioimmunological method in dried blood eluate: new diagnostic method of neonatal hypothyroidism?] Union Med Can, 102(10), 2062–2064 Büyükgebiz A (2013) Newborn screening for congenital hypothyroidism J Clin Res Pediatr Endocrinol, Suppl 1, 8–12 Rousset B., Dupuy C., Miot F cộng (2000) Chapter Thyroid Hormone Synthesis And Secretion Endotext MDText.com, Inc., South Dartmouth (MA) Mullur R., Liu Y.-Y., Brent G.A (2014) Thyroid hormone regulation of metabolism Physiol Rev, 94(2), 355–382 10 Hershman J.M (1974) Clinical Application of Thyrotropin-Releasing Hormone New England Journal of Medicine, 290(16), 886–890 11 Schroeder A.C Privalsky M.L (2014) Thyroid hormones, t3 and t4, in the brain Front Endocrinol (Lausanne), 5, 40 12 Brown R.S Demmer L.A (2002) The etiology of thyroid dysgenesisstill an enigma after all these years J Clin Endocrinol Metab, 87(9), 4069–4071 13 Gaudino R., Garel C., Czernichow P cộng (2005) Proportion of various types of thyroid disorders among newborns with congenital hypothyroidism and normally located gland: a regional cohort study Clin Endocrinol (Oxf), 62(4), 444–448 14 Alm J., Larsson A., Zetterström R (1978) Congenital hypothyroidism in Sweden Incidence and age at diagnosis Acta Paediatr Scand, 67(1), 1–3 15 Skordis N., Toumba M., Savva S.C cộng (2005) High prevalence of congenital hypothyroidism in the Greek Cypriot population: results of the neonatal screening program 1990-2000 J Pediatr Endocrinol Metab, 18(5), 453–461 16 Harris K.B Pass K.A (2007) Increase in congenital hypothyroidism in New York State and in the United States Mol Genet Metab, 91(3), 268–277 17 LaFranchi S.H., Murphey W.H., Foley T.P cộng (1979) Neonatal hypothyroidism detected by the Northwest Regional Screening Program Pediatrics, 63(2), 180–191 18 LaFranchi S.H (1979) Hypothyroidism Pediatr Clin North Am, 26(1), 33–51 19 Vulsma T., Gons M.H., de Vijlder J.J (1989) Maternal-fetal transfer of thyroxine in congenital hypothyroidism due to a total organification defect or thyroid agenesis N Engl J Med, 321(1), 13–16 20 Grant D.B., Smith I., Fuggle P.W cộng (1992) Congenital hypothyroidism detected by neonatal screening: relationship between biochemical severity and early clinical features Arch Dis Child, 67(1), 87–90 21 Alm J., Hagenfeldt L., Larsson A cộng (1984) Incidence of congenital hypothyroidism: retrospective study of neonatal laboratory screening versus clinical symptoms as indicators leading to diagnosis Br Med J (Clin Res Ed), 289(6453), 1171–1175 22 Olivieri A., Stazi M.A., Mastroiacovo P cộng (2002) A population-based study on the frequency of additional congenital malformations in infants with congenital hypothyroidism: data from the Italian Registry for Congenital Hypothyroidism (1991-1998) J Clin Endocrinol Metab, 87(2), 557–562 23 Kumar J., Gordillo R., Kaskel F.J cộng (2009) Increased prevalence of renal and urinary tract anomalies in children with congenital hypothyroidism J Pediatr, 154(2), 263–266 24 Law W.Y., Bradley D.M., Lazarus J.H cộng (1998) Congenital hypothyroidism in Wales (1982-1993): demographic features, clinical presentation and effects on early neurodevelopment Clin Endocrinol (Oxf), 48(2), 201–207 25 Roberts H.E., Moore C.A., Fernhoff P.M cộng (1997) Population study of congenital hypothyroidism and associated birth defects, Atlanta, 1979-1992 Am J Med Genet, 71(1), 29–32 26 Clifton-Bligh R.J., Wentworth J.M., Heinz P cộng (1998) Mutation of the gene encoding human TTF-2 associated with thyroid agenesis, cleft palate and choanal atresia Nat Genet, 19(4), 399–401 27 Krude H., Schütz B., Biebermann H cộng (2002) Choreoathetosis, hypothyroidism, and pulmonary alterations due to human NKX2-1 haploinsufficiency J Clin Invest, 109(4), 475–480 28 Ferrara A.M., De Michele G., Salvatore E cộng (2008) A novel NKX2.1 mutation in a family with hypothyroidism and benign hereditary chorea Thyroid, 18(9), 1005–1009 29 Tashko V., Davachi F., Baboci R cộng (1999) Kocher-Debré Sémélaigne syndrome Clin Pediatr (Phila), 38(2), 113–115 30 Hollowell J.G., Staehling N.W., Flanders W.D cộng (2002) Serum TSH, T(4), and thyroid antibodies in the United States population (1988 to 1994): National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III) J Clin Endocrinol Metab, 87(2), 489–499 31 American Academy of Pediatrics, Rose S.R., Section on Endocrinology and Committee on Genetics, American Thyroid Association cộng (2006) Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism Pediatrics, 117(6), 2290–2303 32 (1999) Revised guidelines for neonatal screening programmes for primary congenital hypothyroidism Working Group on Neonatal Screening of the European Society for Paediatric Endocrinology Horm Res, 52(1), 49–52 33 LaFranchi S.H Austin J (2007) How should we be treating children with congenital hypothyroidism? J Pediatr Endocrinol Metab, 20(5), 559–578 34 Bongers-Schokking J.J de Muinck Keizer-Schrama S.M.P.F (2005) Influence of timing and dose of thyroid hormone replacement on mental, psychomotor, and behavioral development in children with congenital hypothyroidism J Pediatr, 147(6), 768–774 35 Selva K.A., Mandel S.H., Rien L cộng (2002) Initial treatment dose of L-thyroxine in congenital hypothyroidism J Pediatr, 141(6), 786–792 36 Walfish P.G., Ginsberg J., Rosenberg R.A cộng (1979) Results of a regional cord blood screening programme for detecting neonatal hypothyroidism Arch Dis Child, 54(3), 171–177 37 Deladoëy J., Ruel J., Giguère Y cộng (2011) Is the incidence of congenital hypothyroidism really increasing? A 20-year retrospective population-based study in Québec J Clin Endocrinol Metab, 96(8), 2422–2429 38 Speese J Brown H.P (1921) THE MALIGNANT DEGENERATION OF BENIGN TUMORS OF THE THYROID GLAND Ann Surg, 74(6), 684–690 39 Mehran L., Khalili D., Yarahmadi S cộng (2019) Evaluation of the congenital hypothyroidism screening programme in Iran: a 3-year retrospective cohort study Archives of Disease in Childhood - Fetal and Neonatal Edition, 104(2), F176–F181 BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU STT…… Mã số lưu trữ……………….…Mã số nhập viện………………… I/ HÀNH CHÍNH: Họ tên:………………………………………… Ngày sinh……………… Giờ tuổi vào viện:……… Ngày tuổi điều tra……… Nam/ Nữ Ngày việnsau sinh: ………………………………………………………… Họ tên mẹ:………………………… Tuổi:………… Học vấn:……………… Nghề nghiệp:…………………… Dân tộc:………………………………… Họ tên bố:………………………… Tuổi:………… Học vấn:…………… Nghề nghiệp:…………………… Dân tộc:………………………………… Địa chỉ:……………………………………………………………………… SĐT:………………………………………………………………………… Nơi sinh:……………………………………………………………………… II/ TIỀN SỬ SẢN KHOA: Con thứ:…… PARA:……………… Số lần sinh:……………… Can thiệp sinh: a Đẻ thường B Đẻ mổ c Can thiệp khác Thời gian chuyển dạ: a < 12h b > 12h c Mổ chủ động Thời gian vỡ ối: a < 18h b > 18h Tính chất ối: a Ối xanh bẩn d Đa ối b Ối máu e Thiểu ối c Ối cạn f Khác Bệnh lý mẹ thời kì mang thai: ………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………… ……………………………………… Mẹ tiêm corticoid trước sinh: a Có b Khơng Thuốc dùng mang thai: Có / Khơng Loại thuốc dùng: a Kháng sinh d Thuốc đặt âm đạo b Kháng giáp tổng hợp e Heparin c Nội tiết f Khác 10.Thân nhiệt đẻ: a Có sốt b Khơng sốt 11.Tiền sử ni mắc bệnh tương tự: Có / Không III/ TIỀN SỬ TRẺ: Tuổi thai:…………… tuần Cân nặng:…………… Kg Sau đẻ khơng khóc được, tím tái: Có / Khơng Điều trị tuyến trước: a Thở hỗ trợ b Dùng kháng sinh c Tiêm vitamin K d Truyền máu e Truyền dịch f Khác IV/ THƠNG TIN SÀNG LỌC SAU SINH: Lấy máu gót chân sau sinh: Ngày lấy máu Ngày/ Kết tuổi TSH Biểu lâm sàng - Vàng da: Có/ khơng - Ăn kém/ nơn trớ: Có/ khơng - Táo bón: Có/ khơng - Khác: Có/ khơng Lấy máu tĩnh mạch lần thứ 1: Ngày lấy mẫu Ngày tuổi TSH FT4 Điều trị thuốc Lâm sàng - Vàng da: Có/ khơng - Ăn kém/ nơn trớ: Có/ khơng - Táo bón: Có/ khơng - Khác: Có/ khơng Lấy máu tĩnh mạch lần 2: Ngày lấy mẫu Ngày tuổi TSH FT4 Điều trị thuốc Lâm sàng - Vàng da: Có/ khơng - Ăn kém/ nơn trớ: Có/ khơng - Táo bón: Có/ khơng - Khác: Có/ khơng Ghi khác: ... cứu tỷ lệ dương tính giả trẻ sơ sinh làm sàng lọc SGTBS chưa nhi u Vì chúng tơi thực nghiên cứu: “ Đánh giá kết dương tính sàng lọc suy giáp bẩm sinh bệnh viện Nhi Trung Ương năm 2019 – 2020 nhằm... ngược 1.1.8 Chẩn đoán suy giáp vĩnh viễn suy giáp thoáng qua: Một số bệnh nhân có kết sàng lọc sơ sinh dương tính với suy giáp bẩm sinh suy giáp bẩm sinh thoáng qua Suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn chẩn...BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI DIỆP THỊ THUÝ LAN ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ DƯƠNG TÍNH SÀNG LỌC SUY GIÁP BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG NĂM 2019 – 2020 Chuyên ngành: Nhi