ĐÁNH GIÁ kết QUẢ SÀNG lọc dị tật TRƯỚC SINH tại BỆNH VIỆN THANH NHÀN

1 SỞ Y TẾ HÀ NỘI BỆNH VIỆN THANH NHÀN *** BÁO CÁO ĐỀ TÀI NGHIÊN CỨU KHOA HỌC Tên đề tài: ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ SÀNG LỌC DỊ TẬT TRƯỚC SINH TẠI BỆNH VIỆN THANH NHÀN Cơ quan quản lý đề tài: Bệnh viện Thanh Nhàn Chủ nhiệm đề tài: Ths Nguyễn Thị Ngọc Bích HÀ NỘI - 2018 DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT DTBS : Dị tật bẩm sinh TW : Trung ương WHO : Tổ chức y tế giới MỤC LỤC DANH MỤC BẢNG DANH MỤC HÌNH ĐẶT VẤN ĐỀ Chất lượng dân số thách thức lớn phát triển bền vững không nước ta mà giới Một vấn đề liên quan đến chất lượng dân số qui mô người tàn tật có xu hướng ngày gia tăng nhiều nguyên nhân khác Trên giới, có khoảng 600 triệu người tàn tật, Việt Nam có gần triệu người tàn tật Nguyên nhân tàn tật chủ yếu dị tật bẩm sinh chiếm 34,15% [5] Dị tật bẩm sinh bất thường hay gặp thai nhi trẻ sơ sinh, nguyên nhân gây nên tử vong bệnh tật trẻ năm đầu sống Các dị tật bẩm sinh tuỳ theo mức độ nặng nhẹ ảnh hưởng đến khả sống, khả sinh hoạt bình thường, tuổi thọ hoà nhập cộng đồng trẻ bị dị tật Theo thống kê Tổ chức Y tế giới, tần suất dị tật bẩm sinh chiếm - 4% tổng số trẻ sinh bao gồm trẻ sống chết lúc sinh Theo kết nghiên cứu Bệnh viện Từ Dũ năm 2002, Việt Nam có 3% thai nhi bị dị tật bẩm sinh Theo báo cáo năm 2010 Bệnh viện Từ Dũ 5.652 trường hợp sàng lọc trước sinh phát 728 trường hợp thai nhi có bất thường, chiếm 13% Theo thống kê năm 2000 - 2001, số trẻ bị dị tật bẩm sinh vào Viện Nhi quốc gia chiếm 12,4% số trẻ nhập viện chiếm 10,5% số trẻ bị chết [4] Những đứa trẻ sinh khơng có não, vị não, não úng thuỷ, bại não, dị tật xương chết chào đời khơng phải hiếm, đứa trẻ bị sứt mơi, hở hàm ếch, dị tật tứ chi, dị tật phận sinh dục dù sống nỗi khổ đeo đẳng thân đứa trẻ, gia đình xã hội suốt đời Thời điểm khám sàng lọc trước sinh để phát bất thường, tốt nên siêu âm lần vào thời điểm 11- 13 tuần ngày, 18 - 23 tuần tuần thứ 32 thai kỳ Trong trường hợp chưa thăm khám lần tháng đầu tham gia khám sàng lọc lần đầu vào tuổi thai [5], [7] Tùy thời điểm thăm khám có định xét nghiệm sinh hóa máu mẹ kết hợp (double test: free beta hCG PAPP-A hay triple test: AFP, hCG free beta hCG, uE3) Những trường hợp nguy cao, khuyến cáo chọc hút dịch ối vào quý II thai kỳ nhằm xét nghiệm xác định Một số tác giả ngồi nước có nghiên cứu sàng lọc trước sinh để kiểm soát phát hiện, điều trị kịp thời nhằm giảm thiểu tỷ lệ trẻ em sinh bị dị tật bẩm sinh, dị dạng hay mắc bệnh di truyền bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số Các kỹ thuật sàng lọc trước sinh đánh giá an toàn hiệu việc phát sớm bất thường thai nhằm tư vấn có hướng xử trí kịp thời Tại Hà Nội, nghiên cứu tình hình dị tật trước sinh hạn chế Vì vậy, chúng tơi tiến hành "Nghiên cứu tình hình sàng lọc dị tật trước sinh khoa sản II Bệnh viện Thanh Nhàn ", nhằm mục tiêu: Khảo sát số yếu tố liên quan bà mẹ mang thai sử dụng kỹ thuật sàng lọc trước sinh Đánh giá kết sàng lọc dị tật trước sinh bà mẹ mang thai đến khám quản lý thai khoa sản II bệnh viện Thanh Nhàn Chương TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Sự phát triển bào thai lòng tử cung 1.1.1 Thời kỳ cấu tạo xếp tổ chức 1.1.1.1 Sự hình thành bào thai Trứng sau thụ tinh phân chia thành nhiều tế bào di chuyển theo vòi trứng đến làm tổ lớp nội mạc tử cung chuẩn bị nội tiết tố thai kỳ Các tế bào mầm tiếp tục phân chia phát triển thành bào thai Vào ngày thứ - (kể từ thụ tinh) lớp tế bào mầm biệt hoá thành thai trong, đến ngày thứ sau thụ tinh tiếp tục biệt hoá thành thai Vào tuần lễ thứ sau thụ tinh, hai thai thai phát triển thêm thai Các thai tạo phôi thai sau tuần lễ thứ sau thụ tinh (10 với ngày kinh cuối với vòng kinh 28 ngày) phơi thai chuyển sang giai đoạn thai Ở phôi thai thành lập biệt hoá thành ba vùng: - Vùng trước đầu - Vùng nhơ phía bụng, lưng có rãnh thần kinh - Vùng sau phần đuôi Vùng trước sau phình tạo thành chi chi Cuối thời kỳ phôi thai, phần đầu phơi to cách khơng cân đối có phác hình mũi, miệng, tai ngồi Tứ chi có chồi ngón Những phận thể (tuần hồn, tiêu hố) đa số thành lập thời kỳ phơi Bài thai cong hình lưng tơm, phía bụng thai phát sinh nang rốn, có chứa chất bổ dưỡng Từ cung động mạch thai, mạch máu phát vào nang rốn, lấy chất bổ dưỡng ni thai Đó hệ tuần hồn thứ hay hệ tuần hoàn nang rốn Về sau phía bụng bào thai lại hình thành túi khác gọi nang niệu Trong nang có phần cuối động mạch chủ Trong thời kỳ xếp tổ chức, hệ tuần hoàn nang niệu bắt đầu hoạt động [6] 1.1.1.2 Phát triển phần phụ - Nội sản mạc: phía lưng bào thai số tế bào thai tan làm thành buồng gọi buồng ối chứa nước ối Thành màng ối màng mỏng gọi nội sản mạc - Trung sản mạc: tế bào mầm nhỏ phát triển thành trung sản mạc Trung sản mạc có hai lớp + Lớp ngồi hội bào + Lớp tế bào Langhans Trung sản mạc làm thành chân giả bao vây quanh trứng, thời kỳ gọi thời kỳ trung sản mạc rậm hay thời kỳ rau toàn diện - Ngoại sản mạc: trứng làm tổ, niêm mạc tử cung phát triển thành ngoại sản mạc Người ta phân biệt ba phần: + Ngoại sản mạc tử cung phần liên quan đến tử cung + Ngoại sản mạc trứng phần liên quan đến trứng + Ngoại sản mạc tử cung - rau phần ngoại sản mạc xen lớp tử cung trứng [6] 1.1.2 Thời kỳ hoàn chỉnh tổ chức 1.1.2.1 Sự phát triển thai Trong thời kỳ bào thai gọi thai nhi, có đầy đủ phận Bộ phận sinh dục giúp nhận rõ giới tính, nhận rõ rệt tháng thứ tư (tuần lễ thứ 16) - Chức vận động từ sau tuần lễ thứ 16, người mẹ cảm thấy thai máy - Cuối tháng thứ 6, da thai nhăn bao bọc chất gây - Vào tháng thứ 7, lớp mỡ da bớt nhăn, ngón tay ngón chân có móng - Tuần lễ thứ 36 có điểm cốt hố xương đùi Đầu có tóc, vành tai ngồi mềm thường bị gấp nhăn lại thiếu sụn - Tuần thứ 38 có điểm cốt hoá đầu xương chày Thai đủ tháng có da mịn trơn, bao phủ chất gây, có lơng măng, móng tay dài móng chân, vành tai cứng đầy đủ sụn Trong thời kỳ thai sống hệ tuần hoàn thứ hai hay hệ tuần hồn nang niệu Nang niệu lơi kéo dần mạch máu nang rốn sang nang rốn teo Cuối hệ tuần hoàn nang niệu hoàn toàn thay cho nang rốn, nang niệu teo lại mạch máu, động mạch rốn tĩnh mạch rốn [6] 1.1.2.2 Phát triển phần phụ - Nội sản mạc: Nội sản mạc ngày phát triển Buồng ối ngày rộng bao quanh khắp thai nhi - Trung sản mạc: Các chân giả tan đi, trung sản mạc trở thành nhẵn, khu trú phát triển vùng bám vào tử cung Tại vùng bám vào tử cung trung sản mạc phát triển thành gai rau với hai lớp tế bào lớp hội bào lớp tế bào Langhans Trong lòng gai rau có tổ chức liên kết mao mạch mạch máu rốn lớp hội bào đục thủng niêm mạc tử cung thành hồ huyết Trong hồ huyết có hai loại gai rau + Gai rau dinh dưỡng: lơ lửng hồ huyết, có nhiệm vụ đem chất dinh dưỡng Oxy máu mẹ nuôi thai trả hồ huyết chất bã CO2 để người mẹ đào thải + Gai rau bám: bám vào hay vách hồ huyết, giữ cho bánh rau bám vào niêm mạc tử cung - Ngoại sản mạc: Ngoại sản mạc trứng teo mỏng dần Ngoại sản mạc tử cung teo mỏng dần gần đến đủ tháng hai màng hợp lại làm lơ thơ đám Ngoại sản mạc tử cung - rau tiếp tục phát triển tạo thành hồ huyết Trong hồ huyết có máu người mẹ từ nhánh động mạch tử cung chảy đến Sau trao đổi dinh dưỡng, máu theo tĩnh mạch tử cung tuần hoàn mẹ [6] 1.2 Các dị tật bẩm sinh thường gặp thai nhi 1.2.1 Dị tật tim bẩm sinh Loại dị tật xuất với nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm bất thường gen cố trình phát triển trẻ Một số trường hợp dị tật tim nhẹ thường khơng có triệu chứng rõ nét Nếu mắc dị tật tim nặng mà không điều trị ảnh hưởng lớn đến sức khỏe trẻ chí tử vong sớm [1], 13], [14] Hình 1.1: Hình ảnh dị tật tim sàng lọc khoa Sản II - BV Thanh Nhàn 10 1.2.2 Khoèo chân Khoèo chân dấu hiệu dị tật mà tần suất gặp trẻ trai nhiều gấp hai lần trẻ gái, bao gồm nhiều hình thức dị dạng chân mắt cá chân Nguyên nhân xác gây nên chứng khoèo chân trẻ chưa rõ Tuy nhiên, kết di truyền kết hợp với yếu tố phát triển khơng bình thường trẻ Khoèo chân nhẹ (hoặc nặng) ảnh hưởng đến (hoặc hai) chân trẻ Khoèo chân nhẹ thường không gây đau không gây gián đoạn trẻ tập đứng Hiện nay, can thiệp phục hồi chức đóng vai trò quan trọng điều trị khoèo chân cho trẻ giai đoạn sớm 1.2.3 Kheo hở mơi hở hàm ếch Ngun nhân xác gây nên dị tật chưa xác định Tuy nhiên, kết gen kết hợp với yếu tố dị thường khác q trình phát triển bào thai, khiến cho vòm miệng môi bị "đứt", không liền lại Dấu hiệu nhẹ mơi trẻ có vết khía hình chữ V; dấu hiệu nặng mơi trên, mũi hàm ếch trẻ bị tổn thương Trẻ bị hở hàm ếch thường bị cản trở phát triển ngơn ngữ khó khăn việc ăn uống; trẻ gặp rắc rối muốn nuốt thức ăn, trẻ thường phải ăn sữa đứng với bình sữa đặc biệt Tùy vào cấp độ dị tật, người mẹ phải vắt sữa bình để trẻ ăn trẻ điều trị khỏi hẳn Điều trị: phẫu thuật dành riêng cho trẻ bị chẻ mơi tiến hành trẻ khoảng tháng tuổi Phẫu thuật chỉnh lại phần môi bị chẻ, tách biệt phần môi mũi tiến hành muộn hơn, trẻ khoảng - 12 tháng tuổi, thời kỳ trẻ có mặt tương đối hồn chỉnh [1], [11] 24 Số lần có thai n % 169 32 295 55.9 ≥3 64 12.1 Tổng 528 100 Nhận xét: Nhóm sinh ≥ cao, chiếm 12,1% Đa số sinh lần 2: 55% 3.1.4 Tiền sử bị dị tật bẩm sinh Bảng 3.4 Tiền sử bị dị tật bẩm sinh Tiền sử n % Khơng có tiền sử bất thường 445 84.3 Gia đình có người mắc HC Down/ DTBS 0.55 Sinh bị DTBS/ chết lưu/ chết sau sinh 75 14.2 huyết áp 0.94 Tổng 528 100 Mẹ bị bệnh chuyển hóa/ bệnh hơ hấp/ tăng Nhận xét: đa số 84.3% khơng có tiền sử bất thường 14.2% có tiền sử sinh bị dị tật/ chết lưu/ chết sau sinh 3.2 Kết sàng lọc trước sinh 3.2.1 Xét nghiệm sàng lọc xét nghiệm máu Bảng 3.5 Số sản phụ tham gia làm sàng lọc xét nghiệm Double test Trible test n 55 66 % 10.4 12.5 25 Không làm Tổng 407 528 77.1 100 Nhận xét: đa số sản phụ không làm xét nghiệm sàng lọc loại chiếm 77.1% Sản phụ có làm sàng lọc loại 22.9% Bảng 3.6 Kết sau làm xét nghiệm Nguy cao Nguy thấp Tổng Double test n(số ca) 52 55 Trible test n(số ca) 63 66 Tổng n(số ca) 115 121 % 95 100 Nhận xét: đa số kết xét nghiệm sàng lọc thai ngén nguy thấp chiếm 95% Thai nghén nguy cao chiếm 5% 26 Bảng 3.7 Phân bố tỷ lệ chọc ối nguy cao từ xét nghiệm Chọc ối Không chọc ối Tổng Double test n(số ca) Trible test n(số ca) Tổng số n(số ca) 3 % 50 50 100 Nhận xét: Tổng số thai nghén nguy cao theo xét nghiệm ca có ca đồng ý xét nghiệm chọc ối chiếm tỷ lệ 50% 3.2.2 Siêu âm Bảng 3.8 Siêu âm quý 1: 11w - 13w6d Tăng khoảng sáng sau gáy Thai vơ sọ Số ca bình thường Tổng n 98 101 % 97 100 Nhận xét:Số ca có kết siêu âm hình thái bình thường chiếm tỷ lệ 97% - dị tật chiếm 3% Bảng 3.9 Siêu âm quý 2: 18-24w Khe hở mơi - hở vòm hàm Nang đám rối mạch mạc Thơng liên nhĩ Tổng dị tật Số ca bình thường Tổng số siêu âm n 338 344 % 0.58 0.87 0.3 1.75 98.25 100 Nhận xét: đa số siêu âm hình thái cho kết bình thường 338/344 ca chiếm tỷ lệ 98.25% 27 Bảng 3.10 Siêu âm quý 3: 28 - 32w n 1 3 516 525 Dị tật tim Phù thai Giãn não thất Thận lạc chỗ Hẹp khúc nối bể thận niệu quản Tổng dị tật Số ca bình thường Tổng % 1.7 98.3 100 Nhận xét: đa số siêu âm hình thái cho kết thai bình thường 516/525 trường hợp chiếm tỷ lệ 98.3% Bất thường phát ca chiếm 1.7% Bảng 3.11 Bệnh lý chậm tăng trưởng thai nhỏ tuổi thai n 3 519 525 Thai chậm tăng trưởng Thai nhỏ tuổi thai Thai tăng trưởng bình thường Tổng % 0.57 0.57 98.8 100 Nhận xét: tỷ lệ thai nhi có tăng trưởng bình thường chiếm đa số 98.8% tỷ lệ thai chậm tăng trưởng thai nhỏ tuổi thai chiếm khoảng 1.14% Bảng 3.12 Thai chết lưu đình thai Quý Quý n % 0.2 0.4 Quý 0.4 523 528 99 100 Thai bình thường Tổng số Ghi Thai vô sọ Khe hở môi bên Trisomi 21 Tràn dịch đa màng phù thai Thai chậm tăng trưởng Nhận xét: Phần lớn thai phát triển bình thường sinh q cuối chiếm 99% Có ca đình chỉ/ thai lưu quý chiếm tỷ lệ 1%, 28 Chương BÀN LUẬN 4.1 Các yếu tố liên quan sản phụ tham gia sàng lọc trước sinh Nghiên cứu cho thấy: Phần lớn đối tượng nghiên cứu thuộc nhóm tuổi 25 - 35, chiếm 47,9% Nhóm tuổi > 35 chiếm 18.4% Điều cho thấy phù hợp với tuổi sức khỏe sinh sản nhóm bệnh nhân đến khám quản lý thai khoa sản II bệnh viện Thanh Nhàn Tuổi mẹ lớn nguy sinh dị dạng, đặc biệt có hội chứng Down cao Nhóm có trình độ cao đẳng/ đại học/ sau đại học chiếm tỉ lệ cao 42% Nhóm trung học phổ thơng 40% nhóm khơng học/ tiểu học/ trung học sở chiếm 18% Sàng lọc trước sinh vấn đề khơng phải mới, nhiên cần có tư vấn chuyên khoa hiểu biết sản phụ để công tác sàng lọc ngày phổ biến, hiệu Trình độ bà mẹ cao tỷ lệ sản phụ tiếp cận kỹ thuật sàng lọc trước sinh tăng, sàng lọc xét nghiệm sàng lọc quan trọng tiếc bảo hiểm y tế chưa toán cho danh mục Nhóm sinh ≥ 3, chiếm 12,1% Nhóm có thai lần đầu 32% nhóm có thai lần chiếm 55% Đa số 84.3% khơng có tiền sử bất thường 14,2% có tiền sử sinh bị BTBS/ chết lưu/ chết sau sinh 0,94% thai phụ có bệnh chuyển hóa/ bệnh hơ hấp/ tăng huyết áp 0,55% gia đình có người mắc Hội chứng Down/DTBS Theo cục dân số Việt Nam năm 2017 dân số việt nam có tổng 93 triệu người, trẻ sinh năm 2017 1.4 triệu, tỷ lệ dị tật bẩm sinh nước ta khoảng 2-3% tương đương với trung bình có khoảng 35000 trẻ sơ sinh sinh với dị tật bẩm sinh đem lại gánh nặng lớn cho xã hội gia đình 29 Tỷ lệ dị tật bẩm sinh tăng cao theo tuổi mẹ, có sử dụng loại thuốc gây dị dạng thai hay tiếp xúc với nguồn phóng xạ bị nhiễm virus Chính cần cần lưu ý đến cơng tác tư vấn dự phòng DTBS Việc sàng lọc thời điểm tuân thủ quy trình sàng lọc có ích việc phát DTBS, đưa khuyến cáo phù hợp góp phần làm nâng cao chất lượng dân số, giảm gánh nặng gia đình xã hội giảm tỷ lệ tai biến sản khoa, giảm tỷ lệ tử vong chu sinh 4.2 Kết sàng lọc trước sinh Double test Trible test Double test làm Quý 1sản phụ thực sàng lọc quý tuổi thai từ 11 tuần đến 13w6d Đầu tiên thai phụ siêu âm 2d- 3d đo khoảng sáng sau gáy (NT), khảo sát phát bất thường lớn quý đầu bao gồm bệnh lý Thai vơ sọ, não lộn ngồi, khơng phân chia não trước hygroma kystic Tiếp đến làm sàng lọc xét nghiệm Double test (PAPP-a free Beta hCG) phát thai ngén nguy cao nhiễm sắc thể 13(Patau) 18(Edward) 21(down) với ngưỡng nguy 1/250 Với ngưỡng khoảng sáng sau gáy >3mm kết hợp PAPP-a giảm kèm free beta hCG tăng hội chứng Down, theo Wald cộng nghiên cứu năm 1999 kết hợp tăng khoảng sáng sau gáy + Double test tỷ lệ phát down khoảng 85% với tỷ lệ dương tính giả khoảng 9% Trible test làm từ tuần 15- 20 trung bình từ tuần 16 đến 18 thai kỳ dựa số xét nghiệm máu AFP(alpha - fetoprotein), hCG, Estriol Với độ nhạy vào khoảng 70% Theo FMF, quý I thai kỳ, siêu âm kết hợp xét nghiệm Double test phát 90% thai có nguy với tỷ lệ dương tính giả 2,4% [8], [11], [17] Như có kết tốt bỏ sót 10% khơng tầm soát Những trường hợp nguy cao tư vấn để khuyến cáo 30 chọc ối xét nghiệm quý II Kết xét nghiệm tế bào thai có dịch ối khẳng định có bất thường nhiễm sắc thể 18, 13, 21 nhiễm sắc thể giới tính khơng Kết sàng lọc xét nghiệm cho thấy 121 sản phụ làm xét nghiệm sàng lọc 55 ca double test 66 ca trible test, kết cho tỷ lệ 5% dương tính Được tư vấn sàng lọc trước sinh chọc ối 3/6 ca đồng ý chọc ối tỷ lệ down cao ca lại tỷ lệ 35 chiếm 18,4% - 14,2% có tiền sử sinh bị BTBS/ chết lưu/ chết sau sinh - 0,94% thai phụ có bệnh chuyển hóa/ bệnh hơ hấp/ tăng huyết áp - 0.55% gia đình có người mắc Hội chứng Down/DTBS - Nhóm sinh thứ chiếm tỷ lệ cao với 55.9% - Phần lớn đến thăm khám tham gia sàng lọc sản phụ có trình độ dân trí cao nằm nhóm có trình độ học vấn cao đẳng/đại học sau đại học chiếm 42% Nghiên cứu kết sàng lọc dị tật trước sinh bà mẹ mang thai đến khám chăm sóc thai khoa sản II bệnh viện Thanh Nhàn Tổng số thai phụ - 82 trường hợp sàng lọc vào thời điểm quý I có 55 ca làm đủ siêu âm hình thái xét nghiệm sàng lọc double test chiếm 67% - 344 ca sàng lọc quý có 66 ca làm sàng lọc sinh hóa chiếm 19% - 525 ca sàng lọc quý - siêu âm hình thái Xét nghiệm sàng lọc phát - 06 trường hợpcó nguy cao qua xét nghiệm double test trible test - 03 trường hợp đồng ý chọc ối - 01 trường hợp phát down 35 Siêm âm phát Quý - trường hợp phát bất thường mặt hình thái quý đầu - trường hợp nặng đình trước quý II - thai vô sọ Quý - trường hợp có bất thường hình thái/ chức - trường hợp đình thai trường hợp dị tật khe hở mơi hở vòm hàm trường hợp trisomi 21 Quý - trường hợp có bất thường mặt hình thái/ chức - trường hợp thai lưu - phù thai đình trước sinh - trường hợp chậm tăng trưởng tử cung thai nhỏ tuổi thai 36 KIẾN NGHỊ Để thực tốt mục tiêu sàng lọc trước sau sinh mà Chiến lược dân số sức khỏe sinh sản Việt Nam đề ra; đồng thời hồn thành tốt chương trình mục tiêu quốc gia sức khỏe sinh sản Trước hết công tác sàng lọc trước sinh cần cấp quan tâm, xay dựng thành hệ thống thường quy chăm sóc thai kỳ Đề làm điều đó, chúng tơi đề xuất vấn đề sau: - Trang bị phương tiện phục vụ công tác sàng lọc trước sinh Máy siêu âm đủ tiêu chuẩn để làm siêu âm hình thái thai thiếu - Đào tạo bác sỹ siêu âm chuyên ngành sản phụ khoa, siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi - Đào tạo cho đội ngũ tư vấn sàng lọc dị tật trước sinh cho tuyến huyện/ thành phố: + Tăng tỷ lệ tiếp cận kỹ thuật cho sản phụ + Quản lý thai nghén tốt TÀI LIỆU THAM KHẢO TIẾNG VIỆT Bệnh viện Hùng Vương (2007), “Siêu âm sản khoa thực hành”, Nhà xuất Y học thành phố hồ chí Minh Trần Thị Ngọc Bích cộng (2012), “Nghiên cứu tình hình dị tật bẩm sinh tị khoa sơ sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương”, Y học thực hành, Bộ Y tế, số 3(814), tr.130-133 Bộ Y tế (2010), “Quyết định số 573/QĐ-BYT ngày 11 tháng 02 năm 2010 Bộ trưởng Bộ Y tế việc ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh sơ sinh” Bùi Kim Chi (2014), “Tạp chí dân số phát triển”, Dị tật bẩm sinh Một vấn đề chất lượng dân số, Tổng cục dân số KHHGĐ Đỗ Thị Ngọc Diệp (2011), “Thiếu máu thiếu vi chất phụ nữ mang thai”, Trung tâm dinh dưỡng thành phố Hồ Chí Minh Đại học Y Hà Nội, 2004, “Sự thụ tinh, làm tổ phát triển trứng”, Bài giảng sản phụ khoa Lê Văn Hải (2009), “Nghiên cứu đặc điểm người khuyết tật số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh Hà Tây cũ”, luận văn thạc sỹ khoa học, Đại học quốc gia Hà Nội Lăng Thị Hữu Hiệp (2010), “Chương trình chẩn đốn phát dị tật bẩm sinh bệnh viện Phụ sản Từ Dũ”, thành phố Hồ Chí Minh Phạm Văn Lình (2008), "Nghiên cứu mẫu", Phương pháp nghiên cứu khoa học sức khoẻ, Nhà xuất Đại Học Huế, tr 94 - 95 10 Lê Nguyên Ngọc cộng (2013), “Phát sớm dị dạng hình thái thai nhi siêu âm 3D-4D (3 chiều-4 chiều) Bệnh viện Giao thông vận tải 4”, thành phố Hồ Chí Minh 11 Nguyễn Viết Nhân (2010), “Tài liệu hướng dẫn sàng lọc trước sinh”, Đại học Y Dược Huế 12 Vũ Công Thành cộng (2014), “Nghiên cứu đánh giá giá trị xét nghiệm sàng lọc trước sinh (Triple test) Bệnh viện đa khoa Medlatec”, Hà Nội 13 Lê Kim Tuyến (2010), “Khảo sát tần suất bệnh tim bẩm sinh thai nhi”, Viện Tim thành phố Hồ Chí Minh 14 Lê Kim Tuyến cộng (2011), “Nghiên cứu mối liên hệ khoảng mờ sau gáy bệnh tim bẩm sinh thai nhi”, Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí 15 Nguyễn Đức Vy (2003), “Mơ hình dị tật bẩm sinh giá trị chẩn đoán sớm thai bị dị dạng siêu âm bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2001-2003”, Bệnh viện Phụ sản Trung ương TIẾNG ANH 16 Bahado-Singh RO, Oz AU, Kovanci E, Deren O, Copel J, Baumgarten A, Mahoney J (1998), “New Down syndrome screening algorithm: ultrasonographic biometry and multiple serum markers combined with maternal age”, Am J Obstet Gynecol 179 (6 Pt 1) 1627-31 17 The Fetal Medicine Foundation (2015), “The 11-13 weeks scans”, London 18 The Fetal Medicine Foundation (2015), “The 18-23 weeks scans”, London 19 The Fetal Medicine Foundation (2015), “The fetal echocardiography”, London 20 Wald, JN, Anne K, Allan H, Ali M Antenatal screening for Down’s syndrome Journal of Medical screening 1997; 4: 181-246 ... bà mẹ mang thai sử dụng kỹ thuật sàng lọc trước sinh Đánh giá kết sàng lọc dị tật trước sinh bà mẹ mang thai đến khám quản lý thai khoa sản II bệnh viện Thanh Nhàn 6 Chương TỔNG QUAN TÀI LIỆU... trí kịp thời Tại Hà Nội, nghiên cứu tình hình dị tật trước sinh hạn chế Vì vậy, chúng tơi tiến hành "Nghiên cứu tình hình sàng lọc dị tật trước sinh khoa sản II Bệnh viện Thanh Nhàn ", nhằm mục... thuật sàng lọc phát dị tật bẩm sinh Sàng lọc trước sinh biện pháp đại y học dự phòng, có ý nghĩa kinh tế xã hội to lớn góp phần nâng cao chất lượng dân số, cải tạo giống nòi Sàng lọc trước sinh