ĐẶC điểm HÌNH ẢNH một số bất THƯỜNG hệ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG THAI NHI TRÊN máy CỘNG HƯỞNG từ 1 5 TESLA

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TÊ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI -*** - NGUYỄN THỊ HỒNG NHUNG ĐẶC ĐIỂM HÌNH ẢNH MỢT SỐ BẤT THƯỜNG HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG THAI NHI TRÊN MÁY CỘNG HƯỞNG TỪ 1.5 TESLA ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC HÀ NỘI - 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TÊ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI -*** - NGUYỄN THỊ HỒNG NHUNG ĐẶC ĐIỂM HÌNH ẢNH MỢT SỐ BẤT THƯỜNG HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG THAI NHI TRÊN MÁY CỘNG HƯỞNG TỪ 1.5 TESLA Chun ngành: Chẩn đốn hình ảnh Mã số: 60720166 ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: 1.PGS TS Bùi Văn Lệnh 2.TS Lê Tuấn Linh HÀ NỘI - 2019 DANH MỤC VIÊT TẮT BV PSTW : Bệnh viện phụ sản trung ương DDBS : Dị dạng bẩm sinh FIESTA: viết tắt fast imaging employing steady- state precession MRI : Cộng hưởng từ MỤC LỤC DANH MỤC CÁC BẢNG DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ DANH MỤC HÌNH ĐẶT VẤN ĐỀ Bất thường hệ thần kinh trung ương thai nhi bất thường bẩm sinh hay gặp [1] Theo liệu trung tâm kiểm soát bệnh Mỹ tỷ lệ bất thường thần kinh chiếm 10 1000 ca sinh sống đứng đầu loại dị dạng bẩm sinh hay gặp [2] Một nghiên cứu khác Boyd cộng nghiên cứu chẩn đoán khuyết tật hệ thần kinh trung tâm y tế 11 nước châu âu năm 2000 cho thấy có 542 trẻ dị dạng thần kinh tổng 670.766 trẻ sinh ra, đứng đầu thai vơ sọ, thứ hai dị tật cột sống, tiếp đến thoát vị não [2] Các bất thường hệ thần kinh thai nhi có nhiều mức độ hình thái khác đa số nặng, số chết tử cung, số chết sau sinh, số lại sống phát triển thể chất hay tinh thần Theo nghiên cứu Claudia Patricia Roncancio tỷ lệ tử vong trẻ sơ sinh Colombian từ năm 1999- 2008 đăng Pubmed năm 2018 tỷ lệ tử vong dị tật thần kinh thai nhi chiếm 15.8% (đứng thứ hai sau dị tật tim chiếm 32%) [3] Hiện giới có nhiều phương pháp chẩn đốn trước sinh khác nhằm phát thai có dị dạng hình thái siêu âm, cộng hưởng từ, chọc dịch ối, xét nghiệm máu mẹ, xét nghiệm NIPT, douple test, triple test [4] Trong phương pháp chẩn đốn hình ảnh đóng vai trị quan trọng mà hàng đầu siêu âm [4] Siêu âm đóng vai trò quan trọng việc phát sàng lọc dị tật suốt trình mang thai Là phương pháp an toàn, thuận tiện, dễ sử dụng, chi phí thấp, với phát triển siêu âm 2D 3D hầu hết dị tật thai nhi phát siêu âm, đóng vai trị phương pháp chẩn đốn hình ảnh chủ yếu sàng lọc trước sinh [4] Tuy nhiên nguyên nhân khách quan hay chủ quan thai phụ béo phì, thiểu ối, đa thai hay tháng cuối thai kỳ mà hộp sọ gần khép kín việc đánh giá siêu âm thường hạn chế [6] Trong MRI thai nhi đưa vào sử dụng từ năm 1983 ngày ứng dụng nhiều nơi giới [6] MRI tỏ hữu ích cho việc phát rối loạn mơ bào, đánh giá tổn thương hầu hết quan thể, đặc biệt bất thường hệ thần kinh thai nhi dị tật vỏ não, vùng hố sau, dị tật cột sống hay dị tật khác mà siêu âm nghi ngờ [6] Do vấn đề tiên lượng phương pháp xử lý tư vấn cho bệnh nhân rõ ràng xác Tại Việt Nam MRI sử dụng để sàng lọc bất thường thần kinh thai nhi số bệnh viện lớn nhiên chưa có nghiên cứu cụ thể đặc điểm bất thường hệ thần kinh thai nhi MRI nên tiến hành nghiên cứu đề tài: “Đặc điểm hình ảnh số bất thường hệ thần kinh trung ương thai nhi máy cộng hưởng từ 1.5 Tesla” với mục tiêu: Mô tả kỹ thuật chụp để phát bất thường hệ thần kinh trung ương thai nhi máy cộng hưởng từ 1.5 Tesla Mô tả đặc điểm hình ảnh cộng hưởng từ số bất thường hệ thần kinh trung ương thai nhi 10 CHƯƠNG TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Đại cương dị dạng bẩm sinh hệ thần kinh trung ương 1.1.1 Khái niệm dị dạng bẩm sinh hệ thần kinh trung ương - Dị dạng bẩm sinh (congenital malformaion)- DDBS hệ thần kinh trung ương bất thường hình thái lớn hay nhỏ hệ thần kinh biểu q trình phát triển phơi thai, từ lúc sinh giai đoạn muộn có nguyên nhân từ trước sinh [2],[3] - Dị dạng bẩm sinh hệ thần kinh dạng bất thường bẩm sinh (congenital anomaly) Theo định nghĩa tổ chức y tế giới (WHO- 1972, 1996): bất thường bẩm sinh hệ thần kinh trung ương tất bất thường cấu trúc, chức năng, sinh hóa hệ thần kinh có mặt lúc trẻ sinh dù chúng có biểu thời điểm hay không Dị dạng hệ thần kinh trung ương dị dạng bẩm sinh hay gặp nước ta [2],[4] 1.1.2 Sự hình thành hệ thần kinh trung ương - Ở phôi người, mầm nguyên thủy hệ thần kinh tạo từ thai giai đoạn phôi vị, vào khoảng ngày thứ 17 sau thụ tinh Ngoại bì thần kinh sau chun mơn hóa trở thành dây gọi thần kinh, cấu tạo hàng tế bào biểu mô hình trụ gọi tế bào biểu mơ thần kinh Tấm thần kinh nguồn gốc tế bào thần kinh Từ thần kinh, có mầm nguyên phát: ống thần kinh tạo thành hệ thần kinh trung ương mào thần kinh tạo thành hệ thần kinh thực vật - Ống thần kinh tiên phát có hai chỗ hở: hở phần đầu đóng lại vào ngày thứ 24 sau thụ tinh, hở phần đóng lại vào ngày thứ 26 sau thụ tinh Dọc theo trục đầu đuôi phôi, thần kinh có chỗ rộng hẹp khơng đều, phần phơi nhỏ hẹp hình thành ống tủy tạo tủy sống, phần đầu phôi tạo túi não Lúc đầu hai túi não trước sau, sau 47 CHƯƠNG DỰ KIÊN KÊT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Một số đặc trưng người mẹ Bảng 3.1 Phân bố tuổi thai phụ Lứa tuổi Số lượng Tỷ lệ % 40 Tổng Biểu đồ 3.1 Phân bố nghề nghiệp thai phụ Biểu đồ 3.2 Phân bố tuổi thai phát dị tật Bảng 3.2 Các yếu tố nguy q trình mang thai thai phụ có DDBS hệ thần kinh trung ương Các yếu tố nguy Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng Dùng thuốc, nhiễm virut, cảm cúm trình mang thai Mẹ mắc bệnh lý trước trình mang thai Số lượng thai phụ Bảng 3.3 Test sàng lọc double test số lượng thai có bất thường hệ thần kinh trung ương Nguy double test Số lượng thai có dị tật thần kinh trung ương 48 Thấp Trung bình Cao Bảng 3.4 Tripple test số lượng thai có bất thường hệ thần kinh trung ương Số lượng thai có dị tật hệ thần kinh trung ương Nguy tripple test Thấp Trung bình Cao 3.2 Một số số liên quan tới kỹ thuật MRI thai nhi Bảng 3.5 Số lần chụp xung T1 Số bệnh nhân Số lần chụp Trung bình Bảng 3.6 Số lần chụp T2 axial Số lần chụp Tổng Số bệnh nhân Trung bình Bảng 3.7 Số lần chụp xung T2 sagital Số lần chụp Tổng Số bệnh nhân Trung bình Bảng 3.8 Số lần chụp xung T2 coronal Số lần chụp Tổng 49 Số bênh nhân Trung bình Bảng 3.9 Số lần chụp xung diffusion não Số lần chụp Tổng Số bệnh nhân Trung bình Bảng 3.10 Thời gian chụp trung bình xung Các chuỗi xung Thời gian Localize T2- coroanal mẹ T2- sagital mẹ T2- axial T2- coronal T2- sagital Axial DWI não T1 Tổng 3.3 Một số bất thường hệ thần kinh trung ương thai nhi Bảng 3.11 số lượng DDBS hệ thần kinh trung ương Tên dị dạng Giãn não thất Hội chứng Dandy- walker Bất sản thể trai Dị tật vỏ não Thoát vị não Nang đám rối mạch mạc Khơng phân chia não trước Thốt vị não Các tổn thương khác Số lượng Tỷ lệ % 50 Tổng Bảng 3.12 Số lượng DDBS thai Số DDBS Số lượng Tỷ lệ % dị tật dị tật dị tật Tổng Bảng 3.13 Mức độ giãn não thất Mức độ (kích thước sừng chẩm não thất) (mm) Nhẹ (10-12) Trung bình (13-15) Nặng (>15) Số lượng Tỷ lệ Bảng 3.14 Các dị dạng hệ thần kinh trung ương khác kết hợp giãn não thất não úng thủy Các dị dạng khác Dị dạng thể trai Dị dạng vỏ não U não Khơng có vách suốt Hội chứng Dandy- walker Số lượng Tỷ lệ Bảng 3.15 Bất sản thể trai Dị dạng thể trai Bất sản phần Bất sản toàn Tổng Tỷ lệ Bảng 3.16 Hội chứng Dandy- walker biến thể Các tổn thương Hội chứng Dandy- walker Biến thể hội chứng Dandy- walker Số lượng 51 Bảng 3.17 Các biến thể hội chứng Dandy- walker Các tổn thương Nang lớn hố sau Tiểu não tách đôi Bất sản thùy nhộng Số lượng Tỷ lệ Bảng 3.18 Số lượng tổn thương MRI siêu âm Các loại tổn thương MRI siêu âm có kết MRI làm MRI phát thay đổi thêm tổn chẩn thương mà đoán siêu âm siêu âm không thấy Tổng Tổn thương vỏ não Tổn thương ống thần kinh Tổn thương hệ thống não thất Tổn thương đường Tổn thương hố sau Tổn thương mạch máu Tổn thương phá hủy khác Tổng Bảng 3.19 So sánh kết siêu âm MRI Kết MRI siêu âm có kết MRI làm thay đổi chẩn đoán siêu âm MRI phát thêm tổn thương mà siêu âm không thấy Số lượng Phần trăm 52 CHƯƠNG DỰ KIÊN BÀN LUẦN Theo mục tiêu nghiên cứu Kế hoạch thực tháng năm 2019 đến tháng năm 2020 Kinh phí cho đề tài: 53 DỰ KIÊN KÊT LUẬN DỰ KIÊN KIÊN NGHỊ TÀI LIỆU THAM KHẢO Ceausescu A., Docea A., Dinu M., et al (2018) Fetal Central Nervous System Abnormalities Congenit Anom - Embryo Neonate Boyd P.A., Wellesley D.G., De Walle H.E., et al (2000) Evaluation of the prenatal diagnosis of neural tube defects by fetal ultrasonographic examination in different centres across Europe J Med Screen, 7(4), 169–174 Roncancio C.P., Misnaza S.P., Peña I.C., et al (2018) Trends and characteristics of fetal and neonatal mortality due to congenital anomalies, Colombia 1999–2008 J Matern-Fetal Neonatal Med Off J Eur Assoc Perinat Med Fed Asia Ocean Perinat Soc Int Soc Perinat Obstet, 31(13), 1748–1755 Todros T., Capuzzo E., and Gaglioti P (2001) Prenatal diagnosis of congenital anomalies Images Paediatr Cardiol, 3(2), 3–18 Levi S (2002) Ultrasound in prenatal diagnosis: polemics around routine ultrasound screening for second trimester fetal malformations Prenat Diagn, 22(4), 285–295 Reddy U.M., Filly R.A., and Copel J.A (2008) Prenatal Imaging: Ultrasonography and Magnetic Resonance Imaging Obstet Gynecol, 112(1), 145–157 (2005) MRI of the Fetal Brain: Normal Development and Cerebral Pathologies Radiology, 235(2), 568–568 Bảo T.V (2004), dị dạng bẩm sinh, Nhà Xuất Bản Y học Corsello G and Giuffrè M (2012) Congenital malformations J MaternFetal Neonatal Med Off J Eur Assoc Perinat Med Fed Asia Ocean Perinat Soc Int Soc Perinat Obstet, 25 Suppl 1, 25–29 10 Swain S., Agrawal A., and Bhatia B.D (1994) malformations at birth Indian Pediatr, 31(10), 1187–1191 Congenital 11 Padmanabhan R (2006) Etiology, pathogenesis and prevention of neural tube defects Congenit Anom, 46(2), 55–67 12 Zlotogora J (1995) Major gene is responsible for anencephaly among Iranian Jews Am J Med Genet, 56(1), 87–89 13 Ahdab-Barmada M and Claassen D (1990) A distinctive triad of malformations of the central nervous system in the Meckel-Gruber syndrome J Neuropathol Exp Neurol, 49(6), 610–620 14 Socioeconomic factors and the risk of anencephaly in a Mexican population: a case-control study - PubMed - NCBI , accessed: 06/26/2019 15 The Chiari II malformation: cause and impact - PubMed - NCBI , accessed: 06/18/2019 16 Rădulescu M., Ulmeanu E.C., Nedelea M., et al (2012) Prenatal ultrasound diagnosis of neural tube defects Pictorial essay Med Ultrason, 14(2), 147–153 17 Toàn Đ.D., Trinh N.H., Thủy T.T.T., et al (2010) Siêu âm đánh giá bất thường hệ thần kinh Siêu âm sản khoa thực hành Nhà Xuất Bản Y học, Thành phố Hồ Chí Minh, 91–125 18 Holoprosencephaly Overview - GeneReviews® - NCBI Bookshelf , accessed: 06/18/2019 19 Orioli I.M., Amar E., Bakker M.K., et al (2011) Cyclopia: An Epidemiologic Study in a Large Dataset From the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research Am J Med Genet C Semin Med Genet, 0(4), 344–357 20 Senapati G and Levine D (2012) Prenatal-postnatal correlations of brain abnormalities: how lesions and diagnoses change over time J Pediatr Neuroradiol, 1(3), 171–184 21 The Fetal Medicine Foundation , accessed: 06/21/2019 22 Fogliarini C., Chaumoitre K., Chapon F., et al (2005) Assessment of cortical maturation with prenatal MRI Part I: Normal cortical maturation Eur Radiol, 15(8), 1671–1685 23 Howe D.T., Rankin J., and Draper E.S (2012) Schizencephaly prevalence, prenatal diagnosis and clues to etiology: a register-based study Ultrasound Obstet Gynecol Off J Int Soc Ultrasound Obstet Gynecol, 39(1), 75–82 24 Leventer R.J., Jansen A., Pilz D.T., et al (2010) Clinical and imaging heterogeneity of polymicrogyria: a study of 328 patients Brain J Neurol, 133(Pt 5), 1415–1427 25 Alam A., Chander B., and Bhatia M (2004) Dandy-Walker Variant : Prenatal Diagnosis by Ultrasonography Med J Armed Forces India, 60(3), 287–289 26 Patel S and Barkovich A.J (2002) Analysis and classification of cerebellar malformations AJNR Am J Neuroradiol, 23(7), 1074–1087 27 Cotes C., Bonfante E., Lazor J., et al (2015) Congenital basis of posterior fossa anomalies Neuroradiol J, 28(3), 238–253 28 Davis G.H (2003) Fetal hydrocephalus Clin Perinatol, 30(3), 531–539 29 Cardoza J.D., Goldstein R.B., and Filly R.A (1988) Exclusion of fetal ventriculomegaly with a single measurement: the width of the lateral ventricular atrium Radiology, 169(3), 711–714 30 McKechnie L., Vasudevan C., and Levene M (2012) Neonatal outcome of congenital ventriculomegaly Semin Fetal Neonatal Med, 17(5), 301–307 31 Garel C., Luton D., Oury J.-F., et al (2003) Ventricular dilatations Childs Nerv Syst ChNS Off J Int Soc Pediatr Neurosurg, 19(7–8), 517–523 32 Prayer D and Baert A.L., eds (2011), Fetal MRI, Springer, Berlin 33 Özduman K., Pober B.R., Barnes P., et al (2004) Fetal stroke Pediatr Neurol, 30(3), 151–162 34 Cavalheiro S., Moron A.F., Hisaba W., et al (2003) Fetal brain tumors Childs Nerv Syst ChNS Off J Int Soc Pediatr Neurosurg, 19(7–8), 529–536 35 PRIME PubMed | Intrauterine infections: a literature revie , accessed: 06/19/2019 36 Barkovich A.J and Girard N (2003) Fetal brain infections Childs Nerv Syst ChNS Off J Int Soc Pediatr Neurosurg, 19(7–8), 501–507 37 Rutherford M.A (2009) Magnetic resonance imaging of the fetal brain: Curr Opin Obstet Gynecol, 21(2), 180–186 38 Reynolds T (2010) The triple test as a screening technique for Down syndrome: reliability and relevance Int J Womens Health, 2, 83–88 39 Carlson L.M and Vora N.L (2017) Prenatal Diagnosis Obstet Gynecol Clin North Am, 44(2), 245–256 40 Allyse M., Minear M.A., Berson E., et al (2015) Non-invasive prenatal testing: a review of international implementation and challenges Int J Womens Health, 7, 113–126 41 Yamashita Y., Namimoto T., Abe Y., et al (1997) MR imaging of the fetus by a HASTE sequence AJR Am J Roentgenol, 168(2), 513–519 42 Garel C (2004) The role of MRI in the evaluation of the fetal brain with an emphasis on biometry, gyration and parenchyma Pediatr Radiol, 34(9), 694–699 43 Effects of heat on embryos and foetuses: International Journal of Hyperthermia: Vol 19, No , accessed: 06/21/2019 44 Hepper P.G and Shahidullah B.S (1994) Development of fetal hearing Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed, 71(2), F81–F87 45 Gerhardt K.J., Pierson L.L., Huang X., et al (1999) Effects of intense noise exposure on fetal sheep auditory brain stem response and inner ear histology Ear Hear, 20(1), 21–32 46 MRI Evaluation and Safety in the Developing Brain , accessed: 06/21/2019 47 Reeves M.J., Brandreth M., Whitby E.H., et al (2010) Neonatal Cochlear Function: Measurement after Exposure to Acoustic Noise during in Utero MR Imaging Radiology, 257(3), 802–809 48 Church C.C and Miller M.W (2007) Quantification of risk from fetal exposure to diagnostic ultrasound Prog Biophys Mol Biol, 93(1–3), 331– 353 49 Chambers C.D., Johnson K.A., Dick L.M., et al (1998) Maternal fever and birth outcome: a prospective study Teratology, 58(6), 251–257 50 Graham J.M., Edwards M.J., and Edwards M.J (1998) Teratogen update: gestational effects of maternal hyperthermia due to febrile illnesses and resultant patterns of defects in humans Teratology, 58(5), 209–221 51 Magnetic resonance imaging equipment in clinical use: safety guidelines GOV.UK, , accessed: 06/22/2019 52 Glenn O.A and Barkovich A.J (2006) Magnetic resonance imaging of the fetal brain and spine: an increasingly important tool in prenatal diagnosis, part AJNR Am J Neuroradiol, 27(8), 1604–1611 53 Garel C (2004) The role of MRI in the evaluation of the fetal brain with an emphasis on biometry, gyration and parenchyma Pediatr Radiol, 34(9), 694–699 54 Brisse H., Fallet C., Sebag G., et al (1997) Supratentorial parenchyma in the developing fetal brain: in vitro MR study with histologic comparison AJNR Am J Neuroradiol, 18(8), 1491–1497 55 Di Donato N., Chiari S., Mirzaa G.M., et al (2017) Lissencephaly: expanded imaging and clinical classification Am J Med Genet A, 173(6), 1473–1488 56 Williams F and Griffiths P.D In utero MR imaging in fetuses at high risk of lissencephaly Br J Radiol, 90(1072) 57 Harada T., Uegaki T., Arata K., et al (2018) Schizencephaly and Porencephaly Due to Fetal Intracranial Hemorrhage: A Report of Two Cases Yonago Acta Med, 60(4), 241–245 58 Smith F (1983) NMR IMAGING IN PREGNANCY The Lancet, 321(8314–8315), 61–62 59 Santos X.M., Papanna R., Johnson A., et al (2010) The use of combined ultrasound and magnetic resonance imaging in the detection of fetal anomalies Prenat Diagn, 30(5), 402–407 60 Griffiths P.D., Bradburn M., Campbell M.J., et al (2017) Use of MRI in the diagnosis of fetal brain abnormalities in utero (MERIDIAN): a multicentre, prospective cohort study The Lancet, 389(10068), 538–546 BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU I II HÀNH CHÍNH Họ tên: Mã ID: Tuổi Dân tộc: Địa chỉ: Nghề nghiệp: Siêu âm lần gần cách bao lâu: Chẩn đoán siêu âm trước chụp: Kết siêu âm liên quan: TIỀN SỬ Tiền sử gia đình Các lần mang thai trước có bất thường □Có □Khơng Nếu có gì: Mẹ có mắc bệnh hay khơng: Trong q trình mang thai Có mắc cúm hay nhiễm virut hay khơng □ Có □Khơng Có dùng thuốc khơng □Có □Khơng Dùng loại gì: … Vào thời gian thai kỳ: Kết double test Kết tripple test Tuổi thai tại: III KỸ THUẬT CHỤP xung T1 T2coronal mẹ T2 axial mẹ T2 sagital mẹ T2 axial T2 coronal T2 sagital Số lần chụp TR TE FOV Thời gian chụp DWI axial não IV V KẾT QUẢ MRI Đường kính lưỡng đỉnh: Chu vi đầu: Chu vi vòng bụng: Chiều dài xương đùi: Kích thước hố sau Não thất bên Thể trai Vách suốt Kích thước tiểu não 10.Các rãnh cuộn não 11.Cột sống 12.Trọng lượng thai 13.Các hình ảnh bất thường khác Kết luận: ... hưởng từ 1.5 Tesla? ?? với mục tiêu: Mô tả kỹ thuật chụp để phát bất thường hệ thần kinh trung ương thai nhi máy cộng hưởng từ 1.5 Tesla Mơ tả đặc điểm hình ảnh cộng hưởng từ số bất thường hệ thần kinh. .. lớn nhi? ?n chưa có nghiên cứu cụ thể đặc điểm bất thường hệ thần kinh thai nhi MRI nên tiến hành nghiên cứu đề tài: ? ?Đặc điểm hình ảnh số bất thường hệ thần kinh trung ương thai nhi máy cộng hưởng. .. thần kinh Tấm thần kinh nguồn gốc tế bào thần kinh Từ thần kinh, có mầm nguyên phát: ống thần kinh tạo thành hệ thần kinh trung ương mào thần kinh tạo thành hệ thần kinh thực vật - Ống thần kinh