Luận án tiến sĩ y học nghiên cứu dịch tễ học lâm sàng bệnh rubella bẩm sinh và mối liên quan của rubella ở mẹ theo thời kỳ mang thai tới thai nhi

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN VĂN THƯỜNG NGHIÊN CỨU DỊCH TỄ HỌC LÂM SÀNG BỆNH RUBELLA BẨM SINH VÀ MỐI LIÊN QUAN CỦA RUBELLA Ở MẸ THEO THỜI KỲ MANG THAI TỚI THAI NHI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI – 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ======== NGUYỄN VĂN THƯỜNG NGHIÊN CỨU DỊCH TỄ HỌC LÂM SÀNG BỆNH RUBELLA BẨM SINH VÀ MỐI LIÊN QUAN CỦA RUBELLA Ở MẸ THEO THỜI KỲ MANG THAI TỚI THAI NHI Chuyên ngành : Nhi khoa Mã sô : 62720135 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS Nguyễn Văn Bàng HÀ NỘI – 2019 LỜI CẢM ƠN Tơi xin bày tỏ lịng kính trọng biết ơn sâu sắc tới: PGS.TS Nguyễn Văn Bàng người thầy hướng dẫn tận tình bảo ban, quan tâm giúp đỡ động viên suốt q trình thực đê tài nghiên cứu hồn thành luận án Các lãnh đạo bệnh viện đồng nghiệp bệnh viện: Bệnh viện Nhiệt đới Trung ương; Bệnh viện Phụ sản Trung ương; Bệnh viện Xanh Pôn; Bệnh viện Nhi Trung ương; Viện Vệ sinh Dịch tễ Trung ương; Bệnh viện Mắt Trung ương; Bệnh viện Tai Mũi Họng Trung ương, tạo điêu kiện tận tình giúp đỡ trình thu thập số liệu Sở Khoa Học Công Nghệ Hà Nội, tạo điêu kiện vê mặt kinh phí thực nghiên cứu có đóng góp ý kiến q báu giúp tơi hồn thành luận án Các thầy, cô môn Nhi Khoa-Trường Đại học Y Hà Nội, thầy cô hội đồng chấm luận án giúp đỡ từ giảng bản phương pháp nghiên cứu Tôi xin trân trọng cảm ơn sự giúp đỡ của: Những bà mẹ, bệnh nhi gia đình bệnh nhi đồng ý tham gia vào nghiên cứu; xin bày tỏ sự chia sẻ với nỗi đau đớn, mất mát mà người bệnh gia đình họ không may phải trải qua hội chứng rubella bẩm sinh Các anh chị em đồng nghiệp, bạn bè vê tình cảm tớt đẹp, động viên, giúp đỡ śt q trình học tập, cơng tác Tơi vơ biết ơn công lao sinh thành dưỡng dục của Cha Mẹ cho ngày hôm Tôi vô trân trọng biết ơn tình cảm, sẻ chia của vợ, gia đình Hà Nội, ngày 21 tháng 05 năm 2019 Nguyễn Văn Thường LỜI CAM ĐOAN Tên là: Nguyễn Văn Thường, nghiên cứu sinh khóa 31 Trường Đại học Y Hà Nội, chuyên ngành Nhi khoa, xin cam đoan: Đây luận án thân trực tiếp thực hướng dẫn thầy PGS.TS Nguyễn Văn Bàng Công trình khơng trùng lặp với nghiên cứu khác công bô Việt Nam Các sô liệu thông tin nghiên cứu hồn tồn xác, trung thực khách quan, xác nhận chấp thuận sở nơi nghiên cứu Tơi xin hồn tồn chịu trách nhiệm trước pháp luật cam kết Hà Nội, ngày 21 tháng năm 2019 Nghiên cứu sinh Nguyễn Văn Thường DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT CRS DEA E1 E2 EIA Congenital Rubella Syndrome (Hội chứng rubella bẩm sinh) Diethylamine Envelope glycoprotein Envelope glycoprotein Enzyme immunoassay IgA Immunoglobulin A IgG Immunoglobulin G IgM Immunoglobulin M IU/ml International unit per milliliter HI Haemagglutination-inhibition (ức chế ngưng kết hồng cầu) HA Haemagglutination (phản ứng ngưng kết hồng cầu) ORFs NT RV RNA Open reading frames (khung đọc mở) Neutralization (trung hòa) Rubella virus Ribonucleic acid PCR SRH UTR WHO Polymerase chain reaction Single radial haemolysis Untranslated region (vùng không phiên mã được) World Health Organization (Tổ chức Y tế Thế giới) MỤC LỤC TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC CÁC BẢNG DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ DANH MỤC CÁC HÌNH Vào tuần thứ thai………… - Có bị sơt, phát ban, sưng hạch đau khớp khơng: : Có,  Khơng Vào tuần thứ thai……………………………… - Có tiếp xúc với người bị sơt phát ban khơng: Có,  Khơng Vào tuần thứ thai………………………………… IV Q TRÌNH PHÁT TRIỂN Phát triển trí tuệ: Thời điểm đánh giá: 48 tháng tuổi Đánh giá theo Ravent tets có chậm phát triển trí tuệ khơng: Có Khơng Đánh giá phát triển theo DENVER II Kỹ tháng Vận động  Chậm thô  Bình thường Vận động  Chậm tinh tế  Bình thích ứng thường Ngơn ngữ  Chậm  Bình thường Tương tác  Chậm cá nhân –  Bình xã hội thường tháng  Chậm  Bình thường  Chậm  Bình thường  Chậm  Bình thường  Chậm  Bình thường 12 tháng  Chậm  Bình thường  Chậm  Bình thường  Chậm  Bình thường  Chậm  Bình thường 24 tháng  Chậm  Bình thường  Chậm  Bình thường  Chậm  Bình thường  Chậm  Bình thường 48 tháng  Chậm  Bình thường  Chậm  Bình thường  Chậm  Bình thường  Chậm  Bình thường Tự kỷ theo M-CHART  Mắc Không Rôi loạn tăng động, giảm ý  Mắc Không Rôi loạn tâm thần khác  Mắc Không Ghi rõ: ………………………………………………………………… Tình trạng dinh dưỡng:  Suy dinh dưỡng  Bình thường Tình trạng học Hiện học lớp mấy: ……………………………………………… Học lực (nếu có): ……………………………………… .……… Có phải học lớp đặc biệt:  Mắc Không Các vấn đề khác: ………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………… ngày… tháng……năm Người điều tra ĐÁNH GIÁ MỨC ĐỘ TỰ KỶ Ở TRẺ NHỎ ( M-CHAT ) (Dành cho trẻ 16-36 tháng tuổi) Họ tên trẻ: Giới tính: □ Nam, □ Nữ Ngày đánh giá: Ngày tháng năm sinh: Người đánh giá: Địa chỉ: Điện thoại: Đề nghị phụ huynh trả lời câu hỏi điều có trẻ Nếu hành vi có (chỉ có 1-2 lần ) coi khơng có T T 10 11 12 13 14 15 16 Câu hỏi Trẻ có thích đu đưa bật nên đầu gơi bạn khơng ? Trẻ có quan tâm đến trẻ khác khơng ? Trẻ có thích leo trèo cầu thang khơng ? Trẻ có thích chơi ú ịa tìm đồ vật bị dấu khơng ? Trể có biết chơi giả vờ , vd: nói điện thoại ,chăm sóc búp bê trị chơi giả vờ khác khơng? Trẻ có sử dụng ngón chỏ để để u cầu điều khơng ? Trẻ có dùng ngón trỏ để vào điều mà trẻ quan tâm khơng ? Trẻ chơi phù hợp với đồ chơi (xe ô tô, xếp khôi ….) mà không bỏ vào miệng , không chơi rập khn khơng ném ? Trẻ có mang đồ vật đến để khoe với bạn thấy khơng? Trẻ có nhìn vào mắt bạn nhiều giây khơng? Trẻ q nhạy cảm với tiếng động khơng?(vd: bịt tai) Trẻ có cười để đáp lại thấy bạn khơng? Trẻ có bắt chước bạn khơng? (vd: trẻ có bắt chước nhăn mặt khơng?) Trẻ có phản ứng bạn gọi tên khơng? Khi bạn đồ chơi phịng , trẻ có nhìn theo khơng ? Trẻ có bước bình thường khơng ? Có Khơn g 17 18 19 20 21 22 23 Trẻ có nhìn theo đồ vật mà bạn nhìn khơng ? Trẻ có đưa tay nên gần mặt làm động tác kỳ lạ không ? Trẻ có gắng thu hút ý bạn vào hoạt động trẻ khơng ? bạn có nghi ngờ trẻ bị điếc khơng ? Trẻ có hiểu điều người khác nói với trẻ khơng ? Đơi trẻ có nhìn đăm đăm vào lang thang khơng mục đích khơng ? Trẻ có nhìn thăm dò vào mắt bạn để xem phản ứng cuẩ bạn trẻ gặp phải tình hng lạ không ? Điểm tổng: Lưu ý : Riêng câu 11, 18 , 20, 22 , câu trả lời ngược lại có ý nghia ... ĐỀ Rubella bệnh truyền nhi? ??m virus rubella g? ?y Bệnh l? ?y truyền qua đường hô hấp Bệnh rubella vấn đề sức khoẻ cộng đồng, mà tác động lớn nhi? ??m rubella bà mẹ thời kỳ mang thai g? ?y s? ?y thai, thai. .. cho th? ?y ảnh hưởng nhi? ??m rubella bẩm sinh đến khuyết tật bẩm sinh trẻ theo thời kỳ mang thai Từ kết nghiên cứu cho th? ?y ảnh hưởng rõ rệt nhi? ??m rubella mẹ theo thời kỳ bào thai tới thai nhi Mặc... trẻ mắc rubella bẩm sinh 100.000 trẻ sinh sông Một tỷ lệ đáng kể phụ nữ giai đoạn sinh nở có nguy nhi? ??m rubella thời kỳ mang thai là nguyên nhân g? ?y tỷ lệ cao s? ?y thai, thai lưu, gánh nặng rubella