Chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp có thể dựa vào phết máu ngoại biên, tủy đồ, dấu ấn miễn dịch và di truyền học phân tử. Tuy nhiên, có khoảng 30% trường hợp bạch cầu cấp (trên tổng số 10% các trường hợp tủy đồ không đánh giá được) chọc hút không ra dịch tuỷ (dry tap) hoặc tuỷ hút pha loãng máu nhiều lần, khi đó sinh thiết tủy xương và nhuộm hoá mô miễn dịch có vai trò chính trong chẩn đoán xác định và phân nhóm bạch cầu cấp. Các loại bệnh bạch cầu cấp thường gây khó khăn cho việc chẩn đoán dựa vào mẫu tủy hút cần đánh giá bằng sinh thiết tủy gồm: Bạch cầu cấp thể giảm mật độ tế bào và bạch cầu cấp thể xơ tủy, thường là bạch cầu cấp dòng tủy (gồm bạch cầu cấp dòng tủy dòng mẫu tiểu cầu, bạch cầu cấp dòng tuỷ với xơ hóa tủy, bạch cầu cấp dòng tủy liên quan thay đổi loạn sinh tủy, bạch cầu cấp liên quan điều trị, bệnh bạch cầu cấp dòng tủy không đặc hiệu khác).
Tổng Quan Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 VAI TRÒ CỦA SINH THIẾT TỦY XƯƠNG VÀ HĨA MƠ MIỄN DỊCH TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH BẠCH CẦU CẤP Ở CÁC TRƯỜNG HỢP TỦY GIẢM SINH HOẶC CÓ XƠ TỦY Lê Phương Thảo*, Lê Thị Huyền Trân*, Đặng Hoàng Thiên*, Tiêu Ngọc Kim Ngân* TĨM TẮT Chẩn đốn bệnh bạch cầu cấp dựa vào phết máu ngoại biên, tủy đồ, dấu ấn miễn dịch di truyền học phân tử Tuy nhiên, có khoảng 30% trường hợp bạch cầu cấp (trên tổng số 10% trường hợp tủy đồ không đánh giá được) chọc hút không dịch tuỷ (dry tap) tuỷ hút pha lỗng máu nhiều lần, sinh thiết tủy xương nhuộm hố mơ miễn dịch có vai trò chẩn đốn xác định phân nhóm bạch cầu cấp Các loại bệnh bạch cầu cấp thường gây khó khăn cho việc chẩn đốn dựa vào mẫu tủy hút cần đánh giá sinh thiết tủy gồm: Bạch cầu cấp thể giảm mật độ tế bào bạch cầu cấp thể xơ tủy, thường bạch cầu cấp dòng tủy (gồm bạch cầu cấp dòng tủy dòng mẫu tiểu cầu, bạch cầu cấp dòng tuỷ với xơ hóa tủy, bạch cầu cấp dòng tủy liên quan thay đổi loạn sinh tủy, bạch cầu cấp liên quan điều trị, bệnh bạch cầu cấp dòng tủy khơng đặc hiệu khác) Từ khố: sinh thiết tuỷ, hố mơ miễn dịch, bạch cầu cấp giảm mật độ tế bào, bạch cầu cấp dòng tuỷ với xơ tuỷ ABSTRACT ROLE OF BONE MARROW BIOPSY AND IMMUNOHISTOCHEMISTRY FOR DIAGNOSIS HYPOCELLULAR ACUTE LEUKEMIA AND ACUTE LEUKEMIA WITH MYELOFIBROSIS Le Phuong Thao, Le Thi Huyen Tran, Dang Hoang Thien, Tieu Ngoc Kim Ngan * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol 23 – No - 2019: 12 – 18 The diagnosis of acute leukemia can be made base on peripheral blood smear, bone marrow aspiration, flow cytometry and molecular genetic analysis However, there is about 30% of acute leukemias (in total of 10% of cases which can not be evaluated by bone marrow aspiration) in which the marrow fluid is fail to obtain (dry tap) or the bone marrow is diluted with blood many times In these case, bone marrow biopsy and immunohistochemistry have principle role in the diagnosis and classification of acute leukemia Here are subtypes of acute leukemia which are usually difficult to dignose base on bone marrow aspiration: Hypocellular acute leukemia and acute leukemia with fibrosis, often acute myeloid leukemia (acute megakaryoblastic, acute panmyelosis with myelofibrosis, acute myeloid leukemia with myelodysplasia–related changes, therapy–related myeloid neoplasms and other acute myeloid leukemia not otherwise specified) It is necessary to perform a bone marrow biopsy to establish the accurate diagnosis for these cases Keywords: bone marrow biopsy, immunohistochemistry, hypocellular acute leukemia, acute panmyelosis with myelofibrosis tế bào tạo máu đầu dòng, đưa đến tích ĐẶTVẤNĐỀ tụ tế bào tủy xương, gây ức chế Bệnh bạch cầu cấp rối loạn ác tính tạo máu bình thường thâm nhiễm chuyển dạng bất thường tế bào đầu dòng quan tổ chức ngồi tủy xương Để chẩn đốn tạo máu Bệnh có đặc điểm tăng sinh mạnh bạch cầu cấp theo tiêu chuẩn WHO 2016, khơng biệt hóa, biệt hóa bất thường *Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học Tác giả liên lạc: ThS.BS Lê Phương Thảo 12 ĐT: 0969 759 628 Email: lpthaobth@gmail.com Hội Nghị Khoa Học BV Truyền máu Huyết học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số * 2019 Tổng Quan tủy đồ tế bào dòng chảy, kết hợp xét nghiệm di truyền học có vai trò quan trọng chẩn đốn xác định bệnh Tuy nhiên, có khoảng 30% trường hợp bạch cầu cấp (trên tổng số 10% trường hợp tủy đồ không đánh giá được) chọc hút không dịch tuỷ (dry tap) tuỷ hút pha loãng máu nhiều lần, sinh thiết tủy xương nhuộm hố mơ miễn dịch có vai trò chẩn đốn xác định phân nhóm bạch cầu cấp(5) (Acute panmyelosis with myelofibrosis) NỘIDUNG + Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy khơng đặc hiệu khác (hiếm) Định nghĩa chẩn đốn bệnh bạch cầu cấp Bệnh bạch cầu cấp rối loạn ác tính chuyển dạng bất thường tế bào đầu dòng tạo máu (Blast) Bệnh có đặc điểm tăng sinh mạnh khơng biệt hóa, biệt hóa bất thường tế bào tạo máu đầu dòng, đưa đến tích tụ tế bào tủy xương, gây ức chế tạo máu bình thường thâm nhiễm quan tổ chức tủy xương(4) Theo WHO 2016, chẩn đoán xác định bệnh bạch cầu cấp dựa vào tỉ lệ % tế bào non tủy xương ≥ 20% Tuy nhiên theo phân loại này, vài trường hợp tỉ lệ tế bào non