Bệnh Albers - Schonberg hay còn gọi bệnh xương hoá đá do sự lắng đọng Calci ở sụn và tổ chức xốp, là bệnh lý về xương bẩm sinh hiếm gặp, căn nguyên chưa rõ. Tổn thương đặc hiệu ở đầu xương dài hoặc xương dẹt, ảnh hưởng đến quá trình tạo máu. Sau đây là báo cáo một trường hợp bệnh Albers - Schonberg nhập viện tại Trung tâm nghiên cứu Y học Lâm sàng- Đại Học Y Khoa, Đại Học Huế.
TẠP CHÍ KHOA HỌC, Đại học Huế, Số 12, 2002 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH ALBERS SCHONBERG Lê Văn Ngọc Cường Trường Đại Học Y khoa, Đại học Huế Bệnh Albers Schonberg hay còn gọi bệnh xương hố đá do sự lắng đọng Calci ở sụn và tổ chức xốp, là bệnh lý về xương bẩm sinh hiếm gặp, căn ngun chưa rõ Tổn thương đặc hiệu đầu xương dài hoặc xương dẹt, ảnh hưởng đến q trình tạo máu Sau đây là báo cáo một trường hợp bệnh Albers Schonberg nhập viện tại Trung tâm nghiên cứu Y học Lâm sàng Đại Học Y Khoa, Đại Học Huế BỆNH ÁN Họ và tên bệnh nhân: Cháu trai Lê Hồng H. Sinh năm 1994 Địa chỉ: Thơn Vệ Nghĩa, Xã Triệu Long, Huyện Triệu Phong, Tỉnh Quảng Trị Q trình bệnh lý: Nhập viện do tuyến trước chuyển đến với chẩn đốn gãy xương cánh tay phải Tiền căn sản khoa khơng có vấn đề gì bất thường Khi được một tuổi mẹ nhận thấy cháu kém phát triển hơn so với những trẻ em cùng tuổi, đặc biệt về chiều cao và vòng đầu, cân nặng lớn hơn trẻ cùng lứa tuổi và khi tính tỷ lệ chiều cao/ cân nặng thì cháu H. được xếp vào loại trẻ em dinh dưỡng tốt Tiều sử cháu H có 6 7 lần gãy xương bệnh lý ( Do đá bóng hoặc chạy hay nhảy từ trên giường xuống nền nhà ), trẻ chậm mọc răng và răng rất xấu Khám lâm sàng: Có đầy đủ triệu chứng của một trường hợp gãy xương cánh tay phải Tổng trạng chung kém phát triển về thể chất: Cao: 0,8m; nặng: 18kg; da khơng vàng, niêm mạc và kết mạc mắt kém hồng; gan, lách lớn * Xét nghiệm lúc nhập viện: Cơng thức máu: HC 4,17 x 1012/l; Hb 109g/l; Hct 34,9%; TC 276 x 109/l; BC 7,3 x 109/l. ( N 35%; E 8%; L 50%; M 7%). Thời gian máu chảy ( TS ) 3 phút, Thời gian máu đơng ( TC ) 8 phút * Siêu âm: Gan, lách lớn Chụp X quang xương: Chẩn đốn bệnh Albers Schonberg / gãy bệnh lý xương cánh tay phải, gãy cũ xương cánh tay trái đã cal 103 Với tiền sử, bệnh sử, khám lâm sàng và X quang bé được chẩn đốn bệnh Albers Schonberg, kèm gãy xương bệnh lý và có chỉ định phẩu thuật nẹp vis cố định xương gãy tránh biến chứng lệch trục chi BÀN LUẬN Bệnh Albers Schonberg là một rối loạn về hệ xương do sự biến đổi lắng đọng calci trong xương Một trong nhiều thành phần cấu tạo của xương đang phát triển có thể bị bệnh là vỏ xương, ống tủy, tổ chức xốp và sụn phát triển. Các thành phần đó có thể bị thương tổn đơn độc hoặc phối hợp nhau Tổn thương khu trú có thể được giới hạn một bộ phận nào đó của xương, khi bộ phận phát triển của xương bị tổn thương thì sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ thể Đậm độ của cả xương hoặc bất cứ đoạn nào của xương đều phụ thuộc vào lượng calci và tổ chức chứa calci Hình ảnh X quang tăng đậm độ rõ nét là do sự tập trung calci tăng hoặc do sự dày đặc tổ chức chứa calci. Hình ảnh giảm đậm độ là do sự tập trung calci giảm và sự dàn mỏng của tổ chức chứa calci Hình ảnh của tổ chức xốp thì tương đối mờ nhạt và những thay đổi nghiêm trọng của tổ chức xốp phát triển trước khi xuất hiện rõ hình ảnh X quang Bệnh lý biến đổi hàm lượng và sự phân bố calci trong xương là do sự phá vỡ thế cân bằng bình thường giữa sự lắng đọng và hấp thụ muối. Do vậy hình ảnh đậm nhạt của X quang phụ thuộc vào sự tăng hấp thụ hay giảm lắng đọng calci Giảm lắng đọng calci là do mất chất vơi và prơtein vỏ xương và tổ chức xốp Tăng lắng đọng calci; Tăng lắng đọng calci tồn thể có liên quan sự tạo thành do dư calci trong xương hoặc giảm hấp thụ của màng xương và tổ chức xốp.Dày màng xương là ngun nhân thơng thường của sự tăng lắng đọng calci khuếch tán Dày lan toả của tổ chức xốp là trường hợp cá biệt của xơ xương, rất hiếm xảy ra Điển hình của dạng thương tổn này là bệnh xương hóa đá (Albers Schonberg). Trong bệnh xương hóa đá, hình ảnh tăng đậm do sự tập hợp lại của các tổ chức xốp bị dày và sự xố đi các đường ranh giới giữa vỏ xương và tổ chức xốp, vùng xương xốp bị calci hố nhiều hoặc ít khác với cấu trúc bình thường (Hình 1). Tổ chức xốp chắc đặc lại chỉ giành một khoảng nhỏ cho các mạch máu trong xương. Một đặc tính khác trong bệnh xương hóa đá là sự hiện diện calci hóa sụn, đây sụn bị phá hủy từ từ trong quá trình phát triển xương và kết quả là khoang tủy và ống tủy giảm dần về thể tích hoặc khơng được tạo thành mà bị thay thế bằng tổ chức sụn vơi hố, vỏ xương đặc lại và giảm sản. Căn ngun của những sự biến đổi này chưa được xác định rõ ràng 104 Chẩn đoán chủ yếu dựa vào hình ảnh Xquang. Nếu chúng ta khơng để ý khi nhìn tổng thể hệ thống xương thì hầu như khơng có gì thay đổi nhiều lắm về hiện tượng xơ hố và hình dạng nếu là giai đoạn sớm. Nhưng thực tế trong các thành phần của vỏ xương, đầu xương dài, xương dẹt, tổ chức xốp và ống tủy đã bị tổn thương hồn tồn với hình ảnh kín đáo tăng đậm độ do lắng đọng calci. Trường hợp điển hình thấy phình rộng ra ở đầu xương với nhiều vạch ngang giống chồng dĩa. Các hình ảnh này thấy cách dễ dàng trên phim X quang xương chuẩn của bệnh. (Hình 2) Các xương trong bệnh xương hóa đá thấy rộng to ra vùng sụn calci hóa, chúng giòn và vững lại cứng (hóa đá). Thường kèm theo gan, lách hạch lớn, có thể có biến chứng thiếu máu hay khơng tùy theo giai đoạn sớm hoặc muộn. + Giai đoạn sớm, khi trung tâm tạo huyết tố vẫn còn và trở thành tăng sản trong gan, lách hạch bạch huyết để bù đắp khả năng tạo máu của tủy xương + Giai đoạn muộn, thường kèm theo biến chứng thiếu máu giảm sản kéo dài, giảm tiểu cầu, tăng sản của hạch bạch huyết, gan và lách lớn thường gặp trường hợp nặng. Chảy máu ạt giảm sản tiểu cầu sự nhiễm trùng hội, nguyên nhân thông thường dẫn đến tử vong Chậm mọc răng và răng mọc xấu là điều tất yếu do sự tập trung calci q nhiều ở xương. (Hình 3) Hình 1: Hiện tượng Calci hố sụn sườn tổ chức xốp xương chậu Hình 2: Hiện tượng calci hố đầu xương đùi và xương cẳng chân hai bên làm phình rộng đầu xương hình chồng dĩa và xố đi ranh giớí giữa vỏ xương và tổ chức xốp Chẩn đốn bệnh Albers Schonberg dễ dàng nhờ vào thương tổn đặc hiệu ở hệ xương. Việc chẩn đốn bệnh sớm là cần thiết cho việc chăm sóc sức khoẻ ban đầu (CSSKBĐ) khi đánh giá tình trạng thể chất để tránh thiệt thòi về nhu cầu dinh dưỡng đối với một trẻ kém phát triển về thể chất 105 Hình 3: Răng mọc xấu do sự tập trung q nhiều ở hệ xương Việc điều trị gãy xương chỉ là điều trị phần ngọn, nguồn gốc phát sinh ra những rối loạn thì hiện nay chưa biết nên chưa có biện pháp điều trị căn ngun. Chính vì vậy việc phát hiện bệnh sớm để giải thích, giáo dục cho gia đình trong việc theo dõi và chăm sóc bệnh nhân là điều hết sức quan trọng KẾT LUẬN Đây là trường hợp lâm sàng gợi ý những đặc điểm sinh lý bệnh, Xquang và lâm sàng của bệnh Albers Schonberg, giúp cho trong việc thực hành lâm sàng, có sự lưu tâm để chẩn đốn sớm và có thái độ xử trí thích hợp, giảm thiểu những can thiệp xâm lấn tốn kém và tránh thiệt thòi cho trẻ TÀI LIỆU THAM KHẢO Anthony D. Milner Hospital pediatrics London Nottingham Third edition. (1998) p. 368 Behrman, osteopetrosis, pyknodysostosis. Nelson texbook of pediatrics. 16th. Edition (2000) p. 2125 2126 Carlos J Sivit The pediatric clinics of North America The pediatrics radiology. vol 44. No 3. June 1997 David hull Derek I. Johnston. Essential pediatrics. Churchill livingstone. New york. 3th (1993). p. 272 Green Richmond. Pediatric diagnosis. Saunders London. 3 th Edition (1989) p138, 565 Heinz F. Eichenwald Josef Ströder. pediatric therapy. Mosby Edilion 3 (1993) . p. 277 John Caffey. pediatric X Ray diagnosis. 6th. Ed. volume 2. p.1035 1037 Mary Ellen Avery Lewis R First pediatric medicine Wiliams / Wilking USA (1989). p.1293 R. Laplane Abreges. pédiatrie. Masson Paris 4th Ed. p 547 548 10 T. provensol. M. Rambeau, R. Duvauferrier Hyperostose et acro ostéolyse. Radiologie ostéo Articulaire. Hopital Sud Rennes (1994). p 126 11 Waldo. E Nelson. Traité de pédiatrie . Librairie maloine Paris VI e. 7th p. 1403 1404 106 12 William W. Hay, Jr. Jessie. R. Groothuis pediatric Diagnosis treatment 13 th Edition (1997) p. 708 709 TĨM TẮT Bệnh Albers Schonberg (hay còn gọi là bệnh xương hóa đá). Đây là một bất thường bẩm sinh, xương trở nên đặc bất thường, giòn và có khuynh hướng dễ gãy Trong bệnh xương hóa đá, nhiều xương bị loạn sản biểu hiện gia tăng tỉ trọng của xương, loạn cốt hóa dạng kết đặc xương, hậu quả là do khả năng kém hấp thụ của xương Hầu hết những biểu hiện lâm sàng là do rối loạn, dẫn đến thay đổi cấu trúc phát triển của xương, thiếu máu có thể đi kèm, bù vào đó là các trung tâm tạo huyết tố ngồi tủy xương tăng lên ở trong gan và lách. Các xương bị ảnh hưởng thấy mờ đặc một cách bất thường khi chụp Xquang Những nét lâm sàng, sinh lý bệnh học và những đặc điểm X quang của bệnh này đã được mơ tả ở trên gợi ý thêm một số thơng tin để lưu tâm trong việc chẩn đốn sớm và điều trị thích hợp A CASE REPORT OF INFANTILE ALBERS_SCHONBERG DISSEASE Le Van Ngoc Cuong College of Medicine, Hue University SUMMARY Albers Schonberg disease (Marble bone disease, osteopetrosis) This is a congenital abnormality in which bones become abnormally dense and brittle and tend to fracture Osteopetrosis, many bone dysplasias display increased bone density, pyknodysostosis, result from defective bone resorption.Most of the clinical manifestations are due to failure to remodel growing bones Maybe anemia accompanied by compensatory extramedullary hematopoiesis in the liver and spleen. Affected bones appear unusually opaque to X_Rays The clinical, physiopathological and radiological aspects of this disease are described in order to provide some clues for early diagnosis and appropriate treatment 107 ... BÀN LUẬN Bệnh Albers Schonberg là một rối loạn về hệ xương do sự biến đổi lắng đọng calci trong xương Một trong nhiều thành phần cấu tạo của xương đang phát triển có thể bị bệnh là vỏ... Edition (1997) p. 708 709 TĨM TẮT Bệnh Albers Schonberg (hay còn gọi là bệnh xương hóa đá). Đây là một bất thường bẩm sinh, xương trở nên đặc bất thường, giòn và có khuynh hướng dễ gãy Trong bệnh xương hóa đá, nhiều xương bị... Chính vì vậy việc phát hiện bệnh sớm để giải thích, giáo dục cho gia đình trong việc theo dõi và chăm sóc bệnh nhân là điều hết sức quan trọng KẾT LUẬN Đây là trường hợp lâm sàng gợi ý những đặc điểm sinh lý bệnh, Xquang và lâm