Nhân một trường hợp bệnh Albers - Schonberg

Bệnh Albers - Schonberg hay còn gọi bệnh xương hoá đá do sự lắng đọng Calci ở sụn và tổ chức xốp, là bệnh lý về xương bẩm sinh hiếm gặp, căn nguyên chưa rõ. Tổn thương đặc hiệu ở đầu xương dài hoặc xương dẹt, ảnh hưởng đến quá trình tạo máu. Sau đây là báo cáo một trường hợp bệnh Albers - Schonberg nhập viện tại Trung tâm nghiên cứu Y học Lâm sàng- Đại Học Y Khoa, Đại Học Huế.

TẠP CHÍ KHOA HỌC, Đại học Huế, Số 12, 2002 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH ALBERS ­ SCHONBERG Lê Văn Ngọc Cường Trường Đại Học Y khoa, Đại học Huế Bệnh Albers ­ Schonberg hay còn gọi bệnh xương hố đá do sự lắng đọng Calci   ở sụn và tổ chức xốp, là bệnh lý về xương bẩm sinh hiếm gặp, căn ngun chưa rõ   Tổn thương đặc hiệu   đầu xương dài hoặc xương dẹt,  ảnh hưởng đến q trình   tạo máu Sau đây là báo cáo một trường hợp bệnh Albers ­ Schonberg nhập viện tại   Trung tâm nghiên cứu Y học Lâm sàng­ Đại Học Y Khoa, Đại Học Huế BỆNH ÁN Họ và tên bệnh nhân:    Cháu trai Lê Hồng H.            Sinh năm 1994 Địa chỉ: Thơn Vệ Nghĩa, Xã Triệu Long, Huyện Triệu Phong, Tỉnh Quảng Trị Q trình bệnh lý: Nhập viện do tuyến trước chuyển đến với chẩn đốn gãy  xương cánh tay phải Tiền căn sản khoa khơng có vấn đề gì bất thường Khi được một tuổi mẹ nhận thấy cháu kém phát triển hơn so với những trẻ em   cùng tuổi, đặc biệt về chiều cao và vòng đầu, cân nặng lớn hơn trẻ cùng lứa tuổi và   khi tính tỷ  lệ chiều cao/ cân nặng thì cháu H. được xếp vào loại trẻ  em dinh dưỡng   tốt Tiều sử  cháu H có 6­ 7 lần gãy xương bệnh lý ( Do đá bóng hoặc chạy hay   nhảy từ trên giường xuống nền nhà   ), trẻ chậm mọc răng và răng rất xấu Khám lâm sàng: Có đầy đủ  triệu chứng của một trường hợp gãy xương cánh  tay phải Tổng trạng chung kém phát triển về thể chất: Cao: 0,8m; nặng: 18kg; da khơng  vàng, niêm mạc và kết mạc mắt kém hồng; gan, lách lớn * Xét nghiệm lúc nhập viện: Cơng thức máu: HC 4,17 x 1012/l; Hb 109g/l; Hct  34,9%; TC 276 x 109/l; BC 7,3 x 109/l.  ( N 35%; E 8%; L 50%; M 7%). Thời gian máu  chảy ( TS ) 3 phút, Thời gian máu đơng ( TC ) 8 phút * Siêu âm: Gan, lách lớn Chụp X quang xương: Chẩn đốn bệnh Albers ­ Schonberg / gãy bệnh lý xương   cánh tay phải, gãy cũ xương cánh tay  trái đã cal 103 Với tiền sử, bệnh sử, khám lâm sàng và X quang bé được chẩn đốn bệnh   Albers ­ Schonberg, kèm gãy xương bệnh lý và có chỉ định phẩu thuật nẹp vis cố định  xương gãy tránh biến chứng lệch trục chi BÀN LUẬN Bệnh Albers ­ Schonberg là một rối loạn về  hệ  xương do sự  biến đổi lắng   đọng calci trong xương Một trong nhiều thành phần cấu tạo của xương đang phát triển có thể  bị bệnh   là vỏ  xương,  ống tủy, tổ  chức xốp và sụn phát triển. Các thành phần đó có thể  bị  thương tổn đơn độc hoặc phối hợp nhau Tổn thương khu trú có thể  được giới hạn   một bộ  phận nào đó của xương,   khi bộ phận phát triển của xương bị tổn thương thì sẽ ảnh hưởng đến sự  phát triển  của cơ thể Đậm độ  của cả  xương hoặc bất cứ  đoạn nào của xương đều phụ  thuộc vào   lượng calci và tổ chức chứa calci Hình  ảnh X quang tăng đậm độ  rõ nét là do sự tập trung calci tăng hoặc do sự  dày đặc tổ chức chứa calci. Hình ảnh giảm đậm độ là do sự  tập trung calci giảm và  sự dàn mỏng của tổ chức chứa calci Hình  ảnh của tổ  chức xốp thì tương đối mờ  nhạt và những thay đổi nghiêm   trọng của tổ chức xốp phát triển trước khi xuất hiện rõ hình ảnh X quang Bệnh lý biến đổi hàm lượng và sự  phân bố  calci trong xương là do sự  phá vỡ  thế cân bằng bình thường giữa sự lắng đọng và hấp thụ muối. Do vậy hình ảnh đậm   nhạt của X quang phụ thuộc vào sự tăng hấp thụ hay giảm lắng đọng calci ­  Giảm lắng đọng calci là do mất chất vơi và prơtein   vỏ  xương và tổ  chức  xốp ­  Tăng lắng đọng calci; Tăng lắng đọng calci tồn thể có liên quan sự tạo thành   do dư  calci trong xương hoặc giảm hấp thụ  của màng xương và tổ  chức xốp.Dày  màng xương là ngun nhân thơng thường của sự  tăng lắng đọng calci khuếch tán   Dày lan toả  của tổ chức xốp là trường hợp cá biệt của xơ  xương, rất hiếm xảy ra   Điển hình của dạng thương tổn này là bệnh xương hóa đá (Albers ­ Schonberg).  Trong bệnh xương hóa đá, hình  ảnh tăng đậm do sự  tập hợp lại của các tổ  chức xốp bị  dày và sự  xố đi các đường ranh giới giữa vỏ  xương và tổ  chức xốp,   vùng xương xốp bị calci hố nhiều hoặc ít khác với cấu trúc bình thường  (Hình 1).  Tổ chức xốp chắc đặc lại chỉ giành một khoảng nhỏ cho các mạch máu trong xương.  Một đặc tính khác trong bệnh xương hóa đá là sự  hiện diện calci hóa   sụn,   đây  sụn bị  phá hủy từ  từ  trong quá trình phát triển xương và kết quả  là khoang tủy và   ống tủy giảm dần về  thể  tích hoặc khơng được tạo thành mà bị  thay thế  bằng tổ  chức sụn vơi hố, vỏ xương đặc lại và giảm sản. Căn ngun của những sự biến đổi  này chưa được xác định rõ ràng 104   Chẩn   đoán   chủ   yếu   dựa   vào   hình   ảnh  Xquang. Nếu chúng ta khơng để ý khi nhìn tổng  thể  hệ  thống xương  thì hầu như  khơng có gì  thay  đổi  nhiều lắm về  hiện tượng xơ  hố và  hình dạng nếu là giai đoạn sớm. Nhưng thực tế  trong các thành phần của vỏ  xương, đầu xương  dài, xương dẹt, tổ chức xốp và ống tủy đã bị tổn  thương hồn tồn với hình ảnh kín đáo tăng đậm  độ  do lắng đọng calci. Trường hợp điển hình  thấy phình rộng ra ở đầu xương với nhiều vạch  ngang giống chồng dĩa. Các hình  ảnh này thấy      cách   dễ   dàng   trên  phim   X   quang  xương chuẩn của bệnh. (Hình 2)   Các xương trong bệnh xương hóa đá thấy  rộng to ra   vùng sụn calci hóa, chúng giòn và    vững       lại     cứng   (hóa   đá).  Thường kèm theo gan, lách hạch lớn, có thể  có  biến chứng thiếu máu hay khơng tùy theo giai   đoạn sớm hoặc muộn.  + Giai đoạn sớm, khi trung tâm tạo huyết  tố  vẫn còn và trở  thành tăng sản trong gan, lách    hạch bạch  huyết   để   bù  đắp khả  năng  tạo  máu của tủy xương + Giai đoạn muộn, thường kèm theo biến  chứng thiếu máu giảm sản kéo dài, giảm tiểu  cầu, tăng sản của hạch bạch huyết, gan và lách    lớn   thường   gặp     trường   hợp   nặng.  Chảy   máu     ạt     giảm   sản   tiểu   cầu     sự  nhiễm   trùng     hội,     nguyên   nhân   thông  thường dẫn đến tử vong Chậm mọc răng và răng mọc xấu là điều  tất yếu do sự tập trung calci q nhiều ở xương.  (Hình 3) Hình 1:  Hiện tượng Calci hố sụn   sườn     tổ   chức   xốp     xương   chậu Hình   2:  Hiện   tượng   calci   hố   đầu   xương đùi và xương cẳng chân hai   bên làm phình rộng đầu xương hình   chồng dĩa và xố đi ranh giớí giữa   vỏ xương và tổ chức xốp        Chẩn đốn bệnh Albers ­ Schonberg dễ dàng nhờ vào thương tổn đặc hiệu ở hệ  xương. Việc chẩn đốn bệnh sớm là cần thiết cho việc chăm sóc sức khoẻ  ban đầu   (CSSKBĐ) khi đánh giá tình trạng thể chất để tránh thiệt thòi về nhu cầu dinh dưỡng  đối với một trẻ kém phát triển về thể chất 105   Hình 3: Răng mọc xấu do sự tập trung q   nhiều ở hệ xương Việc điều trị gãy xương chỉ là điều  trị   phần   ngọn,   nguồn   gốc   phát   sinh   ra  những rối loạn thì hiện nay chưa biết nên  chưa  có  biện pháp   điều trị  căn  ngun.  Chính vì vậy việc phát hiện bệnh sớm để  giải   thích,   giáo   dục   cho   gia   đình   trong  việc theo dõi và chăm sóc bệnh nhân là  điều hết sức quan trọng KẾT LUẬN Đây là trường hợp lâm sàng gợi ý những đặc điểm sinh lý bệnh, Xquang và lâm  sàng của bệnh Albers ­ Schonberg, giúp cho trong việc thực hành lâm sàng, có sự lưu   tâm để  chẩn đốn sớm và có thái độ  xử  trí thích hợp, giảm thiểu những can thiệp   xâm lấn tốn kém và tránh thiệt thòi cho trẻ TÀI LIỆU THAM KHẢO Anthony D. Milner  Hospital  pediatrics  London Nottingham  Third edition.  (1998) p. 368 Behrman, osteopetrosis, pyknodysostosis. Nelson texbook of pediatrics. 16th.  Edition (2000) p. 2125­ 2126 Carlos   J   Sivit   The   pediatric   clinics   of   North   America   The   pediatrics  radiology. vol 44. No 3. June 1997 David hull­ Derek I. Johnston. Essential pediatrics. Churchill livingstone. New  york. 3th (1993). p. 272 Green­ Richmond. Pediatric diagnosis. Saunders London. 3 th  Edition (1989) p138,  565 Heinz F. Eichenwald Josef Ströder. pediatric therapy. Mosby Edilion 3 (1993) . p.  277 John Caffey. pediatric X­ Ray diagnosis. 6th. Ed. volume 2.     p.1035 ­ 1037 Mary   Ellen   Avery­   Lewis   R   First   pediatric   medicine   Wiliams   /   Wilking   USA  (1989). p.1293 R. Laplane Abreges. pédiatrie. Masson Paris 4th Ed. p 547­ 548 10  T. provensol. M. Rambeau, R. Duvauferrier Hyperostose et acro­ ostéolyse.  Radiologie ostéo­ Articulaire. Hopital Sud­ Rennes (1994). p 126 11  Waldo. E Nelson. Traité de pédiatrie . Librairie maloine Paris VI e.  7th   p.  1403­ 1404 106 12  William W. Hay, Jr. Jessie. R. Groothuis pediatric Diagnosis ­ treatment 13 th  Edition (1997) p. 708­ 709 TĨM TẮT Bệnh Albers ­ Schonberg (hay còn gọi là bệnh xương hóa đá). Đây là một bất thường   bẩm sinh, xương trở nên đặc bất thường, giòn và có khuynh hướng dễ gãy Trong bệnh xương hóa đá, nhiều xương bị  loạn sản biểu hiện gia tăng tỉ  trọng của   xương, loạn cốt hóa dạng kết đặc xương, hậu quả là do khả năng kém hấp thụ của xương   Hầu hết những biểu hiện lâm sàng là do rối loạn, dẫn đến thay đổi cấu trúc phát triển của   xương, thiếu máu có thể  đi kèm, bù vào đó là các trung tâm tạo huyết tố  ngồi tủy xương   tăng lên ở trong gan và lách. Các xương bị ảnh hưởng thấy mờ đặc một cách bất thường khi   chụp Xquang Những nét lâm sàng, sinh lý bệnh học và những đặc điểm X quang của bệnh này đã   được mơ tả ở trên gợi ý thêm một số thơng tin để lưu tâm trong việc chẩn đốn sớm và điều   trị thích hợp A CASE REPORT OF INFANTILE ALBERS_SCHONBERG DISSEASE Le Van Ngoc Cuong College of Medicine, Hue University SUMMARY Albers ­ Schonberg disease (Marble bone disease, osteopetrosis) This is a congenital   abnormality in which bones become abnormally dense and brittle and tend to fracture Osteopetrosis, many bone dysplasias display increased bone density, pyknodysostosis,   result from defective bone resorption.Most of the clinical manifestations are due to failure to   remodel   growing   bones   Maybe   anemia   accompanied   by   compensatory   extramedullary   hematopoiesis in the liver and spleen. Affected bones appear unusually opaque to X_Rays The clinical, physiopathological and radiological aspects of this disease are described in   order to provide some clues for early diagnosis and appropriate treatment 107 ... BÀN LUẬN Bệnh Albers ­ Schonberg là một rối loạn về  hệ  xương do sự  biến đổi lắng   đọng calci trong xương Một trong nhiều thành phần cấu tạo của xương đang phát triển có thể  bị bệnh   là vỏ... Edition (1997) p. 708­ 709 TĨM TẮT Bệnh Albers ­ Schonberg (hay còn gọi là bệnh xương hóa đá). Đây là một bất thường   bẩm sinh, xương trở nên đặc bất thường, giòn và có khuynh hướng dễ gãy Trong bệnh xương hóa đá, nhiều xương bị... Chính vì vậy việc phát hiện bệnh sớm để  giải   thích,   giáo   dục   cho   gia   đình   trong  việc theo dõi và chăm sóc bệnh nhân là  điều hết sức quan trọng KẾT LUẬN Đây là trường hợp lâm sàng gợi ý những đặc điểm sinh lý bệnh,  Xquang và lâm