Báo cáo nghiên cứu khoa học đề tài " NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH ALBERS - SCHONBERG " pot

NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH ALBERS - SCHONBERG Lê Văn Ngọc Cường Trường Đại Học Y khoa, Đại học Huế Bệnh Albers - Schonberg hay cịn gọi bệnh xương hố đá lắng đọng Calci sụn tổ chức xốp, bệnh lý xương bẩm sinh gặp, nguyên chưa rõ Tổn thương đặc hiệu đầu xương dài xương dẹt, ảnh hưởng đến trình tạo máu Sau báo cáo trường hợp bệnh Albers - Schonberg nhập viện Trung tâm nghiên cứu Y học Lâm sàng- Đại Học Y Khoa, Đại Học Huế BỆNH ÁN Họ tên bệnh nhân: Cháu trai Lê Hoàng H 103 Sinh năm 1994 Địa chỉ: Thôn Vệ Nghĩa, Xã Triệu Long, Huyện Triệu Phong, Tỉnh Quảng Trị Quá trình bệnh lý: Nhập viện tuyến trước chuyển đến với chẩn đoán gãy xương cánh tay phải Tiền sản khoa khơng có vấn đề bất thường Khi tuổi mẹ nhận thấy cháu phát triển so với trẻ em tuổi, đặc biệt chiều cao vòng đầu, cân nặng lớn trẻ lứa tuổi tính tỷ lệ chiều cao/ cân nặng cháu H xếp vào loại trẻ em dinh dưỡng tốt Tiều sử cháu H có 6- lần gãy xương bệnh lý ( Do đá bóng chạy hay nhảy từ giường xuống nhà ), trẻ chậm mọc xấu Khám lâm sàng: Có đầy đủ triệu chứng trường hợp gãy xương cánh tay phải Tổng trạng chung phát triển thể chất: Cao: 0,8m; nặng: 18kg; da không vàng, niêm mạc kết mạc mắt hồng; gan, lách lớn * Xét nghiệm lúc nhập viện: Công thức máu: HC 4,17 x 1012/l; Hb 109g/l; Hct 34,9%; TC 276 x 109/l; BC 7,3 x 109/l ( N 35%; E 8%; L 50%; M 7%) Thời gian máu chảy ( TS ) phút, Thời gian máu đông ( TC ) phút 104 * Siêu âm: Gan, lách lớn Chụp X quang xương: Chẩn đoán bệnh Albers - Schonberg / gãy bệnh lý xương cánh tay phải, gãy cũ xương cánh tay trái cal Với tiền sử, bệnh sử, khám lâm sàng X quang bé chẩn đoán bệnh Albers - Schonberg, kèm gãy xương bệnh lý có định phẩu thuật nẹp vis cố định xương gãy tránh biến chứng lệch trục chi BÀN LUẬN Bệnh Albers - Schonberg rối loạn hệ xương biến đổi lắng đọng calci xương Một nhiều thành phần cấu tạo xương phát triển bị bệnh vỏ xương, ống tủy, tổ chức xốp sụn phát triển Các thành phần bị thương tổn đơn độc phối hợp Tổn thương khu trú giới hạn phận xương, phận phát triển xương bị tổn thương ảnh hưởng đến phát triển thể Đậm độ xương đoạn xương phụ thuộc vào lượng calci tổ chức chứa calci 105 Hình ảnh X quang tăng đậm độ rõ nét tập trung calci tăng dày đặc tổ chức chứa calci Hình ảnh giảm đậm độ tập trung calci giảm dàn mỏng tổ chức chứa calci Hình ảnh tổ chức xốp tương đối mờ nhạt thay đổi nghiêm trọng tổ chức xốp phát triển trước xuất rõ hình ảnh X quang Bệnh lý biến đổi hàm lượng phân bố calci xương phá vỡ cân bình thường lắng đọng hấp thụ muối Do hình ảnh đậm nhạt X quang phụ thuộc vào tăng hấp thụ hay giảm lắng đọng calci - Giảm lắng đọng calci chất vôi prôtein vỏ xương tổ chức xốp - Tăng lắng đọng calci; Tăng lắng đọng calci tồn thể có liên quan tạo thành dư calci xương giảm hấp thụ màng xương tổ chức xốp.Dày màng xương nguyên nhân thông thường tăng lắng đọng calci khuếch tán Dày lan toả tổ chức xốp trường hợp cá biệt xơ xương, xảy Điển hình dạng thương tổn bệnh xương hóa đá (Albers Schonberg) Trong bệnh xương hóa đá, hình ảnh tăng đậm tập hợp lại tổ chức xốp bị dày xoá đường ranh giới vỏ xương tổ chức xốp, vùng xương xốp bị calci hố nhiều khác với cấu trúc bình thường (Hình 1) Tổ chức xốp đặc lại giành khoảng nhỏ cho mạch máu 106 xương Một đặc tính khác bệnh xương hóa đá diện calci hóa sụn, sụn bị phá hủy từ từ trình phát triển xương kết khoang tủy ống tủy giảm dần thể tích không tạo thành mà bị thay tổ chức sụn vơi hố, vỏ xương đặc lại giảm sản Căn nguyên biến đổi chưa xác định rõ ràng 107 Chẩn đoán chủ yếu dựa vào hình ảnh Xquang Nếu khơng để ý nhìn tổng thể hệ thống xương khơng có thay đổi nhiều tượng xơ hố hình dạng giai đoạn sớm Nhưng thực tế thành phần vỏ xương, đầu xương dài, xương dẹt, tổ chức xốp ống tủy bị tổn thương hồn tồn với hình ảnh kín đáo tăng đậm độ lắng đọng calci Trường hợp điển hình thấy phình rộng đầu xương với nhiều vạch ngang giống chồng dĩa Các hình ảnh thấy cách dễ dàng phim X quang xương chuẩn bệnh (Hình 2) Các xương bệnh xương hóa đá thấy rộng to vùng sụn calci hóa, chúng giịn vững lại cứng (hóa đá) Thường kèm theo gan, lách hạch lớn, có biến chứng thiếu máu hay không tùy theo giai đoạn sớm muộn + Giai đoạn sớm, trung tâm tạo huyết tố trở thành tăng sản gan, lách hạch bạch huyết để bù đắp khả 108 tạo máu tủy xương + Giai đoạn muộn, thường kèm theo biến chứng thiếu máu giảm sản kéo dài, giảm tiểu cầu, tăng sản hạch bạch huyết, gan lách lớn thường gặp trường hợp Hình 1: Hiện tượng Calci hoá nặng Chảy máu ạt giảm sản tiểu cầu sụn sườn tổ chức xốp nhiễm trùng hội, nguyên nhân thông xương chậu thường dẫn đến tử vong Chậm mọc mọc xấu điều tất yếu tập trung calci nhiều xương (Hình 3) 109 Hình 2: Hiện tượng calci hố đầu xương đùi xương cẳng chân hai bên làm phình rộng đầu xương hình chồng dĩa xố ranh giớí vỏ xương tổ chức xốp Chẩn đoán bệnh Albers - Schonberg dễ dàng nhờ vào thương tổn đặc hiệu hệ xương Việc chẩn đoán bệnh sớm cần thiết cho việc chăm sóc sức khoẻ ban 110 đầu (CSSKBĐ) đánh giá tình trạng thể chất để tránh thiệt thòi nhu cầu dinh dưỡng trẻ phát triển thể chất Hình 3: Răng mọc xấu tập trung nhiều hệ xương Việc điều trị gãy xương điều trị phần ngọn, nguồn gốc phát sinh rối loạn chưa biết nên chưa có biện pháp điều trị ngun Chính việc phát bệnh sớm để giải thích, giáo dục cho gia đình việc theo dõi chăm sóc bệnh nhân điều quan trọng KẾT LUẬN Đây trường hợp lâm sàng gợi ý đặc điểm sinh lý bệnh, Xquang lâm sàng bệnh Albers - Schonberg, giúp cho việc thực hành lâm sàng, có lưu tâm để chẩn đốn sớm có thái độ xử trí thích hợp, giảm thiểu can thiệp xâm lấn tốn tránh thiệt thòi cho trẻ 111 TÀI LIỆU THAM KHẢO Anthony D Milner Hospital pediatrics London Nottingham Third edition (1998) p 368 Behrman, osteopetrosis, pyknodysostosis Nelson texbook of pediatrics 16th Edition (2000) p 2125- 2126 Carlos J Sivit The pediatric clinics of North America The pediatrics radiology vol 44 No June 1997 David hull- Derek I Johnston Essential pediatrics Churchill livingstone New york 3th (1993) p 272 Green- Richmond Pediatric diagnosis Saunders London 3th Edition (1989) p138, 565 Heinz F Eichenwald Josef Ströder pediatric therapy Mosby Edilion (1993) p 277 John Caffey pediatric X- Ray diagnosis 6th Ed volume 1037 112 p.1035 - Mary Ellen Avery- Lewis R First pediatric medicine Wiliams / Wilking USA (1989) p.1293 R Laplane Abreges pédiatrie Masson Paris 4th Ed p 547- 548 10 T provensol M Rambeau, R Duvauferrier Hyperostose et acroostéolyse Radiologie ostéo- Articulaire Hopital Sud- Rennes (1994) p 126 11 Waldo E Nelson Traité de pédiatrie Librairie maloine Paris VIe 7th p 1403- 1404 12 William W Hay, Jr Jessie R Groothuis pediatric Diagnosis treatment 13th Edition (1997) p 708- 709 TÓM TẮT Bệnh Albers - Schonberg (hay cịn gọi bệnh xương hóa đá) Đây bất thường bẩm sinh, xương trở nên đặc bất thường, giịn có khuynh hướng dễ gãy Trong bệnh xương hóa đá, nhiều xương bị loạn sản biểu gia tăng tỉ trọng xương, loạn cốt hóa dạng kết đặc xương, hậu khả 113 hấp thụ xương Hầu hết biểu lâm sàng rối loạn, dẫn đến thay đổi cấu trúc phát triển xương, thiếu máu kèm, bù vào trung tâm tạo huyết tố tủy xương tăng lên gan lách Các xương bị ảnh hưởng thấy mờ đặc cách bất thường chụp Xquang Những nét lâm sàng, sinh lý bệnh học đặc điểm X quang bệnh mô tả gợi ý thêm số thông tin để lưu tâm việc chẩn đoán sớm điều trị thích hợp A CASE REPORT OF INFANTILE ALBERS_SCHONBERG DISSEASE Le Van Ngoc Cuong College of Medicine, Hue University SUMMARY Albers - Schonberg disease (Marble bone disease, osteopetrosis) This is a congenital abnormality in which bones become abnormally dense and brittle and tend to fracture 114 Osteopetrosis, many bone dysplasias display increased bone density, pyknodysostosis, result from defective bone resorption.Most of the clinical manifestations are due to failure to remodel growing bones Maybe anemia accompanied by compensatory extramedullary hematopoiesis in the liver and spleen Affected bones appear unusually opaque to X_Rays The clinical, physiopathological and radiological aspects of this disease are described in order to provide some clues for early diagnosis and appropriate treatment 115 ... đoán bệnh Albers - Schonberg / gãy bệnh lý xương cánh tay phải, gãy cũ xương cánh tay trái cal Với tiền sử, bệnh sử, khám lâm sàng X quang bé chẩn đoán bệnh Albers - Schonberg, kèm gãy xương bệnh. .. phát bệnh sớm để giải thích, giáo dục cho gia đình việc theo dõi chăm sóc bệnh nhân điều quan trọng KẾT LUẬN Đây trường hợp lâm sàng gợi ý đặc điểm sinh lý bệnh, Xquang lâm sàng bệnh Albers - Schonberg, ... Dày lan toả tổ chức xốp trường hợp cá biệt xơ xương, xảy Điển hình dạng thương tổn bệnh xương hóa đá (Albers Schonberg) Trong bệnh xương hóa đá, hình ảnh tăng đậm tập hợp lại tổ chức xốp bị dày