Nhân một trường hợp bệnh lý rối loạn chuyển hoá galactose

Rối loạn chuyển hoá galactose là một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá có thể gặp ở trẻ sơ sinh. Việc phát hiện bệnh thường muộn và trẻ thường được chẩn đoán khi tử vong là chết chưa rõ nguyên nhân. Báo cáo ca bệnh này nhằm mục đích thông tin cho các quý bác sĩ về diễn tiến một trường hợp đã được chẩn đoán nhằm phát hiện và xử trí sớm.

Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH LÝ RỐI LOẠN CHUYỂN HỐ  GALACTOSE  Ngơ Minh Xn*, Vũ Tề Đăng**  TĨM TẮT  Cho đến nay, tại Việt Nam, việc phát hiện các bệnh lý rối loạn chuyển hóa còn gặp nhiều khó khăn, đa phần  phát hiện trễ do chưa có chương trình tầm sốt thường qui cho tất cả các trẻ sơ sinh. Hơn nữa, ngay sau sanh  việc cho trẻ ăn để thích nghi với cuộc sống ngồi tử cung. Tuy nhiên, nếu trẻ có rối loạn trong chuyển hố một  trong các thành phần có trong thức ăn của trẻ thì việc cho ăn này sẽ trở nên nguy hiểm. Rối loạn chuyển hố  galactose là một trong các bệnh rối loạn chuyển hố có thể gặp ở trẻ sơ sinh. Việc phát hiện bệnh thường muộn và  trẻ thường được chẩn đốn khi tử vong là chết chưa rõ ngun nhân. Báo cáo ca bệnh này nhằm mục đích thơng  tin cho các đồng nghiệp về diễn tiến một trường hợp đã được chẩn đốn nhằm phát hiện và xử trí sớm. Nếu  chương trình tầm sốt 48 loại bệnh lý rối loạn chuyển hố bẩm sinh được triển khai thì việc phát hiện rối loạn  chuyển hố galactose khơng khó. Tuy nhiên hiện nay tại Việt Nam, do chưa có chương trình tầm sốt này nên có  nhiều gia đình có nhiều con bị tử vong sớm sau sinh mà khơng rõ ngun nhân. Việc tầm sốt dù khơng q  phức tạp nhưng lại tốn kém vì phải gửi mẫu ra nước ngồi, kết quả trả về cũng khá chậm. Trường hợp rối loạn  chuyển hóa bẩm sinh này đã gióng lên hồi chng cảnh báo về các bệnh lý rối loạn chuyển hố có thể là ngun  nhân gây tử vong sớm cho trẻ sơ sinh mà khơng rõ ngun nhân. Rất mong chương trình tầm sốt các bệnh lý  rối loạn chuyển hố sớm được triển khai và được thực hiện ngày càng rộng rãi cho các trẻ được sơ sinh Việt  Nam.  Từ khóa: galactosemia, rối loạn chuyển hóa.  ABSTRACT  A REPORT OF GALACTOSEMIA DIAGNOSED AND MANAGED AFTER BIRTH AT TU DU  HOSPITAL, VIETNAM  Ngo Minh Xuan, Vu Te Dang * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 2 ‐ 2013: 98 ‐ 102  In the treatment of infant diseases, the detection of pathological metabolic disorders is very difficult. Because  there are no screening programs for all newborns after births at Vietnam. Infact, feeding an infant immediately  after birth is necessary for children to survive outside the womb, but it may cause a severe problem if the baby  have a metabolic disorders. Pathological galactose metabolic disorders is one of the metabolic disorders in infants.  The disease is usually detected late and the baby may die before having a final cause. This report aims to inform  other colleague a special case that has been diagnosed and help us to have more experience about galactosemia.  Detecting pathological galactose metabolic disorders is not too difficult, but it requires a good screening and a  careful treatment. In Vietnam, families that have a children suffering from this disease have to sacrify one or two  first  baby  because  we  have  not  implemented  a  screening  program  of  48  types  of  these  diseases  congenital  metabolic disorders. The screening is not too complicated but is quite expensive and we have to send samples to  others  countries,  so  the  returned  results  is  also  quite  slow.  Through  this  report  cases  may  help  to  find  out  a  solution for diagnosis of pathological metabolic disorders in children that may be diagnosed as dead of unknown  causes.  We  hope  the  program  of  medical  screening  for  metabolic  disorders  can  be  deployed  in  and  is  widely  implemented for all children born in Vietnam.  Key words: galactosemia, diagnose.  *: Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch   ** Bệnh viện Từ Dũ  Tác giả liên lạc: PGS.TS.BS Ngơ Minh Xn.  ĐT: 0903861784  Email: xuanlien62@yahoo.com  98 Hội Nghị Việt Pháp Châu Á Thái Bình Dương lần XII Ngày 16‐17 Tháng 5 Năm 2013  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013  ĐẶT VẤN ĐỀ   Hiện  nay  tại  Việt  Nam,  việc  phát  hiện  các  bệnh  lý  rối  loạn  chuyển  hố  bẩm  sinh  còn  gặp  nhiều  khó  khăn  do  chúng  ta  chưa  có  chương  trình tầm sốt một cách tự động cho tất cả các trẻ  được sinh ra. Thông thường, trẻ sơ sinh sẽ được  cho bú ngay từ ngày đầu sau sanh. Nhưng việc  này  cũng  tiềm  ẩn  một  nguy  cơ  cao  cho  trẻ  nếu  trẻ  có  rối  loạn  trong  chuyển  hố  một  trong  các  thành phần có trong thức ăn của trẻ. Bệnh lý rối  loạn chuyển hố galactose là một trong các bệnh  rối loạn chuyển hố có thể gặp ở trẻ sơ sinh. Việc  phát  hiện  bệnh  thường  chậm  trễ  và  trẻ  thường  được chẩn đốn khi tử vong là tử vong khơng rõ  ngun  nhân.  Báo  cáo  ca  bệnh  này  nhằm  mục  đích  thơng  báo  cho  các  đồng  nghiệp  diễn  tiến  một trường hợp đã được chẩn đốn nhằm tìm ra  cách chẩn đốn, phát hiện sớm cũng như hướng  xử trí khi bé mắc phải.  TỔNG  QUAN  Y  VĂN  VỀ  BỆNH  LÝ  RỐI  LOẠN CHUYỂN HÓA GALACTOSE  Bệnh Galactosemia là một rối loạn di truyền  liên  quan  tới  chu  trình  chuyển  hóa  đường  galactose.   Các  nhà  nghiên  cứu  đã  xác  định  có  một  số  týp bệnh galactosemia. Người bệnh mắc mỗi týp  này là do đột biến ở các gen cụ thể và có những  tác  động  khác  nhau  đến  các  enzyme  cần  thiết  cho  quá  trình  phân  cắt  đường  galactose.  Galactosemia thể cổ điển, hay còn được biết đến  như là galactosemia týp I (thiếu hụt galactose‐1‐ phosphate  uridyl  transferase),  là  loại  phổ  biến  nhất  và  mang  lại  hậu  quả  nghiêm  trọng  nhất.  Galactosemia  týp  II  (hay  còn  gọi  là  thiếu  hụt  galactosekinase)  và  týp  III  (có  tên  khác  là  thiếu  galactose epimerase) mang các dấu hiệu và triệu  chứng đặc trưng khác nhau.  Nếu  trẻ  sơ  sinh  mắc  bệnh  galactosemia  cổ  điển khơng được điều trị ngay lập tức bằng việc  hạn chế đồ ăn chứa galactose, các biến chứng đe  dọa tính mạng sẽ xuất hiện trong vòng vài ngày  sau khi sinh. Trẻ sơ sinh bị biến chứng sẽ có biểu  hiện điển hình như khó cho bú, chậm phát triển,  Chun Đề Sức Khỏe Sinh Sản – Nhi Sơ Sinh Nghiên cứu Y học cân nặng và chiều cao khơng tăng như dự kiến,  vàng da và mắt, tổn thương gan và bị chảy máu.  Các biến chứng nguy hiểm khác của bệnh này có  thể  bao  gồm  nhiễm  trùng  nặng  (sepsis)  và  bị  shock.  Trẻ  bị  tổn  thương  cũng  bị  tăng  nguy  cơ  chậm phát triển, khó phát âm, và thiểu năng trí  tuệ.  Phụ  nữ  với  di  chứng  của  galactosemia  có  thể có vấn đề về sinh sản do suy buồng trứng(1).  Galactosemia týp II gây ra ít vấn đề sức khỏe  hơn  thể  cổ  điển.  Trẻ  mắc  bệnh  bị  gia  tăng  đục  thủy tinh thể, nhưng ngược lại ít các biến chứng  lâu  dài  hơn.  Dấu  hiệu  và  triệu  chứng  của  galactosemia  týp  II  thì  biến  thiên  từ  nhẹ  đến  nặng và có thể bao gồm đục thủy tinh thể, chậm  lớn và chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và mắc  các bệnh về thận(1).  Tần  suất  mắc  bệnh  loại  cổ  điển  khoảng  1/30.000  –  60.000  trẻ  sơ  sinh.  Loại  II  và  loại  III  xảy ra ít phổ biến hơn, loại II với tỷ lệ 1/100.000  trẻ sơ sinh. Loại III hầu như là rất hiếm xảy ra,  chỉ một vài bệnh nhân được báo cáo ở mỗi quốc  gia.  Tỷ  lệ  mắc  bệnh  khác  nhau  theo  các  nhóm  dân  tộc,  các  vùng  miền.  Ở  châu  Âu  tỷ  lệ  mắc  GALT là 30.000 đến 40.000(7). Ở Nhật Bản 1 trong  1 triệu trẻ sơ sinh(4).   Các  nhà  khoa  học  đã  xác  định  một  số  loại  rối loạn chuyển hóa Galactosemia. Các loại bệnh  này  gây  ra  bởi  đột  biến  ở  một  số  các  gen  đặc  biệt,  và  ảnh  hưởng  đến  hoạt  động  của  các  enzym  khác  nhau  liên  quan  đến  việc  quá  trình  chuyển  hóa  đường  Galactose.  Bệnh  Galactosemia  cổ  điển,  còn  được  gọi  là  týp  I  (thiếu  enzym  galactose‐1  phosphate  uridyltransferase  ‐  GALT),  là  loại  hay  gặp  và  nghiêm  trọng  nhất.  Bệnh  Galactosemia  týp  II  (thiếu  enzym  galactokinase  ‐  GALK)  và  týp  III  (thiếu  enzym  UDP‐galactose‐4‐epimerase  ‐  GALE) thường chiếm tỷ lệ ít hơn và gây ra các  triệu chứng lâm sàng khác nhau.   Người bị bệnh Glactosemia cổ điển có rất ít  hoặc  thiếu  loại  enzym  GALT,  giúp  phá  vỡ  cấu  trúc đường Galactose.  Các  nhà  khoa  học  đã  phát  hiện  có  tới  hơn  180  đột  biến  trên  gen  GALT  gây  nên  bệnh  99 Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013 Galactosemia  cố  điển.  Hầu  hết  các  biến  đổi  ở  gen GALT là thay đổi các axit amin trong cấu  trúc protein.  GALT đột biến nhiều nhất được tìm thấy ở  người da trắng (Châu  Âu  và  Bắc  Mỹ),  thay  thế  axit min Glutamine với axit amin Arginine ở vị  trí  188  trong  gen.  Một  đột  biến  trên  gen  GALT  xảy ra đối với người gốc châu Phi là sự thay thế  axit amin Leuxin cho axit amin Serin ở vị trí 135  của gen này.  Bệnh galactosemia là bệnh di truyền lặn trên  nhiễm  sắc  thể  thường.  Người  khơng  bị  bệnh  galactosemia mang hai alen bình thường để sản  xuất  các  enzyme  GALT  (enzyme  cần  thiết  để  chuyển  đổi  galactose  thành  glucose  sử  dụng  được  bởi  cơ  thể).  Kiểu  gen  của  người  này  sẽ  là  N/N và hoạt động enzyme của họ bình thường.  Người được thừa hưởng một alen bình thường  và  một  alen  gây  bệnh  từ  cha  mẹ.  Kiểu  gen  của  người  này  sẽ  là  G/N  và  hoạt  động  enzyme  của  họ  sẽ  yếu  hơn  bình  thường,  nhưng  khơng  yếu  hơn quá nhiều. Một người mang hai alen bị đột  biến  sẽ  gây  ra  bệnh  galactosemia  cổ  điển.  Kiểu  gen của người này sẽ là G/G và enzyme của họ  không hoạt động.  Về mặt triệu chứng và biểu hiện lâm sàng   Trẻ  sơ  sinh  bị  bệnh  Galactosemia  cổ  điển  thường có biểu hiện sau khi sinh. Trẻ càng được  cho bú sớm thì các dấu hiệu xuất hiện càng sớm,  nhiều khi các dấu hiệu xuất hiện từ lúc trẻ được  2 ngày tuổi.   Các  triệu  chứng  sớm  của  bệnh  có  thể  bao  gồm: Vàng da vàng mắt, ói mửa, tăng cân chậm,  hạ đường huyết, bú kém, trẻ khó chịu, hơn mê,  co giật …  Nếu khơng được điều trị, các triệu chứng có  thể  gồm:  đục  thủy  tinh  thể,  gan  lách  to,  tổn  thương  não,  sưng  phù  các  chi  hoặc  tổn  thương  dạ  dày,  nhiễm  vi  khuẩn  Escherichia  coli  (nhiễm  trùng huyết) xơ gan, suy gan, tổn thương thận,  tử vong.  Khi chẩn đốn trẻ bị bệnh Galactosemia, cần  có chế độ ăn uống hạn chế  thực  phẩm  có  chứa  Galactose  ngay  lập  tức  nhằm  ngăn  chặn  tình  trạng ngộ độc cấp.  Tuy nhiên các biến chứng lâu dài có thể xảy  ra.  Bao  gồm:  Tăng  trưởng  chậm,  học  tập  kém,  rối loạn ngôn ngữ, chậm phát triển.  Xét  nghiệm  máu  để  phát  hiện  bệnh  Galactosemia  bằng  cách  đo  nồng  độ  đường  Galactose trong máu. Cũng có thể tiến hành đo  nồng  độ  đường  Galactose  trong  nước  tiểu.  Đối  với trẻ sơ sinh chỉ cần tiến hành lấy vài giọt máu  ở gót chân trong thời gian 48‐72 giờ sau khi sinh  là  có  thể  phát  hiện  được  trẻ  có  bị  bệnh  Galactosemia  hay  khơng,  việc  xác  định  chẩn  đốn  sẽ  được  tiến  hành  bằng  cách  kiểm  tra  lại  máu lần thứ hai. Chẩn đoán sớm và điều trị kịp  thời  cho  trẻ  để  tránh  những  biến  chứng  ảnh  hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ.  Hiện  nay  không  có  cách  điều  trị  dứt  điểm  được bệnh Galactosemia. Việc điều trị là loại bỏ  đường Galactose trong thức ăn để tránh tái diễn  các  triệu  chứng,  và  việc  điều  trị  này  là  lâu  dài.  Người bị bệnh Galactosemia thường phải loại bỏ  những thực phẩm có chứa đường galactose khỏi  phần ăn, nhất là loại bỏ hẳn sữa và các sản phẩm  sữa.  Vì  sữa  và  các  sản  phẩm  sữa  thường  chứa  nhiều canxi, nên phải thường bổ sung canxi cho  những  người  bị  bệnh  Galactosemia  dưới  dạng  những  thực  phẩm  bổ  sung  và  có  thể  thay  thế  sữa bằng các sản phẩm sữa đậu nành.  PHẦN BÁO CÁO CA BỆNH  Bệnh  nhân  được  nhập  vào  khoa  với  chẩn  đốn theo dõi bệnh lý rối loạn chuyển hố bẩm  sinh. Gia đình có tiền sử sanh 3 bé đầu tiên đều  mất  chưa  rõ  ngun  nhân.  Trường  hợp  thứ  1  chết  sau  sanh  11  ngày.  Trường  hợp  thứ  2  chết  sau sanh 15 ngày và trường hợp thứ 3 chết sau  sanh 1,5 tháng. Đến bé thứ 4 được chẩn đoán là  theo  dõi  bệnh  lý  rối  loạn  chuyển  hoá,  và  bé  đã  được  chuyển  ngay  đến  bệnh  viện  Nhi  trung  ương để điều trị ngay từ ngày thứ 1. Khi vào bé  thở đều, cân nặng 2900g, khám lâm sàng khơng  phát hiện gì bất thường. Bé được ni bằng dịch  truyền  đường  hồn  tồn.  Bé  được  làm  các  xét  100 Hội Nghị Việt Pháp Châu Á Thái Bình Dương lần XII Ngày 16‐17 Tháng 5 Năm 2013  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013  nghiệm  chẩn  đốn  bệnh  lý  chuyển  hố  acid  amin, acid béo, acid hữu cơ ; kết quả NH3 khơng  cao, ceton niệu (‐). Bé được cho bú mẹ thử. Sau 6  ngày bú mẹ và truyền dịch, trên da bé xuất hiện  các  chấm  xuất  huyết  dưới  da,  vàng  da.  Có  rối  loạn đơng máu và được truyền huyết tương tươi  đơng lạnh. Nghi ngờ giảm prothrombin do suy  gan.  Bé  tiếp  tục  được  điều  trị  kháng  sinh,  dịch  truyền và bú mẹ. Sau truyền plasma bé có phục  hồi  về  rối  loạn  đơng  máu.  Sau  đó  bé  khơng  có  điều trị đặc hiệu và chỉ được theo dõi đơng máu  tồn bộ. Sau 43 ngày điều trị, tình hình nặng dần  và người nhà xin về sau nhiều lần được truyền  plasma. Bé tử vong sau đó 3 ngày.   Bé thứ 5 lần này là một bé gái, cân nặng lúc  sanh  là  3500g,  dài  51  cm,  vòng  đầu  34  cm.  APGAR 8/9. Sanh thường. Khám lâm sàng tổng  qt ngay sau sanh chưa phát hiện bất thường.  Bé thở khí trời. Tuy nhiên từ ngay khi vào khoa,  bé  được  ni  dưỡng  hồn  tồn  bằng  đường  glucose  truyền  tĩnh  mạch,  không  uống  sữa  mẹ  hay sữa công thức và được làm các xét nghiệm  cơ  bản  như:  tổng  phân  tích  tế  bào  máu,  CRP,  nhóm máu, Rh, Đơng máu tồn bộ, siêu âm tim  não  bụng  tổng  qt,  X  quang  tim  phổi  thẳng.  Các xét nghiệm về cho kết quả bình thường. Bé  có nhóm máu O+. Sang ngày thứ 2, bé rất đòi ăn  và được cho ăn glucose 10%. Từ ngày thứ 4, bé  bắt đầu có biểu hiện vàng da và được  cho  thử:  khí  máu  động  mạch,  đơng  máu  tồn  bộ,  ion  đồ/máu, CRP, Bilirubine, NH3, lactate/máu, tổng  phân  tích  nước  tiểu,  đường  huyết  tại  giường.  Kết  quả  đơng  máu  tồn  bộ  có  rối  loạn  và  bé  được  truyền  huyết  tương  tươi  đông  lạnh,  rọi  đèn  điều  trị  vàng  da.  Khí  máu  động  mạch  có  toan chuyển hố nhẹ với pH là 7,330 (khơng tính  được  ANION  GAP  do  khơng  đo  được  Cl‐).  Lactate  3,59  (ngưỡng  0,63‐2,44  mmol/L) ;  NH3  60,4  (11‐60  micromol/L).  Bé  vẫn  tiếp  tục  được  cho truyền đường và ăn hoàn toàn glucose kèm  điện giải, rọi đèn. Lượng bú ngày một tăng và bé  ngưng dịch truyền vào ngày thứ 13. Bé bú hoàn  toàn  glucose  10%  kèm  điện  giải.  Bé  được  làm  thêm các xét nghiệm SGOT, SGPT, TSH, G6PD,  Coombs  Test,  alpha‐foetoprotein,  và  được  tầm  Chun Đề Sức Khỏe Sinh Sản – Nhi Sơ Sinh Nghiên cứu Y học sốt 48 bệnh lý rối loạn chuyển hố. Các kết quả  trả về đều bình thường, ngoại trừ AFP là 37470  ng/ml.  Bé  bắt  đầu  được  cho  ăn  sữa  lỗng  từ  ngày thứ 13. Sau 2 ngày uống sữa, lâm sàng vẫn  bình thường và bé được làm lại các xét nghiệm  tầm  sốt :  khí  máu  động  mạch,  SGOT,  SGPT,  BUN,  Creatinin,  CRP,  ion  đồ,  NH3/máu,  Afp/máu.  Kết  quả  khí  máu  động  mạch  có  toan  chuyển hố, kiềm hơ hấp bù trừ 1 phần. Anion  Gap là 18,1 mmol/l. AFP giảm còn 17939 ng/ml.  Bé  được  chẩn  đốn  theo  dõi  bệnh  lý  rối  loạn  chuyển  hoá  và  cho  làm  lại  tầm  sốt  48  bệnh  lý  chuyển  hố  và  được  ni  ăn  bằng  sữa  progestimilk từ ngày thứ 16. Diễn tiến lâm sàng  vẫn tiến triển tốt. Ngày thứ 21, bé có kết quả tầm  sốt  48  bệnh  với  chẩn  đốn  là  galactosemia.  Bé  được  chuyển  sang  ni  dưỡng  hồn  tồn  bằng  sữa lacto‐free. Bé lên cân tốt, khơng có biểu hiện  thần  kinh.  Thử  lại  chức  năng  gan  bình  thường  và bé được cho xuất viện với chẩn đoán rối loạn  chuyển hoá galactose sau 26 ngày điều trị. Hiện  tại  bé  đã  được  hơn  12  tháng  tuổi,  cân  nặng  15  kg,  và  bắt  đầu  chập  chững  những  bước  đi  đầu  đời.  Tuy  nhiên  bé  vẫn  phải  uống  sữa  lacto‐free  và ăn các thức ăn khơng có đường.  BÀN LUẬN   Bệnh  lý  rối  loạn  chuyển  hố  ở  trẻ  sơ  sinh  tuy là bệnh hiếm gặp, nhưng rất khó chẩn đốn  ở giai đoạn đầu. Em bé sau sanh thường chưa có  biểu hiện đặc biệt, và các thăm khám cũng như  xét  nghiệm  cận  lâm  sàng  thường  cho  kết  quả  bình  thường.  Việc  thận  trọng  ngay  từ  những  bước đầu là rất quan trọng. Ni dưỡng bé hồn  tồn  bằng  đường  glucose  được  cho  là  khá  an  toàn.  Trong  trường  hợp  ở  đây,  các  thăm  khám  lâm sàng cũng như xét nghiệm đều cho kết quả  gần như bình thường. Xét nghiệm khí máu động  mạch  cũng  như  tính  toán  lượng  anion  GAP  cũng  khá  tốt  trong  chẩn  đoán  bệnh  lý  rối  loạn  chuyển hố bẩm sinh. Khi các xét nghiệm trả về  đều  bình  thường,  bé  đã  được  cho  bú  sữa  bình  thường  kèm  dung  dịch  glucose  pha  điện  giải  xen kẽ để đánh giá khả năng hấp thu sữa của bé.  Việc thận trọng này rất cần thiết để hạn chế các  101 Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013 rủi ro có thể xảy ra cho bé nếu bé thật sự bị bệnh  lý rối loạn chuyển hố bẩm sinh. Sau khi cho ăn  sữa  48  giờ  rồi  tạm  ngưng,  bé  được  cho  làm  lại  các xét nghiệm tầm sốt bệnh lý rối loạn chuyển  hố và đã cho kết quả dương tính với bệnh lý rối  loạn  chuyển  hố  galactose  kèm  khí  máu  động  mạch có anion GAP tăng. Sở dĩ lần đầu tiên thử  tầm sốt 48 bệnh lý rối loạn chuyển hố khơng  cho  ra  kết  quả  dương  tính  với  bệnh  nào  vì  bé  chưa  được  tiếp  xúc  với  thức  ăn  có  thành  phần  khơng  chuyển  hố  được.  Việc  thử  cho  bé  tiếp  xúc  với  sữa  công  thức  là  cần  thiết  để  đánh  giá  khả năng chuyển hố các chất của bé. Tuy nhiên  khi  cho  ăn  sữa  cơng  thức  bình  thường  cần  rất  thận  trọng  và  cho  ăn  lượng  vừa  phải  và  phải  dừng lại ngay khi có kết luận có bệnh lý rối loạn  chuyển hố. Có thể kiểm sốt mức độ toan máu  của  bé  thơng  qua  xét  nghiệm  khí  máu  động  mạch và kiểm tra thêm NH3/máu. Hiện tại bệnh  lý  rối  loạn  chuyển  hố  galactose  đã  được  biết  đến và đã có loại sữa đặc biệt dành cho loại bệnh  này là lacto‐free. Tuy nhiên việc ni dưỡng bé  về  sau  cần  có  sự  tham  gia  của  các  chuyên  gia  dinh dưỡng.  ta  chưa  có  chương  trình  triển  khai  tầm  sốt  48  loại bệnh lý rối loạn chuyển hố bẩm sinh. Việc  tầm sốt tuy khơng q phức tạp nhưng khá tốn  kém và phải gửi mẫu ra nước ngồi, kết quả trả  về thường chậm. Thơng qua báo cáo trường hợp  bệnh này nhằm gióng lên hồi chng cảnh báo  các bệnh lý rối loạn  chuyển  hố  có  thể  có  ở  trẻ  mà  thường  khi  tử  vong  tại  bệnh  viện  có  khoa  phụ sản, được chẩn đốn là chết chưa rõ ngun  nhân. Rất mong chương trình tầm sốt các bệnh  lý  rối  loạn  chuyển  hố  nặng  có  thể  được  triển  khai và được thực hiện một cách rộng rãi cho tất  cả các trẻ được sinh ra tại Việt Nam  TÀI LIỆU THAM KHẢO  KẾT LUẬN  Phát  hiện  bệnh  lý  rối  loạn  chuyển  hố  galactose thật sự khơng q khó, nhưng đòi hỏi  sự cẩn thận và tầm sốt tốt cũng như thận trọng  trong điều trị. Hiện tại ở Việt Nam, gia đình có  trẻ bị mắc phải bệnh lý này thường có tiền sử là  có một hoặc vài trẻ bị tử vong trước đó vì chúng  Chase R. (2009). Galactosemia. Genome and Medicine.  Elsas LJ. (2000). Galactosemia, GeneReviews.  Gropper  SS, Weese  JO, West  PA, Gross  KC.  (2000).  Free  galactose  content  of  fresh  fruits  and  strained  fruit  and  vegetable  baby  foods:  more  foods  to  consider  for  the  galactose‐restricted diet, 100(5):573‐5.  Hirokawa  H, Okano  Y, Asada  M, Fujimoto  A, Suyama  I, Isshiki  G.  (1999).  Molecular  basis  for  phenotypic  heterogeneity  in  galactosaemia:  prediction  of  clinical  phenotype  from  genotype  in  Japanese  patients.  Eur  J  Hum  Genet; 7(7): 757‐64.  Hunter  M, Angelicheva  D, Levy  HL, Pueschel  SM, Kalaydjieva  L.  (2001).  Novel  mutations  in  the  GALK1  gene  in  patients  with  galactokinase  deficiency. Hum  Mutat. 17(1):77–8.  Panis  B, Forget  PP, van  Kroonenburgh  MJ, Vermeer  C, Menheere  PP, Nieman  FH, Rubio‐Gozalbo  ME.  (2004).  Bone metabolism in galactosemia; 35(4): 982‐987.  Sutton  VR,  Hahn  S,  TePa  E.  (2012).  Clinical  features  and  diagnosis of galactosemia.  Timson  DJ.  (2006).  The  Structural  and  Molecular  Biology  of  Type III Galactosemia. IUBMB Life, 58(2): 83 – 89.    102 Hội Nghị Việt Pháp Châu Á Thái Bình Dương lần XII Ngày 16‐17 Tháng 5 Năm 2013  ... ẩn  một nguy  cơ  cao  cho  trẻ  nếu  trẻ  có  rối loạn trong  chuyển hố  một trong  các  thành phần có trong thức ăn của trẻ. Bệnh lý rối loạn chuyển hố galactose là một trong các bệnh rối loạn chuyển hố có thể gặp ở trẻ sơ sinh. Việc ... tiến  một trường hợp đã được chẩn đốn nhằm tìm ra  cách chẩn đốn, phát hiện sớm cũng như hướng  xử trí khi bé mắc phải.  TỔNG  QUAN  Y  VĂN  VỀ  BỆNH  LÝ  RỐI  LOẠN CHUYỂN HÓA GALACTOSE Bệnh Galactosemia là một rối loạn di truyền ... rủi ro có thể xảy ra cho bé nếu bé thật sự bị bệnh lý rối loạn chuyển hoá bẩm sinh. Sau khi cho ăn  sữa  48  giờ  rồi  tạm  ngưng,  bé  được  cho  làm  lại  các xét nghiệm tầm sốt bệnh lý rối loạn chuyển hố và đã cho kết quả dương tính với bệnh lý rối