Rối loạn chuyển hoá galactose là một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá có thể gặp ở trẻ sơ sinh. Việc phát hiện bệnh thường muộn và trẻ thường được chẩn đoán khi tử vong là chết chưa rõ nguyên nhân. Báo cáo ca bệnh này nhằm mục đích thông tin cho các quý bác sĩ về diễn tiến một trường hợp đã được chẩn đoán nhằm phát hiện và xử trí sớm.
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH LÝ RỐI LOẠN CHUYỂN HỐ GALACTOSE Ngơ Minh Xn*, Vũ Tề Đăng** TĨM TẮT Cho đến nay, tại Việt Nam, việc phát hiện các bệnh lý rối loạn chuyển hóa còn gặp nhiều khó khăn, đa phần phát hiện trễ do chưa có chương trình tầm sốt thường qui cho tất cả các trẻ sơ sinh. Hơn nữa, ngay sau sanh việc cho trẻ ăn để thích nghi với cuộc sống ngồi tử cung. Tuy nhiên, nếu trẻ có rối loạn trong chuyển hố một trong các thành phần có trong thức ăn của trẻ thì việc cho ăn này sẽ trở nên nguy hiểm. Rối loạn chuyển hố galactose là một trong các bệnh rối loạn chuyển hố có thể gặp ở trẻ sơ sinh. Việc phát hiện bệnh thường muộn và trẻ thường được chẩn đốn khi tử vong là chết chưa rõ ngun nhân. Báo cáo ca bệnh này nhằm mục đích thơng tin cho các đồng nghiệp về diễn tiến một trường hợp đã được chẩn đốn nhằm phát hiện và xử trí sớm. Nếu chương trình tầm sốt 48 loại bệnh lý rối loạn chuyển hố bẩm sinh được triển khai thì việc phát hiện rối loạn chuyển hố galactose khơng khó. Tuy nhiên hiện nay tại Việt Nam, do chưa có chương trình tầm sốt này nên có nhiều gia đình có nhiều con bị tử vong sớm sau sinh mà khơng rõ ngun nhân. Việc tầm sốt dù khơng q phức tạp nhưng lại tốn kém vì phải gửi mẫu ra nước ngồi, kết quả trả về cũng khá chậm. Trường hợp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này đã gióng lên hồi chng cảnh báo về các bệnh lý rối loạn chuyển hố có thể là ngun nhân gây tử vong sớm cho trẻ sơ sinh mà khơng rõ ngun nhân. Rất mong chương trình tầm sốt các bệnh lý rối loạn chuyển hố sớm được triển khai và được thực hiện ngày càng rộng rãi cho các trẻ được sơ sinh Việt Nam. Từ khóa: galactosemia, rối loạn chuyển hóa. ABSTRACT A REPORT OF GALACTOSEMIA DIAGNOSED AND MANAGED AFTER BIRTH AT TU DU HOSPITAL, VIETNAM Ngo Minh Xuan, Vu Te Dang * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 2 ‐ 2013: 98 ‐ 102 In the treatment of infant diseases, the detection of pathological metabolic disorders is very difficult. Because there are no screening programs for all newborns after births at Vietnam. Infact, feeding an infant immediately after birth is necessary for children to survive outside the womb, but it may cause a severe problem if the baby have a metabolic disorders. Pathological galactose metabolic disorders is one of the metabolic disorders in infants. The disease is usually detected late and the baby may die before having a final cause. This report aims to inform other colleague a special case that has been diagnosed and help us to have more experience about galactosemia. Detecting pathological galactose metabolic disorders is not too difficult, but it requires a good screening and a careful treatment. In Vietnam, families that have a children suffering from this disease have to sacrify one or two first baby because we have not implemented a screening program of 48 types of these diseases congenital metabolic disorders. The screening is not too complicated but is quite expensive and we have to send samples to others countries, so the returned results is also quite slow. Through this report cases may help to find out a solution for diagnosis of pathological metabolic disorders in children that may be diagnosed as dead of unknown causes. We hope the program of medical screening for metabolic disorders can be deployed in and is widely implemented for all children born in Vietnam. Key words: galactosemia, diagnose. *: Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch ** Bệnh viện Từ Dũ Tác giả liên lạc: PGS.TS.BS Ngơ Minh Xn. ĐT: 0903861784 Email: xuanlien62@yahoo.com 98 Hội Nghị Việt Pháp Châu Á Thái Bình Dương lần XII Ngày 16‐17 Tháng 5 Năm 2013 Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013 ĐẶT VẤN ĐỀ Hiện nay tại Việt Nam, việc phát hiện các bệnh lý rối loạn chuyển hố bẩm sinh còn gặp nhiều khó khăn do chúng ta chưa có chương trình tầm sốt một cách tự động cho tất cả các trẻ được sinh ra. Thông thường, trẻ sơ sinh sẽ được cho bú ngay từ ngày đầu sau sanh. Nhưng việc này cũng tiềm ẩn một nguy cơ cao cho trẻ nếu trẻ có rối loạn trong chuyển hố một trong các thành phần có trong thức ăn của trẻ. Bệnh lý rối loạn chuyển hố galactose là một trong các bệnh rối loạn chuyển hố có thể gặp ở trẻ sơ sinh. Việc phát hiện bệnh thường chậm trễ và trẻ thường được chẩn đốn khi tử vong là tử vong khơng rõ ngun nhân. Báo cáo ca bệnh này nhằm mục đích thơng báo cho các đồng nghiệp diễn tiến một trường hợp đã được chẩn đốn nhằm tìm ra cách chẩn đốn, phát hiện sớm cũng như hướng xử trí khi bé mắc phải. TỔNG QUAN Y VĂN VỀ BỆNH LÝ RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA GALACTOSE Bệnh Galactosemia là một rối loạn di truyền liên quan tới chu trình chuyển hóa đường galactose. Các nhà nghiên cứu đã xác định có một số týp bệnh galactosemia. Người bệnh mắc mỗi týp này là do đột biến ở các gen cụ thể và có những tác động khác nhau đến các enzyme cần thiết cho quá trình phân cắt đường galactose. Galactosemia thể cổ điển, hay còn được biết đến như là galactosemia týp I (thiếu hụt galactose‐1‐ phosphate uridyl transferase), là loại phổ biến nhất và mang lại hậu quả nghiêm trọng nhất. Galactosemia týp II (hay còn gọi là thiếu hụt galactosekinase) và týp III (có tên khác là thiếu galactose epimerase) mang các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng khác nhau. Nếu trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia cổ điển khơng được điều trị ngay lập tức bằng việc hạn chế đồ ăn chứa galactose, các biến chứng đe dọa tính mạng sẽ xuất hiện trong vòng vài ngày sau khi sinh. Trẻ sơ sinh bị biến chứng sẽ có biểu hiện điển hình như khó cho bú, chậm phát triển, Chun Đề Sức Khỏe Sinh Sản – Nhi Sơ Sinh Nghiên cứu Y học cân nặng và chiều cao khơng tăng như dự kiến, vàng da và mắt, tổn thương gan và bị chảy máu. Các biến chứng nguy hiểm khác của bệnh này có thể bao gồm nhiễm trùng nặng (sepsis) và bị shock. Trẻ bị tổn thương cũng bị tăng nguy cơ chậm phát triển, khó phát âm, và thiểu năng trí tuệ. Phụ nữ với di chứng của galactosemia có thể có vấn đề về sinh sản do suy buồng trứng(1). Galactosemia týp II gây ra ít vấn đề sức khỏe hơn thể cổ điển. Trẻ mắc bệnh bị gia tăng đục thủy tinh thể, nhưng ngược lại ít các biến chứng lâu dài hơn. Dấu hiệu và triệu chứng của galactosemia týp II thì biến thiên từ nhẹ đến nặng và có thể bao gồm đục thủy tinh thể, chậm lớn và chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và mắc các bệnh về thận(1). Tần suất mắc bệnh loại cổ điển khoảng 1/30.000 – 60.000 trẻ sơ sinh. Loại II và loại III xảy ra ít phổ biến hơn, loại II với tỷ lệ 1/100.000 trẻ sơ sinh. Loại III hầu như là rất hiếm xảy ra, chỉ một vài bệnh nhân được báo cáo ở mỗi quốc gia. Tỷ lệ mắc bệnh khác nhau theo các nhóm dân tộc, các vùng miền. Ở châu Âu tỷ lệ mắc GALT là 30.000 đến 40.000(7). Ở Nhật Bản 1 trong 1 triệu trẻ sơ sinh(4). Các nhà khoa học đã xác định một số loại rối loạn chuyển hóa Galactosemia. Các loại bệnh này gây ra bởi đột biến ở một số các gen đặc biệt, và ảnh hưởng đến hoạt động của các enzym khác nhau liên quan đến việc quá trình chuyển hóa đường Galactose. Bệnh Galactosemia cổ điển, còn được gọi là týp I (thiếu enzym galactose‐1 phosphate uridyltransferase ‐ GALT), là loại hay gặp và nghiêm trọng nhất. Bệnh Galactosemia týp II (thiếu enzym galactokinase ‐ GALK) và týp III (thiếu enzym UDP‐galactose‐4‐epimerase ‐ GALE) thường chiếm tỷ lệ ít hơn và gây ra các triệu chứng lâm sàng khác nhau. Người bị bệnh Glactosemia cổ điển có rất ít hoặc thiếu loại enzym GALT, giúp phá vỡ cấu trúc đường Galactose. Các nhà khoa học đã phát hiện có tới hơn 180 đột biến trên gen GALT gây nên bệnh 99 Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013 Galactosemia cố điển. Hầu hết các biến đổi ở gen GALT là thay đổi các axit amin trong cấu trúc protein. GALT đột biến nhiều nhất được tìm thấy ở người da trắng (Châu Âu và Bắc Mỹ), thay thế axit min Glutamine với axit amin Arginine ở vị trí 188 trong gen. Một đột biến trên gen GALT xảy ra đối với người gốc châu Phi là sự thay thế axit amin Leuxin cho axit amin Serin ở vị trí 135 của gen này. Bệnh galactosemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người khơng bị bệnh galactosemia mang hai alen bình thường để sản xuất các enzyme GALT (enzyme cần thiết để chuyển đổi galactose thành glucose sử dụng được bởi cơ thể). Kiểu gen của người này sẽ là N/N và hoạt động enzyme của họ bình thường. Người được thừa hưởng một alen bình thường và một alen gây bệnh từ cha mẹ. Kiểu gen của người này sẽ là G/N và hoạt động enzyme của họ sẽ yếu hơn bình thường, nhưng khơng yếu hơn quá nhiều. Một người mang hai alen bị đột biến sẽ gây ra bệnh galactosemia cổ điển. Kiểu gen của người này sẽ là G/G và enzyme của họ không hoạt động. Về mặt triệu chứng và biểu hiện lâm sàng Trẻ sơ sinh bị bệnh Galactosemia cổ điển thường có biểu hiện sau khi sinh. Trẻ càng được cho bú sớm thì các dấu hiệu xuất hiện càng sớm, nhiều khi các dấu hiệu xuất hiện từ lúc trẻ được 2 ngày tuổi. Các triệu chứng sớm của bệnh có thể bao gồm: Vàng da vàng mắt, ói mửa, tăng cân chậm, hạ đường huyết, bú kém, trẻ khó chịu, hơn mê, co giật … Nếu khơng được điều trị, các triệu chứng có thể gồm: đục thủy tinh thể, gan lách to, tổn thương não, sưng phù các chi hoặc tổn thương dạ dày, nhiễm vi khuẩn Escherichia coli (nhiễm trùng huyết) xơ gan, suy gan, tổn thương thận, tử vong. Khi chẩn đốn trẻ bị bệnh Galactosemia, cần có chế độ ăn uống hạn chế thực phẩm có chứa Galactose ngay lập tức nhằm ngăn chặn tình trạng ngộ độc cấp. Tuy nhiên các biến chứng lâu dài có thể xảy ra. Bao gồm: Tăng trưởng chậm, học tập kém, rối loạn ngôn ngữ, chậm phát triển. Xét nghiệm máu để phát hiện bệnh Galactosemia bằng cách đo nồng độ đường Galactose trong máu. Cũng có thể tiến hành đo nồng độ đường Galactose trong nước tiểu. Đối với trẻ sơ sinh chỉ cần tiến hành lấy vài giọt máu ở gót chân trong thời gian 48‐72 giờ sau khi sinh là có thể phát hiện được trẻ có bị bệnh Galactosemia hay khơng, việc xác định chẩn đốn sẽ được tiến hành bằng cách kiểm tra lại máu lần thứ hai. Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời cho trẻ để tránh những biến chứng ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ. Hiện nay không có cách điều trị dứt điểm được bệnh Galactosemia. Việc điều trị là loại bỏ đường Galactose trong thức ăn để tránh tái diễn các triệu chứng, và việc điều trị này là lâu dài. Người bị bệnh Galactosemia thường phải loại bỏ những thực phẩm có chứa đường galactose khỏi phần ăn, nhất là loại bỏ hẳn sữa và các sản phẩm sữa. Vì sữa và các sản phẩm sữa thường chứa nhiều canxi, nên phải thường bổ sung canxi cho những người bị bệnh Galactosemia dưới dạng những thực phẩm bổ sung và có thể thay thế sữa bằng các sản phẩm sữa đậu nành. PHẦN BÁO CÁO CA BỆNH Bệnh nhân được nhập vào khoa với chẩn đốn theo dõi bệnh lý rối loạn chuyển hố bẩm sinh. Gia đình có tiền sử sanh 3 bé đầu tiên đều mất chưa rõ ngun nhân. Trường hợp thứ 1 chết sau sanh 11 ngày. Trường hợp thứ 2 chết sau sanh 15 ngày và trường hợp thứ 3 chết sau sanh 1,5 tháng. Đến bé thứ 4 được chẩn đoán là theo dõi bệnh lý rối loạn chuyển hoá, và bé đã được chuyển ngay đến bệnh viện Nhi trung ương để điều trị ngay từ ngày thứ 1. Khi vào bé thở đều, cân nặng 2900g, khám lâm sàng khơng phát hiện gì bất thường. Bé được ni bằng dịch truyền đường hồn tồn. Bé được làm các xét 100 Hội Nghị Việt Pháp Châu Á Thái Bình Dương lần XII Ngày 16‐17 Tháng 5 Năm 2013 Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013 nghiệm chẩn đốn bệnh lý chuyển hố acid amin, acid béo, acid hữu cơ ; kết quả NH3 khơng cao, ceton niệu (‐). Bé được cho bú mẹ thử. Sau 6 ngày bú mẹ và truyền dịch, trên da bé xuất hiện các chấm xuất huyết dưới da, vàng da. Có rối loạn đơng máu và được truyền huyết tương tươi đơng lạnh. Nghi ngờ giảm prothrombin do suy gan. Bé tiếp tục được điều trị kháng sinh, dịch truyền và bú mẹ. Sau truyền plasma bé có phục hồi về rối loạn đơng máu. Sau đó bé khơng có điều trị đặc hiệu và chỉ được theo dõi đơng máu tồn bộ. Sau 43 ngày điều trị, tình hình nặng dần và người nhà xin về sau nhiều lần được truyền plasma. Bé tử vong sau đó 3 ngày. Bé thứ 5 lần này là một bé gái, cân nặng lúc sanh là 3500g, dài 51 cm, vòng đầu 34 cm. APGAR 8/9. Sanh thường. Khám lâm sàng tổng qt ngay sau sanh chưa phát hiện bất thường. Bé thở khí trời. Tuy nhiên từ ngay khi vào khoa, bé được ni dưỡng hồn tồn bằng đường glucose truyền tĩnh mạch, không uống sữa mẹ hay sữa công thức và được làm các xét nghiệm cơ bản như: tổng phân tích tế bào máu, CRP, nhóm máu, Rh, Đơng máu tồn bộ, siêu âm tim não bụng tổng qt, X quang tim phổi thẳng. Các xét nghiệm về cho kết quả bình thường. Bé có nhóm máu O+. Sang ngày thứ 2, bé rất đòi ăn và được cho ăn glucose 10%. Từ ngày thứ 4, bé bắt đầu có biểu hiện vàng da và được cho thử: khí máu động mạch, đơng máu tồn bộ, ion đồ/máu, CRP, Bilirubine, NH3, lactate/máu, tổng phân tích nước tiểu, đường huyết tại giường. Kết quả đơng máu tồn bộ có rối loạn và bé được truyền huyết tương tươi đông lạnh, rọi đèn điều trị vàng da. Khí máu động mạch có toan chuyển hố nhẹ với pH là 7,330 (khơng tính được ANION GAP do khơng đo được Cl‐). Lactate 3,59 (ngưỡng 0,63‐2,44 mmol/L) ; NH3 60,4 (11‐60 micromol/L). Bé vẫn tiếp tục được cho truyền đường và ăn hoàn toàn glucose kèm điện giải, rọi đèn. Lượng bú ngày một tăng và bé ngưng dịch truyền vào ngày thứ 13. Bé bú hoàn toàn glucose 10% kèm điện giải. Bé được làm thêm các xét nghiệm SGOT, SGPT, TSH, G6PD, Coombs Test, alpha‐foetoprotein, và được tầm Chun Đề Sức Khỏe Sinh Sản – Nhi Sơ Sinh Nghiên cứu Y học sốt 48 bệnh lý rối loạn chuyển hố. Các kết quả trả về đều bình thường, ngoại trừ AFP là 37470 ng/ml. Bé bắt đầu được cho ăn sữa lỗng từ ngày thứ 13. Sau 2 ngày uống sữa, lâm sàng vẫn bình thường và bé được làm lại các xét nghiệm tầm sốt : khí máu động mạch, SGOT, SGPT, BUN, Creatinin, CRP, ion đồ, NH3/máu, Afp/máu. Kết quả khí máu động mạch có toan chuyển hố, kiềm hơ hấp bù trừ 1 phần. Anion Gap là 18,1 mmol/l. AFP giảm còn 17939 ng/ml. Bé được chẩn đốn theo dõi bệnh lý rối loạn chuyển hoá và cho làm lại tầm sốt 48 bệnh lý chuyển hố và được ni ăn bằng sữa progestimilk từ ngày thứ 16. Diễn tiến lâm sàng vẫn tiến triển tốt. Ngày thứ 21, bé có kết quả tầm sốt 48 bệnh với chẩn đốn là galactosemia. Bé được chuyển sang ni dưỡng hồn tồn bằng sữa lacto‐free. Bé lên cân tốt, khơng có biểu hiện thần kinh. Thử lại chức năng gan bình thường và bé được cho xuất viện với chẩn đoán rối loạn chuyển hoá galactose sau 26 ngày điều trị. Hiện tại bé đã được hơn 12 tháng tuổi, cân nặng 15 kg, và bắt đầu chập chững những bước đi đầu đời. Tuy nhiên bé vẫn phải uống sữa lacto‐free và ăn các thức ăn khơng có đường. BÀN LUẬN Bệnh lý rối loạn chuyển hố ở trẻ sơ sinh tuy là bệnh hiếm gặp, nhưng rất khó chẩn đốn ở giai đoạn đầu. Em bé sau sanh thường chưa có biểu hiện đặc biệt, và các thăm khám cũng như xét nghiệm cận lâm sàng thường cho kết quả bình thường. Việc thận trọng ngay từ những bước đầu là rất quan trọng. Ni dưỡng bé hồn tồn bằng đường glucose được cho là khá an toàn. Trong trường hợp ở đây, các thăm khám lâm sàng cũng như xét nghiệm đều cho kết quả gần như bình thường. Xét nghiệm khí máu động mạch cũng như tính toán lượng anion GAP cũng khá tốt trong chẩn đoán bệnh lý rối loạn chuyển hố bẩm sinh. Khi các xét nghiệm trả về đều bình thường, bé đã được cho bú sữa bình thường kèm dung dịch glucose pha điện giải xen kẽ để đánh giá khả năng hấp thu sữa của bé. Việc thận trọng này rất cần thiết để hạn chế các 101 Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013 rủi ro có thể xảy ra cho bé nếu bé thật sự bị bệnh lý rối loạn chuyển hố bẩm sinh. Sau khi cho ăn sữa 48 giờ rồi tạm ngưng, bé được cho làm lại các xét nghiệm tầm sốt bệnh lý rối loạn chuyển hố và đã cho kết quả dương tính với bệnh lý rối loạn chuyển hố galactose kèm khí máu động mạch có anion GAP tăng. Sở dĩ lần đầu tiên thử tầm sốt 48 bệnh lý rối loạn chuyển hố khơng cho ra kết quả dương tính với bệnh nào vì bé chưa được tiếp xúc với thức ăn có thành phần khơng chuyển hố được. Việc thử cho bé tiếp xúc với sữa công thức là cần thiết để đánh giá khả năng chuyển hố các chất của bé. Tuy nhiên khi cho ăn sữa cơng thức bình thường cần rất thận trọng và cho ăn lượng vừa phải và phải dừng lại ngay khi có kết luận có bệnh lý rối loạn chuyển hố. Có thể kiểm sốt mức độ toan máu của bé thơng qua xét nghiệm khí máu động mạch và kiểm tra thêm NH3/máu. Hiện tại bệnh lý rối loạn chuyển hố galactose đã được biết đến và đã có loại sữa đặc biệt dành cho loại bệnh này là lacto‐free. Tuy nhiên việc ni dưỡng bé về sau cần có sự tham gia của các chuyên gia dinh dưỡng. ta chưa có chương trình triển khai tầm sốt 48 loại bệnh lý rối loạn chuyển hố bẩm sinh. Việc tầm sốt tuy khơng q phức tạp nhưng khá tốn kém và phải gửi mẫu ra nước ngồi, kết quả trả về thường chậm. Thơng qua báo cáo trường hợp bệnh này nhằm gióng lên hồi chng cảnh báo các bệnh lý rối loạn chuyển hố có thể có ở trẻ mà thường khi tử vong tại bệnh viện có khoa phụ sản, được chẩn đốn là chết chưa rõ ngun nhân. Rất mong chương trình tầm sốt các bệnh lý rối loạn chuyển hố nặng có thể được triển khai và được thực hiện một cách rộng rãi cho tất cả các trẻ được sinh ra tại Việt Nam TÀI LIỆU THAM KHẢO KẾT LUẬN Phát hiện bệnh lý rối loạn chuyển hố galactose thật sự khơng q khó, nhưng đòi hỏi sự cẩn thận và tầm sốt tốt cũng như thận trọng trong điều trị. Hiện tại ở Việt Nam, gia đình có trẻ bị mắc phải bệnh lý này thường có tiền sử là có một hoặc vài trẻ bị tử vong trước đó vì chúng Chase R. (2009). Galactosemia. Genome and Medicine. Elsas LJ. (2000). Galactosemia, GeneReviews. Gropper SS, Weese JO, West PA, Gross KC. (2000). Free galactose content of fresh fruits and strained fruit and vegetable baby foods: more foods to consider for the galactose‐restricted diet, 100(5):573‐5. Hirokawa H, Okano Y, Asada M, Fujimoto A, Suyama I, Isshiki G. (1999). Molecular basis for phenotypic heterogeneity in galactosaemia: prediction of clinical phenotype from genotype in Japanese patients. Eur J Hum Genet; 7(7): 757‐64. Hunter M, Angelicheva D, Levy HL, Pueschel SM, Kalaydjieva L. (2001). Novel mutations in the GALK1 gene in patients with galactokinase deficiency. Hum Mutat. 17(1):77–8. Panis B, Forget PP, van Kroonenburgh MJ, Vermeer C, Menheere PP, Nieman FH, Rubio‐Gozalbo ME. (2004). Bone metabolism in galactosemia; 35(4): 982‐987. Sutton VR, Hahn S, TePa E. (2012). Clinical features and diagnosis of galactosemia. Timson DJ. (2006). The Structural and Molecular Biology of Type III Galactosemia. IUBMB Life, 58(2): 83 – 89. 102 Hội Nghị Việt Pháp Châu Á Thái Bình Dương lần XII Ngày 16‐17 Tháng 5 Năm 2013 ... ẩn một nguy cơ cao cho trẻ nếu trẻ có rối loạn trong chuyển hố một trong các thành phần có trong thức ăn của trẻ. Bệnh lý rối loạn chuyển hố galactose là một trong các bệnh rối loạn chuyển hố có thể gặp ở trẻ sơ sinh. Việc ... tiến một trường hợp đã được chẩn đốn nhằm tìm ra cách chẩn đốn, phát hiện sớm cũng như hướng xử trí khi bé mắc phải. TỔNG QUAN Y VĂN VỀ BỆNH LÝ RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA GALACTOSE Bệnh Galactosemia là một rối loạn di truyền ... rủi ro có thể xảy ra cho bé nếu bé thật sự bị bệnh lý rối loạn chuyển hoá bẩm sinh. Sau khi cho ăn sữa 48 giờ rồi tạm ngưng, bé được cho làm lại các xét nghiệm tầm sốt bệnh lý rối loạn chuyển hố và đã cho kết quả dương tính với bệnh lý rối