Tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành: Kinh nghiệm chẩn đoán và điều trị

Nghiên cứu với mục tiêu nhằm báo cáo kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành, báo cáo loạt ca được chẩn đoán tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành và điều trị tại bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 01 năm 2010 đến tháng 03 năm 2013.

Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 TẾ BÀO HẠCH THẦN KINH RUỘT CHƯA TRƯỞNG THÀNH:   KINH NGHIỆM CHẨN ĐỐN VÀ ĐIỀU TRỊ  Tạ Huy Cần*, Phạm Lê Huy Lãm*, Trần Đại Phú*, Đào Trung Hiếu*  TĨM TẮT  Mục tiêu: Báo cáo kinh nghiệm trong chẩn đốn và điều trị tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành.  Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo loạt ca được chẩn đốn tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành  và điều trị tại bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 01 năm 2010 đến tháng 03 năm 2013.  Kết  quả:  7 bệnh nhi (2 non tháng và 5 đủ tháng). Biểu hiện lâm sàng: 5 trường hợp tắc ruột sơ sinh, 1  trường hợp viêm phúc mạc sơ sinh, 1 trường hợp tiêu bón mãn tính sau đó tắc ruột lúc 3 tháng tuổi. Tất cả bệnh  nhi được phẫu thuật mở hồi tràng ra da. Sang thương trong mổ tương tự bệnh Hirschsprung. Tế bào hạch thần  kinh ruột chưa trưởng thành được xác định bởi giải phẫu bệnh cho tất cả trường hợp. X quang đại tràng cho  thấy có nhu động và đào thải cản quang sau 24 giờ: 5 bệnh nhi lúc 12‐13 tháng tuổi, 1 bệnh nhi lúc 7 tháng tuổi,  1 bệnh nhi lúc 16 tháng tuổi. Phẫu thuật đóng hồi tràng được thực hiện sau đó. Một trường hợp phải mở lại  hỗng tràng ra da vì tắc ruột do dính và tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành. Những bệnh nhi còn lại có  kết quả tốt.  Kết luận: Tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành có biểu hiện tương tự bệnh Hirschsprung. Cần có  sự phối hợp giữa các nhà lâm sàng và giải phẫu bệnh để có chẩn đốn chính xác và điều trị thích hợp. Xác định  thời điểm đóng hồi tràng có vai trò quan trọng cho thành cơng của phẫu thuật.  Từ khóa: Tế bào hạch thần kinh chưa trưởng thành, biến thể bệnh Hirschsprung.  ABSTRACT  IMMATURE GANGLION CELLS: EXPERIENCE IN DIAGNOSIS AND TREATMENT  Ta Huy Can, Pham Le Huy Lam, Tran Dai Phu, Dao Trung Hieu  * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 3 ‐ 2013: 61 ‐ 66  Objectives: To report experience in diagnosis and treatment of immature ganglion cells.  Methods:  Case series report all patients who have been diagnosed immature ganglion cells and treated in  children’s hospital 1 from January 2010 to March 2013.   Results:  7  patients  (2  preterm  and  5  full  term).  Clinical  manifestations:  5  cases  of  neonatal  intestinal  obstruction, 1 case of neonatal peritonitis, 1 case of chronic constipation and bowel obstruction at 3 months old.  All patients underwent surgery to create the ileostomy.   Intra‐operative intestinal lesions similar to Hirschsprungʹs disease. Immature ganglion cells was determined  by pathology for all cases. Barium enema study showed the presence of peristalsis and evacuation of the barium  after 24 giờ: 5 patients at 12 ‐13 months old, 1 patient at 7 months old and 1 patient at 16 months old. Closure of  the ileostomy was then performed. One patient required re‐operative for mechanical adhesive ileus and immature  ganglion cells. The remaining patients had good result.  Conclusions:  Manifestations  of  immature  ganglion  cells  are  similar  to  Hirschsprung’s  disease.  There  should  be  coordination  between  the  clinician  and  pathologist  for  correct  diagnosis  and  appropriate  treatment.  * Bệnh viện Nhi Đồng 1  Tác giả liên lạc: Ths BS Tạ Huy Cần  ĐT: 0975649090  62  Email: huycansurg@gmail.com.  Chuyên Đề Ngoại Nhi   Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013  Nghiên cứu Y học Determining the timing of ileostomy closure play an important role for the success of the surgery.  Key words: Immature ganglion cells, variant Hirschsprung’ s disease.  đi tiêu phân su vài giờ đầu sau sinh. Tất cả đều  ĐẶT VẤN ĐỀ  có  hình  ảnh  tắc  ruột  thấp  trên  X  quang  bụng  Các bất thường bẩm sinh của hệ thống thần  khơng sửa soạn: Trướng hơi ruột non, vắng hơi  kinh ruột được chia thành: Khơng có hạch thần  vùng tiểu khung, 2 trường hợp có mức nước hơi  kinh  (bệnh  Hirschsprung),  tăng  hạch  thần  kinh  phân  tầng.  Chẩn  đoán  được  đặt  ra  cho  những  (loạn sản thần kinh ruột), thiểu hạch, tế bào hạch  trường  hợp  này  là  theo  dõi  bệnh  Hirschsprung  thần  kinh  chưa  trưởng  thành,  dạng  kết  hợp  và  vô  hạch  tồn  bộ  đại  tràng  và  có  chỉ  định  phẫu  một số dạng không phân loại được(1).  thuật.  Trong  lúc  mổ,  sang  thương  cũng  khá  Tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng  tương  tự  giũa  các  bệnh  nhi  này:  hình  ảnh  tồn  thành  cũng  như  các  dạng  bất  thường  hệ  thống  bộ khung đại tràng có khẩu kính nhỏ, đoạn cuối  thần kinh ruột khác có triệu chứng lâm sàng gần  hồi  tràng  nhỏ,  hồi  tràng  phía  trên  dãn  to,  chứa  giống nhau, được xem là các biến thể của bệnh  nhiều  hơi  và  dịch  tiêu  hóa,  cũng  tương  tự  như  Hirschsprung  (5,6). Việc chẩn đốn chính xác thể  bệnh  Hirschsprung.  Hồi  tràng  được  mở  ra  da  loại  không  thể  chỉ  dựa  vào  lâm  sàng  mà  phải  cho  cả  5  trường  hợp  cùng  với  sinh  thiết  khung  phối  hợp  nhiều  phương  tiện  cận  lâm  sàng,  đặc  đại  tràng  và  đoạn  cuối  hồi  tràng.  Kết  quả  giải  biệt  là  giải  phẫu  bệnh.  Chẩn  đoán  đúng  giúp  phẫu  bệnh  cho  thấy  hình  ảnh  tế  bào  hạch  thần  chúng  ta  có  thái  độ  xử  trí  thích  hợp  nhằm  hạn  kinh  ruột  chưa  trưởng  thành,  khơng  có  tế  bào  chế biến chứng và đạt được kết quả điều trị tốt  hạch  thần  kinh  trưởng  thành  và  sợi  thần  kinh  nhất (1,3).  phì đại ở đoạn ruột hẹp, có tế bào hạch trưởng  thành ở chỗ mở hồi tràng ra da.  Cho đến nay, trên thế giới chưa có nhiều bài  viết về tế bào hạch thần kinh ruột chưa  trưởng  Bệnh  nhi  thứ  6  vào  viện  với  bệnh  cảnh  tắc  thành. Tại Việt Nam, khái niệm này vẫn còn khá  ruột sơ sinh kèm biểu hiện viêm phúc mạc. Phẫu  mới và chưa có báo nào được ghi nhận. Chính vì  thuật  ghi  nhận  đây  là  trường  hợp  viêm  phúc  thế, chúng tôi báo cáo 7 trường hợp, nhằm đưa  mạc bào thai thể kết bọc do thủng đoạn cuối hồi  ra  những  kinh  nghiệm  bước  đầu  trong  chẩn  tràng.  Bé  cũng  được  mở  hồi  tràng  ra  da  và  kết  đoán và điều trị tế bào hạch thần kinh ruột chưa  quả  sinh  thiết  cho  thấy  tế  bào  hạch  thần  kinh  trưởng thành.   ruột chưa trưởng thành toàn bộ khung đại tràng  Mục tiêu nghiên cứu  Báo  cáo  kinh  nghiệm  trong  chẩn  đoán  và  điều trị tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng  thành.  ĐỐI TƯỢNG ‐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU  Báo cáo loạt 7 trường hợp tế bào hạch thần  kinh ruột chưa trưởng thành được chẩn đoán và  điều  trị  tại  Bệnh  viện  Nhi  Đồng  1,  từ  tháng  01  năm 2010 đến tháng 03 năm 2013.  KẾT QUẢ  Chúng tơi có 5 trường với hợp biểu hiện lâm  sàng  là  tắc  ruột  sơ  sinh:  Nơn  dịch  mật,  bụng  trướng, khơng đi tiêu. Trong số đó, 4 trường hợp  chậm đi tiêu phân su sau 24 giờ và 1 trường hợp  Chun Đề Ngoại Nhi  Trường hợp thứ 7 khơng ghi nhận chậm đi  tiêu  phân  su,  có  biểu  hiện  đi  tiêu  bón  và  bụng  trướng  nhẹ  từ  sau  sinh.  Đến  3  tháng  tuổi,  bé  nhập viện trong bệnh cảnh tắc ruột kèm nhiễm  khuẩn:  Sốt,  nôn  dịch  mật,  không  đi  tiêu,  bụng  trướng to. Trong phẫu thuật ghi nhận khẩu kính  khung đại tràng tương đối nhỏ, 30 cm đoạn cuối  hồi tràng khẩu kính nhỏ, hồi tràng phía trên dãn  to nhưng thành khơng dày, chứa nhiều dịch tiêu  hóa dạng viêm ruột. Bé được mở hỗng tràng ra  da  và  sinh  thiết.  Kết  quả  giải  phẫu  bệnh  cho  thấy  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng  thành  ở  đại  tràng  và  hồi  tràng  đoạn  khẩu  kính  nhỏ,  có  tế  bào  hạch  thần  kinh  trưởng  thành  ở  chỗ mở hồi tràng ra da.  63 Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 Trong 7 trường hợp, có 3 trai, 4 gái, 2 bệnh  nhi  sinh  non  tháng,  5  bệnh  nhi  còn  lại  sinh  đủ  tháng.  Tuy  nhiên,  cho  đến  nay,  chẩn  đoán  và  xử  trí  chúng  vẫn  còn  là  thách  thức  của  các  nhà  lâm  sàng(2,5,6).  Để đánh giá hoạt động của đại tràng, chúng  tôi  thực  hiện  X  quang  đại  tràng  cản  quang  cho  tất cả các trường hợp, 6 bệnh nhi đầu khi trẻ đủ  12  tháng  tuổi,  bệnh  nhi  thứ  7  khi  trẻ  được  7  tháng tuổi. Cả 7 bệnh nhi đều có dấu hiệu hoạt  động của đại tràng trên X quang: Có nhu động  của  đại  tràng  và  5  trường  hợp  đầu  có  đào  thải  cản quang sau 24 giờ. Phẫu thuật đóng hồi tràng  được thực hiện ngay sau đó.   Vấn  đề  thứ  nhất  đặt  ra  là  tế  bào  hạch  thần  kinh ruột chưa trưởng thành là gì và chẩn đốn  như thế nào ?  Kết quả sau mổ cho thấy: 5 bệnh nhi đầu có  diễn tiến khá tốt, ăn lại đường miệng tốt, bụng  xẹp, tự đi tiêu được mỗi ngày. Tuy nhiên, trong  những ngày đầu hậu phẫu, bệnh biểu hiện như  một trường hợp tắc ruột với bụng trướng, dịch  dạ dày xanh dù có ít phân qua thơng trực tràng.  Thời điểm đạt được sự  tháo  lưu  tốt  của  đường  tiêu  hóa  thường  muộn,  sau  phẫu  thuật  trung  bình khoảng 10 ngày (7 – 13 ngày). Bệnh nhi thứ  6  có  biểu  hiện  tắc  ruột  kéo  dài  đến  ngày  hậu  phẫu  thứ  15  kèm  theo  tình  trạng  nhiễm  trùng  nên được phẫu thuật lại. Trong lúc mổ ghi nhận  tắc ruột do dính phía trên chỗ đóng hồi tràng và  khẩu kính khung đại tràng nhỏ, được mở lại hồi  tràng. Kết quả sinh thiết lại cho tế bào hạch thần  kinh  ruột  vẫn  chưa  trưởng  thành.  Trường  hợp  thứ 7 được mở lại hỗng tràng kiểu Bishop koop.  Sau phẫu thuật 5 ngày, bệnh nhi có thể ăn hồn  tồn  bằng  đường  miệng,  bụng  xẹp  và  đi  tiêu  mỗi ngày qua hậu mơn thật mà khơng qua chỗ  mở hỗng tràng.  BÀN LUẬN  Ngồi  bệnh  Hirschsprung,  các  bất  thường  khác của hệ thống thần kinh ruột cũng có triệu  chứng lâm sàng tương tự(1,3,4,5) Chính vì thế, khi  trẻ  sơ  sinh  có  biểu  hiện  tắc  ruột  chức  năng,  chúng  ta  cần  phải  phân  biệt  giữa  nguyên  nhân  thường  gặp  là  khơng  có  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột với các bệnh lý hiếm gặp hơn như loạn sản  thần  kinh  ruột,  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng  thành,  ruột  thiểu  hạch,  cơ  thắt  trong  không  dãn  để  có  thái  độ  xử  trí  thích  hợp  nhất.  64 Hệ  thống  thần  kinh  ruột  là  một  mạng  lưới  liên kết các tế bào thần kinh trong thành ruột, có  vai  trò  kiểm  sốt  vận  động,  điều  hòa  chế  tiết  nhầy,  lưu  lượng  máu  cũng  như  cảm  giác  cho  ruột.  Tế  bào  hạch  thần  kinh  là  thành  phần  chính  trong hệ thống thần kinh ruột, có nguồn gốc từ  mào thần kinh và đi vào thành ruột theo hướng  đầu đuôi.   Chúng  xuất  hiện  đầu  tiên  ở  thực  quản  vào  tuần thứ 6 ‐ 7 của thai kỳ và đến tuần thứ 10 có  thể tìm thấy dọc đường tiêu hóa bao gồm cả trực  tràng.  Tuy  nhiên,  ban  đầu  các  tế  bào  này  chưa  trưởng  thành,  chưa  thể  đảm  nhiệm  chức  năng  của nó. Theo thời gian, chúng dần trưởng thành,  cũng theo hướng đầu – đi.  Q  trình  trưởng  thành  của  hệ  thống  thần  kinh ruột diễn ra trong thai kỳ và còn tiếp tục sau  sinh(1,8,3).  Vì  vậy,  theo  lý  thuyết  nhiều  khả  năng  bệnh sẽ gặp nhiều ở trẻ sinh non. Tuy nhiên, theo  nhiều tác giả(1,8,3), hầu hết các trường hợp là trẻ đủ  tháng. Kết quả của chúng tơi cũng tương tự, chỉ  có 2 trường hợp sinh non được ghi nhận.  Hầu hết các tác giả thấy rằng biểu hiện của  bệnh cũng giống như các trường hợp tắc ruột sơ  sinh khác, với chậm tiêu phân su sau 24 ‐ 48 giờ,  nơn  dịch  mật  và  bụng  trướng(1,8,3).  Một  số  trẻ  khơng biểu hiện ở sơ sinh mà có biểu hiện tiêu  bón kéo dài(1) Chúng tơi cũng ghi nhận các triệu  chứng tương tự với chậm tiêu phân su, nơn dịch  mật, bụng trướng, tiêu bón .  Vì khơng có triệu  chứng  lâm  sàng  đặc  hiệu  nên cần phải có các phương tiện khác giúp xác  định  chẩn  đốn.  Cũng  như  lâm  sàng,  X  quang  bụng khơng sửa soạn khơng giúp xác định bệnh,  chỉ cho phép chẩn đốn tắc ruột với trướng hơi  ruột  non,  mức  khí  dịch,  vắng  hơi  vùng  tiểu  Chuyên Đề Ngoại Nhi   Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013  khung(1,8,3).  Chúng  tôi  cũng  ghi  nhận  tương  tự.  Theo Hayakawa(8) các dấu hiệu trên X quang đại  tràng cản quang giúp nghi ngờ tế bào hạch thần  kinh  ruột  chưa  trưởng  thành:  khung  đại  tràng  khơng bị ngắn lại, khơng mất đi hình dạng bình  thường.  Chúng  tơi  cũng  ghi  nhận  hình  ảnh  tương tự trong lơ nghiên cứu.  Nghiên cứu Y học thành(1,8,2,3).  Trên  giải  phẫu  bệnh,  tế  bào  hạch  thần  kinh  trưởng  thành  là  tế  bào  lớn  thứ  hai  trong cơ thể, có nhân to, hạt nhân rõ, bào tương  và nhân bắt màu nhạt. Trái lại, tế bào hạch chưa  trưởng thành có kích thướt nhỏ hơn, nhân vón,  không  thấy  hạt  nhân,  nhân  và  bào  tương  sậm  màu(1,8,3).      A  A      B  B  Hình 1:  Hình 2  A. X quang bụng khơng sữa soạn lúc sơ sinh: trướng  hơi ruột non, vắng hơi tiểu khung  A. Tế bào hạch thần kinh ruột trưởng thành: kích  thước to, nhân to, hạt nhân rõ, bào tương nhạt  B. X quang đại tràng cản quang: khung đại tràng dài,  có nhu động  Dù vậy, giải phẫu bệnh vẫn là xét nghiệm có  giá  trị  nhất  để  chẩn  đốn.  Mẫu  bệnh  phẩm  có  thể  được  lấy  qua  sinh  thiết  hút  trực  tràng  trên  những bệnh nhi có biểu hiện tắc ruột chức năng  hoặc  khi  mở  hỗng  hay  đại  tràng  ra  da  do  tắc  ruột(1,8,2,3). Chúng tơi chưa có điều kiện thực hiện  sinh  thiết  hút  nên  các  bệnh  phẩm  được  lất  lúc  phẫu  thuật.  Hầu  hết  các  tác  giả  cho  rằng  với  phương pháp nhuộm HE có thể xác định được  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng  B. Tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành:  nhân nhỏ, không thấy hạt nhân, sậm màu  Chuyên Đề Ngoại Nhi  Vấn  đề  thứ  hai  là  khi  nào  tế  bào  hạch  thần  kinh ruột trưởng thành và xác định thời điểm đó  như thế nào?  Sự  trưởng  thành  của  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  là  một  quá  trình  và  rất  khó  để  xác  định  chính  xác  thời  điểm,  có  trường  hợp  chỉ  trong  3  tháng đầu, nhưng cũng có trường hợp phải đợi  đến 3 tuổi(1,8,3). Tuy nhiên, hầu hết các tác giả ghi  nhận  q  trình  này  sẽ  hồn  thành  trong  vòng  một  năm  đầu  sau  khi  sinh(1,8,3).  Chúng  tơi  ghi  65 Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 nhận  5  trường  hợp  ruột  trưởng  thành  trong  khoảng  12‐14  tháng  tuổi,  1  trường  hợp  lúc  7  tháng và 1 trường hợp tế bào hạch chưa trưởng  thành lúc 16 tháng tuổi.  Để  xác  định  thời  điểm  này,  cũng  có  nhiều  quan điểm khác nhau nhưng chính xác nhất vẫn  là tiêu chuẩn giải phẫu bệnh(1,8,3). Tuy nhiên, đây  là  một  phương  pháp  xâm  lấn  vì  cần  phải  sinh  thiết hút trực tràng định kỳ. Ngồi ra, đo áp lực  hậu  mơn  trực  tràng  cũng  giúp  cho  chẩn  đốn.  Tương  tự  như  bệnh  Hirschsprung,  phản  xạ  ức  chế  hậu  môn  trực  tràng  bị  mất  khi  hạch  thần  kinh ruột chưa trưởng thành và khi nó xuất hiện  trở lại có nghĩa là hệ thống tế bào hạch thần kinh  ruột đã hồn thiện(3). Do hạn chế về phương tiện,  chúng tơi sử dụng X quang đại tràng cản quang  để  giúp  xác  định  sự  hoạt  động  của  ruột.  Theo  Kijewska(3), sự hoàn thiện về chức năng sẽ xảy ra  trước  khi  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  trưởng  thành  hoàn  toàn  trên  giải  phẫu  bệnh.  X  quang  đại tràng giúp xác định nhu động trên đoạn cuối  ống tiêu hóa và đánh giá khả năng đào thải cản  quang  sau  đó.  Trong  tất  cả  trường  hợp,  chúng  tơi ghi nhận có các dấu hiệu x quang gợi ý tế bào  hạch thần kinh ruột đã trưởng thành.  Vấn đề thứ ba là xử trí các trường hợp tế bào  hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành như thế  nào?  Theo  Burki(1)  trong  các  trường  hợp  tắc  ruột  chức  năng  ở  sơ  sinh,  chưa  trưởng  thành  tế  bào  hạch thần kinh cần phải lưu ý để  có hướng chẩn  đốn  và  điều  trị  thích  hợp.  Qua  sinh  thiết  hút  trực  tràng,  tác  giả  chẩn  đoán  xác  định  bệnh  và  nhiều  trường  được  điều  trị  bảo  tồn  thành  công  bằng thuốc nhuận trường hay thụt tháo. Chúng  tôi và một số tác giả khác không thực hiện sinh  thiết  hút  ở  sơ  sinh  mà  ghi  nhận  những  trường  hợp được phẫu thuật do tắc ruột không thể điều  trị  bảo  tồn.  Vì  thế,  có  thể  chúng  tơi  đã  bỏ  qua  những  trường  hợp  nhẹ  mà  việc  điều  trị  có  thể  khơng cần phải mổ.   Nhiều tác giả(1,8,3) thấy rằng hình ảnh đại thể  trong  lúc  mổ  cũng  tương  tự  một  trường  hợp  bệnh  Hirschsprung  vơ  hạch  tồn  bộ  đại  tràng  66 với khẩu kính đại tràng nhỏ và dãn to đoạn ruột  phía trên. Ruột dãn sẽ được mở ra ngồi để tháo  lưu cho đường tiêu hóa và sẽ đóng lại khi chức  năng ruột hồn thiện. Chúng tơi cũng thực hiện  tương tự.   Vấn đề thứ tư là có lưu ý gì đặc biệt khi điều  trị những trường hợp này ?  Thời  điểm  hoạt  động  hiệu  quả  của  đường  tiêu hóa sau đóng hồi tràng thay đổi từ 7 đến 13  ngày. Hoạt động được cho là hiệu quả khi có sự  lưu  thơng  tốt  của  đường  tiêu  hóa  với  các  dấu  hiệu:  thơng  dạ  dày  ra  dịch  trong  hay  khơng  ra  gì, bụng xẹp, đi tiêu được. Tuy nhiên, chúng tơi  ghi  nhận  trong  tất  cả  trường  hợp,  diễn  tiến  những  ngày  đầu  hậu  phẫu  giống  như  một  trường  hợp  tắc  ruột  với  bụng  trướng  to,  quai  ruột  nổi,  thông  dạ  dày  ra  dịch  xanh.  Một  điểm  khác biệt duy nhất là có ít phân qua thơng trực  tràng với số lượng tăng dần. Chính vì thế, bệnh  nhi  cần  phải  được  ni  ăn  tĩnh  mạch  và  chăm  sóc, theo dõi như  một trường  hợp  tắc  ruột  thật  sự, đặc biệt là các vấn đề  về nước và  điện  giải.  Chúng  tơi  có  một  trường  hợp  phải  can  thiệp  phẫu thuật lại mở hỗng tràng ra da vì trong quá  trình  chờ  đợi,  bệnh  nhân  có  biểu  hiện  tắc  ruột  kèm với nhiễm trùng.   Vấn  đề  thứ  năm  là  có  hậu  quả  gì  nếu  chẩn  đốn nhầm bệnh Hirschsprung vơ hạch tồn bộ  đại tràng?  Biểu  hiện  của  bệnh  có  nhiều  điểm  tương  đồng  với  bệnh  Hirschsprung,  đặc  biệt  là  các  trường  hợp  vơ  hạch  tồn  bộ  đại  tràng  được  mở  hỗng tràng ra da(1,8,3). Vì thế, chẩn đốn nhầm giữa  hai trường hợp này hồn tồn có thể xảy ra nếu  khơng có sự phối hợp tốt giữa các nhà lâm sàng  và giải phẫu bệnh. Theo Burki(1), khơng phải lúc  nào  các  nhà  giải  phẫu  bệnh  cũng  quan  tâm  đến  vấn  đề  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng  thành, đặc biệt khi khơng có sự lưu ý của các nhà  lâm  sàng.  Chúng  tơi  có  một  trường  hợp  chẩn  đốn  bệnh  Hirschsprung  vơ  hạch  tồn  bộ  đại  tràng trên giải phẫu bệnh nhưng trên lâm sàng và  X quang đại tràng cho thấy có sự vận động và lưu  thơng  của  đại  tràng.  Chúng  tôi  đã  hội  chẩn  với  Chuyên Đề Ngoại Nhi   Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013  Nghiên cứu Y học các  nhà  giải  phẫu  bệnh  để  xem  lại  mẫu  bệnh  phẩm  và  đi  đến  kết  luận  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng  thành.  Bệnh  nhân  đã  giữ  lại  được đại tràng và kết quả sau phẫu thuật tốt.  TÀI LIỆU THAM KHẢO  Như chúng ta đã biết, đại tràng có vai trò rất  quan  trọng  trong  sự  tái  hấp  thu  nước  và  điện  giải, góp phần cho sự ổn định nội mơi, tổng hợp  Vitamin. Cho nên, việc chẩn đốn chính xác cho  phép bảo tồn được đại tràng và  chức  năng  của  nó.  Bên  cạnh  đó,  chẩn  đốn  đúng  còn  tránh  được  các  biến  chứng  của  phẫu  thuật  điều  trị  bệnh  Hirschsprung  như:  Xì  dò,  hẹp  miệng  nối,  són phân, tiêu lỏng, tiêu khơng tự chủ Điều này  khơng  những  giúp  cho  việc  chăm  sóc  được  tốt  hơn, còn giúp giảm bớt gánh nặng về kinh tế, về  tâm lý cho gia đình và bệnh nhi.  KẾT LUẬN  Tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng  thành  là  bệnh  khá  hiếm  gặp,  có  biểu  hiện  lâm  sàng  và  X  quang  cũng  tương  tự  như  bệnh  Hirschsprung. Điều quan trọng là cần phải lưu ý  đến nó và có sự phối hợp với các nhà giải phẫu  bệnh  để  có  chẩn  đốn  chính  xác.  Xác  định  thời  điểm tế bào hạch trưởng thành có ý nghĩa quan  trọng  cho  thành  cơng  của  phẫu  thuật.  Chẩn  đốn đúng và xử trí thích hợp giúp hạn chế biến  chứng và di chứng sau mổ.   Burki  T,  Kiho  L,  Scheimberg  I,  Phelps  S,  Misra  D  (2011).  Neonatal functional intestinal obstruction and the presence of  severely  immature  ganglion  cells  on  rectal  biopsy:  6  year  experience, Pediatr Surg Int, 27: pp 487–490.  Hayakawa  K,  Hamanaka  Y,  Suzuki  M,  Nakatsu  M,  Nishimura  K  (2003).  Radiological  Findings  in  Total  Colon  Aganglionosis and Allied Disorders, Rad Med, 21 (3): pp 128– 134.  Henna  N,  Nagi  H,  Sheikh  A,  Shaukat  M  (2011).  Original  article  morphological  patterns  in  children  with  ganglion  related  enteric  neuronal  abnormalities,  J  Ayub  Med  Coll  Abbottabad, 23 (3): pp 14 – 17.  Kijewska  MM,  Kowalski  A,  Bacewicz  I,  Drewniak  T  (2009).  ImmaturIty of ganglIon cells – a study of our own material,  Polski Przeglad, 81 (2): pp 95–102.  Martucciello  G,  Prato  AP,  Puri  P,  Holschneider  AM,  Meier‐ Ruge  W,  Jasonni  V,  Tovar  JA,  Grosfeld  JL  (2005).  Controversies concerning diagnostic guidelines for anomalies  of  the  enteric  nervous  system:  A  report  from  the  fourth  International  Symposium  on  Hirschsprung’s  disease  and  related  neurocristopathies,  J  of  Pediatr  Surg,  40:  pp  1527– 1531.  Puri  P,  Gosemann  JS  (2012).  Variants  of  Hirschsprung  disease, Sem in Pediatr Surg, 21: pp 310‐318.  Puri P, Rolle U (2004). Variant Hirschsprung’s disease”, Sem  in Pediatr Surg, 13:pp 293‐299.  Scharli AF (1995). Standarization of terminology of intestinal  innervation disorders, Ped Surg Int, pp 10: 440.    Ngày nhận bài        16/07/2013.  Ngày phản biện nhận xét bài báo   19/07/2013.  Ngày bài báo được đăng:  15–09‐2013      Chuyên Đề Ngoại Nhi  67 ... điều trị tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành.  ĐỐI TƯỢNG ‐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU  Báo cáo loạt 7 trường hợp tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành được chẩn đoán và điều trị ... hạn  kinh ruột chưa trưởng thành,  khơng  có  tế bào chế biến chứng và đạt được kết quả điều trị tốt  hạch thần kinh trưởng thành  và sợi  thần kinh nhất (1,3).  phì đại ở đoạn ruột hẹp, có tế bào hạch trưởng ... rằng  với  phương pháp nhuộm HE có thể xác định được  tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng B. Tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành: nhân nhỏ, không thấy hạt nhân, sậm màu  Chuyên Đề Ngoại Nhi