Mô tả đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học, các xét nghiệm đông máu toàn bộ và kết quả điều trị phẫu thuật hai ca bệnh lí sọ não có rối loạn đông máu do thiếu yếu tố XIII.
Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số * 2015 NHÂN HAI TRƯỜNG HỢP PHẪU THUẬT SỌ NÃO TRÊN BỆNH NHÂN CĨ RỐI LOẠN ĐƠNG MÁU DO THIẾU YẾU TỐ XIII Trần Minh Bảo Lộc*, Dương Thanh Tùng*, Nguyễn Phi Hùng*, Nguyễn Mạnh Hùng*, Phạm Trung Chính* TĨM TẮT Mục tiêu: Mơ tả đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học, xét nghiệm đơng máu tồn kết điều trị phẫu thuật hai ca bệnh lí sọ não có rối loạn đơng máu thiếu yếu tố XIII Phương pháp: Hồi cứu mô tả cắt ngang Hai bệnh nhân điều trị phẫu thuật bệnh lí sọ não có rối loạn đơng máu thiếu yếu tố XIII bệnh viện Nhân Dân Gia Định năm 2015 mà xét nghiệm tiền phẫu xét nghiệm đông máu trước mổ giới hạn bình thường Kết quả: Hai bệnh nhân điều trị phẫu thuật bệnh lí sọ não có rối loạn đơng máu thiếu yếu tố XIII chẩn đoán sớm, kịp thời điều trị đạt kết tốt với truyền yếu tố XIII đông lạnh Sau truyền bổ sung yếu tố XIII, xét nghiệm định lượng yếu tố XIII cho kết giới hạn bình thường- tình trạng chảy máu kiểm soát Bệnh nhân xuất viện với tri giác G15đ, không tổn thương thêm chức thần kinh, vết mổ không chảy máu lành tốt Kết luận: Tình trạng chảy máu kéo dài sau phẫu thuật đặc biệt phẫu thuật sọ não tai biến nghiêm trọng mà nguyên nhân gặp thiếu yếu tố đông máu XIII Bệnh lí thiếu yếu tố XIII cần chẩn đoán điều trị kịp thời bổ sung điều trị dự phòng trước mổ, góp phần quan trọng thành công phẫu thuật đặc biệt phẫu thuật sọ não Từ khóa: Thiếu yếu tố đông máu XIII, Chấn thương sọ não (CTSN), Rối loạn đông máu ABSTRACT TWO CLINICAL CASES SURGICAL TREATMENT OF THE HEAD TRAUMA DISEASE WITH COAGULATION DISORDER DUE TO FACTOR XIII DEFICIENCY Tran Minh Bao Loc, Duong Thanh Tung, Nguyen Phi Hung, Nguyen Manh Hung, Pham Trung Chinh * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Supplement of Vol 19 - No - 2015: 144 - 150 Objective: To evaluate the clinical features, radiology, hematology test and results of surgical treatment of the head trauma disease with coagulation disorder due to factor XIII deficiency Methods: Retrospective and descriptive study Two patients underwent surgical treatment of the head trauma disease with coagulation disorder due to factor XIII deficiency at Gia Dinh People’s Hospital in 2015 with pre-operative tests normally Result: Two patients underwent surgical treatment of the head trauma disease with coagulation disorder due to factor XIII deficiency which were underwent early diagnosis, appropriate treatment with factor XIII concentrate After that, Factor XIII was normal,the bleeding was controlled and the patients were out of the hospital well Conclusion: Intra-post operation permanent bleeding is severe complication, because of factor XIII deficiency * Khoa ngoại thần kinh bệnh viện Nhân dân Gia Định Tác giả liên lạc: BS CK II Trần Minh Bảo Lộc ĐT: 0903363540 144 Email: baoloctm@yahoo.com Chuyên Đề Phẫu Thuật Thần Kinh Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số * 2015 Nghiên cứu Y học which is rare disease.That was difficult to diagnosis coagulation disorder due to factor XIII deficiency because preoperated hematology tests were normal The coagulation disorder due to factor XIII deficiency to be needed early diagnosis, appropriate treatment and prophylactic treatment with factor XIII concentrate infusion That is the important contribution for operation specialize in neurosurgery Key word: Factor XIII deficiency, Head trauma diseases, Coagulation disorders ĐẶT VẤN ĐỀ: Q trình đơng máu hình thành đường: ngoại sinh nội sinh: Hình 1: Sơ đồ đông máu Các fibrin đơn phân nối với tạo thành sợi fibrin để từ hình thành mạng lưới cục máu đông Lúc đầu cầu nối fibrin cầu nối hydro lỏng lẽo nên cục máu đông yếu, dễ tan rã Sau vài phút, nhờ có mặt yếu tố ổn định fibrin (yếu tố XIII, hoạt hoá thrombin) cầu nối đồng hoá trị thay cầu nối hydro, đồng thời có thêm dây nối chéo sợi fibrin kế cận tạo nên mạng lưới Chuyên Đề Phẫu Thuật Thần Kinh fibrin bền vững Mạng lưới giam giữ tế bào máu, tiểu cầu, huyết tương tạo nên cục máu đông Yếu tố đông máu XIII yếu tố ổn định fibrin, phát năm 1948 Bệnh thiếu yếu tố XIII loại bệnh rối loạn đông máu gặp(1,2) Bệnh di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường Chiếm tỉ 145 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số * 2015 lệ khoảng 1/2.000.000 (có tài liệu tỉ lệ 1/5.000.000) Đây loại bệnh thường hay bỏ sót có kết xét nghiệm PT APTT giới hạn bình thường, làm chậm trễ trình điều trị, xử trí để lại di chứng nặng nề(3) Triệu chứng Thường gặp là: - Chảy máu cuống rốn kéo dài sau sinh, khoảng 80% trường hợp - Chảy máu mô mềm, thường biểu vết bầm da Các biểu gặp hơn, chiếm 30%: - Xuất huyết não hay tủy sống, có hay khơng có chấn thương - Chảy máu chân - Chảy máu mơ cơ, tích tụ nhiều máu mơ khơng có chấn thương - Chảy máu khớp, gặp - Chảy máu nhiều phẫu thuật, đặc biệt chảy máu kéo dài sau phẫu thuật từ vài vài ngày - Chậm lành vết thương Chẩn đoán Bệnh thiếu yếu tố XIII thường chẩn đoán có xuất huyết sau chấn thương nhẹ, chảy máu kéo dài sau phẫu thuật, xuất huyết nội sọ, chậm lành vết thương hay chảy máu cuống rốn trẻ em Các xét nghiệm bệnh thiếu yếu tố XIII tiểu cầu, PT, APTT, Fibrinogen giới hạn bình thường, xét nghiệm định lượng yếu tố XIII giảm Xét nghiệm sinh học phân tử: phát bất thường nhiễm sắc thể Điều trị Nguồn yếu tố XIII: XIII cô đặc, tủa lạnh, huyết tương đông lạnh Bổ sung yếu tố XIII có chảy máu 146 Cần chuẩn bị bệnh nhân trước phẫu thuật, phẫu thuật thần kinh để tránh xuất huyết kéo dài, điều trị dự phòng sau xuất huyết Vì bệnh lí gặp gây khó khăn cho chẩn đoán nguyên nhân chảy máu kéo dài sau phẫu thuật,dẫn đến hậu nặng nề bệnh nhân Các báo cáo bệnh lí thiếu yếu tố XIII gặp phải bệnh nhân phẫu thuật điều trị bệnh lí sọ não khơng nhiều, nhiên, bệnh viện Nhân Dân Gia Định năm 2015, chúng tơi gặp hai bệnh nhân có thiếu yếu tố XIII Vì nhằm mục đích giúp chẩn đốn điều trị kịp thời điều trị dự phòng loại bệnh lí nên chúng tơi báo cáo hai ca lâm sàng có rối loạn đơng máu thiếu yếu tố XIII ĐỐITƯỢNG-PHƯƠNGPHÁPNGHIÊNCỨU Hồi cứu mô tả cắt ngang hai ca lâm sàng phẫu thuật điều trị bệnh lí sọ não có rối loạn đơng máu thiếu yếu tố XIII bệnh viện Nhân Dân Gia Định TPHCM năm 2015 mà xét nghiệm tiền phẫu đơng máu trước mổ giới hạn bình thường KẾT QUẢ HAI CA LÂM SÀNG Bệnh án Bệnh nhân: Đồn Hồng Q Sinh năm: 1967 Bình Thạnh SNV: 1158 Nhập viện ngày: 13/1/2015 BVNDGD Được mổ ghép sọ tự thân sau mổ CTSN cách tháng Xét nghiệm tiền phẫu - Xét nghiệm đơng máu: bình thường Chi tiết như: PLT: 253.000; PT: 11,2 (9,8 - 15); PT%: 112,7 (> 70%) INR: 0,95 (0,85 – 1.3) APTT: 28,7 (25 - 42).Fibrinogen: 3,14 (2 - 5) Trong trình mổ ghi nhận máu chảy rỉ rả kéo dài từ tổ chức da đầu mô da khó cầm máu Chuyên Đề Phẫu Thuật Thần Kinh Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số * 2015 Sau mổ ghép sọ tự thân, bệnh nhân tỉnh táo hồn tồn, khơng đau đầu, không xuất thêm triệu chứng tổn thương chức thần kinh Nghiên cứu Y học Nhập viện ngày : 27/4/2015 BVNDGD Bệnh nhân đau đầu ngày Tỉnh, G15đ, yếu ½ người (P) Khơng tiền chấn thương Xét nghiệm tiền phẫu đông máu: giới hạn bình thường Hình 2: Hình ảnh MSCTScan sọ não sau mổ ghép sọ: xuất máu tụ nắp sọ da đầu vùng mổ Tuy nhiên không gây hiệu ứng khối Chúng thực xét nghiệm sau mổ: Phết máu ngoại biên, đơng máu tồn bộ: kết bình thường Hội chẩn chuyên khoa Huyết học: Định lượng yếu tố XIII Hình 3: MSCT Scan sọ não lần 1: máu tụ mãn tính bán cầu bên trái, có định phẫu thuật cấp cứu Chúng tơi thực phẫu thuật khoan sọ, bơm rửa dẫn lưu máu tụ Trong mổ chưa ghi nhận bất thường đông máu Hậu phẫu bệnh nhân tỉnh, phục hồi vận động Kết là: Yếu tố XIII: 51% (Bình thường: 70% -140%) Chẩn đốn: Rối loạn đơng máu thiếu yếu tố XIII Được truyền yếu tố XIII đông lạnh Sau thử lại xét nghiệm: bình thường Lâm sàng: tình trạng bệnh nhân tốt viện, không tổn thương thêm chức thần kinh Bệnh án 2: Bệnh nhân:Nguyễn Duy L Sinh năm: 1963 Địa chỉ: Bình Thạnh SNV: 19456 Chuyên Đề Phẫu Thuật Thần Kinh Hình 4: Máu tụ màng cứng mạn tính sau mổ 147 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số * 2015 lần Máu tụ dẫn lưu gần hoàn toàn, đường lệch nhẹ sang phải (Hình 5) Tuy nhiên sau ngày, tri giác bệnh nhân giảm, G 13đ Không dấu yếu liệt chi Trong mổ lần đặc biệt ghi nhận có bất thường đơng máu, máu chảy rỉ rả, khó cầm máu Hình 6: Hình ảnh CT Scan sau mổ lần Hình 5: MSCT Scan sọ não lần (sau mổ ngày) Máu tụ màng cứng mãn tính tái lập đẩy lệch đường (Hình 6), chúng tơi thực phẫu thuật lần dẫn lưu máu tụ Trong mổ chưa ghi nhận bất thường đông máu Sau mổ bệnh nhân tỉnh táo hồn tồn, khơng dấu yếu liệt chi MSCTScan sọ não sau mổ lần thứ 2: máu tụ màng cứng, đường di lệch nhẹ (Hình 7) Bệnh nhân tiếp tục điều trị hồi sức sau mổ theo dõi lâm sàng Tuy nhiên sau mổ lần thứ hai ngày tình trạng bệnh nhân diễn tiến xấu dần Tri giác giảm G12đ, tổn thương liệt ½ người phải Máu tụ mãn tính màng cứng tái lập nhanh gây di lệch đường nhiều Chúng thực phẫu thuật lần thứ 3: mở nắp sọ rộng, giải ép bóc bao máu tụ mãn tính 148 Hình 7: Hình ảnh CT scan sau mổ lần (ngày thứ 2) Hình ảnh cho thấy có máu tụ màng cứng trán não vùng đính phải kèm theo máu tụ lan tỏa mô da vùng mổ Sau Chuyên Đề Phẫu Thuật Thần Kinh Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số * 2015 24 thương tổn tiếp tục diễn tiến phim MSCT Scan sọ não ((Hình 8, Hình 9): Nghiên cứu Y học sau tình trạng: tỉnh, G15đ, khống yếu liệt chi Vết mổ khô, lành tốt (Hình 10) Hình 10: Hình MSCTscan sọ não xuất viện Hình 8: Hình ảnh CT scan sau mổ lần BÀN LUẬN Bệnh rối loạn đông máu thiếu yếu tố XIII gặp, gây chảy máu kéo dài sau phẫu thuật ca lâm sàng mà chúng tơi trình bày, đặc biệt diễn tiến nặng nề phẫu thuật sọ não phẫu thuật sọ não không phức tạp(1,2,3) Hai ca lâm sàng chẩn đốn có tình trạng chảy máu kéo dài sau phẫu thuật điều trị thành công, kịp thời, tránh để lại di chứng nặng nề cho người bệnh Hình 9: Hình ảnh CT scan 24h sau mổ lần Lúc xét nghiệm yếu tố XIII, kết XIII 31% (bình thường: 70%-140%).Bệnh nhân truyền yếu tố XIII đơng lạnh Bệnh diễn tiến ổn dần, tri giác chức thần kinh hồi phục Bệnh nhân xuất viện Chuyên Đề Phẫu Thuật Thần Kinh Vì loại bệnh gặp nên dễ bị bỏ sót xét nghiệm tiền phẫu đơng máu tồn trước mổ khơng phát tình trạng thiếu hụt yếu tố đơng máu XIII Do có chảy máu bất thường sau phẫu thuật nghĩ đến bệnh lí thiếu yếu tố đơng máu XIII Tình trạng chảy máu kéo dài sau phẫu thuật tai biến đáng sợ tất phẫu thuật nhiều chuyên khoa gây hậu nặng nề cho người bệnh không 149 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số * 2015 chẩn đoán điều trị kịp thời(3) Vì vậy, hai ca lâm sàng báo cáo, góp phần quan trọng giúp chẩn đoán nguyên nhân gặp chảy máu bất thường kéo dài sau phẫu thuật, thiếu yếu tố XIII- nguyên nhân gây rối loạn đông máu, giúp cho phẫu thuật viên có thêm kinh nghiệm để chẩn đốn sớm điều trị kịp thời Ngồi giúp cho bệnh nhân chẩn đoán thiếu yếu tố XIII, điều trị dự phòng bổ sung yếu tố XIII giúp tránh chảy máu kéo dài sau phẫu thuật nguyên nhân gặp thiếu yếu tố đơng máu XIII Bệnh lí thiếu yếu tố XIII cần chẩn đoán điều trị kịp thời bổ sung điều trị dự phòng trước mổ, góp phần quan trọng thành cơng phẫu thuật đặc biệt phẫu thuật sọ não TÀI LIỆU THAM KHẢO Ciesla B (2008), “Hematology in practice”, F A Davis, p.300 Hoffbrand AV (2007), “Factor XIII Deficiency”, Essential haematology, fifth edition, Blackwell, p.263 Nadjafi M (2002), “Disorders of Secondary hemostasis”, Hematology, Thieme, p.25 KẾT LUẬN Tình trạng chảy máu kéo dài sau phẫu thuật đặc biệt phẫu thuật sọ não tai biến nghiêm trọng mà 150 Ngày nhận báo: 30/10/2015 Ngày phản biện nhận xét báo : 07/11/2015 Ngày báo đăng: 05/12/2015 Chuyên Đề Phẫu Thuật Thần Kinh ... nề bệnh nhân Các báo cáo bệnh lí thiếu yếu tố XIII gặp phải bệnh nhân phẫu thuật điều trị bệnh lí sọ não khơng nhiều, nhiên, bệnh viện Nhân Dân Gia Định năm 2015, gặp hai bệnh nhân có thiếu yếu. .. mô tả cắt ngang hai ca lâm sàng phẫu thuật điều trị bệnh lí sọ não có rối loạn đơng máu thiếu yếu tố XIII bệnh viện Nhân Dân Gia Định TPHCM năm 2015 mà xét nghiệm tiền phẫu đông máu trước mổ giới... tiền phẫu đơng máu tồn trước mổ khơng phát tình trạng thiếu hụt yếu tố đơng máu XIII Do có chảy máu bất thường sau phẫu thuật nghĩ đến bệnh lí thiếu yếu tố đơng máu XIII Tình trạng chảy máu kéo