ĐÁNH GIÁ CHẨN đoán TRƯỚC SINH dị DẠNG ỐNG TIÊU hóa vàkết QUẢ THAI NGHÉN tại BỆNH VIỆN PHỤ sản TRUNG ƯƠNG

1 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI BỘ Y TẾ LƯƠNG THỊ KIM OANH ĐÁNH GIÁ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA VÀ KẾT QUẢ THAI NGHÉN TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2018BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI LƯƠNG THỊ KIM OANH ĐÁNH GIÁ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA VÀ KẾT QUẢ THAI NGHÉN TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Chuyên ngành : Sản phụ khoa Mã số : 62721301 LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS TRẦN DANH CƯỜNG HÀ NỘI - 2018 LỜI CẢM ƠN Trong q trình học tập hồn thành luận văn nhận quan tâm giúp đỡ quý báu thầy giáo, gia đình, bạn bè, đồng nghiệp Trước tiên, tơi xin bày tỏ kính trọng lòng biết ơn chân thành sâu sắc tới PGS.TS Trần Danh Cường người thầy tâm huyết dành nhiều thời gian trao đổi, truyền đạt kiến thức quý báu, tận tình hướng dẫn cho tơi suốt q trình học tập hồn thành luận văn Tơi xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành tới thầy cô hội đồng bảo vệ đề cương cho tơi ý kiến q báu để hồn thành luận văn Tôi xin trân trọng cảm ơn Trường ĐH Y Hà Nội, quý thầy cô Bộ môn Phụ Sản tận tâm giảng dạy tạo điều kiện cho học tập Tôi xin trân trọng cảm ơn Ban Lãnh đạo Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, khoa phòng trung tâm, anh chị bác sỹ nhân viên bệnh viện Đặc biệt tập thể Trung tâm Chẩn đốn trước sinh ln bảo, giúp đỡ tạo điều kiện tốt cho học tập nghiên cứu Tôi xin chân thành cảm ơn Đảng Ủy, Ban Giám đốc bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, đồng nghiệp nơi công tác tạo điều kiện tốt để yên tâm học tập Cuối cùng, xin gửi lời cảm ơn chân thành tới gia đình, bạn bè nguồn động viên, chỗ dựa cho mặt suốt thời gian qua Hà Nội, ngày 05 tháng 09 năm 2018 Tác giả Lương Thị Kim Oanh LỜI CAM ĐOAN Tôi là: Lương Thị Kim Oanh, thạc sỹ y học khóa XXV, chuyên nghành Sản Phụ khoa Trường Đại học Y Hà Nội, xin cam đoan: Đây luận văn thân trực tiếp thực hướng dẫn PGS.TS Trần Danh Cường Cơng trình khơng trùng lặp với nghiên cứu khác công bố Việt Nam Các số liệu thông tin nghiên cứu hồn tồn xác, trung thực khách quan, xác nhận chấp thuận sở nơi nghiên cứu Tơi xin hồn tồn chịu trách nhiệm cam kết Hà Nội, ngày 05 tháng 09 năm 2018 Tác giả Lương Thị Kim Oanh DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT AFI CPPTTC DDOTH DKS KCC NST SA TTCĐT S TTON Se Sp PPV NPV OR CI : Chỉ số ối (đo tổng góc) : Chậm phát triển tử cung : Dị dạng ống tiêu hóa : Dự kiến sinh : Ngày kỳ kinh cuối : Nhiễm sắc thể : Siêu âm : Trung tâm chẩn đoán trước sinh : Thụ tinh ống nghiệm : Độ nhạy (Sensitivity) : Độ đặc hiệu (Specificity) : Giá trị dự báo dương tính (Positive predictive value) : Giá trị dự báo âm tính (Nagtive predictive value) : Tỷ suất chênh : Khoảng tin cậy MỤC LỤC DANH MỤC BẢNG DANH MỤC BIỂU ĐỒ DANH MỤC HÌNH ĐẶT VẤN ĐỀ Dị dạng ống tiêu hóa (DDOTH) thai bất thường hình thái thai từ thực quản đến hậu môn Do đặc điểm phôi thai học hình thành ống tiêu hóa xuất chẩn đốn trước sinh DDOTH có đặc điểm riêng biệt Có hai nhóm: Nhóm teo ruột gồm: Teo thực quản, teo tá tràng, teo ruột non, teo đại tràng nhóm bệnh lý khác gồm: Ruột xoay bất tồn, phình đại tràng bẩm sinh, bệnh lý phân su, dị dạng hậu môn trực tràng Phần lớn dị tật bẩm sinh phát giai đoạn sơ sinh, chiếm 2% đến 4% tất trẻ sinh sống [1], [2] Ở Hoa Kỳ 20% trẻ sơ sinh tử vong dị tật bẩm sinh chẩn đoán trước sau sinh [3] Dị dạng ống tiêu hoá thường gặp với tỷ lệ cao, khoảng 18,5% tổng số trẻ em bị dị tật bẩm sinh bệnh viện [4] Tỷ lệ trẻ sơ sinh chiếm tỉ lệ cao từ 31,9% đến 55% tất dị tật [5], [6] Tỷ lệ dị dạng ống tiêu hóa, theo nghiên cứu Trần Ngọc Bích 2012 khoa sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương 9,8% [7], theo Nguyễn Biên Thùy 2010 Bệnh viện Phụ sản Trung ương chiếm 6,1% [8] Những chẩn đoán trước sinh dị dạng ống tiêu hóa thường gặp: Teo thực quản, tắc tá tràng bẩm sinh, tắc ruột non, viêm phúc mạc phân su, phình đại tràng bẩm sinh, dị dạng hậu mơn trực tràng Đa số dị dạng ống tiêu hóa cần phải can thiệp sau sinh, khơng chẩn đốn sớm phẫu thuật thời điểm thích hợp trẻ tử vong biến chứng Chẩn đoán sớm mang lại kết điều trị với tỷ lệ thành cơng cao Các phương pháp chẩn đốn bao gồm siêu âm trước sinh, khám lâm sàng X-quang sau sinh [9] Trước đây, phần lớn DDOTH chẩn đoán sau sinh Ngày nay, giới Việt Nam siêu âm chẩn đoán trước sinh ứng dụng ngày phổ biến [10] Siêu âm trước sinh có giá trị vơ quan trọng giúp phát chẩn đoán sớm DDOTH để có thái độ xử trí kịp thời Việc chẩn đoán sớm giúp bác sỹ sản - nhi chủ động, có kế hoạch điều trị đúng, kịp thời cho trẻ sơ sinh nhằm tránh biến chứng giảm nguy tử vong [11] Tuy nhiên trình độ chẩn đốn xác phụ thuộc vào sở y tế có đội ngũ bác sỹ chuyên sâu [12] Một số nghiên cứu gần tầm quan trọng siêu âm trước sinh với DDOTH, song chủ yếu thuộc chuyên nghành Nhi khoa, riêng rẽ dị dạng Tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương ứng dụng phát triển lĩnh vực chẩn đốn trước sinh, có siêu âm từ năm 2006, chưa có nghiên cứu chẩn đốn trước sinh dị dạng ống tiêu hóa mang tính hệ thống Chính lý trên, tiến hành thực đề tài “Đánh giá chẩn đốn trước sinh dị dạng ống tiêu hóa kết thai nghén Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với mục tiêu sau: Mơ tả hình ảnh siêu âm dị dạng ống tiêu hóa thường gặp Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương Mô tả kết thai nghén trường hợp 10 Chương TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Phôi thai học ống tiêu hóa 1.1.1 Cơ chế phân tử tạo ống ruột Sự chuyên hóa phân đoạn ống ruột thành đoạn ruột khác xảy lúc nếp thành thể bên khép lại đưa mép ống ruột dính vào Sự chun hóa phụ thuộc gradient nồng độ retinoic acid (RA) từ họng (ít hay khơng có RA) đến ruột già nồng độ RA cao Gradient nồng độ RA làm biểu yếu tố phiên mã khác phân đoạn ruột Theo đó, SOX2 chuyên hóa tạo thực quản dày, PDX1 chuyên hóa tạo tá tràng, CDXC chuyên hóa tạo ruột non, CDXA chuyên hóa tạo ruột già trực tràng Sự chuyên hóa chất tương tác qua lại nội bì trung bì tạng ống ruột Sự tương tác biểu mô trung mô bắt đầu có SHH (Sonic hegehog) biểu tồn ống ruột Sự biểu SHH làm tăng yếu tố trung bì có vai trò định loại phân đoạn ruột tạo ống ruột Sự biểu SHH tạo biểu gen HOX theo kiểu lồng vào trung bì Khi chun hóa có gen này, trung bì tương tác lại nội bì khiến tạo cấu trúc ruột ruột sau, đoạn ruột non, manh tràng, đại tràng ổ nhớp [13], [14] 1.1.2 Sự hình thành ống tiêu hóa bình thường 1.1.2.1 Sự phân chia ống ruột Tuần thứ - 4, khép phôi lại hai bên sườn hướng đầu đi, nội bì phơi cuộn lại tạo ống ruột nguyên thủy gồm: Ruột trước, ruột ruột sau Ruột trước hình thành quản, đường hơ hấp dưới, thực quản, dày, tá tràng bóng Vater, gan tụy đường mật gan Ruột hình 10 BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU Mã số bệnh nhân………… I Hành chính: Họ tên: ……………….…………………Sinh năm: … … Nghề nghiệp: Nông dân□ Công nhân□ Viên chức□ Khác………… Dân tộc:…………….…… Địa chỉ:…………………………………………………………… …… Số điện thoại:…………………………………………………………… II Đặc điểm bệnh nhân Tiền sử sản khoa: PARA… Số lần có thai…… Số lần đẻ… Số lần lưu…… Tiền sử mang thai hay đẻ dị tật bẩm sinh:……………….…… ………… Sốt tháng đầu q trình mang thai: Có□ Khơng□ Nếu có loại gì:………………………………………… ……………… Tuổi thai lúc này: :…………………Tuần………….ngày Đã dùng thuốc điều trị:……… …………………………………… Bệnh lý nội khoa (tiểu đường, tim mạch, tuyến giáp…), ngoại khoa:… .…………………………… …………………………… ………… Đã dùng thuốc điều trị bệnh đó:……… …………………………… Bệnh di truyền gia đình (vợ chồng):………… ……… … Gia đình có liên quan tới dị dạng ống tiêu hóa: ………… ……… … III Mang thai lần này: Ngày: KCC………….hoặc chuyển phôi (TTON) … DKS theo SA quý I…… .… Tuổi thai (siêu âm hội chẩn TTCĐTS ):… …….Tuần….… ngày Phát lúc tuổi thai tại:… ………… ……Tuần……….……… ngày Chẩn đoán nơi gửi đến:……………………………………………………… Nơi phát dị dạng ban đầu:……………………………………… ……… Tuyến trung ương□ Tuyến tỉnh□ Tuyến huyện□ Phòng khám tư□ Xét nghiệm sàng lọc trước sinh : Có□ Khơng□ Nếu có: Double test□ Nguy cơ: T13…….T18…….T21 Tripble test□ Nguy cơ: T13…….T18…….T21 Chọc hút nước ối làm nhiễm sắc đồ: Kết xét nghiệm nước ối: Có□ Khơng□ Bình thường□ Bất thường□ Cụ thể bất thường………………………………………………………… Kết siêu âm thai trung tâm chẩn đoán trước sinh: Hình ảnh siêu âm STT Thai nơn Hình ảnh dày Quả bóng đơi Hội chứng chống đối Hình ảnh tổ ong Quai ruột non giãn Nhu động ruột tăng Ruột non tăng âm vang Đa ối 10 Canxi hóa ổ bụng 11 Dịch ổ bụng Ngày Tuổi thai SA Lần siêu âm Lần Lần Lần Lần 12 Bất thường khác Chẩn đoán ban đầu Trung tâm chẩn đoán trước sinh……… …………… …………………………… …………………………… ………… Kết hội chẩn liên viện/ Tư vấn di truyền: Chẩn đoán sau hội chẩn liên viện…………………………………… …… …………………………… …………………………… ………… …………………………… …………………………… ………… Kết chung: Đình thai □ Tiếp tục theo dõi thai □ Thai lưu □ Ngày đình thai/đẻ: ……………… Phương pháp đình thai/đẻ: Hủy thai□ Đẻ đường âm đạo□ Mổ đẻ□ Kết theo dõi tuần đầu sau đẻ: Tuổi thai lúc đẻ……………………… Giới tính sơ sinh…………………… Cân nặng lúc đẻ…………………… Chỉ số Apgar/ Có ngạt hay khơng…………………………………… Phẫu thuật sau đẻ: Có□ Khơng□ Biến chứng: Có□ Khơng□ Chẩn đốn sau phẫu thuật: ……………………………………………… …………………………………………………………………………… Tử vong: Có□ Khơng□ Chẩn đốn sau đẻ: ……………………………………………………… Phụ lục MỘT SỐ HÌNH ẢNH SIÊU ÂM TRONG NGHIÊN CỨU Những hình ảnh minh họa sử dụng nghiên cứu lấy từ thai phụ có thai dị dạng ống tiêu hóa siêu âm hội chẩn Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương Hình 1: Hình ảnh siêu âm dày nhỏ, đa ối/ thai 26 tuần teo thực quản Hình 2: Hình ảnh siêu âm không thấy dày/ thai 29 tuần teo thực quản Hình 3: Hình ảnh siêu âm túi thực quản/ thai 29 tuần teo thực quản Hình 4: Hình ảnh siêu âm thai nơn/ thai 29 tuần teo thực quản Hình 5: Hình ảnh siêu âm bất thường tư chi (ko có dấu hiệu bàn tay mở), đa ối/ thai 30 tuần teo thực quản, chọc ối Trisomy 21, đình thai nghén Hình 6: Hình ảnh siêu âm bóng đơi/ thai 32 tuần tắc tá tràng bẩm sinh Hình 7: Hình ảnh siêu âm bóng đơi (dấu hiệu chữ V dịch chuyển đầu dò)/ thai 30 tuần tắc tá tràng bẩm sinh Hình 8: Hình ảnh siêu âm quai ruột giãn/ thai 32 tuần tắc ruột Hình 9: Hình ảnh siêu âm hình ảnh tổ ong/ thai 37 tuần tắc ruột (teo ruột) Hình 10: Hình ảnh siêu âm hội chứng chống đối/ thai 37 tuần tắc ruột (teo ruột) Hình 11: Hình ảnh siêu âm quai ruột giãn/ thai 27 tuần tắc ruột, sau sinh phình đại tràng bẩm sinh phẫu thuật Hình 12: Hình ảnh quai rt giãn sinh lý/ thai 30 tuần chẩn đoán trước sinh tắc ruột, sau sinh khơng có dị dạng ống tiêu hóa Hình 13: Hình ảnh siêu âm canxi hóa rải rác ổ bụng/ thai 22 tuần viêm phúc mạc phân su Hình 14: Hình ảnh siêu âm dịch ổ bụng/ thai 30 tuần viêm phúc mạc phân su Hình 15: Hình ảnh siêu âm nang giả phân su/ thai 34 tuần viêm phúc mạc phân su Phụ lục Cách tính độ nhạy, độ dặc hiệu giá trị chẩn đoán Sau sinh Có dị dạng Siêu âm Khơng có dị dạng Có dị Dương tính thật Dương tính giả dạng (a) (b) Khơng có Âm tính giả Âm tính thật dị dạng (c) (d) Ðộ nhạy Ðộ đặc hiệu a/ (a+c) d/ b+d) trước sinh Giá trị dự báo dương tính a/ (a+b) Giá trị dự báo âm tính d/(c+d) ... Dị dạng hệ tiêu hóa thai nhi chiếm 6,1% trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương [8] Năm 2012, Trần Ngọc Bích: Dị dạng hệ thống tiêu hóa chiếm 9,8% dị tật bẩm sinh trẻ sơ sinh. .. sinh dị dạng ống tiêu hóa mang tính hệ thống Chính lý trên, tiến hành thực đề tài Đánh giá chẩn đốn trước sinh dị dạng ống tiêu hóa kết thai nghén Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương với mục tiêu sau:... - 2018BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI LƯƠNG THỊ KIM OANH ĐÁNH GIÁ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA VÀ KẾT QUẢ THAI NGHÉN TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Chuyên