Các phương pháp chẩn đoán trước sinh dị tật ống tiêu hóa

1 ĐẶT VẤN ĐÊ Dị tật bẩm sinh (DTBS), đẻ non thai phát triển buồng tử cung ba lĩnh vực quan trọng quan tâm nhiều ngành sản phụ khoa DTBS phát triển bất thường thai có nguồn gốc phát sinh thời kỳ phát triển phôi thai DTBS chiếm 3,03% số trẻ sinh [1], DTBS mức độ nặng chiếm khoảng 2,3% số trẻ sinh [2], nguyên nhân gây 20-30% tử vong trước sinh [3] Ống tiêu hóa từ miệng tới hậu mơn, hình thành từ sớm thai tuần [4],[5],[6], nên tác nhân gây bất thường bẩm sinh dễ tác động lên ống tiêu hóa nhiều quan khác Theo nghiên cứu Rustin Mcintosh (1954) 1% số thai nhi tìm thấy có dị tật hệ thống tiêu hóa, nguyên nhân gây tử vong 4,5% tử vong bụng mẹ tử vong lúc đẻ; 9,2% tử vong thời kỳ sơ sinh, chiếm 0,7% số trẻ sinh sống [7] Carrera làm siêu âm thường quy 22 năm (1970-1991) ghi nhận thấy dị tật hệ thống tiêu hóa chiếm 7,35% tổng số dị tật [1]; Tỷ lệ dị tật hệ thống tiêu hóa nghiên cứu Y Viala (2001), 10% tổng số dị tật [8] Tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản trung ương dị tật đường tiêu hóa chiếm (6,1%) tổng số thai phụ có thai bị dị tật [9] Chẩn đốn trước sinh sử dụng phương pháp thăm dò thời kỳ thai nghén nhằm phát bất thường hình thái hay bất thường nhiễm sắc thể thai Nhờ có tiến khoa học kỹ thuật áp dụng vào y học, thành tựu cách mạng sinh học, cơng nghệ di truyền nên chẩn đốn trước sinh DTBS có bước phát triển vượt bậc Các phương pháp ứng dụng siêu âm chẩn đoán; định lượng chất đánh dấu, phương pháp lấy bệnh phẩm thai như: chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh rau… để xác định bệnh lý liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể Trong số trường hợp đặc biệt, chụp CT, MRI có giá trị hỗ trợ thêm chẩn đoán Đây phương pháp chẩn đoán sớm dị tật bẩm sinh thai, từ đưa biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề góp phần nâng cao chất lượng dân số Chẩn đoán trước sinh phát 81,08% dị tật ống tiêu hóa [1] Vì để giúp thực đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, chẩn đoán trước sau sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa” Chúng tơi sâu vào nghiên cứu chuyên đề: “Các phương pháp chẩn đoán trước sinh dị tật ống tiêu hóa” NỘI DUNG Q trình phát triển phơi thai hình thành ống tiêu hóa 1.1 Q trình phát triển phơi thai: khoảng thời gian tuần đầu thai nghén Sau thụ tinh, trứng tiếp tục trải qua hàng loạt trình gián phân nối tiếp liên tục di chuyển vòi trứng Qua lần gián phân, phôi bào sinh nhỏ phôi bào sinh nhân bào tương, khối lượng nhân không thay đổi so với tế bào mẹ Bởi tỷ lệ khối lượng nhân bào tương ngày lớn dần đạt tỷ lệ bình thường tế sinh dưỡng nói chung Vào khoảng đầu ngày thứ tư sau thụ tinh, trứng thụ tinh gồm 12-16 phôi bào, mặt ngồi xù xì giống dâu nên gọi phôi dâu Bổ đôi phôi dâu, phần trung tâm cấu tạo phôi bào lớn gọi đại phôi bào, tạo phôi số phần phụ phơi màng ối, túi nỗn hồng, niệu nang; phần ngoại vi cấu tạo hàng phôi bào nhỏ gọi tiểu phôi bào, tạo ni để góp phần tạo rau màng bọc thai Khoảng ngày thứ tư sau thụ tinh, trứng lọt vào khoang tử cung bị vùi chất dịch niêm mạc tử cung tiết Chất dịch thấm qua màng suốt, tạo thành khoang lúc đầu nhỏ, nằm chen lớp tiểu phôi bào khối đại phôi bào Về sau lớn dần tạo thành khoang phôi nang hay khoang mầm, đẩy dần đại phôi bào cực trứng lồi vào khoang mầm, gọi cúc phôi Lúc trứng thụ tinh gọi phôi nang có dạng túi hình cầu, có hai cực: cực phôi cực đối phôi Trên thiết đồ qua hai cực, phôi nang trông giống nhẫn có mặt đá mặt đá hướng vào cúc phơi Trong giai đoạn này, 16% trứng tiếp xúc với tinh trùng không phát triển tới giai đoạn phân chia trứng, thụ tinh gián phân không xảy ra; 15% trứng biến tuần thứ giai đoạn phân chia trứng hay giai đoạn phôi nang [4] Giai đoạn sớm phôi dâu Túi phôi (phôi nang) Giai đoạn phôi bào Giai đoạn phôi bào Sự thụ tinh Làm tổ Cúc phơi Hình Q trình di chuyển phát triển phơi tuần đầu [10] Trong tuần thứ hai thứ ba, xảy song song hai tượng chủ yếu q trình phát triển phơi người làm tổ trứng tạo đĩa phơi lưỡng bì Ngày thứ tám sau thụ tinh, cực phôi xuất khoang nhỏ lớn dần lên tạo thành khoang ối Những tế bào phủ trần khoang tiếp giáp với nuôi, tạo màng ối Ở sàn khoang ối, đại phôi bào cúc phôi biệt hóa thành hai lớp rõ rệt: lớp gồm tế bào hình trụ, cao, tạo thành phơi ngồi hay gọi ngoại bì; lớp gồm tế bào đa diện nhỏ, tạo nên nuôi hay gọi nội bì phơi Hai phơi tạo thành đĩa hình tròn dẹt gọi đĩa phơi lưỡng bì Trong đó, cực đối phơi, tế bào dẹt phát sinh từ nội bì, tạo màng mỏng, gọi màng Heuser, lót bên ni tiếp với bờ nội bì phơi Màng ấy, với nội bì phơi làm cho khoang phôi nang trở thành túi rỗng gọi túi nỗn hồng ngun phát Cuối tuần thứ hai, đĩa phôi cấu tạo hai phôi dán vào nhau: ngoại bì mặt lưng nội bì mặt bụng; ngoại bì tạo nên sàn khoang ối tiếp với ngoại bì màng ối bờ đĩa phơi; nội bì phơi tạo nên trần túi nỗn hồng thứ phát tiếp với nội bì túi bờ đĩa phôi Mặt lưng phôi, ngoại bì màng ối phủ trung bì màng ối; mặt bụng phơi, nội bì túi nỗn hồng phủ trung bì nỗn hồng Ở vùng đầu phơi, nội bì phơi có chỗ dày¸ tế bào cao lên thành hình trụ, tạo thành nội bì gọi trước dây sống; phía phơi có cuống trung bì gọi cuống phơi nối trung bì màng ối trung bì túi nỗn hồng với trung bì màng đệm Trong số phôi nang phát triển tới giai đoạn làm tổ, có 58% sống sót tới tuần thứ hai thời kỳ phôi số bị sảy tuần số phôi phát triển đời, số biểu lộ phát triển bất thường [4] Hình Phơi tuần thứ Ghi chú: uterine epithelium (biểu mô tử cung), endometrial stroma (màng đệm tử cung), syncytiotrophoblast (lá nuôi hợp bào), cytotrophoblast (lá ni tế bào), Epiblast (lá ngoại bì), hypoblast (lá nội bì), amniotic cavity (khoang ối), primitive yolk sac (túi nỗn hồng ngun phát), extraembryonic mesoderm (trung bì ngồi phơi), prechordal plate (tấm trước dây sống), endoderm (nội bì), ectoderm (ngoại bì), connecting stalk intraembryonic mesoderm (cuống nối trung bì phơi) [10] Tuần thứ ba, giai đoạn phôi vị, giai đoạn quan trọng q trình phát triển phơi, q trình xảy vận chuyển tế bào sinh từ phôi, kết mầm quan tạo từ phôi xếp đặt vào vị trí định, chúng tiếp tục phát triển Những mầm trải qua trình di chuyển, dời chỗ cách di cư, tăng sinh, tách ra, gấp lại, lồi lên, lõm xuống nhóm tế bào, dẫn tới tạo mầm nguyên phát Các mầm nguyên phát phân chia để sinh mầm thứ phát, mầm lớn lên mau chóng chịu q trình biệt hóa mơ, nhờ tế bào chúng thay đổi cấu tạo để đảm nhiệm chức đặc biệt [4] Sự kiện xảy đầu tuần thứ ba trình phát triển phôi xuất đường nguyên thủy mặt ngoại bì trơng vào khoang ối nút Hensen (ở đầu trước rãnh nguyên thủy) Ở hai bên bờ rãnh đường nguyên thủy, tế bào trương lên, tăng sinh thụt xuống phía dưới, chen vào ngồi bì nội bì phơi, lan sang hai bên phía đầu phơi tới bờ đĩa phơi để tiếp với trung bì ngồi phơi phủ màng ối túi nỗn hồng Lá phơi vùa tạo nằm chen ngoại bì nơi bì phơi trung bì Về phía đầu phơi, trung bì lan hai bên trước dây sống, vòng trước, sát nhập đường tạo thành diện tim Vì khơng có trung bì chen giữa, nội bì trước dây sống dán chặt vào ngoại bì nằm đó, tạo thành màng lưỡng bì gọi màng họng Ở phía phơi đầu sau đường ngun thủy, có vùng trung bì khơng lan tới, nội ngoại bì dán vào tạo thành màng lưỡng bì gọi màng nhớp Vào khoảng ngày thứ 16, phía phơi, đồng thời với tạo mang nhớp, từ thành sau túi nỗn hồng, nội bì phát triển vào cuống phơi, tạo thành túi thừa gọi niệu nang [4] Trong tuần thứ ba, ngồi tạo phơi thứ ba tức trung bì, có tạo dây sống, hình thành ống thần kinh khúc ngun thủy [4],[10] Hình Phơi tuần tuần [10] Hình Giai đoạn phơi vị, ba đĩa phơi hình thành Ngoại bì (ectoderm: Ec), nội bì (endoderm: En), trung bì (mesoderm) Trung bì chia phần nhỏ: dây trung bì hình thành nên dây nguyên sống (N) ( bao gồm hình thành ống thần kinh NT) , trung bì cận trục (PM), trung bì trung gian (IM), trung bì bên bao gồm trung bì somatic (SoM), trung bì nội tạng (SpM) [11] Trong tuần thứ ba thứ tư q trình phát triển phơi, phơi lớn lên mau trải qua trình gấp lại, dẫn đến biến đổi từ đĩa dẹt có ba lớp phôi chồng lên thành thể hình ống với đặc điểm động vật có xương sống Phơi tiếp tục phát triển biệt hóa phân chia thành vùng khác nhau, phần đầu phần bên phôi vào ngày thứ 22, phần đuôi phôi vào ngày thứ 23 thời kỳ phôi thai [4],[6] Hình Phơi tuần [10] Đến tuần thứ tư, ngoại bì biệt hóa thành: tồn hệ thần kinh; biểu mô cảm giác quan thính giác, khứu giác; võng mạc mắt, nhân mắt; biểu mô phủ đoạn trước khoang miệng, khoang mũi, xoang, tuyến phụ thuộc vào biểu mô ấy; men răng; biểu mô phủ đoạn tận ống tiêu hóa, hệ tiết niệu sinh dục; phần thần kinh tuyến yên tuyến tủy thượng thận; biểu bì da phận phụ da Trung bì biệt hóa thành: mơ chống đỡ; mô cơ; thận, tuyến sinh dục, đường xuất hệ tiết niệu sinh dục, trừ đoạn cuối đường ấy; tuyến vỏ thượng thận; quan tạo huyết huyết cầu Nội bì biệt hóa thành: biểu mơ phủ tai giữa, xoang mặt, ống họng-hòm nhĩ; biểu mơ tuyến tuyến giáp, cận giáp tuyến ức; biểu mô phủ biểu mô tuyến đường hô hấp từ họng đến tận phế nang; biểu mơ phủ ống tiêu hóa, trừ biểu mơ miệng đoạn ngồi ống hậu mơn; biểu mô tuyến phụ thuộc đoạn ống tiêu hóa phát sinh từ nội bì tuyến nằm thành ống tiêu hóa (các tuyến thực quản, tâm vị, đáy vị, môn vị, tuyến Lieberkuhn, Brunner), gan, tụy, tuyến nước bọt, trừ tuyến mang tai; biểu mơ phủ bàng quang, phần âm đạo, tồn niệu đạo nữ, phần niệu đạo nam (trừ niệu dương vật tuyến phát sinh từ biểu mô ấy) Trong tuần thứ ba thứ tư trình phát triển phơi, phơi lớn lên mau trải qua trình gấp lại dẫn đến biến đổi từ đĩa dẹt có ba lớp phơi chồng lên thành thể hình ống với đặc điểm động vật có xương sống Sự phát triển mạnh theo chiều dài ống thần kinh làm cho phôi cong lên thành hình chữ C vồng vào khoang màng ối Đặc biệt vùng đầu phôi, túi não phát triển mạnh, bành trướng, làm cho đầu phôi gục phía bụng Sự cong vồng lên phơi vào khoang ối tạo nếp gấp đầu đuôi Đồng thời hai bên ống thần kinh khúc nguyên thủy phát triển mạnh, làm cho phôi gập lại hai bên sườn, phôi cong vồng vào khoang ối tạo nếp gấp bên ngày tiến sâu phía bụng với nếp đầu đuôi tập trung vào bụng đĩa phôi, làm cho vùng trở thành vùng rốn phôi Do lớn lên, ngày cong, vồng lên phôi vào khoang ối theo hướng đầu đuôi hai bên sườn tạo nếp gấp đầu, đuôi hai bên, xảy tượng sau: khoang ối bành trướng đựng tồn phơi; túi nỗn hồng dài bị thắt lại, nối với phôi đoạn thắt hẹp gọi cuống nỗn hồng, đoạn có hình ống gọi ống nỗn hồng Do phơi gấp lại hai bên sườn, nội bì phơi cuộn lại thành ống gọi ruột nguyên thủy, ống dài bị bịt kín hai đầu, tạo thành đoạn ruột trước ruột sau Đầu phôi ruột trước bị bịt đầu trước màng họng, phơi ruột sau có đoạn phình lên thành ổ nhớp bị bịt màng nhớp, đoạn ruột ngun thủy gọi ruột thơng với cuống nỗn hồng Ở phía trước cuống nỗn hồng, tim phát triển tạng trung bì phơi Giữa thành tạng trung bì phơi khoang màng ngồi tim, đầu phơi gục phía bụng, hai dán vào nhau, bịt kín khoang màng ngồi tim với khoang ngồi phơi Ở hai bên sườn phơi, hai thành tạng trung bì bên đến dán vào bịt lối thông khoang thể khoang ngồi phơi Ở phía phôi, cuống phôi chứa niệu nang mạch niệu nang đưa từ phía phía bụng phơi, tiến đến gần cuống nỗn hồng Nếp niệu nang ngày nhọn trở thành cựu niệu nang, tiến vào phơi mang theo phần khoang ngồi phơi sau trở thành phần khoang màng bụng Cựu niệu nang tạo vách gọi vách niệu-trực tràng, tiến đến màng ổ nhớp, ngăn ổ nhớp thành hai phòng: phòng trước gọi xoang niệu –sinh dục, phòng trực tràng hay gọi ống hậu mơn- trực tràng Lúc màng nhớp bị chia làm hai đoạn: màng niệu sinh dục bịt xoang niệu-sinh dục, màng hậu môn bịt ống hậu môn-trực tràng Khi cuống phơi đến dán vào cuống nỗn hồng, lối thơng khoang màng bụng với khoang ngồi phơi phía sau cuống nỗn hồng bị bịt kín Trung bì cuống phơi sát nhập với trung bì cuống nỗn hồng bao quanh cuống nỗn hồng Cuống phơi cuống nỗn hồng tạo thành dây rốn nối phơi với rau phủ màng ối, nơi dây rốn dính vào phơi gọi rốn phơi [4] 10 Tới cuối tháng thứ nhất, lối thông khoang thể với khoang ngồi phơi bị bịt kín, phơi khép ranh giới phơi xác định Phơi có dạng ống cong, hoàn toàn nằm lơ lửng khoang ối, tắm nước ối nối với màng đệm dây rốn Trong trường hợp khép phơi xảy khơng hồn tồn, dẫn tới dị tật: tim lòi ngồi thành ngực, vị rốn, tật lòi bàng quang, tật tạng tồn bộ, tật lỗ đái Thời kỳ phôi đặc trưng tạo mầm mô quan, tới cuối tháng thứ hai, mầm quan hình thành xếp đặt vào vị trí định Trong thời kỳ phôi dễ nhạy cảm với tác hại yếu tố phát sinh từ mơi trường bên ngồi, gây dị tật bẩm sinh; trước trẻ bị dị tật bẩm sinh chẩn đốn ngun nhân thời gian gây [4] Hình Thai nhi tuần, tuần, tuần, tuần [10] Giuseppe Buonocore, Rodolfo Bracci, Michael Weindling (2012), Neonatology: A Practical Approach to Neonatal Diseases, SpringerVerlag Italia, pp 664-734 33 Okasora T, Bywater RA et al (1986), “Projections of enteric motor neurons in the mouse distal colon”, Gastroenterology ,90, pp1964-1971 34 Sieber WK (1986), “Hirschprung ’s disease”, Pediatric Surgery, Year medical-publisher, Chicago, pp 995-1016 35 Phan Trường Duyệt (2010), Kỹ thuật siêu âm ứng dụng sản, phụ khoa, Nhà xuất khoa học kỹ thuật Hà Nội, tr 3-34, 41-57, 99-109, 140-147 36 Donald I., MacVicar J and Brown T.G (1958), Inves- tigation of abdominal masses by pulsed ultrasound, Lancet, 1(7032), 1188-1195 37 S Campbell (2013), A Short History of Sonography in Obstetrics and Gynaecology, FVV in ObGyn, , (3): 213-229 38 Ian Donald and T G Brown (1961), Demonstration of Tissue 32 Interfaces within the Body by Ultrasonic Echo Sounding, Br J Radiol, 34, pp 539-546 39 Ran Neiger (2014), First Trimester Ultrasound in Prenatal Diagnosis-Part of the Turning Pyramid of Prenatal Care, J Clin Med., 3, 986-996 40 Campbell S, Johnstone FD, Holt EM, May P (1972), Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management, Lancet 1972 Dec 9;2(7789):1226-7 41 Jhuma Biswas, Kaushik De, Shyamal Dasgupta, Biswajit Ghosh, Poushali Sanyal, Amitava Mukherjee (2013), Prenatal ultrasound screening to diagnose congenital anomalies among one thousand unselected women and their pregnancy outcome, Journal of Evolution of Medical and Dental Sciences, Volume 2, Issue 13,April 1, pp 1996-1970 42 Nghiêm Thị Hồng Hạnh (2003), “Nghiên cứu tình hình thai dị dạng số yếu tố nguy thai dị dạng bệnh viện Phụ sản trung ương năm 1998-2002”, Luận văn thạc sỹ Y học, Trường đại học Y Hà nội Carlos noronha neto, Alex sandro rolland de souza, OlímpIo BarBosa de moraes fIlho, AdrIana mota BIone noronha (2009), Validation of ultrasound diagnoses of fetal anomalies at a specialist center, Rev Assoc Med Bras; 55(5): 541-6 44 Carvalho MH, Brizot ML, Lopes LM, Chiba CH, Miyadahira S, Zugaib M (2002), Detection of fetal structural abnormalities at the 11-14 week ultrasound scan, Prenat Diagn, Jan; 22(1):1-4 45 Nguyễn Việt Hùng (2006), “Xác định giá trị số phương pháp phát dị tật bẩm sinh thai nhi tuổi thai 13-26 tuần”, Luận án tiến sỹ Y Học, Trường đại học Y Hà nội 46 David A Nyberg et all (2003), Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies, Lippincott Williams & Wilkins , Second Edition pp 547-602 47 Kypros H Nicolaides, Victoria Heath and Simona Cicero (2002), Increased fetal nuchal translucency at 11–14 weeks, Prenat Diagn; 22: 308–315 48 Francisca S Molina, Kyriaki Avgidou, Karl Oliver Kagan, Sara Poggi, and Kypros H Nicolaides (2006), Cystic Hygromas, Nuchal Edema, and Nuchal Translucency at 11–14 Weeks of Gestation, Obstet Gynecol;107:678–83 49 K H Nicolaides, G Azar, D Byrne, C Mansur, K Marks (1992), Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy, BMJ ;304:867-9 50 Roberta De Domenico, Marianna Faraci, Entela Hyseni (2011), Increased nuchal traslucency in normal karyotype fetuses, J Prenat Med 2011 Apr-Jun; 5(2): 23–26 51 Cynthia L Anderson, and Charles E L Brown (2009), Fetal Chromosomal Abnormalities: Antenatal Screening and Diagnosis, Am Fam Physician, 79(2):117-123 52 A P Souka, R J M Snijders, A Novakov, W Soares and K H Nicolaides (1998), Defects and syndromes in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency thickness at 10–14 weeks of gestation, Ultrasound Obstet Gynecol;11:391–400 43 Rossi AC, Prefumo F (2013), Accuracy of ultrasonography at 11-14 weeks of gestation for detection of fetal structural anomalies: a systematic review, Obstet Gynecol 2013 Dec;122(6):1160-7 54 David A Nyberg, MD, Vivienne L Souter (2001), Sonographic Markers of Fetal Trisomies; Second Trimester, J Ultrasound Med 20:655–674 55 Mimi C Berman, Harris L Cohen (1997), Obstetrics and Gynecology, Lippincott-Raven, 2th, pp 297, 305, 308 56 Alfred Abuhamad (2014), Ultrasound in Obstetrics and gynecology: A Practical Approach, First edition, chapter 9, pp178-185 57 R.Rajan (2004), Ultrasound & color Doppler in Obstetrics, Gynecology & Infertility, Jaha, first edition, september, 320 58 Vincenzo D’ Addrario, Vincenzo Pinto, Luca Di Cagno, Armando Pintucci, Angela Cristina Rossi (2012), Fetal anatomical survey during second trimester screening examination, Donald school of ultrasound in obstettics and gynecology, January- march, (1), 43-54 59 M Sase, H Asada, M Okuda and H Kato (2002), Fetal gastric size in 53 normal and abnormal pregnancies, Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 19: 467–470 Peter M Doubilet , Carol B Benson (2011), Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology: A Multimedia Reference, Lippincott Williams & Wilkins, second edition, Charter 1, 10, pp 61 Andree’ Grignon, Josee’ Dubois, Marie-Caroline Ouellet, Laurent Garel, Luc L Oligny, Michel Potier (1997), Echogenic Dilated Bowel Loops Before 2I Weeks’ Gestation: A New Entity, AJR;168:833-837 62 Peter M Doubilet,Carol B Benson (2003), Atlas of Ultrasound in 60 Obstetrics and Gynecology: A Multimedia Reference, Lippincott Williams & Wilkins, pp23 63 Boris M Petrikovsky (1999), Fetal Disorders: Diagnosis and Management, pp101-122 Fiedler AG1 and Ginsberg NA2 (2015), Early Prenatal Diagnosis of Isolated Anal Atresia via Ultrasound and Fetal MRI, Austin J Obstet Gynecol 2(2): 1039 65 G Centini, L Rosignoli, A Kenanidis and F Petraglia (2003),Prenatal diagnosis of esophageal atresia with the pouch sign, Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21: 494–497 66 Gianlui Pilu, Kypros Nicolaides, Ranato Ximenes & Phillipe Jeanty (2002), Diagnosis of Fetal abnormalies-the 18-23 weeks scan, ISUOG & Fetal medicine foundation, London, chapter 7, pp64-72 67 McKenna KM, Goldstein RB, Stringer MD (1995), Small or absent fetal stomach: prognostic significance, Radiology Dec;197(3):729-33 68 César Martin, Anna Darnell, Conxita Escofet, Carmina Duran & Víctor Pérez (2012), Fetal MR in the evaluation of pulmonary and digestive system pathology, Insights Imaging, 3:277–293 69 Dario Paladini, Paolo Volpe (2014), Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies: Differential Diagnosis and Prognostic indicators, CRC Press, 2th, pp267-306 70 Jeffrey Traubici (2001), The Double Bubble Sign, Radiology; 64 220:463–464 AT Kharta, R Prathima, A Singh, D Jacob (2006), Prenatal Sonologic Features Of Simple Meconium Peritonitis, Ind J Radiol Imag 16:3:377-378 72 Zangheri G, Andreani M, Ciriello E, Urban G, Incerti M, Vergani P (2007), Fetal intra-abdominal calcifications from meconium peritonitis: sonographic predictors of postnatal surgery, Prenat Diagn., Oct; 7(10): 145 960-3 73 Malinger G, Levine A, Rotmensch S (2004), The fetal esophagus: anatomical and physiological ultrasonographic characterization using a high-resolution linear transducer, Ultrasound Obstet Gynecol Oct;24(5):500-5 71 Ve´ronique Houfflin-Debarge and y Julien Bigot (2011) , Ultrasound and MRI Prenatal Diagnosis of Esophageal Atresia: Effect on Management, JPGN Volume 52, Supplement 1, May, S9-S11 75 Alfred Abuhamad, Rabih Chaoni, Philippe Jeanty, Dario Paladini (2014), Sonography in Obstetrics & Gynecology: Principles and Practice, First edition, pp116 76 Choudhry MS, Rahman N, Boyd P, Lakhoo K (2009), Duodenal atresia: associated anomalies, prenatal diagnosis and outcome, Pediatr Surg Int Aug; 25(8):727-30 77 Haeusler MC, Berghold A, Stoll C, Barisic I, Clementi M; EUROSCAN Study Group (2002), Prenatal ultrasonographic detection of gastrointestinal obstruction: results from 18 European congenital anomaly registries, Prenat Diagn ;22(7):616-23 78 Rami N Sammour, Zvi Leibovitz, Shimon Degani, Israel Shapiro, Gonen Ohel (2008), Prenatal Diagnosis of Small-Bowel Volvulus Using 3-Dimensional Doppler Sonography, J Ultrasound Med 2008; 27:1655–1661 79 Kamata S, Nose K, Ishikawa S, et al 2000 Meconium peritonitis in utero Pediatr Surg Int 16: 377–379 80 Robert D Hams, David A Nyberg, Laurence A Mack, Edward Weinberer (1987), Anorectal Atresia: Prenatal Sonographic Diagnosis, AJR, August, 149:395-400 81 H El Mhabrech a, , A Zrig a , A Ksiaa b , R Faleh c , Ch Hafsa a (2015), Casr report Second trimester diagnosis of imperforate anus, The Egyptian Journal of Radiology and Nuclear Medicine 46, 179–181 A Brantberg, H.-G K Blaas, S E Haugen, C V Isaksen and S H Eiknes (2006), Imperforate anus: a relatively common anomaly rarely diagnosed prenatally, Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 28: 904–910 83 C Stoll, Y Alembik, B Dott, M P Roth (1996), Evaluation of 74 82 prenatal diagnosis of congenital gastro-intestinal atresias, European Journal of Epidemiology, December , Volume 12, Issue 6, pp 611-616 Denise Pugash, Yves Patenaude, Julie Hakim, Lucie Morin (2014), The Use of Magnetic Resonance Imaging in the Obstetric Patient, J Obstet Gynaecol Can;36(4):349–355 85 Benachi A, Sonigo P, Jouannic JM, Simon I, Révillon Y, Brunelle F, et 84 al (2001), Determination of the anatomical location of an antenatal intestinal occlusion by magnetic resonance imaging, Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18: 163–165 86 Tsutomu Inaoka, Hiroyuki Sugimori, Yoshihito Sasaki (2007), VIBE MRI for Evaluating the Normal and Abnormal Gastrointestinal Tract in Fetuses, American Journal of Roentgenology 2007;189: W303-W308 Nicole S Winkler, MD, Anne M Kennedy, MBBCh, Paula J Woodward (2012), Cloacal Malformation Embryology, Anatomy, and Prenatal Imaging Features, J Ultrasound Med 2012; 31:1843–1855 88 Maria A Calvo-Garcia, Beth M Kline-Fath, Marc A Levitt et all (2011), Fetal MRI clues to diagnose cloacal malformations, Pediatric Radiology, September, Volume 41, Issue 9, pp 1117-1128 89 Brook J Hill, Bonnie N Joe, Aliya Qayyum et all (2005), 87 Supplemental Value of MRI in Fetal Abdominal Disease Detected on Prenatal Sonography: Preliminary Experience, American Journal of Roentgenology.;184(3): 993-998 90 S Shiefa M Amargandhi J Bhupendra, S Moulali T Kristine (2013), First Trimester Maternal Serum Screening Using Biochemical Markers PAPP-A and Free b-hCG for Down Syndrome, Patau Syndrome and Edward Syndrome, Ind J Clin Biochem (Jan-Mar 2013) 28(1):3–12 91 Kypros H Nicolaides (2011), Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks, Prenat Diagn 2011; 31: 7–15 92 J Christopher Graves, and Karle E Miler (2002), Maternal Serum Triple Analyte Screening in Pregnancy, March 1, Volume 65, Number 5, pp 915-920 Alain Gagnon, Vancouver BC R Douglas Wilson (2008), Obstetrical Complications Associated With Abnormal Maternal Serum Markers Analytes, J Obstet Gynaecol Can; 30(10):918–932 94 Bahado-Singh et al (2000) Combined ultrasound biometry, serum markers and age for Down syndrome risk estimation, Ultrasound Obstet Gynecol; 15: 199±204 95 Spencer K (2007), Aneuploidy screening in the first trimester Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 145C:18–32 96 Nguyễn Thị Hoàng Trang (2011), Đánh giá kết chọc ối phân tích nhiễm sắc thể thai nhi bệnh viện Phụ sản trung ương năm 2006-2011, Trường Đại học Y Hà nội, luận văn thạc sỹ y học 97 Estroff JA, Parad RB, Benacerraf BR (1992), Prevalence of cystic fibrosis in fetuses with dilated bowel Radiology;183:677–80 98 Raquel Soares, Paula Neto, Nuno Pereira, Catarina Cunha, Carla Pinto, Margarida Fonseca, Lina Ramos, Eulália Galhano (2010), Dilated fetal bowel as indication for prenatal diagnosis of cystic fibrosis, BMJ Case Reports, pp 1-4 99 Rush, P W., Vats, S., Allitto, B A., Qureshi, F and Feldman, G L (1998), Fetal echogenic bowel and a dilated loop of bowel associated with cystic fibrosis (CF mutations ΔF508 and 2183AA G) Prenat Diagn., 18: 638–640 100 M.Terese Verklan and Marlene Walden (2004), “Core curriculum for neonatal intensive care nursing”, American association of critical care nurses, Third editon, pp 643-702 101 A.Brantberg, H.-G.K.Blaas, S.E.Haugen, C.V.Isaksen and S.H.Eik-Nes (2006), “Imperforate anus: a relatively common anomaly rarely diagnosed prenatally”, Ultrasound obstet gynecol, 28, 904-910 102 Nguyễn Biên Thùy (2010), “Phân loại bất thường bẩm sinh thai nhi trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản trung ương”, Luận văn thạc sỹ Y học, trường đại học Y Hà nội 93 103 104 105 106 Ronald W, Dudek (2011), Embryology, Board review series, th, pp 115-133 Ronan O’rahilly, Fabiola Muller (1992), Human embryology and teratology, Wiley-Liss, pp 139-182 Brigitte Bonin, Andrée Gruslin, Nigel A.B Simpson, Steven Z Rubin, Lawrence W Oppenheimer (1998), Second Trimester Prenatal Diagnosis of Congenital Gastric Outlet obstruction, Ultrasound Med 17:403–406 Stefos T, Plachouras N, Sotiriadis A, Papadimitriou D, Almoussa N, Navrozoglou I, Lolis D (1999), Routine obstetrical ultrasound at 18-22 weeks: our experience on 7,236 fetuses, J Matern Fetal 107 108 109 Med 1999 Mar-Apr;8(2):64-9 Jonh William Strutt, Baron Rayleigh (1877), The theory of sound, London Macmillan, Vol Thomas L Szabo (2013), Diagnostic Ultrasound Imaging: Inside Out, Matlab, 2th Joseph H Holmes, Douglass H Howry, Gerald J Posakony, and C Richard Cushman (1955), The Ultrasonic Visualization of Soft Tissue Structures in the Human Body, Trans Am Clin Climatol Assoc, 66: 208–225 110 Malcolm Nicolson,John E E Fleming (2013), Imaging and Imagining the Fetus: The Development of Obstetric Ultrasound, pp 1-87 111 Lyle A French M.D., John J Wild M.D and Donald Neal B of A.E (1950) Detection of cerebral tumors by ultrasonic pulses Pilot studies on postmortem material, Cancer, Volume 3, Issue 4, pages 705–708 112 D A Nyberg, L A Mack, R M Patten and D R Cyr (1987), Fetal bowel Normal sonographic findings, JUM January 1, vol 6no 3-6 113 S Ciceroa , C Sacchini, G Rembouskos and K H Nicolaides (2003), Sonographic Markers of Fetal Aneuploidy—A Review, Placenta, 24, S88–S98 Eberhard Merz,F Bahlmann (1976), Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, J Pediat Surg 11, 299-311 115 Jacob C Langer, Hero Hussain, Azra Khan, Robert K Minkes, Diana Gray, Marilyn Siegel, and Greg Ryan (2001), Prenatal Diagnosis of Esophageal Atresia Using Sonography and Magnetic Resonance Imaging, Journal of Pediatric Surgery, Vol 36, No (May), pp 804-807 116 Shulman A, Mazkereth R, Zalel Y, Kuint J, Lipitz S, Avigad 114 I, Achiron R (2002), Prenatal identification of esophageal atresia: the role of ultrasonography for evaluation of functional anatomy, Prenat Diagn 2002 Aug; 22(8):669-74 Tiran Dias, Basky Thilaganathan (2009), The role of ultrasound in obstetrics, Sri Lanka Journal of Obstetrics and Gynaecology; 31: 76-83 117 DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU, CÁC CHỮ VIẾT TẮT DTBS Dị tật bẩm sinh DTHM-TT Dị tật hậu mơn-trực tràng OTH Ống tiêu hóa PĐTBS Phình đại tràng bẩm sinh TTT Tắc tá tràng VPMPS Viêm phúc mạc phân su MỤC LỤC DANH MỤC HÌNH BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI VŨ THỊ VÂN YẾN CÁC PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH DỊ TẬT ỐNG TIÊU HÓA CHUYÊN ĐÊ TIẾN SĨ HÀ NỘI - 2015BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI VŨ THỊ VÂN YẾN CÁC PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐỐN TRƯỚC SINH DỊ TẬT ỐNG TIÊU HĨA Người hướng dẫn khoa học: PGS-TS Trần Ngọc Bích Cho đề tài: Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, chẩn đoán trước sau sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62720135 CHUYÊN ĐÊ TIẾN SĨ HÀ NỘI - 2015 5,7,10,11,12,21,22,28,30,31,33,34,44-48,50,53,57,59,62 1-4,6,8,9,13-20,23-27,29,32,35-43,49,51,52,54,55,56,58,60,61,63- ... lượng dân số Chẩn đoán trước sinh phát 81,08% dị tật ống tiêu hóa [1] Vì để giúp thực đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, chẩn đoán trước sau sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa Chúng... Chúng tơi sâu vào nghiên cứu chun đề: Các phương pháp chẩn đoán trước sinh dị tật ống tiêu hóa 3 NỘI DUNG Q trình phát triển phơi thai hình thành ống tiêu hóa 1.1 Q trình phát triển phơi thai:... đường tiêu hóa tuần thai thứ 5-12 Hiện tượng xảy sớm đoạn ruột khơng có tế bào hạch thần kinh dài [32],[33],[34] Các phương pháp chẩn đốn trước sinh dị tật ống tiêu hóa Hiện đa số trung tâm chẩn đoán