Đánh giá kết quả chẩn đoán sớm và điều trị tinh hoàn không xuống bìu tại bệnh viện phụ sản trung ương

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Tinh hồn khơng xuống bìu (THKXB) hay gọi tinh hồn ẩn, dị tật phổ biến trẻ nam Theo nghiên cứu, tỷ lệ THKXB trẻ đủ tháng chiếm khoảng 3-5%, trẻ non tháng 17-36% [1],[2] Tinh hoàn tiếp tục di chuyển xuống bìu năm đầu, có tới 70-75% số THKXB tự xuống bìu, sau tháng tỷ lệ THKXB khoảng 0,8-1,8% [3],[4] Các nghiên cứu chứng minh, tinh hoàn phát triển thực chức đầy đủ nhiệt độ vị trí tinh hoàn thấp nhiệt độ thể khoảng 20C Nếu không điều trị THKXB gây biến chứng như: ung thư [5],[6],[7], giảm khả sinh sản, vơ sinh, xoắn tinh hồn, xơ teo, sang chấn tổn thương tâm lý trẻ [8],[9],[10] Ngày nay, y học phát triển xác định hậu THKXB điều trị muộn, nên việc chẩn đoán điều trị sớm trước [11],[12] Chẩn đoán theo dõi diễn biến THKXB khơng đòi hỏi kỹ thuật cao, chủ yếu dựa vào khám lâm sàng [13],[14],[15] Điều trị THKXB cần thực sớm vào thời điểm 1-2 tuổi, để muộn gây ảnh hưởng bất lợi khó hời phục sau cho người bệnh [16],[17] Qua nhiều nghiên cứu, tác giả giới chứng minh rằng trẻ từ tuổi trở lên có THKXB mà chưa điều trị bắt đầu có tượng tổn thương thối hóa tinh hồn làm ảnh hưởng đến khả sinh sản [17],[18],[19] Cho tới theo cơng trình nghiên cứu nước, tỷ lệ trẻ mắc THKXB điều trị trước tuổi thấp 10% [20] Tại bệnh viện lớn có chuyên khoa nội nhi phẫu thuật nhi, tuổi phẫu thuật trung bình cao từ 5,8-13,5 tuổi [21],[22] Nhiều trường hợp mổ sau tuổi dậy phát bệnh khám vơ sinh Tại Việt Nam chưa có nghiên cứu thực cách hệ thống chẩn đoán THKXB sau sinh, theo dõi diễn biến THKXB năm đầu định điều trị bằng nội tiết tố, phẫu thuật thích hợp nhất, khó khăn điều trị đánh giá kết điều trị sớm Với mục đích chẩn đốn sớm THKXB cách hệ thống, theo dõi điều trị thời điểm có kết tốt cho bệnh nhân, tiến hành đề tài: “Đánh giá kết chẩn đốn sớm điều trị tinh hồn khơng xuống bìu bệnh viện Phụ sản Trung ương”, với mục tiêu: Chẩn đoán sớm theo dõi diễn biến tinh hồn khơng xuống bìu năm đầu Đánh giá kết điều trị tinh hồn khơng xuống bìu nội tiết tố và/ phẫu thuật CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 ĐỊNH NGHĨA VÀ PHÂN LOẠI 1.1.1 Định nghĩa thuật ngữ THKXB hay gọi tinh hồn ẩn thuật ngữ dùng để trường hợp khơng có tinh hồn bìu, dừng lại bất thường tinh hồn đường di chuyển bình thường xuống bìu THKXB (Undescended testis) trường hợp tinh hồn khơng có bìu bị dừng lại đường di chuyển xuống bìu Nó bao gờm tinh hồn ổ bụng, lỗ bẹn sâu, ống bẹn, lỗ bẹn nơng Tinh hồn lạc chỗ (Ectopic testis) trường hợp tinh hồn khơng bìu nằm ngồi đường di chuyển xuống bìu Ví dụ tinh hồn xương mu, mặt trước đùi, thành bụng Tinh hoàn teo biến (vanishing testis): Mạch máu, thừng tinh bị teo tận tịt lại mỏm nhỏ, xoắn tinh hồn từ thời kỳ bào thai Khơng có tinh hồn (Absent testis): Bẩm sinh khơng có tinh hoàn, mạch máu ống dẫn tinh Nguyên nhân bất thường q trình tạo tinh hồn thời kỳ bào thai chiếm < 1% THKXB sờ không thấy 1.1.2 Phân loại THKXB THKXB cần phải phân loại để có định điều trị nội khoa, ngoại khoa hay phối hợp Hiện y văn có nhiều cách phân loại khác + Theo cổ điển: THKXB phân làm loại: - Tinh hồn lò xo (retractile testis) tinh hồn khơng cố định bìu mà di chuyển lên xuống từ bìu lên ống bẹn - Tinh hoàn lạc chỗ tinh hoàn nằm vị trí bất thường ngồi đường di chuyển bình thường từ ổ bụng xuống bìu: vùng đáy chậu, mặt trước đùi, xương mu, thành bụng - THKXB: tinh hoàn ổ bụng, ống bẹn, lỗ bẹn nông + Về phương diện lâm sàng: THKXB chia thành loại - THKXB khơng sờ thấy: tinh hồn nằm ổ bụng, sát lỗ bẹn sâu, khơng có tinh hồn tinh hoàn teo - THKXB sờ thấy: lỗ bẹn sâu, ống bẹn, lỗ bẹn nông + Phân loại theo bên dị tật: Bên phải, bên trái, hai bên Hình 1.1 Vị trí tinh hồn khơng xuống bìu, trích từ tài liệu [23] + Theo chế bệnh sinh: tinh hồn lạc chỗ THKXB 1.2 PHƠI THAI HỌC Từ tuần thứ 7, phơi có giới tính nam, dây sinh dục nguyên phát tiến sâu vào trung tâm tuyến sinh dục dài cong queo gọi dây tinh hồn Trung mơ tạo màng trắng tiến sâu vào bên để ngăn tinh hoàn tạo thành khoảng 150-200 tiểu thùy Những tế bào biểu mô nằm dây sinh dục nguyên phát có ng̀n gốc từ trung mơ vây quanh tinh nguyên bào biệt hóa thành tế bào Sertoli Cuối tháng thứ thời kỳ bào thai, tinh hồn biệt hóa, đoạn tờn dạng dây liên kết gọi dây chằng bẹn, nối cực tinh hồn với gờ mơi bìu Thân phơi hố chậu ngày lớn lên dây kéo tinh hồn khơng dài tinh hồn giữ vị trí gần bìu Trong tháng thứ 5, tinh hoàn nằm gần vùng bẹn, phía sau màng bụng Khi tinh hồn di chuyển xuống bìu kéo theo nếp phúc mạc tạo thành ống phúc tinh mạc Sau ống phúc tinh mạc teo đi, tờn gây số bệnh lý thoát vị bẹn, nang thừng tinh, nước màng tinh hoàn Trong tháng thứ 6, tinh hoàn nằm lỗ bẹn sâu, di chuyển khỏi lỗ bẹn sâu tháng thứ tới vị trí vĩnh viễn bìu vào tháng thứ [24],[25],[26] Hình 1.2: Sự di chuyển tinh hoàn thời kỳ bào thai lúc 11 tuần tháng [27] 1.3 NHỮNG YẾU TỐ GÂY THKXB 1.3.1 Nguyên nhân học Năm 1762, Hunter miêu tả dây chằng bìu- tinh hồn yếu tố dẫn đường để tinh hồn xuống bìu Tác giả Hutson JM (2009) mô tả dây chằng phát triển trải qua giai đoạn tinh hoàn di chuyển xuống bìu [28] + Giai đoạn 1: Phần cuối dây chằng bìu- tinh hồn phát triển nới rộng ra, kèm với biến đổi vị trí tinh hồn từ gờ tiết niệu- sinh dục đến lỗ bẹn + Giai đoạn 2: Dây chằng bìu- tinh hồn phát triển từ bẹn phía bìu Vậy, trở ngại ảnh hưởng tới phát triển dây chằng bìutinh hồn, ống bẹn cấu trúc liên quan làm hạn chế di chuyển tinh hoàn dẫn đến THKXB Một vài nguyên nhân thường gặp là: - Phúc mạc dính bất thường với bó mạch thừng tinh - Động mạch, tĩnh mạch, ống dẫn tinh bị ngắn - Quá trình bít tắc ống phúc tinh mạc bất thường - THKXB cân xứng tốc độ phát triển thành bụng nhanh dây chằng bìu- tinh hoàn phát triển chậm 1.3.2 Nguyên nhân nội sinh Nguyên nhân nội sinh nguyên nhân thân tinh hoàn gây [29],[30] - Bất thường nhiễm sắc thể 47XXY (hội chứng Klinefelter) - Tỷ lệ THKXB cao trường hợp có bố, anh trai bị THKXB - THKXB phối hợp với nhiều hội chứng dị dạng khác như: Hội chứng Down, thiếu máu Fanconi, Prader – Willi – Labhart, Potter, Noonan - Bất thường mào tinh, ống tinh mạch máu tinh bị ngắn quan sát phẫu thuật 1.3.3 Nguyên nhân nội tiết Tinh hoàn phát triển di chuyển xuống bìu bình thường, phụ thuộc vào tác động qua lại hệ thống phức hợp tuyến nội tiết chất hóa học Những khiếm khuyết trục Dưới đồi- Tuyến yên- Sinh dục đưa đến hậu THKXB nhiều hội chứng [31] + AMH tế bào Sertoli tiết có tác dụng thối triển ống cận trung thận điều liên quan tới trình di chuyển xuống bìu tinh hoàn giai đoạn đầu thời kỳ bào thai Bằng chứng ủng hộ lâm sàng gặp bệnh nhân không nhạy cảm AMH thiếu hụt AMH gây tồn ống cận trung thận, phận sinh dục ngồi giả gái ln có THKXB [32],[33] Cho đến nay, có nhiều nghiên cứu nhằm tìm nguyên nhân gây THKXB chưa tìm ngun nhân chính, tác giả cho rằng phối hợp nhiều yếu tố [34] 1.4 CHẨN ĐỐN THKXB 1.4.1 Chẩn đốn sớm tinh hồn khơng xuống bìu Ý nghĩa chẩn đốn sớm THKXB nhằm để điều trị sớm, tránh biến chứng sau cho bệnh nhân Theo thời gian, quan niệm tuổi chẩn đoán sớm giảm dần Theo Donald Smith (1954), tuổi điều trị sau 6-8 tuổi muộn, tuổi mổ khuyến cáo lúc 9-12 tuổi [35] Hadziselimovic (1983) nghiên cứu mô bệnh học thấy THKXB sau tuổi có thối hóa tổ chức học rõ rệt Tác giả đề nghị THKXB cần chẩn đoán điều trị sớm trước tuổi Gary K (2006), John Hutson (2006) theo dõi trình di chuyển THKXB thấy sau tháng tinh hồn khơng xuống thêm; sau 15 tháng tinh hồn khơng xuống bìu có thối hóa mơ bệnh học Tác giả đề nghị thời điểm trẻ chẩn đoán sớm điều trị 6-15 tháng tuổi [3636],[37] Ritzen (2008) [2] đồng thuận châu Âu, Machetti (2012) [38] Ý đề nghị tuổi điều trị 6-12 tháng, tuổi chẩn đốn cần sớm trước Tại Việt Nam tác giả Nguyễn Thanh Liêm (2002) đề nghị tuổi điều trị phù hợp 1-2 tuổi, phát THKXB sớm trước Vậy tuổi điều trị giới Việt Nam có xu hướng ngày sớm đa số tác giả đồng thuận 1-2 tuổi Người ta cho rằng chẩn đoán sớm thực trước tháng Ngày muốn theo dõi diễn biến THKXB, phát dị tật kèm, đề phòng biến chứng việc chẩn đốn sớm đặt sau sinh 1.4.2 Các phương pháp chẩn đoán 1.4.2.1 Lâm sàng THKXB thường khơng có triệu chứng năng, bệnh không gây ảnh hưởng tới phát triển tinh thần thể chất trẻ trước dậy Phương pháp khám lâm sàng theo đề nghị Snodgrass W cộng (2011), Rubenwolf P (2014) cho trẻ nằm ngửa, dạng chân ếch phòng ấm tránh co thắt bìu [39],[40] + Nhìn: Thấy bìu khơng cân đối, bên tinh hoàn chưa xuống nhỏ xẹp, bìu nhỏ bên cân mắc THKXB bên + Sờ: Dùng tay để sờ, tay bắt đầu sờ từ vùng bụng bẹn nhẹ nhàng dọc theo ống bẹn, tay dùng ngón ngón trỏ kẹp nhẹ nhàng vào gốc bìu từ lên trên, sờ thấy tinh hồn gờ ngón tay hình bầu dục, nhẵn, dễ di động lên xuống theo đường ống bẹn, mật độ vừa phải so với bên lành trường hợp THKXB bên THKXB vị trí cao từ lỗ bẹn sâu tới ổ bụng, khám lâm sàng sờ thấy gọi THKXB sờ không thấy, thường chiếm 10 - 20% 1.4.2.2 Cận lâm sàng + Siêu âm Siêu âm phương pháp chẩn đốn hình ảnh khơng xâm nhập, tốn kém, thực nhiều lần mà khơng gây biến chứng Siêu âm xác định rõ vị trí, kích thước, thể tích cấu trúc tinh hoàn Tuy vậy, kết siêu âm phụ thuộc vào số yếu tố như: máy móc, kỹ thuật người làm THKXB thể sờ khơng thấy vấn đề khó khăn [41],[42] Theo Tasian GE (2011), Kanaroglou N (2015) siêu âm công cụ sử dụng việc đánh giá THKXB THKXB sờ không thấy, vai trò siêu âm hạn chế, tác giả kết luận rằng siêu âm khơng có vai trò đánh giá thường quy THKXB [43],[44],[45] Nguyễn Thị Ngọc Minh (2013) [42] nghiên cứu trẻ tuổi mắc THKXB thấy độ nhậy siêu âm tùy theo vị trí tinh hồn: lỗ bẹn nơng có độ nhậy 100%, ống bẹn 86%, lỗ bẹn sâu bên phải 75%, bên trái 60%, có trường hợp không phát bằng siêu âm mổ có tinh hồn ổ bụng Tác giả cho rằng siêu âm có hai vai trò xác định vị trí đo kích thước THKXB, ngồi ý nghĩa chẩn đốn bệnh, siêu âm mang ý nghĩa khác: - Thứ nhất, siêu âm giúp chẩn đoán chắn cấu trúc sờ thấy lâm sàng có phải tinh hồn thực hay khơng - Thứ hai, thăm khám lâm sàng mang tính chủ quan, kết siêu âm phần có tính khách quan để phối hợp chẩn đoán tiên lượng giải thích cho gia đình bệnh nhân trước điều trị + X quang Theo tác giả Shanthi cộng (2013), chẩn đốn hình ảnh trẻ mắc THKXB phải cân nhắc chi phí, thủ thuật xâm nhập, khó khăn kỹ thuật thực hiện, gây mê trẻ, nguy nhiễm tia Chụp cộng hưởng từ (MRI) tỷ lệ âm tính giả từ 7-13%, giá thành đắt, chụp phải gây mê nên áp dụng [46] Thực tế, CT Scanner, MRI hay đờng vị phóng xạ dùng chẩn đốn THKXB sờ không thấy phương pháp tốn mà giá trị chẩn đốn khơng cao siêu âm nên ngày áp dụng 10 + Nội soi chẩn đốn Người mơ tả phương pháp chẩn đốn mổ hạ tinh hồn xuống bìu bằng nội soi Jordan cộng năm 1992 Sau có nhiều báo cáo phương pháp chẩn đốn điều trị THKXB sờ không thấy bằng nội soi như: Caldamone, Amaral (1994); Jordan Winslow (1994); Docimo cộng (1995); Jopas (1996); Lindgren (1998) [47],[48] Tỷ lệ thành cơng phương pháp nội soi chẩn đốn điều trị tác giả khả quan 93-95% [49],[50] Tại Việt Nam, Lê Tất Hải Nguyễn Thanh Liêm (2006) báo cáo 72 bệnh nhân với 106 THKXB sờ không thấy, tác giả thực siêu âm trước phẫu thuật nội soi Kết độ nhậy thực siêu âm chẩn đốn THKXB sờ khơng thấy nghiên cứu 16% (17/106) [20] Nguyễn Thị Mai Thủy (2014) phẫu thuật nội soi 76 THKXB sờ không thấy kết thành công 80% siêu âm chẩn đốn có độ nhậy 46,1% so với phẫu thuật nội soi [51] 1.5 DIỄN BIẾN TỰ NHIÊN CỦA TINH HỒN KHƠNG XUỐNG BÌU 1.5.1.Q trình di chuyển tinh hoàn sau sinh Theo tác giả Ong.C cộng (2005), sau sinh vòng tháng đầu, nờng độ LH FSH tăng cao, từ kích thích tinh hồn tăng tiết Testosteron [52] Tác giả Anderson cộng (1998), Virtanen H.E cộng (2008) gọi giai đoạn tăng tiết hormone nam sau sinh 3- tháng Minipuberty Ở giai đoạn này, tinh hoàn tự xuống bìu tới 70% tổng số trẻ bị THKXB sau đẻ [7] Berkowits G.S (1993) xác định tỷ lệ THKXB bằng khám lâm sàng, theo dõi 6935 trẻ vào thời điểm sau sinh, tháng tuổi, kết quả: Sau sinh 56.Eric W Fonkalsrud (1987) Testicular undescent and tortion, management principles in pediatric urology Pediatric clinics of North America, Vol 34, No 5, October: p 1305- 17 57.Mc Aleer IM, Pracker MG, Kaplan GW, et al (1995) Fertility Index analysis in Cryptorchidism, J Urol Apr, 153(4): p 1255-8 58.© the Author (2007) Epidemiology and pathogenesis of Cryptorchidism, Published by Oxford University press, Available at: email Journals permissions @ oxfordjournals.org 59.Pettersson A, Richardi L, Nordenskjol A, et al (2007) Age at surgery for undescended testis and risk of testicular cancer, N Engl J Med, 356: p 1835- 41 60.Trần Quốc Hùng (2007) Đánh giá kết điều trị ung thư tinh hoàn số yếu tố tiên lượng thể bệnh thường gặp Luận án tiến sỹ y học, Học viện quân Y 61.Hughes IA, Acerini CL (2008) Factors controlling testis descent, Eur J Endocrinol, Dec; 19, Suppl 1: p 75-82 62.Hutson JM, Nation T, Balic A, Southwell BR (2009) The role of the gubernaculums in the descent and undescent of the testis, Ther Adv Urol, Jun; 1(2): p 115-21 63.Carlos Foresta, Daniela Zuccarello, Andrea Garolla, Alberto Ferlin (2008) Role of Hormones, Genes and Enviroment in Human Cryptorchidism, First published online April 24, Available at: http://edrv.endojournals.org 64.Zucchini S, Cacciari E (1994) Drug treatment of cryptorchidism, Pediatr Med Clir Nov-Dec, 16(5): p 519-20 65.Kurzrock (2010) Undescended testicle Last modified 16 November, Available at: www.ucdmc.ucdavis.edu/ /undescended testis.pdf 66.Nguyễn Thị Ân (2000) Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng hiệu HCG điều trị THKXB trẻ em, Luận văn Thạc sỹ Y học, Đại học Y Hà Nội 67.Trần Long Quân (2013) Nghiên cứu vai trò nghiệm pháp β HCG đánh giá chức tiết Testosteron điều trị tinh hoàn ẩn trẻ, Luận văn Thạc sỹ - Bác sỹ nội trú, Đại học Y Huế 68.Nane I, Ziylan O, Esen T, et al (1997) Primary Gonadotropin Releasing hormone and adjunctive human chorionic gonadotropin treatment in cryptorchidism: a clinical trial, Urology, Jan, 49(1): p 108-11 69.Elder JS (1988) The undescended testis hormonal and surgical management, Surg clin North Am, Oct; 68(5): p 983-1005 70.Pyorala S, Huttunen N.P and Uhari M (1995) A review and meta- analysis of hormonal treatment of cryptorchidism, Journal of clinical Endocrinology and Metabolism September 1, Vol 80 No.9: p 2795- 71.Henna M.R, Del Nero R.G.M, Sampaio C.Z.S, et al (2004) Hormonal Cryptorchidism therapy: Systematic review with metanalysis of randomized clinical trials, Peditric surgery international, © Springer – Verlag, 10.1007/s 00383- 004: p 1198- 72.Kuijper E.A.M, Kooten J.Van, Verbeke J.I.M.L, et al (2008) Ultrasonographically measured testicular volumes in 0-6 year old boys Oxford journals, Medicine & health, Human Reproduction, volume 23, issue 4: p 792- 73.Vikram S Dogra (2011), "Cryptorchidism Imaging", Medscape, Update Oct 2,2013 74.George W Kaplan (1994) Cryptorchidism In structural abnormalities of the genitourinary system In: Neonatology pathophysiology and management of the Newborn Fourth edition, Copyright: p 904- 10 75.F Canavese, R Lalla, A Linari, et al (1993) Surgical treatment of Cryptorchidism Eur J Pediatr, 152, suppl 2: p 43- 76.John M Hutson (1998) Undescended testis, torsion and varicocele Pediatric surgery, fifth edition, copyright by Mosby, St Louis, Volume 2: p 1087-1109 77.Christophe Gapany, Peter Frey, Francois Cacbat, et al (2008) Management of Cryptorchildism in children: Guidelines, Swiss Med WKLy, 138 (3334): p 492- 78.Cives R.V, Gallart R.M, Martinez E.E et al (2015) A Cross - Sectional Stydy of Cryptorchidism in children Testicular volume and hormonal function at 18 years of age Int Braz J Urol, Vol 41: p57-66 79.Esposito C, De Lucia A, Palmieri A, et al (2003) Comparison of five different hormonal treatment protocols for children with cryptorchidism, Scand J Urol Nephrol; 37(3): p 246-9 80.Christiansen P, Myller J, Buhls, et al (1992) Hormonal treatment of Cryptorchidism- HCG or GnRH- a multicentre study, Acta paediatr, Aug; 81(8): p 605-8 81.Kollin C, Karpe B, Hesser U, et al (2007) Surgical treatment of unilaterally undescended testis: Testicular growth after randomization to orchiopexy at age months or years, J Urol.Oct, 178(4 p+ 2): p 1589- 93 82.Kollin C, Granholm T, Ritzen E.M et al (2013) Growth of spontaneously descended and Surgically treated testes during early childhood Pediatrics, Vol 131: p 1174-80 83.John M Hutson, Joergen Thorup (2015) Evaluation and management of the infant with cryptorchidism Endocrinology and metabolism, Curr Opin Pediatr, Vol 27, No 4, August: p 520-24 84.Bhagwant Gill, Stanley Kogan (1997) Cryptorchidism current concepts Pediatric Urology, Pediatric clinics of North America, Vol 44, N05, octorber: p 1211-27 MẪU BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU I THÔNG TIN CHUNG : Mã BA Mã số theo dõi Họ tên trẻ:………………… sinh ngày…… tháng … năm …… Họ tên mẹ:……………………… tuổi Nghề nghiệp:………………………………………………………… Địa chỉ:………………… …………………………………………… Số điện thoại:……… ………………………………………………… II TIỀN SỬ SẢN KHOA – GIA ĐÌNH Tiền sử bệnh mẹ: Tiền sản giật Dùng nội tiết tố giữ thai Đái tháo đường - PARA: Tiền sử gia đình: - Bố có bị THKXB: 1.Có 2.Khơng - Anh trai: 1.Có 2.Khơng - Song thai Có Khơng Phương thức đẻ: Đẻ thường Mổ đẻ Can thiệp III KHÁM LÂM SÀNG SAU SINH A Cân nặng lúc đẻ: …………………….g B.Tuổi thai:………………… tuần C.Dị tật kèm: Nước màng TH Thoát vị bẹn Lỗ đái thấp Não úng thủy H/c Down Tim bẩm sinh D Khám phát THKXB ( Có): Cụ thể + Bên dị tật: Bên phải + Vị trí THKXB: Bên trái Hai bên Lỗ bẹn nông Ống bẹn Lỗ bẹn sâu Không sờ thấy Tinh hoàn dao động IV THEO DÕI SAU SINH Sau tháng: Khám lâm sàng: + Bên dị tật: Bên phải Bên trái Vị trí THKXB Phải Hai bên Khám lâm sàng Trái bên Lỗ bẹn nông Ống bẹn Lỗ bẹn sâu Khơng sờ thấy Tinh hồn dao động Bìu Sau tháng: Vị trí THKXB Khám lâm sàng Phải Trái bên Siêu âm Phải Trái bên Lỗ bẹn nông Ống bẹn Lỗ bẹn sâu Khơng sờ thấy Tinh hồn dao động Bìu Siêu âm lần Phải : 1.Dài Trái : 1.Dài Rộng Cao Rộng Cao Sau tháng: Vị trí THKXB Lỗ bẹn nơng Ống bẹn Khám lâm sàng Phải Trái bên Siêu âm Phải Trái bên Lỗ bẹn sâu Không sờ thấy Tinh hồn dao động Bìu Siêu âm lần Phải : 1.Dài Trái : 1.Dài Rộng Cao Rộng Cao 4.Sau 12 tháng: Vị trí THKXB Khám lâm sàng Phải Trái bên Siêu âm Phải Trái bên Lỗ bẹn nông Ống bẹn Lỗ bẹn sâu Khơng sờ thấy Tinh hồn dao động Bìu Siêu âm lần Phải : 1.Dài Trái : 1.Dài Rộng Rộng Cao Cao V ĐIỀU TRỊ NỘI ĐỢT 1 Thời gian bắt đầu điều trị nội đợt 1: Kết khám sau điều trị nội đợt : Vị trí THKXB Phải Lỗ bẹn nơng Ống bẹn Lỗ bẹn sâu Không sờ thấy Tinh hồn dao động Bìu Khám lâm sàng Trái bên Siêu âm lần Phải : 1.Dài Trái : 1.Dài Rộng Rộng Cao Cao Thời gian bắt đầu điều trị nội đợt 2: Kết khám sau điều trị nội đợt : Vị trí THKXB Phải Khám lâm sàng Trái bên Lỗ bẹn nông Ống bẹn Lỗ bẹn sâu Không sờ thấy Tinh hồn dao động Bìu Siêu âm lần 5: Phải : 1.Dài mm Rộng mm Cao mm Trái : 1.Dài mm Rộng mm Cao mm TÁC DỤNG PHỤ CỦA ĐIỀU TRỊ NỘI Phát triển to dương vật Cương cứng dương vật Đau vùng dương vật Đau vùng tiêm Biểu nam tính VI ĐIỀU TRỊ NGOẠI Thời gian mổ hạ tinh hoàn tháng thứ…… Cách mổ: Mổ nội soi Mổ mở Vị trí tinh hồn lúc mổ: Vị trí THKXB Phải Lỗ bẹn nơng Ống bẹn Lỗ bẹn sâu Ổ bụng Khơng thấy +Kích thước TH lúc mổ: Khám lâm sàng Trái bên Phải : 1.Dài mm Rộng .mm Trái : 1.Dài mm Rộng .mm Cao mm Cao mm + Mật độ tinh hồn: Bình thường Nhẽo Xơ teo Cách xa Teo nhỏ + Mào tinh: 1.Bình thường + Ống phúc tinh mạc: Kín Còn Tinh hoàn nằm ống PTM + Nơi tận ống PTM: Lỗ bẹn sâu Ống bẹn Lỗ bẹn nơng Bìu + Vị trí hạ tinh hồn: Bìu + Mổ 2: Gốc bìu Ống bẹn Có Khơng Cắt bỏ + Biến chứng mổ: Cắt vào mạch máu thường tinh Cắt vào ống tinh Tụ máu vết mổ Nhiễm trùng VII THEO DÕI SAU MỔ + Thời gian theo dõi sau mổ: + Khám lâm sàng: Vị trí tinh hồn Bìu Gốc bìu Ống bẹn Không sờ thấy + Siêu âm lần Phải : 1.Dài mm Rộng .mm Cao .mm Trái : 1.Dài mm Rộng .mm Cao .mm BỘ Y TẾ BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG ĐỀ TÀI NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CẤP CƠ SỞ Tên đề tài ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ CHẨN ĐỐN SỚM VÀ ĐIỀU TRỊ TINH HỒN KHƠNG XUỐNG BÌU TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Chủ nhiệm đề tài: Tiến sĩ Lê Minh Trác Đơn vị: Trung tâm Chăm sóc Điều trị sơ sinh HÀ NỘI - 2017 DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT Chữ viết tắt AMH AR CGRP FSH GnRH Chữ viết đủ Anti Mullerian Hormone (Hormone kháng Muller) Androgen Receptor (Yếu tố tiếp nhận Androgen) Calxitonin Gen Related Peptide (Peptide liên quan gen Calxitonin) Follicle Stimulating Hormone (Hormone kích thích nang trứng) Gonadotropin Releasing Hormone HCG INSL3 LH TH THA THKXB (Hormone giải phóng Gonadotropin) Human Chorionic Gonadotropin (Gonadotropin bào thai người) Insuline Like Factor (Yếu tố giống Insulin) Luteinizing Hormone (Hormone kích thích nang hồng thể) Tinh hồn Tinh hồn ẩn Tinh hồn khơng xuống bìu MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 ĐỊNH NGHĨA VÀ PHÂN LOẠI .3 1.1.1 Định nghĩa thuật ngữ 1.1.2 Phân loại THKXB .3 1.2 PHÔI THAI HỌC .4 1.3 NHỮNG YẾU TỐ GÂY THKXB 1.4 CHẨN ĐOÁN THKXB .7 1.4.1 Chẩn đoán sớm tinh hồn khơng xuống bìu 1.4.2 Các phương pháp chẩn đoán .8 1.5 DIỄN BIẾN TỰ NHIÊN CỦA TINH HỒN KHƠNG XUỐNG BÌU 10 1.5.1.Q trình di chuyển tinh hoàn sau sinh .10 1.5.2 Hậu THKXB 11 1.6 ĐIỀU TRỊ TINH HỒN KHƠNG XUỐNG BÌU 15 1.6.1 Điều trị bằng nội tiết tố .15 1.6.2 Điều trị phẫu thuật .17 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .20 2.1 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 20 2.1.1 Đối tượng nghiên cứu 20 2.1.2 Loại trừ trường hợp sau 20 2.1.3 Địa điểm nghiên cứu 21 2.2 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 21 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 21 2.2.2 Chọn cỡ mẫu nghiên cứu 21 2.2.3 Phương pháp thu thập số liệu 22 2.3 NỘI DUNG VÀ CÁC CHỈ SỐ NGHIÊN CỨU 24 2.3.1 Chẩn đoán sớm xác định tỷ lệ THKXB sau sinh 24 2.3.2 Theo dõi diễn biến THKXB năm đầu .24 2.3.3 Điều trị bằng nội tiết tố đánh giá kết .25 2.3.4 Điều trị ngoại khoa đánh giá kết 26 2.4 XỬ LÝ SỐ LIỆU .28 2.5 ĐẠO ĐỨC NGHIÊN CỨU 28 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 29 3.1 ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 29 3.2 KẾT QUẢ CHẨN ĐOÁN SỚM VÀ DIỄN BIẾN THKXB SAU SINH 29 3.2.1 Chẩn đoán sớm : 29 3.2.2 Diễn biến THKXB năm đầu 32 3.3 KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ .35 3.3.1 Kết điều trị bằng nội tiết tố 36 3.3.2 Kết điều trị bằng phẫu thuật .38 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 43 4.1 CHẨN ĐOÁN SỚM VÀ DIỄN BIẾN THKXB SAU SINH 43 4.1.1 Chẩn đoán sớm THKXB 43 4.1.2 Diễn biến tự di chuyển tinh hoàn năm đầu 48 4.2 ĐIỀU TRỊ THKXB 51 4.2.1 Điều trị bằng nội tiết tố .51 4.4.2 Điều trị bằng phẫu thuật 58 KẾT LUẬN 64 KIẾN NGHỊ 65 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 3.1: Phân bố trẻ mắc THKXB theo bên dị tật 30 Bảng 3.2: Dị tật phối hợp THKXB sau sinh 32 Bảng 3.3: Diễn biến tự di chuyển THKXB theo vị trí năm đầu .33 Bảng 3.4: So sánh thể tích trung bình THKXB với TH lành 34 Bảng 3.5: So sánh số TAI lúc tháng 12 tháng 35 Bảng 3.6: Thông tin chung trước điều trị nội 35 Bảng 3.7: Kết điều trị bằng nội tiết tố đợt .36 Bảng 3.8 Kết điều trị bằng nội tiết tố đợt theo vị trí TH 36 Bảng 3.9: Kết điều trị bằng nội tiết tố đợt .37 Bảng 3.10: Vị trí THKXB xuống sau điều trị bằng nội tiết tố đợt 37 Bảng 3.11: Kết THKXB sau đợt điều trị bằng nội tiết tố 38 Bảng 3.12: Thể tích THKXB trước so với sau điều trị bằng nội tiết tố đợt 38 Bảng 3.13 Thông tin chung trước phẫu thuật .39 Bảng 3.14: Kết hạ tinh hoàn lúc phẫu thuật 39 Bảng 3.15: Liên quan vị trí THKXB lúc phẫu thuật kết phẫu thuật .40 Bảng 3.16: Thể tích trung bình THKXB sau phẫu thuật .42 Bảng 3.17: Chỉ số TAI sau phẫu thuật 42 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 1.1: Sự biến đổi số lượng tinh nguyên bào THKXB theo thời gian 12 Biểu đồ 3.1: Tỷ lệ trẻ mắc THKXB theo bên theo tuổi thai .30 Biểu đồ 3.2: Tỷ lệ trẻ mắc THKXB theo bên theo cân nặng lúc sinh 31 Biểu đồ 3.3: Tỷ lệ vị trí THKXB theo tuổi thai 31 Biểu đồ 3.4: Số trẻ mắc THKXB theo thời gian .32 Biểu đồ 3.5: Diễn biến số trẻ mắc THKXB theo tuổi thai .33 Biểu đồ 3.6: Tỷ lệ tồn THKXB theo vị trí năm đầu 34 Biểu đồ 3.7: Tỷ lệ số phẫu thuật 41 Biểu đờ 3.8: Kết vị trí tinh hồn sau phẫu thuật 41 DANH MỤC HÌNH Hình 1.1 Vị trí tinh hồn khơng xuống bìu, trích từ tài liệu Hình 1.2: Sự di chuyển tinh hoàn thời kỳ bào thai lúc 11 tuần tháng .5 ... theo dõi điều trị thời điểm có kết tốt cho bệnh nhân, tiến hành đề tài: Đánh giá kết chẩn đốn sớm điều trị tinh hồn khơng xuống bìu bệnh viện Phụ sản Trung ương , với mục tiêu: Chẩn đoán sớm theo... TH xuống hoàn toàn ngừng điều trị Nếu TH không xuống xuống phần tiêm nhắc lại đợt sau tiêm đợt từ 2-3 tháng Đánh giá:  Đánh giá kết điều trị bằng nội tiết tố sau đợt  Đánh giá kết điều trị. .. 1.4 CHẨN ĐOÁN THKXB 1.4.1 Chẩn đốn sớm tinh hồn khơng xuống bìu Ý nghĩa chẩn đoán sớm THKXB nhằm để điều trị sớm, tránh biến chứng sau cho bệnh nhân Theo thời gian, quan niệm tuổi chẩn đoán sớm