HỘI CHỨNG XUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU cầu và KHÔNG có XƯƠNG QUAY

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO BỘ MÔN NHI CHUYÊN ĐỀ HUYẾT HỌC HỘI CHỨNG XUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU CẦU VÀ KHƠNG CĨ XƯƠNG QUAY Người thực hiện: Hồng Thị Yến Hoa Lớp: BSNT - K42 Người hướng dẫn: ThS Nguyễn Thị Hương Mai HÀ NỘI – 2019 DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT ARTUS : Amegakaryocytic thrombocytopenia with radioulnar synostosis HLA : Human leukocyte antigen HIV : Human immunodeficiency virus TAR : Thrombocytopenia with absent radius TORCH : Toxoplasma gondii, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex virus MỤC LỤC MỞ ĐẦU I.HỘI CHỨNG XUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU CẦU VÀ KHƠNG CĨ XƯƠNG QUAY Lịch sử Sinh lý bệnh Dịch tễ Tiến triển Biểu hiên lâm sàng 10 Chẩn đoán phân biệt 12 Cận lâm sàng 14 7.1 Tổng phân tích tế bào máu 14 7.2 Nghiên cứu di truyền 14 7.3 Các xét nghiệm khác .14 Điều trị .15 Tiên lượng .17 TÀI LIỆU THAM KHẢO DANH MỤC HINH Hình 1: Tiếp cận xuất huyết giảm tiểu cầu sớm trẻ sơ sinh Hình 2: Bệnh nhân TAR bẩm sinh Hình 3: Nhiễm sắc thể số 1, gen RBM8A vị trí 1q21.1 MỞ ĐẦU Ca lâm sàng: bệnh nhân nam, 11 ngày tuổi, lần 1, đẻ mổ cạn ối, đủ tháng 40 tuần, đẻ khóc ngay, cân nặng lúc sinh 3200, sau đẻ trẻ xuất xuất huyết da rải rác mức độ tăng dần, tiêu chảy kèm khoèo tay bên Tại thời điểm vào viện ghi nhận tình trạng Khơng có tình trạng suy hơ hấp Khơng suy tuần hồn Khơng suy thần kinh Nổi bật tình trạng xuất huyết da rải rác tồn thân mức độ nhiều, đa hình thái, đa lứa tuổi, đa vị trí đa kích thước, xuất tự nhiên Gan lách không to Hạch không sờ thấy Kèm theo tình trạng tiêu chảy cấp có dấu hiệu nước với da khơ, thóp trũng Phân có dính máu Thiếu máu mức độ vừa Không sốt, không vàng da Tật ngón tay bàn tay phải Trẻ điều trị bệnh viện tỉnh với chẩn đoán xuất huyết giảm tiểu cầu/ tiêu chảy/nhiễm khuẩn sơ sinh Trẻ điều trị khối tiểu cầu, bù nước điện giải kháng sinh nhiên tình trạng không cải thiện, trẻ chuyển đến khoa sơ sinh bệnh viện nhi trung ương Qua thăm khám hỏi bệnh thấy bật bệnh nhân tình trạng xuất huyết da với tính chất phù hợp với nguyên nhân xuất huyết giảm tiểu cầu xuất sớm sau đẻ với mức độ thiếu máu tương đương với mức độ xuất huyết lâm sàng tình trạng tồn thân nước tiêu chảy Đồng thời có dị tật kèm theo tật ngón tay tay khoèo bên Do chẩn đoán ban đầu xuất huyết giảm tiểu cầu/ tiêu chảy cấp có nước/ đa dị tật bẩm sinh Do đó, chúng tơi bắt đầu tiến hành thực thăm dò cận lâm sàng kèm theo với số xét nghiệm là: tổng phân tích tế bào máu độ tập trung tiểu cầu; xét nghiêm cặn dư phân; chụp Xquang xương dài bên; CRP; điện giải đồ; đồng thời xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể nhằm tìm lời giải đáp sơ cho di tật bẩm sinh bệnh nhân Bên cạnh tiến hành thăm dò khác tìm dị tật kèm theo: siêu âm ổ bụng, siêu âm tim, siêu âm thóp Kết là: WBC 21.38 NEUT 34.4 EO Hb 99 PLT PT 89 APTT 23.9 Fibrinogen 2.9 CRP 71 Na/K 135/4.4 GOT, GPT, Bil, ALP, GGT, Ure, creatinin Các số giới hạn bình thường pH 7.29 CO2 27 O2 87 HCO313 BE -13.6 Lactat 6.4 Xét nghiệm cặn dư phân Khơng có bạch cầu, hồng cầu phân Xquang xương dài Khơng có xương quay bên Công thức nhiễm sắc thể 46 XY Như với kết xét nghiệm thấy tình trạng tiểu cầu giảm nặng, thiếu máu,dị tật khơng có xương quay, chúng tơi nghĩ đến hội chứng Fanconi nhiên biểu tiêu chảy khơng giải thích được, tiêu chảy nhiễm khuẩn Chúng tối định tiếp cận tình trạng xuất huyết giảm tiểu cầu xuất sớm vòng 72 sau đẻ theo sơ đồ sau: Hình 1: Tiếp cận xuất huyết giảm tiểu cầu sớm trẻ sơ sinh [1] Thật vậy, sử dụng sơ đồ tiếp cận bệnh nhân bước Bệnh nhân có biểu giảm tiểu cầu nặng xuất sớm vòng 72 đầu sau sinh (