Trước tình hình học yếu kém của học sinh, giáoviên cần giúp đỡ các em xác định đúng đắn thái độ và động cơ học tập: Học là để cókiến thức, để chiếm lĩnh tri thức, biến kiến thức nhân loạ
Trang 1Phần I: ĐẶT VẤN ĐỀ
Tính tự học là một phẩm chất nhân cách, giá trị nhân văn quan trọng của conngười được hình thành trong các hoạt động sống ở mọi lứa tuổi của con người, đặcbiệt là lứa tuổi học sinh, sinh viên Tính tự học được phát huy tốt thì năng lực nhậnthức sẽ phát triển giúp cho con người lĩnh hội tri thức khoa học một cách nhanhchóng và bền vững
Một trong những mục tiêu của nền giáo dục nước ta hiện nay là bồi dưỡngcho con người có tinh thần tự tìm tòi và khai phá, tự lực nghiên cứu để trở thành “bàntay nặn bột” trong học tập và nghiên cứu, thích ứng với sự biến đổi của xã hội Vìvậy giáo dục tính tự học cho học sinh là rất quan trọng
Thực trạng là đa số học sinh tại trường THPT Lê Hồng Phong huyện Đăk Đoanăng lực tự học còn yếu, điều này thể hiện rõ trong việc chuẩn bị bài học ở nhà, hoạtđộng học tập của học sinh tại lớp Trước tình hình học yếu kém của học sinh, giáoviên cần giúp đỡ các em xác định đúng đắn thái độ và động cơ học tập: Học là để cókiến thức, để chiếm lĩnh tri thức, biến kiến thức nhân loại thành kiến thức của riêngmình
Kiến thức phần “ Cơ chế di truyền và biến dị” là phần kiến thức mới đối vớihọc sinh lớp 12, nó giúp cho học sinh hình thành thế giới quan duy vật biện chứng,đồng thời tiếp thu được những kiến thức căn bản hiện đại để vận dụng vào cuộc sống
và thực tiễn Đặc biệt, trong các đề thi tuyển sinh vào đại học và cao đẳng, đề thi họcsinh giỏi các cấp, kiến thức di truyền và biến dị luôn chiếm một tỉ lệ nhất định
Xuất phát từ những lý do trên, tôi chọn đề tài “ Một số biện pháp góp phầnphát huy năng lực tự học của học sinh, nhằm nâng cao hiệu quả dạy và học chương
“Cơ chế di truyền và biến dị- Lớp 12”
Trang 2Phần II: ĐỐI TƯỢNG, PHẠM VI VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
I Đối tượng nghiên cứu:
Học sinh khối 12 trường THPT Lê Hồng Phong, huyện Đăk Đoa, tỉnh Gia Lai
II Phạm vi nghiên cứu:
- Chương cơ chế di truyền và biến dị lớp 12 (sách giáo khoa, sách bài tập)
- Các tài liệu tham khảo liên quan
III Phương pháp nghiên cứu
1 Nghiên cứu cơ sở lí luận về vấn đề tự học,
2 Thực trạng dạy và học chương cơ chế di truyền và biến dị tại trường phổ thông
3 Những yêu cầu về kiến thức và kĩ năng học sinh cần đạt được khi học chương “
cơ chế di truyền và biến dị ”
4 Đề xuất một số biện pháp phát huy năng lực tự học của học sinh, góp phầnnâng cao hiệu quả dạy và học chương cơ chế di truyền và biến dị- lớp 12, đáp ứngđược yêu cầu đổi mới phương pháp dạy học hiện nay
Trang 3Phần III: NỘI DUNG VÀ KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
A NỘI DUNG NGHIÊN CỨU
I Tự học trong nhà trường phổ thông
1 Thế nào là tự học
Tự học là tự mình động não, suy nghĩ, sử dụng các năng lực trí tuệ ( quan sát,
so sánh , phân tích, tổng hợp …) và có khi cả cơ bắp ( chế tạo và phải biết sử dụngcông cụ để học tập và nghiên cứu ), rồi cả động cơ, tình cảm, cùng các phẩm chất vốn
có của bản thân, như: Trung thực, khách quan, cầu tiến, vượt khó, kiên trì nhẫn nại,lòng say mê khoa học, ý muốn đỗ đạt trong các kỳ thi… để chiếm lĩnh và biến kiếnthức của nhân loại thành kiến thức của riêng mình
Như vậy, cốt lõi của học là tự học, có học là có tự học, vì không ai có thể họcthay cho bản thân mình Trước mỗi bài giảng của thầy thì mỗi học sinh có hoạt động
tự học thường khác nhau: có người thì chăm chú nhìn, nghe, hiểu và ghi chép theo ýcủa mình một cách cẩn thận, có người thì lơ đãng, ghi chép qua loa, thậm chí cònlàm việc riêng…
Nền giáo dục hiện đại rất coi trọng mối quan hệ giữa thầy và trò, nghĩa là mốiquan hệ cộng hưởng giữa “ngoại lực” và “nội lực” Tự học tốt sẽ phát huy tốt nội lựccủa người học, để phát huy nội lực cần có sự định hướng của người thầy, việc dạy dỗcủa người thầy chính là ngoại lực tác động đến nội lực Ngoại lực tác động đến nộilực như thế nào là thước đo chất lượng dạy học, ai cũng phải tự học thì mới giỏi dầnlên được, muốn dạy giỏi người thầy cũng phải tự học để trau dồi kiến thức, kiến thứcngày thêm phong phú, tư duy thêm sắc sảo thì bài giảng của thầy mới có chiều sâu vàsức hấp dẫn và có tác động tích cực đến học sinh Dạy giỏi là biết kích thích tính hiếu
kỳ, tính tự học và sáng tạo của học sinh đúng theo quy luật của tâm lí vốn có ở từnglứa tuổi, khiến cho năng lực tự học phát triển nhanh, nhờ vậy mà khả năng hiểu biếtcủa mỗi người ngày càng được uyên bác
2 Đối tượng có khả năng tự học
Khả năng tự học tiềm ẩn trong mỗi con người, trừ những người bị khuyết tật ởnão bộ Mọi học sinh đều có thể tự học tốt nếu ta tạo được động lực học tập cho các
Trang 4em, không nên để học sinh học tập thụ động, có tư tưởng ỷ lại hay dựa dẫm vàongười khác Khả năng tự học tiềm ẩn đó là một tài nguyên quý giá của mỗi người,mỗi dân tộc, mỗi quốc gia
II Thực trạng của việc dạy và học chương cơ chế di truyền và biến dị
- Đa số giáo viên ít chú trọng đến bước hướng dẫn học sinh chuẩn bị bài ở nhà,thông thường giáo viên còn hướng dẫn chung chung và chưa mang tính cụ thể như:Các em phải học bài cũ, phải chuẩn bị bài mới, phải giải các bài tập trong sách giáokhoa và sách bài tập, phải sử dụng công cụ toán học nào để giải bài tập Vì vậy mà
đa số học sinh còn thụ động trong giờ học do không chuẩn bị bài mới hoặc chuẩn bịbài ở nhà còn sơ sài, không có hứng thú trong học tập nên phần lớn học sinh không tựgiải được các bài tập cơ bản trong sách giáo khoa
3 Nguyên nhân:
- Sách giáo khoa SH lớp12 không có những công thức cụ thể về toán di truyền nhưcác môn tự nhiên khác Điều này gây khó khăn cho việc dạy và học toán di truyền
Trang 5- Dung lượng kiến thức trong mỗi tiết học của chương cơ chế di truyền và biến dịlớn, thời gian giảng dạy lại có hạn mà số lượng bài tập trong sách giáo khoa và sáchbài tập thì khá nhiều, do đó chưa tạo điều kiện cho giáo viên sử dụng hết các phươngpháp phát huy tính tích cực ở học sinh.
- Một bộ phận giáo viên chưa nhận thức đúng về đổi mới phương pháp dạy học, một
số còn bận rộn với công việc gia đình nên còn thờ ơ với công việc dạy dỗ trên lớp,thậm chí không có biện pháp giảng dạy với một số học sinh cá biệt, lười học…
III Các phương pháp chủ yếu khi dạy chương cơ chế di truyền và biến dị
1 Phát huy trí lực học sinh, hướng dẫn giải các dạng bài tập di truyền
Chương cơ chế di truyền và biến dị không chỉ yêu cầu học sinh rèn luyện đơnthuần về kiến thức lý thuyết mà còn rèn luyện về kĩ năng giải các bài tập về di truyền
và biến dị, đồng thời còn rèn luyện học sinh về thế giới quan, nhân sinh quan, khảnăng duy vật biện chứng
Trong phương pháp giảng dạy và phát huy trí lực học sinh, học sinh đóng vaitrò chủ động, cùng giáo viên làm việc để đi đến các kiến thức mới của bài học.Trong quá trình giảng dạy, giáo viên có thể sử dụng hình ảnh, tư liệu liên quan vànhững công thức cơ bản, những dạng bài tập mẫu điển hình để học sinh tự nắm kiếnthức mới, tự rút ra kết luận, nhận xét Vì vậy, những phương pháp dạy học này làcông cụ để phục vụ cho việc truyền thụ kiến thức mới của giáo viên Và tất nhiênviệc củng cố kiến thức, hướng dẫn công việc thực hành hoặc làm bài tập ở nhà cũnggiữ vị trí quan trọng, giúp học sinh vận dụng kiến thức mới học, hệ thống hoá kiếnthức quan trọng của bài, của chương
2 Phương pháp trực quan
Trong chương “Cơ chế di truyền và biến dị”, đề cập đến cấu trúc của vật chất
di truyền ở cấp độ phân tử ( ADN, ARN), cấp độ tế bào (NST ), giáo viên nên sửdụng phương pháp trực quan, sử dụng các phương tiện dạy học, từ đơn giản nhất nhưtranh, ảnh, sơ đồ, đến các loại phức tạp như tiêu bản, mô hình, phim ảnh…Đây chính
là phương pháp quan trọng để kích thích khả năng tư duy, gợi mở cho học sinh bằng
Trang 6các phương tiện dạy học, giúp học sinh lĩnh hội tri thức dễ dàng hơn, đòi hỏi học sinhhoạt động trí tuệ tích cực hơn.
IV Các kiến thức cơ bản cần đạt khi dạy chương “Cơ chế di truyền và biến dị”,
- Thứ nhất: Cấu trúc và đặc điểm của ADN (gen), ARN và mã di truyền, đơn vịcấu tạo là các nuclêôtit
- Thứ hai: Nguyên tắc cấu trúc bổ sung theo định luật Sacgap là nguyên lí mấuchốt để đảm bảo bản chất di truyền ổn định của từng loài, không chỉ biểu hiện trongcấu trúc ADN, ARN mà còn biểu hiện qua cơ chế tái bản, phiên mã và dịch mã.+ Cơ chế tái bản AND: Dưới sự xúc tác của enzym ADN – polymêraza cácnuclêôtit tự do trong môi trường nội bào liên kết với các nuclêôtit của từng mạchADN tách ra cũng theo nguyên tắc bổ sung
Ở đây, cần lưu ý về phương thức bán bảo toàn trong quá trình tái bản ADN :trong mỗi chuỗi kép ADN “con” được hình thành, có một mạch đơn là của ADN
“mẹ”, còn mạch kia mới được tổng hợp là từ nuclêôtit tự do trong môi trường (tế bàochất), liên kết với mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung Từ đó, có thể rút ra nhận xét làtổng số các nuclêôtit tự do tham gia các quá trình tái bản một phân tử ADN chính làbằng tổng số các nuclêôtit trên hai mạch của phân tử ADN “mẹ”
+ Cơ chế phiên mã: Để tổng hợp các loại ARN ( mARN, tARN, rARN) cũng
có sự xúc tác của enzym ARN - polymêraza
ARN được tổng hợp, sao chép lại hoàn toàn mẫu cấu trúc di truyền của AND(gen) trên cơ sở nguyên tắc bổ sung, các ribônuclêôtit tự do trong môi trường nội bào
Trang 7liên kết với nuclêôtit trong mạch mang mã gốc của ADN (theo chiều 3’-5’) đúngtheo nguyên tắc bổ sung, ARN được hình thành theo chiều ngược lại (5’-3’)
+ Cơ chế dịch mã và sinh tổng hợp prôtêin: Từ bản mã gốc AND (gen), hìnhthành bản mã sao trong mARN , từ đó liên kết với bộ ba đơn mã trong tARN và đượcdịch mã thành trình tự các axit amin trong chuỗi polypeptit được tổng hợp, đây là cơchế giải mã di truyền trong quá trình sinh tổng hợp prôtein tại ribôxôm trong tế bàochất
Theo nguyên tắc bổ sung, từng bộ ba nuclêôtit trong AND (gen) làm thành mộtcodon ( triplet), được sao thành bộ ba ribônuclêôtit trong mARN, và ứng với một axitamin tương ứng được vận chuyển vào ribôxôm, để tham gia hình thành chuỗi pôlypeptit
Để học sinh hiểu rõ vai trò, vị trí của cấu trúc vật chất di truyền , chủ yếu là AND(gen), trong việc quy định tính đặc thù của prôtêin được tổng hợp ở tế bào sống, giáoviên nên giới thiệu về cấu trúc, chức năng prôtêin - chất sống cơ bản trong tế bào ,trong cơ thể, để hình thành các tính trạng tương ứng đặc thù
Quá trình sinh tổng hợp prôtêin, thực chất là quá trình truyền thông tin di truyền
từ AND (gen) trong nhân thông qua ARN, quy định sự hình thành các chuỗipôlypeptit tại ribôxôm trong tế bào chất, từ các axit amin đã được hoạt hoá trong tếbào chất liên kết với các ARN tương ứng
- Thứ ba: Mọi hoạt động diễn ra đều được kiểm soát bởi cơ chế điều hòa hoạtđộng gen dưới tác động của chất cảm ứng là lactozơ
1.1.2 Di truyền ở cấp độ tế bào.
Giáo viên cần xây dựng cho học sinh về cấu trúc hiển vi và siêu hiển vi củanhiễm săc thể, đơn vị cấu tạo và tính chất đặc trưng của nhiễm sắc thể, như:
+ Đơn vị cấu tạo nên nhiễm sắc thể là nuclêôxôm
+ Nhiễm sắc thể có tính chất đa dạng trong sinh giới, nhưng lại rất ổn định và đặctrưng cho từng loài về số lượng, hình thái và thông qua cơ chế phân bào
Trang 81.2 Cơ chế biến dị
1.2.1 Biến dị ở cấp độ phân tử: Đột biến gen
- Khái niệm, nguyên nhân và cơ chế gây ra đột biến gen
- Hậu quả và ý nghĩa của các dạng đột biến gen (phổ biến là các dạng đột biếnđiểm)
+ Đột biến mất và thêm cặp nuclêôtit gây ra đột biến dịch khung Hậu quả củađột biến phụ thuộc vào vị trí mất và thêm cặp nu trên gen
+ Đột biến thay thế cặp nuclêôtit gây ra đột biến đồng nghĩa, nhầm nghĩa hoặc
vô nghĩa
→Đa số đột biến gen là có hại cho người và động vật: giảm sức sống, ung thư
và gây chết , tuy nhiên đột biến gen cũng được xem là nguyên liệu của tiến hóa, vì:
+ Đột biến thường xảy ra ở gen lặn, ở trạng thái dị hợp tử chúng không biểuhiện thành kiểu hình
+ Trong tổ hợp gen này đột biến gen có hại, nhưng trong tổ hợp gen khác lại
có lợi, ngoài ra đột biến gen còn phụ thuộc vào môi trường sống
1.2.2 Biến dị ở cấp độ tế bào: Đột biến nhiễm sắc thể
1.2.2.1 Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
- Khái niệm, nguyên nhân và cơ chế các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
- Hậu quả và ý nghĩa của các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
+ Đột biến mất đoạn: Làm giảm số lượng gen, kích thước nhiễm sắc thể giảm,các gen nhích lại gần nhau hơn, làm giảm sức sống hoặc gây chết ở sinh vật Mấtđoạn nhỏ còn giúp loại bỏ gen xấu ra khỏi nhiễm sắc thể có ý nghĩa trong chọngiống Mất đoạn còn là cơ sở để thiết lập bảng đồ gen ở người
+ Đột biến đảo đoạn: Ảnh hưởng đến trật tự phân bố của các gen, các gen cách
xa nhau hơn, làm giảm khả năng sinh sản ở sinh vật Đột biến làm thay đổi trật tự sắpxếp của các gen góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho tiến hóa
+ Đột biến lặp đoạn: Làm tăng số lượng gen trên nhiễm sắc thể, kích thướcnhiễm sắc thể tăng, các gen cách xa nhau hơn, làm tăng hoặc giảm cường độ biểu
Trang 9hiện của các tính trạng, có thể gây hại cho thể đột biến Lặp đoạn cũng tạo điều kiệncho đột biến gen, tạo gen mới có ý nghĩa trong tiến hóa.
+ Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể:
Chuyển đoạn trên một nhiễm sắc thể: không làm thay đổi số lượng gen vàkích thước nhiễm sắc thể, làm thay đổi trật tự sắp xếp của các gen,
Chuyển đoạn trên hai nhiễm sắc thể (chuyển đoạn không tương hổ): Làmthay đổi vị trí của các gen trên nhiễm sắc thể, thay đổi kích thước nhiễm sắc thể, thayđổi số nhóm gen liên kết trên nhiễm sắc thể
→Đột biến chuyển đoạn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản ở sinhvật Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật như
sử dụng các dòng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại câytrồng, có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới
1.2.2.2 Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
a Đột biến lệch bội
- Khái niệm đột biến lệch bội
- Các dạng cơ bản: Thể không (2n-2); Thể một (2n-1); Thể ba nhiễm(2n+1);Thể bốn nhiễm (2n+2); Thể một kép (2n-1-1); Thể ba kép (2n+1+1)…
- Cơ chế phát sinh: Do các tác nhân gây đột biến làm rối loạn quá trình phânbào: làm cho một hoặc một số cặp NST không phân ly
+ Sự không phân ly nhiễm sắc thể xảy ra trong giảm phân các loại giao tửkhông bình thường (thừa hay thiếu một vài chiếc nhiễm sắc thể ) Qua thụ tinh, cácloại giao tử này kết hợp với nhau hay kết hợp với giao tử bình thường tạo ra các thểlệch bội
+ Sự không phân ly ở một hay một số cặp nhiễm sắc thể xảy ra trong hợp tửtạo tế bào lệch bội Xảy ra trong phôi ở giai đoạn từ 2-8 tế bào (tế bào xô ma) tạo thểkhảm
- Hậu quả: Đột biến lệch bội làm mất cân bằng toàn bộ hệ gen thể lệch bộihầu như không sống được, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản
Trang 10b Đột biến đa bội
- Đột biến tự đa bội: Là đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài
và lớn hơn 2n Bao gồm thể đa bội chẵn và đa bội lẻ
+ Cơ chế phát sinh: Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của
toàn bộ các cặp NST
Nếu sự không phân li này xảy ra trong giảm phân ở tế bào 2n tạo ra các giao tử không bình thường (chứa cả 2n NST) Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến đa bội
VD:
Nếu tất cả các cặp NST không phân li ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử 2n sẽ tạo ra thể tự tứ bội
Nếu sự không phân li xảy ra ở tế bào sinh dưỡng tạo ra thể khảm
- Đột biến dị đa bội: Là hiện tượng làm tăng lên 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội
của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào
+ Cơ chế : + Lai xa → con lai khác loài thường bất thụ.
+ Nếu con lai xảy ra đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng cả 2 bộ NST của 2 loài khác nhau thì tạo ra thể dị đa bội (thể song nhị bội)
VD:
Loài A x Loài A
AA AA g.tử A AA
AAA
Thể tam bội (bất thụ)
Thụ tinh
Loài A x Loài A
AA AA g.tử AA AA
AAAA
Thể tứ bội (hữu thụ)
Thụ tinh
AABB (Thể song nhị bội)
Trang 11+ Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
- Các thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh sản hữu tính
- Thể đa bội có hàm lượng AND tăng gấp bội nên tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt
- Đột biến đa bội góp phần hình thành nên loài mới
2 Kiến thức ứng dụng để nhận dạng và giải các bài tập di truyền và biến dị 2.1 Hình thành các công thức để giải các bài tập di truyền
2.1.1 Công thức tính chiều dài, số nucleôtít, số liên kết hydrô, liên kết hóa trị trong phân tử ADN
a Tính chiều dài (L) và số Nu của ADN ( gen) : L = x 3,4A0
b Tính số Nu mỗi loại của ADN ( gen): N = 2L/3,4A0
- Tổng số nu của ADN là tổng số của 4 loại nu A + T + G + X Nhưng theo nguyêntắc bổ sung (NTBS) A= T, G=X Vì vậy, tổng số nu của ADN được tính là : N =2A + 2G = 2T + 2X hay N = 2( A+ G) →A + G =
- Trong ADN, 2 mạch bổ sung nhau , nên số nu và chiều dài của 2 mạch bằng nhau
1 micrômet = 103 nanômet ( nm)
1 mm = 103 micrômet = 106 nm = 107A0
N 2
N 2
Trang 12d Tính khối lượng phân tử ADN (M) : Một nu có khối lượng trung bình 300 đvc khibiết tổng số nu suy ra → M = N x 300 đvc
e Tính số liên kết Hiđrô và liên kết Hóa Trị Đ – P
- Số liên kết Hiđrô ( H ): H = 2A + 3 G hoặc H = 2T + 3X
- Số liên kết hoá trị ( HT ):
+ HT hình thành trên 1 mạch của ADN (gen), giữa 2 nu kế tiếp có 1 liên kết hóa trị,vậy: HT1 = ( N/2) - 1
+ HT hình thành trên 2 mạch của ADN: HT/ADN = 2HT1 = 2((N/2) -1 ) = N-2
+ Trên mỗi Nu có 1 liên kết hóa trị giữa đường và axit photphoric, vậy tổng số liênkết hóa trị trong ADN (gen) chính bằng số nu của ADN (gen) = N
→ Tổng số liên kết hóa trị trong ADN (gen) là: HT = N + N-2 = 2(N-1)
2.1.2 Quá trình nhân đôi ADN: Goi k là số lần nhân đôi của phân tử ADN
a Số ADN con tạo thành sau k là số lần nhân đôi của phân tử ADN là 2k
b Tính nuclêôtit môi trường cung cấp cho k lần nhân đôi của ADN (gen)
NCC = Ngen (2k – 1)
ACC =TCC = Agen (2k – 1) ;
c Số phân tử ADN con có 2 mạch hoàn toàn mới là (2k – 2)
d Tổng số nu cung cấp có cho các phân tư ADN con hoàn toàn mới là N(2k- 2)
e Số nu mỗi loại có trong các phân tư ADN con hoàn toàn mới là :
Acc = Tcc = Agen( 2k -2)
Gcc = Xcc = Ggen( 2k -2)
2.1.3 Tính số nuclêôtit, khối lượng và liên kết hóa trị của ARN:
a Só rNu của ARN : A, U, G, X và được tổng hợp từ 1 mạch ADN theo NTBS Vìvậy số ribônu của ARN bằng số nu 1 mạch của ADN
Trang 13+ Số lượng : A = T = rA + rU ; G = X = rG + rX
+ Tỉ lệ % : % A = %T = (%rA + %rU)/2; %G = % X = (%rG + %rX)/2
b Khối lượng ARN (MARN): MARN = rN x 300đvc = (N/2) x 300 đvc
c Chiều dài : Lgen = LARN = rN x 3,4A0 = (N/2) x 3,4 A0
d Số liên kết hoá trị được hình thành và tổng HT trên rARN giống như số liên kếthoá trị được hình thành và tổng HT trên 1 mạch của AND
2.1.4 Quá trình phiên mã
Gọi k là số lần phiên mã (sao mã) của ARN:
Mỗi lần phiên mã tạo nên 1 phân tử ARN nên số phân tử ARN sinh ra bằng số lầnphiên mã của gen đó: Số phân tử ARN = Số lần phiên mã = k
+ Số ribônu cung cấp (tự do) cho k lần phiên mã của gen là: rNcc = k rN
+ Suy luận tương tự, số ribônu mỗi loại cung cấp cho k lần phiên mã của gen là:
rAcc = k rA = k Tgốc; rUcc = k rU = k Agốc
rGcc = k rG = k Xgốc; rXcc = k rX = k Ggốc
2.1.5 Dịch mã, mối quan hệ ADN→ARN→Pro
+ Cứ 3 nu kế tiếp nhau trên mạch gốc của gen hợp thành 1 bộ ba mã gốc, 3ribônu kế tiếp của mạch ARN thông tin ( mARN) hợp thành 1 bộ ba mã sao Vì sốribônu của mARN bằng với số nu của mạch gốc, nên số bộ ba mã gốc trong genbằng số bộ ba mã sao trong mARN Số bộ 3 mật mã = N/(2 x 3) = r/3
+ Trong mạch gốc của gen cũng như trong số mã sao của mARN thì có 1 bộ
ba mã kết thúc không mã hoá axit amin Các bộ ba còn lại mã hoá a.amin
→ Số bộ ba mã hoá axit amin (trong chuỗi polipeptit)= [N/(2 x3)] -1 = (r/3) - 1
+ Ngoài mã kết thúc không mã hóa axit amin , mã mở đầu tuy có mã hóa axitamin, nhưng axit amin này bị cắt bỏ không tham gia vào cấu trúc prôtêin
→Số a amin/ prôtêin = [N/(2 x3)] -2 = (r/3) - 2
+ Số aa cung cấp cho qua trình giải mã của gen là: aacc= [N/(2 x3)]-1= (r/3) - 1
+ Tính số liên kết peptit: Cứ hai axit amin kế tiếp nối nhau bằng 1 liên kết
péptit→Số liên kết peptit hình thành = số phân tử H2O tạo ra = aa -1
+ Tốc độ giải mã (V) = Số bộ 3 của mARN/thời gian (t)
+ Thời gian mỗi riboxom trượt qua hết mARN là t; khoảng thời gian riboxom phía sau trượt chậm hơn riboxom phía trước là Δt
Trang 14+ Tổng thời gian tổng hợp pro của n Riboxom là: T = t +(n-1)Δt
2.2 Cách nhận dạng và hình thành các công thức để giải các bài tập biến dị 2.2.1 Đột biến gen
a Thay đổi liên kết hydro
- Đột biến mất cặp nuclêôtic:
+ Mất 1 ( A – T ) : Số liên kết hiđrô giảm 2
+ Mất 1 ( G – X ) : Số liên kết hiđrô giảm 3
- Thêm cặp nuclêôtic:
+ Thêm 1 ( A – T ) : Số liên kết hiđrô tăng2
+Thêm1 ( G – X ) : Số liên kết hiđrô tăng 3
- Thay cặp nuclêôtic:
+ Thay 1 ( A – T ) bằng 1 (G – X) : Số liên kết hiđrô tăng 1
+ Thay 1 ( G – X ) bằng 1 (A – T) : Số liên kết hiđrô giảm1
5- BU: Gây đột biến thay cặp A- T bằng cặp G-X
EMS: Gây đột biến thay cặp G-X bằng cặp T- A hoặc X-G
b Thay đổi chiều dài gen ( ADN).
- Chiều dài không thay đổi : Thay số cặp nucleotit bằng nhau
- Chiều dài thay đổi :
+ Mất cặp nuclêôtic : Gen đột biến ngắn hơn gen ban đầu
+ Thêm cặp nuclêôtic : Gen đột biến dài hơn gen ban đầu
+ Thay cặp nucleotit không bằng nhau
c Liên quan đến phân tử Protein
- Mất hoặc thêm cặp nuclêôtic: Phân tử protein sẽ bị thay đổi từ axitamin có nucleotit bị mất hoặc thêm
Trang 15d Phân loại đột biến điểm
+ Đột biến Câm (đột biến đồng nghĩa): Thay đổi bộ 3/gen nhưng aa/prokhông bị thay đổi
+ Đột biến dịch khung: Gen mất Nu khung đọc thay đổi tại vị trí mất Nu+ Đột biến Vô nghĩa: Xuất hiện bộ 3 kết thúc
+ Đột biến nhầm nghĩa: Thay đổi bộ ba và làm xuất hiện bộ ba mới
2.2.2 Đột biến nhiễm sắc thể.
a Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
- Chuyển đoạn tương hỗ hay không tương hỗ làm thay đổi vị trí gen, kíchthước NST, nhóm gen liên kết
- Chuyển đoạn trên 1 NST chỉ làm thay đổi vị trí gen không thay đổi kíchthước NST, nhóm gen liên kết
- Đảo đoạn chỉ thay đổi trật tự phân bố gen không thay đổi kích thước NST,nhóm gen liên kết
- Lặp đoạn không làm thay đổi nhóm gen lien kết, làm tăng số lượng gen
B Đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
- Đột biến lệch bội: + Số lượng NST trong tế bào lệch bội: thể không: 2n -2;
thể một: 2n-1; thể ba: 2n +1; thể bốn: 2n +2…; thể một kép : 2n-1-1…
+ Số loại giao tử lệch bội:
Không ply trong GPI: tạo ra 2 loạig.tử: (n+1) và (n-1)
Trong 1 tế bào, nếu Số lượng g.tử: 4
chỉ có 1 cặp NST
không phân li Không ply trong GPII: tạo ra 3 loại g.tử: n; (n+1) và (n-1)
Số lượng g.tử: 4
* Lưu ý: Cách phân biệt giao tử (n+1) trong GPI và GPII là:
- Trong GPI: Giao tử (n+1) mang cặp NST (cặp gen) dị hợp: Aa
Trang 16+ Số dạng đột biến lệch bội
Số dạng lệch bội đơn khác nhau: C n = n
Số dạng lệch bội kép khác nhau: C n = n(n – 1)/2!
Có a thể lệch bội khác nhau: A n a = n!/(n –a)!
(n: số cặp NST tương đồng của tế bào)
- Đột biến đa bội Xác định tỉ lệ kiểu gen và kiểu hình ở đời con
+ Bước 1: Viết các loại giao tử của bố mẹ (Bước cơ bản).
VD1: Thể tứ bội có kiểu gen AAaa giảm phân, Xác định số loại giao tử được sinh ra?
VD3: Thể tứ bội có kiểu gen Aaaa giảm phân, Xác định số loại giao tử được sinh ra?
Bước 2: Lập bảng tổ hợp giao tử hoặc lấy tích tỉ lệ các loại giao tử→ Tỉ lệ kiểu gen, tỉ lẹ kiểu hình
3 Câu hỏi và bài tập áp dụng để học sinh tự giải
3.1 Bài tập ADN, ARN, PRO.
Bài 1: Cho biết một phân tử ADN có số nucleotit loại A bằng 2000 (nu) chiếm 10%
Tổng số nucleotit của ADN là
A 2000 B 20000 C 30000 D 40000
Bài 2 Dạng axit nuclêic nào là thành phần vật chất di truyền có ở cả 3 nhóm sinh
vật: virut, tế bào nhân sơ và tế bào nhân thật
A ADN sợi đơn vòng B ADN sợi kép vòng
C ADN sợi đơn thẳng D ADN sợi kép thẳng
→Có 3 loại giao tử: 1/6AA: 4/6Aa: 1/6aa
→Có 2loại giao tử: 3/6AA: 3/6Aa
A A
A a
A A
a a
A a
a a
→Có 2loại giao tử: 3/6Aa: 3/6aa