nghiên cứu chẩn đoán và xử trí thai nhi bị các dị tật môi-vòm miệng tại bệnh viện phụ sản trung ương

ĐẶT VẤN ĐỀ Khe hở môi-vòm miệng là khe hở ở vùng mô mềm của môi hoặc/và ở cung hàm do vùng mô này không liền lại trong thời kỳ đầu thai nghén. Đây là dị tật thường gặp nhất trong các dị tật vùng hàm mặt của thai nhi. Theo nghiên cứu của các tác giả nước ngoài thì tỷ lệ dị tật này ước tính từ 1/1000 đến 1,5/1000 trẻ đẻ sống , đứng hàng thứ hai sau dị tật vẹo bàn chân. Ở Việt Nam, nghiên cứu của Lưu Thị Hồng và Trương Quang Vinh (2012) , tỷ lệ dị tật KHM là 1/1000 lần sinh . Theo báo cáo thống kê của GS.TS Trần Văn Trường về tỷ lệ mắc dị tật KHM-VM ở trẻ sơ sinh Việt Nam (2002) là từ 1/1000 đến 2/1000 . Các dị tật môi và vòm miệng là những dị tật về hình thái của thai hoàn toàn có thể chẩn đoán trước sinh bằng các phương pháp siêu âm 2D thông thường và nhất là gần đây người ta sử dụng các phương pháp siêu âm mới như siêu âm 3D hoặc 4D. Từ khi các thế hệ máy siêu âm mới ra đời thì việc chẩn đoán trước sinh các dị tật môi và vòm miệng có thể chính xác gần như tuyệt đối. Mặc dù đây không phải là một dị tật nghiêm trọng nhất trong số các dị tật thai, nhưng ít nhiều nó có ảnh hưởng đến quá trình phát triển của thai, đặc biệt là gây rối loạn quá trình nuốt nước ối làm cản trở cho sự tiêu thụ nước ối dẫn đến đa ối. Mặt khác khi ra đời ngoài vấn đề thẩm mỹ, các dị tật của KHM-VM trực tiếp ảnh hưởng đến sức khỏe toàn thân, sự phát triển cả thể chất lẫn tâm lý của trẻ như: ảnh hưởng đến việc ăn uống dẫn đến suy dinh dưỡng, ảnh hưởng đến phát âm làm cho trẻ thiếu tự tin trong giao tiếp, mặc cảm vì dị tật, dễ nhiễm trùng đường hô hấp trên. Những nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh về các dị tật khe hở môi-vòm miệng đã được tiến hành từ khi sử dụng siêu âm trong sản phụ khoa và nó tỏ ra rất hữu hiệu để phát hiện những bất thường này. 1 Trên thế giới chẩn đoán trước sinh những bất thường này đã được làm một cách thường nhật và có nhiều nghiên cứu và kỹ thuật chẩn đoán với thai để xử trí bệnh lý này. Tại việt nam các nghiên cứu và xử trí dị tật khe hở môi và vòm miệng chỉ được làm sau sinh, chưa có một nghiên cứu nào một cách toàn diện về chẩn đoán trước sinh và xử trí các trường hợp thai nhi bị các dị tật này. Chính vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu chẩn đoán và xử trí thai nhi bị các dị tật môi-vòm miệng tại Bệnh viện phụ sản Trung ương”, với mục tiêu: 1. Mô tả kết quả các phương pháp chẩn đoán thai nhi bị khe hở môi- vòm miệng. 2. Phân tích các lý do đình chỉ thai nghén ở các thai phụ này. 2 Chương 1 TỔNG QUAN 1.1. Phôi thai học của môi và vòm miệng Ở phôi thai người tuần thứ ba, vùng đầu phôi, các túi não phát triển mạnh, do đó đầu phôi rất lớn và gục vào ngực. Ở vùng ngực, tim cũng phát triển rất mạnh, đẩy lồi thành ngực ra phía trước. xen vào giữa hai vùng đầu và ngực phôi xuất hiện một cái hốc gọi là miệng nguyên thủy. Đáy miệng nguyên thủy được bịt bởi màng họng cấu tạo bởi hai lá phôi: ngoại và nội bì, không có trung bì chen vào giữa. Màng ấy vốn là tấm trước dây sống đã dán vào ngoại bì,ngăn cách miệng với họng. Ở cuối tuần thứ tư, vì cấu tạo bởi ngoại bì và nội bì đã dán vào nhau, màng họng rách ra. Lúc bấy giờ, miệng nguyên thủy thông với họng và được xác định ranh giới bởi năm nụ gọi là những nụ mặt bao gồm: - Hai nụ hàm dưới nằm ở bờ dưới miệng nguyên thủy, chính là đầu xa của mỏm hàm dưới, hai nụ này sẽ gắn với nhau ở đường dọc giữa. - Hai nụ hàm trên nằm ở hai bên, chính là đầu xa của mỏm hàm trên. - Một nụ trán được tạo ra ở bờ trên miệng nguyên thủy, dưới dạng một khối tròn. Ở mỗi bên nụ trán, ngay trên miệng nguyên thủy xuất hiện hai vị trí ngoại bì dày lên tạo thành hai tấm khứu giác , , , . Tuần thứ năm, do sự tăng sinh của trung mô bên đẩy ngoại bì lồi lên, có hai cái mào xuất hiện và vây quanh không hoàn toàn mỗi một tấm khứu giác để tạo ra mỗi bên nụ trán hai nụ mũi trong và ngoài. Đầu dưới những nụ ấy ngăn cách nhau bởi một rãnh gọi là rãnh khứu. Lúc bấy giờ tấm khứu giác nằm ở đáy một hố gọi là hố khứu giác. Hố này ngày càng sâu không những do những nụ mũi trong và ngoài nâng cao lên mà còn do tấm khứu giác lót đáy 3 hố lõm sâu vào trung mô. Hố khứu giác về sau sẽ trở thành hốc mũi. Giữa nụ mũi ngoài và nụ hàm trên có một khe gọi là khe ổ mắt-mũi , , , . Ở tuần thứ sáu và tuần thứ bảy sự phát triển của mặt xảy ra nhanh hơn. Các nụ hàm trên tiếp tục tăng sinh về phía đường giữa, đẩy nụ mũi ngoài và trong về phía đó. Các nụ mũi trong ở hai bên tiến sát lại gần nhau và sát nhập với nhau tạo thành phần giữa của mũi, một phần môi trên, hàm trên và vòm miệng nguyên phát. Ở mỗi một bên, đầu dưới của các nụ mũi trong và ngoài chúng cũng sát nhập với nhau và sát nhập với nụ hàm trên. Môi dưới và cằm được tạo ra do sự sát nhập với nhau của hai nụ hàm dưới ở đường dọc giữa. Bên trong hai nụ hàm dưới, trung mô vây quanh sụn của mỏm hàm dưới (sụn Meckel) để tạo ra xương hàm dưới bằng quá trình cốt hóa trong màng. Khi đầu dưới của các nụ mũi trong và ngoài sát nhập với nhau và sát nhập với nụ hàm trên, rãnh khứu biến mất. Các nụ mũi ngoài tạo ra cánh mũi, còn môi trên được tạo ra bởi hai nụ mũi trong và hai nụ hàm trên , , , . Sự sát nhập giữa nụ mũi ngoài với nụ hàm trên rất phức tạp. Như đã nói ở trên ban đầu chúng ngăn cách với nhau bởi khe ổ mắt-mũi. Do sự tăng sinh của trung mô ở phía dưới cho nên khe đó trở thành một rãnh nông gọi là rãnh- lệ mũi. Ở sàn các rãnh ấy, ngoại bì tạo ra một dây tế bào biểu mô tách rời khỏi ngoại bì trên mặt. Sau đó dây tế bào trở lên rỗng và tạo ra một cái ống gọi là ống lệ mũi ở đoạn dưới, ống phình ra ở đoạn giữa thành túi lệ. Còn đầu trên của ống giáp với ổ mắt thì chia thành hai tiểu quản lệ, thông với bên ngoài ở góc trong hố mắt. Khi dây tế bào tách rời khỏi ngoại bì trên mặt thì nụ mũi ngoài và nụ hàm trên cũng gắn với nhau do đó rãnh lệ-mũi và rãnh khứu biến mất , , , . Sự sát nhập của các nụ mũi trong không phải chỉ xảy ra ở trên mặt mà còn ở trong sâu. Theo Patten (1961), tất cả các thành phần cấu tạo thành trên khoang miệng phôi lúc bấy giờ đã có, sẽ tạo ra đoạn gian hàm trên của người trưởng thành. Đoạn này gồm: 4 - Phần môi sẽ sinh ra rãnh giữa môi trên. - Phần lợi mang bốn răng cửa của hàm trên. - Phần vòm miệng sẽ tạo ra vòm miệng nguyên phát (Hình 1.1). Về phía sọ, đoạn gian hàm trên tiếp với bờ dưới của vách mũi phát sinh từ nụ trán , , , . Hình 1.1: Sự hình thành vòm miệng nguyên phát Như vậy vòm miệng nguyên phát tham gia vào việc tạo ra đoạn gian hàm trên. Nhưng phần lớn vòm miệng vĩnh viễn được tạo ra bởi hai lá dẹt xuất phát tự những đoạn sâu của nụ hàm trên. Những lá đó, gọi là nụ khẩu cái, xuất hiện trong tuần thứ sáu của thời kỳ phôi và ở phía trước, chúng tiến vào giữa. Lúc đầu hai nụ khẩu cái tiến chéo xuống phía dưới ở hai bên lưỡi đang phát triển. Tuần thứ bảy, khi lưỡi đã hạ thấp xuống, hai nụ ấy đổi hướng và tiến theo chiều ngang, tới sát nhập với nhau ở đường giữa và với vòm miệng nguyên phát có hình tam giác ở phía trước để tạo ra vòm miệng thứ phát (vòm miệng vĩnh viễn). Ở người trưởng thành, ống khẩu cái trước có thể coi như ranh giới giữa vòm miệng nguyên phát và vòm miệng thứ phát. Đồng thời với sự sát nhập của nụ khẩu cái, vách ngăn mũi xuất phát từ nụ trán cũng tiến xuống phía dưới và gắn với chúng ở mặt trên vòm miệng thứ phát (Hình 1.2) , , , . 5 Hình 1.2: Sự hình thành vòm miệng thứ phát . 1.2. Cơ chế bệnh sinh Đã có nhiều thuyết khác nhau đưa ra cơ chế hình thành KHM-VM, thuyết nụ mầm của Rathke (1832), Dursy (1864), His (1888) giải thích do thất bại quá trình kết dính các nụ. Về sau sau xuất hiên thuyết về sự di chuyển của trung bì của Fleischman (1910), Victor Veau (1930) cho rằng do không có sự xâm nhập của lớp trung bì lân cận để tạo thành hàm ếch bình thường. Ngoài ra còn có thuyết đơn giản hóa, thuyết hợp nhất…. * Khe hở môi Như đã mô tả ở phần phôi thai học, quá trình hình thanh môi thai là do sự phát triển của các nụ về đường giữa. Trong vùng môi nguyên thủy, sự trung bì hóa theo thứ tự như sau: đầu tiên là lân cận lỗ mũi khẩu cái, rồi đến sàn mũi, cửa mũi, môi trắng và cuối cùng là môi đỏ. Nếu ở môi trên, sự trung bì hóa thất bại hoàn toàn sẽ dẫn đến gãy vỡ hoàn toàn hai bức thành biểu mô và thai nhi sẽ bị KHM . Nếu sự trung bì hóa môi trên từ hai bên thất bại hoàn toàn sẽ có KHM hai bên. Còn nếu sự trung bì hóa vùng trung tâm thất bại hoàn toàn sẽ dẫn đến KHM trung tâm , , , . * Khe hở vòm miệng Đối với vòm miệng tiên phát, sự ráp dính diễn ra từ sau ra trước. Còn đối với vòm miệng thứ phát sự ráp dính xảy ra từ trước ra sau. Sự hình thành 6 KHVM do thiếu hàn gắn của những nụ vòm miệng với nhau và với vách ngăn mũi trong quá trình hình thành vòm miệng thứ phát , , , . 1.3. Dị tật khe hở môi trên lâm sàng Khe hở môi-vòm miệng nguyên phát là tổn thương của vùng môi-mũi và xương hàm trên, trước khi hình thành lợi, nó xảy ra vào khoảng ngày thứ 28-50 của thai kỳ tức là khoảng tuần thứ 6 đến tuần thứ 9 sau khi thụ tinh, do sự lồi và dính liền của ba nụ mặt. Khe hở màn hầu thứ phát là tổn thương của màn hầu nó được tạo ra vào khoảng ngày thứ 50 đến ngày thứ 80 của phôi hay khoảng tuần thứ 9 và 13 của thai kỳ, nó là kết quả của sự thất bại trong quá trình dính liền của các nụ hàm . Trên lâm sàng, chủ yếu là KHM trên có hoặc không có kèm theo KHVM. Tỷ lệ KHM ở hai giới là khác nhau, thường trẻ trai mắc nhiều hơn trẻ gái, trẻ trai khoảng 60% đến 80% . * KHM một bên Vì thiếu sự tăng sinh nên trung mô nụ hàm trên không gắn liền và hợp nhất với trung mô của nụ mũi trong. Kết quả là còn sót một rãnh ngăn cách hai nụ ấy và rãnh này có thể ngày càng sâu làm cho các mô ở đáy các rãnh sụp xuống và rãnh chia môi làm hai phần: phần giữa và phần bên. Hai biểu mô ở hai bờ rãnh không dán vào nhau và không bị tiêu đi. KHM một bên thường thấy ở vị trí môi tương ứng với vị trí lợi chen vào giữa hai đoạn: đoạn mang răng cửa và đoạn mang răng nanh. Trong điều kiện phát triển bình thường, đoạn gian hàm trên mang bốn răng cửa phát sinh trực tiếp trung mô của nụ mũi trong, còn đoạn xương hàm trên mang răng nanh và các răng hàm phát sinh từ trung mô nụ hàm trên. Hai đoạn xương này cốt hóa trực tiếp theo kiểu trong màng và sát nhập với nhau. Có thể thấy đường khớp chen vào giữa hai đoạn đó ở trẻ nhỏ tuổi, đôi khi thấy cả ở người trưởng thành. Nếu hai đoạn xương này không gắn liền với nhau, KHM một bên không những chỉ thấy ở 7 các phần mềm mà còn cả ở phần cứng. Khe hở môi đơn độc một bên (tương ứng với loại 1 của Nyberg), tổn thương chỉ xảy ra ở môi trên, ở một bên của nhân trung, trong khi đó xương hàm trên còn nguyên vẹn, lợi không bị tổn thương, lỗ mũi ngoài và mũi ít bị biến dạng, xương hàm có thể có một vết lõm nhưng không bị thay đổi vị trí , , , . * KHM hai bên Gặp ít hơn KHM một bên. Các hiện tượng xảy ra như đã mô tả ở KHM một bên xuất hiện ở cả hai bên. Nhưng trong trường hợp này, mức độ nông sâu có thể thay đổi tùy từng bên.Trường hợp KHM hoàn toàn cả hai bên, bao gồm khe hở trên cả phần mềm lẫn phần xương mang ổ răng, đoạn gian hàm trên nằm lơ lửng ở phía giữa và phía trước. Với dị tật này có thể biến dạng đặc biệt ở mặt vì cơ vành môi không tạo thành một vòng liên tục để khép miệng và môi như khi ta huýt sáo. Khe hở môi- vòm miệng một bên hoặc cả hai bên tương ứng với loại 2 và 3 của Nyberg, ở thể lành tính thì vòm họng còn nguyên vẹn, trong thể nặng thường kèm theo các bất thường của xương hàm trên và màn hầu cùng bên của tổn thương môi hoặc kèm theo khe hở màn hầu thứ phát , , , . * KHM trung tâm Là dị tật hiếm gặp, do trung mô hai nụ mũi không tiến sát với nhau, không gắn liền và hợp nhất với nhau để tao ra đoạn gian hàm trên. Nó thường kèm theo một rãnh giữa sâu chia đôi tháp mũi. Đó là một dị tật bẩm sinh thấy trong hội chứng Mohr di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (Goodman và Gorlin, 1970). KHM có thể ở môi dưới hiếm gặp, do thiếu tăng sinh của trung mô hai mỏm hàm dưới khiến cho hai mỏm này không tiến sát vào nhau, hàn gắn và hợp nhất với nhau ở đường giữa của mỏm cằm. Vì vậy khe phôi thai ngăn cách hai mỏm ấy còn sót lại, không bị lấp kín, tạo thành KHM dưới. Khe hở môi trung tâm thuộc loại 5 theo phân loại của Nyberg , , , . 8 Một số nghiên cứu ngoài nước đều cho thấy, khe hở môi bên trái thường gặp hơn gấp 3 lần khe hở môi bên phải mặc dù họ vẫn chưa đưa ra những giải thích tại sao. Các nghiên cứu này cũng chỉ ra rằng: 25% trường hợp là có khe hở môi đơn độc; 25% trường hợp có khe hở màn hầu đơn độc; 50% khe hở môi-vòm miệng một bên hoặc hai bên. Khe hở môi-vòm miệng thường hay gặp nhất và con trai gặp nhiều hơn con gái. Trong trường hợp khe hở môi hai bên thì chắc chắn có kèm theo khe hở vòm miệng tỷ lệ này từ 70-90%. Nguy cơ tái phát của khe hở môi và vòm miệng khoảng 3% . 1.4. Một số nguyên nhân có thể gây ra khe hở môi Cho đến nay việc xác định nguyên nhân chính xác của các dị tật khe hở môi-vòm miệng chưa thể làm được vì nó là sự phối hợp của một số yếu tố có tính chất di truyền và môi trường, còn gọi là di truyền đa nhân tố. Tuy nhiên người ta cũng thấy có một số yếu tố nguy cơ có liên quan đến dị tật môi và vòm miệng. - Yếu tố di truyền như: KHM thấy trong những hội chứng được quyết định bởi đột biến gen (Fraser, 1980; Thompson, 1986). Những trường hợp khác là những hội chứng rối loạn NST đặc biệt là trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 hay tam bội thể. Và nếu thế hệ sau thừa hưởng gen của cha mẹ ông bà thì nguy cơ mang dị tật KHM-VM rất cao , . - Một số trường hợp nghi ngờ có các dấu hiệu nhiễm trùng trong ba tháng đầu thai nghén. - Me hút thuốc lá hoặc hít phải khói thuốc trong ba tháng đầu thai nghén. - Mẹ nghiện rượu. - Mẹ dùng thuốc, hóa chất hoặc tiếp xúc hóa chất trong ba tháng đầu thai nghén. - Ngoài ra yếu tố dinh dưỡng, stress, căng thẳng, sợ hãi… cũng có ảnh hưởng đến hình thành dị tật KHM-VM , , . 9 1.5. Phân loại khe hở môi Dựa vào giải phẫu học, phôi thai học đã có rất nhiều hệ thống phân loại. Tại hội thảo của Hiệp hội y khoa Hoa Kỳ năm (1992) đã thống nhất phân loại thành 3 nhóm : - Nhóm I: khe hở môi. - Nhóm II: khe hở hàm ếch. - Nhóm III: khe hở môi có hở hàm ếch. Năm 1931, Veau chia các mức độ của dị tật thành 5 nhóm: - Nhóm I: khe hở hàm ếch mềm. - Nhóm II: khe hở hàm ếch mềm và cứng - Nhóm III: khe hở một bên toàn bộ gồm khe hở xương ổ, hàm ếch cứng và mềm. - Nhóm IV: hai bên toàn bộ. Năm 1967, tại hội nghị phân loại KHM ở Roma, Tổ chức quốc tế về phẫu thuật thẩm mỹ đã đưa ra cách phân loại được thế giới chấp nhận. Phân loại dựa trên phôi thai học đã chia ra 4 nhóm: - Nhóm I: khe hở khẩu cái trước (nguyên phát). - Nhóm II: khe hở khẩu cái trước và sau (nguyên phát và thứ phát) - Nhóm III: khe hở khẩu cái sau (thứ phát); nhóm IV: những khe hở hiếm gặp . Năm 1995, Nyberg đưa ra phân loại KHM thành 5 loại dựa theo kết quả siêu âm: - Nyberg 1: khe hở môi 1 bên đơn độc. 10 [...]... hợp nhi u hội trứng hoặc các bất thường NST như trisomy 13, trisomy18 Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng nghiên cứu 27 Là những sản phụ có thai bị dị tật KHM-VM đến khám thai tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ tháng 01 năm 2012 đến tháng 6 năm 2013 2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn - Tất cả các sản phụ được chẩn đoán là khe hở môi tại trung tâm chẩn đoán. .. trước đẻ - Các thông tin cần thiết khi bệnh nhân vào siêu âm được phỏng vấn theo mẫu chung - Các thai phụ chẩn đoán mang dị tật KHM ở tuyến dưới, được chọn vào nhóm nghiên cứu khi chẩn đoán tại trung tâm là có KHM - Kết quả siêu âm hội chẩn lấy theo mẫu phiếu siêu âm tại trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh Viên Phụ sản Trung ương - Phiếu lấy số liệu được thống nhất theo hội đồng bảo vệ đề cương * Thông... khe hở môi-vòm miệng Một số nghiên cứu ngoài nước còn cho rằng tỷ lệ dị dạng NST sẽ tăng cao lên đến 50% trong trường hợp khe hở môi có kèm theo các dị dạng hình thái khác, , , 1.7 Các phương pháp chẩn đoán khe hở môi 1.7.1 Chẩn đoán bằng siêu âm Dị tật khe hở môi-vòm miệng là những bất thường hình thái mà không có dấu hiệu lâm sàng báo trước khi thai nhi có các bất thường này Sự phát hiện dị tật này... và được chẩn đoán có KHM-VM tại TTCĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung ương, từ tháng 1 năm 2012 đến tháng 6 năm 2013 2.2.4 Phương pháp thu thập số liệu 2.2.4.1 Phương tiện nghiên cứu - Máy siêu âm 2D, 3D ALOKA-SSD-3500, đầu dò tần số 3,5 MHz - Kết quả siêu âm hội chẩn - Biên bản và kết luận hội chẩn của hội đồng chẩn đoán trước sinh - Kết quả nhi m sắc thể đồ thai nhi bằng chọc hút nước ối 2.2.4.2 Các bước... theo NST bị tổn thương mà có những bệnh lý và hội chứng bệnh lý tương ứng như hội chứng mèo kêu mất nhánh ngắn NST số 5 1.11 Thái độ xử trí trước sinh với thai nhi bị KHM 24 Chẩn đoán khe hở môi-vòm miệng hoàn toàn được làm bằng siêu âm và có thể được làm từ rất sớm vào đầu quý II Nhưng xử trí trước sinh các bất thường này thì cần phải bàn luận hội chẩn từng trường hợp một Vì đây là một bệnh lý có... phần phụ lục 1.7.3 Chẩn đoán bằng cộng hưởng từ (MRI) và soi thai Ở nước ta cộng hưởng từ và soi thai ít áp dụng do những hạn chế nhất định của chúng Trên thế giới năm 2001, Bekker và Van Vugt, đã có báo cáo về vai trò của MRI đến chẩn đoán trước sinh các dị tật trên thai nghén Đến năm 2003, Tullio và cộng sự đã đưa ra nghiên cứu chẩn đoán trước sinh KHM-VM bằng MRI áp dụng ở tuần thai từ 28 – 32, và. .. lọc hội chứng Down cho bào thai của các thai phụ có thuổi thai từ 11 - 13 tuần 1.9 Phương pháp làm bệnh phẩm thai nhi 1.9.1 Chọc hút nước ối Là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi để nghiên cứu bộ NST của thai nhi * Chỉ đinh: - Tuổi người mẹ lớn >=38 tuổi - Thai có bất thường hình thái - Thai nhi có tăng KSSG, ở quý đầu - Test sàng lọc có nguy cơ cao >=1/250 - Tiền sử có đẻ thai bất thường NST * Thời... nghén người phụ nữ có thai được siêu âm ít nhất ba lần vào ba thời điểm cố định, để chẩn đoán các bất thường hình thái của thai kể cả các dị tật môi và vòm miệng 1.7.1.1 Siêu âm thai ở quý đầu (tuổi thai 12 tuần) Mặc dù cấu trúc mặt thai nhi đã đầy đủ ngay cả lúc 9 tuần nhưng cho đến thời điểm 13 tuần, việc chẩn đoán được dị tật KHM ở thời điểm này cũng vô cùng khó khăn, vì kích thước thai còn quá... số thai phụ bỏ thai là bao nhi u, theo dõi đến lúc đẻ bao nhi u * Trong số bỏ thai: số thai phụ xin bỏ, số thai phụ có chỉ định đình chỉ của hội đồng * Các lý do bỏ thai: ý kiến của gia đình muốn thai phu bỏ thai, hay hoàn cảnh gia đình khó khăn nên không muốn giữ, hoặc thai phụ lo lắng về tương lai con, hoặc sợ con có sẹo xấu sau phẫu thuật 33 2.2.7 Xử lý số liệu Các số liệu được xử lý theo phương... 13 - Dị dạng thận - Thoát vị hoành - Hội chứng Fryns * Dị dạng nhi m sắc thể Nguy cơ dị dạng nhi m sắc thể rất thay đổi, theo một số nghiên cứu ngoài nước nguy cơ vào khoảng 5-8% tùy theo phương pháp chọn mẫu nghiên cứu Các dị dạng NST kèm theo của dị tật môi-vòm miệng chủ yếu đó là trisomy 13 (hội chứng Patau), ít gặp hơn là trisomy 18 (hội chứng Edwards), các dấu hiệu siêu âm của khe hở môi-vòm miệng . hành nghiên cứu đề tài: Nghiên cứu chẩn đoán và xử trí thai nhi bị các dị tật môi-vòm miệng tại Bệnh viện phụ sản Trung ương , với mục tiêu: 1. Mô tả kết quả các phương pháp chẩn đoán thai nhi bị. chẩn đoán trước sinh những bất thường này đã được làm một cách thường nhật và có nhi u nghiên cứu và kỹ thuật chẩn đoán với thai để xử trí bệnh lý này. Tại việt nam các nghiên cứu và xử trí dị. và xử trí dị tật khe hở môi và vòm miệng chỉ được làm sau sinh, chưa có một nghiên cứu nào một cách toàn diện về chẩn đoán trước sinh và xử trí các trường hợp thai nhi bị các dị tật này. Chính vì