* Khe hở môi-vòm miệng định nghĩa theo hình ảnh siêu âm .
- KHM trái: cung môi thuộc phần mô mềm phía trên bị ngắt quãng, ở bên trái của thai nhi, kéo dài đến hai lỗ mũi hoặc không, gây biến dạng lỗ mũi bên đó.
- KHM-VM trái: cung môi thuộc cả phần mềm và phần cung hàm phía trên bị ngắt quãng, ở bên trái thai nhi gây biến dạng lỗ mũi hoặc không.
- KHM phải: phần cung môi thuộc mô mềm phía trên bị ngắt quãng ở bên phải thai nhi, có thể gây biến dạng lỗ mũi hoặc không.
- KHM-VM phải: cung môi thuộc cả phần mềm và phần cung hàm phía trên bên phải thai nhi bị ngắt quãng, có thể gây biến dạng lỗ mũi hoặc không.
- KHM hai bên: cung môi thuộc mô mềm phía trên bị ngắt quãng, ở cả hai bên phải và trái của thai, có thể gây biến dạng lỗ mũi hai bên hoăc không.
- KHM-VM hai bên: cung môi thuộc cả phần mô mềm và phần cung hàm phía trên hai bên bị ngắt quãng, gây biến dạng hai lỗ mũi hoặc không, phần xương hàm ở giữa hai khe hở có thể thấy lồi ra phía trước.
- KHM trung tâm: thường có cả hở mô mềm và hở cung hàm, cung môi thuộc cả phần mô mềm và phần cung hàm phía trên ở chính giữa bị ngắt quãng.
* Các bất thường kèm theo: là những dị dạng của thai phát hiện cùng với dị tật khe hở môi.
Các bất thường của não
- Hc Dandy Walker: trên đường cắt ngang đầu trung bình thấy hố sau giãn >10mm, hai bán cầu tiểu não dẹt, không có thùy nhộng .
- Không phân chia não trước: không có cấu trúc đường giữa, không có liềm não, không có thể trai, không có vách trong suốt, chỉ có một não thất .
- Giãn não thất: kích thước não thất bên đo ở ngã tư não thất từ 10 đến 15mm .
- Bất sản thể trai: không thấy hình ảnh vách trong suốt, sừng sau hai não thất bên dãn và kéo dài, rãnh não chạy hình nan hoa trên mặt cắt đứng dọc .
- Teo thùy nhộng: không thấy thùy nhộng hoặc thùy nhông bị teo nhỏ . - Nang đám rối mạch mạc: trên đường cắt ngang đầu trung bình thấy nang ở một hoặc hai bên, thưa âm .
- Thiểu sản thất trái: trên mặt cắt tim bốn buồng thấy thất trái và động mạch chủ lên nhỏ hơn bình thường .
- Thông liên thất: trên mặt cắt tim bốn buồng và mặt cắt dọc tim thấy hình ảnh gián đoạn của vách liên thất .
- Hẹp động mạch phổi: trên đường cắt qua động mạch phổi thấy đường kính động mạch phổi nhỏ hơn bình thường .
- Thất phải hai đường ra: ở mặt cắt dọc tâm thất phải quan sát thấy động mạch chủ và phổi cùng xuất phát từ tâm thất phải .
- Bệnh ống nhĩ thất: mặt cắt bốn buồng cho thấy mất hình ảnh chữ thập tim, không thấy hình ảnh vách nguyên thủy .
- Thiểu sản thất phải: trên mặt cắt tim bốn buồng thấy thất phải và động mạch phổi nhỏ hơn bình thường .
- Van hai lá đóng mở kém: ở mặt cắt tim bốn buồng quan sát thì tâm thu và tâm trương thấy van hai lá đóng mở chậm hoặc gần như không đóng mở .
Các bất thường khác
- Ruột non tăng âm vang: ổ bụng thai nhi có nhiều điểm tăng âm tập trung hoặc rải rác .
- Giãn bể thận: trên đường cắt ngang bể thận hai bên giãn cân đối hai bên hoặc một bên, đường kính trước sau > 7mm với bất kỳ tuổi thai nào .
- Giãn niệu quản: có thể kèm theo giãn bể thận hoặc không, bình thường không quan sát được niệu quản trên siêu âm, khi giãn có thể thấy vùng thưa âm vang nối giữa bàng quang và thận .
- Thoát vị rốn: hình ảnh khối tròn có màng bọc nằm ở giữa vùng rốn, trong khối có thể chứa ruột non đôi khi có gan, đại tràng .
- Dày da gáy: ở đây chúng tôi thu thập gồm bệnh nhân có tăng khoảng sáng sau gáy và da gáy dầy sau tuần thai 14, tuổi thai 11-14 tuần kích thước >= 3mm, sau 14 tuần >=7mm , .
- Bàn tay thừa ngón: trên mặt cắt qua bàn tay thai nhi thấy thừa ngón thường là thừa một ngón, .
- Không thấy dấu hiệu bàn tay mở: bàn tay thai nhi luôn ở tư thế nắm chặt .
- Thiểu ối: khi đo bốn góc của buồng ối kích thước < 5cm . - Đa ối: Đo bốn góc của buồng ối kích thước >25cm .
- Bất thường tư thế chi: quan sát trên siêu âm thấy hình ảnh trục bàn tay hoặc chân thai nhi cong vẹo bất thường .
- Phù thai: hình ảnh siêu âm xuất hiện ít nhất hai màng thấy tràn dịch các màng tim, phổi, ổ bụng, phù dưới da, phù bánh rau , .
* Kết quả phân tích NST: bình thường, bất thường. * Tiêu chẩn chẩn đoán.
- Chẩn đoán đúng: các trường hợp chẩn đoán có dị tật khe hở môi trước sinh sau khi trẻ ra đời có khe hở môi là đúng. Chẩn đoán sai là khi trẻ ra đời không có khe hở môi.
- Chẩn đoán đúng về vị trí, số lượng khe: gồm các trường hợp trước sinh có khe hở môi bên phải, bên trái, hai bên, trung tâm, hở hàm, không hở hàm khi ra đời có kết quả tương tự. Sai khi trẻ ra đời có vi trí khác hoàn toàn với chẩn đoán trước sinh, bên trái thì thành bên phải, hai bên thành một bên… hoặc có hở hàm thì chẩn đoán là không, không thì chẩn đoán có.
*Bỏ thai: trong tổng số thai phụ nghiên cứu tỷ số thai phụ bỏ thai là bao nhiêu, theo dõi đến lúc đẻ bao nhiêu.
*Trong số bỏ thai: số thai phụ xin bỏ, số thai phụ có chỉ định đình chỉ của hội đồng.
*Các lý do bỏ thai: ý kiến của gia đình muốn thai phu bỏ thai, hay hoàn cảnh gia đình khó khăn nên không muốn giữ, hoặc thai phụ lo lắng về tương lai con, hoặc sợ con có sẹo xấu sau phẫu thuật.