Trong 98 trường hợp dị tật KHM, KHM bên trái 37 trường hợp chiếm 37,7% cao hơn KHM môi bên phải 34 trường hợp chiếm 34,7%. KHM hai bên 24 trường hợp chiếm 24,5% và khe hở môi trung tâm 3 trường hợp chiếm 3,1%. So với kết quả của Lưu Thị Hồng KHM bên trái 59,8%, KHM bên phải 20,1%, KHM cả hai bên 20,1%.
Kết quả trên cho thấy trong các loại dị tật khe hở môi ở thai nhi thì khe hở môi bên trái trái là chiếm tỷ lệ cao nhất, thường KHM bên trái cao hơn bên phải, như kết quả nghiên cứu của Lưu Thị Hồng là bên trái gấp ba lần bên
phải, hay nghiên cứu của Body. G và cs (2001) cũng cho kết quả khe hở môi bên trái gấp 3 lần khe hở môi bên phải. Nghiên cứu của chúng tôi cho kết quả không sát với hai tác giả trên, có lẽ là do mẫu nghiên cứu cũng như độ lớn của mẫu chưa đại diện cho quần thể.
Khe hở môi hai bên chiếm tỷ lệ nhỏ hơn 20,1% của chúng tôi là 24,5 %, đây là loại khe hở môi nặng dễ có kèm theo bất thường hình thái hoặc bất thường NST, tuy nhiên tỷ lệ của KHM loại này lại chiếm tỷ lệ không cao. Do vậy trên lâm sàng gặp loại khe hở môi hai bên, chúng ta nên siêu âm kỹ hơn các cơ quan khác của thai để tìm xem có các bất thường hình thái khác không và chỉ định chọc ối làm NST đồ để phát hiện bất thường NST nếu có.
Khe hở môi trung tâm là loại dị tật ít gặp, trong nghiên cứu của chúng tôi tỷ lệ là 3,1%, tỷ lệ này tuy nhỏ nhưng theo nghiên cứu của Gillham và cs (2009) bất thường NST của loại này là 100%. Vì vậy trên lâm sàng khi chẩn đoán chắc chắn thai nhi có dị tật khe hở môi trung tâm nên tư vấn đình chỉ thai nghén.
4.2.2 Tỷ lệ khe hở môi đơn thuần
Tỷ lệ KHM đơn thuần 17 trường hợp chiếm 17,4%, còn lại là KHM kết hợp với hở vòm miệng là 81 trường hợp chiếm 82,6%. Cần phải nói thêm với các trường hợp KHVM đơn thuần rất khó có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm do vậy trong nghiên cứu của chúng tôi không có tỷ lệ này.
Kết quả chúng tôi đưa ra gần với kết quả nghiên cứu của Lưu Thị Hồng là 1/3 khe hở môi đơn thuần, 2/3 vừa có KHM vừa có khe hở vòm miệng. So với kết quả của Body. G và cs (2001) , do có thêm tỷ lệ KHVM đơn thuần nên tỷ lệ là KHM đơn thuần 25%, KHM kết hơp với KHVM là 50%.
Một số nghiên cứu KHM trên trẻ nhỏ cũng nhận thấy KHM có kèm theo KHVM là hay gặp nhất như của Võ Thế Quang và Trần Minh Tâm (1963) công bố tỷ lệ 67,9 , Nguyễn Thị Luyến (2011) công bố tỷ lệ 75% .
4.2.3 Tỷ lệ khe hở môi một bên
Trong 98 trường hợp KHM thì KHM một bên nhiều hơn chiếm đa số với tỷ lệ 72,4%, còn lại là KHM hai bên và trung tâm chỉ 27,6%.
KHM hai bên và trung tâm ít gặp nhưng khi gặp lại thường hay kèm theo bất thường nặng. Vì vậy trên lâm sàng khi siêu âm gặp các trường hợp nặng cần thiết phải thăm kỹ hình thái các cơ quan khác hoặc cần tư vấn về chọc ối làm NST đồ.
4.2.4. Tỷ lệ chẩn đoán đúng khe hở môi
Trong nghiên cứu này, tất cả các trường hợp đều sử dụng siêu âm 2D thông thường, bằng đường cắt mũi cằm hay đường cắt mũi miệng để quan sát hình ảnh của môi trên, của lỗ mũi ngoài hoặc đỉnh mũi. Đánh giá thông qua hình ảnh siêu âm để chẩn đoán là có khe hở môi một bên, hai bên, trung tâm hay không. Sau đó siêu âm hình thái toàn bộ để phát hiện các dị dạng hình thái khác kèm theo đặc biệt là những dị dạng của hệ thống thần kinh trung ương. So sánh kết quả sau đẻ hay khám trẻ sau khi ngừng thai nghén thì tỷ lệ chẩn đoán đúng là 100%. Kết quả này tương tự như một số nghiên cứu của các trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới như Cộng Hòa Pháp, nghiên cứu của Rotten. D và cs (2004) , nghiên cứu của Tonni và cs (2005) , hay của W. Maarse và cs (2010) tỷ lệ chẩn đoán KHM cũng từ 60-100%.
Các trường hợp chẩn đoán sai thường là vị trí của khe bên phải với bên trái của KHM, hoặc một số nữa là trẻ có KHVM không được chẩn đoán mà chỉ chẩn đoán KHM, hoặc KHM hai bên nhưng chẩn đoán trước sinh một bên.
Nghiên cứu này cũng không đặt vấn đề sử dụng siêu âm 3D-4D hay phương pháp chụp cộng hưởng từ để xác định khe hở môi-vòm miệng. Tuy
nhiên sử dụng 3D-4D để chẩn đoán khe hở môi ở nước ta rất ít, còn chụp cộng hưởng từ thì đây là một phương pháp khá tốn kém và việc sử dụng nhiều lần cho một bệnh nhân là không thể làm được.