Từ năm 1981 đã có nghiên cứu trước sinh đầu tiên để chẩn đoán KHM trong ba tháng cuối của Christ and Meininger .
Thống kê của Wang S.L và cs (1989) có 25,24% KHM đơn thuần, 43,76% là KHM-VM kết hợp và 30,9% chỉ có KHVM đơn thuần. Như vậy số trẻ em có KHM-VM chiếm từ 70-80%, chỉ có 20-30% bị KHVM.
Theo Michel Melnick (1990) tỷ lệ KHM-VM và KHVM ở một số nước trên tổng số dân như sau :
Bảng 1.1 Tỷ lệ khe hở môi- vòm miệng trên tổng số dân
Tên nước KHM-VM KHVM
Đan Mạch 1,1%o 0,47%o
Thụy Điển 1,2%o 0,51%o
Nhật Bản 1,7%o 0,36%o
Trung Quốc 1,3%o 0,36%o
Tổng hợp từ nhiều báo cáo khác nhau, Bauer & Vicari (1992) thấy tỉ lệ này vào khoảng 1/750 ở trẻ ra trắng và 1/2000 ở trẻ da đen. Trong đó KHM chiếm 21%, KHM-VM chiếm 46%, KHVM chiếm 33%. Về giới, tỷ lệ KHM-VM ở nam nhiều gấp đôi ở nữ, trong khi đó KHVM đơn thuần gặp ở nữ nhiều gấp đôi nam.
Phân loại của Nyberg và cs (1995) trong 5 năm từ 1988 đến 1993 tại Trung tâm Y tế Bệnh viện Thụy Điển, Hoa Kỳ, chia làm 5 loại theo siêu âm.
Theo Body. G và cs (2001) tỷ lệ các loại KHM là 50% là KHM kèm với KHVM, 25% KHM đơn thuần, 25% HVM đơn thuần. Khe hở môi thường gặp ở nam nhiều hơn ở nữ, trong đó khe hở hàm đơn thuần lại gặp ở nữ nhiều hơn nam.
Nghiên cứu của Robert. Y và cs (2003) cho biết tỷ lệ khe hở môi trong số trẻ đẻ sống là 1/850, có thể gặp đơn thuần hoặc kết hợp nhiều hội trứng hoặc các bất thường NST như trisomy 13, trisomy18.
Chương 2
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU