Theo kết quả nghiên cứu chúng tôi thu thập thông qua trao đổi trực tiếp hoặc qua điện thoại, trong 27 trường hợp ĐCTN thì 15 trường hợp chiếm 55,6% số thai phụ trả lời do ý kiến thống nhất của gia đình. Còn lại 6 trường hợp chiếm 22,2% là do hoàn cảnh gia đình, sợ con mình sẽ có sẹo xấu, ảnh hưởng tương lai.
Tôi cho rằng phương pháp tìm hiểu lý do đình chỉ của gia đình thai phụ là rất khó cho kết quả khách quan, tuy nhiên do thời gian cũng như phạm vi nghiên cứu nên chúng tôi không thể làm được tốt hơn.
Từ thực tế trên có thể coi việc ĐCTN ở nước ta trên các thai phụ có thai mang dị tật KHM-VM đang là vấn đề báo động. Điều đó đưa ra một nghịch lý, liệu chẩn đoán trước sinh với dị tật KHM có phải vô tình làm tăng tỷ lệ ĐCTN trong cộng đồng lên và nếu không phải thì chúng ta còn làm thiếu hoặc chưa tốt việc gì ?
Chúng ta có thể chắn rằng chẩn đoán trước sinh sẽ không chỉ tốt mà rất tốt đối với bất kỳ một phát hiện dị tật bẩm sinh nào của thai nhi. Có điều song song với nó, công tác tư vấn trước sinh của chúng ta cần phải cải tiến hơn. Một nghiên cứu về tác động của chẩn đoán trước sinh và hiệu quả thời gian tư vấn của Davalbhakta và cs (2000) đã chỉ ra tầm quan trọng của chẩn đoán cũng như của tư vấn trước sinh đối với tâm lý và ảnh hưởng rất lớn đến quyết muốn giữ hoặc phá thai của người mẹ. Có lẽ ở nước ta công tác tư vấn trước sinh muốn hiệu quả, không thể chỉ trên đối tượng là phụ nữ mang thai mà là cả cộng đồng, bởi việc quyết định ĐCTN không phải chỉ ở họ.
Ngày nay với sự phát triển không ngừng của phẫu thuật ngoại khoa nói chung và phẫu thuật hàm mặt trong đó có phẫu thuật khe hở môi-vòm miệng nói riêng, không những giảm bớt gánh nặng cho các bà mẹ có con mang dị tật khe hở môi trong việc chăm sóc sau sinh, nó còn giúp trẻ bị khe hở môi phát triển đầy đủ về mặt chức năng phát âm và vấn đề thẩm mỹ. Như vậy chẩn đoán trước sinh làm được một nhiệm vụ vô cùng quan trọng là chẩn đoán và sàng lọc dị tật KHM-VM, còn phẫu thuật hàm mặt giải quyết vấn đề sau sinh của trẻ có dị tật đó.
Như thế có nghĩa là chúng ta cần phải có sự phối hợp chặt chẽ không thể tách rời giữa trung tâm chẩn đoán trước sinh với chuyên khoa Răng Hàm Mặt trong công tác tư vấn, tuyên truyền cho người dân cũng như cộng đồng hiểu về dị tật khe hở môi-vòm miệng, giúp cho cộng đồng hiểu được nó không phải là một dị tật nặng nề. Như trong nghiên cứu của chúng tôi tỷ lệ KHM- VM có bất thường NST rất thấp (9,7%), tỷ lệ bất thường hình thái kèm theo cũng không phải cao (27,5%) và các dị tật này hoàn toàn có thể sửa chữa bằng
phẫu thuật sau sinh. Mặt khác hiện nay còn có các chương trình phẫu thuật miễn phí cho trẻ em bởi các bác sỹ phẫu thuật giỏi của các bệnh viện Răng Hàm Mặt nổi tiếng trong nước cũng như thế giới như: Tổ chức Phẫu thuật nụ cười (Operation Smile) hay Trung tâm nghiên cứu và hỗ trợ phẫu thuật nụ cười (OSCA), đây sẽ là những trợ giúp rất lớn cho các bà mẹ có con mang dị tật KHM-VM không có điều kiện phẫu thuật cho trẻ.
Ngoài ra, đối với việc đình chỉ thai nghén ở những thai phụ có thai bị các dị tật khe hở môi-vòm miệng lại tiềm ẩn những rủi ro cũng như biến chứng nhất định như: chảy máu, nhiễm trùng, rồi có thể dẫn tới vô sinh, hiếm muộn. Hơn nữa, có thể lần mang thai sau các thai phụ này lại lặp lại chính dị tật này thậm chí là nặng hơn. Bởi theo nghiên cứu của Body. G (2001) thì nguy cơ tái phát của khe hở môi-vòm miệng ước tính khoảng 3% trong các trường hợp đã từng có dị tật này hoặc tổng kết của Lưu Thị Hồng và Lê Quang Vinh (2012) cũng chỉ ra rằng, nguy cơ tái phát đối với con lần sau là 2,7% ở khe hở môi một bên và 5,4% nếu bị hở cả hai bên.
Chúng tôi cũng mong rằng với những đóng góp trên trong công tác tư vấn trước sinh, cùng với sự kết hợp giữa Trung tâm chẩn đoán trước sinh và nghành Răng Hàm Mặt thì tỷ lệ đình chỉ thai nghén của các thai phụ bị có thai bị dị tật khe hở môi-vòm miệng trong tương lai sẽ giảm đi nhiều so với thời điểm hiện nay.
Hình 3.1: Hình ảnh khe hở môi trước phẫu thuật và sau phẫu thuật ba tháng tại Bệnh viện Nhi đồng 1
Trong thời gian từ 01-2012 đến 06-2013 nghiên cứu tiến hành trên 98 thai phụ có thai mang dị tật khe hở môi-vòm miệng kết quả cho thấy:
1. Khe hở môi-vòm miệng là dị tật hoàn toàn có thể chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp siêu âm 2D thông thường, tỷ lệ chẩn đoán chính xác là 100%.Tuổi thai trung bình phát hiện dị tật KHM của các thai phụ đến khám tai TTCĐTS Bệnh Viện Phụ Sản Trung ương là 22 tuần.Tỷ lệ các loại KHM là: KHM bên trái 37,7%, KHM bên phải 34,7%, KHM hai bên 24,5% và KHM trung tâm 3,1%.
2. Tỷ lệ ngừng thai nghén còn rất cao 45,9%, trong đó 60% là gia đình xin đình chỉ, mặc dù đa số là khe hở môi-vòm miệng đơn độc 72%, và dị dạng NST thấp 9,7%, lý do đình chỉ thai nghén chủ yếu là ý kiến thống nhất của gia đình thai phụ chiếm 55,6%.
KIẾN NGHỊ
- Các dị tật môi-vòm miệng hoàn toàn có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm 2D, cho nên cần siêu âm hình thái để phát hiện chúng.
- Các dị tật này có khả năng điều trị phẫu thuật phục hồi sau đẻ nên cần phải tư vấn và phối hợp với chuyên khoa Răng-Hàm-Mặt để chăm sóc cho trẻ ngay sau khi sinh.
I. PHIẾU THU THẬP SỐ LIỆU 1. Hành chính: Họ và tên: …………...………Tuổi:……… Nghề nghiệp:………..……… Điện thoại: Vợ………..………Chồng: ………. Địa chỉ…….…,,………... 2. Tiền sử:
- Gia đình có người bị KHM-VM: Có □ Không □ - Mẹ bị cúm lúc mang thai: Có □ Không □ - Mẹ nghiện rượu: Có □ Không □ - Mẹ hút hoặc tiếp súc khói thuốc lá: Có □ Không □ - Tiếp súc với hóa chất độc hại: Có □ Không □ - Khác:……… - Sản phụ khoa: para__ __ __ __
... Số con đã có: 1 □ 2 □ 3 □ Khác………
3. Phát hiện KHM-VM: Từ tuần………Ở đâu………
4. Hình ảnh siêu âm:
- Kết quả siêu âm: Ngày làm………...tuổi thai……….. - KHM: Bên trái …. Bên phải ….. Hai bên ….. Trung tâm …………
KHVM: Có Không - Dị tật kèm theo: ... ... ... 5. Test sàng lọc: Có □ Không □ Double test: Dương tính □ Âm tính □
……… ………
………
6. Làm NST: Có □ Không □
……… ………
7.Hội chẩn liên viện: Có □ Không □
8. ĐCTN: Có □ Không □
Gia đình xin ĐC □ □ Chỉ định của bác sỹ
9. Lý do đình chỉ thai nghén: 10. Sau đẻ
Đẻ non: có □ không □ Nơi đẻ: BVPSTW □ Nơi khác□ KHM-VM: Có □ Không □ Như trước sinh □ Khác □
Hình 1: Đường cắt ngang
Hình 2: Đường cắt đứng dọc
Hình 5: Hình ảnh khe hở môi một bên
Hình 6: Hình ảnh khe hở môi hai bên
Hình 9: Hình ảnh 3D-4D khe hở môi
Hình 10: Hình ảnh doppler màu khi thai nhi nuốt nước ối có hình ảnh dòng chảy qua mũi
NGUYỄN VĂN HỌC
NGHI£N CøU CHÈN §O¸N Vµ Xö TRÝ THAI NHI bÞ c¸c DÞ TËT M¤I-VßM miÖng
T¹I BÖNH VIÖN PHô S¶N TRUNG ¦¥NG
CHUYÊN NGHÀNH: SẢN PHỤ KHOA MÃ SỐ: 60 72 13
LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC
Người hướng dẫn khoa học:
PGS-TS Trần Danh Cường
phấn đấu của bản thân, tôi đã được sự giúp đỡ tận tình của các thầy, các cô, các anh chị em, các bạn đồng nghiệp, các cơ quan, khoa phòng liên quan và những người thân trong gia đình.
Trước hết, tôi xin bày tỏ lòng biết ơn tới PGS.TS Trần Danh Cường,
người thầy đã trực tiếp hướng dẫn tôi nghiên cứu khoa học, giảng dạy và trau rồi kiến thức cũng như kinh nghiệm trong chuyên môn.
Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn tới Ban giám hiệu Trường Đại học Y khoa Hà Nội, Phòng sau đại học, Bộ môn Phụ sản trường Đại học Y Hà Nội, Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương đã tạo điều kiện cho tôi trong suốt quá trình học tập và làm luận văn.
Tôi xin trân trọng cảm ơn các thầy, các cô trong hội đồng thông qua đề cương, hội đồng chấm luận văn tốt nghiệp đã đóng góp nhiều ý kiến quí báu để giúp hoàn thành luận văn này.
Tôi cũng xin được gửi lời cảm ơn tới cơ quan, bạn bè đồng nghiệp những người đã luôn giúp đỡ động viên tôi trong quá trình học tập và trong nghiên cứu.
Và cuối cùng tôi xin được bày tỏ lòng biết ơn tới cha mẹ, vợ, con, anh chị em đã giúp đỡ tôi cả về vật chất cũng như tinh thần, tạo mọi điều kiện để tôi có thể vượt qua khó khăn thử thách trong suốt hai năm học vừa qua.
Hà nội, ngày tháng năm 2013
Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi. Các số liệu, kết quả trong luận văn là trung thực và chưa từng được ai công bố trong bất kỳ công trình khoa học nào, nếu sai tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm.
Hà nội, ngày tháng năm 2013
AFP BVPSTW Cs CML DTBS ĐCTN HCG Hc KHM-VM KHM KHVM KSSG NST MRI PAPP-A SLTS TTCĐTS UE3 2D 3D 4D Alpha-fetoprotein
Bệnh Viện Phụ sản Trung ương Cộng sự.
Chronic Myelogennous leukemia Dị tật bẩm sinh
Đình chỉ thai nghén
Human chorionic gonadotropin Hội chứng
Khe hở môi-vòm miệng Khe hở môi
Khe hở vòm miệng Khoảng sáng sau gáy Nhiễm sắc thể
Magnetic Resonance Imaging
Pregnancy associated plasma protein A Sàng lọc trước sinh
Trung Tâm chẩn đoán trước sinh Unconjugated Etriol
Hai chiều Ba chiều Bốn chiều
Chương 1 3
TỔNG QUAN...3
1.1. Phôi thai học của môi và vòm miệng...3
1.2. Cơ chế bệnh sinh...6
1.3. Dị tật khe hở môi trên lâm sàng...7
1.4. Một số nguyên nhân có thể gây ra khe hở môi...9
1.5. Phân loại khe hở môi...10
1.6. Các dị tật kèm theo...12
1.7. Các phương pháp chẩn đoán khe hở môi...13
1.7.1. Chẩn đoán bằng siêu âm...13
1.7.2 Siêu âm chẩn đoán các loại khe hở môi...18
1.7.3 Chẩn đoán bằng cộng hưởng từ (MRI) và soi thai...19
1.8. Các phương pháp sàng lọc trước sinh...19
1.8.1. Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy...19
1.8.2. Các test sàng lọc huyết thanh của máu mẹ...20
1.9. Phương pháp làm bệnh phẩm thai nhi...21
1.9.1. Chọc hút nước ối...21
Là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi để nghiên cứu bộ NST của thai nhi...21
Chỉ đinh:...21
Tuổi người mẹ lớn >=38 tuổi...21
Thai có bất thường hình thái...21
Thai nhi có tăng KSSG, ở quý đầu...21
Test sàng lọc có nguy cơ cao >=1/250...21
Tiền sử có đẻ thai bất thường NST...21
Thời gian chọc ối:...21
Kỹ thuật chọc ối...22
Được làm dưới hướng dẫn của siêu âm, bằng điều kiện vô trungftuyeetj đối, sử dụng kim chọc dò tủy sống 25 Gause, hay kim chọc ối chuyên dụng (9- 12,15cm), tránh chọc qua bánh rau...22
Lượng nước ối lấy: 1ml/1 tuần, thai <15 tuần; 20ml nước ối thai >15 tuần...22
Nước ối được gửi đến labo nuôi cấy ngay sau khi lấy , ...22
1.9.2. Phương pháp sinh thiết gai rau...22
1.10. Nhiễm sắc thể đồ...22
1.12. Các nghiên cứu trong và ngoài nước về dị tât khe hở môi vòm miệng...24
1.12.1 Ở Việt Nam...24
1.12.2. Trên thế giới...25
Chương 2 26 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU...26
2.1 Đối tượng nghiên cứu...26
2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn...27
2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ...27
2.2 Phương pháp nghiên cứu...27
2.2.1 Thiết kế nghiên cứu...27
2.2.2 Cỡ mẫu nghiên cứu...27
2.2.3 Chọn mẫu...28
2.2.4. Phương pháp thu thập số liệu...28
2.2.5. Biến số nghiên cứu...28
2.2.6 Các tiêu chuẩn liên quan đến nghiên cứu...29
2.2.7. Xử lý số liệu...33
2.3. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu...33
Chương 3 34 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU...34
3.1. Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu...34
3.1.1 Tuổi thai phụ...34
Tuổi thai phụ mang thai có khe hở môi trung bình là 27,6 tuổi, thấp nhất là 18 tuổi, cao nhất là 40 tuổi...34
3.1.2. Tiền sử thai nghén và gia đình...35
3.1.3. Tuổi thai phát hiện khe hở môi bằng siêu âm...35
3.2. Kết quả chẩn đoán bằng siêu âm...35
3.2.1.Vị trí tổn thương theo siêu âm...35
3.2.2. Tỷ lệ khe hở môi đơn thuần...36
3.2.3. Tỷ lệ khe hở môi một bên...36
3.2.4. Tỷ lệ chẩn đoán đúng khe hở môi...37
3.2.5. Sự liên quan giữa vị trí khe hở và giới tính của thai...38
3.2.6. Sự liên quan giữa vị trí khe hở môi và tình trạng hàm...38
3.2.7. Sự liên quan giữa vị trí khe hở và các bất thường kèm theo...40
3.3.2. Tỷ lệ chọc ối...42
3.4. Xử trí...44
3.4.1. Tỷ lệ thai phụ giữ thai và đình chỉ thai nghén...44
3.4.2 Lý do đình chỉ thai nghén...45
Chương 4 45 BÀN LUẬN...45
4.1. Đặc điểm chung...46
4.1.1 Tuổi thai phụ...46
4.1.2 Tiền sử thai nghén và gia đình...46
4.1.3. Tuổi thai phát hiện khe hở môi bằng siêu âm...46
4.2. Kết quả chẩn đoán bằng siêu âm...47
4.2.1. Vị trí tổn thương theo siêu âm...47
4.2.2 Tỷ lệ khe hở môi đơn thuần...48
4.2.3 Tỷ lệ khe hở môi một bên...49
4.2.4. Tỷ lệ chẩn đoán đúng khe hở môi...49
4.2.5 Tỷ lệ các loại khe hở môi theo giới tính của thai...50
4.2.6. Sự liên quan giữa vị trí khe hở môi và tình trạng hàm...50
4.2.7. Sự liên quan giữa vị trí của khe hở và bất thường kèm theo...51
4.2.8. Những bất thường hình thái kèm theo...51
4.3. Kết quả chẩn đoán trước sinh thông qua sàng lọc và chọc hút nước ối...53
4.3.1. Sàng lọc trước sinh...53
4.3.2. Kết quả chọc hút nước ối...53
4.4. Xử trí...56
4.4.1. Tỷ lệ thai phụ ngừng thai nghén...56
4.4.2 Lý do xin ngừng thai nghén...56
KẾT LUẬN...58
Trong thời gian từ 01-2012 đến 06-2013 nghiên cứu tiến hành trên 98 thai phụ có thai mang dị tật khe hở môi-vòm miệng kết quả cho thấy:...59
Bảng 1.1 Tỷ lệ khe hở môi- vòm miệng trên tổng số dân...26
Biểu đồ 3.1 :Tuổi thai phụ mang thai...34
Bảng 3.1: Tiền sử thai nghén...35
Bảng 3.2: Phân loại khe hở môi theo nhóm tuổi thai phát hiện...35
Bảng 3.3: Vị trí theo siêu âm...36
Bảng 3.4: Khe hở môi đơn thuần...36
Bảng 3.5: Khe hở môi một bên...36
Bảng 3.6: Chẩn đoán đúng khe hở môi...37
Bảng 3.7:Tỷ lệ chẩn đoán đúng theo vị trí, số lượng khe hở môi...38
Bảng 3.8: KHM theo giới tính của thai...38
Bảng 3.9: Sự liên quan giữa vị trí khe hở môi và tình trạng hàm...38
Bảng 3.10: Sự liên quan giữa vị trí khe hở và các bất thường kèm theo. 40 Bảng 3.11: Bất thường kèm theo...40
Bảng 3.12 Bất thường hay gặp nhất...40
Bảng 3.13: Tỷ lệ làm sàng lọc trước sinh...41
Bảng 3.14: Tỷ lệ làm sàng lọc âm và dương tính...42
Bảng 3.15: Tỷ lệ chọc ối...42
Bảng 3.16: Tỷ lệ chọc ối có bất thường nhiễm sắc thể...42
Bảng 3.17. Bất thường nhiễm sắc thể ở nhóm khe hở môi có bất thường hình thái kèm theo...43
Bảng 3.18: Kết quả chọc ối theo tình trạng hàm...44
Bảng 3.19: Tỷ lệ thai phụ giữ thai và đình chỉ thai...44
Bảng 3.20: Tỷ lệ thai phụ xin đình chỉ...44
Bảng 4.2: So sánh tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể trong nhóm KHM-VM đơn độc và KHM-VM kếp hợp của các tác giả với nghiên cứu của chúng tôi...55
Hình 1.1: Sự hình thành vòm miệng nguyên phát...5
Hình 1.2: Sự hình thành vòm miệng thứ phát ...6
Hình 1.3: Khe hở môi một bên...11
Hình 1.4: Khe hở môi kèm theo vòm miệng biến dạng cánh mũi...11
Hình 1.5: Khe hở môi hai bên kèm...11
Hình 1.6: Khe hở môi trung tâm...12