4.1.1 Tuổi thai phụ
Trong nghiên cứu tôi thấy số tuổi thai phụ mang thai KHM từ 19 đến 40 tuổi, độ tuổi hay gặp nhất là từ 25-29 chiếm 40,8%. Tương đương với nghiên cứu của Nguyễn Biên Thùy (2010) tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, độ tuổi hay gặp nhất là 25-29 chiếm tỷ lệ 41,3%.
Độ tuổi từ 25-29 là tuổi sinh đẻ nhiều nhất của phụ nữ cho nên tỷ lệ mang thai dị tật KHM cao.
Tuổi trung bình là 27,6± 4,894, so với nghiên cứu của Phan Thị Hoan
(2007) báo cáo tại Hội nghị tư vấn di truyền là (28,5±6,3).
Một nghiên cứu về tỷ lệ mắc và tỷ lệ chẩn đoán trước sinh về KHM của Jui-Der Liou và cs (2011) , từ năm 1998 đến 2008 tại Đài Loan cho biết độ tuổi trung bình mẹ là 30,37 tuổi.
4.1.2 Tiền sử thai nghén và gia đình
Qua tìm hiểu 98 thai phụ tôi nhận thấy hầu hết có tiền sử thai nghén bình thường chiếm 72,5%. Riêng tiền sử về gia đình chỉ gặp 2 trường hợp, 25,5% thai phụ có dấu hiệu nhiễm trùng trong ba tháng đầu.
Một số nghiên cứu cho thấy có một tỷ lệ gặp khe hở môi trong nhiều thế hệ ở cùng một gia đình, nhưng chưa chứng minh được rõ ràng về vấn đề gen liên quan đến bệnh lý này .
4.1.3. Tuổi thai phát hiện khe hở môi bằng siêu âm
Nghiên cứu này cho thấy tuổi thai trung bình phát hiện dị tật KHM trong nghiên cứu là 22 tuần, thấp nhất là 14 tuần, cao nhất là 32 tuần. Kết quả này hợp lý vì đây là tuổi thai siêu âm hình thái để chẩn đoán các dị dạng thai và đây cũng là phác đồ chung sử dụng cho tất cả các trung tâm chẩn đoán trước
sinh trên thế giới. Tuổi thai này có giá trị phát hiện và có giá trị chẩn đoán. Trong y văn có nghiên cứu của Perrotin và cs (Pháp, 2000) là 26 tuần và Nghiên cứu của Jui-Der Liou và cs (2011) tỷ lệ này là 24,7 tuần.
Điều này lý giải chẩn đoán trước sinh được làm một cách hệ thống bằng siêu âm ở các nước trên thế giới từ những năm 90, cho nên các phác đồ siêu âm chưa được thống nhất vì vậy tuổi thai phát hiện có thể cao hơn nghiên cứu này, chưa kể là chất lượng hình ảnh của các thế hệ máy siêu âm hiện nay ngày càng được cải tiến, cùng với ý thức đi làm siêu âm của thai phụ tốt hơn nên tuổi thai chẩn đoán sẽ sớm hơn.
Tuổi thai từ 23-29 tuần có 22% được chẩn đoán điều này sẽ gây khó khăn nếu yêu cầu của thai phụ và gia đình mong muốn ngừng thai nghén, vì theo chuẩn Quốc Gia cũng như tiêu chuẩn của tổ chức Y Tế Thế Giới đây thuộc nhóm đẻ non. Cho nên khi chẩn đoán muộn thì sẽ khó xử trí, nhất là do yêu cầu chọc hút nước ối làm NST thai nhi và khi có kết quả xử trí sẽ càng muộn hơn. Các nghiên cứu trên thế giới thường không bàn luận về tuổi thai này vì họ có luật và được phép làm chết thai nhi trước khi sinh khi mà có chỉ định đình chỉ thai nghén trong trường hợp thai quá lớn.
4.2. Kết quả chẩn đoán bằng siêu âm