* Khác nhauVấn đề phân biệt Đột biến gen Đột biến nhiễm sắc thể Khái niệm - Là những biến đổi cặp nuclêôtit trong cấu trúc của gen.. - Quá trình tự nhân đôi của NST, sự tiếp hợp, trao
Trang 1ÔN THI TN THPT
PHẦN LÝ THUYẾT CĂN BẢN
Trang 2CHƯƠNG III: BIẾN DỊ
- ĐỘT BIẾN GEN
- ĐỘT BIẾN NST
- THƯỜNG BIẾN
Trang 31 So sánh đột biến gen và đột biến NST
* Giống nhau
- Làm biến đổi trong vật chất di truyền là biến dị di truyền.
- Do các tác nhân lý hóa của ngoại cảnh (tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt, hóa chất) hoặc do các rối loạn quá trình sinh lý, hóa sinh của tế bào gây ra
- Sự phát sinh đột biến phụ thuộc vào:
+ Tác nhân gây đột biến (loại, cường độ, liều lượng).
+ Cấu trúc của vật chất di truyền.
- Xảy ra riêng lẻ, cá biệt, vô hướng, đa số có hại.
- Là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hoá và chọn giống.
Trang 4* Khác nhau
Vấn đề
phân biệt Đột biến gen Đột biến nhiễm sắc thể
Khái niệm - Là những biến đổi cặp
nuclêôtit trong cấu trúc của gen
- Có 4 dạng: mất, thêm, thay thế, đảo vị trí một hay một số cặp nuclêôtit
- Là những biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng NST
- Có 2 dạng:
+ ĐB cấu trúc NST gồm mất
đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn
+ ĐB số lượng NST gồm thể
dị bội và thể đa bội
Cơ chế phát
sinh - Cấu trúc của ADN bị tổn thương
- Quá trình tự nhân đôi của ADN bị sai sót
- Cấu trúc của NST bị tổn thương
- Quá trình tự nhân đôi của NST, sự tiếp hợp, trao đổi chéo của các crômatit và sự phân li của NST trong phân bào bị rối loạn
Trang 5Đặc
điểm
- Phổ biến
- Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các cặp nuclêôtit
- Không phát hiện được dưới kính hiển vi
- Nếu là đột biến lặn thì không biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái dị hợp tử
- Ít phổ biến
- Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các gen trên NST
- Phát hiện được dưới kính hiển vi
- Biểu hiện ngay thành kiểu hình
Hậu quả
- Làm gián đoạn 1 hay 1 số tính trạng nào đó
- Ít ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật
- Làm thay đổi 1 bộ phân hay kiểu hình của cơ thể
- Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật
Ý nghĩa
Là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho tiến hoá và chọn giống
Là nguồn nguyên liệu thứ yếu cho tiến hoá và chọn giống
Trang 62 Phân biệt biến dị di truyền và biến dị không di truyền
Vấn đề
phân biệt
Biến dị di truyền Biến dị không di
truyền
Biến dị đột biến Biến dị tổ hợp Biến dị thường biến
Khái niệm
Biến đổi trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN) hoặc cấp độ tế bào (NST)
Tổ hợp lại vật chất di truyền vốn đã có ở cha mẹ
Biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong quá trình phát triển của cá thể
Nguyên
nhân và cơ
chế phát
sinh
Do tác nhân lý, hoá ở ngoại cảnh hoặc rối loạn quá trình sinh lí, hoá sinh trong tế bào ảnh hưởng tới cấu trúc, quá trình tự nhân đôi của ADN, NST; sự tiếp hợp, trao đổi chéo của các crômatit; sự phân li của các NST
Do sự phân li độc lập, tổ hợp tự do của các NST, trong giảm phân và thụ tinh; do hoán vị gen; do tương tác gen
Do ảnh hưởng trực tiếp của điều kiện môi trường lên khả năng biểu hiện kiểu hình của cùng một kiểu gen
Trang 7Đặc
điểm
- Biến đổi kiểu gen biến đổi
kiểu hình di
truyền được.
- Biến đổi đột ngột, cá biệt, riêng lẻ, vô hướng.
- Sắp xếp lại vật chất di truyền đã có ở bố mẹ, tổ
tiên di truyền
được.
- Biến đổi riêng lẻ, cá biệt,
- Chỉ biến đổi kiểu hình không biến đổi kiểu gen
không di truyền
được.
- Biến đổi liên tục, đồng loạt tương ứng điều kiện môi trường.
Ý nghĩa
- Đa số có hại, 1 số ít có lợi hoặc trung tính.
- Là nguyên liệu
sơ cấp của tiến hóa và chọn giống
nguyên liệu thứ cấp cho tiến hoá và chọn giống
- Giúp sinh vật thích nghi với môi trường.
- Không là nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống
Trang 83 Cơ chế phát sinh của các dạng đột biến
Dạng đột biến Cơ chế phát sinh
Đột biến gen Cấu trúc ADN bị tổn thương hay quá trình tự sao bị
sai sót (mất, thêm, thay thế, đảo vị trí cặp nuclêôtit)
Đột
biến
NST
ĐB
cấu
trúc
NST
Mất đoạn
NST bị đứt 1 đoạn
Đảo đoạn NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt quay 180
0 rồi gắn vào NST
Lặp đoạn 2 NST tương đồng tiếp hợp và trao đổi chéo không cân
Chuyển đoạn
NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên NST hoặc giữa các NST không tương đồng trao đổi đoạn bị đứt
ĐB
số lượng
NST
Thể dị bội
Một hay 1 vài cặp NST không phân ly ở kì sau của giảm phân
Thể đa bội Toàn bộ các cặp NST không phân ly ở kì sau của phân bào (nguyên phân, giảm phân)
Trang 94 Cơ chế biểu hiện ra kiểu hình của đột biến gen
Vấn đề
phân biệt Đột biến giao tử Đột biến tiền phôi Đột biến xôma
Cơ quan
phát sinh
Trong giảm phân Trong những lần
nguyên phân đầu tiên
Trong nguyên phân
Thời điểm
phát sinh Tế bào sinh dục. Hợp tử (giai đoạn 2 – 8 tế bào) Tế bào sinh dưỡng (Tế bào xôma)
Đặc điểm
biểu hiện
của ĐB
Biểu hiện ở thế hệ sau:
-Đột biến gen trội biểu hiện ra kiểu hình
- Đột biến gen lặn chỉ được biểu hiện khi ở thể đồng hợp về gen lặn thông qua giao phối
-Đột biến gen trội biểu hiện ra kiểu hình trong đời cá thể
-Đột biến gen lặn chỉ được biểu hiện khi ở thể đồng hợp về gen lặn thông qua giao phối
-Đột biến gen trội biểu hiện ra kiểu hình trong đời cá
thể thể khảm
- Đột biến lặn không biểu hiện ra kiểu hình và mất đi khi cơ thể mang đột biến chết
Sự di
truyền ĐB
DT qua sinh sản hữu tính và vô tính Di truyền qua sinh sản hữu tính và vô
tính
Chỉ di truyền qua sinh sản vô tính
Trang 108 Cơ chế phát sinh và hậu quả của các dạng đột biến cấu trúc NST
Các dạng Cơ chế phát sinh Hậu quả và ứng dụng
Mất đoạn
NST bị đứt một đoạn
không chứa tâm động, giảm số lượng gen trên NST
- Gây chết, giảm sức sống, mất khả năng sinh sản
Ví dụ: Ở người mất đoạn NST 21 gây
ung thư máu.- Loại bỏ những gen không mong muốn
Lặp đoạn
2 NST tương đồng tiếp hợp và trao đổi chéo không cân, NST có
đoạn bị lặp lại tăng số lượng gen cùng loại
- Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng
Ví dụ: Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A trên
NST X làm mắt lồi thành mắt dẹt
- Ở đại mạch lặp đoạn NST làm tăng hoạt tính enzim amilaza được ứng dụng trong sản xuất bia
* Cơ chế phát sinh chung
- Cấu trúc của NST bị tổn thương
- Quá trình tự nhân đôi của NST, sự tiếp hợp và trao đổi chéo của các crômatit bị rối loạn
* Cơ chế phát sinh của từ dạng ĐB cấu trúc NST
Trang 11Đảo đoạn
Một đoạn của NST bị đứt ra và đảo ngược 180 0 rồi gắn vào NST, thay đổi trật tự
phân bố của các gen trên NST
- Làm tăng tính đa dạng di truyền của loài, ít ảnh hưởng đến sức sống
Ví dụ: Ở ruồi giấm đảo đoạn
trên NST số 3 làm tăng khả năng thích nghi
- Giải thích sự đa dạng của sinh giới
Chuyển đoạn
NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên
NST (chuyển đoạn trên 1 NST) hoặc gắn vào NST
khác không tương đồng với
nó (chuyển đoạn không tương hỗ) hoặc 2 NST không tương
đồng trao đổi đoạn bị đứt
(chuyển đoạn tương hỗ)
- Chuyển đoạn lớn gây chết, mất khả năng sinh sản
- Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để tạo giống mới
Ví dụ: Chuyển gen cố định
nitơ của vi khuẩn vào cây hướng dương tạo ra giống hướng dương có lượng đạm rất cao
* Đột biến mất đoạn gây hậu quả lớn nhất vì làm mất bớt vật liệu di truyền
Trang 129 Phân biệt đột biến gen và đột biến cấu trúc NST
Vấn đề
phân biệt Đột biến gen Đột biến cấu trúc NST
Khái niệm
- Là sự biến đổi cặp nuclêôtit trong cấu trúc của gen
- Có 4 dạng: mất, thêm, thay thế, đảo vị trí một hoặc một số cặp nuclêôtit
- Là những biến đổi trong cấu trúc NST
- Có 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn
Cơ chế
phát sinh
- Cấu trúc của ADN bị tổn thương
- Quá trình tự nhân đôi của ADN bị sai sót
- Cấu trúc của NST bị tổn thương
- Quá trình tự nhân đôi của NST, sự tiếp hợp và trao đổi chéo của các crômatit bị rối loạn
Hậu quả Ảnh hưởng ít nghiêm trọng đến sức sống và sức sinh
sản của sinh vật
Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sức sinh sản của sinh vật
Trang 1310 Phân biệt thể dị bội và thể đa bội
Vấn
Khái
niệm
- Là sự thay đổi số lượng NST ở 1 hoặc 1 vài cặp NST
- Các dạng thường gặp: thể
1 nhiễm (2n -1), thể 3 nhiễm (2n +1), thể đa nhiễm (2n +2), thể khuyết nhiễm (2n
-2)
- Là sự tăng số lượng NST ở tất cả các cặp NST bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số của bộ đơn bội (> 2n)
- Các dạng thể đa bội: thể đa bội chẵn (4n, 6n, …), thể đa bội lẻ (3n, 5n, …).
Cơ chế
phát
sinh
Trong giảm phân, thoi vô
sắc hình thành nhưng 1 hay
1 số cặp NST không phân li.
Trong phân bào, thoi vô sắc không hình
thành tất cả các cặp NST không phân li.
Đặc
điểm
- Xảy ra ở thực vật và động vật
- Thể dị bội: Kiểu hình thiếu cân đối; Giảm sức sống; Rối loạn sinh dục, có thể bị chết
- Xảy ra phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật
- Thể đa bội: Cơ quan sinh dưỡng to; Sinh trưởng và phát triển mạnh; Đa bội chẵn sinh sản hữu tính được, thể đa bội lẻ chỉ sinh sản sinh dưỡng
Trang 1411 Hậu quả thể dị bội cặp NST số 21 (cặp NST thường) và cặp
NST giới tính ở người
Các
Đao
Cặp NST 21 chứa 3 NST; cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, si đần, vô sinh
Ở người mẹ trong giảm phân, cặp NST 21 không phân ly trứng chứa 2
NST 21 Trứng chứa 2 NST 21 + tinh trùng có 1 NST 21 tạo thành hợp tử chứa 3 NST 21
3X
Cặp NST giới tính chứa 3 NST X;
nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con
Trong giảm phân, cặp NST giới tính không phân ly giao tử dị bội
Giao tử XX kết hợp với giao tử X tạo thành hợp tử XXX
Claiph
entơ
(XXY)
Cặp NST giới tính chứa 2 NST X và 1 NST Y; nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ,
si đần, vô sinh
Trong giảm phân, cặp NST giới tính không phân ly giao tử dị bội
Giao tử XX kết hợp với giao tử Y tạo thành hợp tử XXY
Tơcnơ
(OX)
Cặp NST giới tính chỉ còn 1 NST X; nữ, thân thấp, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí tuệ chậm phát triển, vô sinh
Trong giảm phân, cặp NST giới tính không phân ly giao tử dị bội
Giao tử O kết hợp với giao tử X tạo thành hợp tử OX
Trang 1512 Phân biệt thể đa bội chẵn và đa bội lẻ
Vấn đề
PB Thể đa bội chẵn Thể đa bội lẻ
Khái
niệm
Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số chẵn của bộ đơn bội > 2n (4n, 6n, …)
Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số lẻ của bộ đơn bội: 3n, 5n, …
Cơ chế
phát sinh
- Trong quá trình nguyên phân: Ở tế
bào sinh dưỡng (2n) các NST tự nhân đôi nhưng thoi vô sắc không hình
thành tất cả các cặp NST không phân
ly NST trong tế bào tăng gấp đôi (4n) - Trong quá trình giảm phân:
Ở tế bào sinh dục (2n) tất cả các cặp NST không phân ly giao tử 2n, giao
tử 2n + giao tử 2n hợp tử 4n thể tứ bội (4n)
- Trong quá trình giảm phân:
Ở tế bào sinh dục (2n) tất cả các cặp NST không phân
ly giao tử 2n, giao tử 2n +
giao tử n tạo thành hợp tử 3n
- Cây 4n giao phấn với cây 2n thể tam bội 3n
Đặc
điểm
- Lượng ADN tăng gấp đôi, quá trình tổng hợp các chất diễn ra mạnh mẽ.- Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, cơ thể khỏe, chống chịu tốt, …
- Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính được vì tạo được giao tử
- Thể đa bội lẻ thường gặp ở những cây ăn quả không hạt (dưa hấu, chuối, …)
- Thể đa bội lẻ không sinh sản hữu tính được vì không tạo được giao tử
Trang 1613 Phân biệt đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST
Vấn
Khái
niệm
- Làm thay đổi cấu trúc NST.
- Có 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
- Làm thay đổi số lượng NST.
- Có 2 dạng: thể dị bội và thể đa bội.
Cơ chế
phát
sinh
- Cấu trúc của NST bị biến đổi.
- Quá trình tự nhân đôi của NST, sự tiếp hợp và trao đổi chéo của các crômatit bị rối loạn
Một, một số cặp hoặc toàn bộ các cặp NST không phân li ở kì sau của phân bào.
Hậu
quả
Gây nên các bệnh hiểm nghèo và thường làm giảm sức sống của sinh vật.
Thể đa bội ở thực vật sinh trưởng mạnh nên được ứng dụng trong trồng trọt.