QUAN TÀI LIỆU
Một số khái niệm sử dụng trong nghiên cứu
Sàng lọc là quá trình sử dụng các phương pháp thăm dò đơn giản và dễ thực hiện nhằm phát hiện những cá nhân có nguy cơ cao mắc bệnh trong một cộng đồng nhất định, với độ chính xác tương đối cao.
Sàng lọc trước sinh (SLTS):là việc thực hiện sàng lọc trong thời gian mang thai
Sàng lọc sơ sinh (SLSS):là thực hiện sàng lọc trong những ngày đầu của thời kỳ sơ sinh [1]
Chẩn đoán trước sinh là quá trình thực hiện các biện pháp thăm dò chuyên biệt trong thời gian mang thai nhằm xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua sàng lọc.
Chẩn đoán sơ sinh là quá trình thực hiện các xét nghiệm đặc hiệu cho trẻ trong những ngày đầu sau khi sinh, nhằm xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua sàng lọc.
Bất thường nhiễm sắc thể: là sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể [1]
1.1.1 Khái niệm về dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh là những bất thường ở trẻ em xuất hiện ngay sau khi sinh, có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau Những dị tật này có thể ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc hình thể của trẻ Một số dị tật nhẹ chỉ gây ra những bất thường ở các bộ phận cơ thể mà không ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, trong khi nhiều dị tật nặng có thể liên quan đến cấu trúc và chức năng của các cơ quan, đe dọa tính mạng trẻ ngay từ khi sinh hoặc trong quá trình phát triển.
Theo báo cáo của WHO năm 2016, tỷ lệ dị tật bẩm sinh (DTBS) ở trẻ sơ sinh trên toàn cầu trung bình hàng năm khoảng 1,73% Những dị tật phổ biến bao gồm tim bẩm sinh, sứt môi hở hàm ếch, hội chứng Down và dị tật ống thần kinh Các trường hợp nặng, thường dẫn đến tử vong trong giai đoạn sơ sinh, chủ yếu là những dị tật nghiêm trọng ở tim, não hoặc đa dị tật, chiếm khoảng 10% tổng số ca tử vong sơ sinh.
1.1.2 Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh được phân loại thành ba nhóm nguyên nhân chính: di truyền, môi trường, và sự kết hợp giữa di truyền và môi trường, thường gọi là di truyền đa yếu tố Mặc dù đã có những nghiên cứu về vấn đề này, việc xác định nguyên nhân cụ thể cho từng trường hợp vẫn gặp nhiều khó khăn Thực tế, hơn một nửa số dị tật bẩm sinh hiện nay vẫn chưa được xác định nguyên nhân rõ ràng.
1.1.2.1 Các dị tật bẩm sinh nguyên nhân do di truyền
Các dị tật bẩm sinh có thể xuất phát từ di truyền, khi cha mẹ truyền cho con những gen bất thường hoặc khi tế bào mầm của thai nhi bị đột biến Tế bào mầm ở nam giới thường đột biến nhanh hơn so với nữ giới, và nguy cơ này tăng lên khi người cha lớn tuổi Do đó, đàn ông lớn tuổi có nguy cơ cao hơn trong việc sinh con bị dị tật bẩm sinh Hôn nhân cận huyết thống cũng là yếu tố nguy cơ làm gia tăng số trẻ mắc các dị tật bẩm sinh di truyền hiếm gặp, đồng thời làm tăng nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
1.1.2.2 Các dị tật bẩm sinh do nguyên nhân môi trường
Mọi giai đoạn phát triển của phôi thai đều có nguy cơ dẫn đến dị tật bẩm sinh nếu chịu tác động từ các yếu tố môi trường Các yếu tố môi trường chính ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi thai bao gồm dinh dưỡng của mẹ, các tác nhân vật lý và hóa học, tác nhân sinh học và nhóm các tác nhân khác.
Trong thời gian mang thai, mẹ bầu cần bổ sung đầy đủ dinh dưỡng để hỗ trợ sự phát triển của thai nhi và duy trì sức khỏe cho bản thân Các vi chất quan trọng bao gồm Canxi, Sắt, Kẽm, Vitamin A, D, B1, C và đặc biệt là axit folic (vitamin B9), rất cần thiết cho sự phát triển não bộ và tủy sống trong tháng đầu tiên của thai kỳ Thiếu axit folic có thể dẫn đến dị tật ống thần kinh cho thai nhi, với nghiên cứu cho thấy việc bổ sung axit folic trước khi thụ thai có thể giảm nguy cơ dị tật này từ 50% - 70% Hơn nữa, 95% trẻ em mắc dị tật ống thần kinh liên quan đến việc thiếu hụt axit folic, không phụ thuộc vào tiền sử gia đình.
Thiếu iode có thể gây tổn thương não và chậm phát triển trí tuệ ở trẻ em Việc phát hiện sớm các bệnh liên quan đến thiểu năng tuyến giáp và can thiệp bằng các dẫn xuất hormone tuyến giáp ngay từ giai đoạn sơ sinh sẽ giúp giảm nguy cơ khuyết tật về trí tuệ và thể chất cho trẻ.
- Tác nhân vật lý, hóa học:
Phụ nữ mang thai tiếp xúc với hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, rượu và thuốc lá có nguy cơ cao ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, dẫn đến dị tật bẩm sinh Ngoài ra, môi trường sống hoặc làm việc có tiếp xúc với rác thải, lò sản xuất kim loại và khai thác mỏ cũng làm tăng nguy cơ sinh con dị tật.
Tác nhân gây bệnh ĐTBS ở trẻ em thường liên quan đến các bệnh nhiễm khuẩn mà người mẹ mắc phải, đặc biệt ở các nước có thu nhập thấp và trung bình Những bệnh như cúm, Rubella, thủy đậu và giang mai là những nguyên nhân phổ biến dẫn đến tình trạng này.
Virus Zika, được phát hiện lần đầu tại châu Phi vào năm 1947, đã gây ra sự quan tâm nghiên cứu đặc biệt do mối liên hệ với tật đầu nhỏ ở trẻ sơ sinh Sau khi bùng phát dịch ở Polynesia năm 2013 và đại dịch tại Brazil năm 2015, số lượng trẻ sơ sinh bị dị tật tăng mạnh Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hiện đã có 148 quốc gia bị ảnh hưởng bởi virus Zika, đồng thời khẳng định virus này gây ra hội chứng đầu nhỏ ở trẻ sơ sinh và hội chứng Guillain-Barré ở người lớn.
Nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh tăng cao ở những bà mẹ mang thai lớn tuổi (trên 35 tuổi) so với nhóm phụ nữ trẻ hơn Ngoài ra, các yếu tố như béo phì, tiểu đường, và việc sử dụng chất kích thích như cocaine, thuốc lá, cũng như một số loại thuốc an thần và thuốc chống động kinh, đều góp phần làm tăng nguy cơ này.
1.1.2.3 Dị tật bẩm sinh do di truyền đa yếu tố
Dị tật bẩm sinh là kết quả của sự tương tác giữa yếu tố di truyền và môi trường, bao gồm các tình trạng như khe hở môi, hàm và dị tật ống thần kinh Nhiều bệnh lý phổ biến ở người trưởng thành như ung thư, bệnh tim mạch, tâm thần phân liệt và đái tháo đường có nguy cơ cao dẫn đến sinh con bị dị tật Bên cạnh đó, điều kiện kinh tế xã hội cũng đóng vai trò gián tiếp trong việc gia tăng nguy cơ này Những điều kiện kinh tế và xã hội thấp hạn chế khả năng tiếp cận chăm sóc y tế, làm giảm khả năng theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm dị tật, từ đó làm tăng tỷ lệ mắc dị tật và dị tật nặng ở trẻ sơ sinh.
1.1.3 Hậu quả của dị tật bẩm sinh
Là nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ em:
Tình hình dị tật bẩm sinh trên thế giới và tại Việt Nam
Nghiên cứu toàn cầu cho thấy tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh dao động từ 2-4% và không có sự khác biệt lớn giữa các quốc gia Tuy nhiên, các loại dị tật có thể thay đổi theo vùng kinh tế và xã hội; ví dụ, dị tật di truyền và hôn nhân cận huyết phổ biến hơn ở một số dân tộc, trong khi dị tật liên quan đến dinh dưỡng và môi trường lại cao hơn ở các nước nghèo Mối liên hệ giữa các yếu tố phơi nhiễm và dị tật được thể hiện rõ qua các nghiên cứu ở những khu vực khác nhau.
Theo ước tính mới nhất của WHO, hàng năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh nặng, trong đó 90% ở các nước thu nhập thấp và trung bình Tỷ lệ tử vong do dị tật bẩm sinh chiếm 9% tổng số ca tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi, với một nửa số trẻ tử vong xảy ra trong giai đoạn sơ sinh Những trẻ sống sót thường phải đối mặt với nhiều khó khăn về thể chất và tinh thần suốt đời Mặc dù các can thiệp sớm có thể cải thiện cuộc sống của trẻ mắc dị tật, nhưng chi phí cao và thách thức thực hiện tại các nước nghèo vẫn là vấn đề lớn.
According to the 2013 report from the International Clearinghouse for Birth Defect Monitoring System (ICBDMS), a study conducted in Israel, Mexico, and North America in 2011 involving 151,981 births recorded 879 cases of congenital disabilities, including two severe cases The overall prevalence of birth defects in these three countries was 0.6%.
Một phân tích tổng hợp năm 2018 từ 878 bài báo ở Ấn Độ ước tính tỷ lệ dị tật bẩm sinh là 1,9%, chủ yếu liên quan đến hệ thống cơ, xương và bệnh lý não, cho thấy nhiều dị tật có thể phòng ngừa qua can thiệp trước sinh hoặc can thiệp sớm Tại Saudi Arabia, nghiên cứu năm 2014 cho thấy tỷ lệ dị tật bẩm sinh là 4,1% trong tổng số trẻ đẻ sống, gần với ước tính toàn cầu từ 2-4% Các loại dị tật ở Saudi Arabia bao gồm dị tật tim mạch (2,5%), thận (20,3%), hệ thống thần kinh (13,6%), bộ phận sinh dục (10,7%), dị tật các chi (8,4%), bất thường nhiễm sắc thể (6,6%), tiêu hóa (6,3%), hàm mặt (5,5%), xương, cơ (4,4%), gen (5,0%) và các dị tật khác (7,0%).
Nghiên cứu của Marcia và cộng sự về dị tật bẩm sinh (DTBS) đã khảo sát 270.878 trẻ sinh từ năm 2005 đến 2009 tại Utah, phát hiện 5.504 trẻ mắc DTBS, chiếm tỷ lệ 2,03% Phân tích cho thấy 30,2% số dị tật có nguyên nhân xác định, chủ yếu liên quan đến gen và nhiễm sắc thể, trong khi 79,8% không rõ nguyên nhân Một nghiên cứu dịch tễ tại Guangxi, Trung Quốc từ 2011-2015 cho thấy 6.591 trong số 260.722 trẻ có dị tật bẩm sinh, tỷ lệ 2,5% Tỷ lệ DTBS giữa các nhóm dân tộc khác nhau, với trẻ người Han cao nhất (2,9%) và trẻ dân tộc Dong thấp nhất (1,4%) Các loại dị tật cũng khác nhau theo nhóm dân tộc, với trẻ người Han có tỷ lệ dị tật về cơ, xương, thận và tiết niệu thấp hơn so với các nhóm khác.
Từ những năm 70, nghiên cứu về dị tật bẩm sinh (DTBS) đã bắt đầu được công bố ở Việt Nam, mặc dù số lượng còn hạn chế Những kết quả ban đầu cho thấy tình hình DTBS có sự khác biệt rõ rệt giữa các vùng miền, với tỷ lệ DTBS ở trẻ sơ sinh không đồng nhất.
Theo nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng và Lê Hanh tại Khoa sản Bệnh viện Bạch Mai trong giai đoạn 1995-1999, tỷ lệ dị tật bẩm sinh (DTBS) là 0,88%, tăng lên 1,31% trong giai đoạn 1999-2003 Nghiên cứu của Nguyễn Đức Vy tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 01/02/2001 đến 31/12/2003 cho thấy tỷ lệ DTBS là 2,7% với 933 trường hợp trên tổng số 33.816 bà mẹ mang thai Năm 2014, nghiên cứu của Nguyễn Thị Hoàn tại Khoa phụ sản Bệnh viện Trung ương Huế ghi nhận 201 trẻ có DTBS trong số 11.135 trẻ sơ sinh, chiếm tỷ lệ 1,8% Tại miền Nam, nghiên cứu của Huỳnh Thị Kim Chi tại Sông Bé cho thấy tỷ lệ trẻ bị DTBS cao hơn, đạt 2,4%.
Dự phòng dị tật bẩm sinh
Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng đột tử ở trẻ sơ sinh (DTBS) ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe và tinh thần của trẻ ngay từ những năm đầu đời Ước tính khoảng 60-70% trường hợp DTBS có nguyên nhân chưa rõ ràng, tuy nhiên, phần lớn trong số đó hoàn toàn có thể phòng ngừa được.
Theo báo cáo của Howson C.P năm 2008, ở các nước phát triển, 40% dị tật bẩm sinh có nguyên nhân từ trước thụ thai, trong khi chỉ 10% do nguyên nhân sau thụ thai Do đó, việc dự phòng dị tật bẩm sinh là rất quan trọng để giảm số trẻ sinh ra mắc dị tật và tử vong hàng năm Chăm sóc dinh dưỡng và các biện pháp phòng chống bệnh tật trong thời gian mang thai đã được chứng minh là hiệu quả trong việc giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ.
1.3.1 Kiểm soát tình trạng sức khỏe và chế độ dinh dƣỡng hợp lý
Khi có kế hoạch mang thai, mẹ bầu cần chú trọng chăm sóc sức khỏe và bổ sung đầy đủ dưỡng chất cho thai nhi Tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên sử dụng acid folic, tốt nhất là bắt đầu ít nhất một tháng trước khi mang thai và tiếp tục cho đến khi thai được 12 tuần Do thời gian mang thai khó xác định, các chuyên gia khuyên rằng tất cả phụ nữ mang thai nên uống acid folic hàng ngày với liều lượng từ 0,4-1mg để giảm thiểu gần một nửa nguy cơ dị tật ống thần kinh.
[16] Ở phụ nữ mang thai, nhu cầu sử dụng iode cũng tăng hơn bình thường khoảng 50%
Để đảm bảo sức khỏe cho mẹ bầu, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) khuyến cáo rằng phụ nữ mang thai nên tiêu thụ từ 200 đến 300 µg iode mỗi ngày Bên cạnh đó, chế độ ăn uống của bà mẹ trong thời gian này cần cung cấp đầy đủ các dưỡng chất thiết yếu, đồng thời cần tránh uống rượu, hút thuốc lá và tiếp xúc với các chất độc hại.
1.3.2 Phòng tránh một số bệnh nhiễm khuẩn trong thời kỳ thai nghén
Trong thời gian mang thai, sức khỏe của người mẹ rất nhạy cảm trước những thay đổi từ môi trường xung quanh Việc tiếp xúc với người bệnh có thể làm tăng nguy cơ lây nhiễm, trong khi các khu vực có dịch bệnh cũng có thể khiến mẹ bầu dễ mắc các bệnh tật.
Khi mang thai, mẹ bầu cần chú ý đến các nhiễm khuẩn như cúm, Rubella, thủy đậu và giang mai, vì chúng có thể gây ra những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng cho trẻ Để bảo vệ sức khỏe thai nhi, việc khám và điều trị sớm các bệnh nhiễm khuẩn trước và trong thời gian mang thai là rất quan trọng.
1.3.3 Sàng lọc phát hiện để can thiệp và điều trị sớm một số dị tật bẩm sinh
Sàng lọc trước khi mang thai bao gồm việc phát hiện nguy cơ di truyền từ tiền sử gia đình và hôn nhân cận huyết Giai đoạn chuẩn bị mang thai cần lưu ý đến tuổi tác, thói quen sử dụng rượu và thuốc lá Siêu âm có thể phát hiện hội chứng Down và một số dị tật chức năng, trong khi xét nghiệm máu mẹ giúp phát hiện bệnh liên quan đến nhiễm khuẩn và bất thường nhiễm sắc thể Giai đoạn sơ sinh cần khám trẻ để phát hiện sớm các rối loạn hình thể và xét nghiệm máu để kiểm tra bệnh nội tiết, chuyển hóa và di truyền Các rối loạn về nhiễm sắc thể không chỉ gây khiếm khuyết ở nhiều bộ phận cơ thể mà còn đòi hỏi chi phí điều trị cao, mặc dù việc khắc phục chỉ đạt hiệu quả một phần.
Thiểu năng trí tuệ là hệ quả của các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp ở trẻ em, mà y học hiện nay chưa có biện pháp can thiệp hiệu quả Do đó, việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là rất quan trọng, giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời các bệnh lý, tật, rối loạn chuyển hóa và di truyền ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh Điều này không chỉ giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường mà còn tránh được những hậu quả nghiêm trọng cho trẻ sau này.
Một số nghiên cứu về Kiến thức - Thái độ dự phòng dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh đang gia tăng và trở thành vấn đề sức khỏe cộng đồng quan trọng trên toàn thế giới Thiếu kiến thức về phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở bà mẹ và cộng đồng dẫn đến can thiệp muộn, làm trầm trọng thêm tình trạng này Nghiên cứu tại các nước đang phát triển cho thấy người dân vẫn còn nhiều hạn chế về kiến thức và thái độ trong việc dự phòng dị tật bẩm sinh.
Trong thập niên qua, nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng kiến thức về bệnh truyền nhiễm do vi rút (DTBS), bao gồm nguyên nhân, nguy cơ và biện pháp phòng ngừa, còn hạn chế Một nghiên cứu của Taiwo A Lawa đã nhấn mạnh vấn đề này.
Năm 2012, một nghiên cứu tại hai bệnh viện lớn ở Nigeria cho thấy chỉ có 25,6% trong số 714 bà mẹ biết về dị tật bẩm sinh (DTBS) Tương tự, một nghiên cứu năm 2013 ở Ghana với 433 bà mẹ mang thai cho thấy 33,6% phụ nữ không coi DTBS là một vấn đề sức khỏe cần quan tâm trong thời gian mang thai Ngoài ra, nghiên cứu của Vitale K (2009) tại Croatia cho thấy 47,6% phụ nữ mang thai không biết gì về acid folic, và chỉ 26,2% cho rằng acid folic có tác dụng phòng ngừa DTBS.
Do thiếu hiểu biết về dị tật bẩm sinh (DTBS), phụ nữ ít quan tâm đến các yếu tố nguy cơ sinh con bị DTBS Một nghiên cứu tại Mỹ năm 2010 cho thấy 87,8% phụ nữ cho rằng nguyên nhân chính gây DTBS là do sử dụng thuốc không có chỉ định của bác sĩ trong thời gian mang thai.
Acid folic là can thiệp phổ biến nhất để phòng ngừa dị tật ống thần kinh, được WHO khuyến nghị trong chăm sóc trước sinh, nhưng nhiều phụ nữ vẫn chưa nhận thức được tác dụng này Mặc dù nhiều phụ nữ mang thai sử dụng acid folic theo chương trình chăm sóc trước sinh, họ thường thiếu kiến thức về thời gian và liều lượng sử dụng hiệu quả Nghiên cứu của Wu D.Y et al (2007) cho thấy chỉ 45% phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ biết đến acid folic, và chỉ 30% trong số đó nhận thức được thời điểm bổ sung phù hợp.
Theo thời gian, vấn đề phòng tránh dị tật bẩm sinh (DTBS) đã thu hút sự quan tâm và can thiệp từ cộng đồng quốc tế Nhiều hoạt động truyền thông và giáo dục sức khỏe đã được triển khai để nâng cao nhận thức về gánh nặng bệnh tật và tử vong do DTBS Các nghiên cứu gần đây cho thấy kiến thức về DTBS và các biện pháp dự phòng đã được cải thiện đáng kể Một nghiên cứu cắt ngang tại thành phố Dongguan, Trung Quốc (2015 - 2016) cho thấy hơn 88% đối tượng biết rằng acid folic có thể phòng ngừa dị tật ống thần kinh, và hơn 86% biết cách sử dụng đúng theo khuyến nghị Kiến thức tốt về DTBS góp phần tạo ra thái độ tích cực trong việc phòng ngừa Một nghiên cứu năm 2009 ở Croatia cho thấy chỉ có các bà mẹ dự định mang thai mới ủng hộ việc sử dụng acid folic, trong khi nghiên cứu gần đây tại Trung Quốc cho thấy 81,6% phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ, bao gồm cả những người chưa lập gia đình, ủng hộ việc sử dụng acid folic hàng ngày.
Nghiên cứu về dị tật bẩm sinh (DTBS) trong cộng đồng còn hạn chế, chủ yếu tập trung vào phát hiện sớm và các hình thái dị tật trong bệnh viện Trong thập kỷ qua, một số nghiên cứu tại cộng đồng đã được thực hiện, cho thấy kiến thức, thái độ và thực hành của người dân, đặc biệt là phụ nữ, còn nhiều vấn đề cần cải thiện Nghiên cứu của Nguyễn Thị Túy Hà (2015) trên 400 phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ tại Thừa Thiên Huế cho thấy 64,2% phụ nữ có kiến thức đúng về phòng ngừa DTBS, trong khi 75,8% hiểu rõ khả năng sàng lọc để can thiệp và điều trị sớm Kiến thức về các yếu tố nguy cơ sinh con bị DTBS chủ yếu tập trung vào độ tuổi của mẹ từ 35 trở lên.
35 (83,3%); tiếp đến là yếu tố gia đình (56,7%) và người mẹ bị đái đường, béo phì(41,9%)
Mặc dù nhiều phụ nữ nhận thức được nguy cơ khi mang thai ở tuổi mẹ cao, nhưng kiến thức về các xét nghiệm sàng lọc vẫn còn hạn chế Nghiên cứu của Lê Phạm Sỹ Cường (2016) cho thấy chỉ có 49,1% thai phụ tại trung tâm Chẩn đoán trước sinh của Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Đại học Y Dược Huế có hiểu biết đúng về xét nghiệm Double test trong 3 tháng đầu thai kỳ.
Thiếu kiến thức về dự phòng bệnh truyền nhiễm đã dẫn đến thái độ chưa tích cực trong việc phòng ngừa các bệnh này Nghiên cứu của Nguyễn Thị Túy Hà (2015) cho thấy chỉ có 62,2% phụ nữ không mang thai và 59,2% phụ nữ đang mang thai tin rằng các bệnh truyền nhiễm có thể phòng ngừa được Hơn nữa, 73,3% phụ nữ không mang thai và 68,9% phụ nữ đang mang thai nhận thức rằng có thể thực hiện sàng lọc để phát hiện và can thiệp sớm một số bệnh truyền nhiễm.
Việc thực hành sàng lọc trước và trong sinh ở Việt Nam chưa được quy định thường xuyên và các cơ sở thực hiện sàng lọc còn khó tiếp cận Đến nay, chưa có nghiên cứu nào cung cấp số liệu về tỷ lệ thực hiện sàng lọc trong cộng đồng Nghiên cứu của Lê Phạm Sỹ Cường (2016) cho thấy hầu hết thai phụ (76% - 93,3%) đồng ý rằng tất cả phụ nữ mang thai nên thực hiện sàng lọc, và 80,5% - 93,9% dự định sẽ thực hiện sàng lọc trong các lần mang thai sau Tuy nhiên, đối tượng nghiên cứu chủ yếu là phụ nữ từ 35 tuổi trở lên, đã được tư vấn về dị tật bẩm sinh, nên tỷ lệ này chỉ phản ánh dự định và thái độ tích cực của một nhóm nhỏ phụ nữ có nguy cơ.
Một số yếu tố liên quan đến kiến thức, thái độ về dự phòng dị tật bẩm sinh 13 1 Yếu tố cá nhân và gia đình
1.5.1 Yếu tố cá nhân và gia đình
Trình độ học vấn có ảnh hưởng lớn đến kiến thức và thái độ của cá nhân về chăm sóc sức khỏe và dự phòng dị tật bẩm sinh (DTBS) Nhiều nghiên cứu cho thấy, những người có trình độ học vấn cao thường hiểu biết tốt hơn về các kiến thức xã hội và khoa học sức khỏe, từ đó nhận thức rõ vai trò của việc chăm sóc sức khỏe và dự phòng DTBS để tránh sinh ra trẻ em bị dị tật Nghiên cứu của Xiao chỉ ra rằng, các bà mẹ có trình độ học vấn cao có điểm kiến thức về dự phòng DTBS cao hơn và thái độ tích cực hơn Tương tự, Taiwo khẳng định rằng trình độ học vấn là yếu tố quan trọng trong kiến thức và thái độ của các bà mẹ Nigeria về dự phòng DTBS, với những phụ nữ tiếp tục học sau tốt nghiệp phổ thông có kiến thức về DTBS cao gấp hơn 5 lần so với những người chỉ học ở cấp phổ thông Một nghiên cứu cắt ngang năm 2016 tại Sri Lanka cũng xác nhận rằng trình độ học vấn của bà mẹ là yếu tố hỗ trợ nâng cao kiến thức về DTBS, các yếu tố nguy cơ và khả năng dự phòng.
Nghiên cứu của Lê Phạm Sỹ Cường (2016) cho thấy rằng tại Việt Nam, thai phụ có trình độ học vấn đại học, trung cấp và cao đẳng có khả năng quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinh cao gấp 6 lần so với những thai phụ có trình độ học vấn tiểu học, trung học cơ sở và trung học phổ thông.
Thu nhập gia đình đóng vai trò quan trọng trong việc ra quyết định về nhu cầu chăm sóc sức khỏe hàng ngày Những người có kinh tế khá giả thường có điều kiện tốt hơn để chăm sóc sức khỏe cho bản thân và gia đình, đặc biệt trong các hoạt động dự phòng dị tật bẩm sinh (DTBS) như sàng lọc trước sinh và sơ sinh Nhiều nghiên cứu trên thế giới cho thấy mối liên hệ giữa điều kiện kinh tế và kiến thức, thái độ về dự phòng DTBS Phụ nữ sống trong gia đình có thu nhập cao thường có hiểu biết tốt hơn về DTBS và các biện pháp phòng ngừa Tại Việt Nam, nghiên cứu của Lê Phạm Sỹ Cường (2016) chỉ ra rằng những người có thu nhập gia đình trên 5 triệu đồng có khả năng quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinh cao gấp 27 lần so với những thai phụ có thu nhập dưới 5 triệu đồng.
Tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh (DTBS) là yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến các hoạt động dự phòng Nghiên cứu của Lê Phạm Sỹ Cường (2016) cho thấy thai phụ có con bị DTBS có khả năng quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinh cao gấp 8 lần so với những thai phụ không có con bị dị tật Các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng phụ nữ từng sinh con bị DTBS có kiến thức và thái độ phòng bệnh tích cực hơn so với cộng đồng Điều này xuất phát từ việc họ đã trải qua áp lực kinh tế và tâm lý khi chăm sóc trẻ bị dị tật, dẫn đến thái độ tích cực hơn trong việc phòng ngừa và điều trị bệnh.
1.5.2 Yếu tố hỗ trợ cộng đồng
Dị tật bẩm sinh gây ra gánh nặng lớn cho cả gia đình và xã hội Ở những nơi có dịch vụ sàng lọc chẩn đoán trước sinh phát triển, bà mẹ thường dễ dàng tham gia Ngược lại, tại những khu vực thiếu dịch vụ này, nhiều bà mẹ ngần ngại tham gia do lo sợ ảnh hưởng đến thai nhi Do đó, việc hỗ trợ cộng đồng là rất quan trọng trong việc khuyến khích bà mẹ thực hiện chẩn đoán trước sinh Tuyên truyền hiệu quả về vai trò và tầm quan trọng của sàng lọc sẽ giúp nâng cao nhận thức và tạo điều kiện thuận lợi cho việc chấp nhận dịch vụ này.
Tại Buôn Ma Thuột, hoạt động truyền thông về đề án SLTS và SLSS gặp khó khăn do kinh phí hạn chế hàng năm Đội ngũ Cộng tác viên dân số thường xuyên thay đổi, ảnh hưởng đến việc cung cấp thông tin cho người dân Hệ quả là người dân chưa nhận thức được tầm quan trọng của dự phòng DTBS, dẫn đến sự thiếu nhiệt tình trong việc ủng hộ các hoạt động này, đặc biệt là sự ngần ngại tham gia SLTS và SLSS do lo ngại ảnh hưởng đến thai nhi.
1.5.3 Yếu tố dịch vụ y tế Để thu hút đƣợc phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ tiếp cận với dịch vụ về chăm sóc sức khỏe sinh sản một cách dễ dàng thì đòi hỏi việc cung cấp dịch vụ có chất lƣợng đóng vai trò quan trọng hàng đầu, nhất là dịch vụ về dự phòng dị tật bẩm sinh Tại thành phố Buôn
Từ năm 2012, Ma Thuột đã triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh trên toàn thành phố Tuy nhiên, dịch vụ sàng lọc này vẫn chưa phổ biến, hiện chỉ có hai địa điểm cung cấp là Bệnh viện Đa khoa thành phố và Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh.
Bệnh viện Đa khoa thành phố Buôn Ma Thuột hiện chỉ cung cấp dịch vụ SLTS và SLSS miễn phí cho các hộ nghèo và cận nghèo, dẫn đến việc những đối tượng có thu nhập trung bình vẫn chưa được tiếp cận với dịch vụ này.
Công tác tư vấn trước sàng lọc cho thai phụ còn hạn chế, dẫn đến sự không hợp tác trong việc lấy máu giữa thai phụ và người nhà Nhiều cán bộ y tế thực hiện xét nghiệm không đúng quy trình, khiến một số thai phụ và trẻ sơ sinh phải làm lại xét nghiệm, gây lo lắng cho người dân và làm giảm niềm tin vào chuyên môn của đội ngũ y bác sĩ Do đó, hàng năm, các chỉ tiêu về sức khỏe sinh sản và sức khỏe trẻ sơ sinh trên địa bàn thành phố đều đạt rất thấp.
Giới thiệu một số đặc điểm về địa bàn nghiên cứu
Buôn Ma Thuột, thành phố tỉnh lỵ của Đắk Lắk, có diện tích 37.718 ha và dân số trung bình năm 2018 đạt 370.191 người, trong đó có 106.995 phụ nữ trong độ tuổi 15-49 Thành phố được chia thành 13 phường và 8 xã, bao gồm 248 thôn, buôn, tổ dân phố, với khoảng 15% dân số là người dân tộc thiểu số Trong số đó, 12/21 xã, phường có buôn đồng bào DTTS, gồm 5 phường và 7 xã Buôn Ma Thuột cũng là nơi sinh sống của 4 tôn giáo chính: Phật giáo, Thiên Chúa giáo, đạo tin lành và đạo Cao đài.
Cơ cấu kinh tế chủ yếu là nông lâm nghiệp, tiểu thủ công nghiệp và dịch vụ, năm
Tính đến năm 2019, tỷ lệ hộ nghèo chiếm 1,34% Trong thời gian gần đây, các chính sách về công tác dân số đã không còn hỗ trợ rộng rãi mà chỉ ưu tiên miễn phí cho hộ nghèo và cận nghèo, đặc biệt là trong dịch vụ sàng lọc trước sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS) Tại thành phố Buôn Ma Thuột, Bệnh viện Đa khoa mới chỉ triển khai SLTS và SLSS miễn phí cho các đối tượng ưu tiên, do chưa ban hành bảng giá thu phí dịch vụ Những trường hợp cần sàng lọc phải đến cơ sở y tế tư nhân và chi phí dịch vụ tại đây thường cao, dẫn đến việc những đối tượng có thu nhập trung bình vẫn chưa tiếp cận được các dịch vụ sàng lọc này.
Theo thống kê của Trung tâm DS-KHHGĐ thành phố Buôn Ma Thuột, sau 7 năm triển khai Đề án Sàng lọc trước sinh (SLTS) và Sàng lọc sơ sinh (SLS) toàn thành phố, đã có 6.216/41.652 phụ nữ mang thai được thực hiện SLTS, phát hiện 93 trường hợp mắc các dị tật bẩm sinh, chiếm tỷ lệ 1,49% Đối với trẻ mới sinh, trong số 9.665/34.650 trẻ được thực hiện SLS, đã phát hiện 82 trẻ mắc bệnh, trong đó có 2 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh và 74 trẻ bị thiếu men G6PD, chiếm tỷ lệ 0,84% Do đó, việc tuyên truyền cho người dân về tầm quan trọng của việc dự phòng dị tật bẩm sinh là cần thiết để giảm thiểu số trẻ sinh ra bị dị tật.
Khung lý thuyết
Khung lý thuyết đƣợc xây dựng dựa trên mô hình các yếu tố quyết định sức khỏe của Lalonde(Marc Lalonde, 1981)[11]
Nghiên cứu này phân tích các yếu tố ảnh hưởng đến kiến thức và thái độ của phụ nữ từ 20-35 tuổi về dự phòng dị tật bẩm sinh (DTBS) qua bốn cấp độ: yếu tố cá nhân như tuổi, dân tộc, trình độ văn hóa, nghề nghiệp và số con hiện có; yếu tố gia đình bao gồm tình trạng kinh tế và sự hiện diện của người bị dị tật trong gia đình; hỗ trợ cộng đồng từ các kênh thông tin mà phụ nữ nhận được cùng với các chính sách của Nhà nước về sức khỏe sinh sản; và cuối cùng là dịch vụ y tế, tập trung vào tính sẵn có, khả năng tiếp cận và chất lượng dịch vụ.
Trong nghiên cứu này, chúng tôi chỉ tập trung vào các yếu tố ảnh hưởng từ người sử dụng dịch vụ, bao gồm yếu tố cá nhân và yếu tố gia đình.
Kiến thức của phụ nữ về dị tật bẩm sinh bao gồm việc nhận thức về các loại dị tật, yếu tố nguy cơ và biện pháp phòng ngừa Ngoài ra, phụ nữ cần nắm vững thông tin về sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh để bảo vệ sức khỏe cho bản thân và trẻ em.
Thái độ của phụ nữ đối với dự phòng dị tật bẩm sinh (DTBS) rất quan trọng, đặc biệt là nhận định về nguy cơ sinh con bị DTBS ở phụ nữ lớn tuổi Họ thường có quan điểm tích cực về sự cần thiết của sàng lọc trước sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS), đồng thời nhận thức rõ về việc triển khai các dịch vụ sàng lọc tại các bệnh viện công lập là cần thiết để bảo vệ sức khỏe mẹ và bé.
THÁI ĐỘ DỰ PHÒNG DTBS
- Tầm quan trọng của việc dự phòng DTBS
- Sự cần thiết của việc tham gia SLTS và SLSS
KIẾN THỨC DỰ PHÕNG DTBS
- Về dị tật bẩm sinh
- Về nguyên nhân, hậu quả của DTBS
+ Yếu tố không thay đổi được: tuổi, di truyền
+ Yếu tố thay đổi được: Môi trường, chế độ ăn uống, nhiễm vi khuẩn, virut, tiêm phòng một số vaccine, SLTS và
Tuổi tác, trình độ học vấn, nghề nghiệp, dân tộc, số lượng con hiện tại, tình trạng hôn nhân, tình trạng mang thai, cũng như tình trạng và tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh là những yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản.
- Tình trạng kinh tế gia đình,
- Có người mắc dị tật
- Tính sẵn có, khả năng tiếp cận
- Chất lƣợng dịch vụ y tế
- Các kênh thông tin kiến thức về DTBS mà PN nhận đƣợc
- Các chính sách của Nhà nước về SLTS và SLSS
TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
ĐỐI TƢỢNG NGHIÊN CỨU
Đối tượng nghiên cứu (ĐTNC) trong bài viết này là phụ nữ từ 20 đến 35 tuổi, đang sinh sống tại thành phố Buôn Ma Thuột Đây là nhóm đối tượng được ưu tiên can thiệp trong chương trình dân số, nhằm nâng cao sức khỏe và chất lượng cuộc sống cho phụ nữ trong độ tuổi sinh sản.
- Phụ nữ từ 20-35 tuổi đồng ý tham gia nghiên cứu
- Những người mắc bệnh câm, điếc, không có khả năng trả lời, mắc bệnh tâm thần hoặc bệnh rối loạn trí nhớ.
THỜI GIAN VÀ ĐỊA ĐIỂM NGHIÊN CỨU
- Thời gian: từ tháng 03/2019 đến tháng 7/2019
Phường Tân Tiến và Xã Hòa Thuận, thuộc thành phố Buôn Ma Thuột, tỉnh Đắk Lắk, là hai địa bàn có tỷ lệ trẻ em bị dị tật bẩm sinh cao nhất so với các phường, xã khác trong khu vực.
THIẾT KẾ
Sử dụng thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang (cross – sectional survery)
CỠ MẪU VÀ PHƯƠNG PHÁP CHỌN MẪU
Cỡ mẫu: Áp dụng công thức tính cỡ mẫu cho một tỷ lệ
Trong nghiên cứu này, cỡ mẫu tối thiểu được xác định bởi n, với p là tỷ lệ phụ nữ có kiến thức đúng về dự phòng DTBS Theo nghiên cứu của Nguyễn Thị Túy Hà, tỷ lệ này là 55,3%, do đó chúng tôi chọn p = 0,55 Sai số tuyệt đối cho phép giữa mẫu và quần thể được chọn là d = 0,05.
Z: Hệ số tin cậy, với mức tin cậy 95%, kiểm định 2 phía, Z(1-α/2) = 1,96 Thay vào công thức, ta đƣợc n = 380 Vì đối tƣợng nghiên cứu của chúng tôi đã có danh sách quản lý cụ thể, không sợ bị thiếu mẫu nên chúng tôi không cần điều tra thêm số mẫu dự phòng Vì vậy, tổng số phụ nữ điều tra trong nghiên cứu của chúng tôi là 380người
- Sử dụng phương pháp chọn mẫu ngẫu nhiên hệ thống
- Đơn vị lấy mẫu: Phụ nữ từ 20-35 tuổi trong danh sách tại Phường Tân Tiến và Xã Hòa Thuận đƣợc lập sẵn
+ Bước 1 :Lập khung mẫu danh sách phụ nữ từ 20-35 tuổi tại Phường Tân Tiến và
Xã Hòa Thuận có đánh số thứ tự theo từng phường, xã với tổng số 7.885 người
+ Bước 2 :Tính hộ số k với cỡ mẫu 380 người Hệ số k = 7.855/380 = 20
Trong bước 3, từ danh sách khung mẫu, ĐTNC đầu tiên được chọn ngẫu nhiên với số thứ tự 1, và các đối tượng tiếp theo được chọn cách nhau 20 cho đến khi đủ 380 người Nếu phụ nữ từ chối tham gia nghiên cứu, nhóm nghiên cứu sẽ chọn đối tượng tiếp theo trong danh sách Đối với những phụ nữ không có mặt, nhóm nghiên cứu sẽ quay lại nhà họ lần thứ hai Nếu sau lần thứ hai vẫn không tiếp cận được, chúng tôi sẽ tiếp tục chọn đối tượng tiếp theo trong danh sách mẫu.
Trên thực tế chúng tôi đã phỏng vấn đủ 380 phụ nữ để đƣa vào nghiên cứu.
CÔNG CỤ VÀ PHƯƠNG PHÁP THU THẬP SỐ LIỆU
2.5.1 Công cụ thu thập số liệu
Phiếu phỏng vấn có cấu trúc được thiết kế dựa trên tổng quan tài liệu và mục tiêu nghiên cứu, đồng thời tham khảo các tài liệu liên quan như Hướng dẫn của Bộ Y tế về Chăm sóc sức khoẻ sinh sản và Sàng lọc trước sinh, tài liệu tập huấn của tác giả Hoàng Thị Thủy Tiên, cũng như nghiên cứu của PGS.Ts Nguyễn Viết Nhân về các nhiễm trùng ảnh hưởng đến thai kỳ.
Nội dung bộ câu hỏi gồm 3 phần chính:
+ Thông tin cá nhân của ĐTNC;
+ Kiến thức về dự phòng DTBS của ĐTNC
+ Thái độ về dự phòng DTBS của ĐTNC
2.5.2 Phương pháp và qui trình thu thập số liệu
Chúng tôi đã chọn 2 Điều tra viên (ĐTV) là 2 Điều dưỡng viên trung cấp từ Trạm y tế phường Tân Tiến và xã Hòa Thuận, mỗi Trạm y tế sẽ có 1 người Đồng thời, 2 giám sát viên (GSV) sẽ là cán bộ của Trung tâm DS-KHHGĐ thành phố Buôn Ma Thuột có trình độ cử nhân sản phụ khoa Người dẫn đường trong quá trình điều tra sẽ là Cộng tác viên (CTV) dân số của thôn và Tổ dân phố.
Trước khi tiến hành điều tra, chúng tôi đã tổ chức tập huấn cho đội ngũ điều tra viên (ĐTV) và giám sát viên (GSV) Đồng thời, chúng tôi thực hiện điều tra thử 10 phiếu tại phường Tân Thành, khu vực có điều kiện kinh tế - xã hội tương tự với địa bàn nghiên cứu, nhằm điều chỉnh và hoàn thiện nội dung cho phù hợp.
- Tiến hành thu thập thông tin:Quá trình điều tra đƣợc chia thành 2 nhóm, mỗi nhóm gồm: 01 GSV, 01 ĐTV và 01 CTV
Các nhóm bắt đầu điều tra đồng thời, tiếp cận hộ gia đình đầu tiên trong khung mẫu đã được xác định cho mỗi phường, xã Họ tự giới thiệu về bản thân để gia đình biết và hợp tác.
ĐTV sẽ đọc "Trang thông tin giới thiệu nghiên cứu" và "Phiếu chấp thuận tự nguyện tham gia nghiên cứu" cho phụ nữ tham gia, sau đó đề nghị họ ký vào Phiếu chấp thuận nếu đồng ý tham gia nghiên cứu.
ĐTV sẽ tiến hành phỏng vấn trực tiếp ĐTNC và ghi chép thông tin vào phiếu phỏng vấn Trong quá trình này, điều tra viên chỉ cung cấp thêm giải thích khi đối tượng có thắc mắc về nội dung câu hỏi, mà không đưa ra gợi ý về cách trả lời.
Giám sát viên tiến hành kiểm tra thông tin các phiếu phỏng vấn ngay sau khi điều tra viên (ĐTV) hoàn thành Họ yêu cầu ĐTV bổ sung các thông tin còn thiếu hoặc điều chỉnh những thông tin chưa chính xác ngay tại hộ gia đình.
Nghiên cứu viên đã hợp tác với ĐTV và GSV để hỗ trợ điều tra tại hai địa bàn nghiên cứu Tại phường Tân Tiến, trung tâm thành phố Buôn Ma Thuột, việc tiếp cận phụ nữ tại nhà gặp khó khăn do họ là cán bộ công chức bận rộn Do đó, nhóm nghiên cứu đã phối hợp với Trạm Y tế để rà soát và phỏng vấn 15 phụ nữ có con nhỏ trong danh sách tiêm chủng mở rộng ngay tại Trạm y tế.
Sau khi hoàn thành 380 phiếu điều tra, ĐTV đã nộp lại phiếu phỏng vấn có chữ ký đầy đủ của ĐTV và GSV cho NCV Nghiên cứu viên kiểm tra thông tin trên từng phiếu và phát hiện 3 phiếu thiếu thông tin NCV đã yêu cầu ĐTV và GSV bổ sung thông tin qua điện thoại và đến nhà đối tượng Kết quả là nhóm nghiên cứu đã thu thập đủ 380 phiếu điều tra Trước khi nhập liệu vào phần mềm Epidata 3.1, nhóm NC đã ghi mã số phiếu từ 01 đến hết số lượng phiếu thu được cho mỗi xã, phường.
XỬ LÝ VÀ PHÂN TÍCH SỐ LIỆU
Sau khi thu thập số liệu, nhóm nghiên cứu tiến hành kiểm tra thông tin trên các phiếu, thực hiện mã hóa, làm sạch, nhập dữ liệu và phân tích bằng phần mềm SPSS 22.0.
Kết quả phân tích theo:
- Mô tả đặc điểm nhân khẩu, yếu tố gia đình, thông tin ĐTNC tiếp cận, kiến thức và thái độ dự phòng DTBS của ĐTNC
- Dùng kiểm định p, OR, CI 95% để xácđịnh các mối liên quan, mức độ liên quan đến kiến thức, thái độ dự phòng DTBS của ĐTNC
- Kết quả nghiên cứu đã được chúng tôi trình bày dưới hình thức bảng, biểu đồ và đƣợc phân tích theo các mục tiêu nghiên cứu đã đề ra.
CÁC BIẾN SỐ NGHIÊN CỨU (Phụ lục 4)
Biến độc lập trong nghiên cứu này được phân thành bốn nhóm chính: Yếu tố cá nhân bao gồm tuổi tác, nghề nghiệp, trình độ học vấn và số lần mang thai; Yếu tố gia đình liên quan đến tình hình kinh tế hộ gia đình và tiền sử gia đình; Yếu tố dịch vụ y tế đề cập đến tính sẵn có, khả năng tiếp cận và chất lượng dịch vụ y tế; và cuối cùng, yếu tố cộng đồng xã hội liên quan đến các kênh thông tin và chính sách hỗ trợ của Nhà nước về sức khỏe sinh sản và sức khỏe sinh sản.
- Biến phụ thuộc: Kiến thức và thái độ của phụ nữ về dự phòng DTBS
TIÊU CHUẨN ĐO LƯỜNG, PHÂN LOẠI VÀ ĐÁNH GIÁ
2.8.1 Phân loại một số đặc điểm chung của đối tƣợng nghiên cứu Điều kiện kinh tế: áp dụng chuẩn hộ nghèo theo quy định tại Quyết định số
59/2015/QĐ-TTg của Thủ tướng Chính phủ ngày 19/11/2015, ban hành chuẩn nghèo tiếp cận đa chiều áp dụng cho giai đoạn 2016-2020 [17], cụ thể:
Hộ nghèo ở nông thôn được xác định là những hộ có thu nhập bình quân đầu người/tháng từ 700.000 đồng trở xuống, trong khi đó, hộ nghèo ở thành phố có mức thu nhập bình quân từ 900.000 đồng/người/tháng trở xuống.
Hộ có mức sống trung bình ở nông thôn có thu nhập bình quân đầu người từ 1.000.000 đồng đến 1.500.000 đồng mỗi tháng, trong khi đó, hộ có mức sống trung bình ở thành phố có thu nhập bình quân đầu người từ 1.300.000 đồng đến 1.950.000 đồng mỗi tháng.
2.8.2 Đánh giá kiến thức của phụ nữ từ 20-35 tuổi về dự phòng dị tật bẩm sinh
Dựa trên kết quả tổng hợp từ bảng câu hỏi gồm 23 câu, kiến thức về Đái tháo đường (DTBS) được đánh giá qua 3 câu hỏi, yếu tố nguy cơ gây DTBS qua 6 câu hỏi, kiến thức dự phòng DTBS qua 3 câu hỏi, và kiến thức về sức khỏe tâm thần và sức khỏe sinh sản (SLTS và SLSS) qua 11 câu hỏi Tổng điểm kiến thức tối đa là 46 điểm, với điểm cắt 50% được xác định là đạt, tức là khi điểm kiến thức đạt từ 23 điểm trở lên Ngược lại, nếu điểm dưới 23, kiến thức được xem là chưa đạt Chi tiết tiêu chí tính điểm có thể tham khảo trong Phụ lục 3.
2.8.3 Đánh giá thái độ của phụ nữ từ 20-35 tuổi về dự phòng dị tật bẩm sinh
Đánh giá thái độ dự phòng DTBS được thực hiện thông qua việc cho điểm theo thang điểm Likert 5 mức Mỗi câu hỏi sẽ được chấm điểm từ 1 (Hoàn toàn không đồng ý) đến 5 (Hoàn toàn đồng ý), giúp xác định mức độ đồng tình của người tham gia với các phát biểu liên quan.
Thái độ dự phòng DTBS được đánh giá thông qua 28 câu hỏi, chia thành 4 nội dung chính Điểm cắt để xác định thái độ tích cực trong nghiên cứu là 50% số câu đạt từ mức 4 trở lên, tức là tối thiểu 14 câu trong tổng số 28 câu hỏi Nếu số câu đạt từ mức 4 trở lên dưới 14 câu, thái độ sẽ được coi là chưa tích cực Chi tiết về tiêu chí tính điểm được mô tả trong Phụ lục 3.
ĐẠO ĐỨC TRONG NGHIÊN CỨU
Nghiên cứu này đã được Hội đồng đạo đức của Trường Đại học Y tế công cộng phê duyệt theo Quyết định số 245/2019/YTCC-HD3, ngày 24 tháng 4 năm 2019.
Nghiên cứu này được thực hiện với sự đồng ý của Lãnh đạo Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình thành phố, cùng với sự phối hợp chặt chẽ của Trung tâm Y tế thành phố và Trạm Y tế Đặc biệt, nghiên cứu còn nhận được sự tham gia tích cực của các đội tình nguyện viên, giám sát viên và cộng tác viên dân số.
Nghiên cứu chỉ được thực hiện khi có sự đồng ý của đối tượng nghiên cứu (ĐTNC) và không gây tổn hại đến thể chất lẫn tinh thần của họ ĐTNC cần được thông báo và giải thích rõ ràng về nội dung và mục đích của nghiên cứu trước khi tham gia.
Thông tin về người tham gia nghiên cứu được bảo mật theo quy định, với dữ liệu chỉ phục vụ cho mục đích học tập và nghiên cứu Kết quả cuối cùng sẽ được phản hồi cho UBND thành phố, Trung tâm Y tế thành phố Buôn Ma Thuột, cùng với UBND và Trạm Y tế phường Tân Tiến và xã Hòa Thuận để đưa ra các giải pháp can thiệp kịp thời.
HẠN CHẾ CỦA NGHIÊN CỨU, SAI SỐ VÀ BIỆN PHÁP KHẮC PHỤC 23 1 Hạn chế của nghiên cứu
2.10.1 Hạn chế của nghiên cứu
Nghiên cứu này chỉ tập trung vào 2/21 phường, xã, do đó tính khái quát của kết quả còn hạn chế Hơn nữa, tác giả chưa thực hiện phân tích đa biến hồi quy logistic, dẫn đến việc không kiểm soát được các yếu tố nhiễu trong các mối liên quan.
Hiện nay, nghiên cứu về kiến thức và thái độ dự phòng dị tật bẩm sinh tại Việt Nam còn rất hạn chế, dẫn đến việc so sánh và thảo luận trong lĩnh vực này gặp nhiều khó khăn Ngoài ra, do thiếu các quy trình chuẩn để đánh giá, các tiêu chí đo lường trong nghiên cứu chỉ mang tính chất tham khảo ban đầu trong phạm vi địa bàn khảo sát.
2.10.2 Cách khắc phục các sai số
Trước khi bắt đầu điều tra, nhóm nghiên cứu đã tiến hành thử nghiệm bộ công cụ điều tra nhằm xây dựng các câu hỏi dễ hiểu và lựa chọn cán bộ điều tra có kỹ năng và kinh nghiệm phù hợp.
Tập huấn kỹ lưỡng cho các đội tình nguyện viên (ĐTV) và giám sát viên (GSV) là rất cần thiết, nhằm thống nhất phương pháp thu thập số liệu và nâng cao kỹ năng phỏng vấn Việc đưa ra nhiều cách hỏi khác nhau sẽ giúp thu thập thông tin chính xác hơn.
Các phiếu điều tra đƣợc kiểm tra và chỉnh lý ngay trong ngày Số liệu đƣợc làm sạch trước và sau khi nhập vào phần mềm.
QUẢ NGHIÊN CỨU
THÔNG TIN CHUNG VỀ ĐỐI TƢỢNG NGHIÊN CỨU
Bảng 3.1 Thông tin chung về đối tƣợng nghiên cứu Đặc điểm Tần số (n80) Tỷ lệ(%)
Trung cấp/Cao đẳng 156 41,1 Đại học 100 26,3
Kết quả khảo sát cho thấy 47,1% phụ nữ trong độ tuổi 30-35 và 35,0% thuộc nhóm tuổi 25-29 Đối tượng chủ yếu là người dân tộc Kinh (93,2%) Về trình độ học vấn, 41,1% phụ nữ có trình độ Trung cấp/Cao đẳng, 28,4% có trình độ THPT và 26,3% có trình độ Đại học, trong khi chỉ 4,2% có trình độ THCS và Tiểu học Nghề nghiệp chủ yếu là tự do (34%), cán bộ nhà nước (24,7%), kinh doanh (17,9%) và làm rẫy (12,4%) Về kinh tế hộ gia đình, 59,6% có kinh tế trung bình, 39,2% có kinh tế khá trở lên, và chỉ có 6 hộ gia đình nghèo.
3.1.2 Lịch sử sinh đẻ và bệnh tật
Bảng 3.2: Lịch sử sinh đẻ và bệnh tật Đặc điểm Tần số
Tình trạng mang thai Đang mang thai 54 14,2
Tiền sử có con bị DTBS Có 0 0
Tiền sử gia đình có người bị DTBS
Số liệu bảng 3.2 cho thấy đối tƣợng nghiên cứu đã có chồng chiếm đa số (70,5%);
Hiện có 14,2% phụ nữ đang mang thai, trong đó tỷ lệ phụ nữ mang thai lần thứ hai chiếm cao nhất với 40,3% Tỷ lệ phụ nữ có hai con là 38,4%, trong khi đó, những người có một con chiếm 24,7% Đáng chú ý, không có bà mẹ nào có tiền sử sinh con bị dị tật, và chỉ có 3 gia đình (0,8%) có người bị dị tật bẩm sinh.
3.1.3 Nguồn thông tin về dị tật bẩm sinh mà phụ nữ nhận đƣợc
Bảng 3.3 Nguồn thông tin về dị tật bẩm sinh mà phụ nữ nhận đƣợc
Nguồn cung cấp thông tin về DTBS Tần số
KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ VỀ DỰ PHÒNG DỊ TẬT BẨM SINH
Đài phát thanh phường, xã 9 2,4
Cộng tác viên dân số 91 23,9
Theo một khảo sát, nguồn thông tin về dị tật bẩm sinh mà nhiều phụ nữ tiếp cận nhất là từ Internet (30,8%), tiếp theo là từ cơ sở y tế (27,6%), cộng tác viên dân số (23,9%), và người thân/bạn bè (21,3%) Ngoài ra, một số phụ nữ cũng nhận được thông tin từ truyền hình (18,2%) và các nguồn khác như sinh hoạt đoàn thanh niên, các buổi nói chuyện chuyên đề, cũng như đọc sách báo (14,8%).
3.2 KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ VỀ DỰ PHÕNG DỊ TẬT BẨM SINH
3.2.1 Kiến thức về dị tật bẩm sinh, nguy cơ và dự phòng
Bảng 3.4: Kiến thức vềdị tật bẩm sinh
% Hiểu biết về dị tật bẩm sinh
Phát hiện từ trong bào thai 264 69,5
Phát hiện ngay sau sinh 86 22,6
Hiểu biết về nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh
Tiếp xúc với môi trường độc hại: các yếu tố hóa lý/vật lý/phóng xạ… 193 50,8
Do di truyền và môi trường 61 16,1
Theo Bảng 3.4, tỷ lệ phụ nữ nhận thức về dị tật bẩm sinh trong thai kỳ đạt 69,5%, trong khi chỉ có 22,6% biết về dị tật bẩm sinh được phát hiện ngay sau khi sinh Đáng chú ý, có tới 23,2% phụ nữ vẫn chưa hiểu rõ về khái niệm dị tật bẩm sinh.
Theo một khảo sát, 50,8% phụ nữ nhận thức rằng dị tật bẩm sinh ở thai nhi chủ yếu do tiếp xúc với môi trường độc hại Bên cạnh đó, 48,4% phụ nữ hiểu rằng di truyền cũng là nguyên nhân quan trọng, trong khi 16,1% cho rằng dị tật bẩm sinh là kết quả của sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và môi trường.
Bảng 3.5: Biết yếu tố nguy cơ gây sinh con bị dị tật bẩm sinh
Mẹ nhiễm Vi rút Rubella 279 73,4
Mẹ uống rƣợu, hút thuốc 213 56,1
Mẹ nhiễm Vi rút Zika 202 53,2
Mẹ mắc bệnh tiểu đường, béo phì 198 52,1
Mẹ nhiễm Vi khuẩn Giang mai 128 33,7
Kết quả từ bảng 3.5 cho thấy rằng tỷ lệ phụ nữ nhận thức về các yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh rất khác nhau Cụ thể, 73,4% phụ nữ biết rằng mẹ nhiễm virus Rubella là một yếu tố nguy cơ, trong khi 65,0% nhận thức được rằng tuổi mẹ từ 35 trở lên cũng có liên quan Khoảng 52-56% bà mẹ hiểu biết về các nguy cơ khác như uống rượu, hút thuốc, nhiễm virus thủy đậu, Zika, cũng như mắc bệnh tiểu đường và béo phì Tuy nhiên, chỉ có 33,7% phụ nữ biết rằng giang mai là một yếu tố nguy cơ, và 20,5% phụ nữ không biết bất kỳ yếu tố nào có thể gây ra dị tật bẩm sinh.
Bảng 3.6 Kiến thức về khả năng di truyền DTBS (n80)
Nguyên nhân từ bố bị DTBS 179 (47,1) 77 (20,3) 124 (32,6)
Nguyên nhân từ gia đình bên bố có người bị DTBS(bố, mẹ, anh chi em ruột của bố)
Nguyên nhân từ mẹ bị DTBS 211 (55,5) 55 (14,5) 114 (30,0)
Nguyên nhân từ gia đình bên mẹ có người bị DTBS (bố, mẹ, anh chi em ruột của mẹ)
Kết quả từ bảng 3.6 chỉ ra rằng tỷ lệ phụ nữ nhận thức về khả năng di truyền dị tật bẩm sinh từ mẹ cao nhất, đạt 55,5% Tiếp theo, tỷ lệ nhận thức về di truyền từ gia đình bên mẹ là 51,8% Trong khi đó, tỷ lệ biết về khả năng di truyền do bố hoặc gia đình bên bố có người bị dị tật bẩm sinh là 47,1%.
Bảng 3.7: Biết khả năng phòng tránh DTBS
DTBS có thể phòng tránh Tần số
Theo kết quả bảng 3.7, 67,9% phụ nữ tham gia nghiên cứu nhận thức rằng dị tật bẩm sinh có thể phòng tránh được, trong khi 32,1% còn lại cho rằng không thể ngăn chặn dị tật này.
Bảng 3.8: Biết cần làm gì để phòng DTBS khi chuẩn bị mang thai
Sử dụng muối iod, kiêng rƣợu, không hút thuốc 287 75,5
Kiểm soát tốt bệnh: béo phì, đái đường 201 52,9
Tiêm chủng một số loại vaccine: cúm, thủy đậu, Rubella 312 82,1
Theo số liệu từ bảng 3.8, tỷ lệ phụ nữ biết về các biện pháp dự phòng dị tật bẩm sinh khi chuẩn bị mang thai rất cao Cụ thể, 82,1% phụ nữ biết về tiêm chủng vaccine cúm, thủy đậu và Rubella, tiếp theo là 79,2% biết về bổ sung acid folic Ngoài ra, 75,5% phụ nữ nhận thức được việc sử dụng muối iod, kiêng rượu và không hút thuốc, trong khi 52,9% biết cách kiểm soát các bệnh như béo phì và đái tháo đường Tuy nhiên, vẫn còn 5% bà mẹ chưa nắm rõ thông tin về dự phòng dị tật bẩm sinh.
Bảng 3.9: Kiến thức về sàng lọc trước sinh
Biết đúng đúng về thời điểm SLTS 332 87,4
Kiến thức về các phương tiện sàng lọc trước sinh
Cả siêu âm và xét nghiệm máu 269 70,8
Kiến thức về thời điểm sàng lọc trước sinh đúng
Khi thai đƣợc 11 tuần - 13 tuần 6 ngày 116 30,5
Khi thai đƣợc 15 tuần - 22 tuần 95 25,0
Biết cả 2 thời điểm trên 89 23,4
Biết đúng nơi thực hiện SLTS và SLSS 291 76,6
Kết quả từ bảng 3.9 cho thấy, có 87,4% phụ nữ hiểu đúng về thời điểm sàng lọc trước sinh trong thời gian mang thai Trong số đó, 70,8% biết rằng thai phụ cần thực hiện cả siêu âm sàng lọc và xét nghiệm mẫu máu, trong khi chỉ có 9,7% biết chỉ cần siêu âm sàng lọc và 6,6% chỉ biết đến xét nghiệm mẫu máu.
Chỉ có 30,5% phụ nữ biết rằng thời điểm thực hiện sàng lọc trước sinh là từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, trong khi 25,0% biết rằng thời gian sàng lọc cũng có thể thực hiện từ 15 tuần đến 22 tuần Đáng chú ý, chỉ có 23,4% phụ nữ nhận thức được rằng cần thực hiện sàng lọc trước sinh trong cả hai khoảng thời gian này.
Tỷ lệ phụ nữ nhận thức đúng về địa điểm triển khai sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh và Bệnh viện Đa khoa Thành phố đạt 76,6%.
Bảng 3.10 Kiến thức về sàng lọc sơ sinh
Tỷ lệ (%) Hiểu biết về sàng lọc sơ sinh
Là biện pháp phát hiện bất thường bệnh bẩm sinh của trẻ sơ sinh
Kiến thức về thời gian tốt nhất để làm SLSS cho trẻ sơ sinh
Kiến thức về các bệnh có thể phát hiện đƣợc bằng SLSS
Bệnh suy giáp bẩm sinh 285 75,0
Tỷ lệ PN dự định sẽ làm SLSS cho bé trong lần mang thai tới
Theo bảng 3.10, có 85,3% phụ nữ nhận thức được rằng sàng lọc sơ sinh là phương pháp quan trọng để phát hiện bất thường bệnh bẩm sinh ở trẻ Trong số đó, chỉ 47,6% biết rằng thời điểm tốt nhất để thực hiện sàng lọc sơ sinh là trong khoảng 48-72 giờ sau sinh, trong khi 37,9% cho rằng nên thực hiện ngay sau khi sinh.
Theo thống kê, 10,5% phụ nữ không nắm rõ thời điểm lý tưởng để thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ, trong khi 3,9% phụ nữ lại cho rằng việc sàng lọc sơ sinh là không cần thiết.
Tỷ lệ phụ nữ hiểu biết về sàng lọc sơ sinh để phát hiện bệnh suy giáp bẩm sinh đạt 75%, trong khi đó, tỷ lệ nhận thức về bệnh thiếu men G6PD chỉ là 53,9% Đáng chú ý, có tới 28,4% phụ nữ không biết sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện bệnh nào.
Theo khảo sát, 89,5% phụ nữ dự định thực hiện sàng lọc dị tật bẩm sinh (DTBS) cho con trong lần sinh tiếp theo Điều này cho thấy sự gia tăng nhận thức và kiến thức chung về việc phòng ngừa dị tật bẩm sinh trong cộng đồng.
Biểu đồ 3.1: Tỷ lệ đạt kiến thức tổng hợp về dự phòng dị tật bẩm sinh
Tỷ lệ phụ nữ đạt kiến thức về dự phòng dị tật bẩm sinh chiếm 64,5% và không đạt chiếm 35,5%
3.2.2 Thái độ về dự phòng dị tật bẩm sinh
Bảng 3.11 Thái độ về dự phòng dị tật bẩm sinh
Thái độ Tần số Tỷ lệ %
35.5 Đạt Không đạt Đồng ý về nguyên nhân và hậu quả của DTBS
Không đồng ý 150 39,5 Đồng ý 230 60,5 Đồng ý về những yếu tố nguy cơ gây DTBS
Không đồng ý 64 16,8 Đồng ý 316 83,2 Đồng ý về dự phòng DTBS
Không đồng ý 38 10,0 Đồng ý 342 90,0 Đồng ý về sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh
Theo bảng 3.11, tỷ lệ người đồng ý về nguyên nhân và hậu quả của dị tật bẩm sinh là 60,5% Đối với các yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh, tỷ lệ đồng ý đạt 83,2% Đặc biệt, tỷ lệ đồng ý về việc dự phòng dị tật bẩm sinh lên tới 90% Ngoài ra, thái độ đồng ý về sàng lọc trước sinh và cho trẻ tham gia sàng lọc sơ sinh là 86,8%.
MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN ĐẾN KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ CỦA PHỤ NỮ VỀ DỰ PHÕNG DỊ TẬT BẨM SINH
VỀ DỰ PHÕNG DỊ TẬT BẨMSINH
3.3.1 Một số yếu tố liên quan đến kiến thức
Bảng 3.12:Liên quan giữa yếu tố cá nhân, gia đình và kiến thứcvề DTBS
CI: 0,52-1,41 p =0,55 Cán bộ nhà nước 31 (33,0) 63 (67,0)
Nhóm phụ nữ dân tộc thiểu số có kiến thức về dự phòng dị tật bẩm sinh thấp hơn gấp 1,92 lần so với nhóm phụ nữ người Kinh, với tỷ lệ Odds Ratio (OR) là 1,92 và khoảng tin cậy 95% (CI: 0,23-0,74) Sự khác biệt này được xác định là có ý nghĩa thống kê với p< 0,05.
Phụ nữ không có sự khác biệt rõ rệt về thái độ dự phòng dị tật bẩm sinh khi được phân tích theo các yếu tố như nhóm tuổi, trình độ học vấn và nghề nghiệp.
Bảng 3.13: Liên quan giữa lịch sử sinh đẻ và kiến thức DTBS
Không có sự khác biệt về kiến thức dự phòng dị tật bẩm sinh giữa phụ nữ chưa có chồng và phụ nữ đã có chồng Bên cạnh đó, cũng không có sự khác biệt trong kiến thức này giữa nhóm phụ nữ mang thai từ 3 lần trở lên và nhóm phụ nữ mang thai dưới 3 lần.
3.3.2 Một số yếu tố liên quan đến thái độ
Bảng 3.14 Yếu tố thông tin liên quan đến thái độ về dự phòng DTBS
Trình độ học vấn ≤ THPT 21 (16,9) 103 (83,1) OR=0,88;
Nhóm phụ nữ dân tộc thiểu số (DTTS) thể hiện thái độ chưa tích cực về việc dự phòng dị tật bẩm sinh, cao gấp 3,12 lần so với nhóm phụ nữ người Kinh, với tỷ lệ odds ratio (OR) là 3,12 và khoảng tin cậy (CI) từ 0,13 đến 0,74 Sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê với p 0,05).
3.3.3 Mối liên quan giữa kiến thức và thái độ
Bảng 3.16: Liên quan kiến thức và thái độ dự phòng DTBS
Nhóm phụ nữ có kiến thức về dự phòng dị tật bẩm sinh không đạt tiêu chuẩn có thái độ tiêu cực cao hơn 24 lần so với nhóm có kiến thức đạt Sự khác biệt này được xác định là có ý nghĩa thống kê (OR; CI: 11-53; p