Bg di truyen hoc 2013 phan 2 7968

CHƯƠNG III: ĐỘT BIẾN GEN VÀ HẬU QUẢ KHÁI NIỆM Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen, liên quan tới cặp nuclêơtit, xảy điểm phân tử ADN Thường gặp dạng mất, thêm, thay vị trí cặp nuclêơtit NGUN NHÂN VÀ CƠ CHẾ Đột biến gen phát sinh tác nhân đột biến lý hoá ngoại cảnh gây rối loạn q trình sinh lý, hố sinh tế bào gây nên sai sót q trình tự nhân đôi ADN, làm đứt phân tử ADN, nối đoạn bị đứt vào ADN vị trí Đột biến gen khơng phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng tác nhân mà tuỳ thuộc đặc điểm cấu trúc gen Có gen bền vững, bị đột biến Có gen dễ đột biến, sinh nhiều alen Sự biến đổi nuclêơtit đầu xảy mạch ADN dạng tiền đột biến Lúc enzim sửa chữa sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại dạng ban đầu Nếu sai sót khơng sửa chữa qua lần tự nuclêôtit lắp sai liên kết với nuclêơtit bổ sung với làm phát sinh đột biến gen HẬU QUẢ Biến đổi dãy nuclêôtit gen cấu trúc dẫn tới biến đổi cấu trúc ARN thông tin cuối biến đổi cấu trúc prôtêin tương ứng Đột biến thay hay đảo vị trí cặp nuclêôtit ảnh hưởng tới axit amin chuỗi pôlipeptit Đột biến thêm cặp nuclêôtit làm thay đổi ba mã hoá ADN từ điểm xảy đột biến cuối gen làm thay đổi cấu tạo chuỗi pơlipeptit từ điểm có nuclêơtit bị thêm 57 Đột biến gen cấu trúc biểu thành biến đổi đột ngột gián đoạn tính trạng đó, cá thể Đột biến gen gây rối loạn q trình sinh tổng hợp prơtêin, đặc biệt la` đột biến gen quy định cấu trúc enzim, đa số đột biến gen thường có hại cho thể Tuy nhiên, có đột biến gen trung tính (khơng có hại, khơng có lợi), số trường hợp có lợi SỰ BIỂU HIỆN CỦA ĐỘT BIẾN GEN Đột biến gen phát sinh "tái bản" qua chế tự nhân đôi ADN Nếu đột biến phát sinh giảm phân, xảy tế bào sinh dục (đột biến giao tử), qua thụ tinh vào hợp tử Nếu la` đột biến trội, biểu kiểu hình thể mang đột biến Nếu la` đột biến lặn, vào hợp tử cặp gen dị hợp bị gen trội tương ứng át Qua giao phối, đột biến lặn tiếp tục tồn quần thể trạng thái dị hợp không biểu Nếu gặp tổ hợp đồng hợp biểu thành kiểu hình Khi đột biến xảy nguyên phân, phát sinh tế bào sinh dưỡng (đột biến xôma) nhân lên mơ, biểu phần thể, tạo nên thể khảm Ví dụ hoa giấy có cành hoa trắng xen với cành hoa đỏ Đột biến xơma nhân lên sinh sản sinh dưỡng di truyền qua sinh sản hữu tính Đột biến cấu trúc gen địi hỏi số điều kiện biểu kiểu hình thể Vì cần phân biệt, đột biến biến đổi vật chất di truyền, với thể đột biến cá thể mang đột biến biểu kiểu hình 58 PHẦN III: DI TRUYỀN Y HỌC CHƯƠNG I: VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN TRONG Y HỌC DI TRUYỀN Y HỌC LÀ GÌ ? Di truyền y học ngành học nhằm ứng dụng di truyền học vào y học, bao gồm: - Nghiên cứu di truyền bệnh gia đình - Xác định vị trí đặc hiệu gen nhiễm sắc thể (NST) - Phân tích chế phân tử trình sinh bệnh gen đột biến - Chẩn đoán điều trị bệnh di truyền - Tư vấn di truyền VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN Y HỌC ĐỐI VỚI CƠNG TÁC CHĂM SĨC SỨC KHỎE Bệnh di truyền chiếm tỷ lệ không nhỏ bệnh gặp trẻ em người lớn Tỷ lệ ngày tăng với hiểu biết ngày nhiều sở di truyền bệnh Di truyền học cung cấp kiến thức tảng sinh học dẫn đến hình thành thể giúp hiểu tốt sâu trình sinh bệnh Trong nhiều trường hợp hiểu biết giúp ngăn ngừa bệnh giúp cho việc điều trị chúng trở nên hiệu 2.1 CÁC LOẠI BỆNH DI TRUYỀN Những thay đổi vật chất di truyền kết hợp chúng yếu tố khác gây bệnh di truyền Những bệnh chia thành nhóm sau (bảng 1) - Các bất thường NST (chromosome disorders): xảy toàn NST phần chúng bị đi, nhân lên v.v 59 - Các bất thường đơn gen (single - gene disorder): xảy gen bị đột biến Trường hợp thường gọi bất thường kiểu Mendel - Các bất thường di truyền đa yếu tố (multifactorial disorders): Đây nhóm bệnh gây ra kết hợp yếu tố di truyền yếu tố môi trường Rất nhiều dị tật bẩm sinh nhiều tình trạng bệnh mãn tính người lớn thuộc nhóm - Các bất thường di truyền ti thể (mitochondrial disorders): Chỉ chiếm lượng nhỏ gây bất thường ADN ti thể có bào tương tế bào Trong nhóm nhóm bất thường đơn gen, nhóm quan tâm nhiều Các bệnh thuộc nhóm phân loại dựa cách thức di truyền gen bệnh gia đình (kiểu gen trội NST thường, kiểu lặn NST thường, kiểu di truyền liên kết với giới tính) Cho tới số bệnh gây kiểu rối loạn lên đến 14.000 tiếp tục tăng thời gian tới Bảng 2: Tỷ lệ tương đối số bệnh di truyền phổ biến Bệnh Tỷ lệ tương đối Bất thường NST Hội chứng Down 1/700 - 1/1000 Hội chứng Klinefelter 1/1000 nam Hội chứng Turner 1/2500 - 1/10000 nữ Di truyền đơn gen Bệnh teo Duchene 1/3500 nam Hemophilia A 1/10000 nam Bệnh di truyền đa yếu tố Khe hở môi +/- hàm 1/500 - 1/1000 Tật chân khoèo 1/1000 Các khuyết tật tim bẩm sinh 1/200 - 1/500 Ung thư (mọi loại) 1/3 Ðái đường (type I II) 1/10 Bệnh tim / đột quỵ 1/3 - 1/5 60 Ngoài ra, nhiều bệnh kết tương tác yếu tố di truyền không di truyền (di truyền đa yếu tố) mức độ khác cho phép nghĩ bệnh di truyền có phạm vi phân bố rộng, từ chỗ hoàn toàn yếu tố di truyền quy định bệnh xơ nang, bệnh teo Duchenne (Duchenne muscular dystrophy) chỗ chủ yếu yếu tố môi trường bệnh nhiễm trùng Rất nhiều loại bệnh có tỷ lệ mắc cao dị tật bẩm sinh, bệnh tim mạch, cao huyết áp, đái tháo đường, ung thư nằm khoảng hai cực Chúng kết kết hợp mức độ khác yếu tố di truyền mơi trường 2.2 TÌNH HÌNH BỆNH DI TRUYỀN TRÊN LÂM SÀNG Trong thực tế đối mặt với bệnh có ngun nhân mơi trường suy dinh dưỡng, điều kiện vệ sinh kém, nhiễm trùng nguyên nhân gây tử vong trẻ Một nghiên cứu bệnh viện Seatle (Mỹ) cho thấy 27% số trẻ em nhập viện bệnh di truyền, nghiên cứu khác bệnh viện nhi khoa Mexico cho thấy 37,8% số trẻ nhập viện mắc bệnh di truyền có liên quan đến di truyền Một câu hỏi đặt tỷ lệ người mắc bệnh di truyền tron g quần thể ? Đây câu hỏi khó trả lời có nhiều yếu tố làm cho tỉ lệ trở nên khơng xác như: (1) Một số bệnh phân bố theo chủng tộc bệnh hồng cầu hình liềm gặp phổ biến Châu Phi, bệnh xơ nang gặp phổ biến Châu Âu (2) Một số bệnh đột biến gen gặp phổ biến người lớn tuổi bệnh ung thư vú , ung thư đại tràng Do tỷ lệ mắc bệnh cao quần thể có độ tuổi lớn 61 (3) Khả chẩn đoán bác sỹ yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ bệnh Bảng 3: Tỷ lệ tương đối bệnh di truyền quần thể Loại bệnh di truyền Tỷ lệ mắc tính 1000 ngýời Di truyền trội - 9,5 Di truyền lặn - 2,5 Di truyền liên kết với NST X 0,5 - Bất thường NST 6-9 Dị tật bẩm sinh 20 - 50 Tổng 31,5 - 73 Bảng giới thiệu tỷ lệ tương đối bệnh di truyền quần thể chung, cho thấy tỷ lệ mắc bệnh di truyền từ % đến %, nhiên tỷ lệ khơng bao gồm bệnh có liên quan đến di truyền gặp phổ biến người trưởng thành bệnh tim, bệnh đái đường bệnh ung thư Nếu tính nhóm bệnhnày tỷ lệ bệnh di truyền quần thể cao lên cách đáng kể 62 CHƯƠNG II- DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ Di truyền đa yếu tố kiểu di truyền tính trạng bệnh kết phối hợp phức tạp yếu tố di truyền môi trường Hầu hết dị tật bẩm sinh tật khe hở môi, hàm, khuyết tật ống thần kinh v.v nhiều bệnh phổ biến người trưởng thành ung thư, bệnh tim mạch, tâm thần phân liệt, đái đường v.v di truyền theo kiểu CÁC ĐẶC TÍNH CỦA KIỀU DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ 1.1 KIỂU DI TRUYỀN CƠ BẢN Các gene riêng lẽ chi phối tính trạng tính trạng chiều cao trường hợp di truyền đa yếu tố phân ly tổ hợp theo kiểu Mendel trình di truyền, khác chúng không tác động riêng rẽ mà phối hợp với để chi phối thứ tính trạng Trong quần thể, kiểu di truyền có kiểu phân bố hình chng Để dễ hiểu xét ví dụ minh họa cho kiểu phân bố bắt đầu trường hợp đơn giản (a) (b) Hình 24: Đồ thị mơ tả phân bố chìều cao quần thể với chi phối (a) cặp gene (b) nhiều cặp gene 63 Giả sử chiều cao quy định gene không allele A,a B,b nằm locus khác Trong quần thể có kiểu tổ hợp gene với tần số khác nhau: AABB, AAbb, aaBB, aabb, AaBB AABb, Aabb, aaBb AaBb Chúng cho kiểu hình khác quần thể ứng với số gene trội kiểu gene Trên đồ thị thấy phân bố hình 24a Trong trường hợp có nhiều gene nhiều yếu tố mơi trường tham gia vào việc hình thành tính trạng chiều cao Mỗi yếu tố đóng vai trị nhỏ việc hình thành nên chiều cao cá thể Khi quần thể quan sát thấy nhiều kiểu hình khác nhau, kiểu hình có khác biệt nhỏ làm cho đồ thị phân bố tính trạng chiều cao có hình chng (hình 24b) 1.2 NGƯỠNG TÁC ĐỘNG Các bệnh di truyền đa yếu tố biểu theo kiểu có không biểu cá thể Sự biểu bệnh giải thích dựa phân bố khả mắc (liability distribution) bệnh quần thể (hình 25a b) Những nguời phía thấp phân bố có nguy phát triển bệnh (nghĩa có allele yếu tố mơi truờng gây bệnh) Trong người phia cao đồ thị có nhiều nguy mắc bệnh (do có nhiều gene yếu tố môi trường gây bệnh hơn) Đối với bệnh di truyền đa yếu tố, bệnh muốn biểu phải vượt qua ngưỡng mắc bệnh (threshold of liability) Dưới ngưỡng cá thể bình thường ngưỡng cá thể mắc bệnh Một ví dụ cho kiểu biểu theo ngưỡng tật hẹp môn vị (pyloric stenosis) bẩm sinh, bệnh gây hẹp trít mơn vị Trẻ có biểu lâm sàng nơn mữa, táo bón giảm cân, bệnh khỏi tự nhiên cần phải phẫu thuật 64 (a) (b) Hình 25: (a) Phân bố khả biểu bệnh di truyền đa yếu tố trongquần thể người nam (b) Phân bố khả biểu bệnh ditruyền đa yếu tố quần thể người nữ (trong tật hẹp môn vị bẩm sinh) Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 3/1000 trẻ sinh sống người da trắng, phổ biến nam nữ (1/200 nam 1/1000 nữ) Sự khác tỷ lệ mắc hai giới phản ảnh hai ngưỡng khác phân bố khả mắc bệnh: thấp nam cao nữ (hình 2a b) Ngưỡng thấp người nam chứng tỏ cần yếu tố gây bệnh (gene mơi trường) để bệnh biểu người nam trái lại ngưỡng cao người nữ chúng tỏ muốn gây bệnh người nữ cần phải có tham gia nhiều yếu tố gây bệnh so với người nam NGUY CƠ TÁI PHÁT Trong nguy tái phát đưa cách chắn bệnh di truyền đơn gene bệnh di truyền đa yếu tố việc đưa nguy tái phát thường khó khăn nhiều Nguyên nhân khơng biết rõ (1) số lượng gene đóng góp vào q trình gây bệnh; (2) cấu trúc kiểu gene xác bố mẹ (3) phạm vi tác động yếu tố môi trường 65 Đối với hầu hết bệnh di truyền đa yếu tố, nguy tái phát đưa dựa việc quan sát trực tiếp kiện liên quan đến xuất bệnh thu thập số lượng lớn gia đình có người mắc bệnh gọi nguy kinh nghiệm (empiric risk) Ví dụ: Anh qua nghiên cứu cho thấy có khoảng 5% anh chị em ruột người mắc tật ống thần kinh có nguy mắc bệnh Như cặp bố mẹ người Anh có đứa mắc tật ống thần kinh nguy tái phát 5% Vì yếu tố nguy thay đổi loại bệnh khác nên nguy kinh nghiệm mang tính đặc hiệu cho loại bệnh thuộc nhóm di truyền đa yếu tố thay đổi đáng kể từ quân thể sang quần thể khác Điều xảy tần số gene yếu tố mơi trường khác quần thể Ví dụ: nguy tái phát khuyết tật ống thần kinh Bắc Mỹ khoảng từ - 3%, thấp so với Anh (5%) Đơi khó phân biệt bệnh di truyền đa gene (polygenic) hay bệnh di truyền đa yếu tố với bệnh di truyền đơn gene có độ thấm thấp có biểu đa dạng Để phân biệt phải cần lượng lớn thông tin số liệu đáng tin cậy mặt dịch tễ Các điều kiện sử dụng để đánh giá mức nguy tái phát bệnh di truyền đa yếu tố : (1) Nguy tái phát cao có thành viên gia đình mắc bệnh Ví dụ: Nguy tái phát anh chị em ruột gia đình có anh chị em mắc khuyết tật vách tâm thất (ventricular septal defect) 3% Tỷ lệ gia tăng lên khoảng 10% gia đình có anh chị em bị tật (2) Nếu bệnh có biểu bệnh nặng nguy tái phát 66 - Mỗi cặp gen cặp nhân tố di truyền mà Mendel mơ tả Vì cặp nhiễm sắc thể tương đồng phân ly giảm phân, giao tử có nhiễm sắc thể loại có gen - Những tế bào có hai alen giống gọi đồng hợp tử (homozygous), tế bào có hai alen khác gọi dị hợp tử (heterozygous)  Thí dụ: Về màu hoa đậu, có ba kiểu gen CC, Cc, cc, hai kiểu hình hoa đỏ hoa trắng Chúng ta viết lại tóm tắt thí nghiệm Mendel sau: P CC x Hoa đỏ cc Hoa trắng F1 Cc 100% Hoa đỏ F1 x F1 F2 Cc x Cc CC Cc Cc cc Ðỏ Ðỏ Ðỏ Trắng * Lai phân tích: (Test cross): Mendel cho tính trạng cặp nhân tố quy định cá thể có hai nhân tố đó: Một nhận từ cha cón lại nhận từ mẹ Ơng tiên đốn giao tử chứa nhân tố, lai tạo hai loại giao tử Ơng tiến hành lai phân tích cách lấy lai Aa lai ngược với bố mẹ mang tính trạng lặn: 91 Dạng đỏ chủng tạo giao tử nên lai 100 % đồng tính, dạng đỏ khơng chủng tạo loại giao tử cho tỉ lệ lai 1:1 phân tính Dựa vào kết phân ly kiểu hình hệ để xác dịnh kiểu gen cá thể trội chưa biết kiểu gen Đây ý nghĩa lai phân tích 2.3 Hiện tượng trội khơng hồn tồn Ở bảy tính trạng đậu mà Mendel nghiên cứu, tính trạng có alen trội hồn tồn (complete dominance) so với alen cịn lại Trong trường hợp trội khơng hồn tồn (incomplete dominance), cá thể dị hợp có kiểu hình trung gian hai kiểu hình hai cá thể bố mẹ đồng hợp Thí dụ: Sự di truyền màu hoa Hình 30: Di truyền trung gian 92 * Điểm lưu ý di truyền trung gian so với di truyền đồng trội: Thuật ngữ đồng trội (codominance) dùng để mô tả trường hợp hai alen biểu độc lập thể dị hợp Cơ thể dị hợp có kiểu hình khác với thể đồng hợp khơng phải kiểu hình trung gian Thí dụ: Hiện tượng đồng trội tìm thấy nhóm máu AB người Tóm lại phương thức trội khơng hoàn toàn đồng trội khác với trội hoàn toàn hai điểm chính: (1) Thế hệ F1 phép lai đơn tính hai cá thể bố mẹ chủng có kiểu hình khác với bố mẹ; (2) Tỉ lệ kiểu hình F2 1:2:1 (giống với tỉ lệ kiểu gen) thay 3:1 2.4 Nội dung quy luật phân li: Quy luật thứ Mendel gọi quy luật phân li hay giao tử khiết: “Trong thể gen tồn đôi, tạo thành giao tử đôi gen phân li gen vào giao tử Sau giao tử kết hợp với gen tương ứng lại hợp thành đôi hợp tử.” LAI HAI TÍNH VÀ LAI NHIỀU TÍNH TRẠNG 3.1 Lai hai tính quy luật phân li độc lập: * Thí nghiệm Cho lai chủng có hạt vàng, trịn với có hạt lục, nhăn Tất F1 có hạt vàng, trịn Khi F1 tự thụ phấn, F2 có kiểu hình khác nhau: 315 có hạt vàng, trơn 101 có hạt vàng, nhăn 108 có hạt lục,trơn 32 có hạt lục, nhăn Bốn kiểu hình chiếm tỉ lệ khoảng : : : 93 * Nhận xét: - Tỉ lệ : : : đặc trưng cho hệ F2 phép lai lưỡng tính (với tính trạng trội hồn tồn), gen qui định hai tính trạng di truyền độc lập Mỗi cặp tính trạng phép lai lưỡng tính tác động giống hệt phép lai đơn tính - Như vậy, tỉ lệ : : : kết hai tỉ lệ : độc lập Nếu qui định R: hạt tròn r: hạt nhăn G: hạt vàng g: hạt lục Có thể tóm tắt phép lai sơ đồ sau: P GGRR x ggrr vàng, trơn Gt lục, nhăn GR F1 gr GgRr x vàng, trơn Gt GgRr vàng, trơn GR , Gr , gR , gr GR , Gr , gR , gr F2: GR Gr gR gr GR Gr gR gr GGRR GGRr GgRR GgRr vàng, tròn vàng, tròn vàng, tròn vàng, tròn GGRr Ggrr GgRr Ggrr vàng, tròn vàng, nhăn vàng, tròn vàng, nhăn GgRR GgRr ggRR ggRr vàng, tròn vàng, tròn lục, tròn lục, tròn GgRr Ggrr ggRr ggrr vàng, tròn vàng, nhăn lục, tròn lục, nhăn 94 - Kết F2: F2 G - R vàng, tròn G - rr vàng, nhăn rr G lục, tròn rrgg lục, nhăn Từ quan sát kết thu được, Mendel đưa định luật thứ hai gọi Định luật phân ly độc lập (principle of independence assortment): “Khi có hai nhiều gen phép lai trình thành lập giao tử, alen gen nầy di truyền độc lập với alen gen khác.” Bảng 9: Công thức tổng quát quy luật phân li độc lập Số cặp Số Số loại Số loại Tỉ lệ kiểu hình F2 gen loại kiểu kiểu DHT giao tử gen hình (F1) F1 F2 F2 3:1 9:3:3:1 27 27: 9: 9: 9: 3:3:3:1 … … … … … n … … … … 3.2 Tương tác gen: Các alen khác gen tác động qua lại: trội khơng hồn tồn Các gen khác tương tác với Trong nhiều trường hợp, lai lưỡng tính lai đa tính,tỉ lệ loại kiểu gen theo quy luật Mendel, biểu kiểu hình có thay đổi tác động lẫn gen làm sai lệch tỉ lệ phân li kiểu hình F2 (9 : : : 1) lai lưỡng tính - Các dạng tương tác: 95 * Tương tác bổ trợ (complementary interaction) * Tương tác át chế (Epistasis) * Tác động đa gen 3.2.1.Tương tác bổ trợ (complementary interaction): Tỉ lệ F2 : : Trường hợp di truyền hình dạng bí : Hình dạng bí có ba kiểu hình trịn, dẹt, dài Do cặp gen quy địnhtương tác gen kiểu bổ trợ - Sự có mặt gen trội tương tác tạo nên kiểu honh2 bí Dẹt - Những kiểu gen có loại gen trội cho kiểu hình bí trịn - Kiểu gen khơng có gen trội quy định kiểu hình bí dài Sự di truyền hình dạng bí xét mặt chất phân li gen , giao tử giống di truyền lai tính quy luật Mendel Tỉ lệ phân li kiểu gen giống di truyền độc lập tỉ lệ phân li kiểu hình 9:6:1 3.2.2 Tương tác bổ trợ (complementary interaction):Tỉ lệ 9:3:3:1 Sự di truyền tính trạng mào gà (mồng gà) gen tương tác bổ trợ: 96 Hình 31: Hình dạng mào gà - Các kiểu gen có mặt gen trội cho kiểu hình mào óc chó (Hồ đào) - Các kiểu gen có loại gen trội cho kiểu hình mào hoa hồng mào hình hạt đậu - Kiểu gen khơng có gen trội quy định kiểu hình mào đơn (hình lá) 3.2.3 Tương tác bổ trợ (complementary interaction):Tỉ lệ 9:7 Ở đậu thơm Lathyrus odoratus, lai hai dạng hoa trắng với nhau, F1 có kiểu hình đồng đỏ, F2 có tỉ lệ đỏ : trắng Tương tác bổ trợ A B tạo nên kiểu hình hoa đỏ Các dạng có A B aabb hoa trắng Hình 32: Hoa đậu thơm 97 3.2.4 Tương tác át chế (Epistasis): Tỉ lệ 13:3 Hình 33: Di truyền màu lông gà 98 3.3.5 Tương tác át chế (Epistasis): Tỉ lệ 12:3:1 3.2.5 Tương tác át chế lặn (Epistasis): Tỉ lệ 9:3:4 99 3.3 Di truyền đa gen tính trạng số lượng: Tương tác cộng gộp Các tính trạng chịu chi phối nhiều gen nên gọi di truyền đa gen Mỗi gen riêng có biểu kiểu hình mức độ định, nhiều gen đơn có tác động cộng gộp theo hướng Sự phân li kiểu hình tính trạng khơng có tương phản rõ rệt tỉ lệ Mendel mà mức độ biểu thành dãy liên tục nên gọi số lượng Thí dụ: di truyền màu hạt lúa mì tỉ lệ 15:1 3.3 Tính đa hiệu gen: Hiện tượng gen tác động lên nhiều tính trạng Ví dụ: - Đậu hà Lan hoa tím hạt có màu đen, nách có chấm đen Thứ hoa trắng thí hạt màu nhạt nách khơng có chấm đen - Ruồi giấm cánh cụt, đốt thân ngắn, lông cứng hơn, hình dạng quan sinh dục thay đổi, trứng đẻ ít, tuổi thọ rút ngắn ấu trùng yếu 100 CHƯƠNG II: DI TRUYỀN SAU MENDEN 1.NHIỄM SẮC THỂ VÀ CƠ CHẾ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH: 1.1 Nhiễm sắc thể giới tính NST giới tính mang gen qui định tính trạng liên quan đến giới tính tính trạng thường liên kết với giới tính * Đặc điểm: - Chỉ có cặp tương đồng (XX) khơng tương đồng (XY) - Trên cặp (XY) có đoạn tương đồng không tương đồng 1.2 Cơ chế xác định giới tính Ở động vật phân tính, nhiễm sắc thể đực khác cặp nhiễm sắc thể giới tính (sex chromosome), giữ vai trị việc xác định giới tính sinh vật Tất nhiễm sắc thể khác gọi nhiễm sắc thể thường (autosome) Như vậy, giới tính cá thể thường xác định vào thời điểm thụ tinh - Hệ thống XY (giới XX giới đực XY) đặc điểm nhiều loài động vật (bao gồm tất động vật hữu nhũ) Hệ thống nầy thấy thực vật phân tính - Ở chim, bướm, số lồi cá có hệ thống ngược lại: giới XY giới đực XX - Ở châu chấu, dế, gián, có loại nhiễm sắc thể giới tính X: giới XX, giới đực XO - Ong kiến khơng có nhiễm sắc thể giới tính: phát triển từ trứng thụ tinh (do cá thể lưỡng bội), đực phát triển từ trứng không thụ tinh cá thể đơn bội DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH: Sự di truyền liên kết giới tính phát vào năm 1910 nhà di truyền học người Mỹ Thomas Hunt Morgan Hai trường hợp biết rõ 101 tính trạng lặn liên kết giới tính người bệnh mù màu bệnh máu khó đơng 2.1 Gen nhiễm sắc thể X Nhiều gen có nhiễm sắc thể X khơng có nhiễm sắc thể Y Những gen gọi liên kết giới tính - Cá thể có hai ( alen) gen liên kết giới tính, nhận từ cá thể bố mẹ - Con đực có gen nầy luôn nhận từ mẹ bố cung cấp nhiễm sắc thể Y cho trai Do đực, gen lặn không bị lấn át luôn biểu kiểu hình kiểu hình lặn xuất giới đực phổ biến giới Sự di truyền màu mắt ruồi giấm: P Gt F1 XWXW x XwY ♀ đỏ ♂ trắng W X Xw , Y XW Xw XW Y 100% đỏ P Gt F1 XwXw ♀ trắng Xw XW Xw ♀ đỏ x XWY ♂ đỏ XW , Y Xw Y ♂ trắng 2.2 Gen nhiễm sắc thể Y: Các gen nằm nhiễm sắc thể Y khơng có nhiễm sắc thể X gọi gen holandric tính trạng chúng kiểm soát dĩ nhiên xuất giới đực Ở người nhiễm sắc thể Y có gen LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN: 3.1 Liên kết gen: Moocgan tiến hành thí nghiệm quan sát di truyền màu sắc thân độ dài cánh ruồi giấm: Ở ruồi giấm, gen B quy định thân xám, gen b quy định thân đen; gen V quy định cánh dài, gen v quy định cánh cụt 102 Nguyên nhân tượng gen quy định màu sắc thân độ dài cánh nằm nhiễm sắc thể nên ln di truyền tạo thành nhóm gen liên kết  Ý nghĩa tượng di truyền liên kết hạn chế xuất biến dị tổ hợp, lại đảm bảo di truyền bền vững nhóm tính trạng quy định gen nhiễm sắc thể 3.2 Hoán vị gen Trong thí nghiệm khác, Morgan cho lai ruồi dị hợp hai tính trạng (BbVv) với ruồi đực có hai tính trạng lặn (bbvv), đời thu kiểu hình với số lượng là: 965 thân xám, cánh dài 944 thân đen, cánh ngắn 206 thân xám, cánh ngắn 185 thân đen, cánh dài - Nếu gen qui định hai tính trạng nằm nhiễm sắc thể khác phân ly độc lập, tỉ lệ kiểu hình đời phải 1:1:1:1 - Nếu hai gen nằm nhiễm sắc thể liên kết hồn tồn, đời phải có hai kiểu hình giống bố mẹ với tỉ lệ 1:1 - Kết phép lai hoàn toàn khác hai trường hợp Có thể tóm tắt kết thí nghiệm sơ đồ sau: 103  Ý nghĩa hoán vị kết gen Hoán vị gen làm tăng biến dị tổ hợp, nhờ gen quý nhiễm sắc thể tương địng tố hợp làm thành nhóm gen liên kết Điều có ý nghĩa tiến hóa chọn giống Thơng qua việc xác định tần số hoán vị gen, người ta lập đồ di truyền Điều khơng có ý nghĩa lý thuyết mà cịn có ý nghĩa thực tiễn để khoa học rút ngắn thời gian tạo giống cịn có ý nghĩa quan trọng y học 104