Di truyền học người Mức độ 2: Thông hiểu Câu 1: Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh bà mẹ mang thai, tiêu quan sát tế bào kính hiển vi, nhận thấy tất tế bào có xuất 94 NST đơn phân li cực tế bào, có NST đơn có hình thái hồn tồn giống Một số nhận xét rút sau: 1.Các tế bào kì sau trình giảm phân I 2.Thai nhi mắc hội chứng đao hội chứng Claiphento 3.Thai nhi mắc hội chứng Tocno 4.Đã có rối loạn q trình giảm phân bố mẹ Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ hết bất thường máy di truyền thai nhi Số kết luận A B C D Câu 2: Một cặp vợ chồng bình thường sinh trai mắc hội chứng Đao Claifento (XXY) Kết luận sau không ? A Trong giảm phân người mẹ cặp NST số 21 cặp NST giới tính khơng phân li giảm phân bố giảm phân bình thường B Trong giảm phân người mẹ cặp NST số 21 cặp NST giới tính khơng phân li giảm phân bố giảm phân bình thường C Trong giảm phân người bố cặp NST số 21 cặp NST giới tính khơng phân li giảm phân 2,mẹ giảm phân bình thường D Trong giảm phân người bố cặp NST số 21 cặp NST giới tính khơng phân li giảm phân mẹ giảm phân bình thường Câu 3: Phát biểu di truyền y học khơng xác? A Một số bệnh di truyền có phương pháp điều trị dứt điểm B Có thể dự đốn khả xuất tật bệnh di truyền gia đình mang đột biến C Nhiều tật bệnh di truyền dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST đột biến gen D Bằng phương pháp kĩ thuật đại chuẩn đốn sớm xác bệnh di truyền chí từ giai đoạn bào thai Câu 4: Một quần thể đậu Hà Lan có cấu trúc di truyền ban đầu 0,4AABB + 0,2AaBb + 0,3Aabb + 0,1 aaBB =1 Khi quần thể tự thụ phấn qua hệ thu tỉ lệ thể dị hợp tử cặp gen là: A 1% B 5% C 2,5% D 0,5% Câu 5: Hình bên mơ tả biện pháp sàng lọc trước sinh người Quan sát hình cho biết có nhận xét Di truyền học người I Đây hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) sinh thiết tua thai - hình (b) II Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ người mẹ trước sinh III Bệnh Đao phát hình thức phân tích hố sinh tế bào hai loại xét nghiệm IV Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh khơng thể phát bệnh pheninketo niệu bệnh đột biến gen V Chẩn đoán trước sinh phát thai nhi bị đột biến ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh nhũng đứa trẻ tật nguyền A B C D Câu 6: Cho ví dụ sau: (1) Người bị bạch tạng kết với người bình thường sinh bị bạch tạng (2) Trẻ em bị bệnh phêninkêtô niệu áp dụng chê độ ăn kiêng trẻ phát triển bình thường, Di truyền học người (3) Người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bị viêm phổi, thấp khớp, suy thận, (4) Người bị hội chứng AIDS thường bị ung thư, tiêu chảy, viêm phổi, (5) Các hoa cẩm tú cầu có kiểu gen màu hoa biểu tùy thuộc độ pH môi trường đất (6) Ở người, kiểu gen AA qui định hói đầu, kiểu gen aa qui định có tóc bình thường, kiểu gen Aa qui định hói đầu nam khơng hói đầu nữ Có ví dụ phản ánh mềm dẻo kiểu hình ? A B C D Câu 7: Cho phả hệ sau: Cho biết gen quy định tính trạng nằm cặp nhiễm sắc thể khác Không xảy đôt biến tất cá thể phả hệ Kêt luận sau phù hợp với thông tin trên? A Cặp vợ chồng hệ thứ III có kiểu gen dị hợp B Cả hai bệnh gen lặn nằm NST thường quy định C Những người không mắc bệnh hệ thứ II có kiểu gen đồng hợp trội D Một bệnh gen nằm NST thường, bệnh gen nằm NST giới tính quy định Câu 8: Ở người, bệnh mù màu quy định gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X khơng có alen tương ứng nhiễm sắc thể Y Bố mẹ khơng bị bệnh mù màu Họ có trai đầu lòng bị bệnh mù màu Xác suất để họ sinh đứa thứ hai gái không bị bệnh mù màu A 50% B 100% C 25% D 75% Câu 9: Cho bệnh hội chứng bệnh di truyền thể người sau: (1) Bệnh phêninkêto niệu (2) Bệnh bạch cầu ác tính (3) Hội chứng Đao (4) Bệnh hồng cầu hình liềm (5) Hội chứng Tơcnơ Có bệnh hay hội chứng bệnh nêu đột biến gen gây ra? A B C D Câu 10: Tính trạng máu khó đơng gen lặn a nằm NST giới tính X quy định khơng có alen tương ứng NST Y Ở gia đình, bố me bình thường sinh trai bị máu khó đơng Kiểu gen mẹ A XAXA × XaY B XAXA × XAY C XAXa × XaY D XAXa × XAY Câu 11: Dưới phả hệ kiểu hình gia đình có tiền sử bệnh Huntinton Phép lai điều di truyền bệnh ? Di truyền học người A alen trội liên kết Y B Đó alen lặn liên kết Y C Đó alen trội liên kết với NST thường D Đó alen lặn liên kết với NST thường Câu 12: Ở người, alen A quy định thuận tay phải trội hoàn toàn so với alen a quy định thuận tay trái gen nằm nhiễm sắc thể thường Một người phụ nữ thuận tay trái kết hôn với người đàn ông thuận tay phải thuộc quần thể Biết xác suất bắt gặp người thuận tay phải 64% Xác xuất để người đầu lòng cặp vợ chồng thuận tay phải A 0.625 B 0.06 C 0,3125 D 0,375 Câu 13: Ở người, alen A quy định máu đơng bình thường trội hoàn toàn so với alen a quy định máu khó đơng, gen nằm nhiễm sắc thể X khơng có alen tương ứng Y; alen B quy định da bình thường trội hồn tồn so với alen b quy định bạch tạng, gen nằm nhiễm sắc thể thường Biết khơng có đột biến theo lí thuyết cặp vợ chồng sau có khả sinh trai mắc hai bệnh? A XAXabb × XAYBB B XAXABb × XaYBb C XAXaBb × XAYBb D XAXABB × XAYBb Câu 14: Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta phát nguyên nhân A bệnh mù màu đỏ, xanh lục B bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm C hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải D hội chứng Đao Câu 15: Khảo sát di truyền bệnh M người qua ba hệ sau : Xác suất để người III.2 mang gen bệnh ? A 0,75 B 0,5 C 0,33 D 0,67 Di truyền học người Câu 16: Một bệnh di truyền người phênylkêtôrunia gen lặn p nằm nhiễm sắc thể thường qui định Nếu kết hôn người bình thường mang gen bệnh xác suất để sinh họ đứa đầu lòng bình thường mang gen bệnh A 3/4 B 1/4 C 2/3 D 1/2 Câu 17: Dữ liệu giúp xác định xác tính trạng gen trội hay lặn nằm NST thường hay NST giới tính quy định? A Bố mẹ bình thường sinh gái bệnh B Bố mẹ bình thường sinh gái bình thường C Bố mẹ bình thường sinh trai bị bệnh D Bố mẹ bị bệnh sinh trai bị bệnh Câu 18: Cho số thao tác qua trình chuyển gen tạo chủng vi khuẩn có khả tổng hợp insulin người sau: (1) Tách plasmit từ tế bào vi khuẩn tách gen mã hóa insulin từ tế bào người (2) Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp mang gen mã hóa insulin người (3) Chuyển ADN tái tổ hợp mang gen mã hóa insulin người vào tế bào vi khuẩn (4) Tạo ADN tái tổ hợp mang gen mã hóa insulin người Trình tự thao tác là: A (1) → (4) → (3) → (2) B (2) → (4) → (3) → (1) C (2) → (1) → (3) → (4) D (1) → (2) → (3) → (4) Câu 19: Cho thông tin sau: Pheninketo niệu đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirozin thành axit amin phenialanin Khối u ác tính khơng có khả di chuyển vào máu để di đến quan khác Nhiều bệnh ung thư chưa có thuốc điều trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, phương pháp thường gây tác dụng phụ Ung thư vú đột biến gen trội gây Ngày nay, ung thư xảy hầu hết môi trường tác động thói quen ăn uống người Có thông tin sai: A B C D Câu 20: Ở gia đình, nghiên cứu di truyền bệnh di truyền, nhà tư vấn di truyền xây dựng phả hệ đây: Có thể xác định xác tối đa kiểu gen người từ phả nói trên? A B C D Di truyền học người ĐÁP ÁN D D A B B C B A D 10 D 11 C 12 A 13 C 14 D 15 D 16 C 17 A 18 A 19 D 20 C HƯỚNG DẪN GIẢI CHI TIẾT Câu Chọn D Giải chi tiết: Có 94 NST đơn phân ly cực tế bào => có 47 NST kép, có 6NST có hình thái hồn tồn giống => thể ba NST thường.Xét nhận xét Sai, tế bào kỳ sau NP Sai, thai nhi mắc hội chứng Down , khơng thể claifento khơng có đủ NST giống hồn tồn hình thái Sai Vì đột biến số lượng NST Số kết luận : Đáp án D Câu Chọn D Giải chi tiết: Trường hợp không xảy D, người bố rối loạn GP tạo giao tử YY khơng thể tạo trai XXY Chọn D Câu Chọn A Giải chi tiết: Phát biểu sai A, bệnh di truyền phân tử chưa có hướng điều trị dứt điểm hy vọng vào liệu pháp gen tương lai Chọn A Câu Chọn B Giải chi tiết: Cơ thể AaBb tự thụ phấn cho thể dị hợp cặp gen với tỷ lệ: 1 0, 5% 2 Chọn B Câu Chọn B Giải chi tiết: I II sai,đây kiểm tra sức khỏe, dị tật thai nhi III sai, Đao phát việc quan sát số lượng NST IV đúng, phenil keto niệu bệnh rối loạn chuyển hóa Phe thành tyr thai kỳ người mẹ cung cấp đủ axit amin nên thai nhi chuyển Phe thành tyr nên không phát V Chọn B Câu Chọn C Giải chi tiết: Mềm dẻo kiểu hình: Hiện tượng kiểu gen thay đổi kiểu hình trước điều kiện mơi trường khác Các ví dụ phản ánh mềm dẻo kiểu hình là: (2),(5) Chọn C Di truyền học người Câu Chọn B Giải chi tiết: Ta thấy bố mẹ bình thường sinh gái bị PKU gái bị u xơ → bệnh gen lặn nằm NST thường quy định → B đúng, D sai A sai, họ sinh bị u xơ chứng tỏ họ dị hợp gen quy định bệnh u xơ C sai, họ kiểu gen Aa Chọn B Câu Chọn A Giải chi tiết: Phương pháp: tính trạng gen nằm vùng không tương đồng NST X quy định di truyền chéo ( mẹ → trai) Cách giải: Người trai bị mù màu có kiểu gen XaY → Nhận Xa từ mẹ → kiểu gen P: XAXa × XAY Xác suất họ sinh đứa thứ gái không bị mù màu 1/2 (Vì xác suất sinh gái 1/2) Chọn A Câu Chọn D Giải chi tiết: Các bệnh/hội chứng di truyền đột biến gen gây là: (1) (4) Đáp án D 3, đột biến NST chưa có nguyên nhân rõ ràng Câu 10 Chọn D Giải chi tiết: Phương pháp: Tính trạng gen nằm vùng không tương đồng NST X di truyền chéo (Mẹ sang trai) Cách giải: Do trai bị máu khó đơng (XaY) nên người mẹ bình thường có kiểu gen XAXa Chọn D Câu 11 Chọn C Giải chi tiết: Ta thấy bố mẹ bị bệnh sinh gái bình thường → gen gây bệnh gen trội nằm NST thường Chọn C Câu 12 Chọn A Giải chi tiết: Phương pháp: Quần thể cân di truyền có cấu trúc p2AA + 2pqAa +q2aa =1 Cách giải: Số người thuận tay phải 64% → tỷ lệ thuận tay trái 36% (aa) → qa =√0,36 =0,6 Cấu trúc di truyền quần thể là: 0,16 AA+0,48Aa +0,36aa = Cặp vợ chồng : aa × (0,16 AA+0,48Aa) ↔ aa × (1AA:3Aa) 62,5% Xác suất họ sinh thuận tay phải Chọn A Câu 13 Chọn C Giải chi tiết: Cặp vợ chồng C có thể sinh trai bị cả bệnh Di truyền học người Chọn C Câu 14 Chọn D Giải chi tiết: Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta phát nguyên nhân các bệnh, hội chứng đột biến NST Chọn D Câu 15 Chọn D Giải chi tiết: Ta thấy cặp vợ chờng II 2× II.3 bình thường mà sinh gái bị bệnh → bệnh gen lặn NST thường Cặp vợ chồng này dị hợp: Aa × Aa → người III 2: 1AA:2Aa → xs mang gen bệnh là 2/3 Chọn D Câu 16 Chọn C Giải chi tiết: Giả sử alen trội tương ứng mà không gây bệnh A Alen lặn gây bệnh a Nếu kết người bình thường mang gen bệnh: Aa x Aa Đời có tỉ lệ theo lí thuyết: 1/4AA:2/4Aa:1/4aa Xác suất để sinh họ đứa đầu lòng bình thường mang gen bệnh 2/3 Đáp án C Câu 17 Chọn A Giải chi tiết: Căn vào liệu: Bố mẹ bình thường sinh gái bệnh xác định gen bị bệnh gen lặn nằm NST thường Chọn A Câu 18 Chọn A Giải chi tiết: Quy trình A Chọn A Câu 19 Chọn D Giải chi tiết: (1) sai, PKU bệnh đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển Phe → Tyr (2) sai, khối u ác tính có khả di (3) sai, phương pháp gây nhiều tác dụng phụ (4) sai, ung thư vú đột biến gen lặn gây (gen ức chế khối u gen trội bị đột biến thành gen lặn (5) Chọn D Câu 20 Chọn C Giải chi tiết: Ta thấy bố mẹ bình thường (5,6) sinh gái bị bệnh → gen gây bệnh gen lặn nằm NST thường Quy ước gen: A- bình thường; a – bị bệnh - Tất người bị bệnh có kiểu gen: aa (1,9) - Tất người có bố, mẹ bị bệnh có kiểu gen Aa: 3,5,6 Vậy biết kiểu gen người Chọn C ... suất để người III .2 mang gen bệnh ? A 0,75 B 0,5 C 0,33 D 0,67 Di truyền học người Câu 16: Một bệnh di truyền người phênylkêtôrunia gen lặn p nằm nhiễm sắc thể thường qui định Nếu kết hôn người. .. lai điều di truyền bệnh ? Di truyền học người A alen trội liên kết Y B Đó alen lặn liên kết Y C Đó alen trội liên kết với NST thường D Đó alen lặn liên kết với NST thường Câu 12: Ở người, alen... insulin người vào tế bào vi khuẩn (4) Tạo ADN tái tổ hợp mang gen mã hóa insulin người Trình tự thao tác là: A (1) → (4) → (3) → (2) B (2) → (4) → (3) → (1) C (2) → (1) → (3) → (4) D (1) → (2)