Di truyền học người Mức độ 1: Nhận biết Câu 1: Bệnh PKU có thể được xác định bằng phương pháp: A Tế bào B Trẻ đồng sinh C điện di D Phân tích hóa sinh Câu 2: Cho loại bệnh sau: đao, ung thư máu, PKU; 4: hồng cầu lưỡi liềm; 5: viêm não nhật bản; 6: claiphento; 7: tiếng khóc mèo kêu; 8: lao phổi; 9: câm điếc bẩm sinh; 10: cúm H5N1 Số lượng bệnh di truyền phân tử A B C D Câu 3: Các phương pháp bảo vệ vốn gen loài người: (1) Tư vấn di truyền (2) Chọc dò dịch ối (3) Sinh thiết tua thai (4) Liệu pháp gen Có phương pháp phát bệnh, tật di truyền người? A B C D Câu 4: Bằng phương pháp phân tích hóa sinh dịch ối người ta phát sớm bệnh, tật di truyền sau thai nhi? A Bệnh bạch tạng B Tật dính ngón tay 2-3 C Bệnh Phêninkêtơ niệu D Hội chứng Đao Câu 5: Khi nói bệnh pheninketo niệu (PKU) có phát biểu sau đây, có số phát biểu ? (1) bệnh PKU bệnh rối loạn chuyển hóa gây đột biến gen (2) bệnh PKU enzyme không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tyrozin (3) người bệnh phải kiêng hoàn toàn pheninalanin (4) pheninalanin ứ đọng máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu trí tuệ dẫn đến trí A B C D Câu 6: Trong tế bào sinh dưỡng người mắc hội chứng Tocno có số lượng nhiễm sắc thể là: A 45 B 44 C 47 D 46 Câu 7: Cho nhận định sau: (1) Ở người, đoạn NST số gây hội chứng tiếng khóc mèo kêu (2) Sử dụng đột biến đoạn xác định vị trí gen NST (3) Đột biến lệch bội thường làm cân hệ gen nên đa số có hại cho thể sinh vật (4) Sự trao đổi chéo không cân hai cromatit khác nguồn cặp NST kép tương đồng kì I giảm phân làm xuất đột biến đoạn lặp đoạn NST Số nhận định là: A B C D Câu 8: Bệnh (hội chứng) sau người đột biển NST gây nên? A Hội chứng Claiphento B Ung thư máu C Hội chứng Patau D Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) Câu 9: Bệnh pheninketo niệu xảy : A Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính X B Chuỗi bêta phân tử hemoglobin có biến đổi axit amin C Thừa enzim xác tác cho phản ứng chuyển pheninalanin thức ăn thành tirozin D Thiếu enzim xác tác cho phản ứng chuyển pheninalanin thức ăn thành tirozin Di truyền học người Câu 10: Một nữ bình thường (1) lấy chồng (2) bị bệnh máu khó đơng sinh trai (3) bị bệnh máu khó đơng Người trai lớn lên lấy vợ (4) bình thường sinh bé trai (5) bị bệnh bố Hây xác định kiểu gen người gia đình A (1)XX, (2)XYa , (3)XYa, (4)XX, (5)XYA B (1)XAXa, (2)XaY, (3)XaY, (4)XAXa, (5)XaY C (1)XaXa , (2)XAY, (3)XAY, (4)XaXa, (5)XAY D (1)XX, (2)XYA, (3)XYA, (4)XX, (5)XYA Câu 11: Trong quần thể người có số thể đột biến sau: (1) Ung thư máu (2) Hồng cầu hình liềm (3) Bạch tạng (4) Hội chứng Claifento (5) Dính ngón tay 2,3 (6) Máu khó đơng (7) Hội chứng Turner (8) Hội chứng Down (9) Mù màu Những thể đột biến đột biến NST ? A 1,3,7,9 B 1,2,4,5 C 4,5,6,8 D 1,4,7,8 Câu 12: Cho bệnh sau: Máu khó đơng Bạch tạng Pheninketo niệu Thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm Mù màu Có bệnh biểu nam nữ A B C D Câu 13: Cho bệnh, tật hội chứng di truyền sau người : (1) Bệnh phêninkêto niệu (4) Hội chứng Đao (2) Bệnh ung thư máu (5) Hội chứng Tơcnơ (3) Tật có túm lơng vành tai (6) bệnh máu khó đơng Bệnh, tật hội chứng di truyền gặp nam nữ A (1),(2),(5) B (3), (4), (5), (6) C (2),(3), (4), (6) D (1), (2), (4), (6) Câu 14: Một phụ nữ có có 47 nhiễm sắc thể có nhiễm sắc thể X Người thuộc thể A tam bội B ba nhiễm C đa bội lẻ D nhiễm Câu 15: Bệnh phêninkêtô niệu A gen đột biến lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính gây B thể người bệnh khơng có enzim chuyển hóa tirơzin thành phêninalanin C đội biến trội nằm nhiễm sắc thể thường gây D Nếu áp dụng chế độ ăn có phêninalanin từ nhỏ hạn chế tác hại bệnh đời có gen bệnh Câu 16: Phát biểu sau sai nói chế gây ung thư người? A Gen tiền ung thư gen bình thường B Đột biến trội gen ức chế khối u gây bệnh ung thư C Ung thư đột biến gen quy định yếu tố sinh trưởng thường xảy tế bào xơma D Đột biến gen kiểm sốt phân bào gây bệnh ung thư Câu 17: Trong quần thể người có số thể đột biến sau : 1- Ung thư máu 2- Hồng cầu hình liềm 3- Bạch tạng 4- Hội chứng Claifento 5- Dính ngón tay 2,3 6- Máu khó đơng 7- Hội chứng Turner 8- Hội chứng Đao 9- Mù màu Những thể đột biến đột biến NST ? A 1,2,4,5 B 1,3,7,9 C 4,5,6,3 D 1,4,7,8 Di truyền học người Câu 18: Quan sát tế bào sinh dưỡng người bị bệnh thấy có nhiễm sắc thể thứ 21 ngắn nhiễm sắc thể 21 người bình thường Người bị A hội chứng Patau B bệnh bạch tạng C ung thư máu D hội chứng Đao Câu 19: Cho bệnh, tật hội chứng di truyền sau người: (1) Bệnh phêninkêtô niệu (2) Bệnh ung thư máu (3) Tật có túm lơng vành tai (4) Hội chứng Đao (5) Hội chứng Tơcnơ (6) Bệnh máu khó đơng (7) Hội chứng mèo kêu (8) Hội chứng Claiphentơ (9) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải Trong bệnh, tật hội chứng di truyền có loại bệnh, tật hội chứng di truyền gặp nam nữ, đồng thời tế bào thể có chứa 47 nhiễm sắc thể? A B C D Câu 20: Ở người có NST XXX mắc hội chứng A Đao B Turner C Siêu nữ D Claifento Di truyền học người ĐÁP ÁN D C A C B A C D D 10 B 11 D 12 D 13 D 14 B 15 D 16 B 17 D 18 C 19 B 20 C HƯỚNG DẪN GIẢI CHI TIẾT Câu Chọn D Giải chi tiết: +) Bệnh PKU bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa phenylalanine tành tyrosine người nên phát cách phân tích số hóa sinh => Đáp án D Câu Chọn C Giải chi tiết: Các bênh di truyền phân tử PKU,hồng cầu hình liềm,câm điếc bẩm sinh Chọn C Câu Chọn A Giải chi tiết: Các phương pháp phát gồm 1,2,3 phương pháp chữa trị bệnh nhằm bảo vệ vốn gen lồi người khơng có tác dụng phát Đáp án A Câu Chọn C Giải chi tiết: - Phân tích hóa sinh giúp xác định bện rối loạn chuyển hóa => Đáp án C Câu Chọn B Giải chi tiết: Trong ý ý (3) sai, pheninalanin aa thiết yếu thể nên khơng thể kiêng hồn tồn, ăn hạn chế Chọn B Câu Chọn A Giải chi tiết: Người mắc hội chứng Tocno có NST giới tính XO → có 45 NST Chọn A Câu Chọn C Giải chi tiết: 1, 2, 3, Chọn C Câu Chọn D Giải chi tiết: AIDS hội chứng virut gây Chọn D Câu Chọn D Giải chi tiết: Câu 10 Chọn B Giải chi tiết: Người phụ nữ (1), (4) sinh trai bị máu khó đơng có kiểu gen XAXa Người (2),(3),(5) bị máu khó đơng có kiểu gen XaY Chọn B Câu 11 Chọn D Di truyền học người Giải chi tiết: Các thể đột biến đột biến NST là: ( đoạn NST 21 22) ,4 (XXY),7 (XO) ,8 (3 NST 21) Chọn D Câu 12 Chọn D Giải chi tiết: Tất bệnh biểu nam nữ Chọn D Câu 13 Chọn D Giải chi tiết: Các bệnh, hội chứng xuất nam nữ : (1), (2), (4), (6) (3) xuất nam, gen nằm NST Y (5) xuất nữ (XO) Chọn D Câu 14 Chọn B Giải chi tiết: Người có NST X: 2n +1 thể ba nhiễm Chọn B Câu 15 Chọn D Giải chi tiết: Phát biểu D Bệnh phêninkêtô niệu (PKU) bệnh gen lặn nằm NST thường gây ra, thể đột biến khơng có enzyme chuyển Phe thành Tyr hạn chế tác hại việc có chế độ ăn kiêng hợp lý Chọn D Câu 16 Chọn B Giải chi tiết: Phát biểu sai là B, gen ức chế khối u là gen trội, nên đột biến thành gen lặn gây bệnh ung thư Chọn B Câu 17 Chọn D Giải chi tiết: Các thể đột biến NST : (mất đoạn NST 22) ; (XXY) ;7 (XO), (3 NST 21) Chọn D Câu 18 Chọn C Giải chi tiết: Đây đột biến đoạn NST số 21 gây bệnh ung thư máu ác tính Chọn C Câu 19 Chọn B Giải chi tiết: - (1), (2), (6), (7), (9) xảy nam nữ, NST tế bào 2n = 46 - (3) xảy nam, NST tế bào 2n = 46 - (4) xảy nam nữ, NST tế bào 2n + = 47 - (5) xảy nữ, NST tế bào 2n – = 45 - (8) xảy nam, NST tế bào 2n + = 47 → Như có hội chứng Đao phù hợp Chọn B Câu 20 Chọn C Giải chi tiết: Ở người có NST XXX mắc hội chứng siêu nữ, có giới nữ Di truyền học người Chọn C ... mắc hội chứng A Đao B Turner C Siêu nữ D Claifento Di truyền học người ĐÁP ÁN D C A C B A C D D 10 B 11 D 12 D 13 D 14 B 15 D 16 B 17 D 18 C 19 B 20 C HƯỚNG DẪN GIẢI CHI TIẾT Câu Chọn D Giải chi... NST ? A 1, 2,4,5 B 1, 3,7,9 C 4,5,6,3 D 1, 4,7,8 Di truyền học người Câu 18 : Quan sát tế bào sinh dưỡng người bị bệnh thấy có nhiễm sắc thể thứ 21 ngắn nhiễm sắc thể 21 người bình thường Người bị... tiết: Câu 10 Chọn B Giải chi tiết: Người phụ nữ (1) , (4) sinh trai bị máu khó đơng có kiểu gen XAXa Người (2),(3),(5) bị máu khó đơng có kiểu gen XaY Chọn B Câu 11 Chọn D Di truyền học người Giải