vấn đề 6 di truyền học người

Ngày tải lên: 25/06/2013, 01:25

... ADN dài nằm cấu trúc gọi nhiễm sắc thể người có khoảng 30.000 40.000 gen phân bố 23 cặp NST, có 22 cặp NST thường (autosome) cặp NST giới tính (X Y) Như vậy, người có 24 loại NST khác Trên nhiễm ... ý là, mạch đối nghĩa mạch khơng mã hóa mạch khn để tổng hợp phân tử ARN Khả lưu giữ thông tin di truyền ADN lớn Với phân tử ADN có n bazơ có 4n khả tổ hợp trình tự bazơ khác Trong thực tế, số ... tế bào người, có khoảng 2000 cụm gen gen này, phản ánh tế bào cần số lượng lớn sản phẩm gen (hình 2a) Trong đó, họ gen phức tạp chứa gen tương tự không giống hệt Ví dụ họ gen globin người mã...

Ngày tải lên: 15/12/2013, 09:15

... U5 U6 Mỗi loại liên kết với số phân tử protein để hình thành nên snRNP Trừ U4 U6 thường tìm thấy snRNP, loại khác tìm thấy snRNP riêng biệt Quá trình cắt intron trải qua số bước sau (hình 6) : ... điểm phân nhánh vào vị trí nhóm 2’- OH (liên kết phosphodieste 5’-2’) Nhóm 3’- OH adênyl liên kết bình thường với nucleotit khác chuỗi 6) Intron cắt phía đầu 5’ (intron dạng thòng lọng) exon ... động vật ký sinh loài này, người ta thấy phiên mã nhiều gen ty thể bị sửa đổi cách bổ sung thêm gốc uracil Quá trình gặp động vật có xương sống, mức độ sửa đổi nhiều người, phân tử tiền -mARN...

Ngày tải lên: 15/12/2013, 09:15

... di truyền Các rối loạn di truyền đơn gen truyền từ hệ bố, mẹ sang hệ con, cháu Có ba hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn nhiễm sắc thể thường di truyền ... Các sai hỏng đơn gen gọi rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay rối loạn đơn locut (single locus disorders) Đây nhóm dạng bệnh lý gây ... triệt để người bệnh thường chết trẻ Các bệnh di truyền đơn gen quy định thường xuất với tần số tương đối thấp nằm khoảng 0, 01 đến 5, trường hợp 1000 em bé sơ sinh Tần số rối loạn di truyền thường...

Ngày tải lên: 15/12/2013, 09:15

... nhà nghiên cứu tìm mơ tả 250 kiểu đột biến khác Các đột biến điểm Các đột biến điểm gây nên bệnh di truyền chia thành số kiểu sau: (1) Các đột biến sai nghĩa (misense mutations) Đây thay đổi nucleotit ... tử protein Các đột biến sai nghĩa gây nên hậu khác phân tử protein mã hóa Do tượng thối hóa mã di truyền, thay đổi liên quan đến vị trí bazơ thứ ba ba mã hóa thường khơng có ảnh hưởng đến phân ... ví dụ cho thấy đột biến sai nghĩa làm thay đổi rõ rệt chức phân tử protein mã hóa gây nên bệnh di truyền Trong số kể đến đột biến thay A T gen mã hóa b-globin, chuỗi polypeptit hình thành nên...

Ngày tải lên: 15/12/2013, 09:15

... Một số vấn đề di truyền học (phân tích & sp gen) V Phân tích gen sản phẩm gen V.1 Các kỹ thuật phân tích axit nucleic V.1.1 Điện di phân tích ADN ARN Có nhiều phương ... nghiên cứu di truyền học phân tử nay, có nhiều cách để xác định phân đoạn ADN ARN đặc hiệu dựa phương pháp lai đây, đề cập đến hai phương pháp dùng phổ biến: Xác định phân đoạn ADN ARN điện di mẫu ... tốc độ di chuyển điện trường gần tương đương khó phân tách phương pháp điện di thông thường Đối với phân đoạn ADN kích thước lớn vậy, người ta phân tách việc sử dụng phương pháp điện di xung...

Ngày tải lên: 15/12/2013, 09:15

... Một số vấn đề di truyền học (phân tích & sp gen) V Phân tích gen sản phẩm gen V.1 Các kỹ thuật phân tích axit nucleic V.1.1 Điện di phân tích ADN ARN Có nhiều phương ... nghiên cứu di truyền học phân tử nay, có nhiều cách để xác định phân đoạn ADN ARN đặc hiệu dựa phương pháp lai đây, đề cập đến hai phương pháp dùng phổ biến: Xác định phân đoạn ADN ARN điện di mẫu ... tốc độ di chuyển điện trường gần tương đương khó phân tách phương pháp điện di thông thường Đối với phân đoạn ADN kích thước lớn vậy, người ta phân tách việc sử dụng phương pháp điện di xung...

Ngày tải lên: 15/12/2013, 09:15

... Một số vấn đề di truyền học (Phân tích & sản phẩm gen) V Phân tích gen sản phẩm gen V.1 Các kỹ thuật phân tích axit nucleic V.1.1 Điện di phân tích ADN ARN Có nhiều phương ... nghiên cứu di truyền học phân tử nay, có nhiều cách để xác định phân đoạn ADN ARN đặc hiệu dựa phương pháp lai đây, đề cập đến hai phương pháp dùng phổ biến: Xác định phân đoạn ADN ARN điện di mẫu ... tốc độ di chuyển điện trường gần tương đương khó phân tách phương pháp điện di thông thường Đối với phân đoạn ADN kích thước lớn vậy, người ta phân tách việc sử dụng phương pháp điện di xung...

Ngày tải lên: 15/12/2013, 09:15

... Một số vấn đề di truyền học (tổng hợp & sử dụng) V.1.5 Tổng hợp hóa học sử dụng đoạn oligonucleotit Các đoạn ADN có trình tự xác định kích thước ngắn sử dụng nhiều nghiên cứu khác di truyền học ... hợp V.1 .6 Phản ứng PCR Ngồi kỹ thuật tách dòng khuếch đại gen sử dụng loại tế bào chủ, phương pháp khuếch đại gen có hiệu cao trở thành kỹ thuật phổ biến hầu hết nghiên cứu di truyền học phân ... - intron thực tế phức tạp nhiều Trong trường hợp này, người ta phải sử dụng “một loạt” công cụ tin sinh học để xác định gen thành phần di truyền hệ gen phức tạp Các chương trình máy tính lập...

Ngày tải lên: 15/12/2013, 09:15

... Một số vấn đề di truyền học (kỹ thuật phân tích protein) V.1 Các kỹ thuật phân tích protein V.1.1 Chuẩn bị dịch ... chân không) điều kiện tốc độ di chuyển tương quan với tỉ số khối lượng / điện tích Trên sở người ta đo thời gian bay phân tử xác định khối lượng Đối với phân tử sinh học có kích thước nhỏ chuỗi ... tin học để đối chiếu phân tử protein đoạn peptit với trình tự mã hóa chúng hệ gen Một tế bào riêng lẻ thường tạo hàng nghìn loại protein khác nhau, việc sử dụng đơn lẻ phương pháp điện di truyền...

Ngày tải lên: 24/12/2013, 16:15

... khung đọc mở (ORF = open reading frame) Đặc điểm dùng để xác định trình tự ADN mã hố protein dự án giải mã hệ gen Tính vạn mã di truyền Ban đầu, người ta tin mã di truyền vạn Nghĩa sinh vật, codon ... lại có vai trò ba kết thúc; AUA bình thường mã hóa cho isoleucin ty thể lại xác định methionin Người ta cho thay đổi tồn nhờ ty thể hệ thống kín Ngồi hệ gen ty thể, số trường hợp ngoại lệ khác...

Ngày tải lên: 24/12/2013, 16:15

... khung đọc mở (ORF = open reading frame) Đặc điểm dùng để xác định trình tự ADN mã hố protein dự án giải mã hệ gen II.2 Tính vạn mã di truyền Ban đầu, người ta tin mã di truyền vạn Nghĩa sinh vật, ... chế cho thấy có di truyền ngồi nhân tế bào số có di truyền theo cha mẹ Khi lai nấm men tế bào cha mẹ, hai tế bào cha mẹ kết hợp với góp tế bào chất vào tế bào lưỡng bội Sự di truyền petite trung ... nguyên sinh, ba UAA UAG bình thường ba kết thúc lại mã hố cho axit glutamic Sự di truyền gene ty thể Đặc điểm di truyền gene ty thể Theo Mendel, tạp giao sinh vật lưỡng bội có phân ly tính trạng...

Ngày tải lên: 12/06/2014, 11:48

... VI.2 Hình thức di truyền Các rối loạn di truyền đơn gen đợc trun tõ thÕ hƯ bè, mĐ sang thÕ hƯ con, cháu Có ba hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội nhiễm sắc thể thờng, di truyền lặn nhiễm ... dài đầy đủ IV Về bệnh di truyền VI.1 Các dạng bệnh di truyền Có nhóm đa dạng bệnh lý rối loạn gây đột biến gen thay đổi bất thờng nhiễm sắc thể Các rối loạn có chất di truyền chia làm nhóm chính: ... Các sai hỏng đơn gen đợc gọi rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay rối loạn đơn locut (single locus disorders) Đây nhóm dạng bệnh lý gây...

Ngày tải lên: 26/01/2015, 23:19

Ngày tải lên: 27/07/2015, 21:31

Ngày tải lên: 27/07/2015, 21:32

Ngày tải lên: 16/03/2016, 16:17

... bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người C) Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chuẩn đoán cho số bệnh di truyền số bệnh tật bẩm sinh người D) Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chế số bếnh di truyền ... D Câu 27 Đối với y học di truyền học có vai trò A) Giúp y học tìm hiểu ngun nhân, chẩn đốn dự phòng điều trị phần cho số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người B) Giúp y học tìm hiểu nguyên ... A) người nam người nữ mắc bệnh B) người nam người nữ bình thường C) người nam người nữ chết D) người nam người nữ mang gen trạng thái dị hợp Đáp án C Câu Trong việc … phả hệ kí hiệu lập A) người...

Ngày tải lên: 29/05/2013, 23:19

... bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người C) Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chuẩn đoán cho số bệnh di truyền số bệnh tật bẩm sinh người D) Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chế số bếnh di truyền ... D Câu 27 Đối với y học di truyền học có vai trò A) Giúp y học tìm hiểu ngun nhân, chẩn đốn dự phòng điều trị phần cho số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người B) Giúp y học tìm hiểu ngun nhân ... A) người nam người nữ mắc bệnh B) người nam người nữ bình thường C) người nam người nữ chết D) người nam người nữ mang gen trạng thái dị hợp Đáp án C Câu Trong việc lập phả hệ kí hiệu … A) người...

Ngày tải lên: 25/07/2014, 02:20

... t ch t di truy n hoàn toàn gi ng Do phân bào nguyên nhi m nên t h p t cho phơi bào gi ng h t v phương di n di truy n Do gi m phân nên hai h p t ñã cho phôi bào gi ng h t v phương di n di truy ... Theo dõi s di truy n c a m t tính tr ng dư i ngư i tính tr ng tr i: Phân tích đư c tính tr ng hay b nh có di truy n khơng n u có quy lu t di truy n c a th Xác đình tính tr ng hay b nh di truy n ... ho c tính tr ngdi truy n hay khơng di truy n Xác đ nh vai trò c a mơi trư ng q trình hình thành b nh ho tính tr ng Xác ñ nh b nh di truy n ki u ñơn gen hay ña gen Xác ñ nh ki u di truy n theo...

Ngày tải lên: 08/08/2014, 10:21

... IV Di truyền học với người Di truyền y học tư vấn - Khái niệm: Di truyền y học tư vấn lĩnh vực Di truyền học hình thành sở thành tựu Di truyền người Di truyền Y học - Chức Di truyền y học tư vấn: Chẩn ... tật di truyền người Khái niệm bệnh, tật di truyền - Bệnh, tật di truyền bệnh máy di truyền người, gồm bệnh, tật phát sinh sai khác cấu trúc số lượng NST, gen sai sót trình hoạt động gen - Bệnh di ... liên quan đến bệnh tật di truyền Di truyền học với nhân kế hoạch hố gia đình Một số quy định luật nhân gia đình Cơ sở di truyền học - Những người có quan hệ huết thống - Những người có quan hệ huyết...

Ngày tải lên: 30/05/2016, 23:33