... ADN dài nằm cấu trúc gọi nhiễm sắc thể người có khoảng 30.000 40.000 gen phân bố 23 cặp NST, có 22 cặp NST thường (autosome) cặp NST giới tính (X Y) Như vậy, người có 24 loại NST khác Trên nhiễm ... ý là, mạch đối nghĩa mạch khơng mã hóa mạch khn để tổng hợp phân tử ARN Khả lưu giữ thông tin ditruyền ADN lớn Với phân tử ADN có n bazơ có 4n khả tổ hợp trình tự bazơ khác Trong thực tế, số ... tế bào người, có khoảng 2000 cụm gen gen này, phản ánh tế bào cần số lượng lớn sản phẩm gen (hình 2a) Trong đó, họ gen phức tạp chứa gen tương tự không giống hệt Ví dụ họ gen globin người mã...
... U5 U6 Mỗi loại liên kết với số phân tử protein để hình thành nên snRNP Trừ U4 U6 thường tìm thấy snRNP, loại khác tìm thấy snRNP riêng biệt Quá trình cắt intron trải qua số bước sau (hình 6) : ... điểm phân nhánh vào vị trí nhóm 2’- OH (liên kết phosphodieste 5’-2’) Nhóm 3’- OH adênyl liên kết bình thường với nucleotit khác chuỗi 6) Intron cắt phía đầu 5’ (intron dạng thòng lọng) exon ... động vật ký sinh loài này, người ta thấy phiên mã nhiều gen ty thể bị sửa đổi cách bổ sung thêm gốc uracil Quá trình gặp động vật có xương sống, mức độ sửa đổi nhiều người, phân tử tiền -mARN...
... ditruyền Các rối loạn ditruyền đơn gen truyền từ hệ bố, mẹ sang hệ con, cháu Có ba hình thức ditruyền phổ biến: ditruyền trội nhiễm sắc thể thường, ditruyền lặn nhiễm sắc thể thường ditruyền ... Các sai hỏng đơn gen gọi rối loạn ditruyền Mendel (Mendelian disorders), rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay rối loạn đơn locut (single locus disorders) Đây nhóm dạng bệnh lý gây ... triệt đểngười bệnh thường chết trẻ Các bệnh ditruyền đơn gen quy định thường xuất với tần số tương đối thấp nằm khoảng 0, 01 đến 5, trường hợp 1000 em bé sơ sinh Tần số rối loạn ditruyền thường...
... nhà nghiên cứu tìm mơ tả 250 kiểu đột biến khác Các đột biến điểm Các đột biến điểm gây nên bệnh ditruyền chia thành số kiểu sau: (1) Các đột biến sai nghĩa (misense mutations) Đây thay đổi nucleotit ... tử protein Các đột biến sai nghĩa gây nên hậu khác phân tử protein mã hóa Do tượng thối hóa mã di truyền, thay đổi liên quan đến vị trí bazơ thứ ba ba mã hóa thường khơng có ảnh hưởng đến phân ... ví dụ cho thấy đột biến sai nghĩa làm thay đổi rõ rệt chức phân tử protein mã hóa gây nên bệnh ditruyền Trong số kể đến đột biến thay A T gen mã hóa b-globin, chuỗi polypeptit hình thành nên...
... Một số vấnđềditruyềnhọc (phân tích & sp gen) V Phân tích gen sản phẩm gen V.1 Các kỹ thuật phân tích axit nucleic V.1.1 Điện di phân tích ADN ARN Có nhiều phương ... nghiên cứu ditruyềnhọc phân tử nay, có nhiều cách để xác định phân đoạn ADN ARN đặc hiệu dựa phương pháp lai đây, đề cập đến hai phương pháp dùng phổ biến: Xác định phân đoạn ADN ARN điện di mẫu ... tốc độ di chuyển điện trường gần tương đương khó phân tách phương pháp điện di thông thường Đối với phân đoạn ADN kích thước lớn vậy, người ta phân tách việc sử dụng phương pháp điện di xung...
... Một số vấnđềditruyềnhọc (phân tích & sp gen) V Phân tích gen sản phẩm gen V.1 Các kỹ thuật phân tích axit nucleic V.1.1 Điện di phân tích ADN ARN Có nhiều phương ... nghiên cứu ditruyềnhọc phân tử nay, có nhiều cách để xác định phân đoạn ADN ARN đặc hiệu dựa phương pháp lai đây, đề cập đến hai phương pháp dùng phổ biến: Xác định phân đoạn ADN ARN điện di mẫu ... tốc độ di chuyển điện trường gần tương đương khó phân tách phương pháp điện di thông thường Đối với phân đoạn ADN kích thước lớn vậy, người ta phân tách việc sử dụng phương pháp điện di xung...
... Một số vấnđềditruyềnhọc (Phân tích & sản phẩm gen) V Phân tích gen sản phẩm gen V.1 Các kỹ thuật phân tích axit nucleic V.1.1 Điện di phân tích ADN ARN Có nhiều phương ... nghiên cứu ditruyềnhọc phân tử nay, có nhiều cách để xác định phân đoạn ADN ARN đặc hiệu dựa phương pháp lai đây, đề cập đến hai phương pháp dùng phổ biến: Xác định phân đoạn ADN ARN điện di mẫu ... tốc độ di chuyển điện trường gần tương đương khó phân tách phương pháp điện di thông thường Đối với phân đoạn ADN kích thước lớn vậy, người ta phân tách việc sử dụng phương pháp điện di xung...
... Một số vấnđềditruyềnhọc (tổng hợp & sử dụng) V.1.5 Tổng hợp hóa học sử dụng đoạn oligonucleotit Các đoạn ADN có trình tự xác định kích thước ngắn sử dụng nhiều nghiên cứu khác ditruyềnhọc ... hợp V.1 .6 Phản ứng PCR Ngồi kỹ thuật tách dòng khuếch đại gen sử dụng loại tế bào chủ, phương pháp khuếch đại gen có hiệu cao trở thành kỹ thuật phổ biến hầu hết nghiên cứu ditruyềnhọc phân ... - intron thực tế phức tạp nhiều Trong trường hợp này, người ta phải sử dụng “một loạt” công cụ tin sinh họcđể xác định gen thành phần ditruyền hệ gen phức tạp Các chương trình máy tính lập...
... Một số vấnđềditruyềnhọc (kỹ thuật phân tích protein) V.1 Các kỹ thuật phân tích protein V.1.1 Chuẩn bị dịch ... chân không) điều kiện tốc độ di chuyển tương quan với tỉ số khối lượng / điện tích Trên sở người ta đo thời gian bay phân tử xác định khối lượng Đối với phân tử sinh học có kích thước nhỏ chuỗi ... tin họcđể đối chiếu phân tử protein đoạn peptit với trình tự mã hóa chúng hệ gen Một tế bào riêng lẻ thường tạo hàng nghìn loại protein khác nhau, việc sử dụng đơn lẻ phương pháp điện di truyền...
... khung đọc mở (ORF = open reading frame) Đặc điểm dùng để xác định trình tự ADN mã hố protein dự án giải mã hệ gen Tính vạn mã ditruyền Ban đầu, người ta tin mã ditruyềnvạn Nghĩa sinh vật, codon ... lại có vai trò ba kết thúc; AUA bình thường mã hóa cho isoleucin ty thể lại xác định methionin Người ta cho thay đổi tồn nhờ ty thể hệ thống kín Ngồi hệ gen ty thể, số trường hợp ngoại lệ khác...
... khung đọc mở (ORF = open reading frame) Đặc điểm dùng để xác định trình tự ADN mã hố protein dự án giải mã hệ gen II.2 Tính vạn mã ditruyền Ban đầu, người ta tin mã ditruyềnvạn Nghĩa sinh vật, ... chế cho thấy có ditruyền ngồi nhân tế bào số có ditruyền theo cha mẹ Khi lai nấm men tế bào cha mẹ, hai tế bào cha mẹ kết hợp với góp tế bào chất vào tế bào lưỡng bội Sự ditruyền petite trung ... nguyên sinh, ba UAA UAG bình thường ba kết thúc lại mã hố cho axit glutamic Sự ditruyền gene ty thể Đặc điểm ditruyền gene ty thể Theo Mendel, tạp giao sinh vật lưỡng bội có phân ly tính trạng...
... VI.2 Hình thức ditruyền Các rối loạn ditruyền đơn gen đợc trun tõ thÕ hƯ bè, mĐ sang thÕ hƯ con, cháu Có ba hình thức ditruyền phổ biến: ditruyền trội nhiễm sắc thể thờng, ditruyền lặn nhiễm ... dài đầy đủ IV Về bệnh ditruyền VI.1 Các dạng bệnh ditruyền Có nhóm đa dạng bệnh lý rối loạn gây đột biến gen thay đổi bất thờng nhiễm sắc thể Các rối loạn có chất ditruyền chia làm nhóm chính: ... Các sai hỏng đơn gen đợc gọi rối loạn ditruyền Mendel (Mendelian disorders), rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay rối loạn đơn locut (single locus disorders) Đây nhóm dạng bệnh lý gây...
... bệnh ditruyền số dị tật bẩm sinh người C) Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chuẩn đoán cho số bệnh ditruyền số bệnh tật bẩm sinh người D) Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chế số bếnh ditruyền ... D Câu 27 Đối với y họcditruyềnhọc có vai trò A) Giúp y học tìm hiểu ngun nhân, chẩn đốn dự phòng điều trị phần cho số bệnh ditruyền số dị tật bẩm sinh người B) Giúp y học tìm hiểu nguyên ... A) người nam người nữ mắc bệnh B) người nam người nữ bình thường C) người nam người nữ chết D) người nam người nữ mang gen trạng thái dị hợp Đáp án C Câu Trong việc … phả hệ kí hiệu lập A) người...
... bệnh ditruyền số dị tật bẩm sinh người C) Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chuẩn đoán cho số bệnh ditruyền số bệnh tật bẩm sinh người D) Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chế số bếnh ditruyền ... D Câu 27 Đối với y họcditruyềnhọc có vai trò A) Giúp y học tìm hiểu ngun nhân, chẩn đốn dự phòng điều trị phần cho số bệnh ditruyền số dị tật bẩm sinh người B) Giúp y học tìm hiểu ngun nhân ... A) người nam người nữ mắc bệnh B) người nam người nữ bình thường C) người nam người nữ chết D) người nam người nữ mang gen trạng thái dị hợp Đáp án C Câu Trong việc lập phả hệ kí hiệu … A) người...
... t ch t di truy n hoàn toàn gi ng Do phân bào nguyên nhi m nên t h p t cho phơi bào gi ng h t v phương di n di truy n Do gi m phân nên hai h p t ñã cho phôi bào gi ng h t v phương di n di truy ... Theo dõi s di truy n c a m t tính tr ng dư i ngư i tính tr ng tr i: Phân tích đư c tính tr ng hay b nh có di truy n khơng n u có quy lu t di truy n c a th Xác đình tính tr ng hay b nh di truy n ... ho c tính tr ngdi truy n hay khơng di truy n Xác đ nh vai trò c a mơi trư ng q trình hình thành b nh ho tính tr ng Xác ñ nh b nh di truy n ki u ñơn gen hay ña gen Xác ñ nh ki u di truy n theo...
... IV Ditruyềnhọc với ngườiDitruyền y học tư vấn - Khái niệm: Ditruyền y học tư vấn lĩnh vực Ditruyềnhọc hình thành sở thành tựu DitruyềnngườiDitruyền Y học - Chức Ditruyền y học tư vấn: Chẩn ... tật ditruyềnngười Khái niệm bệnh, tật ditruyền - Bệnh, tật ditruyền bệnh máy ditruyền người, gồm bệnh, tật phát sinh sai khác cấu trúc số lượng NST, gen sai sót trình hoạt động gen - Bệnh di ... liên quan đến bệnh tật ditruyềnDitruyềnhọc với nhân kế hoạch hố gia đình Một số quy định luật nhân gia đình Cơ sở ditruyềnhọc - Những người có quan hệ huết thống - Những người có quan hệ huyết...