Bg di truyen hoc 2022 8126

TRƯỜNG ĐẠI HỌC VÕ TRƯỜNG TOẢN KHOA DƢỢC  BÀI GIẢNG MÔN HỌC DI TRUYỀN HỌC Đơn vị biên soạn: KHOA DƢỢC Năm 2022 PHẦN I: DI TRUYỀN TẾ BÀO HỌC THÀNH PHẦN HÓA HỌC - ÐỜI SỐNG CỦA TẾ BÀO 1.1 ThÀNH phÇn hãa häc cđa tÕ bÀO 1.1.1 Thành phần nguyên tố Trong tÕ bào ngừêi ta đà tìm thấy 74/103 nguyên tố hóa học có tự nhiên Tuy nhiên phần lớn nguyên tố ny dạng tự dịch tế bo v xấp xỉ 30 nguyên tố liên kết với chất hữu chất nguyên sinh dới hình thức liên kết v có độ bền khác Các nguyªn tè C, H, O, N, S, P thành phần xây dựng hợp chất hữu tế bo (tạo thnh liên kết hoá học bền vững) Trong chất nguyên sinh hm lợng C vo khoảng: 43-48%, H: 7%, N: 8-12% Ngoi nguyên tố khác như: K, Ca, Na, Fe, Mg, Cl, Si, Al còng thờng chiếm 0,05-1% trọng lợng khô tế bo Lợng chứa 14 nguyên tố nêu (nguyên tố đa lợng) đà tới 99,95% trọng lợng khô tế bo Bên cạnh đó, tế bo chứa nguyên tố vi lợng (Cu, Zn, Co, B, Br) v siêu vi lưỵng (I, Ni, Pb, Ag, Au, Ra, ) ≈ 0,1% Các nguyên tố vi lợng v siêu vi lợng đóng vai trò l cầu nối (bằng liên kết hoá trị) hình thnh cao phân tử v tổ hợp đa phân tử, chúng giữ vai trò l tác nhân hoạt hoá hệ enzym, điện hoá v thúc đẩy trình trao đổi chất Như vậy: C, H, O, N nguyªn tè có nhiều khí v vỏ trái đất Sự sống thể mối quan hệ phức tạp nguyên tố thông thýờng v phổ biến 1.1.2 Thành phần hợp chất chất nguyên sinh C¸c hợp chất chứa T bo đợc phân thnh nhóm lớn: Các hợp chất vô v hữu  Các chất vơ Bao gåm nước, mi kho¸ng v số chất đơn giản khác (HCO ) thng gặp vật thể vô sinh Trong tế bo chứa nhiều loại muối vô cơ, muối dễ dng phân ly nớc tạo thnh ion âm v ion dơng gọi l dung dịch điện ly Trong nội bo v dịch ngoại bo chứa nhiều loại ion kh¸c nhau, c¸c cation quan träng ion Na, K, Ca, Mg, c¸c anion quan träng ion Clorit, bicacbonat, phốt phát, sulphát, Nồng độ loại muối cần thiết cho sống luôn ổn định Trong tế bo muối có tác dụng tạo nên áp suất thẩm thấu liên quan đên thẩm thấu trao đổi chÊt cđa tÕ bào víi m«i trưêng  Các hợp cht hu c Các hợp chất hữu l hợp chất cacbon Nguyên tử C tạo liên kết cộng hoá trị v dễ dỡng gắn với thnh mạch thẳng (có B B lúc phân nhánh) v tận chúng lại tơng tác với tạo thnh mạch vòng Các nhóm chất hữu quan trọng l protein, axit nucleic l chất trùng phân cao phân tử Ngoi sacarit (gluxit), polyphotphat, chất có hoạt tÝnh sinh häc cao (vitamin, hormon, steroit ) còng cã vai trò quan trọng Thnh phần hóa học tế bo l sở quan trọng để xác định trạng thái tế bo Nhờ ta phân biệt đýợc tế bo non với tế bo gi, TB lành víi tÕ bào bÞ bƯnh Ví dụ:: Nớc chiếm khoảng 61%; hợp chất hữu 33%; hợp chất vô 6% Tính trung bình, chất sống bao gồm 75-85% nớc, 1,5% chất vô cơ, 10-20% protein, 2-3% lipit, 1% xacarit 1,5% c¸c chÊt hữu khác Nớc l thnh phần chiếm nhiều tÕ bào protein thành phÇn chđ u số hợp chất hữu (chiếm gần 2/3 chất khô chất nguyên sinh) Thnh phần hóa học chÊt sèng cđa tÕ bào cđa tồn bé c¬ thể thờng khác biệt nhiều thể thờng chứa tổ chức vô bo (các loại dịch), thể vùi (hạt tinh bột, hạt alơzon, giọt dầu, hạt glycozen ) v sản phẩm thứ cấp mô phân hóa thực vật (lignin, cutin, sáp, lib e, ) v động vật (kitin, xơng, sụn, lông, ) Bởi vậy, để nghiên cứu thỡnh phần hóa häc cđa tÕ bào, ngýêi ta thưêng dïng c¸c hun phù tế bo tự nhiên nh tế bo hồng cầu, tế bo đợc tách khỏi mô v phá vỡ máy vi thao tác Thnh phần hóa học loại tế bo thể đa bo có khác biệt điểm: hm lợng nguyên tố tế bo; có chất đặc trng cho loại tế bo để phù hợp với chức m đảm nhiệm Vớ d: tế bo cơ, gan, thần kinh v tế bo tiết Hp cht húa hc Đó l chất đợc cấu tạo từ hai số loại nguyên tử ion kết hợp với tạo thnh phân tử Phân tử l nhóm nguyên tử kết hợp với liên kết hóa học Nếu phân tử chất cấu tạo từ hai từ số lớn nguyên tử khác tạo nên hợp hất hóa học Thờng tính chất hợp chất hóa học hon ton khác với tính chất nguyên tố tạo nên Thí dụ: Nưíc cã hai nguyªn tư hydro mét nguyªn tư oxy, nhng vo tính chất hóa học mình, nớc hon ton không giống với hydro v oxy 1.2 ÐỜI SỐNG CỦA TẾ BÀO 1.2.1 Sự chết tế bào có chương trình Sự sống chết chung với hai mặt đồng xu Sinh học tế bào sinh hoá củng cố cho luận điểm này, cho thấy có sống ăt hẳng phải có chết ngược lại Các tế bào chết già, khiếm khuyết, thừa so với nhu cầu mơ hay chúng gây vài hư hại Điều chắn tất tế bào thật lập trình để chết Nhưng tế bào sống nhờ loạt tín hiệu ngăn cản chúng thực chương trình chết Kết là, tế bào sống sót, tăng sinh, biệt hoá, thực chức chúng Các tín hiệu ngăn cản chương trình chết tín hiệu nội bào hay ngoại bào Khi tín hiệu khơng phát hay có tín hiệu khác mạnh hoạt hóa, tế bào vào chu trình chết chúng Trong trường hợp này, sống điều mà khơng có chết Điều dẫn đến việc tế bào sinh lại chết có chết có tế bào tiếp tục sinh trưởng phát triển, tiếp tục hết đời hay nói khác chết có chu trình đóng vai trị chủ chốt việc phát triển tăng trưởng sinh vật phức tạp Một lượng lớn tế bào chết q trình phát triển phơi, ví dụ giai đoạn tạo tác hình thành quan Trong đời sinh vật trưởng thành, tế bào chết với số lượng lớn đối trọng với phân chia tế bào để: (1) cung cấp cho thể tế bào cần cho giai đoạn khác nhau, (2) để diệt tế bào già, hư hại gây hại tổng số tế bào định nội môi Sự cân phân chia tế bào chết tế bào dẫn đến bất thường phát triển, bệnh thoái hoá hay biến đổi tân sinh 2.2 Những cách thức tế bào chết  Sự hoại tử Tác nhân gây bệnh chấn thương nghiêm trọng như: bỏng, đứt hay đè nén, gây chết tế bào hoại tử Trong chết hoại tử này, tình trạng stress mức gây nên tình trạng sinh hóa khơng tương thích với tồn bình thường tế bào Trong trường hợp này, khối tế bào mô bị sưng phù sau nghiên cứu người ta nhận thấy khối tế bào bào khơng cịn tồn hoạt động chuyển hóa ADN nhân ngưng tụ tập trung nhiều rìa nhân thành phần tế bào bắt đầu phân hủy nhanh chóng khơng kiểm sốt Những chất quan trọng nội bào nhanh chóng rị rỉ khỏi tế bào, kích hoạt tình trạng viêm nhờ tế bào hệ miễn dịch bẩm sinh Những chứng gần cho thấy đáp ứng viêm khởi phát cách phóng thích phổ đầy đủ phân tử gọi chung alarmins, mà cụ thể danh tính cịn chưa xác định xác Đặc điểm chung chúng khả hoạt hóa thụ thể nhận dạng đại thực bào, tế bào đuôi gai tế bào diệt tự nhiên Qua đo alarmins giúp tế bào hệ miễn dịch kích hoạt tế bào T bắt đầu đáp ứng miễn dịch, để ngăn chặn nhiễm trùng loại bỏ tế bào mô bị viêm.Tại thời điểm này, mảnh vỡ tế bào bị nhấn chìm loại bỏ đại thực bào Hình 1: Sự khác biệt hoại tử apoptosis Nét phá hủy màng bào tương phóng thích tất thành phần tế bào hoại tử, điều khởi phát tiến trình viêm lan rộng Trong apoptosis, màng bào tương nguyên vẹn thể apoptosis bị thực bào êm đềm không khởi phát tiến trình viêm  Apoptosis Quá trình thứ hai chết đặt apoptosis (trong tiếng Hy Lạp có nghĩa rụng cối) Năm 1972, kiểu chết tế bào định nghĩa xác định Kerr, Wyllie, Currie.Ban đầu kiểu chết xem khơng thối hóa tự nhiên sau nghiên cứu ấn tượng sau chứng minh điều ngược lại Apoptosis khơngchỉ q trình hoạt động theo thứ tự, mà cịn q trình n lặng cách tháo dỡ tế bào không lan truyền bừa bãi đến tế bào xung quanh Ở cấp độ tế bào, trình đặc trưng khởi phát làm thủng tế bào sau phá vỡ mối liên hệ tế bào-tế bào Các tế bào co tròn lại màng nội bào bào quan cô đặc lại nhiều tế bào chất, sau chúng tối Hình 2: tiến trình Apoptosis Đáng ý thời kì muộn trình, bào quan cịn ngun vẹn bình thường, cho thấy hoạt động chuyển hóa cịn quan trọng tế bào thời gian đầu Các thành phần tế bào chất khơng bị rị rỉ khỏi tế bào, đáp ứng viêm không tạo Trong nhân, chất nhiễm sắc cô đặc tối đa thường tạo phần hình lưỡi liềm bao quanh màng nhân pycnosis Sự kiện đặc biệt khơng nhìn thấy trường hợp khác Endonucleases tách cách xác ADN nucleosome, cho mảnh vỡ 180 (hay nhiều hơn) đôi base Mặc dù ý hơn, mạng lưới nội bào khác Golgi, lưới nội chất ty thể bị phân mảnh đáng kể Trong trình phân cắt DNA tiếp tục, nhân bắt đầu vỡ thành mảnh tế bào tương tự chia tách thành số mảnh nhỏ nguyên vẹn thể apoptosis khơng bắt màu thuốc nhuộm Sau xảy thực bào, q trình đại thực bào di cư hay tế bào biểu mô khoẻ mạnh xung quanh nuốt mảnh vỡ tế bào Sự kiện đặc biệt đáng ý trạng thái bình thường thực bào tham gia việc nhận loại bỏ vật lạ thực thể “không phải thân” Kết là, thể apoptosis gắn vào túi bao bọc màng tế bào gọi thể thực bào Cuối cùng, tế bào chủ hay thể thực bào chất chứa bị suy thoái, nhiều trường hợp, tế bào thay tế bào cũ vài Trong số hệ thống tế bào, đặc biệt nuôi cấy tế bào (in vitro), apoptosis không xảy với đầy đủ bước theo trình tự thời gian Lưu ý, đặc nhiễm sắc chất thành bóng đặc hình cầu đầu nhân bất thường Trái lại, nuôi cấy ống nghiệm (in vitro), tế bào trải qua trình apoptosis bị phần màng plasma Trong trường hợp khơng có đại thực bào, tín hiệu apoptosis có vai trị thúc đẩy tự loại bỏ nhanh chóng vắng mặt đại thực bào nhận diện bất thường (ví dụ ngoại bào hố phosphatidylserine từ lớp lớp màng bào tương chúng) xảy In vivo, nhận diện loại bỏ tương viêm khởi động phản ứng đơng máu Hình 3: Scramblase hốn vị phosphatidyl serine từ lớp lipid lớp lipid ngồi, macrophage nhận diện bất thường này, PS cịn tương tác với Annexin V (AV) vị trí gắn kết với phức hợp prothrombinase factor Xa,Va &II (ngăn chận tiến trình đơng máu in vivo) NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 2.1 NHIỄM SẮC THỂ - Hình thái NST: Tâm động điểm thắt eo chia NST thành hai vai với chiều dài khác Theo qui ước chung, vai ngắn gọi vai p vai dài gọi vai q Dựa vào vị trí tâm động người ta phân biệt: + NST tâm giữa: tâm động nằm NST, hai vai dài + NST tâm lệch: tâm động nằm lệch phía, hai vai không + NST tâm đầu: tâm động nằm gần cuối NST + NST tâm mút: tâm động nằm đầu mút NST Hình Hình thái NST tế bào chân hạch - Số lƣợng NST: Trong tế bào dinh dưỡng, NST thường tồn thành cặp, gọi cặp NST tương đồng, mẹ cha, mang số gen phân bố theo thứ tự Vì số lượng NST tế bào bội số gọi lưỡng bội (2n) Trong tế bào giao tử (tinh trùng noãn), cặp NST tương đồng cịn lại chiếc, số lượng NST giao tử đơn bội (n) - Cấu trúc NST: • Ở tế bào chưa phân chia, quan sát kính hiển vi quang học, người ta thấy chất nhiễm sắc (chromatin) nằm nhân có dạng hạt bắt màu sậm • Khi nhiễm sắc thể thành lập, ADN quấn quanh phân tử histone : H2A, H2B, H3 H4 (mỗi loại gồm phân tử) tạo nên cấu trúc gọi Nucleosome Các nucleosomes nối với nhờ ADN nối với histone H1 tạo thành sợi có đường kính 100Å • Sợi tiếp tục xoắn tạo thành sợi nhiễm sắc (solenoid) có đường kính 300Å Vịng xoắn ổn định nhờ histone H1 • Sợi NS tiếp tục cuộn lại liên kết protein scaffold tạo thành ống rỗng có đường kính 2400Å Ống tiếp tục cuộn xoắn tạo thành chromatit Hình Cấu trúc NST 2.2 ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Đột biến nhiễm sắc thể (NST) biến đổi cấu trúc số lượng NST Đột biến xảy cặp NST toàn cặp NST Loại đột biến phát sinh tác nhân mạnh ngoại cảnh (tia phóng xạ, hóa chất, biến đổi đột ngột nhiệt độ) rối loạn trình trao đổi chất nội bào, dẫn đến phân li khơng bình thường cặp NST Nếu trình phát sinh giao tử, cặp NST khơng phân li tạo giao tử có hai NST cặp, qua thụ tinh hình thành hợp tử có NST Nếu q trình ngun phân thoi vơ sắc khơng hình thành, tất cặp NST không phân li tạo thành tế bào 4n Trường hợp NST tế bào sinh dưỡng tăng lên thành bội số n (nhiều 2n) gọi chung thể đa bội Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội, trình tổng hợp chất hữu diễn mạnh mẽ, kích thước tế bào lớn Cơ thể đa bội thường có quan sinh dưỡng to, phát triển khỏe chống chịu tốt Hiện tượng đa bội phổ biến thực vật ứng dụng có hiệu chọn giống trồng Đột biến cấu trúc NST có dạng: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn quan sát kính hiển vi quang học 2.2.1 Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể  Khái niệm Là biến đổi cấu trúc NST nhiều nguyên nhân  Nguyên nhân chế phát sinh - Nguyên nhân: Tương tự đột biến gen - Cơ chế phát sinh: Do tác nhân làm cho NST bị đứt gãy ảnh hưởng đến trình tự nhân đôi NST, ảnh hưởng đến tiếp hợp trao đổi chéo giưũa crômtit  Các dạng hậu + Mất đoạn: - NST bị đoạn không chứa tâm động, đoạn nằm đầu mút cánh khoảng đầu mút tâm động - Thường gây chết làm giảm sức sống sinh vật - Ở người đoạn NST số 21 gây bệnh ung thư máu + Lặp đoạn: - Một đoạn NST lặp lặp lại nhiều lần Làm tăng giảm cường độ biểu tính trạng - Ở ruồi dấm lặp đoạn lần X làm mắt lối thành dẹt, lặp lần làm mắt dẹt - Ở lúa đại mạch lặp đoạn tăng hoạt tính enzim amilaza + Đảo đoạn: - Một đoạn NST bị đứt đảo ngược 1800 sau gắn vào vị trí cũ - Đoạn đảo có khơng có tâm động - Ít ảnh hưởng đến sức sống cá thể, góp phần làm tăng cường sai khác NST tương ứng thuộc lồi + Chuyển đoạn: - Có thể diễn NST NST không tương đồng (gồm chuyển đoạn tương hỗ chuyển đoạn không tương hỗ) - Chuyển đoạn dẫn đến phân bố lại gen NST khác - Chuyển đoạn lớn gây chết khả sinh sản, chuyển đoạn nhỏ phổ biến (ở thực vật) 3.2.2 Đột biến số lượng nhiễm sắc thể  Khái niệm Là biến đổi số lượng hay số cặp NST (tạo nên thể dị bội) toàn cặp NST (tạo nên thể đa bội)  Nguyên nhân chế phát sinh - Nguyên nhân: Giống đột biến gen - Cơ chế phát sinh: Do tác nhân gây đột biến gây ảnh hưởng đến phân li cặp NST kì sau phân bào 10 Hình 28: Các cặp tính trạng đậu Hà Lan LAI MỘT TÍNH – QUY LUẬT GIAO TỬ THUẦN KHIẾT: 2.1 Thí nghiệm – kết quả: Khi Mendel cho lai hai dòng chủng khác cặp tính trạng tương phản tất cá thể (thế hệ F1) giống giống với hai cá thể bố mẹ Thí dụ: cho lai hoa đỏ chủng hoa trắng chủng, tất F1 có hoa đỏ Mendel gọi tính trạng xuất F1 tính trạng trội tính trạng khơng biểu hệ tính trạng lặn Tiếp tục cho F1 (tất có hoa đỏ) tự thụ Ở hệ (F2) hai thứ hoa đỏ hoa trắng xuất hiện: 705 hoa đỏ 224 hoa trắng Tính trạng lặn xuất trở lại hệ F2 với tỉ lệ xấp xỉ 1/4 + Chúng ta tóm tắt kết thí nghiệm màu hoa sau: P Hoa đỏ x Hoa trắng F1 Tất có hoa đỏ F2 3/4 hoa đỏ 1/4 hoa trắng + Kết tương tự sáu tính trạng khác nghiên cứu (bảng 1), tính trạng lặn biến F1, xuất trở lại với tỉ lệ khoảng 1/4 F2 Bảng 4: Kết phép lai đơn tính Mendel P F1 (100%) F2 Tỉ lệ F2 Hạt tròn x Hạt nhăn Tròn 5474 tròn : 1850 nhăn 2.96 : Hạt vàng x Hạt lục Vàng 6022 vàng : 2001 lục 3.01 : Hoa đỏ x Hoa trắng Ðỏ 705 đỏ : 224 trắng 3.15 : Quả thẳng x Quả thắt eo Quả xanh x Quả vàng Thẳng 882 thẳng : 299 thắt eo 2.95 :1 Xanh 428 xanh : 152 vàng 2.82 :1 Hoa nách x Hoa Hoa nách 651 hoa nách : 207 hoa ngọn Thân cao x Thân thấp Cao 787 cao :277 thấp 3.14 : 2.84 : 72 2.2 Giải thích kết luận: Hình 28: Lai tính  Giải thích: Theo Mendel: Mỗi F1 có chứa nhân tố di truyền cho hoa đỏ (là trội) nhân tố di truyền cho hoa trắng (là lặn) Hai nhân tố nầy nằm nhân tế bào, chúng tồn riêng biệt phân ly giao tử thành lập  Kết luận:(Định luật thứ Meldel) Mỗi cá thể có hai nhân tố di truyền cho tính trạng, q trình thành lập giao tử hai nhân tố nầy phân ly hai giao tử khác nên giao tử có nhân tố Khi giao tử phối hợp thụ tinh, cặp nhân tố khôi phục lại hợp tử  Theo di truyền học đại: Nhân lưỡng bội có hai nhiễm sắc thể cặp tương đồng, chứa hai gen cho cặp tính trạng - Mỗi cặp gen cặp nhân tố di truyền mà Mendel mơ tả Vì cặp nhiễm sắc thể tương đồng phân ly giảm phân, giao tử có nhiễm sắc thể loại có gen - Những tế bào có hai alen giống gọi đồng hợp tử (homozygous), tế bào có hai alen khác gọi dị hợp tử (heterozygous)  Thí dụ: Về màu hoa đậu, có ba kiểu gen CC, Cc, cc, hai kiểu hình hoa đỏ hoa trắng Chúng ta viết lại tóm tắt thí nghiệm Mendel sau: 73 P F1 CC Hoa đỏ x cc Hoa trắng Cc 100% Hoa đỏ Cc x Cc Cc Cc Ðỏ Ðỏ F1 x F1 F2 CC cc Ðỏ Trắng * Lai phân tích: (Test cross): Mendel cho tính trạng cặp nhân tố quy định cá thể có hai nhân tố đó: Một nhận từ cha cón lại nhận từ mẹ Ơng tiên đoán giao tử chứa nhân tố, lai tạo hai loại giao tử Ông tiến hành lai phân tích cách lấy lai Aa lai ngược với bố mẹ mang tính trạng lặn: Dạng đỏ chủng tạo giao tử nên lai 100 % đồng tính, dạng đỏ khơng chủng tạo loại giao tử cho tỉ lệ lai 1:1 phân tính Dựa vào kết phân ly kiểu hình hệ để xác dịnh kiểu gen cá thể trội chưa biết kiểu gen Đây ý nghĩa lai phân tích 2.3 Hiện tƣợng trội khơng hồn tồn Ở bảy tính trạng đậu mà Mendel nghiên cứu, tính trạng có alen trội hồn tồn (complete dominance) so với alen cịn lại Trong trường hợp trội khơng hồn tồn (incomplete dominance), cá thể dị hợp có kiểu hình trung gian hai kiểu hình hai cá thể bố mẹ đồng hợp 74 Thí dụ: Sự di truyền màu hoa Hình 29: Di truyền trung gian * Điểm lƣu ý di truyền trung gian so với di truyền đồng trội: Thuật ngữ đồng trội (codominance) dùng để mơ tả trường hợp hai alen biểu độc lập thể dị hợp Cơ thể dị hợp có kiểu hình khác với thể đồng hợp kiểu hình trung gian Thí dụ: Hiện tượng đồng trội tìm thấy nhóm máu AB người Tóm lại phương thức trội khơng hồn tồn đồng trội khác với trội hồn tồn hai điểm chính: (1) Thế hệ F1 phép lai đơn tính hai cá thể bố mẹ chủng có kiểu hình khác với bố mẹ; (2) Tỉ lệ kiểu hình F2 1:2:1 (giống với tỉ lệ kiểu gen) thay 3:1 2.4 Nội dung quy luật phân li: Quy luật thứ Mendel gọi quy luật phân li hay giao tử khiết: “Trong thể gen tồn đôi, tạo thành giao tử đôi gen phân li gen vào giao tử Sau giao tử kết hợp với gen tương ứng lại hợp thành đơi hợp tử.” LAI HAI TÍNH VÀ LAI NHIỀU TÍNH TRẠNG 3.1 Lai hai tính quy luật phân li độc lập: * Thí nghiệm Cho lai chủng có hạt vàng, trịn với có hạt lục, nhăn Tất F1 có hạt vàng, trịn Khi F1 tự thụ phấn, F2 có kiểu hình khác nhau: 315 có hạt vàng, trơn 101 có hạt vàng, nhăn 75 108 có hạt lục,trơn 32 có hạt lục, nhăn Bốn kiểu hình chiếm tỉ lệ khoảng : : : * Nhận xét: - Tỉ lệ : : : đặc trưng cho hệ F2 phép lai lưỡng tính (với tính trạng trội hồn tồn), gen qui định hai tính trạng di truyền độc lập Mỗi cặp tính trạng phép lai lưỡng tính tác động giống hệt phép lai đơn tính - Như vậy, tỉ lệ : : : kết hai tỉ lệ : độc lập Nếu qui định R: hạt tròn r: hạt nhăn G: hạt vàng g: hạt lục Có thể tóm tắt phép lai sơ đồ sau: P GGRR x ggrr vàng, trơn lục, nhăn GR gr GgRr x GgRr vàng, trơn vàng, trơn GR , Gr , gR , gr GR , Gr , gR , gr Gt F1 Gt F2: GR Gr gR gr GR Gr gR gr GGRR vàng, tròn GGRr vàng, tròn GGRr vàng, tròn Ggrr vàng, nhăn GgRR vàng, tròn GgRr vàng, tròn GgRr vàng, tròn Ggrr vàng, nhăn GgRR vàng, tròn GgRr vàng, tròn GgRr vàng, tròn Ggrr vàng, nhăn ggRR lục, tròn ggRr lục, tròn ggRr lục, tròn ggrr lục, nhăn - Kết F2: F2 G - R G - rr rr G - rrgg vàng, tròn vàng, nhăn lục, tròn lục, nhăn Từ quan sát kết thu được, Mendel đưa định luật thứ hai gọi Định luật phân ly độc lập (principle of independence assortment): “Khi có hai nhiều gen phép lai trình thành lập giao tử, alen gen nầy di truyền độc lập với alen gen khác.” 76 Bảng 5: Công thức tổng quát quy luật phân li độc lập Số cặp Số Số loại Số loại Tỉ lệ kiểu hình F2 gen loại kiểu kiểu DHT giao tử gen hình (F1) F1 F2 F2 3:1 9:3:3:1 27 27: 9: 9: 9: 3:3:3:1 … … … … … n … … … … 3.2 Tƣơng tác gen: Các alen khác gen tác động qua lại: trội khơng hồn tồn Các gen khác tương tác với Trong nhiều trường hợp, lai lưỡng tính lai đa tính,tỉ lệ loại kiểu gen theo quy luật Mendel, biểu kiểu hình có thay đổi tác động lẫn gen làm sai lệch tỉ lệ phân li kiểu hình F2 (9 : : : 1) lai lưỡng tính - Các dạng tương tác: * Tương tác bổ trợ (complementary interaction) * Tương tác át chế (Epistasis) * Tác động đa gen 3.2.1.Tương tác bổ trợ (complementary interaction): Tỉ lệ F2 : : Trường hợp di truyền hình dạng bí : Hình dạng bí có ba kiểu hình trịn, dẹt, dài Do cặp gen quy địnhtương tác gen kiểu bổ trợ - Sự có mặt gen trội tương tác tạo nên kiểu honh2 bí Dẹt - Những kiểu gen có loại gen trội cho kiểu hình bí trịn - Kiểu gen khơng có gen trội quy định kiểu hình bí dài Sự di truyền hình dạng bí xét mặt chất phân li gen , giao tử giống di truyền lai tính quy luật Mendel Tỉ lệ phân li kiểu gen giống di truyền độc lập tỉ lệ phân li kiểu hình 9:6:1 77 3.2.2 Tƣơng tác bổ trợ (complementary interaction):Tỉ lệ 9:3:3:1 Sự di truyền tính trạng mào gà (mồng gà) gen tương tác bổ trợ: Hình 30: Hình dạng mào gà - Các kiểu gen có mặt gen trội cho kiểu hình mào óc chó (Hồ đào) - Các kiểu gen có loại gen trội cho kiểu hình mào hoa hồng mào hình hạt đậu - Kiểu gen khơng có gen trội quy định kiểu hình mào đơn (hình lá) 3.2.3 Tƣơng tác bổ trợ (complementary interaction):Tỉ lệ 9:7 Ở đậu thơm Lathyrus odoratus, lai hai dạng hoa trắng với nhau, F1 có kiểu hình đồng đỏ, F2 có tỉ lệ đỏ : trắng Tương tác bổ trợ A B tạo nên kiểu hình hoa đỏ Các dạng có A B aabb hoa trắng 78 Hình 31: Hoa đậu thơm 3.2.4 Tƣơng tác át chế (Epistasis): Tỉ lệ 13:3 Hình 32: Di truyền màu lông gà 3.3.5 Tƣơng tác át chế (Epistasis): Tỉ lệ 12:3:1 79 3.2.5 Tƣơng tác át chế lặn (Epistasis): Tỉ lệ 9:3:4 3.3 Di truyền đa gen tính trạng số lƣợng: Tương tác cộng gộp Các tính trạng chịu chi phối nhiều gen nên gọi di truyền đa gen Mỗi gen riêng có biểu kiểu hình mức độ định, nhiều gen đơn có tác động cộng gộp theo hướng Sự phân li kiểu hình 80 tính trạng khơng có tương phản rõ rệt tỉ lệ Mendel mà mức độ biểu thành dãy liên tục nên gọi số lượng Thí dụ: di truyền màu hạt lúa mì tỉ lệ 15:1 Tính đa hiệu gen: Hiện tượng gen tác động lên nhièu tính trạng: Thí vụ: - Đậu hà Lan hoa tím hạt có màu đen, nách có chấm đen Thứ hoa trắng thí hạt màu nhạt nách khơng có chấm đen - Ruồi giấm cánh cụt, đốt thân ngắn, lơng cứng hơn, hình dạng quan sinh dục thay đổi, trứng đẻ ít, tuổi thọ rút ngắn ấu trùng yếu 3.3 81 CHƢƠNG II: DI TRUYỀN SAU MENDEN 1.NHIỄM SẮC THỂ VÀ CƠ CHẾ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH: 1.1 Nhiễm sắc thể giới tính NST giới tính mang gen qui định tính trạng liên quan đến giới tính tính trạng thường liên kết với giới tính * Đặc điểm: - Chỉ có cặp tương đồng (XX) không tương đồng (XY) - Trên cặp (XY) có đoạn tương đồng khơng tương đồng 1.2 Cơ chế xác định giới tính Ở động vật phân tính, nhiễm sắc thể đực khác cặp nhiễm sắc thể giới tính (sex chromosome), giữ vai trị việc xác định giới tính sinh vật Tất nhiễm sắc thể khác gọi nhiễm sắc thể thường (autosome) Như vậy, giới tính cá thể thường xác định vào thời điểm thụ tinh - Hệ thống XY (giới XX giới đực XY) đặc điểm nhiều loài động vật (bao gồm tất động vật hữu nhũ) Hệ thống nầy thấy thực vật phân tính - Ở chim, bướm, số lồi cá có hệ thống ngược lại: giới XY giới đực XX - Ở châu chấu, dế, gián, có loại nhiễm sắc thể giới tính X: giới XX, giới đực XO - Ong kiến khơng có nhiễm sắc thể giới tính: phát triển từ trứng thụ tinh (do cá thể lưỡng bội), đực phát triển từ trứng không thụ tinh cá thể đơn bội DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH: Sự di truyền liên kết giới tính phát vào năm 1910 nhà di truyền học người Mỹ Thomas Hunt Morgan Hai trường hợp biết rõ tính trạng lặn liên kết giới tính người bệnh mù màu bệnh 82 máu khó đơng 2.1 Gen nhiễm sắc thể X Nhiều gen có nhiễm sắc thể X khơng có nhiễm sắc thể Y Những gen gọi liên kết giới tính - Cá thể có hai ( alen) gen liên kết giới tính, nhận từ cá thể bố mẹ - Con đực có gen nầy ln nhận từ mẹ bố cung cấp nhiễm sắc thể Y cho trai Do đực, gen lặn không bị lấn át ln biểu kiểu hình kiểu hình lặn xuất giới đực phổ biến giới Sự di truyền màu mắt ruồi giấm: 2.2 Gen nhiễm sắc thể Y: Các gen nằm nhiễm sắc thể Y khơng có nhiễm sắc thể X gọi gen holandric tính trạng chúng kiểm soát dĩ nhiên xuất giới đực Ở người nhiễm sắc thể Y có gen LIÊN KẾT GEN VÀ HỐN VỊ GEN: 3.1 Liên kết gen: Moocgan tiến hành thí nghiệm quan sát di truyền màu sắc thân độ dài cánh ruồi giấm: Ở ruồi giấm, gen B quy định thân xám, gen b quy định thân đen; gen V quy định cánh dài, gen v quy định cánh cụt 83 Nguyên nhân tượng gen quy định màu sắc thân độ dài cánh nằm nhiễm sắc thể nên ln di truyền tạo thành nhóm gen liên kết  Ý nghĩa tƣợng di truyền liên kết hạn chế xuất biến dị tổ hợp, lại đảm bảo di truyền bền vững nhóm tính trạng quy định gen nhiễm sắc thể 3.2 Hoán vị gen Trong thí nghiệm khác, Morgan cho lai ruồi dị hợp hai tính trạng (BbVv) với ruồi đực có hai tính trạng lặn (bbvv), đời thu kiểu hình với số lượng là: 965 thân xám, cánh dài 944 thân đen, cánh ngắn 206 thân xám, cánh ngắn 185 thân đen, cánh dài - Nếu gen qui định hai tính trạng nằm nhiễm sắc thể khác phân ly độc lập, tỉ lệ kiểu hình đời phải 1:1:1:1 - Nếu hai gen nằm nhiễm sắc thể liên kết hồn tồn, đời phải có hai kiểu hình giống bố mẹ với tỉ lệ 1:1 - Kết phép lai hoàn toàn khác hai trường hợp Có thể tóm tắt kết thí nghiệm sơ đồ sau: 84  Ý nghĩa hoán vị kết gen Hoán vị gen làm tăng biến dị tổ hợp, nhờ gen quý nhiễm sắc thể tương địng tố hợp làm thành nhóm gen liên kết Điều có ý nghĩa tiến hóa chọn giống Thơng qua việc xác định tần số hoán vị gen, người ta lập đồ di truyền Điều khơng có ý nghĩa lý thuyết mà cịn có ý nghĩa thực tiễn để khoa học rút ngắn thời gian tạo giống cịn có ý nghĩa quan trọng y học 85