Bệnh án viêm phổi, xơ cứng cột bên teo cơ có tính gia đình

BỆNH ÁN TRÌNH BỆNH KHOA NỘI NỘI TIẾT – THẦN KINH – HƠ HẤP I PHẦN HÀNH CHÍNH Họ tên bệnh nhân Tuổi Giới Nghề nghiệp Địa Ngày vào viện Ngày làm bệnh án NG V 68 Nam Mất sức lao động 9/5/2019 14/5/2019 II BỆNH SỬ Lý vào viện: KHĨ THỞ Q trình bệnh lý: Bệnh khởi phát cách năm với yếu chân (T) lan dần phía gốc chi Sau khoảng tháng xuất tình trạng y ếu chân (P) lan d ần phía gốc chi Khoảng tháng sau, bệnh nhân yếu bàn tay (T) lan d ần lên cẳng tay, cánh tay Cách khoảng năm, bệnh nhân có tình tr ạng teo c rõ đùi (T), đùi (P) vùng cánh tay (T) Các tri ệu ch ứng y ếu chân tay (T) ngày tăng dần Cách khoảng năm, bệnh nhân gần lại kèm xuất yếu bàn tay (P) lan dần lên cẳng, cánh tay nên bệnh nhân nhập vi ện chẩn đoán Xơ cứng cột bên teo cơ, điều trị bệnh viện khơng rõ, khơng có điều trị nhà thời điểm Cách khoảng năm, bệnh nhân đột ngột xuất thêm triệu chứng nói khó, khơng nuốt thức ăn đặc uống nước hay sặc Bệnh nhân ăn cháo lỏng Cách ngày vào viện tuần, bệnh nhân khó thở, khơng sốt, có ho, ho nhiều sau ăn xong kèm khạc đàm trắng nhầy, bọt, lượng ít, bệnh nhân tự điều trị thuốc không rõ loại, thấy đàm loãng dần khạc đ ược với lượng nhiều triệu chứng khó thở tăng dần, bệnh nhân mệt nhi ều nên khám cho nhập viện điều trị Ghi nhận lúc vào viện: Bệnh tỉnh Tức ngực, Ho khạc đàm nhiều Tim Mạch: 84 lần/phút Nhiệt: 37oC HA: 130/80 mmHg Nhịp thở: lần/phút 28 Phổi rale nổ, ran ẩm đáy phổi (P) Phù mi mắt, liệt mặt TW (T) Ho đàm trắng Khơng đau ngực, khó thở nhẹ Teo gian cốt, gai Cơ lực tay: (T) 1/5 , (P) 2/5 Cơ lực chân: (T) 3/5 , (P) 3/5 Mất phản xạ nôn Ăn uống tạm không sặc Lưỡi Bụng mềm khơng đau Xử trí cấp cứu: NaCl 0.9% 500ml x chai CTM 10 giọt/phút Thở Oxy 5l/phút Chẩn đoán lúc vào viện: TD Viêm Phổi/ Tai biến mạch máu não cũ / Tăng huy ết áp Theo dõi bệnh phòng: Ngày Ghi nhận Xử trí 9/5 - 10/5/2019 Khơng sốt Liệt tứ chi Seduxen 5mg x viên uống 8h: Mệt nhiều, khó thở Phổi rale nổ rale ẩm rải rác 21h: BN khó thở HA: 140/80 mmHg 13/5/2019 Mệt nhiều, khơng sốt Ho khạc đàm trắng nhiều Liệt tứ chi Phổi rale nổ rale ẩm bên HA: 140/80 mmHg 14/5/2019 Mệt nhiều, không sốt Ho khạc đàm trắng không giảm Phổi rale nổ, ẩm bên phải HA: lúc 8h 150/90 mmHg, lúc 9h 140/80 mmHg Liệt tứ chi Điều trị bệnh phòng: 9/5 10/5 11/5 12/5 13/5 14/5 Aspirin 81mg x viên uống sau ăn no 8h 1 1 Tanatril 5mg x viên uống 8h 1 1 Crestor 10mg x viên uống (20h) 1 1 1 Scolanzo 15mg x viên uống trước ăn 30 phút 1 1 1 Medocef 1g x lọ TMC (8h, 18h) 1+1 1+1 1+1 2 Vitamin 3B x viên uống (8h, 18h) 2 2 2 1 1 1 1 1 3 Duphalac x gói uống sáng 7h DD Glucolyte x 500ml TMC ACC 200mg uống 8h, 18h, 22h Fatig uống 8h, 18h III TIỀN SỬ Bản thân  Nội khoa: - Cách – năm chẩn đoán tăng huyết áp, điều trị th ường xuyên với thuốc không rõ loại - Cách năm chẩn đoán xơ cứng cột bên teo khoa Nội Hô hấp – Thần kinh – Nội tiết BV Trung ương H - Cách năm chẩn đốn thối hóa khớp háng  Ngoại khoa: - Mổ nội soi bóc u bàng quang lành tính cách năm  Hút thuốc lá: 60 gói.năm  Uống rượu bia ít, khơng rõ lượng Gia đình: - Mẹ bị bệnh Xơ cứng cột bên teo cơ, điều trị nhà không rõ, vài năm sau xuất tình trạng yếu Mạch: 87 lần/phút IV THĂM KHÁM HIỆN TẠI TOÀN THÂN Nhiệt: 37oC Huyết áp: 140/80 mmHg Bệnh tỉnh, nói khó, gần khơng thể giao tiếp Tần số thở: 24 lần/phút Da niêm mạc hồng nhạt Cân nặng: 52kg Không phù, không xuất huyết da Chiều cao: 1,67m Tuyến giáp không lớn, hạch ngoại biên không sờ chạm BMI: 18,6 (Bình thường) CƠ QUAN 2.1 THẦN KINH 2.1.1 Chức thần kinh cao cấp: - Định hướng khơng gian thời gian bình thường Trí nhớ gần xa tốt Hạn chế hoạt động tự chăm sóc thân Đi lại hạn chế Không thất ngôn 2.1.2 Tư thế, dáng bệnh nhân: - Dáng kiểu ngựa: phải nhấc cao gối, bàn chân rơi bên trái, nghiêng trong, mũi chân trái phải chạm đất trước 2.1.3 Khám 12 đôi dây TK sọ - Dây II: Thị trường, thị lực bình thường bên Dây III, IV, VI: + Không lác, không sụp mi + Khám đồng tử: đồng tử bên kích thước 2mm, trịn bên, phản xạ ánh sáng phản xạ điều tiết bình thường Dây V: + Phản xạ giác mạc bên bình thường - - + Cảm giác vùng mặt bình thường Dây VII: + Nếp nhăn trán, nếp mũi má + Vị giác bình thường Dây VIII: khơng khám Dây IX, X: + Nuốt khó với thức ăn rắn, hay bị sặc với thức ăn lỏng nước, khạc nhổ khó khăn - Dây XI: vai hạ thấp, khơng quay đầu Dây XII: Lưỡi teo, vận động khó, nói khó, nói ngọng, nuốt nghẹn 2.1.4 Hệ vận động - Rung giật cẳng tay, cánh tay phải cẳng tay trái - Vận động chủ động: hạn chế vận động động tác cánh tay, vai, cổ chân, đầu gối, đặc biệt bên trái - Cơ lực: Bên Trái Bên phải C5 (Gấp khuỷu) 0/5 2/5 C6 (Duỗi cổ tay) 0/5 3/5 C7 (Duỗi cẳng tay) 0/5 2/5 C8 (Gấp ngón tay) 1/5 2/5 T1 (Dạng ngón út) 1/5 2/5 L2 (Gấp háng) 3/5 3/5 L3 (Duỗi gối) 3/5 3/5 L4 (Gấp mu bàn chân) 1/5 3/5 L5 (Duỗi dài ngón) 0/5 1/5 S1 (Gấp lòng bàn chân) 0/5 3/5 - Trương lực cơ: + Độ cơ: + Độ ve vẩy: Tay trái: giảm Tay phải: giảm Chân trái: bình thường Chân phải: bình thường Tay trái: bình thường Tay phải: bình thường Chân trái: giảm Chân phải: giảm 2.1.5 Hệ cảm giác - Nông: xúc giác thô sơ, tinh tế, nhiệt, đau bình thường - Sâu: tư thế, vị trí bình thường - Không dị cảm tứ chi 2.1.6 Phản xạ - Khám phản xạ gân xương: Phản xạ mỏm trâm quay Bên phải Bên trái Bình thường Bình thường - Phản xạ gân nhị đầu Bình thường Bình thường Phản xạ gân tam đầu Bình thường Bình thường Phản xạ gân gối Tăng Tăng Phản xạ gân gót Tăng Tăng Nghiệm pháp + Babinski Chân phải: dương tính + Hoffman’sTay phải: âm tính - Chân trái: dương tính Tay trái: âm tính Các nghiệm pháp: + Babinski Chân phải: dương tính Chân trái: dương tính + Hoffman’s Tay phải: âm tính Tay trái: âm tính 2.2 HƠ HẤP Thở mệt, khó thở chủ yếu hít vào, thở nhanh nơng, khơng sị sè Ho ít, chủ yếu sau ăn Khạc nhiều đàm nhầy dính, màu trắng Khơng đau ngực Lồng ngực cân đối RRPN giảm phần phổi phải Rales nổ rales ẩm ½ phổi phải 2.3 TIÊU HĨA Khơng đau bụng, khơng nôn, không buồn nôn Ăn uống tạm, ăn cháo loãng Đại tiện tự chủ Đi cầu ngày/lần, khó cầu, cần dùng bơm Peg làm trơn ống hậu môn trước lần Phân vàng, mềm, có khn Bụng mềm, gan lách khơng sờ thấy 2.4 TUẦN HỒN Khơng đau ngực, khơng hồi hộp đánh trống ngực Tim đều, trùng mạch quay Mạch ngoại biên bắt rõ T1 T2 nghe rõ, chưa nghe âm bệnh lý 2.5 THẬN – TIẾT NIỆU – SINH DỤC Tiểu tiện tự chủ Không tiểu buốt, tiểu rắt Nước tiểu vàng trong, lượng khoảng 1000ml/24h Thận không lớn Ấn điểm niệu quản không đau Chạm thận âm tính, bập bềnh thận âm tính 2.6 CƠ XƯƠNG KHỚP Đo vòng chi: Bên phải Bên trái Tay: khuỷu 10 cm 20 cm 19,5 cm Tay: khuỷu cm 20 cm 18 cm Chân: gối 10cm 35 cm 38 cm Chân: gối 10cm 29 cm 29 cm Không sưng đau khớp Tầm vận động giới hạn bình thường 2.7 CÁC CƠ QUAN KHÁC: chưa phát bất thường V CẬN LÂM SÀNG CÔNG THỨC MÁU (09/05/2019) RBC 4.47 M/L 4.00-5.80 HGB 12.7 g/dL 12.0-7.0 HCT 40.4 % 34.0-51.0 MCV 90.4 fL 85.0-95.0 MCH 28.4 pg 28.0-32.0 MCHC 314 g/L 320-360 RDW-SD 45.8 fL 37.0-54.0 RDW-CV 14.4 % 11.0-16.0 WBC 10.20 K/L 4.00-10.00 NEUT 6.22 K/L 2.00-7.50 LYMPH 3.08 K/L 1.50-4.00 MONO 0.70 K/L 0.00-1.00 EO 0.17 K/L 0.00-0.50 BASO 0.03 K/L 0.00-0.20 NEUT% 60.9 % 40.0-80.0 LYMPH% 30.2 % 10.0-50.0 MONO% 6.9 % 0.00-12.0 EO% 1.7 % 0.00-7.5 BASO% 0.3 % 0.00-2.5 PLT 198 109/L 150-450 PDW 13.4 fL 9.0-17.0 MPV 11.1 fL 6.0-9.0 P-LCR 33.3 % 13.0-43.0 PCT 0.22 % 0.00-9.99 SINH HÓA MÁU (09/05/2019) Định lượng Glucose 8.1 mmol/L 4.1-5.9 Định lượng Urea 3.9 mmol/L 2.8-8.0 Định lượng creatinin 68 µmol/L 60-110 AST(SGOT) 32 U/L 0-41 ALT(SGPT) 50 U/L 0-41 Cholesterol 4.90 mmol/L 3.6-5.18 Triglyceride 1.66 mmol/L 0.8-1.7 HDL-Cholesterol 1.38 mmol/L >0.9 CK 594 U/L 0-171 Định lượng CRP 0.25 mg/L 0.0-8.0 Na+ 139.2 mmol/L 135-145 K+ 3.8 mmol/L 3.5-5.0 102.9 mmol/L 97-111 7.67 ng/mL 1.35-4.94 ĐIỆN GIẢI ĐỒ (09/05/2019) Chloride MIỄN DỊCH (09/05/2019) CKMB mass Glucose mao mạch (09/05/2019) 6.5mmol/L Xét nghiệm BK lần (13/05/2019) AFB âm tính X-Quang phổi - Xơ mờ đáy phổi phải Khơng thấy tràn dịch tràn khí màng phổi SIÊU ÂM TIM (13/05/2019) a/ TM: - Ao: - OG - LVĐ: 52mm - LVDs: 34mm - EF: 63% b/ DOPPLER: Van lá: - Vmax: 1m/s - Gmax: 4mmHg - Gmoy: 1.5mmHg Van ĐM chủ: - Vmax: 1m/s - Gmax: 30mmHg Van lá: - Vmax: 2.2m/s - PAPs: 30mmHg Van ĐM phổi: - Vmax: 1m/s - Gmax: 4mmHg c/ MÔ TẢ - Các buồng tim không giãn VG dày nhẹ Các van tim mềm: ia=1/4 Khơng thấy shunt it=1/4 PAPS=30mmHg Khơng có tràn dịch màng tim Chức VG tốt: EF= 63% - Nhịp xoang f = 67 lần/phút T dẹt V4, V5, V6 chuyển đạo ngoại biên ECG VI TĨM TẮT – BIỆN LUẬN – CHẨN ĐỐN TÓM TẮT Bệnh nhân nam 69 tuổi vào viện khó thở yếu tứ chi nặng d ần năm gần đây, với tiền sử gia đình có mẹ chẩn đốn Xơ cứng c ột bên teo cơ, tiền sử thân có mổ bóc u bàng quang lành tính cách năm, đ ược ch ẩn đoán tăng huyết áp cách – năm, xơ cứng c ột bên teo cách năm, thối hóa khớp háng cách năm Qua thăm khám lâm sàng c ận lâm sàng, em rút dấu chứng hội chứng sau: a Dấu chứng tổn thương neuron vận động - Phản xạ gân gối phải tăng - Phản xạ gân gối trái tăng - Babinski dương tính chân (P) (T) b Dấu chứng tổn thương neuron vận động  Yếu tay, chân bên  Teo tứ chi, gai, gian cốt  Đo vòng chi Bên phải Bên trái Tay: khuỷu 10 cm 20 cm 19,5 cm Tay: khuỷu cm 20 cm 18 cm Chân: gối 10cm 35 cm 38 cm Chân: gối 10cm 29 cm 29 cm  Trương lực tay trái tay phải giảm  Rung giật cẳng tay, cánh tay phải cẳng tay trái c Hội chứng hành não  Nuốt khó ăn thức ăn đặc, sặc uống nước  Khạc nhổ khó khăn  vai hạ thấp, khơng quay đầu  Lưỡi vận động khó, nói khó, nói ngọng, nuốt nghẹn d Hội chứng đông đặc phổi không điển hình - RRPN giảm phần phổi phải - Rales nổ rales ẩm ½ phổi phải - Xquang: Xơ mờ đáy phổi phải e Dấu chứng tăng huyết áp - 10/5/2019: huyết áp 140/80 mmHg - 13/5/2019: huyết áp 140/80 mmHg - 14/5/2019: huyết áp 150/90 mmHg - Tiền sử chẩn đoán tăng huyết áp cách – năm f Các dấu chứng khác có giá trị - Không sốt - CRP 0.25mg/L - WBC 10.20 K/L - Khơng có rối loạn trịn, khơng có rối loạn cảm giác - AFB âm tính (BK lần 1) BIỆN LUẬN VỀ CÁC THỂ BỆNH TỔN THƯƠNG NEURON VẬN ĐỘNG Bệnh nhân có biểu tổn thương neuron vận động, không kèm rối loạn cảm giác lâm sàng, hướng đến số b ệnh lý sau: Tổn thương neuron vận động Xơ cứng bì nguyên phát (Primary Lateral Sclerosis) Tổn thương neuron vận động Xơ cứng cột bên teo (ALS) Xơ cứng cột bên teo có tính gia đình (FALS) Liệt hành tủy tiến triển (Progressive bulbar palsy) Tổn thương neuron vận động Hội chứng teo tiến triển (Progressive Muscular Atrophy PMA) Bệnh nhân có biểu tổn thương neuron => hướng đến xơ cứng cột bên teo (ALS), xơ cứng cột bên teo c có tính gia đình (FALS) liệt hành tủy tiến triển Tuy nhiên, li ệt hành tủy tiến triển gặp, thường giới hạn vùng đầu m ặt (cranial muscles) biểu tổn th ương neuron Ngoài ra, bệnh nhân có mẹ mắc bệnh Xơ cứng cột bên teo nên hướng đến Xơ cứng cột bên teo có tính gia đình VỀ CHẨN ĐỐN XƠ CỨNG CỘT BÊN TEO CƠ  VỀ CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH Theo tiêu chuẩn chẩn đoán Xơ cứng cột bên teo EFNS 2012 Diagnostic criteria for ALS: The diagnosis of ALS requires the presence of: (positive criteria) - Lower motor neuron signs (including EMG features in clinically unaffected muscles) - Upper motor neuron signs - Progression of symptoms and signs The diagnosis of ALS requires the absence of (diagnosis by exclusion): -   Sensory signs -   Sphincter disturbances -   Visual disturbances -   Autonomic features -   Basal ganglion dysfunction -   Alzheimer‐type dementia -   ALS ‘mimic’ syndromes The diagnosis of ALS is supported by: -   Fasciculations in one or more regions -   Neurogenic changes in EMG results -   Normal motor and sensory nerve conduction -   Absence of conduction block Thăm khám lâm sàng cho thấy diện dấu chứng tổn thương  Dấu chứng tổn thương neuron vận động  Dấu chứng tổn thương neuron vận động  Khai thác bệnh sử cho thấy có tiến triển lan dần tri ệu ch ứng dấu chứng vùng tới vùng khác thể - Cách năm yếu chân (T) lan dần phía gốc chi - Sau tháng, xuất tình trạng yếu chân (P) lan d ần phía g ốc chi - Sau tháng, yếu bàn tay (T) lan dần lên cẳng tay, cánh tay - Cách khoảng năm, bệnh nhân có tình trạng teo c rõ đùi (T), đùi (P) vùng cánh tay (T) - Cách khoảng năm, bệnh nhân gần lại kèm xuất yếu bàn tay (P) lan dần lên cẳng, cánh tay - Cách năm, bệnh nhân nói khó, khơng nuốt thức ăn đ ặc, sặc thức ăn lỏng nước - Cách tuần, bệnh nhân khó thở - Các triệu chứng yếu tay chân nặng lên dần theo thời gian Bên cạnh đó, bệnh nhân cịn khơng có biểu hiện: - Rối loạn cảm giác Rối loạn tròn Rối loạn thị lực Các biểu thần kinh tự động Rối loạn chức hạch (múa vờn, múa giật, …) Sa sút trí tuệ kiểu Alzheimer ALS bệnh khó chẩn đốn, chẩn đốn chủ yếu dựa vào lâm sàng v ới biểu tổn thương neuron vận động dưới, tiến tri ển c b ệnh khơng có cách giải thích khác Trên thực tế khơng có xét nghi ệm ch ẩn đoán giúp xác định hay loại trừ hoàn toàn bệnh ALS b ệnh lý tiên lượng xấu nên trước đến chẩn đoán cần loại trừ số bệnh lý có biểu tương tự: 1- Bệnh lý tiên phát  Loạn dưỡng tiến triển (Loạn dưỡng Duchenne) bệnh lý thường khởi phát người trẻ thiếu niên, có tính ch ất gia đình khơng có hội chứng hành não liệt gi ả hành não Nhưng bệnh nhân lớn tuổi, có hội chứng hành não, bệnh cảm lâm sàng không phù hợp, tiền sử gia đình khơng có người mắc bệnh liên quan đến NST X nên không nghĩ đến 2- Các bệnh lý não tủy sống  Nguyên nhân chèn ép: bệnh nhân có yếu liệt tứ chi kèm t ổn th ương dây thần kinh X, XI, XII, không kèm rối loạn cảm giác, ti ền sử khơng có chấn thương vùng đầu, cổ nên em nghĩa đến nguyên nhân chèn ép vùng thân não hay tủy cổ bênh nhân  Viêm sừng trước tủy sống mạn tính tiến triển: biểu liệt ngoại vi hai chi tứ chi kèm theo teo cơ, rối loạn cảm giác khơng có hội chứng tháp bệnh nhân có biểu hội chứng tháp nên em loại trừ bệnh lý 3- Bệnh lý nhược cơ: bệnh nhân có tình trạng y ếu t ứ chi khơng có biểu yếu nhanh chóng sau vận động, gắng sức phục hồi nghỉ ngơi Bệnh nhân khơng có biểu sụp mi, lác mắt hay song thị Nên em hướng đến bệnh lý bệnh nhân Vậy bệnh nhân thỏa mãn tiêu chuẩn chẩn đoán theo EFNS 2012, loại trừ số bệnh lý có biểu tương tự k ết hợp với tiền sử gia đình có mẹ mắc bệnh Xơ cứng cột bên teo nên chẩn đoán Xơ cứng c ột bên teo bệnh nhân rõ  VỀ CHẨN ĐOÁN BIẾN CHỨNG  Bại teo cơ: bệnh nhân biểu rõ với yếu tứ chi teo rõ tứ chi, gai, gian cốt khiến bệnh nhân di chuyển thực hoạt động sinh hoạt thơng thường khó khăn  Suy dinh dưỡng: bệnh nhân khó khăn nhai nuốt thức ăn khiến bệnh nhân ăn (chỉ ăn cháo lỗng) tăng nguy nghẹn Ngồi bệnh nhân ALS đốt cháy calo v ới t ốc độ nhanh hầu hết người không mắc ALS Do yếu tố nên bệnh nhân có nguy cao bị suy dinh dưỡng Hiện lâm sàng, bệnh nhân khơng có sụt cân, BMI bình thường, albumin máu bình thường chưa nghĩ đến suy dinh d ưỡng b ệnh nhân Tuy nhiên, suy dinh dưỡng biến chứng hay gặp c bệnh ALS nên cần ý chế độ ăn dinh dưỡng cho bệnh nhân đ ể tránh biến chứng  Suy hơ hấp (?) VỀ VẤN ĐỀ HƠ HẤP TRÊN BỆNH NHÂN Bệnh nhân nhập viện với triệu chứng khó thở, đ ặt vấn đ ề b ệnh nhân: biến chứng hô hấp bệnh ALS suy yếu hồnh c hơ hấp hay chẩn đoán viêm phổi  Về biến chứng suy hơ hấp suy yếu hồnh c hô h ấp phụ: lâm sàng bệnh nhân khơng có biểu suy hơ hấp, biên độ hơ hấp nằm giới hạn bình thường, tự hơ hấp đảm bảo nên chưa nghĩ đến biến chứng suy yếu hồnh hơ hấp ph ụ bệnh nhân Tuy nhiên, biến chứng hô hấp nguyên nhân tử vong hàng đầu bệnh ALS nên cần theo dõi sát tình trạng, SpO bệnh nhân để xử trí kịp thời xảy biến chứng  Về chẩn đoán viêm phổi: bệnh nhân khó thở kèm ho, khạc đàm trắng, lỗng, lượng nhiều Trên lâm sàng biểu hội ch ứng đông đặc phổi khơng điển hình (RRPN giảm, rale nổ rale ẩm ½ phổi phải) hội chứng nhiễm trùng khơng rõ, Xquang có hình ảnh xơ mờ đáy phổi (P) không đặc trưng cho viêm phổi Tuy nhiên, bối cảnh bệnh nhân gần l ại, thường xuyên phải nằm, kết hợp với tổn thương dây thần kinh sọ não IX, XI, XII làm bệnh nhân hay nuốt nghẹn, nuốt khó ăn, hay b ị s ặc, kh ạc nh ổ khó khăn yếu tố nguy làm dễ cho tình tr ạng viêm phổi sặc bệnh nhân nên cần đặt vấn đề theo dõi Viêm phổi sặc bệnh nhân Hiện tại, bệnh nhân điều tr ị với kháng sinh Cefoperazone đường truyền tĩnh mạch nên cấy đàm khơng có kết xác, em đề nghị tiếp tục theo dõi sát bệnh nhân lâm sàng, diễn biến nhiệt độ đ ề nghị làm l ại công thức máu, CRP, Xquang phổi để củng cố chẩn đoán VỀ ĐIỀU TRỊ XƠ CỨNG CỘT BÊN TEO CƠ Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu Các điều trị chủ yếu bệnh nhân bao gồm điều trị triệu chứng, nâng cao chất lượng cuôc sống, kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân tập phụ hồi chức  Về điều trị đặc hiệu: Thuốc đối vận glutamate: Riluzole thuốc thức FDA Hoa Kỳ chấp thuận sử dụng Nên sử dụng sớm với liều 50mg x viên/ngày có chẩn đoán xác định giúp kéo dài thời gian sống bệnh nhân thêm vài tháng đặc biệt với bệnh nhân có triệu chứng liệt hầu họng (ăn nghẹn, uống sặc), nhiên hiệu hạn chế Riluzole có tác dụng phụ: Rối loạn dày, suy nhược, bệnh phổi kẽ, viêm phổi mẫn, tăng men gan, giảm bạch cầu hạt… Các tác dụng phụ hết ngưng thuốc Do dùng thuốc bệnh nhân cần theo dõi ch ụp phim ph ổi, làm CTM, xét nghiệm men gan, thăm khám định kì Với viêm phổi mẫn men gan tăng lần vàng da tiến tri ển b ệnh nhân cần ngưng thuốc  Về điều trị triệu chứng - Điều trị co cứng cơ: Trên bệnh nhân có tình trạng co cứng cơ, sử dụng Baclofen với liều 80mg/ngày đường uống giúp dãn chống co thắt Ngồi sử dụng tizanidine, benzodiazepine, clonidine - Điều trị co giật bó cơ: thường dùng Benzodiazepine với liều đến 10 mg đến lần/ngày đường uống - Điều trị giảm tiết nước bọt, đàm dãi : Bệnh nhân có khó khăn khạc đờm, chất tiết, nên để tránh nguy ứ tụ đờm giãi dẫn đến viêm nhiễm đường hô hấp, cần nhắc nhở bệnh nhân uống nước đầy đủ, điều trị thuốc loãng đàm N-acetylcysteine cần thiết  Các biện pháp hỗ trợ: - Về hô hấp: Bệnh nhân tần số thở bình thường, khơng có dấu hiệu gắng sức để thở, không thức giấc đêm hay ngủ vấn đề hô hấp bệnh nhân tự hô hấp đảm bảo nên chưa cần xem xét hỗ trợ thơng khí bệnh nhân - Về dinh dưỡng: Trên bệnh nhân yếu vùng hầu họng làm cho bệnh nhân ăn uống kém, dẫn tới giảm cân, suy dinh d ưỡng Vì cần khuyến khích sử dụng thực phẩm giàu calori, thực phẩm mềm, nên làm lỏng thức ăn cách bổ sung thêm nước trước nuốt Khi bệnh nhân có rối loạn nuốt cần đặt sonde mũi - dày nuôi ăn, mở nội soi dày qua da tình trạng bệnh nhân rối loạn nuốt kéo dài  Phục hồi chức năng: - Vật lý trị liệu: Khuyến khích bệnh nhân tiếp tục hoạt động thường ngày Khơng nên q sức đến mức mệt mỏi hay đau đớn Nên trì chế độ tập thể dục thường xuyên, tránh tập sức chịu đựng mức - Âm ngữ trị liệu: Hướng dẫn bệnh nhân nói chậm phóng đại phát âm để người khác hiểu Làm m ạnh l ưỡi hàm tập hoành để giúp cải thiện phát âm phát tiếng CHẨN ĐOÁN CUỐI CÙNG Theo dõi viêm phổi/Xơ cứng cột bên teo có tính gia đình VII ĐIỀU TRỊ NGUYÊN TẮC ĐIỀU TRỊ: - Giải thích, giáo dục bệnh nhân để bệnh nhân hợp tác điều trị - Điều trị viêm phổi - Điều trị tăng huyết áp - Điều trị đặc hiệu: kéo dài thời gian tiến triển bệnh - Điều trị triệu chứng - Điều trị hỗ trợ - Phục hồi chức sớm cho bệnh nhân ĐIỀU TRỊ CỤ THỂ - Riluzole 50mg x viên/ ngày - ACC 200mg uống 8h, 18h, 22h - Tanatril 5mg x viên uống 8h - Medocef 1g x lọ TMC (8h, 18h) - Duphalac x gói uống sáng 7h - Vitamin 3B x viên uống (8h, 18h) VIII TIÊN LƯỢNG  Gần: dè dặt - Triệu chứng yếu tứ chi tiến triển, khơng có khả hồi phục - Ảnh hưởng nhiều tới sinh hoạt hàng ngày việc tự chăm sóc thân  Xa: xấu - Bệnh lí ALS tiên lượng xấu, chưa có khả điều trị triệt để - Nguy gây nhiều biến chứng, đặc biệt hô hấp - Chi phí điều trị cao, thuốc khơng có bảo hiểm