Bài giảng phương pháp nghiên cứu di truyền

ĐHYD TP.HCM KHOA KHOA HỌC CƠ BẢN - BỘ MÔN SINH HỌC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN ThS Trần Khánh Linh Email: trankhanhlinh08@yahoo.com - ĐTDĐ: 0985274284 4/14/2014 MUÏC TIÊU TỔNG QUÁT Sau học này, sinh viên phải : Hệ thống hoá di truyền học Mendel, số kiểu di truyền không theo thuyết nhiễm sắc thể Phân tích sơ đồ phả hệ để ứng dụng tư vấn di truyền Xác định vai trị di truyền mơi trường lên biểu tính trạng Mơ tả hai phương pháp nghiên cứu tế bào ứng dụng chẩn đoán trước sinh 4/14/2014 Phần Mở rộng di truyền học Mendel Di truyền nhiễm sắc thể Mở rộng di truyền học Mendel Mục tiêu cụ thể: Tóm tắt PP thí nghiệm Mendel Định nghĩa số khái niệm DTH Phân biệt kiểu di truyền theo thuyết nhiễm sắc thể (PLĐL, TTG, LKG-HVG) Tính tốn TS HVG xác định vị trí gen NST Phân tích kết nhận diện cá thể pháp y Mendel Di truyền học Grêgo Menden sinh ngày 22/7/1822 Môravi thuộc Tiệp Khắc cũ Học hết trung học 1843, ông vào tu viện Phoma Bruno vùng Bơhêm thuộc Tiệp Khắc Làm thí nghiệm đậu Hoà Lan từ 1856-1863 1865 di truyền học đời 4/14/2014 Mendel Di truyền học – 1866 công trình Menden in kỉ yếu Hội nhà tự nhiên học Brơnơ – Cơng trình ơng tóm tắt 50 trang chứa đựng tất nội dung DTH – 1879 Menden định làm tu viện trưởng – 6/1/1884 viêm thận nặng 4/14/2014 Các thí nghiệm Mendel Tại chọn đậu, Pisum sativum? Có thể trồng khu vực nhỏ Tạo nhiều Tạo chủng cho phép tự thụ phấn qua nhiều hệ Có thể tự thụ phấn nhân tạo Các thí nghiệm Mendel Sự sinh sản thực vật có hoa •Phấn hoa có chứa hạt phấn –Được tạo nhị hoa •Bầu nỗn có chứa nỗn –Ở bên hoa Thụ phấn mang hạt phấn tới noãn để thụ tinh Tự thụ phấn xảy hoa Thụ phấn chéo xảy hoa khác Các thí nghiệm Mendel •Mendel thụ phấn hoa tay cách sử dụng • cọ sơn nhỏ •Ơng cắt nhị hoa để ngăn tự thụ phấn •Ơng nghiên cứu tính trạng qua nhiều hệ Các thí nghiệm Mendel Mendel bắt đầu ? Mendel tạo dòng cách cho tự thụ phấn qua nhiều hệ 10 Ví dụ : bất thường số lượng NST 21 tín hiệu màu xanh = NST 13 tín hiệu màu đỏ = NST 21 Mẫu : - âm tính với hội chứng Down - âm tính với Trisomy 13 Mẫu : - dương tính với hội chứng Down - âm tính với Trisomy 13 58 Ví dụ: số trường hợp đoạn nhỏ Nhánh Vùng Hội chứng Prader-Willi del(15)(q11-13) p Băng Băng phụ 1 Hội chứng DeGeorge del(22)(q11.2) Hội chứng Williams del(7)(q11.23) 1 2 q 3 2 4 17 q11 3 2, NST 17 59 Ví dụ: số trường hợp đoạn nhỏ 60 Prader-Willi Syndrome (PWS) Nguyên nhân : đoạn nhỏ NST số 15 Karyotype: 46,XX,del(15)( q11;q13) 46,XY, del(15)( q11;q13) Tần suất : 1/10,000 - 1/15,000 61 Prader-Willi Syndrome (PWS) Triệu chứng: • Mắt bị cận thị • Nói ngọng • Tay chân nhỏ • Trọng lực tăng nhanh chóng (1-6yr) • Phát triển giới tính ko bình thường • Chậm phát triển 62 Digeorge Syndrome (DGA) Nguyên nhân: đoạn NST 22 Karyotype: 46,XX,del(22)(q11) 46,XY,del(22)(q11) Tần suất : 1/20,000 Triệu chứng: • Suy giảm hệ miễn dịch • Chậm phát triển thể chất • Miệnh nhỏ có dạng miệnh cá • Mặt dài; tai đóng thấp 63 Williams Syndrome Nguyên nhân: đoạn nhỏ NST số Karyotype: 46,XX,del(7)(q11) 46,XY,del(7)(q11) Tần suất: 1/20,000 Symptoms: • Cằm nhỏ, miệng rộng, mơi dày, mắt sưng • Trọng lượng lúc sinh thấp, tăng cân chậm • Dễ bị kích độngHẹp động mạch chủ • Có bất thường răng, thận 64 Ví dụ : dạng bất thường cấu trúc NST mà karyotyping không phát 65 66 67 Tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh Cơ chế di truyền: Bố mẹ lành mang t (21/21) 21 21 21 + Bố mẹ bình thường + 21 21 21 21 NST t(21/21) 21 21 X Giao tử 21 Giao tử 21 21 21 # 21 21 Trisomy 21 # Monosomy 21 21 46, XX, -21, + t(21/21) DOWN 21 45, XX, -21 CHẾT 68 Tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh Một số phương pháp dùng chẩn đốn trước sinh: (1) (1) Chọc dị dịch ối (2) Sinh thiết tua thai (3) Lấy máu bào thai (3) (2) 69 Tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh Chỉ định chẩn đoán trước sinh: - Người mẹ mang thai từ 40 tuổi trở lên, có nguy sinh bị trisomi 21, 13, 18 - Bố mẹ có mang NST chuyển đoạn - Tiền sử có bị trisomi 21 - Khi cần xác định giới tính trường hợp bệnh DT lặn liên kết giới tính 70 Tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh Qui trình tư vấn di truyền Chẩn đốn bệnh Xác định bệnh xét nghiệm Lập gia hệ Tính tỷ suất nguy thai Chẩn đoán trước sinh Kết luận cung cấp lời khun 71 Câu hỏi ? Cảm ơn bạn lắng nghe  4/14/2014 72 ... Mơ tả hai phương pháp nghiên cứu tế bào ứng dụng chẩn đoán trước sinh 4/14/2014 Phần Một số phương pháp nghiên cứu di truyền Phả hệ Con sinh đôi Di truyền tế bào Phương pháp nghiên cứu phả hệ... dạng di truyền NST Di truyền ti thể Di truyền ti thể Di truyền ti thể Câu hỏi ? Cảm ơn bạn lắng nghe  4/14/2014 32 ĐHYD TP.HCM KHOA KHOA HỌC CƠ BẢN - BỘ MÔN SINH HỌC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN... dạng pháp y theo dòng mẹ b Một dạng di truyền NST Di truyền ti thể Ở người, gen ti thể di truyền theo dòng mẹ nghiêm ngặt Hình: Sự di truyền mtDNA 4/14/2014 27 b Một dạng di truyền NST Di truyền