Tăng amoni huyết do các rối loạn chuyển hóa sơ sinh Dr Ngu Lock Hock Genetics Department Hospital Kuala Lumpur Amoni Huyết đến từ đâu? • Quá trình khử amine của các axit amin • Sự chuyển hóa của tế bà[.]
Tăng amoni huyết rối loạn chuyển hóa sơ sinh Dr Ngu Lock Hock Genetics Department Hospital Kuala Lumpur Amoni Huyết đến từ đâu? • Q trình khử amine axit amin • Sự chuyển hóa tế bào ruột vi khuẩn ruột (NH3 tĩnh mạch cửa gan cao 20 lần so với tồn thân) • Chuyển hóa cơ, khử amin AMP (NH4+ tĩnh mạch > động mạch) • Chuyển hóa thận (NH4+ tĩnh mạch thận > động mạch thận) Amoni sản phẩm khử amin – trình thoái biến axit amin vượt mức Amino acid structure Khả cao, lực thấp Khả thấp, lực cao GC Grinwis et al PLoS ONE · June 2014 Ammonia – dấu ấn đại diện cho RLCH sơ sinh Bình thường RLCH sơ sinh chứng minh cách khác Sơ sinh 50 - 150 mcmol/l >200 mcmol/l Trẻ nhỏ, trẻ em, người lớn 10 - 50 mcmol/l >100 mcmol/l Conversion µg/dl x 0.5872 = µmol/L Modified from: Colombo, Clin Chim Acta, 1984 Tăng amoni huyết nguyên phát Tăng amoni huyết nguyên phát lỗi enzyme chu kỳ urê chất vận chuyển ornithine aspartate / glutamate Tăng amoni huyết nguyên phát thiếu enzyme chu trình ure chất vận chuyển ▪ Thiếu N-acetylglutamate synthase ▪ Thiếu Carbamoylphosphate synthetase ▪ Thiếu Ornithine transcarbamylase ▪ Thiếu Argininosuccinate synthetase ▪ Thiếu Argininosuccinate lyase ▪ Thiếu Arginase ▪ Hội chứng Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria dẫn đến thiếu hụt ornithine nội ty thể ▪ Thiếu Citrin (citrullinemia type 2) dẫn đến thiếu aspartate ... Colombo, Clin Chim Acta, 1984 Tăng amoni huyết nguyên phát Tăng amoni huyết nguyên phát lỗi enzyme chu kỳ urê chất vận chuyển ornithine aspartate / glutamate Tăng amoni huyết nguyên phát thiếu enzyme... Grinwis et al PLoS ONE · June 2014 Ammonia – dấu ấn đại diện cho RLCH sơ sinh Bình thường RLCH sơ sinh chứng minh cách khác Sơ sinh 50 - 150 mcmol/l >200 mcmol/l Trẻ nhỏ, trẻ em, người lớn 10 -.. .Amoni Huyết đến từ đâu? • Q trình khử amine axit amin • Sự chuyển hóa tế bào ruột vi khuẩn ruột (NH3 tĩnh mạch cửa gan cao 20 lần so với tồn thân) • Chuyển hóa cơ, khử amin AMP