Biểu hiện của bệnh không rõ rệt, thường là nhiễm trùng, nhiễm độc nặng, suy chức năng các cơ quan, thường được chẩn đoán là nhiễm trùng huyết, viêm não…Vì vậy, đối với các bé sau sinh [r]
(1)Sự nguy hiểm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) loại bệnh nguy hiểm trẻ sơ sinh, tỷ lệ tử vong cao Tuy nhiên, điều đáng lo ngại bà mẹ hiểu biết loại bệnh
1 Tìm hiểu bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhóm bệnh thiếu hụt enzym, receptor, protein vận chuyển yếu tố đồng vận q trình chuyển hố axit amin, axit béo axit hữu Từ làm thay đổi chu trình tổng hợp thối hố chất thể, tạo thành sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, suy chức quan Nếu không cứu chữa kịp thời, bệnh nhân tử vong
Trong thai kỳ, bé hấp thụ dinh dưỡng mẹ chuyển hóa Nhưng sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ hệ tiêu hóa bé họat động, chất khơng chuyển hóa hết triệu chứng bệnh thể ngồi
Bệnh rối loạn
chuyển hóa bẩm sinh bệnh nguy hiểm trẻ sơ sinh
Tỷ lệ xuất bệnh khoảng 1/2000 trẻ tỷ lệ tử vong cao (trên 50%) vài ngày sau sinh Bệnh xuất bé trai bé gái với tỷ lệ ngang
2 Các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh(có nhóm chính)
(2)+ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đạm (axit amin) + Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo)
Từ nhóm phát sinh khoảng 500 loại bệnh khác liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
3 Triệu chứng bệnh (khơng rõ rệt nên khó chuẩn đốn)
+ Trẻ lừ đừ, bỏ bú, nơn ói
+ Trẻ sốt, sức khỏe giảm sút, người gầy rộc
+ Bụng phình, nước tiểu, mồ có mùi bất thường
Trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường khơng có biểu rõ rệt nên dễ nhầm lẫn với bệnh khác
+ Trẻ lơ mơ, hôn mê gồng giật
+ Trẻ bị tiêu chảy nước (biểu dễ nhầm với bệnh tiêu chảy)
+ Trẻ thở nhanh ngừng thở (giống biến chứng ngạt nặng sau sinh) trẻ khơng có tiền sử bị ngạt sinh
+ Rối loạn nhịp tim
(3)+ Đối với trẻ lớn mệt mỏi, ăn uống kém, có đợt thay đổi ý thức, mắt nhìn vơ cảm…
4 Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Việt Nam
PGS.TS Lưu Thị Hồng – Vụ trưởng Vụ Sức khỏe bà mẹ trẻ em
Hiện có đến 90% số ca mắc bệnh RLCHBSvẫn chưa phát cộng đồng Có đứa trẻ sinh khỏe mạnh bình thường, sau thời gian ngắn có biểu bệnh, chí có bé tử vong khơng rõ ngun nhân
Năm 2004, Bệnh viện Nhi Trung ương chẩn đoán 175 ca bệnh nhi mắc bệnh RLCHBS nhóm bệnh trẻ sơ sinh gặp hậu phát triển sống trẻ lại đặc biệt nghiêm trọng Trẻ mắc bệnh khơng chữa trị sớm gây tử vong tàn tật vĩnh viễn
Bs Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết, Chuyển hóa Bệnh viện Nhi Trung ương
Các bất thường bẩm sinh chiếm tới 22% tổng số nguyên nhân gây tử vong trẻ, có nhóm bệnh lớn gọi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Về mặt điều trị, có hai hướng, thay enzim bị thiếu hụt hạn chế chất Trong trường hợp bệnh lý, chất từ sản phẩm dĩnh dưỡng thơng thường khơng thể chuyển hóa đưa vào thể Đối với trường hợp trẻ mắc bệnh cịn bú mẹ cần sử dụng sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, phù hợp với trình điều trị
Lời kết
Bệnh RLCHBS bệnh có tính chất di truyền khó phát nên tỷ lệ tử vong cao Một phần khác bậc cha mẹ chưa hiểu biết bệnh, nên phát giai đoạn muộn dẫn đến khả phục hồi lâu dài tốn