Bài giảng Tăng amoni huyết do các rối loạn chuyển hóa sơ sinh giúp bạn tìm hiểu thêm về Amoni huyết, tăng amoni huyết nguyên phát, tăng ure huyết thứ phát gây ra bởi ức chế chu trình ure,... Mời các bạn cùng tham khảo!
Tăng amoni huyết rối loạn chuyển hóa sơ sinh Dr Ngu Lock Hock Genetics Department Hospital Kuala Lumpur Amoni Huyết đến từ đâu? • Q trình khử amine axit amin • Sự chuyển hóa tế bào ruột vi khuẩn ruột (NH3 tĩnh mạch cửa gan cao 20 lần so với tồn thân) • Chuyển hóa cơ, khử amin AMP (NH4+ tĩnh mạch > động mạch) • Chuyển hóa thận (NH4+ tĩnh mạch thận > động mạch thận) Amoni sản phẩm khử amin – trình thoái biến axit amin vượt mức Amino acid structure Khả cao, lực thấp Khả thấp, lực cao GC Grinwis et al PLoS ONE · June 2014 Ammonia – dấu ấn đại diện cho RLCH sơ sinh Bình thường RLCH sơ sinh chứng minh cách khác Sơ sinh 50 - 150 mcmol/l >200 mcmol/l Trẻ nhỏ, trẻ em, người lớn 10 - 50 mcmol/l >100 mcmol/l Conversion µg/dl x 0.5872 = µmol/L Modified from: Colombo, Clin Chim Acta, 1984 Tăng amoni huyết nguyên phát Tăng amoni huyết nguyên phát lỗi enzyme chu kỳ urê chất vận chuyển ornithine aspartate / glutamate Tăng amoni huyết nguyên phát thiếu enzyme chu trình ure chất vận chuyển ▪ Thiếu N-acetylglutamate synthase ▪ Thiếu Carbamoylphosphate synthetase ▪ Thiếu Ornithine transcarbamylase ▪ Thiếu Argininosuccinate synthetase ▪ Thiếu Argininosuccinate lyase ▪ Thiếu Arginase ▪ Hội chứng Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria dẫn đến thiếu hụt ornithine nội ty thể ▪ Thiếu Citrin (citrullinemia type 2) dẫn đến thiếu aspartate Tăng amoni huyết thứ phát Tăng amoni huyết thứ phát khiếm khuyết bên ngồi chu trình ure ảnh hưởng gián tiếp đến chức chu trình ure, ức chế thiếu hụt chất J Häberle / Archives of Biochemistry and Biophysics 536 (2013) 101–108 Tăng ure huyết thứ phát gây ức chế chu trình ure ▪ Nhiễm axit Propionic huyết dẫn tới thiếu glutamate ▪ Nhiễm axit Methylmalonic huyết dẫn tới sản sinh methylcitrate ▪ Thiếu 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyase ▪ Khiếm khuyết oxi hóa axit béo dẫn tới thiếu CoA ▪ Các rối loạn phức Pyruvate dehydrogenase dẫn đến thiếu CoA deficiency ▪ Không dung nạp protein Lysin niệu dẫn tới thiếu hụt citrulline, arginine, ornithine ▪ Hội chứng Tăng insulin-tăng amoni huyết dẫn tới thiếu glutamate ▪ Thiếu Pyruvate carboxylase dẫn tới thiếu aspartate ▪ Thiếu Pyrroline-5-carboxylate synthetase dẫn tới thiếu citrulline, arginine, ornithine ▪ Carbonic anhydrase VA Hậu lâm sàng F Endo (2016) Phịng xét nghiệm Chẩn đốn ▪ Axit amin ▪ Axit hữu ▪ Acylcarnitines Pediatr Nephrol (2012) 27:207–222 Nguyên tắc điều trị – nhóm Sự đồng hóa Loại bỏ nitơ ▪ Cung cấp đủ lượng ▪ Cung cấp tối thiểu protein cần thiết ▪ Tránh thiếu hụt acid amin thiết yếu, vi lượng, vitamin ▪ Thuốc ▪ Axit Amin ▪ Giải độc thể Cơ sở điều trị thuốc • Chất dọn dẹp nitơ → chế tiết nitơ thay • Sodium benzoate • Sodium phenylbutyrate • Axit amin → để giữ dư chất chu trình ure • L-arginine • L-citruline • Chất hoạt hóa → để kích thích enzyme chu trình ure (CPS1) • Carbamylglutamate Các điều trị chuẩn 16 Malaysian J Pathol 2010; 32(2) : 87 – 95 Neonatology 2016;109:303–307 17 Thank you ... Colombo, Clin Chim Acta, 1984 Tăng amoni huyết nguyên phát Tăng amoni huyết nguyên phát lỗi enzyme chu kỳ urê chất vận chuyển ornithine aspartate / glutamate Tăng amoni huyết nguyên phát thiếu enzyme... Grinwis et al PLoS ONE · June 2014 Ammonia – dấu ấn đại diện cho RLCH sơ sinh Bình thường RLCH sơ sinh chứng minh cách khác Sơ sinh 50 - 150 mcmol/l >200 mcmol/l Trẻ nhỏ, trẻ em, người lớn 10 -... thể ▪ Thiếu Citrin (citrullinemia type 2) dẫn đến thiếu aspartate Tăng amoni huyết thứ phát Tăng amoni huyết thứ phát khiếm khuyết bên ngồi chu trình ure ảnh hưởng gián tiếp đến chức chu trình