Luận văn thạc sĩ HUS nghiên cứu một số locut đa hình STR ở người việt nam nhằm sử dụng trong khoa học hình sự, nhận dạng cá thể và xác định huyết thống

ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HC T NHIấN Lê thị bích trâm Nghiên cứu số locut đa hình str người việt nam nhằm sử dụng khoa học hình sự, nhận dạng cá thể xác định huyết thống Luận án tiến sĩ sinh häc HÀ NỘI - 2016 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NI TRNG I HC KHOA HC T NHIấN Lê thị bích trâm Nghiên cứu số locut đa hình str ë ng­êi viƯt nam nh»m sư dơng khoa häc hình sự, nhận dạng cá thể xác định huyết thống Chuyên ngành : Di truyền học MÃ số : 62 42 70 01 LuËn ¸n tiÕn sÜ sinh häc Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS Đinh đoàn long pgs.Ts trịnh đình đạt H NI - 2016 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan tất kết nghiên cứu luận án trung thực chưa cơng bố cơng trình khác Nếu sai tơi xin chịu trách nhiệm hồn tồn Tác giả Lê Thị Bích Trâm LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com LỜI CẢM ƠN Luận án hồn thành Phịng Kỹ thuật Sinh học nghiệp vụ thuộc Viện Kỹ thuật Hóa học, Sinh học Tài liệu nghiệp vụ, Tổng cục Hậu cần - Kỹ thuật, Bộ Cơng an Với lịng kính trọng biết ơn sâu sắc, xin chân thành cảm ơn : PGS.TS Đinh Đồn Long, Chủ nhiệm Bộ mơn Y dược học sở, Phó chủ nhiệm khoa Y- Dược, ĐH Quốc Gia Hà Nội tận tình hướng dẫn, giúp đỡ tơi q trình hồn thành luận án PGS.TS Trịnh Đình Đạt, Bộ mơn Di truyền học - Khoa Sinh học - ĐH Khoa học tự nhiên, ĐH Quốc Gia Hà Nội tận tình hướng dẫn, giúp đỡ tơi q trình hồn thành luận án TS Nghiêm Xuân Dũng, Thạc sĩ Trần Minh Đôn, Thạc sĩ Lương Thị Yến - Tổng cục Hậu cần - Kỹ thuật - Bộ Cơng an giúp đỡ đóng góp ý kiến q báu cho tơi q trình hồn thành luận án Khoa Sinh học phòng chức năng, phòng Đào tạo sau ĐH Trường ĐH Khoa học tự nhiên - ĐH Quốc gia Hà Nội tạo điều kiện thuận lợi cho trình thực luận án Tơi xin chân thành cảm ơn PGS.TS Nguyễn Thị Hồng Vân tập thể cán bộ, giáo viên Bộ môn Di truyền học - Khoa Sinh học - Trường ĐH Khoa học tự nhiên - ĐH Quốc Gia Hà Nội Lãnh đạo Viện Kỹ thuật Hóa học, Sinh học Tài liệu nghiệp vụ ủng hộ tạo điều kiện thuận lợi cho tơi q trình hồn thành luận án Cuối xin gửi lời cảm ơn tới toàn thể cán Phòng Kỹ thuật Sinh học nghiệp vụ - Viện Kỹ thuật Hóa học, Sinh học Tài liệu nghiệp vụ gia đình, bạn bè ln bên tơi, quan tâm, động viên tạo điều kiện thuận lợi để tơi hồn thành luận án Tác giả LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com MôC LôC Trang Mục lục Các chữ từ viết tắt Danh mục bảng Danh mục hình MỞ ĐẦU 10 CHƯƠNG TỔNG QUAN 15 1.1 Các phương pháp nhận dạng cá thể người 15 1.1.1 Phương pháp hình thái học 16 1.1.2 Nhận dạng cá thể yếu tố có chất 17 protein 1.1.3 Nhận dạng cá thể người qua phân tích ADN nhân 19 1.1.4 Phương pháp phân tích ADN ty thể 20 1.2 ADN phương pháp phân tích đa hình ADN ứng 22 dụng nhận dạng cá thể người 1.2.1 Cấu trúc đa dạng trình tự ADN có ý nghĩa 22 nhận dng cỏ th 1.2.2 Kỹ thuật phõn tớch đa hình chiều dài on ADN 24 bng enzym giới hạn 1.2.3 Phương pháp nhân bội ADN (PCR) 24 1.2.4 Kỹ thuật PCR đa mồi (multiplex PCR) 25 1.2.5 Kỹ thuật điện di 26 1.2.6 Kỹ thuật giải trình tự 28 1.3 Các locut STR hệ gen người ứng dụng 29 chúng nhận dạng cá thể 1.3.1 Khái niệm đoạn lặp STR 29 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 1.3.2 Cơ sở khoa học phân tích STR nhận 30 dạng cá thể xác định huyết thống 1.3.3 Cấu trúc STR danh pháp quốc tế 31 1.3.4 Vai trò STR phân tích hình 32 1.3.5 Vai trò việc lựa chọn, phối hợp locut 34 STR khác xác định huyết thống 1.4 Tình hình nghiên cứu nhận dạng cá thể người 35 phương pháp phân tích ADN giới Việt Nam 1.4.1 Tình hình nghiên cứu giới 35 1.4.2 Tình hình nghiên cứu Việt Nam 41 1.5 Các locut sử dụng nghiên cứu luận án 43 1.5.1 Các locut STR 43 1.5.2 Locut Amelogenin 45 CHƯƠNG VẬT LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 46 2.1 Đối tượng nghiên cứu 46 2.1.1 Mẫu sinh phẩm 46 2.1.2 Các locut đa hình STR locut giới tính 46 Amelogenin 2.2 Thiết bị hóa chất 46 2.2.1 Thiết bị 46 2.2.2 Hóa chất 47 2.3 Các phương pháp nghiên cứu 49 2.3.1 Thiết kế mồi 49 2.3.2 Tách chiết ADN 51 2.3.3 Phương pháp PCR đa mồi (multiplex PCR) 51 2.3.4 Phương pháp điện di phân tích sản phẩm PCR 53 2.3.5 Phương pháp chế tạo thang alen 55 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 2.3.6 Phương pháp xác định trình tự nucletotide 57 2.3.7 Khảo sát tần suất alen xử lý số liệu 57 số thống kê CHƯƠNG KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ BÀN LUẬN 3.1 Thiết kế mồi lựa chọn điều kiện PCR thích hợp cho 60 60 phức locut F13A01, D8S1179, Amelogenin, HPRTB 3.1.1 Thiết kế mồi cho locut F13A01 60 3.1.2 Thiết kế mồi cho locut D8S1179 61 3.1.3 Thiết kế mồi cho locut HPRTB 61 3.1.4 Thiết kế mồi cho locut Amelogenin 62 3.1.5 Sàng lọc multiplex 63 3.1.6 Lựa chọn điều kiện PCR thích hợp cho phức 64 locut F13A01, D8S1179, HPRTB Amelogenin 3.2 Khảo sát tần suất alen đánh giá mức độ đa hình 74 15 locut STR quần thể người Việt (Kinh) số thống kê 3.2.1 Kết khảo sát tần suất alen 15 locut STR 74 3.2.2 Đánh giá tính đặc trưng quần thể mức độ đa 77 hình 15 locut STR 3.3 Chế tạo thang alen locut F13A01, D8S1179, 99 Amelogenin, HPRTB 3.3.1 Kết chế tạo thang alen locut F13A01 99 3.3.2 Kết chế tạo thang alen locut D8S1179 102 3.3.3 Kết chế tạo thang alen locut Amelogenin 105 3.3.4 Kết chế tạo thang alen locut HPRTB 106 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 3.4 Đề xuất hướng ứng dụng locut STR nhận 109 dạng cá thể xác định huyết thống Việt Nam 3.5 Chế tạo KIT thử nghiệm phân tích 3.5.1 Chế tạo kit nhân bội ADN phức locut 110 110 F13A01, D8S1179, HPRTB, Amelogenin 3.5.2 Phân tích xác định kiểu gen cá thể 111 3.5.3 Phân tích xác định huyết thống 115 KẾT LUẬN 118 KIẾN NGHỊ 120 DANH MỤC CÁC CƠNG TRÌNH KHOA HỌC CỦA TÁC GIẢ 121 LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN 122 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com CÁC CHỮ VÀ TỪ VIẾT TẮT Chữ/từ viết tắt ADN ARN APS bp CPI Tiếng Anh Deoxyribonucleic acid Ribonucleic acid Amonium persulphate base pair Combined Parternity Index dNTP EDTA NST PBS PCR Deoxynucleoside triphosphate Ethylendiamin tetraacetic acid PD PE PI Power of Discrimination Power of Exclusion Paternity Index PM FDAH Matching Probability F13A01, D8S1179, Amelogenin, HPRTB Restriction fragment length polymorphism RFLP Tiếng Việt Axít Deoxyribonucleic Axít Ribonucleic Cặp bazơ Chỉ số quan hệ huyết thống kết hợp Nhiễm sắc thể Phosphate buffered saline Polymerase chain reaction STR Short tandem repeat TBE TEMED Tm VNTR Tris Borat EDTA N,N,N’,N’- tetramethylethylene diamine Melting Temperature Variable number of tandem repeats CODIS Combined DNA Index System CSDL KHHS Phản ứng chuỗi trùng hợp Khả phân biệt Khả loại trừ Chỉ số quan hệ huyết thống Xác suất trùng lặp Đa hình chiều dài đoạn cắt enzym giới hạn Đoạn ngắn lặp lại liên tiếp Nhiệt độ nóng chảy Đoạn lặp lại liên tiếp với số lượng thay đổi Hệ thống số ADN kết hợp Cơ sở liệu Khoa học hình LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com DANH MỤC CÁC BẢNG Bảng Tên bảng 1.1 Tần suất phân bố alen 15 locut STR quần thể người Trung Quốc 1.2 Tần suất phân bố alen 15 locut STR quần thể người Ba Lan Trang 38 39 1.3 Tần suất phân bố alen 15 locut STR quần thể người Mỹ (gốc Phi) 40 1.4 Đặc điểm 15 locut STR sử dụng nghiên cứu 45 2.1 Các thông số thử nghiệm thành phần PCR phức locut F13A01, D8S1179, Amelogenin HPTRB 52 3.1 Trình tự thơng số cặp mồi locut F13A01, D8S1179, HPRTB Amelogenin 64 3.2 Kết lựa chọn thành phần PCR thích hợp cho phức locut FDAH 72 3.3 Kết lựa chọn chu trình nhiệt thích hợp cho phản ứng PCR phức locut FDAH 74 3.4 Tần suất phân bố alen 15 locut đa hình STR 250 cá thể người Việt (Kinh) 76 3.5 Số lượng alen khảo sát 15 locut STR 250 cá thể người Việt (Kinh) 94 3.6 Kết lựa chọn alen cho locut F13A01 99 3.7 Kết lựa chọn alen cho locut D8S1179 102 3.8 Kết lựa chọn alen cho locut HPRTB 106 3.9 Kết phân tích kiểu gen 16 locut cho 10 phạm nhân 115 3.10 Kết phân tích kiểu gen 16 locut mẫu (B) (C) 117 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com KIẾN NGHỊ Trong khuôn khổ luận án này, nghiên cứu xây dựng tổ hợp locut đa hình đồng thời khảo sát tần suất alen 15 locut đa hình STR quần thể người Việt (Kinh) Trong thời gian tới, chúng tơi có kiến nghị cần nghiên cứu khảo sát bổ sung locut ADN đa hình nhóm người thuộc dân tộc khác lãnh thổ Việt Nam để xây dựng bảng phân bố tần suất alen phục vụ giám định, nhận dạng cá thể 120 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com DANH MỤC CÁC CƠNG TRÌNH KHOA HỌC CỦA TÁC GIẢ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN Lê Thị Bích Trâm, Trần Trọng Hội, Bùi Nguyên Hải, Nguyễn Văn Hà, Đinh Đồn Long, Trịnh Đình Đạt (2011), “Kết nghiên cứu chế tạo thang alen thị locut đa hình F13A01, D8S1179 HPRTB người Việt” Tạp chí phân tích Hóa-Lý Sinh học, T-16, Số 1/2011, trang 10-14 Lê Thị Bích Trâm, Lương Thị Yến, Trần Minh Đơn, Nguyễn Thanh Hà, Đinh Đồn Long, Trịnh Đình Đạt (2011), “Nghiên cứu thiết kế mồi, tối ưu điều kiện phản ứng PCR phức ba locut : F13A01 - D8S1179 - HPRTB locut giới tính Amelogenin”, Tạp chí phân tích Hóa-Lý Sinh học, T-16, Số 2/2011, trang 39-43 Lê Thị Bích Trâm, Lương Thị Yến, Trần Minh Đơn, Nguyễn Thị Thu Hồi, Đinh Đồn Long, Trịnh Đình Đạt (2011), “Nghiên cứu khảo sát tần suất phân bố alen locus đa hình F13A01, D8S1179 HPRTB quần thể người Việt”, Tạp chí phân tích Hóa - Lý Sinh học, T-16, Số 3/2011, trang 71-74 Lương Thị Yến, Lê Thị Bích Trâm, Trần Trọng Hội, Bùi Nguyên Hải, Nguyễn Thị Thu Hoài (2012), “Nghiên cứu tối ưu điều kiện PCR sử dụng 16 cặp mồi gắn huỳnh quang hệ thống điện di soi gel huỳnh quang Pharos FX”, Tạp chí Khoa học cơng nghệ môi trường công an, Số 29 tháng 10/2012, trang 51-55 Lê Thị Bích Trâm, Trần Trọng Hội, Bùi Nguyên Hải, Nguyễn Thị Thu Hoài, Đinh Đoàn Long, Trịnh Đình Đạt (2015), “Nghiên cứu khảo sát tần suất alen 15 locut đa hình STR quần thể người Việt”, Tạp chí khoa học ĐH Quốc gia Hà Nội, Tập 31, Số 3/2015, trang 50-56 121 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com TÀI LIỆU THAM KHẢO TIẾNG VIỆT Đỗ Hữu Ca (2013), “Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật phân tích ADN để xây dựng tàng thư ADN nhận dạng cá thể người địa bàn Hải Phòng”, Báo cáo kết thực dự án ứng dụng khoa học công nghệ, Mã số DAUD.2009.523 Nghiêm Xuân Dũng, Trần Minh Đôn, Lương Thị Yến, Lê Thị Bích Trâm, Trịnh Tuấn Tồn (2004), “Xác định điều kiện tối ưu phản ứng PCR sử dụng phức mồi locut D5S818 - D7S820 - D13S317”, Báo cáo khoa học Hội nghị toàn quốc 2004 Những vấn đề nghiên cứu khoa học sống, tr 389 - 392 Nghiêm Xuân Dũng, Lương Thị Yến, Lê Thị Bích Trâm, Nguyễn Thanh Hà, (2005), “Kết nghiên cứu tối ưu điều kiện PCR phức cặp mồi locut CSF1PO, TPOX, TH01”, Báo cáo khoa học hội nghị toàn quốc 2005 Những vấn đề nghiên cứu khoa học sống, tr 1167 – 1170 Nghiêm Xuân Dũng (2007), “Nghiên cứu ứng dụng phát triển kỹ thuật phân tích ADN phục vụ chẩn đốn hình sự”, Báo cáo tổng kết khoa học kỹ thuật đề tài cấp nhà nước KC 04.31 Trần Minh Đôn, Nghiêm Xuân Dũng, Lương Thị Yến, Lê Thị Bích Trâm, Trần Trọng Hội, Trần Minh Trí (2005), “Thiết kế mồi tối ưu hoá phản ứng PCR locut đa hình D3S1358 sử dụng nhận dạng cá thể người”, Báo cáo khoa học hội nghị toàn quốc 2005 Những vấn đề nghiên cứu khoa học sống, tr.1188-1190 Nguyễn Văn Hà (2012), “So sánh tần suất alen 15 locus gen hệ identifiler người Việt (dân tộc kinh) với số dân tộc châu phục vụ giám định ADN hình Việt Nam”, Tạp chí Khoa học công nghệ môi trường công an, Số 29 tháng 10/2012 122 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com Hồ Quang Huy, Vũ Triệu An, Văn Đình Hoa, Nghiêm Xuân Dũng, Trần Minh Đôn, Lương Thị Yến (2004), “Tần suất alen STR D5S818, D7S820 D13S317 107 người Mường Việt Nam”, Tạp chí Y-Dược học quân - Số đặc san, tr.280-283 Trần Khánh Linh, Lê Thúy Quyên, Võ Đức Xuyên An, Phạm Hùng Vân (2011), “Bước đầu khảo sát tần suất phân bố kiểu hình STR thường sử dụng xét nghiệm dấu vân tay ADN người Việt Nam”, Tạp chí Nghiên cứu Y học TP Hồ Chí Minh, chuyên đề Khoa học bản, tập 15 (phụ số 1) : - Nguyễn Văn Lợi, Nguyễn Trọng Tồn, Nghiêm Xn Dũng (2006), “Tối ưu hố điều kiện PCR phức hợp mồi locut TH01 D16S539”, Tạp chí y dược học quân số đặc san, tr 61 - 65 10 Hoàng Văn Lương, Trần Văn Khoa, Nguyễn Duy Bắc, Hồ Hữu Thọ (2009), “Nghiên cứu chẩn đốn hội chứng DOWN locut trình tự lặp ngắn (STR)”, Tạp chí y học Việt Nam tháng 12, số 1, tr 33 – 37 11 Lê Đình Lương, Nguyễn Xuân Hùng (2005), “Tần số alen 23 lơcut đa hình người Việt Nam”, Báo cáo khoa học Hội nghị khoa học toàn quốc 2005, CNSH nghiên cứu bản, hướng 8.2, tháng 12/2005, tr 4449 12 Nguyễn Đức Nhự (2011), “Ứng dụng kỹ thuật PCR đa mồi, điện di polyacrylamide, nhuộm bạc để phát locut STR xác định huyết thống, Tạp chí nghiên cứu y học, 77(3) tr 43 – 48 13 Phạm Hải Sáng, Nguyễn Văn Mùi (2004), “Sơ nghiên cứu sử dụng số mồi để xác định huyết thống người”, Tạp chí Di truyền học ứng dụng, (3), tr 17-22 14 Trịnh Tuấn Toàn, Phạm Ngọc Sơn, Đỗ Hoài Nam, Lê Thanh Cừ, Lương Thị Phúc, Nguyễn Quang Huy, Trịnh Hồng Thái (2015), “Tần suất alen locut STR hệ Identifiler quần thể người Tày người Khmer Nam 123 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com Bộ”, Tạp chí Khoa học ĐH Quốc gia Hà Nội: Khoa học tự nhiên Công nghệ, Tập 31, Số 4S (2015), tr 437 - 444 15 Trần Thị Quỳnh Trang, Nguyễn Văn Mùi (2005), “Sử dụng số cặp mồi đơn gen để xác định cá thể người từ tế bào niêm mạc miệng đầu lọc thuốc lá”, Báo cáo khoa học Hội nghị khoa học toàn quốc 2005, CNSH nghiên cứu bản, hướng 8.2, tháng 12/2005, tr 39-43 TIẾNG ANH 16 Applied Biosystems (2012), “AmpFlSTR® Identifiler® PCR Amplification Kit”, User guide 17 Applied Biosystems (2015), “AmpFlSTR® Identifiler® Plus PCR Amplification Kit”, User Guide 18 Babiker H M A., Schlebusch C M., Hassan H.Y., Jakobsson M (2011), “Genetic variation and population structure of Sudanese populations as indicated by 15 identifiler (STR) loci”, Investig Genet., 2, pp 12 19 Bentayebi K., Abada F., Ihzmad H., Amzazi S (2014), “Genetic ancestry of a Moroccan population as inferred from autosomal STRs”, Meta Gene, 2, pp 427-438 20 Berger B., Lindinger A., Niederstätter H., Grubwieser P., Parson W (2006), “Y-STR typing of an Austrian population sample using a 17-locus multiplex PCR assay”, Int J Legal Med, pp 120: 255 21 Blau S., Briggs C A (2011), “The role of forensic anthropology in Disaster Victim Identification (DVI)”, Forensic Sci Int 205 (1-3), pp 2935 22 Buckleton J S., Triggs C M., Walsh S J (2005), Forensic DNA Evidence Interpretation, CRC Press 23 Butler, J M (2005), Forensic DNA Typing, Elsevier Academic Press, Second Edition 124 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 24 Butler, J M (2006), “Genetics and genomics of core STR loci used in human identity testing”, J Forensic Sci 51(2), pp 253-265 25 Butler, J M (2009), Fundamentals of forensic DNA typing, Elsevier Inc 26 Butler, J M (2011), Advance topic in forensic DNA typing: methodology, Elsevier Inc 27 Cainé L., Costa S., Pinheiro M F (2013), “Population data of 12 X-STR loci in a North of Portugal sample”, Int J Legal Med., 127 (1), pp.63 - 64 28 Chaitanya L., Ralf A, van Oven M., Zubakov D., Kokmeijer I., Rajagopalan N., Calandro L., Wootton S., Langit R., Chang C., Chang J., Lagace R., Kayser M (2015), “Simultaneus analysis of hundreds of genetic markers for multiple forensic purposes via massively parallel sequencing”, 26 th Congress of the International Society for Forensic Genetics, Krakow, Poland 29 Chakraborty R (1992), “Sample size requirements for addressing the population genetic issues of forensic use of DNA typing”, Human Biology 64 (2), pp.141-159 30 Cruz T D (2005), “Molecular Analysis for Forensic Casework and Parentage Testing”, Molecular Diagnostics, pp 495-510 31 Dong L., Liu X X., Zhang H H., Bo R., Wei G., Zhang L S (2010), “Genetic data for 15 STR loci in Uygur ethnic group of North-West China”, Rom J Leg Med., 1, 59 - 62 32 Fernández C., Alonso A (2011), “Microchip Capillary Electrophoresis Protocol to Evaluate Quality and Quantity of mtDNA Amplified Fragments for DNA Sequencing in Forensic Genetics”, DNA Electrophoresic Protocols for Forensic Genetics Methods in Molecular Biology, 830, pp 367-379 33 Flores S., Sun J., King J., Eisenberg A., Budowle B (2015), “Allele frequencies for 15 autosomal STR loci and haplotype data for 17 Y-STR 125 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com loci in a population from Belize”, Int J Legal Med., 129 (6), pp 1217 1218 34 Fridman C., Gonzalez R S., Pereira A C., Carden M M S G (2014), “Haplotype diversity in mitochondrial DNA hypervariable region in a population of southeastern Brazil”, Int J Legal Med., 128 (4), pp 589 593 35 Gahn L., Guidry R D (2012), “Parentage” Modern Clinical Molecular Techniques, Springer Science and Business Media, pp 397 - 403 36 Gehrig C., Balitzki B., Kratzer A., Cossu C., Malik N., Castella V (2014), “Allelic proportions of 16 STR loci - including the new European Standard Set (ESS) loci - in a Swiss population sample”, Int J Legal Med., 128, pp 461 - 465 37 Handyside H A., Wells D (2013), “Single Nucleotide Polymorphisms and Next Generation Sequencing”, Human Gametes and Preimplantation Embryos: Assessment and Diagnosis, Springer Science Business Media New York, pp.135 - 145 38 Hares D.R (2012), “Expanding the CODIS Core Loci in the United States”, Forensic Sci Int Genet, (1), pp e52 - e54 39 Hares D.R (2015), “Selection and implementation of expanded CODIS core loci in the United States”, Forensic Sci Int Genet, 17, pp 33 - 34 40 Haslindawaty A R., Panneerchelvam S., Edinur H A., Norazmi M N., Zafarina Z (2010), “Sequence polymorphisms of mtDNA HV1, HV2, and HV3 regions in the Malay population of Peninsular Malaysia”, Int J Legal Med., 124 (5), pp 415-426 41 Hill C R., Duewer D L., Kline M C., Coble M D., Butler J M (2013), “U.S population data for 29 autosomal STR loci”, Forensic Sci Int Genet., (3), pp e82 - e83 126 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 42 Hou G., Jiang X., Yang Y., Jia F., Li Q., Zhao J., Guo F., Liu L., (2014), “A 21-Locus Autosomal SNP Multiplex and its Application in Forensic Science”, J Forensic Sci., 59 (1), - 14 43 Hsiao-Lin H., Lawrence S W., Chun-Yen L., Tsun-Ying H., Hsiang-I Y., Li-H T., James C L (2015), “Genotyping of 75 SNPs using arrays for individual identification in five population groups”, Int J Legal Med., Epub ahead of print 44 Hwa H L., Chang Y Y., Lee J C., Lin C Y., Yin H Y., Tseng L H., Su Y N., Ko T M (2012), “Fifteen non-CODIS autosomal short tandem repeat loci multiplex data from nine population groups living in Taiwan”, Int J Legal Med., 126 (4), pp 671 - 675 45 Hwa H L., Lee J C., Chang Y Y.,Yin H Y., Chen Y H., Tseng L H., Su Y N., Ko T M (2011), “Genetic analysis of eight population groups living in Taiwan using a 13 X-chromosomal STR loci multiplex system”, Int J Legal Med.,125 (1), pp 33 - 37 46 Imaizumi K., Taniguchi K., Ogawa Y (2014), “DNA survival and physical and histological properties of heat-induced alterations in burnt bones”, Int J Legal Med., 128 (3), pp 439 - 446 47 Iva G., Mechthild P., Rui P., Carole M., Rebecca S M., António A., Angel C., Leonor G (2007), “Genetic analysis of three US population groups using an X-chromosomal STR decaplex”, Int J Legal Med., 121 (3), pp 198 - 203 48 Jeffreys A J., Wilson V., Thein S L (1985), “Individual-specific "fingerprints" of human DNA”, Nature, 316, pp 76 - 79 49 Jemeljanova V., Gobrusjonoka O., Bergere O., Latisheva K., Podovšovnik Axelsson E., Zupanič Pajnič I (2015), “Population data for 15 autosomal STR loci from Latvia”, Int J Legal Med , 129 (4), 739 740 127 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 50 Jennifer E T., Paul M B., Bastien L., Julien S., Wolfgang H., Alan C., Jeremy J A (2013), “DNA capture and next-generation sequencing can recover whole mitochondrial genomes from highly degraded samples for human identification”, Investigative Genetics, 4, pp 26 - 39 51 John M B., Michael D C., Peter M V (2007), “STRs vs SNPs: thoughts on the future of forensic DNA testing”, Forensic Sci Med Pathol., 3, pp 200 - 205 52 Kiesler K M., Vallone P M (2013), “Allele frequencies for 40 autosomal SNP loci typed for US population samples using electrospray ionization mass spectrometry”, Croat Med J., 54 (3), pp 225 - 231 53 Köhnemann S., Pennekamp P., Schmidt P F., Pfeiffe H., (2010), “qPCR and mtDNA SNP analysis of experimentally degraded hair samples and its application in forensic casework”, Int J Legal Med., 124 (4), pp 337 342 54 Lacan M., Thèves C., Amory S., Keyser C., Crubézy E., Salles J P., Ludes B., Telmon N (2009), “Detection of the A189G mtDNA heteroplasmic mutation in relation to age in modern and ancient bones”, Int J Legal Med., 123 (2), pp.161 - 167 55 Lee H C., Ramotowski R., Gaensslen R E (2001), Advances in fingerprint technology - second edition, CRC press, USA 56 Lee H Y., Yoo J E., Park M J., Chung U., Shin K J (2006), “Mitochondrial DNA control region sequences in Koreans: identification of useful variable sites and phylogenetic analysis for mtDNA data quality control”, Int J Legal Med., 120 (1), pp - 14 57 Liang L., Jie X., Qingqing D., Lihong F., Xiaojing Z., Feng Y., Chunling M., Bin C., Shujin L (2015), “Genetic polymorphism of the 26 short tandem repeat loci in the Chinese Hebei Han population using two commercial forensic kits”, Mol Biol Rep., 42 (1), pp 217 - 225 128 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 58 Lisa D.White (2013), “History of DNA Sequencing Technologies”, Next Generation Sequencing: Translation to Clinical Diagnostics, Springer Science and Business Media New York, pp 3-17 59 Liu J , Guo L., Qi R., Li S., Yin J., WeiZhang, Sun S., Tian X., Gao B (2013), “Allele frequencies of 19 autosomal STR loci in Machu population of China with phylogenetic structure among worldwide population”, Gene, 529 (2), pp 282-287 60 Lucassen A., Ehlers K., Grobler P J., Shezi A L (2014), “Allele frequency data of 15 autosomal STR loci in four major population groups of South Africa”, Int J Legal Med , 128 (2), pp 275 - 276 61 Luo H., Ye Y., Wang Y., Liang W., Yun L., Liao M., Yan J., Wu J., Li Y., Hou Y (2011), “Characteristics of eight X-STR loci for forensic purposes in the Chinese population”, Int J Legal Med., 125 (1), pp.127 - 131 62 Luol H., Song1 F., Zhang L., Hou Y (2015), “Genetic polymorphism of 23 Y-STR loci in the Zhuang minority population in Guangxi of China”, Int J Legal Med., 129 (4), pp 737 - 738 63 Maria P.G., Elixabet L L., Idoia M G., Africa G C., Marian M P (2015), “Potential relationship between single nucleotide polymorphisms used in forensic genetics and diseases or other traits in European population”, Int J Legal Med., 129 (3), pp 435 - 443 64 Marquez M C (2011), “Interpretation Guidelines of mtDNA Control Region Sequence Electropherograms in Forensic Genetics”, DNA Electrophoresic Protocols for Forensic Genetics Methods in Molecular Biology, 830, pp 301-319 65 Mundorff A Z (2012), “Integrating forensic anthropology into Disaster Victim Identification”, Forensic Sci Med Pathol., (2) 131-139 66 Nancy L., Emmanuel M (2014), “Population genetic data of the AmpFℓ STR® Identifiler® Plus and PowerPlex® 16 HS STR loci in four 129 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com Canadian populations”, Int J Legal Med , 128 (2), pp 277 - 278 67 Nascimento Da Fré N., Rodenbusch R., Gastaldo A Z., Hanson E., Ballantyne J., Alho C S (2015), “Genetic data and de novo mutation rates in father-son pairs of 23 Y-STR loci in Southern Brazil population”, Int J Legal Med., 129 (6), pp.1221-1223 68 Nata M., Kimura T., Hashiyada M., He P., Yan W., Li W., Funayama M., Sagisaka K (1999), “Allele frequencies of eight STRs in Japanese and Chinese”, Int J Legal Med., 112, pp 396 - 399 69 Pakstis A J., Speed W C., Fang R., Hyland F C L., Furtado M R., Kidd J R., Kidd K K (2010), “SNPs for a universal individual identification panel”, Hum Genet, 127 (3), pp 315 - 324 70 Penna L S., Silva F G., Salim P H., Ewald G., Jobim M., Magalhães J A A., Jobim L F (2012), “Development of two multiplex PCR systems for the analysis of 14 X-chromosomal STR loci in a southern Brazilian population sample”, Int J Legal Med.,126 (2), pp 327 - 330 71 Pepinski W., Janica A N., Skawronska M., Janica J., Koc-Zorawska E., Bukin A M., Soltyszewski I (2005), “Genetic data on 15 STR loci in the ethnic group of Polish Tatars residing in the area of Podlasie (NorthEastern Poland)”, Forensic Sci Int, 149 (2), pp 263-265 72 Promega (2011), “GenePrint Fluorescent STR Systems”, Technical Manual (For use with the Hitachi FMBIO® and FMBIO® II Fluorescence Imaging Systems, ABI PRISM® 377 DNA Sequencer and ABI PRISM® 310 and 3100 Genetic Analyzers.) 73 Promega (2012), “GenePrint ® STR Systems (Silver Stain Detection) PowerPlex Fusion System”, Technical Manual 74 Promega (2014), “PowerPlex Fusion System”, Technical Manual 75 Qiu-Ling L., De-Jian L., Xin-G L., Hu Z., Jian-Miao Z., Yun-Ke L., YeFei C (2011), “Development of the nine X-STR loci typing system 130 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com and genetic analysis in three nationality populations from China”, Int J Legal Med., 125 (1), pp 51 - 58 76 Quiagen (2013), “Investigator Argus X-12”, Handbook (For multiplex amplification of 12 STR loci of the X chromosome, plus Amelogenin) 77 Raczek E (2006), “Population data on the 11 STR loci in the Upper Silesia (Poland)”, Forensic Sci Int., 168 (1), pp 68-72 78 Rai B., Kaur J (2013), “Mangement of Mass Disasters: Forensic Odontology”, Evidence-Based Forensic Dentistry, Springer Berlin Heidelberg, pp 153-160 79 Reinhard B D., Marcel A V., Harald F S (2013), “Forensic DNA Analysis”, Forensic Medicine, pp 357-376 80 Rudin N., Inman K (2001), An Introduction to Forensic DNA Analysis, 2nd Edition, CRC Press 81 Sambrook K J., Russell D.W (2012), Molecular Cloning: A laboratory manual, - - 3, Cold Spring Harbor Laboratory Press NY 82 Seri L., Jong P Y., Sang O M., Youn H N., Seung B H., Dongho C., Myunsoo H and Seung Y H (2015), “Characterization of Human Short Tandem Repeats (STRs) for Individual Identification Using the Ion Torrent”, BioChip J., 9(2), pp 164 -172 83 Seung B S., Jonathan L K., David H W., Carey P D., Jianye G and Bruce B (2013), “Single nucleotide polymorphism typing with massively parallel sequencing for human identification”, Int J Legal Med., 127 (6), pp 1079 - 1086 84 Sharafi F M., Tomas C., Børsting C., Zeinali Z., Malekdoost M., Zeinali S., Morling N (2013), “Analysis of 49 autosomal SNPs in three ethnic groups from Iran: Persians, Lurs and Kurds”, Forensic Sci Int Genet 7(4), pp 471 - 473 85 Shimada I., Brinkmann B., Nguyen Q.T., Hohoff C (2002), "Allele 131 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com frequency data for 16 STR loci in the Vietnamese population", Int J Legal Med., 116 (4), PP 246-248 86 Shriver M D., Jin L., Boerwinkle E., Deka R., Ferrell R E , Chakraborty R (1995), “A novel measure of genetic distance for highly polymorphic tandem repeat loci”, Mol Bio and Evol., 12 (5), 914-920 87 Stefania T., Melissa F., Stefano C., Domenico D L (2014), “Evaluation of genetic parameters of 22 autosomal STR loci (PowerPlex® Fusion System) in a population sample from Northern Italy”, Int J Legal Med., 128 (2), pp 281 - 283 88 Stephenson F H (2010), Calculation for Molecular Biology and Biotechnology, Elservier Inc 89 Szczerkowska Z., Kapin´ ska E., Wysocka J., Cybulska L (2004), “Northern Polish population data and forensic usefulness of 15 autosomal STR loci”, Forensic Sci Int., 144 (1), 69 - 71 90 Taylor J (2009), “Development of the Australian Society of Forensic Odontology disaster victim identification forensic odontology guide”, J Forensic Odontostomatol, 27 (2), pp 56-63 91 Turrina S., Caratti S., Ferrian M., Leo D D (2015), “Haplotype data and mutation rates for the 23 Y-STR loci of PowerPlex® Y 23 System in a Northeast Italian population sample ”, J Legal Med., 129 (4), pp 725 728 92 Thuy L T T., Ha N V., Toan T T (2011), “Vietnamese Kinh Population Data on 15 Loci using Identifiler Kit”, The Asian Forensics Scienses Network Newsletter, 3, pp 15 93 Van der Gaag K J., de Leeuw R H., de Knijff P (2015), “Massive Parallel Sequencing of autosomal short tandem repeats and SNPs, the next level of forensic mixture analysis”, 26 th Congress of the International Society for Forensic Genetics, pp 72 - 73 132 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 94 Warshauer D H., Davis C P., Holt C., Han Y., Walichiewicz P., Richardson T., Stephens K., Jager A., King J., Budowle B (2015), “Massively parallel sequencing of forensically relevant single nucleotide polymorphisms using TruSeq™ forensic amplicon”, Int J Legal Med., 129 (1), pp 31 - 36 95 Wei Y L., Qin C J., Liu H B., Jia J., Hu L., Li C X (2014), “Validation of 58 autosomal individual identification SNPs in three Chinese populations”, Croat Med J., 55 (1), pp 10 - 13 96 Westermeier R (2004), Electrophoresis in practice, VCH A Wiley company, Federal Republic of Germany 97 Wing Kam Fung, Yue-Quing Hu (2008), Statistical DNA Forensics: Theory, Methods and Computation Wiley 98 Witold P., Malgorzata S., Anna N., Ewa K., Jerzy J., Ireneusz S (2005), “Polymorphism of four X-chromosomal STRs in a Polish population sample”, Forensic Science International, 151 (1), pp 93 - 95 99 Wong L J C (2013), “Next-Generation Sequencing Analyses of the Whole Mitochondrial Genome”, Next Generation Sequencing, Springer Science + Business Media New York, pp 203 -219 100 Yang J O., Hwang S., Kim W Y., Park S J., Kim S C., Park K., Kim S C., Park K., Lee B., (2014), “Identification of Ethnically Specific Genetic Variations in Pan-Asian Ethnos”, Genomics Inform., 12 (1), pp 42 - 47 101 Yoo S Y., Cho N S., Park M J., Seong K M., Hwang J H., Song S B., Han M S., Lee W T., Chung K W (2011), “A large population genetic study of 15 autosomal short tandem repeat loci for establishment of Korean DNA Profile Database”, Mol Cells, 32 (1), pp 15 - 19 102 Yuan J Y., Wang X Y., Shen C M., Liu W J., Yan J W., Wang H D., Pu H W., Wang Y L., Yang G., Zhang Y D., Meng H T., Jing H., 133 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com Zhu B F (2014), “Genetic profile characterization and population study of 21 autosomal STR in Chinese Kazak ethnic minority group”, Electrophoresis, 35 (4), pp 503-510 103 Yuryer A (2007), PCR primer design, Humana Press 104 Zidkova A., Coufalova P., Capek P (2014), “X-STR decaplex study on the population of Czech Republic”, Int J Legal Med., 128 (2), pp 271 - 272 105 Zidkova A., Horinek A., Kebrdlova V., Korabecna M (2013), “Application of the new insertion - deletion polymorphism kit for forensic identification and parentage testing on the Czech population”, Int J Legal Med., 127 (1), pp 7-10 106 Ziętkiewicz E., Witt M., Daca P., Gala J Z., Goniewicz M., Jarząb B., Witt M (2012), “Current genetic methodologies in the identification of disaster victims and in forensic analysis”, J Appl Genet., 53 (1), pp 41 -60 107 Ziwen H., Xinnian L., Shaoping L., Yun-Xin F., Eric H., Suhua S., Chung-I W (2013), “Estimating DNA polymorphism from next generation sequencing data with high error rate by dual sequencing applications”, BMC Genomics, 14, pp 535- 544 NGUỒN CSDL TRỰC TUYẾN 108 CSDL trực tuyến Trung tâm thông tin Công nghệ sinh học quốc gia (Mỹ), truy cập địa http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nucleotide 109 CSDL trực tuyến Viện Tiêu chuẩn Công nghệ quốc gia (Mỹ), truy cập địa http://www.cstl.nist.gov/strbase 134 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com ...ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HC T NHIấN Lê thị bích trâm Nghiên cứu số locut đa hình str người việt nam nhằm sử dụng khoa học hình sự, nhận dạng cá thể xác định huyết thống Chuyên... Do vậy, tiến hành nghiên cứu đề tài luận án ? ?Nghiên cứu số locut đa hình STR người Việt Nam nhằm sử dụng khoa học hình sự, nhận dạng cá thể xác định huyết thống? ?? với mục tiêu sau : Thiết kế cặp... xác định huyết thống 1.4 Tình hình nghiên cứu nhận dạng cá thể người 35 phương pháp phân tích ADN giới Việt Nam 1.4.1 Tình hình nghiên cứu giới 35 1.4.2 Tình hình nghiên cứu Việt Nam 41 1.5 Các