1. Rối loạn triệu chứng và chức năng
2.1. Chậm phát triển trí tuệ
Chậm phát triển trí tuệ chiếm khoảng từ 1 đến 3% dân số, do nhiều nguyên nhân, có cả những nguyên nhân chưa rõ ràng, nhất là ở chậm nhẹ.
Trước một trẻ chậm phát triển trí tuệ phải chú ý đến hai vấn đề: tìm ra khiếm khuyết về mặt sinh lí thần kinh và nghiên cứu đặc điểm của cuộc sống của trẻ, quan hệ của nó với mẹ cùng những người thân khác. Sau đây là những nguyên nhân chính của chậm phát triển trí tuệ theo Szymanski và Bryan công bố năm 1999.
a. Những nguyên nhân chính của chậm phát triển trí tuệ
Bảng sau đây trích theo D. Marceui đề cập đến bảy loại nguyên nhân chính của chậm phát triển trí tuệ, lần lượt theo thứ tự sau:
- Những nguyên nhân trước khi sinh, có nguồn gốc di truyền. - Những nguyên nhân trước khi sinh, có nguồn gốc bên ngoài. - Dị tật không rõ nguồn gốc.
- Nguyên nhân chu sinh. - Nguyên nhân sau khi sinh. - Không rõ nguyên nhân.
Những nguyên nhân chính của chậm phát triển trí tuệ: loại, căn nguyên và tỉ lệ mắc.
Phân loại Loại bệnh Căn nguyên
Nguyên nhân trước khi sinh, có nguồn gốc di truyền: 32% Sai lệch về nhiễm
sắc thể
Hội chứng Down hoặc Mongolisme
- 95%: 3 thể nhiễm sắc 21(không hoán vị)
- 5%: hoán vị thể nhiễm sắc
Đột biến đơn gen
- Yếu nhiễm sắc thể (NST) X
- Tâm thần thiểu năng phenylceton niệu Xơ cứng não củ
- Có liên quan đến NST X; lặp lại CGG > 230.
- Gen gây bệnh có cả ở cha và mẹ; Khiếm khuyết về enzyme.
- Một Cặp gen bất thường ở