- Giếng a: Sản phẩm PCR sau khi đ−ợc cắt bằng enzym HindIII:
3.1.2. Xác định ng−ời phụ nữ mang gen bệnh dựa vào phân tích kết quả PCR-RFLPs với Bcl
PCR-RFLPs với BclI
Trong số 40 phụ nữ có liên quan đến bệnh có 22 ng−ời chắc chắn mang gen trong đó có 12 ng−ời có thơng tin với BclI (dị hợp tử) chiếm tỉ lệ 55%.
Phả hệ của một gia đình bệnh nhân (gia đình số 4) đ−ợc thể hiện ở sơ đồ sau:
Phả hệ gia đình số 4 Thế hệ I II II1 III III1 III2 Chú thích : Phụ nữ mang gen bệnh II1 : Ng−ời mẹ trong gia đình số 4 Phụ nữ bình th−ờng III1 : Con trai bị bệnh trong gia đình số 4 Nam giới bị bệnh
III2 : Con gái cần xác định Nam giới bình th−ờng
Sơđồ 3.1 : Phả hệ gia đìnhHemophilia A
Trong số 12 gia đình có thơng tin với BclI, chúng tơi tiến hành chẩn đoán ng−ời phụ nữ mang gen với chị, em gái của bệnh nhân ở 9 gia đình. 3 gia đình cịn lại vì ch−a thu thập đủ mẫu của những ng−ời có liên quan nên chúng tơi ch−a thể tiến hành. Kết quả đ−ợc trình bày ở bảng 3.5:
Bảng 3.5: Kết quả chẩn đoán ng−ời mang gen bằng phân tích PCR- RFLPs với BclI
Kết quả phân tích PCR- RFLPs với BclI
Kết luận tình trạng của con gái Gia đình số Mẹ Con trai bị bệnh Bố Con gái Kết quả định l−ợng yếu tố VIII:C của con
gái (%)
1 +/- + + +/- 200 Không mang gen
2 +/- - - -/- 40 Mang gen bệnh
3 +/- + + +/- (*) Không mang gen
4 +/- + + +/- 53 Không mang gen
5 +/- + + +/- 84 Không mang gen
6 +/- + + +/+ 47 Mang gen bệnh
7 +/- - + +/+ 68 Không mang gen
8 +/- + + +/- (**) Không mang gen
9 +/- + - -/- 96 Khơng mang gen
Chú thích:
(*) : Đang có thai
(**) : ở xa, ch−a lấy đ−ợc mẫu