1.3.5.1. ứng dụng
Nh− đã trình bày trên các bệnh bất th−ờng di truyền có thể dẫn tới rối loạn sinh sản biệt hoá tế bào gây ra lơ xê mi. Mỗi loại bất th−ờng di truyền có một hậu quả và bệnh cảnh đặc thù địi hỏi cách xử trí khác nhau. Vì vậy, việc phát hiện các bất th−ờng di truyền có ý nghĩa to lớn trong chẩn đoán bệnh, chẩn đoán thể bệnh.
Bất th−ờng di truyền do chuyển đoạn NST t(9; 22) trong lơ xê mi hạt kinh là tạo nên gen hỗn hợp (gen lai) ABL/BCR đã đ−ợc Heisterkamp phát hiện và đã đ−ợc ứng dụng trong chẩn đoán, theo dõi và điều trị bệnh.
Rất nhiều nghiên cứu đã cho thấy trong bệnh lơ xê mi hạt kinh tỷ lệ có nhiễm sắc thể Ph1 là khoảng 95%. Trong số 5% bệnh nhân khơng có NST Ph1 thì có khoảng 1/2 tr−ờng hợp vẫn có bất th−ờng gen dạng ABL/BCR.
Đối với lơ xê mi cấp nhiều nghiên cứu cho thấy các bất th−ờng gen đi đôi với tiên l−ợng của bệnh. Một số bất th−ờng gen có tiên l−ợng tốt nh− AML/ETO.
Những bất th−ờng này mất đi khi bệnh nhân đ−ợc điều trị lui bệnh hoàn toàn. Tuy nhiên nếu bệnh nhân chỉ lui bệnh về lâm sàng và tế bào học mà xét nghiệm gen vẫn xác định cịn bất th−ờng gen thì th−ờng tái phát nhanh.
Năm 2001, Tổ chức Y tế Thế giới đã đ−a ra cách phân loại bệnh máu và tổ chức lympho là tr−ớc hết dựa vào các bất th−ờng gen đặc tr−ng để xếp thành nhóm bệnh gọi là nhóm có bất th−ờng gen hay gặp, cụ thể :
- Những bệnh nhân có gen hỗn hợp AML/ETO (gen lai AML/ETO). - Những bệnh nhân có gen hỗn hợp PML/RARα.
- Bệnh nhân có gen hỗn hợp CBFβ/MYH11.
Những bất th−ờng trên t−ơng ứng với các dạng bất th−ờng nhiễm sắc thể tr−ớc đây là t(8; 21); t(15; 17), inv(16). Nh−ng với kỹ thuật phân tích bất th−ờng gen này ng−ời ta có thể nâng cao độ chính xác và đặc hiệu lên nhiều [21].
Nh− vậy, để tiếp cận với cách phân loại này thì phải tổ chức thực hiện xét nghiệm phát hiện bất th−ờng gen trong các cơ sở điều trị bệnh máu.