2.1. Đại c−ơng:
+ Thân đa nang ng−ời lớn là bệnh di truyền theo gen trội (Autosomal dominant); là loại bệnh thân có nang, th−ờng gặp nhất sau thân nang đơn. Th−ờng phát hiện ở tuổi 30-40 với đặc tr−ng lâm sàng là thân to nhiều nang 2 bên, diễn biến đến suy thân. Tuổi thọ trung bình là 50.
+ Dịch tễ học:
Theo Gardner KD (1985), ở Hoa Kỳ gặp 1/500 tr−ờng hợp mổ tử thi và 1/300.000 dân bị bệnh thân đa nang.
Theo Frances A. Flinber (1991), ở Anh gặp bệnh thân đa nang với tỷ lệ 1/1000 bệnh nhân vào viện.
Frederic L. Cor và Satish Kathpalia (1991), dẫn con số thân đa nang là 1/500 tr−ờng hợp mổ tử thi, 1/3000 bệnh nhân vào viện và chiếm 10% tổng số bệnh nhân suy thân giai đoạn cuối.
Theo số liệu từ các trung tâm lọc máu và ghép thân ở châu Âu, úc, Hoa Kỳ có khoảng 10% bệnh nhân suy thân giai đoạn cuối đến lọc máu và ghép thân bị bệnh thân đa nang.
ở Việt Nam ch−a có số liệu thống kê đầy đủ. ở bệnh viện Bạch mai, trong 3 năm (từ 1987-1989) chỉ gặp một tr−ờng hợp tử vong đ−ợc chẩn đoán chính xác là gan-thân đa nang. ở bệnh viện 103, năm 1998 gặp một bệnh nhân suy thân giai đoạn cuối do thân đa nang, có chỉ định ghép thân, sau khi đã hoàn chỉnh các chỉ tiêu trong tuyển chọn thì bệnh nhân tử vong. Cũng chính vì tỷ lệ bệnh gặp rất ít, nên cũng có ít tài liệu trong và ngoài n−ớc nói về bệnh này.
Bệnh thân đa nang ng−ời lớn có tính di truyền theo gen trội. Phân tích phả hệ ở 284 bệnh nhân và gia đình, qua nghiên cứu tìm dấu ấn liên kết DNA, ng−ời ta đã xác định trong bệnh thân đa nang ng−ời lớn, tính di truyền đ−ợc liên kết trong hầu hết các gia đình qua phức hệ gen anpha globulin và gen phosphogluxerat kinaza trên cánh ngắn của nhiễm thể thứ 16 [qua nghiên cứu của Dalgaard (1957); Frances A Flinter (1991); Fredric L. Cor và Satish Kathpalia (1991)].
Do di truyền, một số các ống thân không biệt hoá đ−ợc thành nephron đã thoái hoá biến thành nang, nhiều nang thân nối thông với ống góp và bể thân. Gần đây, một số tác giả lại cho rằng ống thân bị tắc một phần hoặc tắc hoàn toàn, kết hợp với sự mất đàn hồi của ống thân nên sinh đa nang. Rõ ràng cơ chế để tạo thành nang còn ch−a đ−ợc biết rõ.
Nh−ng chính những lý do đó làm cho thân to ra gây cản trở hoạt động chức năng của thân do nang chèn ép vào nephron làm tổn th−ơng thân dẫn đến rối loạn chức năng và suy thân.
2.3. Giải phẫu bệnh:
2.3.1. Đại thể:
Mỗi thân to lên có thể trên 1kg; thân có nhiều nang kích th−ớc không đều, đ−ờng kính từ 0,3 đến 5cm; các nang chứa dịch không màu hoặc màu vàng rơm hay màu nâu đen, hoặc có khi có máu hoặc keo đặc, hoặc có các tinh thể cholesterol; đài bể thân bị biến dạng do các nang đè vào.
2.3.2. Vi thể:
Đa số các nang có thành là lớp biểu mô dẹt đơn thuần, có chỗ bị đứt quãng. Một số nang có thành là lớp biểu mô giống biểu mô ống l−ợn gần, ống l−ợn xa hoặc ống góp.
Dùng kỹ thuật phẫu tích, tái tạo, kết hợp với quan sát d−ới kính hiển vi, đa số các tác giả nhận xét rằng: nang thân trong bệnh thân đa nang đ−ợc phát triển từ bất kỳ một điểm nào dọc theo chiều dài của nephron. Bên cạnh tổ chức đa nang là những đám tổ chức nhu mô thân đ−ợc biệt hoá bình th−ờng hoặc đan xen là những tổ chức xơ hoá thân hoặc viêm thân kẽ.
2.4. Triệu chứng lâm sàng:
Bệnh th−ờng đ−ợc phát hiện ở lứa tuổi 40, với các triệu chứng th−ờng gặp:
+ Đau vùng hông-l−ng hoặc s−ờn-l−ng, hoặc có cơn đau quặn thân cấp (do sỏi hoặc chảy máu trong nang).
+ Tức bụng khó chịu do thân to dần lên gây chèn ép.
+ Đái ra máu do nhiễm khuẩn hay do chảy máu trong nang.
+ Đái đêm, khả năng do cô đặc n−ớc tiểu giảm.
+ Gầy xanh do đái ra máu nhiều hoặc suy thân.
+ Thiểu niệu hay vô niệu khi có suy thân cấp tính hoặc mạn tính.
2.4.2. Triệu chứng thực thể:
+ Không phù, th−ờng có dấu hiệu mất n−ớc, da khô, đàn hồi da giảm; có thể da hồng hào do tăng hồng cầu ở giai đoạn đầu. Da xanh do thiếu máu khi đã có suy thân. Có thể có vàng da do có rối loạn chức năng gan.
+ Thân to cả hai bên, mặt gồ ghề không đối xứng, dấu hiệu chạm thân (+), bập bềnh thân (+).
+ Gan to gặp 30% trong các bệnh thân đa nang vì có nang ở gan.
+ Lách to, tụy to do cũng có nang nh−ng ít gặp hơn là nang gan, ng−ời ta còn gặp nang ở buồng trứng và phổi.
+ Ngoài ra, ng−ời ta còn thấy các biểu hiện kết hợp đ−ợc phát hiện: hở van tim (van động mạch chủ, van 3 lá), tai biến mạch máu não do đã có phình động mạch não (gặp ở 10% bệnh nhân thân đa nang).
+ Sốt khi có nhiễm khuẩn tiết niệu.
+ Tăng huyết áp (gặp ở 75% tr−ờng hợp).
+ Sỏi thân (gặp 10%).
2.5. Cận lâm sàng:
2.5.1. Xét nghiệm n−ớc tiểu:
Khi nang chèn ép vào nhu mô thân sẽ gây tổn th−ơng thân:
- Hồng cầu niệu vi thể hoặc đại thể.
2.5.2. Xét nghiệm máu:
- Hồng cầu có thể tăng do thân đa nang tăng tiết erythropoietin .
- Hồng cầu và huyết sắc tố giảm khi có suy thân, mức độ giảm nhiều hay ít phụ thuộc vào giai đoạn suy thân và mức độ đái ra máu.
- Bạch cầu tăng, bạch cầu đa nhân trung tính tăng; tốc độ máu lắng tăng khi có nhiễm khuẩn tiết niệu.
- Urê và creatinin máu tăng khi đã có suy thân.
- Một số ít tr−ờng hợp kết hợp với nang gan, có biểu hiện tổn th−ơng gan thì có men gan tăng (SGOT và SGPT). Khi có suy gan thì các xét nghiệm biểu hiện của suy chức năng gan rõ rệt.
2.5.3. Siêu âm thân:
Là biện pháp hữu hiệu nhất, có thể phát hiện đ−ợc những nang đ−ờng kính nhỏ hơn 0,5 cm, với hình ảnh rõ nét là những hình loãng âm tròn hoặc hơi méo hoặc bầu dục, thành không rõ. Siêu âm đồng thời còn phát hiện đ−ợc nang ở các vị trí khác ngoài thân nh−: gan, lách, tụy, buồng trứng.
2.5.4. Chụp thân thuốc tĩnh mạch (UIV):
Chụp thân thuốc tĩnh mạch khi ch−a có suy thân là ph−ơng pháp thông th−ờng để phát hiện thân to; thấy đ−ợc hình ảnh mặt thân gồ ghề thành múi do các nang thân nhô ra phía mặt thân. Thân bị đẩy nằm song song với cột sống. Đài thân bị kéo dài thành hình “chân nhện”. Góc đài-bể thân vẫn sắc rõ, chỉ vẹt tù khi có viêm thân-bể thân mạn. Các đài lớn cũng bị nang thân chèn lấn, chít hẹp, kéo dài. Bể thân có thể bị méo vặn, bị giãn rộng do nang chèn ép.
2.5.5. Chụp cắt lớp vi tính:
Đó cũng là biện pháp rất hữu hiệu để phát hiện không những nang ở thân mà còn phát hiện nang ở gan, lách, tụy, buồng trứng và phổi nh−ng chỉ làm khi thật cần thiết.
2.6. Chẩn đoán phân biệt:
2.6.1. Bệnh thân có nang mắc phải:
Bệnh đ−ợc mô tả trong những năm gần đây, th−ờng xuất hiện ở những bệnh nhân chạy thân nhân tạo chu kỳ trên 3 năm mà không có tiền sử thân đa nang (gặp với tỉ lệ 30-50%), cơ chế còn ch−a rõ. Nang có thể bị vỡ chảy máu đột ngột, có thể phát triển thành ung th−.
Nang thân nằm ở vỏ thân, một nang hoặc nhiều nang nhô hẳn ra phía bề mặt của thân, th−ờng gặp ở ng−ời lớn tuổi, th−ờng dễ nhầm với thân đa nang, nh−ng bệnh th−ờng lành tính, ít biểu hiện lâm sàng, đ−ợc phát hiện tình cờ khi siêu âm, X quang thân vì những lý do khác. Đặc điểm của nang th−ờng là bé, chứa dịch trong hoặc màu vàng rơm, thành phần giống dịch lọc cầu thân.
2.6.3. Xơ nang tủy thân:
Bệnh có nhiều nang ở cả hai bên thân, nh−ng th−ờng thân không to lên mà co nhỏ, xơ- sẹo. Nang nhỏ nằm ở vùng tủy thân, không có nang ở các cơ quan khác, ít khi có sỏi thân. Triệu chứng lâm sàng th−ờng gặp là đái đêm, đái nhiều, khát n−ớc, tỷ trọng n−ớc tiểu thấp do có viêm thân kẽ kèm theo; protein niệu rất ít hoặc không có mặc dù đã có suy thân.
2.6.4. Thân bọt biển tủy thân:
Bệnh rất ít gặp. ở Việt Nam ch−a phát hiện đ−ợc bệnh này. Thân th−ờng không to, chỉ 30% có thân to hơn bình th−ờng. Bệnh có thể gặp ở tất cả các lứa tuổi (3 -75 tuổi). Nang có ở cả hai bên thân, nh−ng có tr−ờng hợp chỉ một bên. Nang chứa dịch có nhiều lắng đọng canxi nên biến chứng gặp nhiều nhất là sỏi thân-tiết niệu. Khoảng 40-50% bệnh nhân có protein niệu. Suy thân và tăng huyết áp ít gặp.
2.7. Phòng bệnh và điều trị:
2.7.1. Phòng bệnh:
Điều quan trọng là phát hiện sớm để có biện pháp kéo dài đời sống bệnh nhân. Với những gia đình đã có ng−ời bị bệnh thân đa nang thì phải khám bệnh, chăm sóc sức khoẻ cho tất cả các thành viên trong gia đình. Phải khám chuyên khoa thân và cho làm siêu âm, vì siêu âm phát hiện ra nang khi ch−a có triệu chứng lâm sàng.
Khi đã phát hiện thân đa nang thì cần đ−ợc khám định kỳ nhằm phát hiện kịp thời các biến chứng nh−: nhiễm khuẩn tiết niệu, sỏi, tăng huyết áp. Chú ý phát hiện nang gan và nang ở các cơ quan khác (lách, tụy, phổi, buồng trứng).
2.7.2. Điều trị:
Chủ yếu là điều trị các biến chứng. Việc chọc hút dịch nang hoặc cắt bỏ thân đa nang chỉ là những chỉ định cá biệt. Chống nhiễm khuẩn tiết niệu bằng kháng sinh thích hợp, tốt nhất là theo kháng sinh đồ. Không nên dùng các thuốc độc cho thân: colistin, polymicin, gentamycin, kanamicin, streptomycin, oxacyllin, tetraxyclin, sulphamid, phenylbutasol, pyrocecam...
Khống chế huyết áp d−ới 140/90 mmHg bằng các nhóm thuốc điều trị tăng huyết áp, chống mất n−ớc, điều chỉnh rối loạn điện giải khi cần thiết. Phải thân trọng khi dùng thuốc lợi tiểu trong thân đa nang. Nếu đái ra máu đại thể thì phải loại bỏ các nguyên nhân do sỏi thân-tiết niệu và các nguyên nhân khác gây đái ra máu. Khi có suy thân phải có chế độ ăn, sinh hoạt theo chế độ suy thân và điều trị bảo tồn bằng ph−ơng pháp nội khoa nói chung. Nếu suy thân giai đoạn cuối thì phải điều trị bằng ph−ơng pháp thay thế thân: lọc máu chu kỳ hoặc ghép thân.